Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dipartimento di Dip. … · 2016-06-20 · Ospedale Pediatrico Bambino Ges ... diffuso al volto ed agli arti. TERAPIE Durante il ricovero, Flavia

Barnbin* CrsùOSPNNA].g P€NIATRICO

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Dipartimento di Dip. Neuroscienze e Neuroriabilit.

Direttore Dott. Federico Vigevano

U.O.C. di Neurologia

Sede di ROMA-S.ONOFRIO

Resp. Dott. Federico Vigevano

Roma. 181912012

Aigenitori ed al medico curante di FLAVIA CANTONE

FLAVIA CANTONE, nata a ROMA n 0611212004, viene dimessa in data 1810912012 dalla unità operativa di Neurologia- ROMA-S.ONOFRIOFLAVfA è stata ricoverata in data 3010812012 in regime programmato presso il reparto di Neurologia - ROMA-S.ONOFRIO con una diagnosi di accettazione di epilessia.

ANAMNESIBambina di 7 anni e 9 mesi con Sindrome di Dandy-Walker e cromosomopatia (microdelezione a livello delcromosoma 8), già seguita presso I'OBG per un quadro clinico carafterizzato da ritardo nell'accrescimento staturo-ponderale, IRC digrado moderato ed epilessia mioclonica. Giunge a ricovero per la comparsa da circa2 giornidi

mioclonie continue. In data 3OlO8l12 eseguito EEG che mostraav un pattern a tipo punte-onde continue.

ESAME OBIETTIVOAl momento del ricovero, Flavia presentava condizioni generali scadute. Scarsamente partecipe. Grave ipertonodiffuso al volto ed agli arti.

TERAPIEDurante il ricovero, Flavia è stata sottoposta a terapia con:

- Midazolam 31 mg ev in infusione continua dal 30/08 al O2lO9, poi 25 mg in infusione continua ev fino al04109, poi 20

mg ev fino al 05/09, poi 13 mg ev fino al 06/09, poi 6 mg ev fino al07109; ripreso a 15 mg ev in infusione continua dal

08 /09 f inoa l11 l09 ,aumenta taa25mgevf inoa l 13 /0gepo i r ipor ta taa15mgevf inoa l 14109,daa l lo raTmgevf inoal 15/09- Midazolam 1,2 mg ev in push al bisogno se crisi subentranti- Urbason 20 mg/die ev dal 31/08 al02109- Deltacortene 10 mg/die per os dal 03/09- Rivotril 2 gtt x 3/die per os- Zarontin 2 ml x2ldie per os- Topamax 7,5 mg x 2ldie dal 1 0/09, poi 30 mg x 2/die dal 1 1/09- Norvasc 2,5 mg xZldie per os- Carvedilolo 1,56 mg x2ldie per os- Triatec 1 mg x 2/die per os- Allopurinolo 25 mgldie per os- Ranidi l 2mlx2ldie peros- Melamil 15 gtt per os dal 06/09

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- Lasix 5 mg per os il 08/09- Mogadon 1i4 compressa per os al bisogno se agitato- Micropam 3 mg e.r. se crisi subentranti

ESAMI DI LABORATORIO

Analisi Valore U.M Valori di riferimento

Data: 30108/2012 09:10

Esame: Glucosio

l uo - " 0Esame: Azoto Ureico

Azoto Ureico îo mg/dl 5 - 1 8

Esame: Creatinina

Creatinina 0.37 mg/dl , z - , J

Esame: Proteine totali

Proteine total i 6 .9 g/dL 6,4 - 8 ,3

Esame: Calc io

Calcio 10.4 mg/dl 8 , 5 - 1 0 , 5

Esame: Fosforo

Fosforo J . O mg/dl 3 - 6

Esame: Magnesio

Magnesio 2 .2 mg/dl 1 , 7 1 - 2 , 0 7

Esame: PCR

PCR <0.05 mg/dl 0 - , 5

Esame: Ferro

Ferro 69 microg/dL 35 - 130

Esame: Bi l i rubine

Bilirubina totale 0.4 mg/dl . 2 5 - 1

Bilirubina diretta 0.03 mg/dl ,08 - ,25

Esame: ALT / GPT

ALT / GPT 20 UI /L 5 - 4 0

Esame: AST / GOT

AST / GOT 43 UI/L 5 - 4 0

Esame: LDH

LDH 953 UI/L 230 - 470

Esame: GPK

CPK 44 UI /L 32 - 2't1

Esame: Gamma G.T.

