Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906

8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906

1/56

DNA DAN MUTASI

MUTASI DNA


2/56

Sel eukariotik: 2 jenis DNA


3/56

Structure of eucaryotic cells

mitochondria

cell membranelysosomes

Golgi

rEPR (ribosomes)

sEPRcentrosome

nucleolus

nucleus

cytoplasm


4/56

core-DNA dan mt-DNA dalam sel

Merah: inti sel, Hijau: Mitokondria,

Kuning: DNA, berarti DNA ada dalam

inti sel dan mitokondria


5/56

Core-DNA c-DNA!

" DNA didalam nukleus

sel

" #atson and Crick:

struktur double heli$

" Mengkode in%ormasi

genetik untuk&embentukan &rotein

dan en'im


6/56

Mitochondria-DNA mt-DNA!

" DNA dalam

mitokondria sel( )ada

sel s&erma ada di

leher " Mengkode

&embentukan en'im

rantai &erna&asan


7/56

)roses &embuahan

*iloso%i

keteladanan

+um:

+um,

terima

s&erma satu,

tutu& bagi

ang lain


8/56

Saat &embuahan

" Ke&ala s&erma cDNA aah!

bergabung dengan inti sel oum

cDNA ibu! sel di&loidmengandung cDNA aah dan ibu

" .eher sel s&erma mtDNA aah!

tertinggal di luar sel sel di&loidhana mengandung mtDNA ibu


9/56

)ola &enurunan c-DNA s mt-DNA

" cDNA oum: dalam

nukleus

" CDNA s&erma:

dalam ke&ala s&erma" cDNA anak: dari

ba&ak dan ibu: hukum

M/ND/. &arental

inheritance!

" mtDNA oum: dalammitokondria

" mtDNA s&erma:

dalam mid&ieceleher! s&erma

" mtDNA anak:diturunkan dari ibu

saja maternalinheritance!


10/56

Core DNA DNA inti!


11/56

DNA


12/56

DNA


13/56

Deoksiribo Nucleic Acid

" Materi keturunan

" Makromolekul intra

seluler &ada sel

eukariotik" Sena0a gabungan

gula ribosa, gugus

%os%at dan basa

nitrogen C1A


14/56

DNA structure & Replication of DNA


15/56


16/56


17/56

)emeriksaan DNA

" )em( DNA tan&a am&li%ikasi:

3 Menggunakan metode Southern blot

3 Memerlukan DNA ang relati% utuh 3 )emeriksaan lebih lama

" )em( DNA dengan am&li%ikasi

3 Menggunakan metode )C4

3 Memerlukan DNA sedikit dan tak &erluutuh

3 )emeriksaan ce&at

http://pcr.exe/http://pcr.exe/


18/56

Keunggulan &emeriksaan DNA

" DNA bersi%at

memastikan

" DNA lebih stabil

" DNA da&atdi&erbanak in

itro )C4!

" )emeriksaan lebihmudah dan ce&at

" DNA distribusi luas

" DNA sangat &olimor%ik

indiidual s&esi%ic

" )aternitas: antenatal,

&ostmortal, and

&aternitas tan&a aah

" )erkosaan 5salome6:

jumlah dan identitas

&ara &elaku

http://pcr.exe/http://pcr.exe/


19/56

DNA - ena

7#/89#8SDKKASD/HHD;A1AA1

AADK.4H#4AK9MA9MA


20/56

/NA

7#/89#8SDKKASD/HHD;A1AA1A

ADK.4H#4AK9MA9MA


21/56

ene structure

/$on intron

@ - -

)romoter

S)B CCAA1 CCAA1 1A1A

-B@ -B@ -E -2F


22/56

KODON ATAU SANDI GENETIK

TRIPEL NUKLEOTIDA


23/56

Codon


24/56

Mutasi DNAGena


25/56

Mutasi dapat mengakibatkan terjadinya perubahan

informasi genetik, mutasi dapat terjadi pada tingkat

nukleotida, gen maupun kromosom. Mutasi pada

perubahan urutan atau susunan satu nukleotidadisebut mutasi noktah ( point mutation ). Mutasi bisa

