J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Neuropädiatrie Teil 1: -Gehirn, wie viel braucht man wann & Grundlagen der Entwicklung -Hydrozephalus -Anfall oder kein Anfall? -Epilepsien im Kindesalter -Neurokutane Syndrome -Quiz Teil 2: -Spina bifida -Spinale Muskelatrophie -Muskeldystrophie und andere Muskelerkrankungen
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J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock
NeuropädiatrieTeil 1:
-Gehirn, wie viel braucht man wann & Grundlagen der Entwicklung
-Hydrozephalus
-Anfall oder kein Anfall?
-Epilepsien im Kindesalter
-Neurokutane Syndrome
-Quiz
Teil 2:
-Spina bifida
-Spinale Muskelatrophie
-Muskeldystrophie und andere Muskelerkrankungen
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Gehirn, wie viel braucht man?
Der Fall:
•1. Kind gesunder Eltern
•Normaler Schwangerschaftsverlauf
•Auffälligkeiten im pränatalen Ultraschall
•Geburt in der 35. SSW
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Die zerebrale Bildgebung:
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Diagnose: Hydranenzephalus
•Massiver Gewebsuntergang im Versorgungsbereich der A. carotis internaoder A. cerebri media
•Entstehung im 4.-5. SS-Monat
•Hirnstamm und okzipito-basale Hirnanteile sind meist erhalten
•Stammganglien und Thalami wechselhaft mitbetroffen
•Häufig bei der Geburt Mikrozephalus
•Gelegentlich sekundärer Hydrozephalus durch gliotische Stenosierung des Aquäductes
Ursache:
•Hypoxie, Ischämie, Infektion
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Die Meilensteine der Entwicklung: Median Norm
Hält in Sitzhaltung den Kopf für einige Sekunden 1,2 Mo 1-2 MoHebt den Kopf in Bauchlage mindestens 3 Sekunden 1 Mo 1-2 MoHebt den Kopf 50-90°, gestützt auf die UA 3 Mo 2-5 MoDreht sich von einer Seite auf die andere Seite 5 Mo 3-7 MoDreht sich von der Bauch- in die Rückenlage 5,8 Mo 4-9 MoHebt Kopf und Brust > 90°, auf die Hände gestützt 6 Mo 4-8 MoSitzt allein (mit Abstützen) 6,1 Mo 5-8 MoDreht sich von der Rücken- in die Bauchlage 6,1 Mo 4-9 MoSitzt frei mindestens eine Minute 7,3 Mo 6-10 MoDreht sich auf dem Bauch um die eigene Achse 7,2 Mo 5-11 MoVierfüßlerstand 8,2 Mo 6-12 MoKrabbeln auf Händen und Knien 9,7 Mo 7-13 MoZieht sich an Gegenständen hoch und hält sich fest 9,2 Mo 7-14 MoLaufen mit Unterstützung 10,6 Mo 8-13 MoFreies Stehen 12,9 Mo 10-17 MoSicheres Laufen 14,6 Mo 12-19 MoBücken und freistehendes Aufheben von Gegenst. 14,7 Mo 12-19 Mo
Bildung von Silbenketten 6-9 MoSinngemäße Verwendung einzelner Worte 18 Mo
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Hydrozephalus:
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Hydrozephalus:•Formen:
•Hydrozephalus internus
•Hydrozephalus communicans
•Hydrozephalus externus
•Hydrozephalus e vacuo
•Gesamtmenge des Liquors bei Erwachsenen: Rund 150 ml
•Produktion pro Tag: ca. 500 ml (0,35 ml/min)
•Produktion im Plexus choroideus(Seitenventrikel, III. und IV. Ventrikel)
•Fluss durch die SV, III. Ventrikel,Aquädukt, IV. Ventrikel
•Abbau in den Granulationes arachnoideales
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Kosten durch Fehldiagnosen nicht epileptischer Anfälle ca. 4 Miliarden $
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Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls:
Affektkrampf:
•Nicht epileptisch!
