Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit 1 NOVEDADES EN SINDROMES CONVULSIVOS Dra. Cynthia Margarit Neuróloga Infantil Pontificia Universidad Católica Agenda de Presentación Conceptos Definición Clasificación crisis Clasificación de Síndromes Epilépticos
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NOVEDADES EN SINDROMES CONVULSIVOS01 - saval.cl€¦ · desconexión y movimientos estereotipados de manos y pies, de 10 a 15 minutos de duración, ocurren despierto y dormido. eventos.
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NOVEDADES ENSINDROMES
CONVULSIVOSDra. Cynthia Margarit
Neuróloga Infantil
Pontificia Universidad Católica
Agenda de Presentación
Conceptos Definición Clasificación crisis Clasificación de Síndromes Epilépticos
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Casos clínicos
Caso nº 1 paciente 3 años, sexo masculino
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I. ANTECEDENTES PERINATALES Embarazo: Normal Parto: Normal Peso: 3200 Hospitalización del RN (-).
ANTECEDENTES MÓRBIDOS MBA (-) TEC(-) Crisis febriles (-) Hospitalización por VRS(+) a los 7 meses
ANTECEDENTES QUIRÚRGICOS (-)
V. ANTECEDENTES FAMILIARES Epilepsia (+) padre en la adolescencia actualmente sin
VI. ANTECEDENTES PSICOSOCIALES Primer hijo , vive con la mamá y su pareja actual. Hermana de 1 año 3 meses sana.
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EXAMEN FÍSICO General normal.
Neurológico:DSM:
camina sin apoyo marcha lateral y retrocede sube y baja escaleras con apoyo salta con los 2 pies indica lo que quiere obedece ordenes simples entiende su nombre y NO juego simbólico presente permanencia del objeto Imita gestos
Sin focalización al examenneurológico.
Frases de 2 palabras“mama ven”
Onomatopeyas (-) reconoce partes del
cuerpo, pero no lasnombra
Historia clínica
8 meses
T sueño
3 años
R lenguajeEventos paroxísticos
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Los eventos clínicos comienzan conemisión de sonidos guturales, luegoversión cefálica que puede ser a derecha oizquierda indistintamente, seguidos dedesconexión y movimientosestereotipados de manos y pies, de 10 a15 minutos de duración, ocurren despiertoy dormido.
eventos
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EVENTO
14:48Evento Movimientos estereotipados
Caso nº 2 Paciente sexo masculino 4 años
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Antecedentes 4º hijo Padre sanos no consanguineos Embarazo y parto normal 1º evento a los 2 años: desconexión y
“desmayo” Examen: lesiones depigmentadas R lenguaje
video
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1º evento desconexión y “desmayo” Se solicita RNM: tuberes cerebrales EEG alterado actividad multifocal Se inicia tto AE Evoluciona estable luego de manejo con
terapia triasociada.
Caso Nº 3 Paciente sexo femenino 23 años Sin antecedentes morbidos Antecedentes familiares de epilepsia Buen rendimiento
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Historia actual
1º CRISIS
2º CRISIS3º CRISIS
Evento VIDEO EEG
EXAMENES TAC Cerebral normal
EEG normal
Ambos realizados en La Serena no sedispone de trazados ni de imágenes
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evento
evento
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Caso nº 4 Paciente sexo femenino 7 años Sin antecedentes morbidos ni familiares Eventos:se sienta en la cama, mueve los
brazos, a veces camina, luego se duerme.
evento
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Evento
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Conceptos Reconocerlas Establecer causa Tratarlas
Relacionan con enfermedades importantes querequiere tratamiento especifico.
Pueden ser una causa de lesión cerebral.
Crisis Convulsiva Clinica: Alteración paroxística de la función
bomba dependiente de energía (ATP), quesaque sodio e introduzca potasio
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Depolarización Excesiva
Alteración producción Energía. Falla bomba
Exceso Neurotransmisor Excitatorio
Disminución NeurotransmisorInhibitorio
Hipoglicemia
Hipoxia / Isquemia
Aumento permeabilidadal Na
Hipoxia / Isquemia
Hipoglicemia
Hipocalcemia
Hipomagnesemia
Dependencia Piridoxina
Epilepsia y SindromesEpilepticos Epilepsia:
Condición crónica caracterizada por crisisrecurrentes.
Sindrome Epiléptico: Constelación de síntomas, signos incluyendo
crisis y otros hallazgos que ocurren juntos.
