یعامتجا کیتنژ همانرب یرو شک لمعلاروت سدmed.mui.ac.ir/sites/default/files/users/ejtemaei/2...یعامتجا کیتنژ همانرب یرو شک لمعلاروت

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

1

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

2

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی)برنامه کنترل و پیشگیری بیماری های ارثی- ژنتیکی در نظام سالمت ایران(

مهر ماه 1394

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

3

مقدمه:تاثیر اقدامات پیشگیری و کنترل عوامل خطر ژنتیک در تمامی حیطه های سالمت شامل بیماری های واگیر و غیرواگیر کاربردی شده است و این حیطه در مدیریت بیماری ها باید مورد مالحظه قرار گیرد. با توجه به این واقعیت در حال حاضر برنامه ژنتیک سالمت بر تبیین کاربرد دانش ژنتیک در برنامه پیشگیری و کنترل بیماری های غیرواگیر تک عاملی و چندعاملی تمرکز دارد. منظور از بیماری های تک عاملی بیماری هایی است که دارای یک عامل ژنتیک-کروموزومال شناخته شده و در نتیجه الگوی توارث مشخص می باشند. منظور

از بیماری های چندعاملی بیماری هایی است که از اثر متقابل چندین ژن یا اثر متقابل عوامل ژنتیک و محیط ایجاد می شوند. بروز و مشی این دو دسته بیماری متفاوت است. بیماری های تک ژنی یا تک عاملی غالبا در کودکی بروز می یابند درحالی که زمان بروز بالینی غالب بیماری های چند ژنی یا چند عاملی دیرتر و در بزرگسالی است. بنابراین پیشگیری از بروز در بیماری های تک ژنی و تک عاملی مداخله پذیرفته شده است در حالی که پیش گویی بروز و کاهش میزان خطر در بیماری های چند ژنی و چند عاملی روش مورد قبول محسوب می شود. )استثنا در هر دو گروه وجود دارد و در برنامه ها مورد مالحظه قرار می گیرد. از مهمترین استثنا ها در حوزه بیماری های تک ژنی، کانسر برست و کولورکتال است که در بزرگسالی و بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی چند عاملی

در کودکی بروز می یابند(. شناسایی این دو دسته بیماری نیز غالبا از دو مسیر متفاوت صورت می گیرد. در غالب بیماری های تک ژنی/ تک عاملی، از طریق غربالگری، ابتدا عامل خطر شناسایی می شود و سپس با مشاوره و انجام تست ژنتیک، افراد در معرض خطر خانواده ردیابی می شوند از طریق تجمع فامیلی )عامل از بیماری پیشگیری می شود. در حالی که در غالب بیماری های چند ژنی یا چند عاملی ردیابی و با مشاوره ژنتیک ژنتیکی بودن خطرفامیلی(، صورت می گیرد و بدین ترتیب وجود بیماری ژنتیکی پیش بینی می شود و سپس بیماری تایید می شود و افراد در معرض خطر خانواده شناسایی، تعیین ریسک و مشاوره می شوند. بدین ترتیب ریسک بیماری کاهش می یابد. به کارگیری مشاوره ژنتیک موجب شناسایی افراد مستعد )ژنتیکی( ابتال از کودکی و پیش از بروز بیماری می شود و این فرصت افزوده ای است که می تواند برای شکل گیری صحیح روش ها و عادت های زندگی به ویژه با توجه به تاثیر آگاهی خانواده از استعداد ژنتیکی ابتال در افراد خانواده، مورد بهره برداری قرار گیرد. این مداخله همراه تصحیح عوامل محیطی برای تسهیل احتراز از مواجهه با عامل خطر، تاثیر برنامه های پیشگیری و کنترل را تسریع و تشدید می نماید. به عالوه با توجه به صعوبت تاثیر گذاری بر شرایط اقتصادی و اجتماعی در کوتاه مدت، این مداخله در کسانی که استعداد ژنتیکی ابتال دارند اولویت ویژه می یابد و فاصله دستیابی به هدف را کوتاه می کند. با به کار گیري روش هاي ژنتیک اجتماعي می توان از بروز بیماري های غیرواگیر به نحو موثرتری

پیشگیری نمود و بخش قابل توجهی از تاخیر ها در زمینه کنترل این بیماری ها، در کشور را جبران کرد.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

4

بخش اول - آشنایی با برنامه ژنتیک اجتماعی و ضرورت اجرای آن»خدمات ژنتیک سالمت« مجموعه خدماتي است که از طریق به کارگیري دانش و فن آوری ژنتیک در کنترل و پیشگیري بیماري هاي

غیرواگیر عرضه می شود. عملکرد امروزین دانش ژنتیک در مدیریت بیماري ها با برداشتي که متولیان سالمت در دهه هاي گذشته از این دانش داشته اند کامال متفاوت است. در گذشته عدم دسترسي به سطح ژنتیکي حیات و ناشناخته بودن تاثیر ژن ها بر تداخل عوامل محیطي با سالمت انسان، این علم را عمدتاً به مجموعه اي از سندرم ها و محاسبات احتمال آماري غیر تاثیرگذار از میزان خطر تبدیل کرده بود. این وضعیت حتي باعث عدم جذابیت این دانش نزد غالب پزشکان و پیراپزشکان شده و مدیران نظام هاي سالمت را نسبت به آن کم

توجه یا بي توجه ساخته بود. آگاهی از تاثیر مداخالت ژنتیکی، جایگاه دانش ژنتیک را به عنوان یکي از علوم زیربنایی پزشکي که به تشخیص، پیشگیري و درمان هدفمند بیماري ها به ویژه بیماري هاي غیر واگیر به نحو موثر و تعیین کننده کمک مي کند، تغییر داد. اینک مدیریت بیماري ها به ویژه

بیماري هاي غیرواگیر بدون به کارگیري دانش ژنتیک، نمي تواند موفقیت به هنگام و کامل داشته باشد.همچنین سالمت باروری و بارداری از زیربناهای سالمت جمعیت و خانواده ها و مشتمل بر سالمت جنین و والدین او است. دانش ژنتیک در تشخیص خطر نهفته و پیش گویی خطراتی که در طول زندگی و در بزرگسالی در والدین بروز می یابند نقش دارد. از آنجایی که خطرات ژنتیک ابتال به بیماری ها قابل انتقال به جنین در هر بار حاملگی نیز هست با شناسایی خطرات تهدید کننده

حیات پیشگویی و در نتیجه پیشگیری از بیماری های ژنتیک درجنین و والدین نیز ممکن می گردد.بر این اساس، یکی از مهم ترین وظایف نظام های سالمت، تبیین صحیح چگونگی بهره برداری از این دانش در حفظ و ارتقا سالمت،

پیشگیری و کنترل بیماری ها است.نظام تحول سالمت ایران در نظر دارد تا خدمات »ژنتیک سالمت« را از طریق به کارگیري دانش و فن آوری ژنتیک در کنترل و پیشگیري از بیماري هاي غیرواگیر، تحت عنوان برنامه ژنتیک سالمت )ژنتیک اجنماعی( به اجرا در آورد. این مهم با تثبیت یک سلسله از خدمات ژنتیک استاندارد در نظام های سالمت ممکن می گردد. حفظ زنجیره خدمت و تامین پیوستگی تمام حلقه های این

زنجیره تضمین کننده تاثیر ادعا شده از سوی دانش ژنتیک است.حلقه های این زنجیره خدمت عبارتند از:آموزش ژنتیک برای عموم. 1شناسایی صحیح مشکوکین )شناسایی مواردی که احتماال در معرض خطر هستند(. 2مشاوره ژنتیک پیش از تشخیص . 3تشخیص قطعی بیماری یا عامل خطر. 4مشاوره ژنتیک پس از تشخیص. 5مشاوره ژنتیک خویشان در معرض خطر مراجعه کنندگان. 6مراقبت ژنتیک. 7مراقبت بالینی. 8

کنترل بیماری های عفونی و بیماری هایی که با واکسن کنترل می گردند باعث گردیده میزان مرگ و میر شیر خواران )IMR( کاهش یابد. چنین شرایطی موجب توجه به افزایش معلولیت و مرگ و میر ناشی از اختالالت مادرزادی و ژنتیک می گردد و چنانچه این شاخص به کمتر از 50 در هزار برسد ، 25 درصد موارد مرگ شیر خواران به این علت خواهد بود. تخمین زده می شود که میزان ناهنجاری های کروموزومی 5 در هزار تولد زنده باشد و این ارقام در شرایطی که زنان در سنین باالی 35 سال به بارداری ادامه می دهند نظیر کشور ما بیشتر است. بیماری های تک ژنی نیز در مجموع 10 در هزار تولد زنده برآورد گردیده است. این موارد در فرزندان زوجینی که ارتباط فامیلی نزدیک دارند بیشتر دیده می شود. از سوی دیگر ازدواج های فامیلی در ایران یک پدیده پسندیده اجتماعی تلقی می شود و همراه بودن آن با سودمندی های اجتماعی، مانع مقابله با آن به صورت منع آن می گردد. بنابراین بروز این موارد در هر حال از افرایش نسبی برخوردار خواهد بود و الزم است این مساله با اجرای برنامه های ژنتیک، پیشگیری و کنترل شود

تا با ترغیب زوجین به ازدواج نکردن با یکدیگر.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

5

عالوه بر اختصاصات فوق عوامل ذیل نیز در افزایش بروز موارد ژنتیک )و نقص زمان تولد( در ایران دخالت دارند:• بعد خانوار در ایران )و کشورهای خاورمیانه( از کشورهای غربی بیشتر است و موارد بیشتر تولد، موارد بیشتری از بروز

بیماری های ژنتیک )و نقص زمان تولد( را به دنبال خواهد داشت.• برخی بروز این خود و است یافته افزایش زندگی به امید و کاهش کودکان میر و مرگ اخیر، ده های ایران طی در

بیماری های ژنتیک با شروع دیررس و بیماری های شایع با تعیین کننده های ژنتیک نظیر، دیابت و بیماری های قلبی و همچنین بیماري هاي سرطانی شایع و بیماری های رواني نظیر افسردگی و اسکیزوفرني را می افزاید.

• سن ازدواج در ایران مطابق با افزایش میزان صنعتی شدن، به سنین باالتر انتقال یافته است، بدین ترتیب احتمال باروری در سنین باالی 35 سال افزایش یافته است، این عالوه بر آن است که به هر حال در ایران حتی زمانی که ازدواج با الگوهای غیر صنعتی )الگوی روستا( رخ می دهد، فرزند دار شدن در این سنین ادامه می یابد، به عبارت دیگر فرزند آوری در شهر و

روستا در سنین باالی 35 سال ادامه خواهد داشت.• همچنین سن باالی پدران الگوی بروز بیماری های ژنتیک را تغییر می دهد و به نفع افزایش جهش خواهد بود. • کشور در ژنتیک بیماری های مجموع بروز میزان بر ایران ساحلی نواحی در به ویژه هموگلوبینوپاتی ها بودن اندمیک

می افزاید. از جمله این بیماری ها سیکل سل و تاالسمی است.• اندمیک بودن بیماری ماالریا نیز طی سال های گذشته بروز برخی بیماری ها )مثل G6PD( را عالوه بر هموگلوبینوپاتی ها

افزوده است.برنامه »ژنتیک سالمت در قالب ژنتیک اجتماعی« قصد دارد به پیشگیری و کنترل بیماری های غیرواگیر تک عاملی و چندعاملی بپردازد. از دانش ژنتیک در تامین سالمت مردم هم در حوزه بیماری های تک ژنی )تاالسمی، سیکل سل و.... ( و بیماری های چند

عاملی )دیابت، بیماری های قلبی زودرس، سرطان های ارثی فامیلی( بهره برداری می گردد.منظور از بیماری های تک عاملی بیماری هایی است که دارای یک عامل ژنتیک -کروموزومال شناخته شده و در نتیجه الگوی توارث

مشخص می باشند )مثل تاالسمی، سندرم داون و ....(.بیماری های چندعاملی بیماری هایی هستند که از اثر متقابل چندین ژن یا اثر متقابل عوامل ژنتیک و محیط ایجاد می شوند )مثل

بیماری های قلبی- عروقي زودرس ارثي فامیلی ، سرطان های فامیلی و ....(.بروز و مشی این دو دسته بیماری متفاوت است. بیماری های تک ژنی یا تک عاملی معموال در کودکی بروز می یابند درحالی که زمان بروز بالینی بیشتر بیماری های چند ژنی یا چند عاملی دیرتر و در بزرگسالی است. )استثنا در هر دو گروه وجود دارد و در برنامه ها مورد مالحظه قرار می گیرد. از مهمترین استثنا ها در حوزه بیماری های تک ژنی، سرطان پستان و روده بزرگ است که در بزرگسالی

بروز می یابند و یا بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی چند عاملی که بروز آن ها در کودکی است(. بنابراین در بیماری های تک ژنی و تک عاملی، مداخله پذیرفته شده، پیشگیری از بروز است ولی در بیماری های چند ژنی و چند عاملی، هدف کاهش میزان خطر از طریق پیشگویی بروز می باشد. کاهش خطر در بیماری های چند عاملی با احتراز از عوامل خطر محیطی از زود هنگام و در کودکی ممکن می گردد و اقدام در بزرگسالی تاثیر الزم را در پیشگیری ندارد. به عالوه افرادی که دارای

عامل خطر ژنتیک هستند زودتر و با شدت بیشتر به بیماری ابتال می یابند.از سوی دیگر مردم متناسب با میزان خطری که آن ها را تهدید می کند احتراز از عوامل خطر ساز را جدی تلقی می نمایند. بنابراین اطالع خانواده از مکانیزم تاثیر ژنتیک بر استعداد ابتال اعضای خانواده در حالی که فرصت کافی برای پیشگیری از ابتال وجود دارد، انگیزه مشارکت برای کاهش خطر ابتال از کودکی را ایجاد می نماید. شناسایی این دو دسته بیماری نیز غالبا از دو مسیر متفاوت

صورت می گیرد:در غالب بیماری های تک ژنی/ تک عاملی، از طریق غربالگری، ابتدا عامل خطر شناسایی می شود و سپس با مشاوره و انجام تست

ژنتیک افراد در معرض خطر خانواده ردیابی می شوند و از بیماری پیشگیری می شود.)غربالگری< شناسایی افراد دارای عامل خطر <مشاوره و تشخیص ژنتیک < رد یابی افراد در معرض خطر(

در حالی که در غالب بیماری های چند ژنی یا چند عاملی ردیابی از طریق تجمع فامیلی )عامل خطرفامیلی(، صورت می گیرد و بدین ترتیب وجود بیماری ژنتیکی پیش بینی می شود و سپس با مشاوره ژنتیک ژنتیکی بودن بیماری تایید می شود و افراد در معرض خانواده شناسایی، تعیین ریسک و مشاوره می شوند. بدین ترتیب ریسک بیماری کاهش می یابد. )رد یابی از طریق تجمع فامیلی <

مشاوره ژنتیک < شناسایی افراد در معرض خطر(

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

6

»مشاوره ژنتیک« فرایندی است که از طریق آن، بیماران و یا خویشاوندان در معرض خطر بیماری ژنتیک، از پیامدهای احتمالی بیماری، احتمال ابتال یا انتقال آن به سایر خویشاوندان و راه های پیشگیری یا درمان بیماری آگاه می شوند.1

بدیهی است که تک حلقه مشاوره ژنتیک بدون اتصال به سطوح پایین و باال دستی در بستر نظام سالمت، عماًل تأثیری در تأمین سالمت عموم نخواهد داشت. از طرفی توجیه پذیری ارائه این خدمت )چه از لحاظ هزینه اثربخشی و چه از لحاظ کیفیت( وابسته به طراحی این خدمت به عنوان جزئی از فرایند کلی ارائه خدمت با امکان ارجاعات نظام مند و ارائه تشخیص ژنتیک و فراهمی خدمات وابسته به صورت استاندارد است. مثال واضح این مورد خدمات استاندارد شده و نظام مند »تشخیص ژنتیک« تاالسمی در هنگام ازدواج است. در این برنامه مشاوره ژنتیک از یک سو در ارتباط تعریف شده با سطح یک برای پذیرش ارجاعات و از سوی دیگر در ارتباط با سطح دو شامل متخصص منتخب و از آن طریق سطح سه شامل آزمایشگاه های ژنتیک است. اختالل ارجاعات و غیراستاندارد بودن هر یک از خدمات در این زنجیره موجب غیرمؤثر شدن خدمت ژنتیک در این روند می شود. در این جهت و با توجه به ساختار نظام سالمت کشور سه روش مهم و اصلی را در به کارگیری دانش ژنتیک در تامین سالمت می توان مورد استفاده قرار داد:

مشاوره ژنتیک برای زوج های جوان در هنگام ازدواج و پیش از بارداری- 1ادغام خدمات ژنتیک در بسته های گروه های سنی خدمات سالمت- 2غربالگری عوامل خطر فامیلی در جمعیت - 3

در این سه روش بیماری های ژنتیک و یا افراد در معرض خطر این بیماری ها قابل شناسایی و ارجاع به سطوح بعدی تعیین شده هستند.در ادامه در مورد این سه روش توضیحاتی به اختصار آورده شده است.

