Oddelenie lekárskej genetiky - e-Ousae-ousa.ousa.sk/_img/Documents/Ziadanky/lab/OLG Hereditarne syndromy.pdf · Oddelenie lekárskej genetiky, OÚSA, Heydukova 10, ... Pacient má

Oddelenie lekárskej genetiky, OÚSA, Heydukova 10, 812 50 Bratislava ● www.ousa.sk/genetikaTel. č.: 02/3224 8574, 8584, 8585, E-mail: [email protected], [email protected], [email protected]

ŽIADANKA NA LABORATÓRNE VYŠETRENIA

Oddelenie lekárskej genetiky

ŽIADOSŤ O ANALÝZU DNA (HEREDITáRNE SYNDRÓmY)

Vyšetrenie žiadam vykonať aj u nasledujúcich príbuzných:Meno a priezvisko pacienta Rodné číslo Kód ZP ID číslo v rod. č. DNA (vypĺňa OLG)

1

2

3

I.

II.

III.

IV.

Skríning najčastejších BRCA1/2 mutáciíVyšetrenie génu STK11/LKB1 (všetky exóny) – PJS (Peutz-Jeghersov syndróm)

Vyšetrenie génu BRCA1 a BRCA2 (všetky exóny) – HBOC (hereditárny karcinóm prsníka/ováriá)

NGS analýza panelu génov asociovaných s onkologickými hereditárnymi syndrómami (len po telefonickej dohode)

Vyšetrenie génu CHEK2 (všetky exóny) – HBOC, LFS, FPC (familiárny karcinóm prostaty)

Vyšetrenie génu RET (exóny 8, 10, 11, 13-16) – MEN II (medulárny ca štítnej žľazy)

Vyšetrenie génu TP53 (exóny 5-9) – LFS (Li-Fraumeni syndróm)

Vyšetrenie génu CDKN2A (všetky exóny) – HMM (hereditárny malígny melanóm)

Vyšetrenie génu CDH1 (všetky exóny) – HDGC (hereditárny difúzny karcinóm žalúdka)

Vyšetrenie génu SERPING1 (všetky exóny) a kodónu 328 génu FXII – HAE (hereditárny angioedém)

Vyšetrenie MSI (mikrosatelitová instabilita) + vyšetrenie BRAF mutácie p.V600E + vyšetrenie metylácie promótora MLH1/MSH2 + IHC vyšetrenie MMR proteínov (Ústav patológie OÚSA) pri HNPCC susp. pacientoch z NÁDORU

Vyšetrenie veľkých genómových prestavieb pomocou MLPA (gény BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, MLH1/MSH2, MSH6, STK11, CDH1, PRSS1/SPINK1, SERPING1) – vpísať gén: ..................................................................................................................................

Vyšetrenie MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (všetky exóny) - Lynchov syndróm

Vyšetrenie génov PRSS1 (všetky exóny) a SPINK1 (všetky exóny) – HCP (hereditárna chronická pankreatitída)Vyšetrenie génov APC a MUTYH – FAP (Familiárna adenomatózna polypóza)

Vyšetrenie génu VHL1 – Von Hippel Lindau syndrómVyšetrenie známej mutácie (vpísať gén a mutáciu): ..................................................................................................................................

PREDMET VYŠETRENIA (označiť)

Onkologický ústav sv. Alžbety, s.r.o. Heydukova 10, 812 50 Bratislava

www.ousa.sk

Vyhlásenie: Podpisom potvrdzujem, že som vyšetrovanú osobu oboznámil s charakterom vyšetrenia a táto podpísala informovaný súhlas na analýzu DNA.

Ro

do

kmeň

:

Rodné číslo:

Kód PZS odosielajúceho lekára:

Kód odosielajúceho lekára:

Kód PZS odporúčajúceho lekára:

Kód odporúčajúceho lekára:

Poznámka lekára:

Č. pacienta/ID hospitalizačného prípadu:

Priezvisko:

Meno:

Kód ZP: EÚ poistenec:

Základná diagnóza:

Iné diagnózy:

Poznámka: EÚ poistenci priložiť kópiu preukazu poistenca.