Gamma G.T zó UI/L 5 - 4 5

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f., Valore U.M. Valori di riferimento

fame: Alfa-Amilasi

Alfa-Amilasi 38 UI/L 28 - 100

Esame: Indice Emol is i

lndice Emol is i Ca mpione fortemente emolizzalo

Esame: Sodio

Sodio 1 3 9 mEq/L 136 - 145

Esame: Potassio

Potassio mEq/L 3,5 - 5 ,1

Esame: Cloro

Cloro 99 mmol/L 9B - 107

Esame: Emocromo completo

Globul i Bianchi 15.55 1 0^3 /uL 4 - 13,5

Globuli rossi 4 .38 1 0^6 /uL 3,8 - 4 ,8

Emoglobina 1 2 . 8 g/dL 1 0 , 5 - 1 5 , 5

Ematocrito 41.3 Yo 3 3 - 4 0

Volume globulare medio 94.3 I L 7 5 - 9 5

M . C . H . z Y . z ps 25-35

M . C . H . C . 31 g/dL 3 1 - 3 6

R.D.V. 1 2 . 8

H.D.V. 2 .03

Piastr ine 409 I 0^3 /uL 150 - 450

M,P .V . 1 2 . 2 fL 6 - 1 2

Neutrofili % 70.1 % 3 3 - 5 9

Linfociti % 22.8 % 2 6 - 4 8

Monociti % 4.5 To 3 . 4 - 1 1

Eosinof i l i % u .o %

Basofì l i % 0.3 o/ 0 - 1 , 5

LUC % 1 . 7 % 0 - 8

Neutrofili # 1 0 . 9 1 0^3 /uL 1,32 - 7 ,97

Linfociti # 3 .55 1 0^3 /uL 1,04 - 6 ,48

Monociti # 0.7 1 0^3 /uL 1 4 - 1 , 4 8

Eosinofili # 0.09 I 0^3 /uL 0 - , 9 4

Basofili # 0 .05 1 0^3 /uL 0 - , 2

LUC # 0.26 1 0^3 /uL 0 - 1 , 0 8

NRBC-Eritroblasti I 0^3 /uL 0 - 0

Esame: lndice l t tero

lndice lttero Non ltterico

Esame: lndice Lipemia

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EEG del 05/09: non più presente il quadro di punte-onde continue.

EEG del 17109: Migliorato per un miglioramento complessivo dei parossismiepilettiformi'

CONSULENZE1810912012VIDEAT Medicina SPortivaU.O. EROGANTE: NeurologiaQUESITO: vostra cortese valutazione per terapia antipertensiva

IPOTESI DIAGNOSTICA:-PROBLEMIATTIVI: all 'attenzione deldott.Giordano :

Bambina di g anni a voi già nota con sindrome genetica ed epilessia. In terapia con Topamax, Zarontin, Rivotril '

Deltacortene, Lasix, Norvasc,Carvedilolo,Triatec,Allopurinolo'PATOLOGIA RISCONTRATA: Bambina di g anni a voi già nota con sindrome genetica ed epilessia. In terapia con

Topamax, Zarontin, Rivotril, Deltacortene, Lasix, Norvasc,Carvedilolo,Triatec'Allopurinolo

TERAPIA CONSIGLIATA:Al momento, anche in relazione altrend pressorio rilevato in ospedale e a domicilio, non

necessita di modifiche della terapia antiipertensiva in atto'

EPICRISI E CONCLUSIONIIn considerazione del quadro clinico ed EEG, in prima giornata di ricovero è stata awiata terapia continua con

midazolam ev; tuttavia, per la persistenza delle mioclonie, si è deciso di associare terapia steroidea con

iniziale miglioramento delle stesse. Aitentatividi riduzione della terapia benzodiazepinica, comparsa diclonie

palpebrali ed agli arti, con necessità in tutte le occasioni di riprendere terapia con Midazolam a dose iniziale' Si e

assistito ad un significativo miglioramento del quadro clinico a seguito dell'awio diterapia con topiramato' Per il

riscontro di valori pressori elevati, si è richiesta valutazione da parte del Dott. Giordano che conferma la terapia

antiipertensiva in atto. Al momento della dimissione la bambina presenta condizionicliniche discrete, ripresa del

linguaggio con riduzione delle mioclonie, pur persistendo tremori diffusi. Viene dimessa con programma di controllo in

Day Hospital con il Neurologo di riferimento.

3iffY;j3';l[,iÌ"?ÎT"mosomopatia (microderezione a tivetto det cromosoma 8), sindrome di Dandv-walker,Epilessia Mioclonica, IRC di grado moderato.

PRESCRIZIONI- Topamax:30 mg x2ldie Per bocca- Deltacortene: 10 mg/die Per bocca- Zarontin 2 ml x2ldie Per bocca- Norvasc 5: 1/2 compressa/die per boccaRivotril: 2 gocce x 3/die Per boccaCarvedilolo cpr 6,125: 1/4 compressa x 2/die per bocca- Triatec cpr 1 mg: 1/2 compressa/die per bocca- Allopurinolo: 25 mg/die Per bocca- Ranidil 2mlx2ldie per bocca- Melamil 15 gocce la sera Per bocca

Analisi Valore U.M. Valori di riferimento

Indice Lipemia Non Lipemico

ALTRI ESAMI

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l/4 compressa al bisogno se agitatax 5 mg per bocca se PA > 12Ol8O mmHg

Micropam 3 mg endorettale al bisogno se crisi di durata superiore a 2 minuti o crisi subentranti

PROSSIMI CONTROLLIProssimo controllo in Day Hospital programmato per il 1611012012 con il Dott. Valeriani.

ll Medico compilatoreDott. Dianela Judith Claps Sepulvedal lPr imar ioDott. Federico Vigevano

Riferimenti del paziente:Cognome e Nome: CANTONE FLAVIA.Luogo e data nascita: ROMA tl0611212004Data ricovero : 30 l08l20 1 2Num. cc: 2012'101855

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