1- مشاوره ژنتیک برای زوج های جوان در هنگام ازدواج و پیش از بارداریبیماري تاالسمي و سیکل سل شایع ترین بیماري ارثي جهان محسوب مي شوند و از نظر تاریخي قدیمي ترین بیماري هایي هستند که برنامه پیشگیري و کنترل آن ها به اجرا در آمده است. به همین دلیل همواره به عنوان الگوي سایر برنامه ها در حوزه برنامه هاي ارثي مورد بهره برداري قرار مي گیرند. تاالسمي بتا شایعترین بیماري ارثي ایران محسوب مي شود. از سال 1376 برنامه پیشگیري از بیماری تاالسمی ماژور برنامه ریزي شده و به عنوان الگوي برنامه جامع پیشگیري و کنترل بیماري هاي ارثي ژنتیکي مورد استفاده قرار گرفته است. این نقش باعث شد تا کشور ایران پیش از کشورهاي منطقه و همسایگان زیرساخت هاي ژنتیک اجتماعي و ادغام برنامه هاي ژنتیک در نظام سالمت را فراهم سازد و با توجه به بزرگي این برنامه سرمشق برنامه هاي ژنتیک اجتماعي جهان قرار گیرد.

برنامه تاالسمي به عنوان موفق ترین برنامه غیرواگیر و ژنتیک اجتماعي همچنین موفق به کنترل بیماري تاالسمي تا 80 درصد بروز سالیانه شده است. بدین ترتیب موارد از حداقل 1000 مورد در سال به کمتر از 200 مورد در سال کاهش یافته است. با استفاده از بستر ایجاد شده در اجرای این برنامه مشاوره ژنتیک در زمان ازدواج برای بیماری های هدف گسترش پیدا کرده است و زوجین در

هنگام ازدواج می توانند از این خدمت بهره مند گردند.

2- ادغام خدمات ژنتیک در بسته های سنی خدمات سالمتارائه خدمات سالمت در قالب بسته هاي سني فرصت عرضه خدمات یکپارچه را براي هر یک از گروه هاي اصلي سني در طول زندگي فراهم آورده است. این فرصت در واقع شاهراه عرضه خدمات سالمت است و الزم است مجموعه خدمات سالمت با دقت و

بدون هم پوشاني یا وجود خال در این بسته ها سازمان دهي شوند.از سوی دیگرعرضه خدمات ژنتیک اینک در تمام گروه هاي سني ممکن است و برحسب بیماري و شرایط بیمار قابل طراحي مي باشد. بنابراین با تلفیق خدمات ژنتیک در بسته هاي گروه هاي سني، اوال این بسته ها پاسخ گویي متناسب با نیازهاي جدید را مي یابند و ثانیا جامعه به طور فراگیر فرصت مي یابد که از خدمات ژنتیک سالمت به صورت عادالنه بهره مند شود. به عبارت دیگر با بهره گیری از دانش ژنتیک و ادغام خدمات ژنتیک در بسته های سنی ارتقا سالمت به روش مقرون به صرفه، ممکن می شود و بسته های سنی خدمات، نوسازی می گردند. در برنامه ژنتیک اجتماعی برای کنترل و پیشگیری از بیماری های ارثي نظیر بیماری های متابولیک ارثی،

ناهنجاري هاي مادرزادي و ... این روش مورد استفاده قرار می گیرد. این بیماری ها همچنین شامل موارد زیر است:

1 Practical Genetic Counseling, Prof Peter S. Harper. 5th ed. UK, University press Cambridge

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

7

سندرم داون و سایر بیماري هاي مهم کروموزوميبیماری های کروموزومی با میزان بروز 5 در هزار تولد زنده از تعیین کننده های مهم سالمت کودکان و بهداشت باروری است. سندرم داون در راس بیماری های کروموزومی قرار دارد. براساس نرخ تولد فعلی سالیانه دست کم 2500 و با اعمال سیاست های باروری 4000 مورد سندرم داون دربین متولدین زنده مورد انتظار است. پیشگیری سندرم داون در کشورعملیاتی و به روش های

مقرون به صرفه تحقق پذیر است. بعالوه پیشگیری سندرم داون از مطالبات اصلی زنان باردار و خانواده های ایرانی است.

نقص لوله عصبی و سایرناهنجاري هاي مادرزاديناهنجاری های مادرزادی با تشکیل هفتاد درصد نقایص ماژور تولد از تعیین کننده های اصلی سالمت کودکان و باروری هستند. نقص لوله عصبی با حداقل 3000 مورد بروز در بین متولدین )با نرخ باروری فعلی(، ازشایع ترین نقایص مادرزادی و از مهمترین

ناهنجاری های قابل پیشگیری است.

B و A هموفیلیامکان بیماری ها، این اهمیت از دالیل یکی به شمار می آیند. بیماری های مهمی اما نادری هستند، بیماری های هموفیلی ها پیشگیری ژنتیک و درمان استاندارد و مقرون به صرفه آن هاست. این در حالی است که بدون اجرای برنامه پیشگیری و کنترل، خونریزی در مفاصل بیماران منجر به معلولیت های جسمانی و کاهش شدید کیفیت زندگی می شود. از دالیل دیگر اهمیت بیماری، گران بودن بسیار شدید درمان )با فاکتور های انعقادی( است. 130/000/000 دالر مخارج سالیانه خرید فاکتور برای قریب به 6000 بیمار برآورد شده است. این موضوع درمان استاندارد و پیشگیری از تخریب مفاصل همراه با پیشگیری ژنتیک بیماری را در اولویت

قرار می دهد. این نکته قابل ذکر است که فن آوری پیشگیری ژنتیک بیماری در کشور مهیاست.

فنیل کتونوری و بیماری های متابولیک ارثی گرچه هر یک از بیماري هاي متابولیک ارثي نادر است لیکن تعداد و تنوع آن ها زیاد است و به این دلیل مجموعا گروه شایعي را تشکیل مي دهند. از سوي دیگر بیماري هاي متابولیک ارثي غالباً کشنده اند و در مواردي که زنده مي مانند، درمان غالباً بسیار سخت و کیفیت زندگي اضافه شده ناشي ازدرمان ناچیز است. به دالیل گفته شده این بیماري ها تاثیرتعیین کننده بر شاخص هاي سالمت

نوزادان، کودکان و باروري دارند.را آن ها عمده بخش که مغلوب اتوزومال بیماري هاي )بروز هستند مغلوب اتوزومال گروه از غالبا ارثي متابولیک بیماري هاي بیماري هاي متابولیک ارثي تشکیل مي دهد 10 در 1000 تولد زنده است(. بدین دلیل تحت تاثیر ازدواج هاي فامیلي افزایش مي یابند. این یکي دیگر از دالیل عمده افزایش این بیماري ها در کشور است. پیشگیري ژنتیک اغلب این بیماري ها در کشور مهیاست و یا با

وجود مطالبه خدمات مرتبط، قابل راه اندازي است.فنیل کتونوری در راس بیماري هاي متابولیک ارثي قرار دارد و هم اکنون )در ایران( از شایع ترین آن ها تلقي مي شود )به ازا هر 6000 تولد زنده یک مورد بیمار PKU متولد مي شود(. این بیماری الگوي اجراي برنامه جامع متابولیک ارثي است و بستر اجراي این برنامه

را در کشور بوجود آورده است.غربالگري نوزادان برای این بیماری، بیمارستان هاي منتخب با عرضه خدمات همزمان )One Stop Clinic( و پیشگیري ژنتیک بیماري، سه عرصه اصلي پیشگیري و کنترل بیماري هاي متابولیک ارثي است که با اجراي برنامه PKU در کشور سازماندهي شده

و بستري آماده براي اجراي برنامه جامع متابولیک ارثي است.

3- غربالگری عوامل خطر فامیلی در جمعیت کاهش خطر در بیماری های چند عاملی با احتراز از عوامل خطر محیطی از زود هنگام و در کودکی ممکن می گردد و اقدام در بزرگسالی

تاثیر الزم را در پیشگیری ندارد. به عالوه افرادی که دارای عامل خطر ژنتیک هستند زودتر و با شدت بیشتر به بیماری ابتال می یابند. از سوی دیگر مردم متناسب با میزان خطری که آن ها را تهدید می کند احتراز از عوامل خطر ساز را جدی تلقی می نمایند. بنابراین اطالع خانواده از مکانیزم تاثیر ژنتیک بر استعداد ابتال اعضای خانواده در حالی که فرصت کافی برای پیشگیری از ابتال وجود دارد،

انگیزه مشارکت برای کاهش خطر ابتال از کودکی را ایجاد می نماید.در حال حاضر پیشگیری و کنترل بیماري هاي غیرواگیر به ویژه بیماري هاي شایع، نظیر قلب و عروق، دیابت و سرطان، در اولویت سیاست گذاران نظام سالمت کشور قرار دارد. با وجود این، ابزارهاي به کار گرفته شده در کشور تا کنون نتوانسته به نحو موثر از بار

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

8

این بیماري ها بکاهد. یکی از مهم ترین دالیل این موضوع عدم توجه کافی به علل زیربنایی این بیماری هاست. این علل عمدتا شامل دو بخش ژنتیک و شرایط اقتصادی اجتماعی است.

نزدیک به نیمي از بیماری های غیرواگیر شایع، تعیین کننده هاي ژنتیک )عامل خطر ژنتیک( دارند. افرادي که داراي این عامل خطر هستند با عوامل محیطي محدود، واکنش هاي بالیني شدید تر و مقاومتر )به درمان( نشان مي دهند و زودتر از گروه هایي که صرفا به

واسطه عوامل خطر محیطي مبتال شده اند به بیماري هاي قلبي عروقي، دیابت و ... مبتال مي شوند. از سوي دیگر با به کارگیری ابزار ژنتیک، شناسایي یک نفر مبتال از یک فامیل مي تواند به شناسایي دیگر افراد مستعد در فامیل و

خویشاوندان نزدیک، پیش از بروز بالیني بیماری در آن ها، بیانجامد. وجود تعیین کننده های ژنتیک در بیماري های غیرواگیر و تجمع های فامیلی، فرصتي است مغتنم که مي تواند با سازمان دهي صحیح، تشخیص و پیشگیري مقرون به صرفه را در افراد مستعد ابتال به این بیماري ها در سطح جامعه، امکان پذیر سازد. برنامه ژنتیک اجتماعی

در این جهت به کنترل و پیشگیری از بیماری های قلبی ارثی/ فامیلی و سرطان برست و کولون ارثی/ فامیلی می پردازد.

بیماری های قلبی ارثی/ فامیلیبیماری های عروق کرونر جز شایع ترین عوامل مرگ و میر و کاهش کیفیت زندگی هستند. پنجاه درصد موارد این بیماری ها در کشورهای غربی با استعداد ژنتیکی ابتال همراه هستند. استعداد ژنتیکی ابتال باعث بروز زودرس این بیماری ها می گردد. به عالوه وجود استعداد ژنتیکی ابتال، پاسخ گویی افراد را به عوامل محیطی متفاوت می سازد. این موضوع تاثیر کنترل عوامل محیطی در پیشگیری

و درمان را متفاوت می نماید. مشاور ژنتیک با تبیین اختصاصات ژنتیک بیماری، بیمار را در مدیریت صحیح بیماری خود و پیشگیری در دیگر اعضا خانواده و

خویشان کمک می کند.با بکارگیری ابزار ژنتیک، استعداد ژنتیکی ابتال در خانواده از ابتدای زندگی قابل برآورد است و این مهم برنامه ریزی مدیریت عوامل

محیطی را که مواجه با آن ها بیمار مستعد را با سرعت و شدت بیشتری تحت تاثیر قرا ر می دهد، بسیار موثر می سازد.

سرطان برست و کولون ارثی / فامیلیسرطان های فامیلی ارثی / فامیلی برست و کولون تا ده درصد این موارد سرطان را تشکیل می دهند. در موارد ارثی این سرطان ها امکان بررسی و تشخیص موتاسیون مشخص امکان برنامه ریزی پیشگیری را برای خویشان در معرض خطر بیمار ممکن می سازد. با توجه به این که این نوع سرطان ها می توانند زود تر از سرطان های غیر فامیلی رخ دهند، شناسایی این موارد و برنامه ریزی پیشگیری، کیفیت زندگی را به مراتب بیشتر می افزاید. پیشگیری ژنتیک در شرایطی که برنامه های پیشگیری محیطی سرطان با تاثیر و اطمینان مشابه عمل نمی کند، فرصت منحصر به فرد برای پیشگیری این سرطان های مهم محسوب می شود. سرطان های برست و کولون از سرطان های

شایع کشور محسوب می شوند و پیشگیری ژنتیک می تواند در کنترل آن ها نقش برجسته تری نسبت به سایر سرطان ها بازی کند .

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

9

بخش دوم- اهداف و استراتژی هاهدف کلی: کنترل و پیشگیری بیماری های ارثی- ژنتیکی و ناهنجاری های مادرزادی

اهداف اختصاصی:کاهش بروز بیماری های ارثی- ژنتیکی و ناهنجاری های مادرزادی. 1ظرفیت سازی در نظام سالمت جهت ارائه خدمات ژنتیک جامعه محور. 2کاهش بار بیماری های غیرواگیر دارای عامل مستعد کننده ژنتیکی. 3

استراتژی ها: ارائه مشاوره ژنتیک و خدمات ژنتیک در زمان ازدواج و پیش از بارداری . 1 ارائه خدمات ژنتیک در قالب بسته های خدمات گروه های سنی. 2 غربالگری عامل خطر فامیلی در بیماری های غیرواگیر. 3

فرایندهای اصلی:1. آموزش گروه های هدف، افزایش سواد سالمت ژنتیک و توسعه خود مراقبتی

2. شناسایی موارد در معرض خطر بیماری های ارثی- ژنتیکی و ناهنجاری های مادرزادی3. مشاوره ژنتیک پیش و پس از تشخیص ژنتیک

4. تشخیص ژنتیک 5. مراقبت بیماری های ژنتیک

فعالیت ها:در قالب استراتژی اول )ارائه مشاوره ژنتیک و خدمات ژنتیک در زمان ازدواج و پیش از بارداری(:

1. انجام آزمایش های غربالگری اختصاصی/ انجام غربالگری مقدماتی 2. بررسی نتایج آزمایش های غربالگری اختصاصی و غربالگری مقدماتی

3. مشاوره ژنتیک پیش از تشخیص4. اخذ مشورت تخصصی کلینیکی و پاراکلینیکی

5. مشاوره ژنتیک پس از تشخیص6. تکمیل پرونده ژنتیک

7. مراقبت ژنتیک و بالینی

در قالب استراتژی دوم )ارائه مشاوره ژنتیک و خدمات ژنتیک در زمان ازدواج و پیش از بارداری(:1. شناسایی عوامل خطر بیماری های ژنتیک درگروه های سنی در سطح اول نظام سالمت

2. تایید یافته های غربالگری در سطح اول نظام سالمت3. تأیید ژنتیکی بودن عامل خطر یا بیماری ارثی/ فامیلی توسط تیم مشاوره ژنتیک

4. مشاوره ژنتیک پیش از تشخیص5. اخذ مشورت تخصصی کلینیکی و پاراکلینیکی

6. مشاوره ژنتیک پس از تشخیص7. تکمیل پرونده ژنتیک

8. مراقبت ژنتیک و بالینی

در قالب استراتژی سوم )غربالگری عامل خطر فامیلی در بیماری های غیرواگیر(:1. غربالگری و شناسایی افراد دارای عامل خطر یا بیماری فامیلی در سطح اول نظام سالمت

2. تایید یافته های غربالگری در سطح اول نظام سالمت 3. تایید ژنتیکی بودن عامل خطر یا بیماری ارثی/ فامیلی توسط تیم مشاوره ژنتیک

4. مشاوره ژنتیک پیش از تشخیص

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

10

5. اخذ مشورت تخصصی کلینیکی و پاراکلینیکی6. مشاوره ژنتیک پس از تشخیص

7. تکمیل پرونده ژنتیک8. مراقبت ژنتیک و بالینی

شرح اجرای هر یک از استراتژی های برنامه ژنتیک اجتماعیفرآیندهای مشترک استراتژی های برنامه ژنتیک اجتماعی به شرح زیر بوده و اختصاصات اجرایی هر گروه از بیماری های ژنتیک در

شیوه نامه اجرایی آن گروه از بیماری به تفصیل بیان خواهد گردید.استراتژی اول: )ارائه مشاوره ژنتیک و خدمات ژنتیک در زمان ازدواج و پیش از بارداری(

این استراتژی در دو بخش اجرا می گردد:الف( غربالگری های اختصاصی در هنگام ازدواج:

هدف از اجرای این غربالگری ها، عمدتا پیشگیری و کنترل بیماری های تک ژنی یا تک عاملی مورد نظر برنامه است. در این بخش ابتدا از طریق غربالگری عامل خطر مشخص شده سپس از طریق مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک، افراد در معرض خطر شناسایی می شوند.

به عنوان مثال: برنامه غربالگری تاالسمی و سیکل سل که به صورت غربالگری های اختصاصی در داوطلبین ازدواج انجام می گیرد، نظایر این بخش هستند.