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Epilepsia: Diagnóstico Requiere de la integración de todos los datos
disponibles: Edad de inicio Tipo de crisis y semiología EEG – Video EEG Causa Historia familiar Neuroimágenes: TAC, RNM, PET, SPECT Factores precipitantes e información adicional.
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Convulsiones Neonatales FamiliaresBenignas CNFB
Descrito en 1964. Herencia: Autosómica Dominante Penetrancia incompleta: 85% Locus génico:
20q13 KCNQ2 8q24 KCNQ3
Subunidades proteicas
Canal de Potasio
Convulsiones Neonatales FamiliaresBenignas CNFB
Convulsiones se originan por alteraciónflujo potasio: Afecta repolarización de membrana Hiperexcitabilidad neuronal.
Se inician al 3º día de vida (42%) Crisis breves y muy frecuentes Comienzan postura tónica, signos
oculares, apnea y otras manifestacionesautonómicas.
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Convulsiones Neonatales FamiliaresBenignas CNFB
Pueden progresar a movimientos clónicos yautomatismos motores (vocalizaciones,masticación).
Periodo postcrítico: breve Exploración neurologica: Normal Neuroradiología: Normal Remisión espontánea antes de 16 meses Incidencia Epilepsia: 11 – 16% Incidencia Convulsiones Febriles: 31%
Convulsiones Neonatales FamiliaresBenignas CNFB
EEG Intercrítico: Normal Alteraciones inespecíficas mínimas
EEG Crítico:1. Inicio disminución generalizada amplitud2. Seguido por ondas lentas simétricas3. Evoluciona a descargas de polipuntas intermitentes
con períodos de supresión
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Encefalopatías Epilépticas Neonatales
Comienzo: Periodo neonatal Crisis: Mioclónicas–Tónicas–Espasmos EEG: Trazado estallido – supresión Etiología: Metabólica-Disgenesia Encefalopatía severa Pronostico: Muy malo
Fallecimiento precoz Evolución Sindrome West Supervivencia con grave RDSM
Encefalopatía Epileptica Infantil PrecozSindrome de Ohtahara
Crisis en periodo neonatal o en losprimeros meses. Antes 20º días.
Tipo crisis: variado Más frecuente espasmos tónicos en flexión o
extensión, asimétricos, con grito o llanto y ensalvas.
Clónicas parciales o hemiclónicas Mioclónicas erráticas
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Encefalopatía Epileptica Infantil PrecozSindrome de Ohtahara Deterioro neurológico Evolucionan a Sindrome West o
Lennox Gastaut 30% fallecen antes 2º año de vida No existe etiología concreta
Encefalopatía Epileptica Infantil PrecozSindrome de Ohtahara EEG Intercrítico:
Estallido supresión con desaparición actividad de base,mostrando aspecto pseudoperiodico.
Unilateral, asincrono Periste en vigilia y sueño
EEG Crítico: Estallido supresión, más frecuente, difuso y de mayor
amplitud que intercrítico.
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Sindrome Ohtahara: Etiología
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Sindrome de West 1841 Dr. West describe en Lancet
“mi hijo, de 4 meses de edad, quehabiendo nacido normal, padece unadolencia que detiene su desarrollopsicomotor y presenta sacudidasespasmódicas de su musculatura…..”
Sindrome de West Etiología: Múltiples causas Mecanismo fisiopatologico: no es
enteramente conocido a la fecha Sindrome edad dependiente
Relación : 3 : 1
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EEG InterictalHipsarritmia
Espasmos Masivos
Retraso o deterioro
DSM
SINDROME
WEST
EEG InterictalHipsarritmia
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Sindrome de West : Etiología
Convulsiones Febriles: Historia Desde la aparición del termometro, a fines
de 1800, se comprendió que la FIEBRE,era un factor primario de convulsiones.
A mediados siglo XIX, se las reconocecomo entidad distinta a Epilepsia.
Evento convulsivo más comun 3- 4% de los niños tienen al menos una
EMJ: EEGComplejo poliespiga onda bilateral simetrico,
1-20” de duración
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EMJ: PronósticoPersiste por toda la vida90% de control con AERecaida: 75- 100% al suspender tto.
Epilepsias Mioclónicas ProgresivasDiagnóstico difícil en estados precocesInicio preferentemente infancia tardía y adolescenciaCorresponden al 1% de EpilepsiasClasificación: