Nevenka Meštrović: Gube li muškarci muškost ili pak veličina nije važna?

7/21/2019 Nevenka Meštrović: Gube li muškarci muškost ili pak veličina nije važna?

http://slidepdf.com/reader/full/nevenka-mestrovic-gube-li-muskarci-muskost-ili-pak-velicina-nije-vazna 1/24

Gube li muškarci muškost ili pak veličina nije važna?

Nevenka Meštrović

Zavod za molekularnu biologijuIRB



Nespolno razmnožavanje -potomci nasljeđuju gene o je nog ro itelja

-primarno razmnožavanje je nostaničnih organizama (bakterije, protisti) -alternativno rješenje i za neke više organizme

pupanje

stanična ioba

vegetativno razmnožavanje sporulacijom

konjugacija





Zašto spolno razmnožavanje?Zašto su mnoge vrste pribjegle tako kompliciranom načinu repro ukcije? -traži puno više vremena i energije!!!

Ipak, vedina se o lučila za spolno razmnožavanje!!!

viši beskralješnjaci, kralješnjaci, biljke



-(2010g)- morski puževi-spolno i nespolno razmnožavanje -usporedba- nakupljanje štetnih mutacija - aleko veda akumulacija u nespolnom razmnožavanju

Koji je benefit spolnog razmnožavanja?

-genetičke varijacije u novoj generaciji (Mutations in DNA can still occur but not nearly as frequently as sexual reproduction )

-veda prilago ljivost i otpornost populacije -evolucijski kontekst- ogroman broj vrsta-specijacija





Svaki od parova autosoma (majka- otac) međusobo komuniciraju-izmjenjuju genetički materijal (rekombiniraju) -rekombinacija se zasniva na sličnosti -nesludene mogudnosti stvaranja novih vrije nosti

-vedu varijabilnost u populaciji -bržu a aptaciju, kompenziranje štetnih mutacija

223 ili 8,388,604 mogudih kombinacija različitih spolnih

stanica

Je an par može imati 223 × 223 ili 70,368,744,177,644različite jece

Spolne stanice i njihovi potencijali

mejoza

rekombinacija



Evolucija Y kromosoma u kralješnjaka

tobolčari

Ču novati kljunaš

-ptice, gmazovi i ribe:

-raznolike spolno- eterminirajude sustave

-okolišni uvjeti inkubacije jaja utječu na spol -temperatura

-genetički o ređen spol, ali nema različite spolne

kromosome

-spolni kromosomi (npr ZW-chicken)

t o b o l č a r i

p r a v i s i s a v c i X-Y njihova diferencijacija

datira od prije 150-200 My



Humani Y kromosom- zašto je tako zanimljiv?

-glavne gene koji eterminiraju muški spol -male specific genes

-karakterizira ga ramatično smanjenje te nestajanje gena

Neki najpoznatiji MSY (male specific Y gene):(ima ih 27)

SRY gen-uzrokuje razvoj fetusa u muški spol (mutacija-XY ženke s gona nom isgenezom)

RBM1, DAZ i TSPY-geni za spermatogenezu(mutacija-azospermija)



Turner Syndrome – nedostatak jednog X kromosoma- u ženski spol -X0-sterilitet, ispodprosječna inteligencija

Triple X syndrome – ekstra X u ženskom spolu XXX -fertilne, psihološki problemi

XYY Syndrome – ekstra Y- muški spol

fertilni, normalna inteligencija, nije vezano za agresiju i kriminalitet

Varijacije broja spolnih kromosoma u ljudskoj populaciji

Klinefelter Syndrome - ekstra X kromosom- muški spol -XXY, XXXY, XXXXY.-sterilitet, ispodprosječna inteligencija

https://en.wikipedia.org/wiki/Turner_Syndrome

https://en.wikipedia.org/wiki/Triple_X_syndrome

https://en.wikipedia.org/wiki/XYY_syndrome

https://en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter_Syndrome




https://en.wikipedia.org/wiki/XYY_syndrome

https://en.wikipedia.org/wiki/Triple_X_syndrome





„Y je tu da opstane, a veličina nije važna“

Jenny Marshall GravesY-mammalian

Y će izumrijeti za 10 -tak MY

Jennifer F. HughesY-primate

Doris BachtrogY-Drosophila



-humani X- 165 Mb, oko 800 protein-coding gena(general and specialized functions)-vrlo je konzerviran kod pravih sisavaca)(miš i čovjek praktično posje uju isti set gena)