ب( ارائه مشاوره ژنتیک به متقاضیان این خدمت:این خدمت به مراجعین نظام سالمت که متقاضی مشاوره ژنتیک می باشند ارائه می گردد. زمان ارائه این خدمت براساس مراجعه متقاضی در هنگام ازدواج یا پیش از بارداری می باشد. پزشک مشاور ژنتیک، بر اساس دستورالعمل مشاوره ژنتیک، خطر بروز بیماری ژنتیک برای فرد را ارزیابی می نماید. تشخیص بیماری از طریق مشورت و یا ارجاع مورد به متخصصین منتخب برنامه و براساس بررسی های تشخیص ژنتیکی و بالینی شکل می گیرد. چنانچه طبق نتایج مشاوره ژنتیک مراجعه کننده نیازمند انجام مراقبت ژنتیک

باشد جهت مراقبت به مرکز بهداشتی درمانی مربوطه ارجاع می گردد.

استراتژی دوم: )ارائه خدمات ژنتیک در قالب بسته های خدمات گروه های سنی(در این استراتژی موارد در معرض خطر بیماری های ارثی/ ژنتیکی در بستر اجرای بسته های خدمات گروه های سنی توسط مراقب سالمت/

بهورز شناسایی می شوند. این موارد پس از تایید توسط پزشک مرکز بهداشتی درمانی، به تیم مشاوره ژنتیک ارجاع داده می شوند. این استراتژی در دو بخش اجرا می گردد:

الف( برنامه های غربالگری اختصاصی: نظیر غربالگری های نوزادی )فنیل کتونوری، بیماری های متابولیک ارثی و ...( و غربالگری های حین بارداری )نقص لوله عصبی، سندرم داون و ...(

ب( شناسایی افراد دارای عوامل خطر ژنتیکی در قالب بسته های خدمات گروه های سنی: در این بخش بیماری های ارثی/ ژنتیکی که دارای غربالگری اختصاصی نیستند، با استفاده از برنامه های جاری خدمات گروه های سنی

به صورت غیراختصاصی شناسایی می گردند.پزشک مشاور ژنتیک براساس دستورالعمل مشاوره ژنتیک، خطر بروز بیماری ژنتیک برای فرد را ارزیابی می نماید. تشخیص بیماری از طریق مشورت و یا ارجاع مورد به متخصصین منتخب برنامه و براساس بررسی های تشخیص ژنتیکی و بالینی شکل می گیرد. چنانچه طبق

نتایج مشاوره ژنتیک مراجعه کننده نیازمند انجام مراقبت ژنتیک باشد جهت مراقبت به مرکز بهداشتی درمانی مربوطه ارجاع می گردد.

استراتژی سوم: )غربالگری عامل خطر فامیلی در بیماری های غیرواگیر(هدف اصلی در این استراتژی پیشگویی بروز و کاهش میزان خطر در بیماری های چند ژنی و چند عاملی است. بنابراین افراد دارای عامل خطر ارثی/ فامیلی بیماری های غیر واگیر شایع نظیر PCAD )بیماری عروق کرونر زودرس( فامیلی، سرطان های ارثی/ فامیلی در قالب غربالگری جمعیتی بیماری های غیرواگیر شناسایی می شوند. ابزار شناسایی این افراد برنامه های غربالگری جمعیتی بیماری های غیرواگیر است. این موارد پس از تایید عامل خطر ارثی/ فامیلی توسط پزشک مرکز بهداشتی درمانی، به تیم مشاوره ژنتیک ارجاع داده می شوند. پزشک مشاور ژنتیک براساس تشخیص بیماری، خطر فرد در خصوص بیماری ژنتیک را ارزیابی می نماید. تشخیص بیماری از طریق مشورت و یا ارجاع مورد به متخصصین منتخب برنامه و براساس بررسی های تشخیص ژنتیکی و بالینی شکل می گیرد. چنانچه براساس

نتایج مشاوره ژنتیک فرد نیازمند انجام مراقبت ژنتیک شناسایی شوند جهت مراقبت به مرکز بهداشتی مربوطه ارجاع می گردند.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

11

مراقبت ژنتیک در برنامه ژنتیک اجتماعیمراقبت ژنتیک در هر سه استراتژی ژنتیک اجتماعی کاربرد دارد. هدف از مراقبت ژنتیک، کنترل عامل خطر ژنتیک است. تیم مشاوره ژنتیک در هر سه استراتژی موارد "در معرض خطر ژنتیک " را به وسیله فرم " اعالم وضعیت مراقبت ژنتیک" به سطح یک

نظام سالمت برای انجام مراقبت ژنتیک معرفی می نماید.شیوه مراقبت ژنتیک بسته به این که کدام یک از دو مورد زیر مطرح باشد متفاوت خواهد بود:

الف- مراقبت ژنتیک با هدف پیشگیری از بروز:هدف اصلی از مراقبت ژنتیک در این گروه، کاهش بروز بیماری بوده و ویژه زوج هایی است که در معرض خطر داشتن فرزند مبتال هستند. روش انتخابی در این مراقبت انجام )PND)prenatal Diagnosis است. این مراقبت به منظور پیشگیری از تولد نوزاد مبتال به بیماری تحت مراقبت صورت می گیرد. تیم مشاوره ژنتیک و مراقب سالمت/ بهورز در مرحله اول با جلب اعتماد خانواده و تبیین این

نکته که هدف کمک به خانواده جهت داشتن فرزندان سالم است، فرد راجهت انجام خود مراقبتی اموزش داده و آماده می سازد.آزمایش های تشخیص قبل از تولد-)PND)prenatal Diagnosis- در دو مرحله انجام می شود:

مرحله اول: در این مرحله نوع جهش ژنتیک بیماری در والدین تعیین می گردد. این مرحله یک بار انجام می شود و در حاملگی بعدی نیاز به تکرار آن نیست. به دلیل محدودیت زمانی انجام سقط جنین مبتال در صورت ابتالی جنین در زمان بارداری، ترجیحا

آزمایش مرحله اول تشخیص ژنتیک، پیش از تولد قبل از وقوع بارداری در زوج، انجام می شود.مرحله دوم: در این مرحله تعیین وضعیت جنین از نظر ابتال به بیماری صورت گرفته و معموال از هفته دهم بارداری با گرفتن نمونه از پرزهای جفت )CVS( انجام می شود. در این مرحله وضعیت جنین از نظر ابتال به بیماری بررسی می گردد. در صورتی که جنین سالم گزارش گردد بارداری ادامه یافته و مادر تحت مراقبت معمول بارداری قرار می گیرد. در غیر این صورت مادر برای انجام سقط جنین مبتال معرفی می گردد. بدیهی است در هر بارداری انجام این آزمایش برای تعیین وضعیت هر جنین الزامی است ولی

تکرار تعیین نوع موتاسیون که در مرحله اول در والدین انجام شده است، الزم نیست.در این مراقبت انجام به موقع مراحل PND دارای اهمیت است. در مراقبت ژنتیک این گروه چنانچه PND مرحله اول انجام نشده باشد سطح یک نظام سالمت با پیگیری مستمر زوج را به انجام PND مرحله اول و مراجعه به تیم مشاوره ژنتیک برای درخواست آن ترغیب و تشویق می نماید. PND مرحله اول ترجیحا می بایست قبل از وقوع بارداری صورت پذیرد. در زمان بارداری نیز ارجاع به تیم مشاوره ژنتیک جهت انجام PND مرحله اول در اولین فرصت )در صورتی که قبال انجام نشده باشد( و PND مرحله دوم در هفته دهم تا چهاردهم بارداری صورت می گیرد. مراقب سالمت/بهورز می بایست از وضعیت زوج در مورد تمایل به بارداری و یا بارداری مطلع بوده و در هر بارداری زوج را تا تولد نوزاد سالم یا سقط جنین مبتال راهنمایی و پیگیری نماید. این مراقبت در هر بارداری و تا تکمیل تعداد افراد خانواده یا اعالم قطع پیگیری از طرف تیم مشاوره ژنتیک به وسیله فرم "اعالم وضعیت مراقبت

ژنتیک" ادامه خواهد داشت.تعیین مشاوره شده افراد بستگان در معرض خطر در افراد بیماری، توارث نحوه براساس و ژنتیک مشاوره در جریان همچنین می گردند. چنانچه این افراد در جمعیت تحت پوشش مرکز مربوطه باشند توسط مراقب سالمت/ بهورز فراخوان و توسط پزشک

مربوطه سطح یک به تیم مشاوره ژنتیک ارجاع داده می شوند.

ب- مراقبت ژنتیک با هدف کاهش خطر بیماری: هدف اصلی از مراقبت ژنتیک در این گروه، کاهش خطر بیماری در فرد در معرض خطر می باشد. این مراقبت ویژه بیماری های ارثی فامیلی چند عاملی مثل بیماری عروق کرونر زودرس)PACD( و همچنین سرطان های ارثی فامیلی است. بنابراین در این مراقبت تشخیص زودرس بیماری، پیشگیری و یا تاخیر در ابتال دارای اهمیت است. فرد/ افراد دارای عامل خطر از طرف تیم مشاوره ژنتیک و با فرم" اعالم وضعیت مراقبت ژنتیک" به مرکز بهداشت محل سکونت معرفی می گردند. بسته به نوع بیماری، بیمار تحت مراقبت های بالینی مطابق دستورالعمل مربوط به بیماری قرار می گیرد. در این موارد نیز در جریان مشاوره ژنتیک و براساس نحوه توارث بیماری، افراد در معرض خطر در بستگان افراد مشاوره شده تعیین می گردند. چنانچه این افراد در جمعیت تحت پوشش مرکز

مربوطه باشند از طریق مرکز بهداشت محل سکونت فراخوان و به تیم مشاوره ژنتیک ارجاع داده می شوند.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

12

قطع مراقبت: در مواردی مثل استفاده از روش های دائمی پیشگیری از بارداری ، جدایی والدین ، فوت افراد و .. با توجه به مستندات، قطع مراقبت به مرکز بهداشت شهرستان اعالم می شود. همچنین در مواردی که براساس آزمایش های از طریق فرم "مراقبت ژنتیک" ژنتیک ژنتیک، نیاز به انجام مراقبت، منتفی می شود با اعالم قطع مراقبت از طریق تیم مشاوره ژنتیک از طریق فرم "اعالم وضعیت مراقبت ژنتیک" مراقبت ژنتیک پایان می یابد. در صورت مهاجرت افراد/ خانواده های تحت مراقبت ژنتیک، این مهاجرت می بایست به مرکز بهداشت شهرستان اعالم گردد. مرکز بهداشت شهرستان نیز می بایست نسبت به اعالم این مهاجرت به مرکز بهداشت شهرستان

مهمترین اصل در مشاوره و مراقبت ژنتیک حفظ اسرار افراد/ خانواده های در معرض خطر است.مقصد اقدام نماید. هر گونه افشای مطالب برای افراد غیر مرتبط با خطر یاد شده تخلف حرفه ای محسوب می شود.

مهمترین اصل در مشاوره و مراقبت ژنتیک حفظ اسرار افراد/ خانواده های در معرض خطر است.

هر گونه افشای مطالب برای افراد غیر مرتبط با خطر یاد شده تخلف حرفه ای محسوب می شود.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

13

بخش سوم - ساختار و شرح وظایف معاونت بهداشت ستاد وزارت بهداشت- اداره ژنتیک:

اداره ي ژنتیک مسئول اصلي تـدوین و اجـراي برنامه هـاي پیشگیـري از بیماري هاي ژنتیک در سطح کشور است و در راستای اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی بـا مشورت شوراي کشوري و گروه هاي فني وظایف ذیل را عهده دار است:

1. تدوین برنامه و استاندارد های ژنتیک اجتماعی2. ابالغ برنامه به دانشگاه های علوم پزشکی

3. تشکیل شوراي کشوري پیشگیري از بیماري هاي ژنتیک متشکل از نمایندگان ثابت و فعال از معاونت درمان، معاونت غذا و دارو، معاونت تحقیقات و فن آوري، رئیس مرکز مـدیـریت بیماري هاي غیرواگیر، رئـیس اداره ي ژنتیـک، مدیـران کل، رؤساي اداره ها و دفاتر آزمایشگاه مرجع سالمت،آمـوزش بهداشت، سالمت جمعیت و خانـواده، گستـرش شبکه ، بهـداشت مدارس و پیوند اعضا و بیماري هاي خاص از وزارت بهداشت، درمان وآموزش پزشکي، مشاوران کشوري برنامه شامل: متخصصین جنرال بالینی، اپیدمیولوژیست، متخصص ژنتیک و تشخیص پیش از تولد، نماینده ي شوراي سیاست گذاري صدا و سیما و سـایر اعضا بـرحسب ضرورت شامل: نمایندگان قوه قضائیه )سازمان ثبت اسناد، امالک و پـزشکي قانوني(، آموزش و پرورش، نیروهـاي نظامي و انتظامي، سـازمـان نظام پـزشکي، وزارت رفاه، وزارت ارشاد )سازمان تبلیغات اسالمي( و نمایندگاني از مدیریت حوزه هاي علمیه ي سراسر کشور و نمایندگاني از معاونت هاي آموزشي یـا فرهنگي وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکي، وزارت علوم،

تحقیقات و فن آوري، دانشگاه آزاد اسالمي، دانشگاه پیام نور و ...

این شورا به منظور مشارکت در راستاي سیاست گذاري و ایجاد هماهنگي درون و بین بخشي و ایجاد بستر مناسب جهت اجراي استاندارد برنامه تشکیل مي شود.

4. پیشنهاد اعضاي شورا به معاون بهداشت و پیگیري صدور ابالغ5. تشکیل گروه هـاي فني: شوراي کشوري پیشگیري از بیماري هاي ژنتیک از 5 گروه فني تشکیل شده که عبارتند از:

- آزمایشگاه هـاي غـربـالگري- تشخیص ژنتیک و تشخیص پیش از تولد

- مشاوره ي ژنتیک- مـراقبت ژنتیک- آموزش ژنتیک

اعضاي این گروه ها از نمایندگـان مـرتبط از شوراي پیشگیري از بیماري هاي ژنتیک و مشاوران مستقل برنامه انتخاب و با تـوجه به مـوضوع ، تشکیـل جلسه خـواهند داد. درضمن بـا تـوجه بـه صالحدیـد اداره ي ژنتیک، بنا به ضرورت از استادان مطلع و از کارشناسان

ستادي دانشگاه ها جهت شرکت در جلسه ها دعوت خواهدشد.الزم به ذکر است گروه هاي فني برحسب ضرورت تشکیل جلسه مي دهند.

وظیفه ي گروه فني: گروه هـاي فني عهده دار وظایف تعریف شـده توسط اداره ژنتیک هستند که هر یک با توجه به تخصص هاي مورد نیاز براي بحث فني و اختصاصي راجع به موضوع هاي مرتبط تشکیل شده اند.

6. انجام هماهنگي هاي درون بخشي به منظور:- ارتقاي دانش و مهارت پرسنل مسئول انجام آزمایش های الزم ازطریق کنترل کیفي مستمر؛

- ارتقاي کیفیت انجام آزمایش هاي الزم ازطریق کنترل کیفي مستمر و استفاده ي مطلوب از تـوانمندي هـاي بالقوه در بخش خصوصي و دولتي؛

- ایجاد، توسعه و تکمیل شبکه ي آزمایشگاه هاي تشخیص پیش از تولد )مرجع و محیطي(، بـررسي DNA و PND؛ - تـوسعه ي همکاري و همـاهنگي بـا مـرکـز پیـونـد اعضـا و بیماري هاي خاص جهت دسترسي هر چه بهتر خانواده هاي

در معرض خطر بیماری های ژنتیک کم بضاعت و بي بضاعت بـه خـدمـات تخصصي و هماهنگي مربوطه7. بازنگري و تدوین برنامه هاي آموزشي

8. تهیه ي مواد آموزشي و پیشنهاد شیوه هاي آموزشي9. تعامـل بـا دانشـگاه هـاي علـوم پـزشکي جهت رفع چـالش هـا و ایجاد فرصت هـاي مناسب بـه منظور افزایش توانمندي هـاي

علمي و اجرایي دانشگاه هـا

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

14

10. ایجـاد بستـر منـاسب جهت تحقیق در سیستم بهداشتي و پیشنهاد موضوع هـاي تحقیقاتي مورد نیـاز برنامه هاي ژنتیک11. نظارت و پایش برنامه در دانشگاه ها، ارائه ي پس خـوراند و تهیه و تحویل گزارش ها به مقام هاي ارشد

12. گرد آوري اطالعات، تجزیه و تحلیل، تفسیر و انتشار آن در قالب گزارش وضعیت برنامه ژنتیک اجتماعی13. پیـشنهـاد و ایـجـاد زمینـه هـاي منـاسب جهت ارتقـاي علمـي و توانمند سـازي پرسنل

14. برگزاري گردهمایي هاي علمي ساالنه جهت متخصصین جنرال بالینی منتخب 15. پایش و ارزیابی اجرای برنامه در سطح دانشگاه هـا و ارائه راهکارهای مناسب جهت بهبود روند اجرای برنامه

16. گردآوري اطالعـات سـاالنـه در بخش مـدیـریت، آزمایشگاه هاي غربالگري، مشاوره ي ژنتیک در راستـاي اجـراي بهینه برنامه و توانمندسـازي »مدیران و کارشناسان«

17. ارسال دستورالعمل ها به اعضاي شوراي کشوري پیشگیري از بیماري هاي ژنتیک18. ارسال گزارش دوره ای به معاونت های بهداشت و درمان وزارت متبوع در زمینه ی شاخص های اصلی برنامه کشوری

