Osteogènesis Osteogènesis imperfecta imperfecta
Osteogènesis imperfectaOsteogènesis imperfecta
La malaltia
La osteogènesis imperfecta o óssos de cristall és un trastorn congènit que es caracteritza per una fragilitat òssia excessiva.
Símptomes
• Fragilitat òssia
• Deformitats òssies
• Escleròtiques blaves o grises (blanc dels ulls)
• Odontogènesi (decoloració i fragilitat en les dents)
Herència Herència genètica dominant. Es representa amb OI degut als errors amb el gen COL1A1 o COL1A2.
Gen / Locus
• El gen COL1A1 està localitzat en el cromosoma 17 i el gen COL1A2 està en el cromosoma 7.
• Locus: 17q21.31-q22 (cromosoma 17) i 7q22.1 (cromosoma 7).
Cromosoma 17: Cromosoma 7:
FIFI