Top Banner
Neurofbromatosis 201 1 PENDAHULUAN Neurofibromatosis ( penyakit von Recklinghausen) adalah penyakit yang ditularka genetik dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya! Neurofibroma adalah ben"olan seperti daging yang lembut yang berasal dari "ari Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf a mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi ( saraf saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis)! Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan d kulit sebagai ben"olan kecil! Neurofibroma adalah ben"olan (tumor) yang berisi "aringan saraf dan bersifat "i Neurofibroma merupakan tumor saraf tersering! Neurofibroma pada banyak lokasi di tubuh dapat ter"adi pada Neurofibro $on %ecklinghausen! KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN RSU dr.PIRNGADIMEDAN Page 1
15

Neurofibromatosis Lapkas

Oct 07, 2015

Download

Documents

Aulia Annur
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
genetik dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya!
 Neurofibroma adalah ben"olan seperti daging yang lembut yang berasal dari "aringan saraf!
 Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau
mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi ( saraf perifer 
saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis)!
Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan diba#ah
kulit sebagai ben"olan kecil!
 Neurofibroma adalah ben"olan (tumor) yang berisi "aringan saraf dan bersifat "inak!
 Neurofibroma merupakan tumor saraf tersering!
 Neurofibroma pada banyak lokasi di tubuh dapat ter"adi pada Neurofibromatosis
$on %ecklinghausen!
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page 1
 
1
&! Definisi
Adalah penyakit kulit dengan ge"ala berupa tumor multipel yang pada perabaan lunak 
dan disertai ge"ala lain! Neurofibromatosis (N') merupakan suatu kelainan genetik 
multisistem yang terkait dengan manifestasi kutaneus neurologis dan ortopedi! N'
sendiri dibedakan men"adi dua "enis yakni neurofibromatosis tipe & (N'&) yang
sering "uga dikenal dengan istilah penyakit on %ecklinghausen dan
neurofibromatosis tipe (N')! N' & dan N' diturunkan secara autosomal dominan
di mana indiidu yang terkena mengembangkan tumor "inak dan ganas pada frekuensi
yang lebih tinggi!  Akan tetapi hanya sekitar separuhnya yang bersifat familial
sementara sisanya merupakan mutasi baru!  N' & memiliki prognosis yang lebih baik 
dengan insidens tumor susunan saraf pusat yang lebih rendah dibandingkan N'!
Akan tetapi morbiditas dan mortalitas pada N'& tidak dapat diabaikan! *eberapa
komplikasi yang berat di antaranya hilangnya penglihatan sekunder terhadap glioma
nerus optic tumor korda spinalis skoliosis lesi askular dan abnormalitas tulang+
tulang pan"ang yang terkadang membutuhkan amputasi!
! ,inonim
-! Epidemiologi
Penyakit ini memang mungkin bermutasi men"adi kanker tapi tingkat ke"adiannya
sangat kecil (-+./)! Penanganan penyakit ini lebih ke mengatasi ge"ala+ge"alanya!
0isalnya kemungkinan adanya abnormalitas pada pembentukan tulang dapat
diminimalisir "ika penyakit ini bisa dideteksi saat penderita masih dalam usia
 pertumbuhan (anak+anak)! 1umor yang tumbuh "uga bisa dibuang le#at operasi!
Prealensi yang ter"adi menun"ukkan tipe 2 ter"adi & 3 -444 kelahiran sedangkan tipe
22 ter"adi & 3 54444 kelahiran! Dan berpengaruh terhadap genetik!
5! Etiologi
a! 6enetik
 N' & berhubungan dengan genetik autosome yang dominant yang mungkin diturunkan dari
generasi sebelumnya sehingga sering tidak terdiagnosa dan sering diturunkan oleh orang tua
KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page
1
 perempuan dari pada orang tua laki laki! Dan sering "uga disebabkan oleh adanya mutasi pad
lokus kromosom &7 untuk N' tipe 2 terdapat neurofibrin yang beker"a mengurangi produk 
 proton onkogen ras p+& dan akan meningkatkan proses mitogenik sehingga ter"adi
 pertumbuhan tumor yang banyak dan angka mutasi nya sekitar 5 sampai &4 8 &4 +.  tiap
generasi! N' terdapat merlin yang dampaknya berpengaruh terhadap aktiitas sel sch#an
dan membrane nya sehingga dapat ter"adi proliferasi yang tidak terkendali dan pembesaran
selubung myelin!
 b! Umur
c! 9enis kelamin
.! Patogenesis
 Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel ,ch#ann (penghasil selubung saraf atau
mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf+saraf tepi (saraf perifer saraf 
yang berada diluar otak dan medula spinalis)! Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul
setelah masa pubertas dan bisa dirasakan diba#ah kulit sebagai ben"olan kecil! ,ekitar 
sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya ge"ala dan penyakit ini pertama kali
terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya ben"olan diba#ah kulit di
dekat saraf! N' & berhubungan dengan genetik autosome yang dominant yang mungkin
diturunkan dari generasi sebelumnya sehingga sering tidak terdiagnosa dan sering
diturunkan oleh orang tua perempuan dari pada orang tua laki laki! Dan sering "uga
disebabkan oleh adanya mutasi pad lokus kromosom &7 untuk N' tipe 2 terdapat neurofibrin
yang beker"a mengurangi produk proton onkogen ras p+& dan akan meningkatkan proses
mitogenik sehingga ter"adi pertumbuhan tumor yang banyak dan angka mutasi nya sekitar 
5 sampai &4 8 &4+.  tiap generasi! N' terdapat merlin yang dampaknya berpengaruh
terhadap aktiitas sel sch#an dan membrane nya sehingga dapat ter"adi proliferasi yang
tidak terkendali dan pembesaran selubung myelin!
 
