Mutacion bertha parra

Republica Bolivariana de VenezuelaMinisterio del P.P. para la Educación Universitaria

Universidad YacambúBarquisimeto – edo. Lara

Alteraciones de la información genética

Bertha parra

Es la fuente ultima de toda variación genética pues genera variación de novo, es factor que aumenta la diversidad genética. Alteran la secuencia del ADN y por lo tanto introducen nuevas variantes.

No tienen ninguna dirección Son como un cambio al azar de una letra por otra, muchas de estas variantes suelen ser eliminadas pero en ocasiones tienen éxito e incorporarse a todos los individuos.El termino Mutación fue introducido en 1902 por el botánico holandés Hugo de, refiriéndose a los cambios hereditarios bruscos.

Mutación

ESPONTANEA

INDUCIDA

Sino interviene ningún factor físico o químico externo

GAMETICAS

SOMATICAS

Afectan a los gametos, a las células de la línea germinal. Se transmiten a la descendencia.

No se transmiten a la descendencia

Clasificación de la mutación genética

Por su origen

Por la célula en que se localizan

Se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

DOMINATES

RECESIVOS

Respecto al alelo normal no mutado

Respecto al alelo normal no mutado

GENICAS

CROMOSOMICAS

GENOMICAS

Afectan a la secuencia nucleotídica de un gen

Se altera la estructura de los cromosomas

Se altera la estructura de los cromosomas

Por su expresión

Según el tamaño

Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma).

Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

POLIPLOIDEA

HAPLOIDIA Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.

ANEUPLOIDIA

Son las mutaciones que afectan solo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards, también tienen 47 cromosomas.Trisomía 13 o Síndrome de Patau.Monosomía X o Síndrome de Turner.Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

Cambio cromosómico: mutación genómica

TIPOS DE MUTACION CROMOSOMICA

Duplicaciones o repeticiones: importantes en la evolución. Aparece un segmento cromosómico más de una vez en el mismo cromosoma.

Cambios en la estructura de los cromosomas. Son diploides, por lo que normalmente, aunque uno de los cromosomas tenga una mutación, tendrá otro normal.

Translocaciones: son de transposición o translocación. Es el cambio de localización de un segmento cromosómico. Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca (o transposición).

Inversiones: puede ser paracéntrico o pericéntrico.

Cambios cromosómicos estructurales: mutación cromosómica

Deleción: Perdida de un segmento de cromosoma, si implica perder el centrómero, el cromosoma se acaba perdiendo entero.

Las mutaciones génicas son las mutaciones en sentido estricto y las responsables de la aparición de nuevos alelos de un gen. Estas alteraciones son debidas generalmente a errores no corregidos en el proceso de auto duplicación del ADN o a la acción de determinados agentes físicos o químicos que alteran el ADN. La unidad mínima de mutación, denominada mutón, corresponde a un par de nucleótidos de la cadena de ADN.

Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta. Se dividen en dos tipos: las denominadas transiciones, cuando una base púrica es reemplazada por otra base púrica o una base pirimidínica es sustituida por otra base pirimidínica, y las transversiones, si se produce el cambio de una base púrica por una base pirimidínica, o viceversa.

TIPOS DE MUTACION GENICA

Mutaciones por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN (transposiciones). El desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes, lo que modificará el mensaje genético.

Mutación génica o puntuales

Mutaciones por pérdida e inserción de bases. Estas mutaciones son más graves que las anteriores, ya que, a partir del punto de deleción o de adición, todos los tripletes de bases estarán cambiados y, por tanto, el mensaje codificado será totalmente distinto.

Es un agente físico, químico, y biológico que altera o cambia la información genética (ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural.

Tipos de Agente Mutagenico

Mútagenos Químicos Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como el acido nitroso, brominas y algunos de sus compuestos.

Mutagenos físicosSon radiaciones que puedan alterar la secuencia y estructura del ADN, también se consideran los ultrasonidos con 400.000 vibraciones por segundo, también producen variaciones cromosómicas estructurales.

Mutagenos BiológicosSon aquellos organismos vivos que pueden alterar la secuencia del material genético de su hospedador como por ejemplo: virus, bacterias y hongos.

Agente mutagenicos

Están Presentes en el genoma del individuo estos provocan la muerte del individuo antes de que llegue a la madurez reproductiva. Estos genes modifican las proporciones de las leyes de Mendel ya que en el cálculo de probabilidades hay que eliminar el individuo que nunca podrá vivir, por lo que nunca se podrán observar las proporciones 3: 1 para la primera ley de Mendel ni la proporción 9:3:3:1 en el caso de la tercera ley.

Pueden existir genes dominantes letales que con sólo presentar una copia de uno de los alelos, el individuo muere, pero no son muy abundantes, ya que con la muerte del individuo desaparece.

Los genes letales recesivos se pueden transmitir a la descendencia ya que para que causen su efecto, han de encontrarse ambas copias en el mismo individuo. Normalmente estos individuos no llegan a nacer ya que mueren en los primeros estados de desarrollo durante el desarrollo fetal.

Agentes letales

La actuación los mecanismos evolutivos de selección natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los individuo que integran una población, considerada actualmente la unidad evolutiva por excelencia en lugar del individuo aislado. Los principales agentes de la variabilidad de las poblaciones son la recombinación genética y las mutaciones.

Evolutivamente, las mutaciones más importantes son las que actúan de forma repetida sobre un determinado gen (mutaciones génicas recurrentes) y favorecen cambios rápidos (a escala evolutiva). La importancia de las mutaciones se pone de manifiesto en particular durante la adaptación de una población a un entorno nuevo, ya sea como consecuencia de importantes cambios medioambientales.

Mutación y evolución

La mutaciones en los genes regulatorios claves alteran el estado de que de las células y pueden causar el crecimiento visto en el cáncer. Y es causado por el proceso de división celular sin control que provoca una multiplicación rápida y desorganizada de las células que conducen a la destrucción del tejido afectado e incluso a la invasión de otros órganos(metástasis).

La mayoría de los cánceres surgen de una sola célula precursora mutante. Conforme la célula se divide, la célula "hija" resultante puede adquirir diferentes mutaciones y diferentes comportamientos en un cierto periodo de tiempo. En la naturaleza, las mutaciones se pueden acumular en las células a lo largo del tiempo y si el "correcto" grupo de genes están mutados, el cáncer puede ocurrir.

Mutaciones y cáncer