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• El estudio de la herencia
comenzó en la mitad delsiglo 19
• Mendel fué el primero endemostrar los principios deherencia
• Utilizó un esquema sistemáticobasado en el entendimiento
de las matemáticas y estadísticasaun cuando la estadística
no había sido fundada
• El aplicó su conocimiento de lasmatemáticas y utilizó el
método científicoGregor Mendel
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La planta tiene 7 características fenotípicas muyútiles:
1. Semillas amarillas y verdes
2. Semillas lisas y arrugadas
3. Vainas verdes y amarillas4. Plantas altas y otras significativamente masbajitas
5. Vainas gruesas y vainas finas6. Cubierta de la semilla gris o blancas
7. Localización de las flores: en la punta del tallo
o a lo largo del mismo
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Fenotipos contrastantes y fáciles de identificar
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Experimentos de Mendel
• Cruzó plantas de dos lineas puras o “true-breeding”que tenían fenotipos contrastantes
• Generación parental o P
• En todos los casos solo se obtuvo
plantas idénticas en la primera generación,estas plantas eran idénticas a uno de lospadres
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PRIMERA LEY DE MENDEL
O DE LA UNIFORMIDAD Y LA RECIPROCIDAD
(MONOHIBRIDISMO)
Cuando se cruzan dos individuos homocigóticostodos los hijos de la primera generación soniguales
NN nnx
Nn Nn Nn Nn
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SEGUNDA LEY DE MENDEL O DE LA SEGREGACION Y
PUREZA DE LOS GAMETOS (DIHIBRIDISMO) En la segunda generación aparecerán genotipos
distintos y no todos los hijos serán iguales: un 75%serán cobayas negros y un 25% blancos
Nn Nnx
NN Nn nN nn
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TERCERA LEY DE MENDEL O
DISTRIBUCION INDEPENDIENTECuando dos o mas factores hereditarios
se segregan simultáneamente ladistribución de cualquiera de ellos esindependiente de los demás.
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Fig. 10.02
Tall plant Short plant
P
F1
All tall plants
F2
Tall plantTall plant Tall plant Short plant
3 tall : 1 short
X
Primerageneración
filial
Segundageneraciónfilial
Cruces o autopolinizaciónde las plantas hibridas de laF1
(787 altas y 277 bajas)
Mucha gente de la época
pensaban queexistian fluídos que semezclaban y causaban lasdiferencias en la progenie
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• La gente de esa época pensabaque los híbridos tenían quetener características intermedias entrelos dos padres
• Los criadores de plantas veían algunasformas intermedias
• Mendel estudió las formas en las cualeslas características de uno de los padresse expresó mientras que la del otro
padre no se “veía”
• Aparentemente uno de los “factores hereditarios”, como elles llamaba, estaba opacando el otro. Los criadores de la épocahabían visto esto pero ni siquiera lo intentaron explicar
La progenie híbridaconfundía a la gente…
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Explicación utilizando términos y conceptosmodernos
• Los factores expresados en la F1 seconocen como dominantes
• Los factores no expresados en la F2 seconocen como recesivos
• Los factores dominantes opacan(hay excepciones a esto) a los
recesivos cuando ambos estanpresentes en el mismo individuo
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El proceso aleatorio de fertilizaciónproduce tres posibles combinaciones
de alelos
Mendel esperaba que aproximadamente
tres cuartos (787 de 1064) del total de las
plantas salieran altas mientras que soloun cuarto (277 de 1064) salieran con
baja estatura.
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Cruce monohíbrido – la herenciade dos alelos distintos de un sololocus es estudiada
Homocigótico – cuando los dosalelos para un locus idénticos
Heterocigótico – cuando los dosalelos para un locus son diferentes
El alelo recesivo para color de pelo
solamente se expresa cuando está junto a otro alelo recesivo. Solamente se expresaría en un individuo homocigótico recesivo.
El “B” es un alelo dominante
Fig. 10.05
Black female (BB) Brown male (bb)
Gametes
All Bb
Gametes
Dominant Bmasksrecessive b
Gametes
F1generation
Pgeneration
F2 generation
Cruce monohíbrido
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Los conejillos de India siguen
las reglas de Mendel Conejillos “true-breeding”
de colores diferentes
Producen una F1 de un solo color:
negro
F1b
b
B
Bb
B
Bb Bb
Bb
Cuadrado de Punnet
Gametos de uno de los padres
Progenie(cigotos)
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BB = homocigótico dominante
bb = homocigótico recesivo
Bb = heterocigótico
** Siempre se escribe primero la letracorrespondiente al alelo dominante **
** El fenomeno de dominacia explica porque unindividuo se parece mas a uno de los padressi ambos han contribuido de igual maneraal individuo **
** La dominancia no es predecible solo se averiguamediante la experimentación **
** Los rasgos dominantes de una característicavarian de especie a especie**
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¿Qué tipo de gametos producirán
estos organismos?