Samoplatca:

Kód krajiny EÚ:

Tel. číslo: *Muž: Žena: Email: * IČO: DIČ:

Pečiatka a podpis lekára:

Tel. číslo/Email: *

Adresa fakturácie:

Dátum vystavenia žiadanky: * Nepovinný údaj

L/GE-2-3

Dátum a čas odberu: Dátum a čas príjmu:

INDIKÁCIE na vyšetrenie hereditárnej formy karcinómu prsníka/vaječníka (HBOC) – gény BRCA: vyšetrenie začína od postihnutého pacientaPochádza z rodiny, kde sa vyskytujú:– traja a viac príbuzní s ca prsníka/ovária v jednej príbuzenskej línii (bilaterálny ca je považovaný za dva nádory) alebo– dvaja príbuzní prvého stupňa (cez otca aj II. st.) s ca prsníka/ovária ak aspoň jeden bol diagnostikovaný do 50. r. života alebo– jeden príbuzný s ca prsníka/ovária a ďalší príbuzný I. st. s HBOC asociovaným tumorom (ca kolorekta, ca pankreasu, ca prostaty, ca maternice, malígny melanóm), pričom aspoň jeden bol diagnostikovaný do 50. r. života.Do testovania tiež zaraďujeme jedinca s verifikovaným karcinómom prsníka/ovárií bez rodinnej anamnézy, ak spĺňa aspoň jedno z nasledujúcich kritérií:– obojstranný ca prsníka/ovária, alebo ich kombinácia, prvé ochorenie do 50 r. alebo– ca prsníka/ovária do 40 r. života alebo– medulárny a atypický medulárny ca prsníka do 50 r. alebo– ca prsníka s triple negativitou (negativita ER, PR a HER2 receptorov) do 50 r. alebo– rekurentný epitelialny, serózny karcinóm ovária/peritonea senzitívny na chemoterapiu na báze platiny alebo– postihnutý je mužAsymptomatických jedincov zaraďujeme do testovania ak pochádzajú z rodiny – s viacnásobným výskytom ca prsníka (Clausove riziko nad 25%) alebo– s príbuznou I. st. s duplexným výskytom ca prsníka a ovária alebo– s dvoma príbuznými I. st. (v paternálnej línii aj II. st.) s ca ovária alebo– otec alebo brat má ca prsníka a ďalší príbuzný I. alebo II. st. má ca prsníka

INDIKÁCIE na skríningové vyšetrenie najčastejších BRCA1/2 mutácií:– familiárny výskyt karcinómu prsníka/ovárií s hraničnou indikáciou nespĺňajúcou vyššie uvedené kritériá, príp. pre samoplatcov (cena 170 Eur)

INDIKÁCIE na vyšetrenie familiárnej formy medulárneho karcinómu štítnej žľazy (MEN II) – gén RET: vyšetrenie začína od postihnutého pacienta1. medulárny karcinóm štítnej žľazy2. bilaterálna alebo multifokálna forma feochromocytómu

INDIKÁCIE na vyšetrenie familiárnej formy malígneho melanómu – gén CDKN2A: vyšetrenie začína od postihnutého pacienta1. Traja a viacerí príbuzní s malígnym melanómom v jednej línii bez ohľadu na vek2. Dvaja príbuzní I. alebo II. st. s malígnym melanómom alebo malígnym melanómom a karcinómom pankreasu pričom aspoň v jednom prípade ochorenie diagnostikované do 50 rokov.3. Jeden postihnutý s viacpočetným malígnym melanómom (aspoň 3 ložiská) alebo duplexnou formou malígneho melanómu a karcinómu pankreasu.

INDIKÁCIE na vyšetrenie hereditárneho nepolypózneho karcinómu kolorekta (Lynch syndróm, HNPCC) – MSI, gény MHL1, MSH2, MSH6: vyšetrenie začína od postihnutého pacienta1. Pacient má menej ako 50 rokov.2. Pacient má viaceré synchrónne alebo metachrónne HNPCC-asociované tumory (nádory endometria, vaječníkov, žalúdka, hepatobiliárneho systému, tenkého čreva alebo karcinóm obličkovej panvičky z prechodného epitelu resp. močovodu).3. Pacient má menej ako 60 rokov a má kolorektálny nádor s mikroskopickými charakteristikami nádorov s mikrosatelitovou instabilitou (MSI).4. Pacient má jedného alebo viacerých prvostupňových príbuzných vo veku ≤ 50 rokov s HNPCC-asociovanými tumormi. 5. Pacient má 2 alebo viac prvo- alebo druhostupňových príbuzných, ktorí mali HNPCC-asociovaný tumor v akomkoľvek veku.