menyebabkan terjadinya perubahan yang

bermakna seperti terjadi pada mutasi missence, di

mana pembaaan kodon dari asam amino tertentusalah menjadi asam amino lain atau perubahan

satu kodon untuk asam amino tertentu menjadi

kodon untuk asam amino yang lain, misalnya dari

asam amino glutamat menjadi valin sehinggamenyebabkan terjadinya anemia sel sabit, dimana

perubahan pada satu asam amino saja sudah

mengakibatkan terjadinya anemia sel sabit .

S l bi !"#


26/56

Sel sabit!"#

" Definisi$

%ritrosit yang

memanjang dan

melengkung

dengan dua

kutup yang

runing.

" Distribusi dalamdarah$ normal

tidak ada

" &erbesaran$

"''' (


27/56


28/56

Mutasi ena &erubahan susunan urutan

nukleotid DNAGgena dari aslina

-enis Mutasi

3 Substitusi basa tunggal

transersi: basa &irimidin

basa &urin atau sebalikna,transisi : basa &irimidin basa &irimidin g lain

basa &urin basa &urin g lain

3 Delesi: kehilangan nukleotida

3


29/56

Informasi genetik beradaInformasi genetik berada

pada bagian basa inipada bagian basa ini

Informasi genetik beradaInformasi genetik berada

pada bagian basa inipada bagian basa ini


30/56

Transisi :

Purin Purin

A G

Pirimidin Pirimidin

T C


31/56


32/56

Mutasi Substitusi

A1 C1C CAC C1 AAC C1 1A1 1A

A1 C1C CA C1 AAC C1 1A1 1A

1ransersi

A1 C1C CA1 C1 AAC C1 1A1 1A

1ransisi


33/56


Delesi

A1 C1C CAC 1AA CC 11A 11 A


34/56

" etak Mutasi$ 3 4egulator &romoter!, s&lice junction, coding seuences, di

dalam intron

" /ubungan enotip01enotip mutasi gena$

- Nonsense sto& kodon terminasi &rematur!

- Missense kodon berubah &rotein abnormal atau

normal polimorfisme !

- Silence kodon berubah teta&i asam amino sama

- *rameshi%t susunan kodon rusak

-


35/56

.okasi mutasi

S&lice site junction

@I I

regulator promoter ekson intron

Nonsense mutation


36/56

Nonsense mutation


A1 C1C CAC C1 AAC C1 1A A 1A sto&

Silene mutation

A1 C1C CAC C1 AAC C1 1AA 1A his

A1 C1C CA1 C1 AAC C1 1AA 1A his

tr


37/56

Konse& dasar *rameshi%t theor

the bad and old dog eat the fat at

- DelesiGinsersi nukleotid tidak keli&atan :the bad and old dog ate the %at cat

the ada ndo ldd oga tet he% atc at

-DelesiGinsersi nukleotid keli&atan :the bad and old dog ate the %at cat

bad and old dog ate the %at cat


38/56

TERIMA KASIH


39/56

Sidik jari DNA

" Fingerprinting 2 sidik jari genetik$

Suatu metode analisis materi genetikDNA! untuk mencari kesamaan dan

&erbedaan dengan indiidu lain

Dr( Alec e%%res BJFE!

1 j


40/56

1ujuan

"


41/56

1eknik Analisis

" 1eknik analisis &ada minisatelit sekuens

" Minisatelit: daerah &ada DNA ang seuensna berulangbebera&a kali

" )engulangan &ada setia& indiidu sangat berariasi

" 1eknik mikrosatelit sekuens ulangan ang dianalisislebih &endek

" cara mendeteksi 4*.), )C4, kombinasi )C4 4/


42/56

Aplikasi Sidik jari DNA pada

penyakit genetik

Tujuan$

- Mencari mutasi gena

- )enurunan mutasi gena &ada keturunan

berikutna

- Mencari ariasi genetik sebagai %aktor

risiko &enakit genetik )+.