•Auslöser sind psychische oder körperliche Reize, Schreck, Schmerz, Wut, Verbote
•25% blasse Affekträmpfe mit Bradykardie, evlt. kurzer Asystolie
•60% zyanotische Affektkrämpfe
•Das Kind schreit, hält die Luft an, anschließende Bewusstlosigkeit
•Teils tonische oder tonisch-klonische Bewegungen (zerebrale Minderversorgung)
•Pathophysiologie unklar, teils Valsalva-Effekt
•Kleinkindesalter
•Spontanes Sistieren im KK-Alter
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Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls: Synkope
Zerebraler Anfall:•Zungenbiss lateral•Offene Augen, verdreht nach lateral•Postiktaler Dämmerzustand•Inkontinenz
Synkope:•„schwarz werden“ vor den Augen•Vorher schwitzige Hände•Rasche Reorientierung•Offene Augen•Visuelle oder auditive Halluzinationen(60%)
Unspezifisch:•Verdrehen der Augen nach oben•Myoklonien•Tonische Muster•Automatismen(in 70-90% der Synkopen finden sich auch convulsive Muster)•Zungenbiss an der Zungenspitze
Wichtig: Genaue Anamnese! Videoanalyse!
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Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls:Psychogene Anfälle:
•Nicht selten bei Epileptikern (Mischbild aus echten und psychogenen Anfällen bei 30% der Epileptiker)
•Beckenbewegungen („Kopulationsbewegung“)
•Tremor statt tonisch-klonische Bewegungen
•Geschlossenen Augen, die sich passiv nicht öffnen lassen
•Kein postiktaler Dämmerzustand
•Paradoxes Bild mit partieller Ansprechbarkeit
•Wechselhafter Rhythmus der klonischen Bewegungen
•Anfälle tagsüber und unter Zeugen
•Cave: In 66% der Fälle ist mindestens ein „sicheres“ Anfallszeichen positiv
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Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls:
Shuddering:
•Meist im Alter von 3-6 Monaten beginnend, gelegentlich bis ins Schulalter persistieren
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Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls:
Benigner, paroxysmaler Aufblick:
•Paroxysmale, unterschiedlich lange auftretende tonische Aufwärts-bewegungen der Augen
•Säuglings- und Kleinkindesalter
•Horizontale Augenbewegungen nicht gestört
•Nicht epileptisch, normales EEG
•Erhaltenes Bewusstsein
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Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls:
Autostimulation:
•Paroxysmale, stereotypische Bewegungsmuster mit tonischer Versteifung, häufig rhythmisches Zusammenpressen der Oberschenkel oder wippende Bewegungen
•Vegetative Symptomatik mit Schwitzen, Gesichtsröte, unregelmäßiger Atmung (Schmerzen?)
•Erhaltenes Bewusstsein
•Unwirsche Reaktion bei Unterbrechung / Ansprache
•Häufig kleine oder behinderte Kinder
Ursache: Kindliche Masturbation, typischerweise keine Berührung des Genitals
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Epilepsien im Kindesalter:
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Epilepsie
abgeleitet von dem griechischen Wort epilambanein = heftig ergreifen, zupacken
Die „heilige Krankheit“
Epilepsien im Kindesalter:
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Mit der sogenannten Heiligen Krankheit verhält es sich folgendermaßen: Sie scheint mir in keiner Beziehung einen mehr göttlichen Ursprung zu haben als die übrigen Krankheiten, auch nicht heiliger zu sein...Schuld an dieser Krankheit ist das Gehirn...Wenn der Schleim in Adern hinabfließt, so verliert der Kranke die Stimme und es kommt Schaum aus seinem Munde hervor, die Hände sind zusammengekrampft, die Augen verzerrt und die Betroffenen haben kein Verständnis, bei manchen geht auch noch der Kot nach unten ab....Mit den Füßen schlägt der Kranke um sich... Das alles hat der Kranke auszustehen, wenn der kalte Schleim in das warme Blut fließt.
Hippokrates(ca. 460 - 375 v. Chr.)
Epilepsien im Kindesalter:
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Epilepsien im Kindesalter:
Der Beweis, dass Epilepsie vom Magen ausgeht, liegt darin, dass im Magen häufig eine Unruhe und ein fressendes Nagen entsteht, und dass alsdann die Kranken das Nahen des Leidens fühlen ....
Unvermischten Wein nach dem Bade zu trinken ist verboten, weil nichts leichter einen Anfall auslöst - wie überhaupt allen Epileptikern unvermischter Wein gefährlich ist.
Alexandros von Tralleis(525 - 605 n.Chr.)