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page !
7! 6ambaran klinis
%uam nya dapat berupa nodul lentikuler sampai nummular dengan permukaan licin #arna
coklat perabaan lunak "ika ditekan dapat ter"adi cekungan kedalam tumor dan akan
menghilang "ika di lepas! Nodul hiperpigmentasi makula plakat tak teratur berbatas tidak
tegas dan kadang kadang sedikit menon"ol di atas kulit!
,ekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya ge"ala dan penyakit ini pertama kali
terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya ben"olan diba#ah kulit di
dekat saraf! Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya
 berobat untuk masalah kosmetik! 1ampak bintik+bintik kulit yang ber#arna coklat (bintik
caf; au lait) di dada punggung pinggul sikut dan lutut! *intik+bintik ini bisa ditemukan pada
saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi! Pada usia &4+&. tahun mulai muncul
 berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit! 9umlahnya bisa kurang dari &4 atau
 bisa mencapai ribuan!
Pada beberapa penderita pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh
seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis) kelainan bentuk tulang iga
 pembesaran tulang pan"ang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di
sekitar mata!
,epertiga sisanya memiliki kelainan neurologis!
 Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf
spinalis! Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal!
 Neurofibroma yang mengenai saraf+saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan pusing tuli
dan gangguan koordinasi! ,emakin banyak neurofibroma yang tumbuh maka semakin
kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya! 9enis neurofibromatosis yang lebih "arang
KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page "
adalah neurofibromatosis "enis dimana ter"adi pertumbuhan tumor di telingan bagian dalam
(neuroma akustik)! 1umor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 4 tahun!
<! Histopatologi
Epidermis 3 hyperkeratosis dan akantosis! Dermis 3 massa tumor terdiri dari massa
fibrilar kolagen padat didalamnya terdapat sel sel bulat dan sel sel kumparan! Dan
 pe#arnaan khusus terlihat serbut serabut saraf yang terselubung dan tak terselubung!
=! Diagnosis
&4! Diagnosis banding
? *erbentuk kurang bagus biasanya menggelayut (menarik ke ba#ah) kelopak
mata hidung mulut dan sebagainya sehingga mungkin perlu konsultasi dengan
dokter bedah plastik untuk terapi lebih lan"ut!
? 1erdapat kecenderungan untuk men"adi ganas!
&! Penatalaksanaan
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page #
Penatalaksanaan khusus
? Dilakukan pembedahan "ika hanya ditemukan satu ben"olan!
? 9ika ditemukan banyak ben"olan diperlukan persipan lebih matang untuk
 pembedahannya (eksisi paliatif) untuk menilai lebih lan"ut saraf yang mungkin
terlibat!
