Mutace jako změna genetické - akela.mendelu.czxcepl/inobio/nove/Obecna_genetika/OG_3... · Obecná genetika Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav

Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio – CZ.1.07/2.2.00/28.0018

Mutace jako změna genetické

informace a zdroj genetické variability

Obecná genetika

Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc.

Ústav zakládání a pěstění lesů

LDF MENDELU Brno

Mutace = změna genetické informace nadále dědičná

- dochází k nim v jaderné, mitochondriální i plastidové DNA

- dochází k nim na různé úrovni organizace genet. materiálu:

- genové,

- chromozomové,

- genomové

Mutace, jako dědičné změny genetická informace,

jsou zdrojem genetické variability organismů.

I. Mutace genové

- změny sekvence nukleotidů v rámci genu

- mechanismus vzniku:

- vliv na proteosyntézu a fenotypový projev je různě závažný

substituce – náhrada nukleotidu za jiný

delece – ztráta jednoho nebo více nukleotidů

adice – zařazení nadbytečného nukleotidu (1 i víc)

a) Mutace které nemění smysl kodónu

GCA GTA AAC CGA

Arg His Leu Ala

GCA GTG AAC CGA substituce G za A

Arg His Leu Ala žádná změna AMK

b) Mutace které mění smysl kodónu

GCA GTG AAC CGA substituce T za G

Arg His Leu Ala místo His je Glu

GCA GTT AAC CGA

Arg Glu Leu Ala

Důsledek:

Př. továrna x továrny - smysl pochopitelný

továrna x kovárna - smysl zcela odlišný

tráva x kráva

- vznikají posunem čtecího rámce v důsledku adice nebo

delece

- úplná změna pořadí AMK v proteinu

GCA GAT TAA CCG adice A jiný polypeptid

Arg Iso Try Gly

Př. JAN ŠEL SÁM DÁL

JAN ŠAE LSÁ MDÁ L vsunutí A ve slově šel

JAN ŠLS ÁMD ÁL.. vynechání E ve slově šel

GCA GTT AAC CGA

Arg Glu Leu Ala

Př. KOSTELECKÉ PÁRKY

KOSTELECKÉ PÁR

KOSTELECKÉ P

KOSTELEC

KOSTEL

KOST

KOS

K

c) Mutace „beze smyslu“

- mutací vzniká terminační triplet → ukončuje se syntéza

polypeptidu (ten neplní funkci)

Vliv genové mutace na vnější (fenotypový) projev

gen

úsek DNA

genová mutace

se tvoří izoenzymy

strukturně odlišné molekulární

formy téhož enzymu

alela

varianta

genu

kupř. u enzymu

(proteinu s katalytickou funkcí)

protein

Význam genových mutací – vznik genetické variability

Mutace DNA Projev mutace

II. Mutace chromozomové (aberace)

- strukturální změny uvnitř chromozomu

- příčina: zlomy chromatid nebo molekuly DNA

- důsledek: nemění se kvalita genů, ale některé mohou

chybět nebo přebývat

delece – část chromozomu chybí

- mechanismy vzniku:

Duplikace – znásobení počtu genů

translokace – část jednoho chromoz.

je připojen k jinému chromozomu.

inverse – napojení převrácené části chromozomu

fragmentace – rozpad chromozomu na fragmenty

III. Mutace genomové

- pořadí genů i struktura chromozomů jsou nezměněna,

mění se počet chromozomů polyploidie

- vznik polyploidie

b) gameticky - nesprávným průběhem meiózy při vzniku gamet

a) somaticky - při dělení buněk v meristémech

- mutace se nepředává na potomstvo

- lze udržet veget. množením

- chromoz. v gametách nerovnoměrně rozděleny

- nebo vznikem neredukovaných gamet

- mutace se předává na potomstvo

a) aneuploidie - přebývají nebo chybí jednotlivé chromozomy.

2n + 1 trisomie

2n – 1 monosomie

2n – 2 nulisomie

- působí často letálně, nebo vyvolá závažné poruchy

b) euploidie - zvýšení počtu chromozomů o celé násobky

Typy polyploidie

3n - triploid

4n - tetraploid

6n – hexaploid

8n - oktoploid

hospodářský význam –

viz mutační šlechtění

Příklady mutací z hlediska lokalizace a způsobu přenosu

G - gametické – v průběhu meiózy při vzniku gamet

S – somatické - při dělení buněk v meristémech

- mutace se nepředává na potomstvo

- lze ji udržet vegetativním množením

S) „hadovitý“ jeřáb S) „hadovitý smrk“

S) Picea pungens

Mutace z hlediska lokalizace (v organismu) a přenosu

S) Ch.lawsoniana G) Ch.lawsoniana

S) barevná „chiméra“ buku

v důsledku meristémové mutace

S) P. sylvestris

G?) Q. petraea

S) P. sylvestris

S) změna zbarvení plodů třešně

následkem meristémové mutace