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Epilepsien im Kindesalter:Fieberkrämpfe:
•Keine Epilepsie sondern Gelegenheitsanfall!
•Betrifft jedes 20. Kind•Familiäre Häufung ohne bekannte genetische Ursache•Häufige Rezidive•Normale geistige Entwicklung•Leicht erhöhtes Risiko eine Epilepsie zu entwickeln (1-4%) •Durch eine Temperatursteigerung über 38°C bedingt, nicht durch die Infektion selber!
•Meist Tonisch-klonisch generalisiert
•Meist zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr (Max im 2. Lj.)•Pathophysiologie unklar
•DD:•Meningitis/Herpes-Enzephalitis ->Indikation zur LP großzügig•Epilepsie ->EEG nach Entfieberung
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Fieberkrämpfe:
Therapie:Konsequente Fiebersenkung (ab 38,5°C)•Ggf. Gabe von Diazepam (Rectiole)•Beruhigung der Eltern•Extrem seltene Indikation zur antikonvulsiven Therapie!
Einteilung:
Unkomplizierter FK:•Weniger als 15 Minuten Dauer•Nicht mehr als ein Anfall in 24 h•Keine Herdzeichen
->Epilepsierisiko 2,5-3,2%
Komplizierter FK:•Herdzeichen•Dauer > 15 Minuten•2 oder mehr Anfälle in 24 h
->Epilepsierisiko 6-49%
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Rolandische Epilepsie:•Gutartige fokale Epilepsie aus der Gruppe der benignen Partialepilepsien
•Häufig (15-20% aller Epilepsien des Kindesalters)
•Normal entwickelte Kinder
•Auftreten / Begin: 2.-12 Lebensjahr
•Aus dem Schlaf heraus auftretende Anfälle mit Missempfindungen im Bereich des Gesichtes / Schlund / Zunge
•In der Regel Ausheilen nach 2-3 Jahren, spätestens mit der Pubertät
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Der Rolando-Herd im EEG:
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Der Rolando-Epilepise:
Therapie:
• Therapie nur bei mehreren Anfällen notwendig
• Der reine EEG-Befund (Rolando-Fokus als Zufallsbefund ohne Anfälle) wird in der Regel nicht behandelt
• Die Rolando-Epilepsie ist gehäuft vergesellschaftet mit weiteren Proplemen (Teilleistungsstörungen, Störung des Sozialverhaltens, Tic-Störung), dann kann eine Therapie diskutiert werden
Therapie der Wahl:1. Ospolot (Sultiam)2. Trileptal (Oxcarbazepin)
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Therapiedauer und Hospitalisation häufig über 3 Monate!
Prognose: Akzeptabel bis gut bei raschem Ansprechen und idiopathischerUrsache, schlecht bei protrahiertem Ansprechen auf die Therapie,katastrophal bei Therapieversagen
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Absence-Epilepsie:
•Auftreten meist im Vorschulalter / Grundschulalter
•Abwesenheitsphasen, fehlende Ansprechbarkeit, in der Schule Verträumtheit, Dauer meist wenige Sekunden
•Keine tonisch-klonischen Entäußerungen
•Häufig Lidmyoklonien oder Mund- und Schlundbewegungen
•Generalisierte Epilepsie mit typischem EEG-Befund
•EEG mit 3/Sekunde spike-wave-Aktivität
•Provokation durch Hyperventilation
•Selten als reine Absence, häufig vergesellschaftet mit grand-mal-Anfällen
•Schulversagen bei fehlender Therapie
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Absence-Epilepsie:
Therapie:
•Erste Wahl -> ValproatWirkung: Schutz vor grand-mal und AbsencenNW: Leberversagen, Blutbildveränderungen, Gerinnungsstörungen, Pankreatitis, Appetitmangel, Sedierung, Gewichtszunahme
•Zweite Wahl -> LamotriginWirkung: Schutz vor grand-mal und AbsencenNW: Hautveränderungen bis hin zum Stevens-Johnson-Syndrom, SedierungNachteil: Gelegentlich Anfallsaktivierung, langsame Aufdosierung über mindestens 6 Wochen
•Ethosuximid / MesuximidWirkung: Schutz vor Absencen, kein grand-mal-SchutzNW: GI-Nebenwirkungen, Appetitmangel, Gewichtsabhahme
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Epilepsien im Kindesalter:Sehr viele Sonderformen und Varianten!!!