19. پیگیري و نظارت بر حسن اجراي دستورالعمل و آیین نامه هاي ارسالي از معاونت بهداشت

معاونت درمان ستاد وزارت بهداشتتبدیل دستورالعمل برنامه به راهنمای اجرایی بیمارستانی و پاراکلینیکی و ابالغ به بیمارستان های منتخب هر بیماری از طریق . 1

معاونت درمان دانشگاه های علوم پزشکیتامین اعتبار مورد نیاز خدمات درمانی مرتبط. 2تعیین تعرفه خدمات مورد نیاز. 3پیگیری پوشش بیمه خدمات مورد نیاز برنامه. 4تامین و مدیریت خدمات کلینیک و پاراکلینیک مورد نیاز برنامه. 5

دانشگاه/دانشکده علوم پزشکی و خدمات بهداشتي درمانيطرح و بحث برنامه در کمیتۀ دانشگاهی ژنتیک متشکل از رئیس دانشگاه ، معاونین بهداشت، درمان، غذا و دارو و اعضای مؤثر و . 1

فعال هیات علمی و عوامل اجرایی مؤثر از بخش ها و سازمان های ذی ربط تشکیل زیر کمیته هاي دانشگاهي متشکل از نمایندگان موثر، فعال معرفي شده از بخش هاي اصلي ذي ربط قید شده در بند یک. 2تشکیل جلسات زیر کمیته دانشگاهي بیماری های ژنتیک حداقل هر 6 ماه یک بار و هر بار در صورت نیاز با هماهنگي بین . 3

بخش هاي مختلف مرتبط برنامه پي گیري اجراي مصوبات کمیته های دانشگاهي . 4

صدور ابالغ اعضای هیات علمی و اجرایی زیر کمیته دانشگاهی بیماری های ژنتیک5. نظارت بر حسن انجام کار در حوزه های تحت امر با مشارکت اعضاي زیر کمیته های فنی و گزارش دوره ای به معاونین بهداشت، . 6

درمان و غذا و دارو و سایر سطوح ذي اثر در حسن اجراي برنامه

معاونت بهداشتي دانشگاه/ دانشکدهبا بیماري های اجتماعی در سطح دانشگاه/ دانشکده به عهده ي گروه پیشگیري و مبارزه ژنتیک برنامه استاندارد اجراي مسئولیت غیرواگیردر قالب بسته های خدمت گروههای سنی بوده و اجرای برنامه را با مشورت شوراي دانشگاهي پیشگیري از بیماري هاي

ژنتیک و گروه هاي فني در قالب وظایف ذیل عهده دار است:1. فراهم نمودن تمام امکانات الزم جهت اجراي استاندارد برنامه شامل:

- ایجاد هماهنگي هـاي بین بخشي، ازجمله هماهنگي هـاي الزم جهت اجـراي بـرنـامه هـاي آمـوزشي بـراي عموم مـردم و گروه هـاي هدف براساس طرح و دستورالعمل مربوط

- مدیریت مالي ، جذب و تخصیص بودجه ي موردنیازجهت اجراي برنامه2. تشکیل شوراي دانشگاهي پیشگیري از بیماري هاي ژنتیک مشابه و متناظر با اعضای شورای کشوری.

جلسه هاي این شورا ساالنه و یا برحسب ضرورت به منظور مشارکت در راستاي سیاست گذاري و ایجاد هماهنگي درون و بین بخشي و ایجاد بستر مناسب جهت اجراي استاندارد برنامه تشکیل مي شود.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

15

3. پیشنهاد اعضاي شـورا به ریـاست دانشگاه/ دانشکده و پیگیـري صدور ابـالغ شوراي دانشگاهي پیشگیري از بیماري هاي ژنتیک عالوه بر جلسه ي سـاالنه ممکن است برحسب ضرورت و موضوع خاص در قـالب گروه فني جلسه تشکیل دهـد و بر

این اساس شوراي دانشگاهي فوق متشکل از 5 گروه فني است که عبارتند از:- آزمـایشگاه هاي غربالگري

- تشخیص ژنتیک - مشاوره ي ژنتیک

- مراقبت ژنتیک- آموزش ژنتیک

مـوردنظر با موضوع ارتباط برحسب و ژنتیک بیماري هاي از پیشگیري دانشگاهي اعضاي شـوراي بین از گروه ها این اعضاي انتخاب مي شوند. بنابراین در جلسه هـاي گروه هـاي فني دانشگاهي فقط اعضاي مـرتبط دعوت شده و برحسب ضرورت تشکیل

جلسه مي دهند.4. انجام هماهنگي هاي درون بخشي به منظور:

- ارتقاي آگاهي کارکنان بهداشتی در حوزه های مربوطه - ارتقاي آگاهي کارکنـان آزمـایشگاه هـاي غربالگری

- پیگیـري جهت راه انـدازي آ زمایشگاه هـاي تشخیص ژنتیک و PND )درصورت نیاز(5. آموزش کارشناسـان برنامه ي ژنتیک و اعضـاي تیم مشـاوره ي ژنتیک شهرستان هاي تحت پوشش برابر طرح و دستورالعمل مربوط

6. تکثیر و ارسال مطالب آموزشی مورد نیاز برنـامه ي ژنتیک اجتماعی7. نظارت و پایش شهرستان هـا، تکمیل چک لیست مربوطه ، ارائه ي پس خورانـد و تهیه و تحویل گزارش به مدیران ارشد

8. گرد آوري اطالعات، تجزیه و تحلیل، تفسیر و انتشار آن در قـالب گزارش وضعیت موجود برنامه9. انجام تحقیقات مورد نیاز برنامه

10. مهیا نمودن شرایط الزم براي مشاوره غیر حضوری پزشک مرکز مشاوره ژنتیک با متخصصین جنرال بالینی منتخب برنامه در خصوص شرایط برخي از افراد درمعرض خطر بیماری های ژنتیک

11. تشکیل جلسه هاي توجیهي براي تیم مشاوره ژنتیک و سایر گروههای مرتبط با برنامه12. اعزام کارشناسان جدید برنامه جهت توجیه و آموزش کوتاه مدت به مراکز دانشگاهي نمونه با هماهنگي معاونت بهداشت13. بـایگاني و نگهداري تمام کتاب هـا ، جـزوه هـا، دستـورالعمل هـا و نامه هـاي مدیریتي دریافتي در آرشیـو قسمت مربـوط

14. گردآوري نقطه نظرات، پیشنهادها در سطح دانشگاه و انعکاس به معاونت بهداشت و پیگیري تـا دریافت پاسخ مناسب15. اعالم مـوارد مهاجـرت افرادتحت پوشش مراقبت )واردشده و خارج شده( ژنتیک

16. انجام هماهنگي هاي الزم جهت تعیین مراکز پاراکلینیکی )دولتي و/یا خصوصي( مورد نیاز برنامه و تعیین نحوه ارجاع زوجین به مراکز مذکور

17. ارسـال بـه مـوقع آمار و اطالعـات مـورد نیـاز به اداره ژنتیک معاونت بهداشت

حوزه معاونت درمان:1. شرکت معاون درمان در شورای دانشگاهی برنامه ژنتیک اجتماعی

2. شرکت نمایندگان فعال، موثر و ثابت از بخش هاي مختلف از معاونت درمان در جلسات کمیته فني بیماری های ژنتیک دانشگاه3. مشارکت در طراحی و ارتقاء مستمر برنامه عملیاتی با هماهنگی معاونت بهداشتی

4. مشارکت در اجرای آموزش دوره ای گروه های هدف در سطح منطقه تحت پوشش برنامه با هماهنگی معاونت بهداشتی5. معرفی بیمارستان منتخب بیماری های ژنتیک مرکز استان

6. معرفي مراکز پاراکلینیک رفرال و رفرانس طرف قرارداد برای انجام اقدامات تشخیصی با هماهنگی معاونت بهداشتی و عقد قراردادهای مربوط برابر با ضوابط و اعالم موارد در دستورالعمل کشوري

7. نظارت و کنترل کیفي موثر آزمایشگاه ها؛ غربالگري، تایید تشخیص و کنترل درمان به طور مستمر و گزارش وضعیت به رییس دانشگاه و شورای دانشگاهي ژنتیک

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

16

8. تأمین امکانات بررسی پاراکلینیکی دوره ای کنترل درمان برای بیماران مبتال به بیماری های ژنتیک در آزمایشگاه بیمارستان های منتخب شامل نیروی انسانی، تجهیزات، محیط فیزیکی و سایر موارد الزم

9. تأمین امکانات ویزیت دوره ای بیماران توسط پزشک متخصص )منتخب و ثابت( در درمانگاه بیمارستان منتخب10. تثبیت نظام ثبت اطالعات براساس دستورالعمل کشوري در بخش هاي مختلف شامل درمانگاه ها و حمایت از ارسال اطالعات

درخواست شده به معاونت بهداشت11. نظارت بر سازماندهي مراجعه منظم و به هنگام بیماران توسط فرد تعیین شده از سوي مدیریت پرستاري و درمانگاه در

بیمارستان منتخب12. نظارت بر حسن اجرا و انجام کار کلیه عوامل تیم های پزشکي )شامل روان شناسي، مشاوره ی تغذیه، آزمایشگاه، مددکار اجتماعي و داروخانه بیمارستان در رابطه با برنامه بیماری های ژنتیک در بیمارستان منتخب( با مشارکت نمایندگان کمیته فني

13. مشارکت در آموزش خانواده هاي بیماران با همکاري معاونت بهداشت14. هماهنگی با معاونت بهداشت و غذا و دارو در توسعه همکاری با بخش ها و سازمان های موثر در مدیریت برنامه نظیر هالل احمر، کمیته امداد امام خمینی )ره( و مجمع خیرین به منظور تسهیل خدمات دوره ای درمانی و آزمایشگاهی بیماران بی بضاعت

15. نظارت بر تهیه و ارسال آمار و اطالعات برنامه توسط مجموعه های تحت مدیریت معاونت درمان به معاونت بهداشتی16. انتخاب و معرفی متخصصین جنرال بالینی به معاونت بهداشتی

مرکز بهداشت شهرستانهماهنگي، هـدایت، آمـوزش، نظارت و پـایش برنـامـه از وظایف این مـرکـز است. اجراي مطلوب و صحیح برنامه در شهرستـان نیز

به عهده ي واحد پیشگیري و مبـارزه با بیماري ها بوده کـه مهم ترین وظایف آن به شـرح ذیل است:1. تشکیل شوراي پیشگیري از بیماري هاي ژنتیک مشابه و متناظر با اعضای شورای دانشگاهی

2. پیشنهاد اعضاي شورا به رئیس شبکه و پیگیري صدور ابالغ3. انجام هماهنگي هاي درون بخشي به منظور:

▪ تجهیز مراکز آزمایشگاهي مورد نیاز برنامه▪ توسعه ي همکاري و هماهنگي با مدیر درمان در سطح شهرستان در جهت:

- اعالم موارد جدید بیماري از سوی بخش های مختلف درمان - اعالم ساالنه ي کل موارد بیماری ژنتیک

- راهنمایي و ارجاع والدین بیمـاران مبتال به بیماری های ژنتیک و خانواده های دارای عامل خطر ژنتیک به مرکز مشاوره ژنتیک؛4. انجام مکاتبه با پزشکي قانوني استان جهت تسهیل در سقط قانوني جنین در زمان مشخص شده )در بیماری های دارای مجوز سقط(

5. اعالم اسامي و نشاني مراکز مشاوره ژنتیک مـورد تـأیید جهت انجام مشاوره ژنتیک در زوجین متقاضی ازدواج به اداره ي ثبت اسناد و امالک شهرستان

6. انجام فعالیت هـاي آموزشي مرتبط با کارکنان بهداشتي درماني ازجمله:- آمـوزش وتـوجیه دستورالعمل برنـامه ي ژنتیک اجتماعی جهت همکاران در مـراکز بهداشتي درمـاني )پزشک/ کارشناس/

کاردان/ بهورز(.- تکثیردستورالعمل و فرم هاي مربوط و ارسال آن به سطوح محیطي

- هماهنگی جهت شرکت کارشناس ستـادي برنـامه، اعضاي تیم مشاوره ، همکاران آزمایشگاه و سایر گروه های مرتبط در برنامه هاي آموزشي

7. تعیین مرکز بهداشتي درماني ویـژه ي مشاوره ژنتیک و صدور ابالغ جهت اعضاي تیم مشاوره ي ژنتیک8. تعیین پـزشک مشاور ژنتیک به عنوان پزشک جایگزین در تیم مشـاوره ژنتیک درصـورت تقاضاي مرخصي از سوي پزشک

مشاوره ي ژنتیک9. معرفي و اعالم نشاني مـراکـز ویـژه ي مشاوره ي ژنتیک به مراکز بهداشتي درماني شهري و روستایي تحت پوشش

10. نظارت بر اجراي صحیح برنامه11. نظارت و پایش مستمر عملکرد سطوح محیطي توسط چک لیست هاي مـربوط و ارائه ي پس خـوراند

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

17

12. تکمیل فرم بررسي اپیدمیولوژیک بروز بیماری های ژنتیک و ارسال آن به معاونت بهداشتي دانشگاه/ دانشکده13. اعالم مـوارد مهاجـرت افراد تحت پوشش مراقبت )واردشده و خارج شده( ژنتیک

انجام مربوط جهت بهداشتي درماني مرکز به ژنتیک مـرکـز مشاوره از دریافت شـده مراقبت اعالم وضعیت فرم ارسال .14پیگیري هاي الزم

تذکر: درصورتي که خانواده تحت مراقبت ژنتیک ساکن شهرستـان دیگري باشند، فرم »اعالم وضعیت مراقبت ژنتیک« به معاونت بهداشتي دانشگاه/ دانشکده ي مربوطه ارسال مي شود.

15. جمع بندي و ارسـال به موقع فرم هـاي آماری بـه معاونت بهداشتي دانشـگاه/ دانشکده16. معرفي افراد در معرض خطر بیماری های ژنتیک شناسایي شده جدید براساس فرم مربوطه، به تیم مشاوره ژنتیک و مرکز

بهداشتي درماني محل سکونت17. پیگیـري عدم مـراجعه بیش از سه ماه افراد در معرض خطر بروز بیماری های ژنتیک در حال بررسی توسط تیم مشاوره

ژنتیک )این پیگیري ازطریق مکاتبه ي اداري و یا به صورت تلفني و با مشارکت مراکز بهداشتي درماني انجام مي شود(18. مدیریت، هماهنگي و اجراي فعالیت هاي آموزشي مرتبط با گروه هاي هدف

19. انجام تحقیقات مورد نیاز مطابق برنامه های ابالغ شده20. گرد آوري آمار و اطالعات ، تجزیـه و تحلیل، تفسیر و انتشار وضعیت مـوجـود اجراي برنـامه ژنتیک اجتماعی در شهرستان و

ارائه ي یک نسخه به معاونت بهداشتي دانشگاه/ دانشکده21. مدیریت و بررسي اطالعات وارد شده در برنامه های نرم افزاری معرفی شده از سوی اداره ژنتیک

22. بایگاني و نگهداري تمام کتاب ها، جزوه ها، دستورالعمل ها و نامه هـاي مـدیریتي در آرشیـو قسمت مـربوطه )مشاوره ژنتیک ، آزمایشگاه و ...(

23. گردآوري نقطه نظرات، پیشنهادات و انتقادات در سطح شهرستان و انعکاس به معاونت بهداشتي دانشگاه/ دانشکده و پیگیري تا دریافت پاسخ مناسب

مرکز بهداشتي درماني روستایي1. سرپرستي و نظارت بر فعالیت هاي مربوط به برنامه ي پیشگیري از بروز بیماری های ژنتیک در خانه هاي بهداشت

2. ارسال دستورالعمل و جزوه هـاي آموزشي و فرم هاي مورد نیاز جهت خانه هاي بهداشت3. برنامه ریزي در زمینه ي ارتقاي سطح آگاهي بهورزان در رابطه با بیماري های ژنتیک و راه هاي پیشگیري از آن

4. برنامه ریـزي در زمینه یارتقاي سطح آگـاهي جامعه ي روستایي با تأکید بر گروه هاي هدف و جمع بنـدي مشکالت و ارائـه ي راه حل هـا و پیشنهادات به مـرکـز بهداشت شهرستان

5. بایگاني و نگهداري تمام کتاب ها، جـزوه ها، دستورالعمل ها و نامه هاي مدیریتي دریافتي در آرشیو قسمت مربوط6. ارجاع افراد در معرض خطر بیماری های ژنتیک به مرکز بهداشتي درماني ویژه ي مشاوره ي ژنتیک

7. پایش مستمر خانه هاي بهداشت درخصوص فعالیت هاي آموزشي، مراقبت ویـژه ي افراد در معرض خطر بیماری های ژنتیک و ارجـاع به هنگام جهت انجام آزمایشات تشخیص ژنتیک

8. اعالم مشخصات افراد در معرض خطر بیماری های ژنتیک معرفي شـده از مـرکـز بهداشت شهرستان، براساس فـرم »اعالم وضعیت مراقبت ژنتیک« به خانه هـاي بهداشت تحت پوشش جهت پیگیري و مراقبت ویژه

9. گردآوري فرم هاي آماري از سطح خانه هاي بهداشت تحت پوشش، رفع نواقص احتمالي و ارسال آمار صحیح و جمع بندي شده فصلي بـه مـرکز بهداشت شهرستان

کارشناس/ کاردان مرکز باید از ارسال مستقیم فرم های دریافتي از خانه هاي بهداشت خودداري نماید و پس از رفع نواقص، نسبت به جمع بندي و نوشتن مجدد آن و ارسال به مرکز بهداشت شهرستان اقدام نماید.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

18

مرکز بهداشتی درمانی شهری /پایگاه / خانه بهداشت الف- وظایف مراقب سالمت / بهورز/ کاردان /کارشناس

1. ثبت مشخصات و نتایج غربالگری اولیه مراجعه کنندگان در پرونده ،کارت سالمت ، فرم ها و دفاتر مربوطه2. ارجاع افراد دارای عامل خطر فامیلی و یا بیماری های ژنتیک به پزشک تیم سالمت جهت بررسی و تایید

3. اعالم آمار فصلي کل افراد شناسایی شده دارای عامل خطر ژنتیک فامیلی به مرکز بهداشت شهرستان4. انجام مراقبت ژنتیک و بالینی

5. بـایگاني و نـگهداري تمـام کتاب هـا، جـزوه هـا، دستـورالعمل هـا و نامه هاي مدیریتي دریـافتي در آرشیو پزشک خانواده6. آموزش افراد دارای عامل خطر فامیلی با خودداري از هرگونه اظهارنظر در مورد شرایط ایشان پس از انجام غربالگری اولیه

ب-پزشک تیم سالمت:1. بررسی و تایید موارد ارجاع شده از سوی مراقب سالمت/ بهورز بعد از انجام غربالگری از نظر وجود عامل خطر فامیلی و یا

بیماری های ژنتیک2. ارجاع افراد دارای عامل خطر فامیلی به تیم مشاوره ژنتیک جهت بررسی و تایید

3. نظارت بر تهیه و ارسال آمار، ثبت دفاتر و ...