INDIKÁCIE na vyšetrenie hereditárnej chronickej pankreatitídy (HCP) – gén PRSS1, SPINK1: vyšetrenie začína od postihnutého pacienta1. Výskyt idiopatickej chronickej pankreatitídy.2. Dva alebo viac epizód dokumentovanej akútnej pankreatitídy (nutné však vylúčiť známe príčiny).3. Výskyt pankreatitídy u ďalšieho pokrvne príbuzného člena rodiny.4. Akútna idiopatická forma pankreatitídy u dieťaťa, minimálne jeden dokumentovaný atak.

INDIKÁCIE na vyšetrenie Peutz-Jeghersovho syndrómu (PJS) – gén STK11 (iný názov LKB1): vyšetrenie začína od postihnutého pacienta1. Aspoň jeden hamartóm v tráviacom trakte a splnenie aspoň dvoch z nasledujúcich troch (2,3,4) kritérií:2. Polypy v tenkom čreve.3. Mukokutánne škvrny na perách, končekoch prstov na rukách alebo nohách.4. Aspoň jeden príbuzný s diagnostikovaným PJS.

INDIKÁCIE na vyšetrenie hereditárneho difúzneho karcinómu žalúdka (HDGC) – gén CDH1: vyšetrenie začína od postihnutého pacienta1. Traja I. alebo II. st. príbuzní s ca žalúdka, aspoň jeden difúzny typ ca bez ohľadu na vek.2. Dvaja I. alebo II. st. príbuzní s ca žalúdka, aspoň jeden difúzny typ ca do 50 rokov.3. Sporadický výskyt difúzneho ca žalúdka pod 40 rokov.4. Duplex difúzneho ca žalúdka a lobulárneho ca prsníka, aspoň jeden ca diagnostikovaný do 50 rokov.5. Sporadický prípad difúzneho ca žalúdka alebo duplexného ca kolonu a histologicky dokázanými bunkami pečatného prsteňa.6. Mnohopočetný lobulárny ca prsníka u jednej pacientky vo veku do 50 rokov.

INDIKÁCIE na vyšetrenie Hereditárneho angioedému (HEA) podľa Papadopoulou-Alataki (2010) – gén SERPING1: vyšetrenie začína od postihnutého pacienta:1. Spontánne alebo po liečbe odznievajúci, nezápalový podkožný a / alebo podslizničný angioedém, bez pruritu a urtikárie (skôr s pocitom napätia až miernej bolesti), rekurentný, väčšinou trvajúci viac ako 12 hodín.2. Spontánne alebo po liečbe odznievajúca bolesť brucha, bez jasnej príčiny, rekurentná a trvajúca viac ako 6 hodín, niekedy až pod obrazom náhlej príhody brušnej (pacienti indikovaní na laparotómiu, pri ktorej sa okrem edému nezistí iná organická príčina).3. Rekurentný lanryngeálny edém.

– viď Str. 3/3: Informovaný súhlas s DNA/RNA analýzou pre laboratórium

ODBER A TRANSPORT MATERIÁLUTyp tkaniva Odber Skúmavka Skladovanie Transport Poznámka

Periférna krv 2-3 ml periférnej krviVacutainer s EDTA (ružový vrchnák, ako na krvný obraz)

Izbová teplota – 24 hod.Mraznička – dlhodobo

Izbová teplota – poštou, ihneďAk zmrazená – mraznička

V prípade zasielania poštou je potrebné vzorku zabezpečiť proti znehodnoteniu.

Fixované nádorové tkanivo

Narezať cca 30 mg fix. tkaniva (5-10 ks 10 μm rezov) s reprezentat. časťou tumoru

2 ml eppendorfka Izbová teplota (< 50 °C) Izbová teplota Prosíme priložiť informáciu

o histologickom náleze.

Poučenie o DNA/RNA analýzea písomný informovaný súhlas pacienta

podľa § 6 zákona č. 576/2004 Z. z.

Konkrétne informácie o etiológii ochorenia, spôsobe testovania, citlivosti metodík a indikáciách poskytne pacientovi klinický genetik.Hoci je pravdepodobnosť dedičnej formy príslušného nádoru pri negatívnom výsledku nízka, negatívny výsledok ponúkanej analýzy úplne nevylučuje prítomnosť dedičnej formy uvedeného karcinómu v rámci rodiny, ani riziko vzniku sporadického (nededičného) karcinómu uvedeného typu u iných členov rodiny.

1. Meno, priezvisko a dátum narodenia osoby, ktorej vzorka DNA/RNA sa má analyzovať: *

2. Na základe vyšetrenia vyššie uvedenej osoby vzhľadom na novovzniknuté ťažkosti, prípadne nové prejavy ochorenia osoby bola(i) stanovená(é) diagnóza(y): *

3. Navrhovaný (plánovaný) diagnostickoliečebný postup, príp. navrhovaný výkon: *

Molekulárnogenetická analýza génu , archivácia a skladovanie DNA/RNA materiálu.

Dolu podpísaný(á) potvrdzujem svojím podpisom, že lekárovi, ktorý ma vyšetril, som pri poskytnutí anamnestických údajov nezatajil(a) žiadne vážnejšie ochorenie, pre ktoré som sa v minulosti liečil(a), prípadne ktoré mi bolo v minulosti diagnostikované. Zároveň svojím podpisom potvrdzujem, že som bol(a) informovaný(á) o povahe môjho ochorenia, o dôvode, účele, spôsobe a možnostiach molekulovogenetického vyšetrenia vzorky mojej DNA/RNA, ako aj o možných následkoch a možných rizikách spojených s navrhovanou zdravotnou starostlivosťou. Súhlasím s tým, aby vzorka mojej DNA/RNA bola použitá pre molekulárnogenetické účely a analýzu vyššie uvedeného navrhovaného výkonu (v bode 3), alebo pre budúce možné vyšetrenie doposiaľ neznámeho génu súvisiaceho s objasnením mojej diagnózy. Súhlasím, aby bola vzorka genómovej DNA alebo RNA uchovávaná v tzv. genómovej biobanke a pri správnom zaistení ochrany mojich osobných údajov bola použitá pre ďalšie vyšetrenia a štúdium DNA/RNA, príp. pre účely referenčnej vzorky. Tiež súhlasím, aby výsledky vyšetrení, vrátane zodpovedajúcich informácií o mojom zdravotnom stave zistené v súvislosti s molekulárnogenetickým vyšetrením boli anonymizované a anonymné výsledky a informácie následne použité v rámci aktivít Oddelenia lekárskej genetiky OÚSA pre ďalšie diagnostické a vedecké účely, príp. na účely referenčnej vzorky. Bol(a) som poučený(á) o možnostiach voľby navrhovaných postupov, ako aj o rizikách odmietnutia poskytnutia zdravotnej starostlivosti. Poučenie mi bolo poskytnuté zrozumiteľne, ohľaduplne, bez nátlaku, s možnosťou a dostatočným časom slobodne sa rozhodnúť.

Svojím podpisom potvrdzujem, že s navrhovaným vyšetrením vzorky mojej DNA/RNA súhlasím – nesúhlasím. **

* vyplní ošetrujúci lekár ** nehodiace sa preškrtnúť

V , dňa čas

podpis a odtlačok pečiatky lekára podpis osoby, ktorej sa poskytuje zdravotná starostlivosť (prípadne jej zákonného zástupcu)


www.ousa.sk

Oddelenie lekárskej genetiky, OÚSA, Heydukova 10, 812 50 Bratislava ● www.ousa.sk/genetikaTel. č.: 02/3224 8574, 8584, 8585 E-mail: [email protected], [email protected], [email protected]

L/GE-2-3


www.ousa.sk

Oddelenie lekárskej genetiky, OÚSA, Heydukova 10, 812 50 Bratislava ● www.ousa.sk/genetikaTel. č.: 02/3224 8574, 8584, 8585 E-mail: [email protected], [email protected], [email protected]

1. Vyšetrenie je určené na úhradu z verejného zdravotného poistenia a indikované podľa Kritérií na indikovanie

laboratórnych výkonov v odbore Lekárska genetika, zverejnených ku dňu indikovania na webovej stránke

príslušnej zdravotnej poisťovne.

Klinické podrobnosti sú uvedené v zdravotnej dokumentácii pacienta.

2. Od výsledku vyšetrenia očakávam:

a) potvrdenie pracovnej diagnózy* b) vylúčenie pracovnej diagnózy*

*Nehodiace sa prečiarknite

Výsledok podľa bodu 2a) alebo 2b):

aa) bude mať vplyv na ďalší manažment pacienta:

F – farmakoterapia; BL – biologická liečba; DO – dietetické opatrenia; O – operácia; D – dispenzarizácia*

F BL DO O D *Vyznačte možnosti

ab) nebude mať vplyv na ďalší manažment pacienta

Podpis indikujúceho lekára

ŽIADANKA NA LABORATÓRNE VYŠETRENIA

Oddelenie lekárskej genetiky

ŽIADOSŤ O ANALÝZU DNA (HEREDITáRNE SYNDRÓmY)

L/GE-2-3