-humani Y -60 Mb, 170 transkripata (veliki broj pseudogena ili kopija)

oko 78 protein-coding gena45 protein-coding genes related to X

- “funkcionalno koherentan” -sex or fertility

2003 god-sekvenciranje humanog y2006 god-sekvenciranje humanog x



Evolucija Y kromosoma u kralješnjaka

tobolčari

Ču novati kljunaš

t o b o l č a r i

p r a v i s i s a v c i

X-Y njihova diferencijacijadatira od prije 150-200 My



Evolutionary forces on the Y chromosome

a | autosomi- sa rže i entičan set gena

b | prvi korak u evoluciji sex kromosoma-prikupljanje male-determining genes

(benefit za jedan spol, pogubne za drugi)c | akumulacija sex-determining region- supresija rekombinacije (može biti pojačana inverzijom)

d | non-recombining regions- povedavaju se jer akumuliraju mutacije sa sex-specific fitness effects

e | odsustvo rekombinacije-akumulacija repetitivnih sekvenci

f | veliki nefunkcionalni segmenti deletirani

Rezultat-heteromorphic sex chromosomes, Y izgubio vedinu ancestralnih gena (koje je ijelio s X)

150-200 My



Propadanje y -linearna predikcijaJ. Graves

-genetički iversitet kromosoma australskih sisavaca

-kalkulacijom prosječne rate gubitka gena ko y x

Sa 800 gena X kromosoma na svega 45 X-linked gena na YU 200MY ?? =3.3/MY nestajanje za 10-14 MY

klokani, valabi- tobolčari

ču novati kljunaš -jednootvori



(J Graves 2006)

-malo je vjerojatno da je rata degradacije konstantna

-snaga pozitivne selekcije

-dodatna komplikacija u procjeni degradacije-evolucijski layers

-u različita vremena su ijelovi Y prestali komunicirati s X

-nevjerojatno je za očekivati a bi humani y postigaostabilno stanje i prije ili kasnije de nestati!!

lin

Exp pad

pad + rastExp pad + poz se





STRUKTURA Y KROMOSOMA

Pseudoautosomal regions (PARs) -kraj kromosoma (humani ima dva PAR-a)-do male-specific region (MSY)

-ima homologiju s X -rekombinira u mejozi

Heterochromatin . Predominantno u humanom Y (~40 Mb long)

X-transposed region -3.4 Mb region (samo humani)-trasponirana s X prije 3-4 My

-ima samo 2 gena.

X-degenerate region -promijenjena verzija ancestralnog autosoma16 single-copy gena (čovjek)

-homologija s X-housekeeping funkcija

-uglavnom konzervirani u primata

Ampliconic regions .-visoko repetitivne sekvence-(60 gena- čovjek )-male-specific function

-palindromi



-X –Y rekombinacija- suprimirana u 5 različitih regija u 5 različitih vremen -vjerojatno kao rezultat inverzije y

-komparacijom anašnjeg X i Y identificirali 5 evol. strata u MSY genima

-svaki od ovih regija je imao svoj tempo degeneracije

nprStratum 1

- datira od prije 240 MY

Stratum 5-najmlađi atira o prije 30 MY

-pokazuje najvedu homologiju s X

KINETIKA GUBITKA MSY GENA U HUMANOM Y



Zaključak: rekonstrukcija MSY evolucije se suprostavlja linearnom modelu

- konzervacija MYS gena unutar 25MY-purifikacijska selekcija

.

KAKO SE Y SPAŠAVA OD PROPADANJA



Apliconic regions- naročito humani Y -sa rži uplicirane gene raznih genskih famijija -gene conversion-popravlja bolesni gen

KAKO SE Y SPAŠAVA OD PROPADANJA

Osim purifikacijske selekcijegene conversion- pojas za spašavanje



-D. melanogaster Y je kompletno nehomologan s X-izgubio je sve x gene-postao heterokromatičan-akvizicija male-specific gena s autosoma

-fuzija y sa automosomom

Nije sve izgubljeno!!

Fascinantna evolucija y kod Drosophile



yoluharice (Ellobius)-XO kromosomi-oba spola-XX-kromosomi oba spola va i entična X -nema transponiranja male specifičnih gena na autosome?-nema traga od SRY i ostalih Y markera?-kompletno novi sex-determing system

japanski štakor -XO kromosomi u oba spola

-testis-deter minirajudi faktori premješteni na autosome



Nevenka Meštrović: Gube li muškarci muškost ili pak veličina nije važna?

Documents