Producirán gametos que contenganel alelo dominante B o el alelo recesivob.
Ambos tipos de alelos tendrán la misma
oportunidad y probabilidad de unirseun gameto de otro individuo
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B
b
b
Bb
B
Bb bb
BB
Resumen
• ¾ (BB y Bb) son fenotípicamente negros• ¼ (bb) son marrón• Los mecanismos que gobiernan esta razón de3:1 en la F2 se conoce como la razón fenotípicamonohíbrida (igual a la que obtuvo Mendelcon sus guisantes)
¿El fenotipo de estosorganismos revela sugenotipo?
Genotipo = la constitución genética de un organismo,
esto usualmente es expresado con letras
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¿Cómo podremos averiguar el fenotipo deun conejillo de Indias color negro?
¿ Seran BB o Bb ?
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Test Cross o cruce de
prueba ¿ Que harías si solo
supieras que tienes unconejillo de Indias negro yuno marrón? No habríaforma de saber elgenotipo…..
Para averiguar estonecesitarías llevar acabo un “test cross” o crucede prueba
Puedes cruzar el negro con
uno marrón homocigóticorecesivo (el genotipo de esteindividuo se sabe deantemano)
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Cruce dihíbrido – cruces que envuelven individuoscon alelos diferentes en dos loci diferentes
Tipos de cruce
Cruce monohíbrido – cruces que envuelven un par dealelos de un solo loci
Cruce de prueba o “test cross” – cruces que envuelven unanimal de genotipo desconocido y uno homocigótico recesivo
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Cruces dihíbridos utilizando
conejillos de Indias El primer cruce en
el que seconsideran dos
genes en padrespuros (truebreeding) tiene unresultadopredecible
Todos dominantesen la F1
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Cruce de la F1 Hay cuatro gametos diferentes
para cada uno de los padres
Se reproducen para formar
16 (= 42) posibles fenotipos
La razón dihíbrida (fenotípica)obtenida en la F2 es de 9:3:3:1
La razón genotípica es de
1:1:2:2:4:2:2:1:1
Todo esto es cierto si los genes
no estan ligados (unlinked)
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Las leyes de probabilidad son útiles
para predecir la herencia Mendeliana
• Las razones genéticas pueden ser expresadas entérminos de probabilidades
• e.g. la razón esperada para los fenotipos recesivos
y dominantes de un cruce monohíbrido es de 3:1
• Probabilidad de que ocurra un evento – Lafrecuencia esperada de que ocurra un evento
• 3:1
• Tres oportunidades en 4 de que el conejillo sea negro (3/4)• Una oportunidad de 4 de que el conejillo sea marrón (1/4)
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Slide 5
Fig. 10.05
Black female (BB) Brown male (bb)
Gametes
All Bb
Gametes
Dominant Bmasksrecessive b
Gametes
F1generation
P
generation
F2 generation
3:1 (razón fenotípica)
1:2:1 (razón genotípica)
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Si es seguro que ocurra un evento la probabilidadde que el mismo ocurra será = 1
Si es seguro de que no ocurrirá un evento la probabilidadde que el mismo ocurra sera = 0
Las probabilidades van a oscilar siempre entre 1 y 0 (son
números decimales o fracciones)
La probabilidad de que ocurra un evento es sufrecuencia esperada
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Los cuadrados de Punnettnos permiten combinardos o mas probabilidades
La regla del producto =predice la probabilidadcombinada eventosIndependientes (el que ocurrauno no afecta el que ocurra elotro)
La regla del producto
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¿Si los dos padres son Bb cual es la probabilidadde que un niño sea bb?
B
b
b
Bb
B
Bb bb
BB
1/21/2
½ X ½ = 1/4
La regla del producto
1/2
1/2
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La regla de la suma – predice las probabilidades
combinadas de eventos mutuamente exclusivos
Si ocurre un resultado el otro no puede ocurrir =eventos mutuamente exclusivos
si ambos padres son Bb, ¿Cuál sería entonces laprobabilidad de que su primer hijo fuese Bb?
Existen dos formas de que esto ocurra
• Huevo B + Espermatozoide b
• Espermatozoide B + Huevo b
Probabilidad = 1/4
Probabilidad = 1/4
¼ + ¼ = ½
La regla de la suma
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GRACIAS