مرکز مشاوره ي ژنتیکاین مرکز محل استقرار تیم مشاوره ژنتیک است که می تواند در بخش دولتی و/ یا خصوصی فعالیت نماید

شرایط مرکز مشاوره ژنتیک1. به لحاظ دسترسي مردم در جاي مناسبي از شهر قرار گرفته باشد

2. جهت تسهیل و ایجاد ارتباط مطلوب، اتاق پزشک و کارشناس/کاردان تیم مشاوره ژنتیک تا حد امکان مجاور هم باشد3. مجهز به دستگاه دورنگار باشد

4. مجهز به سیستم کامل رایانه به همراه اسپیکر باشد5. مجهز به خط پرسرعت اینترنت )ADSL( باشد

6. دفاتر و فرم هاي الزم درمرکز موجود باشد7. داراي مهر ویژه مرکز مشاوره ژنتیک باشد

8. تجهیزات ، لوازم و فضاي مناسب براي بایگاني مطلوب آمار ، مستندات و پرونده ها وجود داشته باشد

شرایط اتاق مشاوره ژنتیک1. پوستر و مواد آموزشي بر روي دیوار نصب نباشد

2. داراي نور کافي و تهویه مناسب باشد3. مساحت اتاق به اندازه اي انتخاب گردد که تجهیزات الزم به راحتي مستقر شده و فضاي کافي براي حضور افراد فراهم باشد

4. صندلي راحت و مناسب براي حداقل هشت نفر در داخل اتاق موجود باشد5. وسایل اضافي در داخل اتاق وجود نداشته باشد

6. چیدمان اتاق و صندلي ها منطبق با شرایط مشاوره استاندارد باشد

تیم مشاوره ژنتیکمشاوره ي ژنتیک کامال متمایز از آموزش هـاي عمومي و راهنمایي هنگام ازدواج است. مشاوره ژنتیک زیر ساخت پیشگیري و مبارزه با

بیماري ها است و به همین دلیل بایـد توسط تیم مشاوره زنتیک انجام شود.این تیم متشکل از پزشک به عنوان پزشک مشاور و کارشناس/کاردان)ترجیحا از رشته هاي بهداشتي، روانشناسي، پرستاري یا مامایي( مي باشد.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

19

شرایط پزشک مشاور ژنتیک:1. پزشک عمومي دوره دیده طبق آیین نامه مشاوره ژنتیک

2. عالقمند به موضوعات ژنتیک و مشاوره ژنتیک3. داراي مهارت الزم در برقراري ارتباط مطلوب با مراجعه کنندگان

4. شرکت در آموزش هاي ابالغی5. شرکت در دوره ها و آزمون هاي آموزشي و بازآموزي کشوري

6. ترجیحا از پزشکان رسمی بومی بوده و یا حداقل سه سال در این سمت خدمت نماید

شرایط کارشناس/ کاردان مشاور ژنتیک:1. کارشناس/کاردان در رشته هاي بهداشتي خصوصا بهداشت عمومي ، پرستاري، مامایي و سایر رشته های مرتبط دوره دیده طبق

آیین نامه مشاوره ژنتیک2. عالقمند به مشاوره ژنتیک

3. داراي مهارت الزم در برقراري ارتباط مطلوب با مراجعه کنندگان4. آشنا به آداب و رسوم و فرهنگ منطقه

5. درصورت ضرورت شرکت در آموزش هاي تعیین شده6. مهارت در تکمیل پرسشنامه مقدماتی مشاوره ژنتیک

وظایف تیم مشاوره ژنتیک:1. تکمیل پرسشنامه استاندارد ژنتیک برای غربالگری مقدماتی مراجعین به مرکز مشاوره ژنتیک )وظیفه اختصاصي کارشناس/کاردان(

2. بررسی پرسشنامه های تکمیل شده برای زوجین متقاضی ازدواج)جزء وظایف اختصاصي پزشک(3. ثبت مشخصات موارد ارجاع شده بـه تیم مشاوره ژنتیک. )وظیفه اختصاصي کارشناس/کاردان(

4. مشاوره ي ژنتیک با افراددر معرض خطر بیماری های ژنتیک)وظیفه اختصاصی پزشک (5. تشکیل پـرونـده بـراي افراددارای عوامل خطر )وظیفه اختصاصي کارشناس/کاردان(

6. درخواست آزمایش هاي تکمیلي.)جزء وظایف اختصاصي پزشک(7. انجام درمان های اولیه در صورت نیاز براساس دستورالعمل های کشوري. )جزء وظایف اختصاصي پزشک(

8. مشورت با متخصصین جنرال بالینی منتخب برنامه در خصوص موارد در معرض خطر بیماری های ژنتیک در صورت نیاز.)جزء وظایف اختصاصي پزشک(

9. پیگیري افراد نیازمند به پیگیري بصورت تلفني)وظیفه اختصاصي کارشناس/کاردان(بهداشت مرکز به ژنتیک بیماری های معرض خطر در افراد »براي ژنتیک مراقبت »اعالم وضعیت فرم ارسال و تکمیل .10شهرستان. این فـرم در دو نسخه تهیه مي شـود، یک نسخه در پرونده ي ژنتیک فرد بایگاني و نسخه ي اصلي به مرکز بهداشت

شهرستان ارسال مي شودتکمیل فرم » اعالم وضعیت مراقبت ژنتیک « و معرفي موارد دارای عامل خطر ژنتیک به شهرستان و تیم مراقبت فقط زماني صورت

مي گیرد که تشخیص عامل خطر ژنتیکی فامیلی قطعی گردد.11. تکمیل و ارسال فرم عملکرد مرکز مشاوره ژنتیک به مـرکـز بهداشت شهرستـان در پایان هر فصل. )وظیفه اختصاصي

کارشناس/کاردان(

تعداد مراکز مشاوره ژنتیک و اعضاي تیم مشاوره بایستي بر اساس حجم کار، تعداد مراجعین و جمعیت منطقه تحت پوشش تعیین گردد.

درصورت باال بودن بار مراجعه به تیم مشاوره در حدي که موجب خدشه به کیفیت مشاوره شود ، به پیشنهاد کارشناس ژنتیک شهرستان و موافقت رئیس مرکز بهداشت تعداد افراد تیم یا تعداد مراکز مشاوره در شهرستان افزایش می یابد.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

20

12. اعالم مـوارد عـدم مـراجعه ي بیش از سـه مـاه افراد در معرض خطر بیماری های ژنتیک معرفی شده از مراکز بهداشتی درمانی به مـرکـز بهداشت شهرستان. )وظیفه اختصاصي کارشناس/کاردان(

13. ارائـه ي پس خـورانـد مطابق دستورالعمل درخصوص موارد ارجاع شـده از سوي مراکز تیم پزشک خانواده14. ارجاع جهت انجام آزمایش تعیین موتاسیون –PND- با توجه به وضعیت خانواده ها در معرض خطر بیماری های ژنتیک و براساس فرم

شماره ي 3 برنامه ي شبکه ي خدمات آزمایشگاهي ژنتیک و تشخیص پیش از تولد منتخب15. نظارت بـر فعالیت کارشناس/ کاردان مشاوره ژنتیک. )جزء وظایف اختصاصي پزشک(

16.گواهي برخورداري از تسهیالت ویـژه ي زوج هـاي در معرض خطر بیماری های ژنتیک، براساس اعالم پیشنهاد کارشناس و تایید پزشک تیم مشاوره ژنتیک با ضرب مهر بر روي فرم »در خواست آزمایش تشخیص ژنتیک« و تعیین درصد برخورداري از

تسهیالت بر اساس شرایط زوج

با توجه به گران بودن آزمایش های تشخیص ژنتیک، بیمه بودن خانواده ها جهت انجام آزمایش های ذکر شده ضروری است. بنابراین پیش و یا طی مشاوره ژنتیک افراد فاقد بیمه را جهت تجهت استفاده از تسهیالت بیمه،ترغیب و ارجاع کرد.

اعتبارات تسهیالت ویژه به شدت محدود بوده، بنابراین مدیریت اعتبارات مذکور به منظور توزیع عادالنـه ي آن ضروري است. بدیهی است مسئولیت این موضوع بر عهده ي تیم مشاوره ي ژنتیک است.

17. تعیین جانشین پزشک مشاوره ي ژنتیک درصـورت درخـواست مرخصي پزشک مشاور )جزء وظایف اختصاصي پزشک(18. نگهداري و بایگاني تمام کتاب ها ، جزوه ها، دستورالعمل ها و نامه هاي مدیریتي دریافتي در آرشیو مرکز مشاوره

19. بایگاني و نگهداري دفتر ثبت مشخصات مراجعه کنندگان به مرکز مشاوره ژنتیک به صورت الکترونیک و دائمی

تذکر: اعضاي تیم مشاوره ژنتیک باید حداقل یک بار درسال درآموزش هاي حضوري یا غیـرحضوري اصـول مشاوره ژنتیک شرکت نمایند.

متخصصین جنرال بالینی منتخب برنامه ي ژنتیک اجتماعیوسیع بودن حیطه علم ژنتیک و به دنبال آن وجود پیچیدگی در تشخیص بسیاری از بیماری های ژنتیک باعث می شود تا تشخیص این بیماری ها نیازمند مداخله متخصصین باشد. بنابر این الزم است از میان متخصصین جنرال بالینی )داخلی، اطفال، زنان( افراد عالقه مند به برنامه های ژنتیک جهت همکاری با تیم مشاوره با شرایط ذکر شده در دستورالعمل ژنتیک اجتماعی انتخاب شوند. وظایف این افراد

به شرح ذیل می باشد:1. شـرکت مستمـر در جلسه هـاي شـوراي دانشـگاهي پیشگیـري از بیماري هاي ژنتیک

2. پذیـرش مـوارد ارجـاع شده از تیم مشاوره ژنتیک جهت اعـالم نظـر تخصصی در قالب دستورالعمل کشوري برنامه3. مشارکت در اجراي برنامه هاي آموزشي

4. ارائه ي پس خوراند نهایي در خصوص وضعیت افراد ارجاع شده از طرف مشاور ژنتیک براساس فرم های مربوطه5. شرکت در گردهمایي هاي علمي ساالنـه ي کشـوري و جلسه هـاي تـوجیهي دانشگاهي

6. ارائه مشاوره غیرحضوري به پزشک مشاور ژنتیک در مواقع لزوم7. کسب مشورت بالینی از فوق تخصص های آزمایشگاهی و بالینی در سطح سه براساس دستورالعمل های مربوطه با ارجاع فرد یا اطالعات

مشاوره استاندارد و مطلوب با خانواده های در معرض خطر بیماری های ژنتیک، باعث تسهیل مراقبت و حتي ایجاد خود مراقبتي مي گردد و به هر میزان مشاوره با این خانواده ها ضعیف باشد باعث واردآمدن بار بیشتر بر تیم مراقبت و تضعیف خود مراقبتي خانواده ها مي گردد. مشاوره آموزش دادن و راهنمایي

صرف، دخالت در تصمیم گیري و تحمیل یک تصمیم به فرد نیست.بلکه مشاوره عبارت است از : آموزش و راهنمایي موثر که باعث ایجاد توان تصمیم گیري درست و آگاهانه توسط فرد مي گردد. در طي فرایند مشاوره فرد توانمند مي گردد تا تصمیم آگاهانه اي اتخاذ نماید.

مشاور ژنتیک باید بتواند شرح حال کامل، موثر و مطلوب را از مراجعه کننده دریافت کرده و با استفاده از دانش ژنتیک خطرات بیماري را از نظر جسمي ،رواني ، اقتصادي و ژنتیکي به مراجعه کننده گوشزد نماید و در نهایت اطمینان حاصل کند که مراجعه کننده مطالب را به طور کامل دریافت و درك کرده و با آگاهي

کامل تصمیم گیري مي نماید.

مشاوره استاندارد و مطلوب با خانواده های در معرض خطر بیماری های ژنتیک، باعث تسهیل مراقبت و حتي ایجاد خود مراقبتي مي گردد و به هر میزان مشاوره با این خانواده ها ضعیف باشد باعث وارد آمدن بار بیشتر بر تیم مراقبت و تضعیف خود مراقبتي خانواده ها مي گردد. مشاوره آموزش دادن و راهنمایي صرف، دخالت در تصمیم گیري و تحمیل یک تصمیم به فرد نیست. بلکه مشاوره عبارت است از: آموزش و راهنمایي موثر که باعث ایجاد توان تصمیم گیري درست و آگاهانه توسط فرد مي گردد. در طي

فرایند مشاوره فرد توانمند مي گردد تا تصمیم آگاهانه اي اتخاذ نماید.مشاور ژنتیک باید بتواند شرح حال کامل، موثر و مطلوب را از مراجعه کننده دریافت کرده و با استفاده از دانش ژنتیک خطرات بیماري را از نظر جسمي، رواني، اقتصادي و ژنتیکي به مراجعه کننده گوشزد نماید و در نهایت اطمینان حاصل کند که مراجعه

کننده مطالب را به طور کامل دریافت و درک کرده و با آگاهي کامل تصمیم گیري مي نماید.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

21

فوق تخصص های بالینی و آزمایشگاهی )سطح 3(1. پذیرش ارجاعات متخصصین جنرال و ارائه پس خوراند براساس دستورالعمل

2. ارجاع موارد شناسایی شده دارای عوامل خطر ژنتیک به مراکز مشاوره ژنتیک در چهارچوب دستورالعمل برنامه ژنتیک اجتماعی

آزمایشگاه تشخیص ژنتیکاین آزمایشگاه ها با بهره گیری از تجارب بدست آمده در برنامه پیشگیری از بروز بتاتاالسمی که در عمل الگویی برای پیشگیری از سایر بیماری های ژنتیک بوده است و با تکیه بر ساختارهای الزم، شرایط مورد نیاز برای کنترل بیماری های ژنتیک در جامعه را فراهم می نمایند.

1. پذیرش افراد در معرض خطر بیماری های ژنتیک ارجاع شده از سوی مراکز مشاوره ژنتیک2. ارائه خدمات تشخیص ژنتیک و پیش از تولد براساس دستورالعمل های برنامه

3. ارسال نتایج آزمایشات به مرکز مشاوره ژنتیک4. مشارکت در اجرای طرح های پژوهشی

5. ارائه پیشنهاد ها و نقطه نظرات در راستای بهبود فرایندهای جاری در برنامه6. شرکت در جلسات ادواری، علمی و اجرایی

7. اجرای کنترل کیفی داخلی آزمایشگاه8. تکمیل فرم های مربوطه و ارسال آمار و اطالعات

الزم است در هر دانشگاه/ دانشکده چند نفر از متخصصین برتر به پیشنهاد معاون بهداشتي و با ابالغ رئیس دانشگاه بعنوان متخصص بالینی منتخب)بر اساس دستورالعمل های کشوری( تعیین و به شبکه هاي تابعه معرفي شوند.

