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Surdez, uma característica invisívelAo nascer um bebê parece saudável. No entanto ele pode ter uma deficiência
auditiva que dificulte o desenvolvimento da sua linguagem.Quanto mais rápido for o diagnóstico da surdez nas crianças, mais facilmente desenvolverão capacidades comunicativas.
A surdez é a deficiência sensorial humana mais comum. Aos 70 anos 60% da população mundial apresentam algum grau de perda auditiva.No entanto, a proporção de crianças que nascem surdas é muito menor. No Brasil ocorrem 4 casos a cada 1000 nascimentos.
É um número ainda alto, comparando com países desenvolvidos. Isso por conta dos casos de rubéola, que representam a maioria dos casos de surdez na infância. Quando este vírus infecta mulheres grávidas, uma das complicações é a perda total da audição. Daí a importância da vacinação da população contra esta doença.
Outra vacina capaz de prevenir outro causador da surdez infantil é a da meningite. Todas as crianças devem ser vacinadas até os 2 anos de idade contra esta enfermidade.
Nos países desenvolvidos, estes fatores perdem importância, pois a principal causa de surdez entre crianças, correspondente a mais de 50% dos casos, está relacionadas a alterações do material genético. No Brasil, esta causa responde a apenas 20% dos casos.
1) Qual a importância da audição, segundo o texto?
2) Por que motivo, nos países desenvolvidos, o número de crianças surdas é menor?
3) Quais são as possíveis causas de surdez apresentadas ao longo do texto?
4) Existe alguma relação entre as imagens apresentadas e o texto? Quais?
Questionamentos:
CARACTERÍSTICAS
ADQUIRIDAS CONGÊNITAS HEREDITÁRIASGENÉTICAS
Os indivíduos não as apresenta ao
nascer
Os indivíduos apresentam estas características ao
nascer
São determinadas pelo material genético do
indivíduo
Necessariamente são determinadas pelo material genético,
podendo ser transmitidas de uma geração para outra.
-Surdez da terceira idade.
- Bronzeado
-Surdez relacionada a rubéola.
- Nevo congênito
-Surdez causada por alterações em alguma informação genética
- Câncer de pele
-Surdez hereditária (filhos surdos de casais surdos)
- Vitiligo.
AtividadeClassifique as seguintes informações de acordo
com as categorias indicadas anteriormente:
Cor dos olhos - Idioma - cor do cabeloBarba - Gripe - Inteligência
Acondroplasia
Por que algumas características
hereditárias, estão presentes em todas as
gerações e outras pulam gerações?
PESQUISE !
Algumas palavras importantesCromossomos
Homólogos
Diplóides
Haplóides
Genes
Alelos
Homozigoto
Heterozigoto
Gene Dominante
Gene Recessivo
Genótipo
Fenótipo
Penetrância
Algumas definições importantes
Cromossomos Homólogos: são cromossomos iguais entre si que juntos formam um par. Esses pares só
existem nas células somáticas das espécies diplóides
Diplóides: São células que possuem 2 conjuntos completos de informações genéticas de uma espécie.
Cromátides
Centrômero
Cariótipo humano
Algumas definições importantesHaplóides: São células que possuem 1 conjunto
completo de informações genéticas de uma espécie. Exemplo: Gametas.
Genes: Representa um segmento de DNA, contido no material genético que contem informação
genética.
Alelos: São Variações da informação de um gene. Ex: Olhos azuis ou castanhos, Sangue tipo A, B, AB e
O.
Algumas definições importantes
Heterozigoto: É o indivíduo que apresenta 2 diferentes alelos de um gene.
Homozigoto: É o indivíduo que apresenta 1 único tipo de alelo de um gene em 2 cópias.
Algumas definições importantesGene Dominante: É aquele que quando presente,
expressa a sua informação.
Gene Recessivo: É aquele que expressa sua informação apenas na ausência de um gene
dominante.
Genótipo: Corresponde ao conjunto de genes de um indivíduo
Algumas definições importantes
Fenótipo: Corresponde às características observáveis de um organismo. É resultado da
interação entre o genótipo e o ambiente.
Penetrância: É a capacidade de um gene, quando presente, expressar suas características.
As características genéticas de um indivíduo
diplóide, sempre estão presentes em duplicata;
uma em cada cromossomo homólogo. Eventualmente o
indivíduo pode ser heterozigoto para essa
característica, expressando o gene dominante e mascarando a o gene
recessivo.
Resposta
Os experimentos de Mendel
Características das ervilhas
X
X
CRUZAMENTO I
CRUZAMENTO II
F1
F2
CRUZAMENTOS
F1 -100% São AmarelasF2 - 75% São Amarelas - 25% São Verdes
A a
A
a
AA Aa
Aa aa
A A
a
a
Aa Aa
Aa Aa
Cruzamento 1 Cruzamento 2
Como os fenótipos recessivos podem voltar a
aparecer em gerações seguintes?
Responda !
FORMAÇÃO DOS GAMETAS Genótipo (Homozigoto)
AA
Diplóides (2n)
aa Apenas gametas A
Apenas gametas a
Haplóides (n)
FORMAÇÃO DOS GAMETAS Genótipo (Heterozigoto)
Aa Diplóides (2n)
50% de gametas A50% de gametas a
Haplóides (n)
FORMAÇÃO DOS GAMETAS E se considerarmos mais de um locus gênico? Como poderemos saber quais gametas serão formados?
Características:
- Cor da pele: Representado pelos alelos A (peles mais escuras) e a (peles mais claras)-Tipo de cabelo: Representada pelos alelos B (cabelos crespos) e b (cabelos lisos).
FORMAÇÃO DOS GAMETAS Qual o genótipo de um indivíduo de cabelo liso e pele clara?
Resposta: aabb
Qual o genótipo de um indivíduo de cabelo liso e pele escura?
Resposta: A_bb
Qual o genótipo de um indivíduo de cabelo crespo e pele clara?
Resposta: aaB_
Qual o genótipo de um indivíduo de cabelo crespo e pele escura?
Resposta: A_B_
FORMAÇÃO DOS GAMETAS Quais gametas podem se formar do
heterozigoto (2n):AaBb
AB(n)
Ab(n)
aB(n)
ab(n)
25% 25% 25% 25%