•4-jähriger Junge•Immer wieder unvermitteltes Lachen, situationsunabhängig•Später: Pubertas präcox->MRT Diagnostik
Gelastische Epilepsie bei Hypothalamus-HamartomEpilepsie mit Lach- oder Kicher-Anfällen
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•MRT-Schädel bei jedem Patienten mit erstem Krampfanfall (außer Fieberkrampf), (Ausschluss Tumor, Fehlbildung, übergeordnete Erkrankung)
•Genaue Zuordnung zum Epilepsie-Typ, Epilepsie-Syndrom anstreben, Vermeidung allgemeiner Diagnosen wie „zerebrales Anfallsleiden“
•Rationale Therapie unter Kenntnis der Epilepsie, des spontanen Verlaufes der Epilepsie und der Nebenwirkungen der eingesetzten Medikamente
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EEG, grundsätzliches Vorgehen:•Bei jedem Verdacht auf Epilepsie sind EEGs anzufertigen, die EEG-Bestätigung einer Epilepsie sollte immer angestrebt werden (Therapie!)
•Sensitivität des EEGs zur Diagnose einer Epilepsie•Ein EEG 45%•Zwei EEGs 70%•Drei EEGs 90%
•Steigerung der Sensitivität durch Provokation:•Bei generalisierten Epilepsien:
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Neurofibromatose
• Erste Beschreibungen im 18. Jahrhundert
• Erstmals als Syndrom zusammengefasst und als Neurofibromatose beschrieben von vonRecklinghausen 1882
• Ursprünglich ein Terminus, zwei Varianten– Zentrale Neurofibromatose –>NF2– Periphere Neurofibromatose ->NF1
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NF I
• Häufigkeit 1:2300• Vererbung: autosomal dominant• 100% Penetranz bis zum 5. Lebensjahr,
variable Ausprägung• Häufigste durch einen einzigen Gendefekt
verursachte Erkrankung des ZNS
• Ca. 50% kommen sporadisch vor (Spontanmutationen)
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NF IKlinik:• Haut: Cafe au lait Flecken
– Meist bei der Geburt bereits vorhanden– Zunahme der Anzahl und Größe bis zur
Pubertät– Stammbetont– Meist scharf begrenzt und von homogener
Farbe– Ab 3.-5. Lj sommersprossenartige
Pigmentierungen axillär und inguinal, Zunahme in der Pubertät und im Erwachsenenalter
– Keine Korrelation zwischen der Anzahl der Flecken und der Schwere der Erkrankung
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NF I
Auge:• Irishamartome, erstmals beschrieben
durch Lisch (Lisch-Knötchen)• Bei praktisch allen NFI-Patienten mit
21 Jahren vorhanden, jedoch nur bei 50% der Kinder im Alter von 6 Jahren
• Initial hell, später dunkel pigmentiert, meist keine pathologische Bedeutung jedoch diagnostisch hilfreich
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NF I, sonstige Befunde
• Unterdurchschnittliche Körperhöhe bei 32% der Kinder
• Makrozephalus in 16-45% der Kinder• Dysplasie langer Röhrenknochen (Tibia!)• Kyphoskoliose bei 32% der Kinder• Charakteristische Veränderungen im MRT
des Schädels (UBOS)• Gehäuft ZNS-Tumoren, meist Optikusgliome
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NF I
Kognition und NF I:• 30-60% der Kinder zeigen
Lernschwierigkeiten• Nur selten deutliche Retardierung
(8% der Patienten haben einen IQ<70)
• Vermehrt dissoziales Verhalten
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NF IDiagnostische Kriterien (mindestens zwei):• > 5 Cafe au lait Flecken >5 mm
präpubertär und >15 mm postpubertär• Ein plexiformes Neurofibrom oder zwei
Neurofibrome beliebiger Histologie• Freckling• Betroffener Elternteil• Zwei oder mehr Lisch-Knötchen• Typische Knochenveränderungen
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Cafe-au-lait Flecken
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Freckling axillär
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Neurofibrome
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Plexiformes Neurofibrom
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Lisch-Knötchen
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Optikusgliom
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Röntgenbefunde bei NF
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Tuberöse Hirnsklerose (TS)
Erstbeschreibung 1880 durch Bourneville• Häufigkeit 1:5800