1 ÖGBT 2011 13.10.11 Stand der Nicht-invasiven Pränataldiagnostik (NIPD-RhD) von Rhesus-D und anderen Blutzellalloantigenen 1. Jahrestagung der ÖGBT 13.10.2011 Tobias J. Legler Abteilung Transfusionsmedizin, Universitätsmedizin Göttingen Zertifiziert nach DIN ISO 9001:2000 ÖGBT 2011 13.10.11 NIPD NIPD RhD RhD in Europa ( in Europa (alloimmunisierte alloimmunisierte)
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NIPD RhD in Europa (alloimmunisierte) · NIPD für Kell. 15 ÖGBT 2011 13.10.11 HPA-1 Scheffer et al. BJOG 2011;118:1392-5 12.-39. SSW (Median 32), n=34,Msp1-Verdau ÖGBT 2011 13.10.11
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ÖGBT 2011 13.10.11
Stand der Nicht-invasiven Pränataldiagnostik
(NIPD-RhD) von Rhesus-D und anderen
Blutzellalloantigenen
1. Jahrestagung der ÖGBT13.10.2011
Tobias J. LeglerAbteilung Transfusionsmedizin, Universitätsmedizin Göttingen
Zertifiziert nach DIN ISO 9001:2000
ÖGBT 2011 13.10.11
NIPDNIPD RhDRhD in Europa (in Europa (alloimmunisiertealloimmunisierte))
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NIPDNIPD RhDRhD in Europa (Rhin Europa (Rh--Prophylaxe)Prophylaxe)
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SchwartzSchwartz + Legler = 60 min+ Legler = 60 min
Schwartz Wien 55 minLegler Göttingen 5 min==
Schwartz Wien 1 secLegler Welt 60 min==
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ThemenThemen
• Präanalytik
• Cff Nukleinsäureextraktion
• Amplifikation/Detektion
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Zeitpunkt der BlutentnahmeZeitpunkt der BlutentnahmeAkolekarAkolekar et al. Fetalet al. Fetal DiagnDiagn TherTher 2011;29:3012011;29:301--306306
• 591 RhD negative Frauen 11.-14. SSW (Median 12,4)
Kontrollen bei der Analyse fetaler MarkerKontrollen bei der Analyse fetaler Marker
• Y-Chromosom: nur 50% werden erfasst
• Ins/Del Polymorphismen: ca. 300 $ / Test
• Plazentare m-RNA: Bisher keine Studiendaten
• Methylierungsspezifische PCR/RFLP
• Plasmid-DNA als Sensitivitätsmarker: CE-Markierung
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Free DNA FetalFree DNA Fetal KitKit®® RhDRhDInstitut deInstitut de BiotechnologiesBiotechnologies, Jacques Boy, Reims, France, Jacques Boy, Reims, France
Free DNA FetalFree DNA Fetal KitKit®® RhDRhDC.C. RouillacRouillac--LeLe Sciellour et al.Sciellour et al. TransfusTransfus ClinClin BiolBiol 2007;14:5722007;14:572--577577
44thth ISBT WorkshopISBT WorkshopDaniels G et al.Daniels G et al. VoxVox Sang 2011 (Sang 2011 (EpubEpub aheadahead ofof printprint))
• 24 von 25 Laboratorien richtig D-positiv• 20 von 21 Laboratorien richtig D-negativ• Kontrollen
– 18 von 24 Y-Chromosom– 5 RASSF1A– 3 Ins/Del Polymorphismen– 2 Multiples SNPs– 19 von 24 Referenz DNA
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44thth ISBT WorkshopISBT WorkshopDaniels G et al.Daniels G et al. VoxVox Sang 2011 (Sang 2011 (EpubEpub aheadahead ofof printprint))
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n
100%
100%
Genauigkeit
RhE
RhCc
NIPDNIPD ffüürr fetalesfetales RhCRhC,, RhcRhc, und, und RhERhE(Geifman(Geifman--Holtzman O, et al. BJOG 2009;116:144Holtzman O, et al. BJOG 2009;116:144--151)151)