الزم است در هر دانشگاه/ دانشکده به تعداد مورد نیاز از متخصصین جنرال بالینی به پیشنهاد معاون درمان، به عنوان متخصص بالینی منتخب )بر اساس دستورالعمل های کشوری( تعیین و توسط معاون بهداشتی به شبکه هاي تابعه معرفي شوند.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

22

جدول وظایف مراکز بهداشتي درماني شهري/ پایگاه بهداشتي/ خانه ي بهداشت

فرد ارائه دهنده خدمت

شناسایی موارد در معرض خطر ثبت و گزارشآموزشمراقبت ژنتیک و بالینیبیماری های ژنتیک

ت / بهورزب سالم

مراق

• خطر عوامل شناسایی بیماری های ژنتیک درگروه های سنی

• ــل خطر ــایی عام شناسفامیلی بیماری های غیرواگیر

• ارجاع موارد دارای عامل ــک ــی/ فامیلی به پزش ــر ژنتیک خط

مرکز بهداشتی درمانی

خطر معرض در موارد ژنتیک مـراقبت بیماری های ژنتیک براساس دستورالعمل

هر بیماری

• ــه ي نتیجـ ــري پیگیـــري انجـام ــه دوم و پیگیـ PND مرحلــن به ــالي جنی ابت ــورت ـــقط درص ســا هفته ي 16 بارداري بیماری حداکثر ت

ــوز قانونی برای ــود مج ــورت وج )در صانجام سقط جنین(

• ــرض ــوارد در مع ــاع م ارجــه مـرکـز ــر بیماری های ژنتیک بـ خطمشاوره ژنتیک جهت انجام آزمایش های

تشخیص ژنتیک• ــواده بیماران مراقبت از خان

مبتال به بیماری ژنتیک شناسایي شده ي جدید

• ــای بالینی ــام مراقبت ه انجموارد دارای عامل خطر فامیلی مورد نیاز براساس دستورالعمل تخصصی هر یک از

بیماری های غیرواگیر

• ش ز ــو م آخانواده های در معرض خطر

بیماری های ژنتیک.• عموم آموزش

جـامعه

• درج دو ستاره ي قرمز ــد تنظیم ــت ممت ــر مراقب در دفت

خـانــواده• ــالح اصط ــتن نوش

ــر خط ــل عام دارای ــواده خانــتون ــک در س ــای ژنتی بیماری هدوم ــه ي صفحـ در ــات مـالحظ

پـرونده ي خـانوار • ــوارد مـ ــت ثب

ژنتیک بیماري ــده ي شنـاخته شدر ستون مالحظات صفحه ي دوم

پـوشه ي خـانـوار• ــرم فـ ــي بایگان

شـماره ي 5 در نـامه هـاي وارده• ــــال ارس و تکمیـل

فـرم مراقبت به صورت فصلیــخه ي دوم فـرم مراقبت تذکر: نســـایر فرم هاي آماري بـه همراه س

بایگاني شود.

ک مرکز بهداشتی درمانیپزش

• ــای یافته ه ــد تاییغربالگری در سطح اول نظام سالمت

• ــده ارجاع موارد تایید شدارای عامل خطر ژنتیکی/ فامیلی به

مشاوره ژنتیک

• موارد بالینی ــات ارائه خدمــورد نیاز ــر فامیلی م ــل خط دارای عامــتورالعمل تخصصی هر یک براساس دس

از بیماری های غیرواگیر

فلوچارت خالصه)استراتژی اول، دوم و سوم برنامه ژنتیک اجتماعی(

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

23

محل▪الصاق▪عكس

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

24

این گروه می توانند از متقاضیان یا افراد واجد شرایط مشاوره ژنتیک باشند.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

25

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

26

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

27

بخش چهارم- فرم ها ، شاخص ها و متغیر ها

برنامه ژنتیک اجتماعی، فرم درخواست نظریه مشورتي در برنامه ژنتیک اجتماعیدانشگاه/ دانشکده علوم پزشکي و خدمات بهداشتي درماني. . . . . ........................................... . . . . . . . .

شهرستان . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

مرکز بهداشتي درماني ویژه مشاوره ژنتیک. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . .

مشخصات : آقاي / خانم. . . . . . . . . . . . . . . ............................. . . . . . . . . . . . . .

شماره ي ثبت: تاریخ: / / الف( ارجاع به متخصص منتخب

متخصص محترم منتخب، جناب آقاي دکتر/ سرکار خانم دکتر . . . ......... . . . با سالم و احترام

نظر تخصصی اعالم اند، جهت انجام داده این شهرستان مرکز مشاوره در را ژنتیک اولیه ي مشاوره مراحل که فوق با مشخصات فرد/افراد معرفي مي گردند. ضمن ارسال سوابق آزمایش هاي انجام شده، خالصه اقدامات انجام شده به شرح ذیل مي باشد.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

خواهشمند است نظریه ي مشورتي خود را ازطریق همین فرم اعالم فرمایید. درضمن ارسال سوابق و نتایج تمام آزمایش هاي انجام شده به پیوست، مزید امتنان خواهد بود.

مرکز بهداشتي درماني ویژه ي مشاوره یژنتیک

مهر و امضاي پزشک تیم مشاوره

ب( اعالم نظریه مشورتي به پزشک تیم مشاوره ژنتیکپزشک محترم مرکز بهداشتي درماني ویژه ي مشاوره یژنتیک. . . . . . . . . . .............................. . . . . . . . . . تاریخ: / /

با سالم و احترامضمن ارس�ال نت�ایج آزمایش ه�اي انجام ش�ده و س�وابق ارسالي، نظریه این جانب به شرح ذیل اعالم مي گردد.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

مهر و امضا متخصص منتخب

محل الصاق عکس

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

28

راهنماي تکمیل فرم درخواست نظریه مشورتي در برنامه ژنتیک اجتماعیاین فـرم جهت درخواست نظریه مشورتي از متخصصان منتخب برنامه ژنتیک اجتماعی است و در صورت نیاز توسط پزشک تیم

مشاوره ژنتیک بـراي موارد در معرض خطر بیماری های ژنتیک تکمیل مي شود. ثبت مشخصات دفتر در ردیف و شماره ي فرم تکمیل تاریخ نوشته مي شود. سپس نام شهرستان و دانشکده دانشگاه/ نام ابتدا مراجعین به مرکز مشاوره نوشته مي شود. قسمت چپ فرم محل الصاق عکس زوج )یک یا هر دو نفر( مي باشد که الزم است عکس ها

ممهور به مهر مرکز بهداشتي درماني ویژه ي مشاوره ي ژنتیک باشند.

این فرم شامل 2 قسمت است:الف( قسمت اول توسط پزشک مشاوره ي ژنتیک تکمیل مي شود. ابتدا نام و نام خانوادگي فرد / زوج)یکي یا هر دو نفر( ثبت مي گردد سپس با توجه به مشکل فرد / زوج خالصه ي اقدامات انجام شده و توضیحات مورد نیاز براي فرد / زوج نوشته مي شود و پس از نوشتن نام مرکز بهداشتي درماني ویژه ي مشاوره ي ژنتیک توسط پزشک مشاور مهر و امضا مي شود. فرم جهت دریافت نظریه مشورتي به آدرس محل فعالیت متخصص مربوطه

ارسال مي گردد.تذکر: در صورت ارجاع مستقیم فرد / زوج به متخصصان منتخب ، فرم به همراه سوابق آزمایش ها در داخل پاکت قرار داده شده و پس از بستن درب پاکت ،

ممهور به مهر مرکز شده و پاکت تحویل فرد / زوج مي گردد.ب( قسمت دوم مربوط به متخصصان منتخب برنامه ژنتیک اجتماعی است. متخصص منتخب براساس رویت نتایج آزمایش ها و مدارک ضمیمه فرم و استفاده نظریـه ي مشورتي فوق تخصص سطح سه، تشخیص بیماری را جهت اطالع پـزشک تیـم مشـاوره اعالم مي نمایـد. الزم است متخصص منتخب نظریه خود را به صورت صریح و روشن در این قسمت درج نموده پس از مهر و امضا،

فرم را جهت انجام سایر اقدام هاي مورد نیاز بـه همراه تمام سـوابق عیناً به مرکز مشاوره ي ژنتیک ارجاع دهد.

نکته: مشاوره ژنتیک بر عهده پزشک مرکز مشاوره ژنتیک مي باشد و متخصصان منتخب تشخیص بیماری فرد را در فرم درج مي نماید.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

29

PND/برنامه ژنتیک اجتماعی ، فرم ارجاع تشخیص ژنتیک ................................. شهرس�تان: بهداش�ت مرک�ز ............................................................. درمان�ی: بهداش�تی خدم�ات و پزش�کي عل�وم دانش�گاه

مرکزمنتخب مشاوره ژنتیک: .....................................

ش�ماره تلف�ن مرک�ز مش�اوره ژنتی�ک : .......................................... ش�ماره نمابرمرک�ز مش�اوره ژنتی�ک: .................................. آدرس: اس�تان: ...............

ش�هر: ................... خیابان: .............../ ................... کوچه:.................... پالك ......... نام ونام خانوادگي پزشک مشاور ژنتیک ارجاع دهنده: .............................

تاریخ ارجاع: / / 13

نام بیماري مرتبط و علت ارج�اع: ...................................................................................................................................................................................................

..........................................................................................................................................................................................................................................................

بخش اول الف(مشخصات فردی

نام و نام تحصیالتتاریخ تولدنسبتخانوادگي

محل تولدقومیتدین

استان محل تولد قومیت والدینوالدین

مادرپدرمادرپدراستانشهر

شاخص

سال ازدواج: .....................نسبت خویشاوندي: ................................................. تعداد فرزندان مبتال به این بیماري:................. تعداد فرزندان سالم: ..............................

) ....................................... :PND نوبت بارداري: ........................................ نوبت ...................................... :LMP آیاخانم باردار است؟ □ بلي سن جنین به هفته

□خیر با ذکر علت ارجاع: ...................................................................................................................................................................................................................................

نشاني محل سکونت: استان: .................. شهرستان:................. شهر: ......................... روستا : .................... خیابان: ..................... کوچه:..................... پالک: ..................

......................... □بلي □خیر ویژه: تسهیالت مشمول ................... بیمه: نوع .......................... تلفن2( شماره ............................. تلفن1( شماره درصد )مهر مرکز مشاوره ضرب گردد(

ب(نتایج اقدامات پاراکلینیک و آزمایشگاهی)ژنتیک و غیرژنتیک(

نتیجهعنوان آزمایش یا اقدام پاراکلینیکنسبتنام و نام خانوادگی

ج( سابقه PND قبلي:

□ندارد □دارد تعداد PND: ........... تعداد جنین بیمار: ........... تعداد جنین سقط شده: ............. تعداد جنین سالم: ........... تعداد جنین ناقل:.................

مهر و امضا پزشک مشاور ژنتیک

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

30

بخش دوم : نتایج آزمایش ژنتیکشماره پرونده : .................................. تاریخ پذیرش: / / 13 تاریخ اعالم نتایج نهایي: / / 13

نوع نمونه و تاریخ نمونه گیري: ....................................................................................................................................................................................................

PND نتایج بررسي موتاسیون )مستقیم و غیر مستقیم( و

نام و نام خانوادگي فرد آزمایش تشخیص نهایيبررسي غیرمستقیم)محل هاي گویا(نام موتاسیونشده

پیشنهاد نهایی:

PND/راهنماي تکمیل فرم ارجاع تشخیص ژنتیک

کاربرد:1. درخواست انجام PND و آزمایش ها تشخیص ژنتیک از سوي مراکز بهداشتي، درماني ویژه مشاوره ژنتیک

2. اعالم نتیجه PND و آزمایش ها تشخیص ژنتیک از سوي مرکز منتخب تشخیص ژنتیک استفاده کنندگان:

1. مراکز مشاوره ژنتیک2. مرکز منتخب تشخیص ژنتیک

شرح فرم: ابتدا مشخصات مرکز درخواست کننده آزمایش ژنتیک ثبت مي شود. سپس مشخصات درخواست کننده آزمایش و تاریخ ارجاع قید

مي شود. نام بیماري مرتبط و علت ارجاع در آخرین خط این قسمت ثبت مي شود.

بخش اولاین بخش شامل سه قسمت الف، ب و ج مي شود، در قسمت الف مشخصات فرد/ افراد مورد نظر ثبت مي شود. اولین ردیف مربوط به شاخص )پروباند( و ردیف دو سه مربوط به والدین است. در مواردی که شاخص وجود ندارد مثل تاالسمی، ردیف اول خالی گذاشته می شود.

بعد از ردیف مشخصات فردي، مشخصات خانوادگي زوجین قید مي شود. در این قسمت چنانچه فرد/ زوجین خویشاوند یک سویه یا دو سویه باشند، نسبت دقیق ذکر مي شود و مشخصات فرزندانشان ثبت مي گردد. در خصوص زوجین، وضعیت بارداري خانم بعد از این قسمت ثبت مي شود. در آخرین ردیف از قسمت الف نشاني محل سکونت زوج یا فرد تحت بررسي، نوع بیمه فرد تحت بررسي، وضعیت تعلق گرفتن تسهیالت ویژه به ایشان با ذکردرصد مشمولیت، ثبت شده و اگر برخوردار ازشرایط تسهیالت ویژه اند درصد

برخورداري درج شده و مهر مرکز ضرب مي گردد.بعد از تکمیل ردیف هاي باال، مشاور ژنتیک همچنین موظف است قسمت ب و ج را در صورت وجود مدارک ثبت نماید . در قسمت ب،کلیه نتایج اقدامات پاراکلینیک و آزمایش ها ی غیر ژنتیک ثبت مي شود . برحسب نوع بیماري این آزمایش ها و اقدامات متفاوت است و پزشک باید براساس دستورالعمل و الگوریتم آزمایشگاهي هر بیماري، نتایج آزمایش ها و اقدامات پاراکلینیک در خصوص افراد

تحت بررسي براي بیماري مورد نظر را قید نماید. در ردیف ج، بررسي PND و بررسي ژنتیک قبلي در مورد زوجین ثبت مي شود.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

31

بخش دومثبت مشخصات فرد/ زوج در این بخش به عهده مرکز منتخب تشخیص ژنتیک است. )این مرکز باید فرمي را تحویل گرفته و تکمیل

نماید که بخش اول آن توسط مشاور مربوطه تکمیل شده باشد.نهایي به متقاضي خدمت، ثبت مي شود و سپس نتیجه تاریخ اعالم تاریخ پذیرش نمونه و ابتدا مشخصات پرونده، دراین قسمت

مشخصات نمونه و تاریخ نمونه گیري قید مي شود.در جدول نتایج بررسي موتاسیون و PND ، باید فرد مورد آزمایش و نام خانوادگي آ ن ها ثبت شود. سپس درستون هاي مربوطه نوع )نام( موتاسیون، محل هاي گویا در بررسي غیر مستقیم و تشخیص نهایي نوشته مي شود . در ردیف ما قبل آخر از این بخش پیشنهاد

نهایي ذکر مي شود . در آخرین خط صفحه، مشخصات مسئول فني نوشته شده و ُمهر وي ضرب مي شود.

برنامه ژنتیک اجتماعی: فرم اعالم وضعیت مراقبت ژنتیک

به مرکز بهداشت شهرستان:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. تاریخ: / / 13 شماره:از مرکز منتخب مشاوره ي ژنتیک:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

با سالم و احترامخانواده بـا مشخصات ذیل جهت:

□انجام مـراقبت ژنتیک □قطع مراقبت به دلیل ................................................. ، به حضورتان معرفي مي گردد: نام و نام خانوادگي

مردزن

نام پدرمردزن

آدرس دقیق محل سکونت و تلفن تماسنوع عامل خطرشماره ملي

محل امضا پزشک مشاور ژنتیک

از: مرکز بهداشت شهرستان . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . تاریخ : / / 13 شماره:به: مرکز بهداشتي درماني شهري/ روستایي . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

با سالم و احترام زوج با مشخصات فوق، جهت اقدامات الزم براساس دستورالعمل کشوري معرفي مي شوند.

تذکر: درصورت عدم شناسایي، اصل فرم در اسرع وقت به مرکز بهداشت شهرستان عودت داده شود.

محل امضا رئیس مرکز بهداشت شهرستان

اصل به خانه ي بهداشت/ پایگاه بهداشتي ............................ ........ جهت اطالع و اقدام بعدي تاریخ : / / 13

محل امضارئیس مرکز بهداشتي درماني روستایي

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

32

راهنم�اي تکمی�ل ف�رم اع�الم وضعیت مراقبت ژنتیک:این فرم پس از انجـام مشاوره ي ویـژه ي ژنتیک توسط کارشناس/ کاردان تیم مشاوره ي ژنتیک بـراي افراد/ زوج در معرض خطر بیماری های ژنتیک تکمیل مي شود و پس از امضا توسط پزشک مشاور ژنتیک، به مرکز بهداشت شهرستان ارسال مي گردد. کارشناس برنامه ي ژنتیک در مرکز بهداشت شهرستان، با توجه به نشاني زوج ها و پس از امضاي رئیس مـرکـز بهداشت و ثبت در دبیرخـانه ي این مرکز، فرم را به مرکز/ مراکز بهداشتي درماني مربوطه ارسال مي نماید و پس از آن پزشک مسئول مرکز بهداشتي درمـاني با توجه به محل سکونت زوج، اصل فـرم را به پایگاه بـراساس فلوچارت مراقبت و اقدام هـاي بعدي را بهداشتي یا خانه ي بهداشت مربوطه ارجاع مي دهد. واحـد بهداشتي دریافت کننده ي فرم،

پیگیري هاي مندرج در دستورالعمل مربوطه انجام خواهد داد.تذکر: یک برگ تصویـر فـرم بایـد تـوسط کارشنـاس بـرنـامـه ي ژنتیک در مـرکـز بهداشت شهرستان بایگاني شـود.