? *ila neurofibroma tidak mengenai serabut saraf besar saraf yang mengandung
tumor biasanya dioperasi! *ila terkena serabut saraf besar maka maka tumor
dipisahkan dari serabut saraf lalu kemudian diangkat atau dibiarkan bila tidak ada
keluhan!
Pengobatan sistemik 
Umumnya tidak ada tetapi bila ter"adi gatal pada ruam dapat di berikan anti histamine!
1!.Prognosis
Prognosis pada pasien neurofibromatosis tergantung pada luas nya ruam tetapi umumnya
kurang baik!
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page $
&! Leung Donald ! Atopic Dermatitis in @olff >laus 'itBpatrickCs Dermatology 2n
6enertal 0edicine! 0c6ra#Hill America &5:+&.<
&.
-! 9ohn Neurofbromatosis3 A Handbook for Patients 'amilies and Health are
Professionals! Ne# ork3 1hieme 0edical Publishers 44.! nd ed! &&
5! ,iregar , ,aripati Penyakit >ulit E6 9akarta 44 7=+<4
KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page %
%,U Dr!P2%N6AD2 0EDAN
oass 3 Amar"it ,ingh
KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page &
A6A0A 3 2slam
>E6E0A%AN 3 Nonton 1$
ANA0NE,2, 3 Autoanamnesis
>ELUHAN U1A0A 3 *ercak #arna coklat kehitaman pada seluruh tubuh dialami os
lebih kurang dalam 5 tahun ini terkadang terasa gatal!
>ELUHAN 1A0*AHAN 3 +
%2@AA1 PE%9ALANAN PENA>21 3 A#alnya timbul bintil bintil coklat kehitaman pada
daerah punggung kemudian bintil bintil ini tumbuh dikedua tangan perut kedua kaki leher
dada dan "uga ke#a"ah kadang kadang terasa gatal dan hal ini telah dialami oleh os lebih
kurang dalam 5 tahun ini!
%2@AA1 PENA>21 >ELUA%6A 3 tidak di"umpai
%2@AA1 PENA>21 1E%DAHULU 3 tidak di"umpai
%2@AA1 PE0A>A2AN G*A1 3 etriBine Hl
LG>AL2,A,2 3 6eneralisata
KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page '
%E,U0E 3
Anamnesis 3 *ercak #arna coklat kehitaman pada seluruh
tubuh dialami os lebih kurang dalam 5 tahun ini terkadang terasa gatal!
Lokalisasi 3 6eneralisata
  Nodul nodul hiperpigmentasi
Pemeriksaan laboratorium 3 +
Penatalaksanaan 3
 b! >husus 3
>husus 3 *eda Eksisi
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page 1(
 
D2,>U,2 3
Diagnosis ini ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik dimana pada
anamnesis ditemukan bintik coklat yang timbul di seluruh badan hal sesuai dengan
kepustakaan yang menyatakan tempat predileksi dari neurofibromatosis ini dapat mengenai
seluruh oragan kulit dan sering ter"adi pada usia anak anak sampai pada de#asa!
Pada kasus ini os mengatakan bah#a beberapa generasi keluarga sebelumnya tidak ada yang
menderita penyakit serupa hal ini sesuai kepustakaan yang menyatakan bah#a penyakit ini
dapat berupa penyakit mutasi genetik!
6ambar 
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page 11
 
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page 1
 
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page 1!
 
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page 1"
 
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page 1#