43/56

" Menari Mutasi pada penyakit genetik

membandingkan susunan gena normal

dan gena &asien &enakit genetik

ekson BB gena &rotein band eritrosit /);! untuk membuktikan adanaoalositosis herediter kelainan bentuk eritrosit!


44/56

" &olimorfisme

ariasi nukleotid tunggal G ulangan &ada

sekuens DNA seseorang

" Akibat =ariasi

Netral !fenotipe normal#:tidak menunjukkan %enoti& berbeda atau

menghasilkan &erbedaan bentukGstruktur

&rotein ang sama iso'm! ang akti% &ada

kondisi tertentu misalna &ada tekanan udara

atau suhu atau &H tertentu!


45/56

&olimorfisme pada penyakit genetik

seseorang mem&unai kecenderungan

untuk mem&unai &enakit tertentu

di&engaruhi oleh lingkungan tertentu


46/56

3ontoh Analisis &olimorfisme

" )enentuan alel 12@ gena angiotensinogen

" Alel 12@ sangat berhubungan dg

tinggina kejadian hi&ertensi

Alel 12@ terletak &ada nukleotid E ekson 2

gena angitensinogen transisi 1 C

)erubahan asam amino 2@: Met 1hr


47/56

Teknik analisis alel T)*4

" )C4 ekson 2 4/ 1thBBB-


48/56

*rekuensi Alel

/klamsia Non-/klamsia

n2! nB!

enoti&e AA 2 BE

Aa B EF

aa F F

Alel A (@ (F a (L@ (L2


49/56

1/KN+.+< DNA

" )erkembangan &esat dalam tahun

terakhir

" DNA *orensik mulai berkembang BJF@,

sejak Alec e%%res menulis tentang DNA

5%inger&rintI di majalah Nature

" )enerimaan sebagai bukti di &engadilan

sejak BJJ


50/56

regor Mendel


51/56

)engelom&okan DNA

" Sentromer &ersilangan kromosom!:

3 s&ecies s&eci%ic dan

3 chromosome s&eci%ic

" 1elomere ujung kromosom!:

3 indiidual s&esi%ic


52/56

)engelom&okan DNA


53/56


54/56

HUMAN GENOME

• NUCLEAR GENOME

* 23 pairs of chromosomes ≈2 X (3 X 109 bp! ≈ 2 me"ers #NA $Ce%%

* 2 X ( 3 X 1012 ! me"ers #NA i&h'ma& bo) ≈ +000 X (ear"h "o

moo&!

• M,-OC.ON#R,AL GENOME

1he C:A1 ratio aries %rom organism to organism &articularl

among the &rokarotes! but 0ithin the limits o% e$&erimental error A


55/56

among the &rokarotes!, but 0ithin the limits o% e$&erimental error, A

1 and C

5elati+e &roportions !6# of 7ases in DNA

8rganism A T 3

Human (J 2J(E BJ(J BJ(F

Chicken 2F(F 2J(2 2(@ 2B(@

rassho&&er 2J( 2J( 2(@ 2(

Sea 9rchin 2(F 2(B B( B(

#heat 2( 2(B 22( 22(F

8east B( 2(J BF( B(B

/( coli 2E( 2(L 2L( 2@(

The 5NA 3odons

Seond nuleotide


56/56

Seond nuleotide

U 3 A

U 999 &henylalanine )he! 9C9 Serine Ser! 9A9 Tyrosine 1r! 99 3ysteine Cs! U

99C )he 9CC Ser 9AC 1r 9C Cs 3

99A euine .eu! 9CA Ser 9AA ST8& 9A ST8& A

99 .eu 9C Ser 9A ST8& 9 Tryptophan 1r&!

3 C99 euine .eu! CC9 &roline )ro! CA9 /istidine His! C9 Arginine Arg! U

C9C .eu CCC )ro CAC His CC Arg 3

C9A .eu CCA )ro CAA lutamine ln! CA Arg A

C9 .eu CC )ro CA ln C Arg

A A99 Isoleuine

Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906

Documents