تاریخ تکمیل فـرم، بـه تفکیک روز/ مـاه/ سال در قسمت مـربـوط درج مي شود. نام مـرکـز بهداشت شهرستان دریافت کننده ي فـرم و نام مرکز بهداشتي درماني ویـژه ي مشاوره ي ژنتیک ارسال کننده ي فرم در قسمت هاي مربوط نوشته مي شـود.

مشخصات فرد/ زوج شامل نام و نام خانوادگي همراه با شماره ملي، نام پدر، نوع عامل خطر و نشاني دقیق محل سکونت)براساس آدرس درج شده در فرم شماره 1( نوشته مي شود.

توجه: در خصوص زوجین ناقل بیماری های ژنتیک چنانچه یک یا هر دو زوج ساکن شهرستان دیگري باشند، این فرم ازطریق مکاتبه ي اداري به معاونت بهداشتي دانشگاه/ دانشکده مربوطه ارسال مي شود.

این فرم فقط یک بار توسط تیم مشاوره تکمیل می شود. برای گزارش مهاجرت ها نیازی به تکمیل مجدد این فرم نیست و انجام مکاتبه کافی می باشد.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

33

برنامه ژنتیک اجتماعی: تعهدنامه مشاوره ژنتیک

شماره ي ثبت:......................................

تاریخ مراجعه:......................................الف( مشخصات:

نام و نام خانوادگي

مشاوره شوندهآدرس دقیق محل سکونت و تلفن تماسطبقه بندي نهایيشماره ملينام پدر

ب(اینجانب/ اینجانبان با آگاهي از نتیجه ي آزمـایش هـاي انجام شده و احتمال تولد کودک مبتال به بیماري . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . در بارداري هاي آتي،

تصمیم به ازدواج )بارداری( گرفته درخواست صدور گواهي انجام آزمایش هاي قبل از ازدواج جهت ثبت قانوني ازدواج را داریم.متعهد مي گردیم در راستاي پیشگیري از تولد فرزند بیمار کلیه اقدامات الزم تشخیصي و درماني شامل:

1. بررسي هاي ژنتیک2. آزمایش هاي تشخیص پیش از تـولـد

3. مشاوره ژنتیک جهت تصمیمگیری در خصوص سقط جنین در صورت ابتالي به بیماريرا براساس راهنمایي مشاوران ژنتیک و کارکنان واحـد بهداشتي محل سکونت خـود در موعد مقرر انجام دهیم.

1( نام و نام خانوادگی: امضاء و اثر انگشت 2( نام و نام خانوادگی: امضاء و اثر انگشت

نام و نام خانوادگي پزشک مشاوره ژنتیک مهر و امضا

راهنماي تکمیل فرم تعهدنامه مشاوره ژنتیک:این فرم مخصوص زوجین متقاضی ثبت ازدواج بوده و قبل از صدور گواهي ازدواج تکمیل می گردد. این فرم شامل دو قسمت

مي باشد:قسمت الف(: توسط پزشک مشاور ژنتیک تکمیل مي شود:

ابتدا مشخصات زوج شامل نام و نام خانوادگي، نام پدر و شماره ملي نوشته مي شود سپس طبقه بندی نهایی صورت گرفته براي زوج، ثبت مي گردد.

قسمت ب(: تـوسـط زوج مطالعه مي شود و در قسمت پاییـن فرم در محل هاي تعیین شده امضا و اثر انگشت آن ها زده مي شود.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

34

برنامه ژنتیک اجتماعی: گواهي انجام مشاوره ژنتیک

شماره ي ردیف در دفتر ثبت مشخصات مراجعه کنندگان به مرکز بهداشتي درماني ویژه ي مشاوره ي ژنتیک:...........................................تاریخ مراجعه :.........................

الف( مشخصات :

نام و نام خانوادگي

مشاوره شوندهنام پدر

آدرس دقیق محل سکونت و تلفن تماسعنوان عامل خطر ژنتیکشماره ملي

ب(گواهي مي شود اینجانب / اینجانبان

در جلسه مشاوره ژنتیک شرکت نموده ام و از میزان خطر ژنتیک مربوط به خود/ فرزند خود آگاه شده و راهنمایي الزم را براي چگونگي پیشگیري را به صورت موارد زیر دریافت نمودم:

.1

.2...

1( نام و نام خانوادگی: امضا و اثر انگشت 2( نام و نام خانوادگی: امضا و اثر انگشت

نام و نام خانوادگي پزشک مشاوره ژنتیک مهر و امضا

راهنماي تکمیل فرم گواهی انجام مشاوره ژنتیکاین فرم مخصوص دریافت کنندگان مشاوره ژنتیک در مرکز مشاوره ژنتیک می باشد و پس از پایان جلسه مشاوره تکمیل می گردد.

این فرم شامل دو قسمت مي باشد:قسمت الف(

توسط پزشک مشاور ژنتیک تکمیل مي شود:ابتدا مشخصات فرد / افراد مشاوره شونده شامل نام و نام خانوادگي، نام پدر، شماره ملي و عنوان عامل خطر ژنتیک نوشته شده و

آدرس و شماره تماس فرد/ افراد درج مي گردد.قسمت ب(

این قسمت توسط فرد / افراد مشاوره شونده مطالعه و در قسمت پاییـن فرم در محل هاي تعیین شده امضا و اثر انگشت آن ها زده مي شود.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

35

برنامه ژنتیک اجتماعی: اعالم مشخصات افراد شناسایي شده ي جدید مبتال به بیماري)بروز جدید/ مراجعه جدید(/موارد غیبت از درمان

سه ماهه: ............................... سال: .....................از: بیمارستان منتخب: ................................... به:مرکز بهداشت شهرستان: .................................... تاریخ: / / 13

با سالم و احترام مشخصات افراد شناسایي شده ي جدید مبتال به بیماري ....................................)بروز جدید/ مراجعه ي جدید/غیبت از درمان( در جدول

زیر جهت اطالع و پیگیري هاي بعدي ارسال مي شود:

فردی

نام و

نام خانوادگي بیمارنام بیماریتاریخ تولدنام پدر

نوع پیگیري

نشاني محل سکونت و تلفن تماسکد ملی

غیبت از شناسایي جدید*درمان بروز جدیدمراجعه جدید

1

2

3

4

5

6

7

8

توجه: کلیه موارد شناسایي جدید باید از طریق کارشناس ژنتیک مرکز بهداشت شهرستان به تیم مشاوره ژنتیک اعالم گردد. محل مهر و امضا رئیس بیمارستان/کلینیک

راهنماي تکمیل فرم اعالم مشخصات افراد شناسایي شده ي جدید مبتال به بیماري)بروز جدید/ مراجعه جدید(/موارد غیبت از درمان

این فـرم به منظور معرفي مـوارد بروز و شناسایي شده جـدیـد و اعالم موارد غیبت از درمان از سوی بیمارستانهای منتخب در برنامه ژنتیک طراحي شده است.

در پایان هر فصل)حداکثر تا روز پنجم اولین ماه فصل بعد( توسط قسمت های مختلف نظیر مرکز تزریق خون ، درمانگاه فنیل کتونوری و ... تکمیل و به مرکز بهداشت ارسال مي شود.

شماره ردیف، نـام و نـام خـانـوادگي بیمـار ، نام پدر ، تاریخ تولد، کد ملی ، نام بیماری و نوع پیگیري براساس گزینه هاي موجود و نشاني دقیق و تلفن بیمار در این جدول ثبت مي شـود.

تذکر: اعالم نشـاني و شماره تماس صحیح و دقیق جهت دسترسي و انجام اقدام هاي مـؤثـر و سریع اهمیت ویـژه اي دارد.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

36

برنامه ژنتیک اجتماعی: فرم بررسي اپیدمیولوژیک موارد بروزبیماري هاي ارثی/ ژنتیکیدانشگاه/ دانشکده علوم پزشکي و خدمات بهداشتي درماني. . . . .. . . . . . . . . . . . .. .. . . . مرکز بهداشت شهرستان. . . . .. . . . . . . . . . . . . . .

1

اطالعات بیمار نام و نام خانوادگي بیمار: ..............................................جنسیت:.............. ملیت: .....................تاریخ تولد: / / 13 کد ملي:.........................................

استان محل تولد:................. شهرستان محل تولد:....................... گروه بیماري: تحت پوشش: ...................................مرکز بهداشتي درماني شهري□ پایگاه بهداشتي □خانه بهداشت□تیم سیار□ استان محل سکونت بیمار:......................... شهرستان محل سکونت بیمار: .............................

ــواده:.................................. خان ــت سرپرس ــراه هم ــماره ش ......................... : ــن تلف ــماره ش ــتي:.................................. کدپس دقی�ق: آدرس واحد یا فرد شناسایي کننده بیمار:....................................................

2

مشخصات والدینگویشقومیتمیزان تحصیالتشغلاستان محل تولدملیتکد مليسال تولدنام و نام خانوادگی

پدر

مادر

سال ازدواج: رابطه ي خویشاوندي: □ ندارند □دارند ذکر دقیق نسبت:..............................................................

3

تعداد فرزندان فوت شدهتعداد فرزندان زنده

نوزاد مرده بدنیا آمده

تعداد موارد سقط جنین

بررسی نشدهسالم یا ناقلمبتال به

بیماري مورد بررسي

مبتال به سایر بیماري هاي ژنتیک)با ذکر نوع بیماري(

مبتال به بیماري مورد بررسي

سایر دالئل)با ذکر دلیل(

به علت ابتال به بیماري مورد نظر

سایر دالئل)با ذکر دلیل(

وضعیت سایر فرزندان )برادران و خواهران بیمار(

4آیا در این گروه بیماري ، غربالگري بیمار انجام مي شود؟ □ بلي)تکمیل قسمت شماره 5 ( □خیر

آیا غربالگري زوجین براي این گروه از بیماري انجام مي شود؟ □بلي)تکمیل قسمت شماره 6 ( □خیر

5

آیا بیمار غربالگری شده است؟□ بلي: تاریخ غربالگری / / 13 شهرستان محل غربالگری:....................................... نام مرکز غربالگری: .........................................................

نتیجه ي غربالگري: ..................................................................................................................................................................... آیا براي بیمار اقدامات/ آزمایش های تایید تشخیص انجام شده است؟ تاریخ / / 13

نام آزمایشگاه/ نام مرکز اقدام کننده:............................................... شهرستان: ........................................... نتیجه ي: اقدامات/ آزمایش ها ی تایید تشخیص:................................................................................................

□خیر ، با ذکر علت ...................................................................................................................................................

6

آیا این زوج غربالگري شده است؟

□بلینام شهرستان محل غربالگري:

تاریخ انجام غربالگري:نتایج آزمایش هاي غربالگري)براساس نتایجCBC دفتر آزمایشگاه یا ثبت در دفتر مشاوره(:

MCV

MCH

HBA2سایر توضیحات:

□خیر ذکر علت عدم غربالگري: □عدم شروع غربالگري

□عقد غیر ثبتي□سایر با ذکر علت:

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

37

7

آیا افراد در معرض خطر جهت مشاوره ژنتیک ارجاع شده اند؟□بلي □▪خیر با ذکر علت:........................................................................................................

آیا افراد در معرض خطر تحت مشاوره ي ویژه ي ژنتیک قرارگرفته اند؟□بلي □خیر با ذکر علت:..............................................................................................

آیا براساس مستندات موجود، مشخصات زوج جهت مراقبت ویژه به واحد بهداشتي مربوطه اعالم گردیده است؟□بلي □خیر با ذکر علت:...........................................................................................................................................................................................................................................................................................

آیا براساس مستندات موجود )فرم مراقبت و پرونده خانوار( افراد در معرض خطر طبق فلوچارت مراقبت تحت پیگیري مستمر قرارداشته اند؟ □ بلي

□خیر با ذکر علت:................................................................................................................................................................................................................................آیا قبال تشخیص ژنتیک/ PND1 انجام شده است؟

□بلي با ذکر تاریخ / / 13و ذکر نام آزمایشگاه)ژنتیک(..................................................... □خیر با ذکر علت:....................................................................................................................................................................................................................................

آیا در مورد بیمار تشخیص ژنتیک/ PND2را انجام شده است؟□بلي با ذکر تاریخ / / 13و ذکر نام آزمایشگاه )ژنتیک(...............................................: علت عدم انجام سقط:.........................................................................□خیر با ذکر علت:......................................................................................................................................................................................................................................

8

آیا بیمار تحت مراقبت هاي درماني مي باشد؟ □بلي تاریخ شروع درمان: / / 13 نام مرکز درماني:.................................................. شهرستان محل درمان:.......................................................

□ خیر ذکر علت:.......................................................................................................................................................................................................................................... آیا وضعیت بالیني بیمار تحت کنترل مي باشد؟ □ بلي □خیر با ذکر علت:

9

نظریه ي کارشناس شهرستان: علت بروز بیماري:

□خطاي آزمایشگاه غربالگري □خطاي تشخیص ژنتیک □خطاي تیم مشاوره ژنتیک □خطاي تیم مراقبت □ عدم همکاری در مراقبت ژنتیک□ عدم همکاری برای سقط □عدم انجام غربالگری □ محدودیت دسترسی به خدمات)مالی/ مسافت (

□سایر با ذکر علت:......................................................................................................................................................................................................................................................................نام و نام خانوادگي تکمیل کننده فرم:................................................................... سمت: ...........................................................تاریخ تکمیل فرم: / / 13

امضا..................................................................

10

نظریه ي کارشناس استان: راهکارهاي پیشنهادي:

نام و نام خانوادگي بررسي کننده: .................................................................سمت: .............................................تاریخ بررسي: / / 13 امضا.........................................................

توجه: مشخصات بیمار براساس اطالعات شناسنامه اي تکمیل شده و هرگونه مستندات با ذکر دقیق تاریخ ، محل و فرد انجام دهنده خدمت قابل پذیرش مي باشد و مستندات موجود تا حد امکان بایستي ضمیمه این فرم گردد و بعد به سطح باالتر ارسال گردد.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

38

راهنماي تکمیل فرم بررسي اپیدمیولوژیک موارد بروزبیماري هاي ارثی/ ژنتیکیاین فرم پس از کسب اطالع از هر مـورد بروز بیماري ژنتیک، توسط کارشناس برنامه ي ژنتیک شهرستان تکمیل مي شـود.

فرم بررسي اپیدمیولوژیک موارد بروز بیماري شامل 10 قسمت مجزا است.در ابتدا ی فرم نام دانشگاه و شهرستان مربوط نـوشته مي شـود، سپس قسمت هاي موردنظر به شرح زیر تکمیل مي شـود.

قسمت 1: مشخصات بیمـار ، آدرس و شماره تماس ، گروه بیماري و واحد یا فرد شناسایي کننده بیمار براساس اطالعات خواسته شده ثبت مي گردد. منظور از تحت پوشش مرکز ، خانه بهداشت یا هر واحد بهداشتي مي باشد که بیمار و خانواده او خدمات اولیه

بهداشتي را از آن واحد دریافت مي نمایند.قسمت 2: مشخصات والدین در جدول درج شده در این ردیف ثبت مي گردد.

قسمت 3: در این ردیف وضعیت سایر فرزندان خانواده و تعداد آن ها براساس جدول درج شده مشخص مي گردد. قسمت 4: در این ردیف باید مشخص گردد که براي بیماري مورد بررسي غربالگري وجود دارد یا نه. بسته به این که غربالگری بیماران

یا والدین انجام گیرد قسمت 5 یا 6 فرم تکمیل می گردد.قسمت 5: در این قسمت وضعیت نمونه گیري براي انجام غربالگري و آزمایش تایید تشخیص و نتایج مربوط به آن براي بیمار ثبت مي گردد.

قسمت 6: در این ستون از وضعیت غربالگري زوج سوال مي گردد که اگر زوجین غربالگري شده باشند قسمت مربوط به پاسخ بلي تکمیل مي گردد و اگر زوج غربالگري نشده باشند قسمت مربوط به گزینه خیر تکمیل مي گردد.

قسمت 7: در این ردیف وضعیت مشاوره ژنتیک، مراقبت زوج و انجام آزمایش هاي ژنتیک مشخص مي گردد. از زوج هـا درخصوص انجـام مشـاوره تـوسط تیم مشـاوره و انجـام مـرحله ي اول PND سؤال شده پاسخ قید مي شود.

از والدین درخصوص انجام و عدم انجام آزمایش هاي مرحله ي دوم PND در بارداري ایـن کودک سوال شده و درصـورتي کـه پاسخ مثبت باشد، تـاریخ آزمایش، نام آزمایشگاه و نتیجه ي آزمایش نوشته مي شود.

از والدین درخصـوص اطالع از نتیجـه ي آزمایش PND و اقدام به سقط)ممکن است اقدام شـود، ولي به دالیل متفاوتي چون بارداري بیش از 16 هفته موفق نشده باشد( سـؤال شـده و برحسب مـورد در قسمت مربوط عالمت × زده مي شـود.

قسمت 8 : از وضعیت درمان بیمار سوال مي گردد.اگر جواب بلي باشد تاریخ شروع درمان و مشخصات محل درمان براي بیمار ثبت مي شود و اگر جواب خیر باشد در آن صورت علت عدم درمان بیمار باید مشخص گردد.

قسمت 9: پس از بررسي مستندات موجود علت بروز بیماري از داخل گزینه هاي موجود انتخاب مي گردد. اگر علت بروز بیماري درگزینه هاي موجود وجود نداشته باشد گزینه سایر علل انتخاب گردیده و علت بروز نوشته مي شود. مشخصات تکمیل کننده ي فرم )کارشناس ژنتیک شهرستان( شامل نام و نام خانوادگي و سمت آن است. همچنین باید در پایان بررسي، نظریه ي نهایي کارشناس

شهرستان درخصوص علت بروز و نیز راه کارهاي پیشنهادي به منظور پیشگیري از وقوع موارد جدید بتا تاالسمي ماژور قید گردد.ردیف 10: این ردیف پس از ارسال فرم مـذکور به مـرکز بهداشت استان، توسط کارشناس برنامه ي ژنتیک استان تکمیل مي شود. کارشناس برنامه ضمن نوشتن مشخصات فردي و سمت خود، نظریه ي نهایي و نیز راه کارهاي پیشنهادي را به منظور پیشگیري از بـروز بتـا تاالسمي مـاژور ثبت مي نمایـد. الزم است اصل فرم پس از تکمیل به مرکز بهداشت شهرستان ارجاع شده و یک نسخه از تصویر آن به مرکز مدیریت بیماري ها ارسال شود و نسخه ي دیگر جهت ارزیابي، تعیین مشکالت، برنامه ریزي جهت ارتقاي برنامه و ...

در استان بایگاني شـود. تذکر: هر گونه مستندات بایستي با ذکر دقیق تاریخ ، محل و فرد انجام دهنده خدمت بوده و تا حد امکان بایستي ضمیمه این فرم گردیده

و به سطح باالتر ارسال گردد.

نکته مهم:این فرم فقط برای موارد بیماری ژنتیک که به صورت قطعی تشخیص داده شده اند تکمیل می گردد به عنوان مثال هر فردي که در بیمارستان خون دریافت مي نماید لزوماً بیمار تاالسمي نیست و فقط مواردي به عنوان بروز تاالسمي در نظر گرفته

مي شوند که تشخیص قطعي تاالسمي براي بیمار در بیمارستان ثبت شده باشد

تک- ویژه مراکز بهداش

ض خطر بیماری های ژنتیت افراد/زوج در معر

ش مراقبک اجتماعی: فرم گزار

برنامه ژنتیت شهرستان . . . . . . . . . .. . . . . . .

ت/ پایگاه بهداشتي . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . به/ از: مرکز بهداشتي درماني روستایي/ شهري . . . . . . . .. . . . . . بهمرکز بهداشاز: خانه ي بهداش

سه ماهه . . . . . . . سال . . . . . . .13ت

ف( مراقب ال

12

34

55

ردیف

نام ونام

خانوادگيکدملی

بیماری تحت مراقبت

تت مراقب

گروه تح

ت به دلیل:قطع مراقب

ض خطرزوج در معر

ض خطرفرد / افراد در معر

آیا PNانجام

D1

ت؟شده اس

باردار

نتیجه بارداري)تعداد جنین یا نوزاد

ذکرشود(

اقدام به پیشگیري از

بارداري

آیا برای فرد ص

آزمایشات تشخیک انجام شده

ژنتیت؟

اس

ت آیا مراقب

ت برای سالم

فرد انجام ت؟

شده اس

ت؟PN را انجام داده اس

Dآیا 2

تولد نوزاد زنده

سقط به دلیل:

تولد نوزاد مرده

بليخیر

بلی

خیر بلی

خیر

عدم همکاری

مهاجرت

فوت

عدم نیاز به مراقبت

بلي با ذکر تاریخ

)A(خیر با ذکر کد علت

تاریخ شروع بارداري بر اساسLMP )روز/ماه/سال(

هنوز به مرحله انجام PND2 نرسیده است

بلي

)B( خیرباذکرکدعلت

ابتالي جنین

)C(سایر علل با ذکر کد علت

عدم نیاز به مراقبت سالمت

نیاز به انجام مراقبت سالمت

PND2 تاریخ انجام

تعداد جنین سالم یا ناقل

تعداد جنین مبتال

در دست بررسي

تش بیمه 5- مشکالت خانوادگي 6- مغایرت با اعتقادات مذهبي 7- سایر با درج عل

ت مالي 4- عدم پوشک در استان 3- عدم استطاع

س نبودن آزمایشگاه ژنتیPN: 1- عدم آگاهي 2- در دستر

D)A(کدهاي علل عدم انجام 1

س از نمونه برداريش بیمه 5- مشکالت خانوادگي 6- مغایرت با اعتقادات مذهبي 7- تر

ت مالي 4- عدم پوشک در استان 3- عدم استطاع

س نبودن آزمایشگاه ژنتیPN- عدم آگاهي 2- در دستر

D)B( کدهاي علل عدم انجام 2:1

تص تاالسمي 11- سایر با درج عل

س از نتیجه 10- سقط/ سقط هاي قبلي به دلیل تشخیب به جنین به دلیل مسافرت یا نمونه برداري از جنین 9- تر

س از آسی8- تر

تض ناشي از نمونه گیري از جنین 3- عدم تمایل به بچه دارشدن 4- حوادث منجر به سقط 5- سایر با درج عل

)C( کد هاي سایر علل سقط: 1- خود به خودي 2- عوارت صفحه تکمیل شود

لطفا فرم پشتاریخ: امضا:

ت: نام و نام خانوادگي تکمیل کننده ي فرم: سم

رتاج

مهب( 1

23

45

6

فردی

زني

دگانوا

خنام

و نام

ليه م

مارش

ردي م

دگانوا

خنام

و نام

ليه م

مارش

تاقب

مرت

تحی

ماربی

رتاج

مهخ

اریت

ستما

ن تلف

و دید

جت

کون س

حلي م

شانن

1 2 3 4 5 6

ضا: ام

خ:

اریت

ت:سم

م: فر

ه يند

ل کنمی

تکگي

وادخان

ام و ن

ام ن

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

41

راهنمای تکمیل فرم گزارش افراد/زوج در معرض خطر بیماری های ژنتیک ویژه مراکز بهداشتمراقبت افراد/ زوجین در معرض خطر بیماری های ژنتیک براساس فلوچارت مراقبت مربوط به دستورالعمل هر بیماري انجام مي شود پـایگاه بهداشتي/خانه ي بهداشتي درمـاني شـهري/ بهداشتي در مـراکـز به صورت مـاهـانه تـوسط کـارکنان و پیگیري هاي الزم بهداشت انجام شده و گزارش آن هـر سه ماه یک بـار به سطح باالتر اعالم مي شـود. این فرم در هر سطح در دو نسخه تکمیل مي شود

که یک نسخه از آن به سطح باالتر ارسال و نسخه ي دیگر در واحد بهداشتي بایگاني مي شود. قسمت باالي فرم با توجه به واحد گزارش دهنده و دریافت کننده ي گزارش تکمیل شده فصل و سال گزارش ثبت مي شود.

این فرم شام دو قسمت الف( مراقبت و ب( مهاجرت مي باشد. قسمت الف در روي فـرم و قسمت ب در پشت فـرم قـراردارد.

الف(مراقبت:ستون 1)ردیف(: بـه ترتیب از یک تـا آخـر شماره گذاري مي شـود.

ستون 2)نام و نام خانوادگي(: نام و نام خانوادگي فرد در معرض خطر بیماری های ژنتیک در این ستون درج می گردد. در مورد ثبت وضعیت مراقبت زوج در معرض خطر بیماری های زنتیک باید فقط نام و نام خانوادگی خانم در این ستون درج گردد.

ستون 3)کد ملی(: برای پیشگیری از بروز خطا در موارد دارای تشابه اسمی در این ستون کد ملی فرد ثبت شده در ستون قبل درج می شود.ستون 4)بیماری تحت مراقبت(: در این ستون نام بیماری مورد نظر که فرد/ زوج به خاطر آن مراقبت می گردند ثبت می شود.ستون 5)گروه تحت مراقبت(:این ستون خود به دو ستون زوج در معرض خطر و فرد/ افراد درمعرض خطر تقسیم می گردد:

زوج در معرض خطر:در این ستون وضعیت انجام PND2 ،PND1، وضعیت بارداری ، نتیجه بارداری ها و وضعیت پیشگیری از بارداری در زوج با توجه

به کدهای تعیین شده در هر زیر گروه مشخص می گردد.نکات مهم: در خانم هاي باردار تا زماني که خانم باردار است وضعیت انجام PND2 براي او در این فرم ثبت مي گردد و پس از اعالم

نتیجه بارداري دیگر نیازي به گزارش این قسمت نمي باشد. نتیجه بارداري براي زوجه فقط یک بار گزارش شده و نیازي به ادامه گزارش در دوره هاي بعد نیست.

درقسمت عدم انجام PND2 موارد بارداری باالی 16 هفته که آزمایش تشخیص ژنتیک را آنجام نداده اند ثبت مي گردد. در قسمت نتیجه انجام PND2 و نتیجه بارداري در موارد بارداري دو یا چند قلو باید تعداد جنین به تعداد قل ها ثبت شده

و در پایین فرم تعداد موارد دو یا چند قلویي توضیح داده شود. در خصوص علت عدم انجام آزمایش هاي ژنتیک ، در صورتي که چند دلیل براي عدم انجام جهت زوج مطرح بود توصیه

مي گردد کد مهم ترین علت درج گردد.

فرد/ افراد در معرض خطر:در این ستون وضعیت انجام آزمایشات تشخیص ژنتیک و مراقبت سالمت ثبت می گردد.

در صورت انجام آزمایش های ژنتیک برای فرد نیاز یا عدم نیاز به انجام مراقبت سالمت براساس دستورالعمل مربوطه برای فرد در این قسمت مشخص شده و در ستون بعد وضعیت انجام مراقبت سالمت )براساس دستورالعمل اختصاصی بیماری مورد نظر( در

فصل مورد نظر درج می گردد.ستون6 )قطع مراقبت(: در صورت قطع مراقبت فرد/زوج به دالیل عدم نیاز به مراقبت، مهاجرت،فوت و عدم همکاری فرد/ زوج این

ستون تکمیل می گردد.در زوجین ناقل بیماری های ژنتیک در صورت وقوح حاالتی همچون :1- وازکتومي 2- توبکتومي 3- هیسترکتومي 4- عقیمي و یا نازایي قطعي 5- طالق 6- فوت یکي از زوجین 7- یائسگي 8- عدم شناسایي موتاسیون در زوج و ... قطع مراقبت برای زوج در ستون

عدم نیاز به مراقبت عالمت زده می شود.

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

42

ب(مهاجرت:بعـد مـاهـه ي در سـه و تـکمیـل مي شـود ژنتیک بیماری های معرض خطر در فرد زوجین/ مهـاجرت این جـدول درصـورت

مشخصـات زوجین/ فرد مهاجرت کرده گزارش نمي شود.ستون 1)ردیف(: به تـرتیب از یک تـا آخر شماره گذاري مي شود.

ستون 2)نام و نام خانوادگي زن(: نام و نام خانوادگي و کد ملي زن در این ستون ثبت مي گردد.ستون 3)نام و نام خانوادگي مرد(: نام و نام خانوادگي و کد ملي مرد در این ستون ثبت مي گردد.

نکته: در صورتی که مهاجرت زوج اعالم می گردد هر دو ستون نام و نام خانوادگی زن و مرد تکمیل می گردد ولی در خصوص اعالم مهاجرت افراد در معرض خطر بیماری های زنتیک در هر ردیف بسته به جنسیت فرد در یکی از ستون های زن یا مرد اطالعات وارد می گردد.ستون 4)بیماری تحت مراقبت(: در این ستون نام بیماری مورد نظر که فرد/زوج بخاطر آن مراقبت می گردند ثبت می شود.

ستون 5)تاریخ مهاجـرت(: تاریخ دقیق مهاجرت فرد/ زوج به روز و ماه و سال در این ستون ثبت مي گردد.ستون 6)نشاني محل سکونت و تلفن تماس(: نشـاني دقیق محل سکونت و تلفن فرد/ زوج به طور کامل ثبت مي شود.

براي قطع پیگیري در زوجین در معرض خطر بیماری های ژنتیک به دلیل نازایي، وازکتومي، توبکتومي، یائسگي و ... رویت مستندات مربوطه ضروري مي باشد.

ک ویژه شهرستانض خطر بیماری های ژنتی

ت افراد/زوج در معرش مراقب

ک اجتماعی: فرم گزاربرنامه ژنتی

ت شهرستان . . . . . . . . . .. . . . . . . ت و درمان.......................................به مرکز بهداش

از: مرکز بهداشتي درماني روستایي/ شهري . . . . . . . .. . . . . . به/از شبکه بهداش سه ماهه . . . . . . . سال . . . . . . .13

تف( مراقب

ال1

23

45

6

نام مرکز بهداشت/مرکز سالمت جامعه

بیماری تحت مراقبت

تعداد فرد تحت مراقبت

تعداد مادر تحت مراقبت

تت مراقب

گروه تحت به دلیل:

قطع مراقب

ض خطرزوج در معر

ض خطرفرد / افراد در معر

تعداد موارد انجام PND مرحله 1

موارد باردارنتیجه بارداري

)تعداد جنین یا نوزاد ذکرشود(تعداد

موارداقدام به پیشگیري از

بارداري

تعداد آزمایشات ک

ص ژنتیتشخی

ت آیا مراقب

ت برای سالم

فرد انجام ت؟

شده استعداد موارد باردار

هنوز به مرحله انجام

PND

2نرسیده

تاس

)B(خیرباذکرکدعلت

تولد نوزاد زنده

سقط به دلیل:

تولد نوزاد مرده

بليخیر

بلیخیر

بلیخیر

عدم همکاری

مهاجرت

فوت

عدم نیاز به مراقبت

تعداد جنین سالم یا ناقل

تعداد جنین مبتال

در دست بررسي

ابتالي جنین

)C(سایر علل با ذکر کد علت

عدم نیاز به مراقبت سالمت

نیاز به انجام مراقبت سالمت

ک ویژه شهرستانض خطر بیماری های ژنتی

ش افراد/زوج در معرراهنمای تکمیل فرم گزار

ت شهرستان تکمیل می گردد.ت مراکز شهرستان توسط ستاد مرکز بهداش

این فرم از جمع بندی اطالعات فرم مراقب

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

44

متغیرها:معیارتعریفعنوانردیف

تعداد کل پرسشنامه تکمیل شده 1مشاوره ژنتیک

کلیه مراجعات به تیم مشاوره ی ژنتیکثبت توسط کارشناس مشاوره ژنتیک)مستقیم یا غیر مستقیم(

تعداد کل افراد/ زوجین دارای عامل 2خطر ژنتیک

افراد/زوجینی که توسط پژشک، مشاوره ژنتیک می شوند

ثبت توسط پزشک مشاور ژنتیک در نرم افزار

3تعداد کل افراد/ زوجین ارجاع شده به سطح دوم تخصصی)متخصصین جنرال

بالینی( به تفکیک تخصصافراد/زوجینی که توسط پزشک مشاور ژنتیک به

متخصصین جنرال بالینی ارجاع شده اندثبت توسط متخصصین جنرال بالینی در

نرم افزار

4تعداد افراد/ زوجین دارای تشخیص ژنتیک معرفی شده به مرکز بهداشت

شهرستان

افراد/زوجین دارای تشخیص ژنتیکی که توسط مرکز مشاوره ژنتیک به مرکز بهداشت شهرستان

معرفی شده اندتعداد فرم های شماره 5 رسیده به مرکز

بهداشت برای مراقبت ژنتیک

تعدادافراد/زوجین تشخیص داده شده 5دریک فامیل

افراد/زوجین ازیک بیماری که بعد از مشاورهژنتیک دریک فامیل شناسایی شده اند

ثبت درشجره نامه درمراکز مشاورۀژنتیک و فرم گزارش فعالیت های مرکز

مشاوره

تعداد موارد انجام PND2در زنان 6باردار واجد شرایط

PND2 زنان باردار واجد شرایطی که برایتعداد PND2 انجام شدهارجاع شده اند

تعدادافراد مبتال به تفکیک بیماری 7ژنتیک

افراد مبتالی شناسایی شده به تفکیک بیماری فرم های بررسی تکمیل شدهو سال تولد

تعداد افراد/زوجین مشاوره شده ای که 8به تشخیص نهایی قطعی نرسیده است

افراد/زوجین مشاوره شده ای که به متخصصین منتخب ارجاع شده ولی به تشخیص نهایی

قطعی نرسیده استپس خوراند متخصصین بالینی

)فرم مشورت تخصصی(

شاخص ها:

نحوه محاسبهمنبع اطالعاتتعریفعنوان شاخص

درصدموارد دارای عامل خطر ژنتیک

افرادی که توسط پژشک مشاور ژنتیک تایید وضعیت شده اند

نرم افزار مشاوره ژنتیک

تعداد موارد دارای عامل خطر ژنتیک/کل افراد مراجعه کننده به تیم مشاوره ژنتیک*100

درصد موارد انجام PND2 به تفکیک

بیماریزنان باردار واجد شرایطی که

تعداد موارد انجام PND2 به تفکیک بیماری /کل زنان فرم مراقبت ژنتیکPND2 را انجام داده اند100*PND2 باردار واجد شرایط انجام

میزان بروز)شناسایی( بیماری ژنتیک به

تفکیک بیماریموارد شناسایی شده به تفکیک

تعداد مواردجدید بیماری /تعداد کل موالید زنده*10000فرم بروز بیماریبیماری

دس�تورالعمل کش�وری برنامه ژنتیک اجتماعی

45