Moebius

Por: Ninelys Colorado D.

SÍNDROME DE MOEBIUS (MBS)

UNA ENFERMEDAD RARA, CARACTERIZADA PRINCIPALMENTE POR PARALISIS FACIAL, ACOMPAÑADA FRECUENTEMENTE DE ALTERACIONES OCULARES Y ANOMALIAS OROFACIALES Y DE MIEMBROS SUPERIORES, INFERIORES O AMBOS.

¿QUÉ ES?

“Parálisis facial no progresiva, congénita con abducción limitada de uno o ambos ojos (VI-VII Par Craneal). Adicionalmente puede cursar con pérdida de la audición o disfunción de otros pares craneales o nervios motores, y problemas sociales y de neurodesarrollo.”

SEGÚN MOEBIUS SYNDROME FOUNDATION RESEARCH CONFERENCE.

2007

SE HAN DESCRITO ALREDEDOR DE 500 CASOS EN LA LITERATURA MÉDICA MUNDIAL.

La incidencia en la población HOLANDESA ha sido establecida por Verzijl y cols de 4 en 189.000 nacimientos.

La prevalencia en España, según el

estudio realizado en el Hospital La Fe de

Valencia, se sitúa en 1/500.000 habitantes, y la incidencia anual estaría en 1/115.000

nacidos vivos.

EPIDEMIOLOGIA

Orígenes Básicos• Defecto metamerico del tronco o proceso isquémico

Genético• Patrones heterogéneos, Herencia autosómica recesiva, Autosómica dominante y ligada al X

Isquemia fetal Transitoria• Misoprostol, exposición a la ergotamina.

ETIOLOGÍA

Grupo I Simple hipoplasia o atrofia de nervio craneal

Grupo II Lesión primaria en periferia de nervio craneal motor

Grupo III Necrosis focal en los núcleos del tronco encefálico

Grupo IV Miopatía primaria sin SN o con lesión de SNC

CLASIFICACIÓN

Fue propuesta por Towhghi y Cols. En 1979. NO TIENE SIGNIFICANCIA CLINICA NI CORRELACION.

HISTORIA

Descrito por Von Graefe y Moebius en

1880 y 1888

PARALISIS

Asociado a:

1.Hipogenesia oromandibular-extremidades

2.Enfermedad de Poland

CLÍNICA

Parálisis facial congénita, no progresiva, generalmente bilateral

Parálisis del VI par

Estrabismo convergente

Apariencia facial asimétrica y poco expresiva.

Puede afectar otros pares como III,

VIII,IX,X,XI

Produciendo:

Estrabismo divergente

Ptosis palpebral

CLÍNICA

Alteraciones de la sensibilidad

Alteración en la succión

Disfagia y Disfonía

MicrognatiaAnomalía de los oídos

Epicanto prominente

Sindáctilia, Braquidactilia

Alteraciones de los dientes

Anomalías

EN MÉXICO SE ENCONTRÓ….

Ziter y cols. Identificaron translocación reciproca de 13q12.2 en 3 generaciones.

Verzij y cols,Encontraron patrón de herencia autosómica dominante en familias alemanas 2 locus en cromosomas 3q21-22 y 10q21.

Donahue y cols. Encontraron translocación en t(1;2)(p22;p13)

Nishikowa y cols. Confirmaron la asociación del locus 1p22 en translocación t(1;2)(p22.3;q21.1)

EN CUANTO A LOS ESTUDIOS EN GENÉTICA…

GEN APROBADO

HGNC: MBS1

Cytogenetic location: 13q12.2-q13    

Genomic coordinates (GRCh37): 

13:27,800,000 - 40,100,000 

13q12.2-q13 o MBS 13q-21-q22 o MBS 210 q21 o MBS 3Cromosoma 1p22.PGT, GATA2, ERG2,

PLEXIND1Translocaciones,

delecciones.

LOCUS

EN PACIENTES CON FALLA RESPIRATORIA…

Se realiza TAC

Calcificaciones en el tegmento del tronco

encefálico

Se realiza RM

Otra opción es

Alteración en la intensidad en

tronco encefálico

DIAGNOSTICO

clínico

Electromiografía facial

Cariotipo

TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO

http: / /www.moebius.org/s indrome.html Ceci l ia Fernández-Ponce1, Enio Hernández1, Car los Si lvera-Redondo1,Beatr iz

J iménez2, Eder Quintero 2, Álvaro Idrovo2, Manneh Ray2. Síndrome de Moebius: Genopatía vs efecto teratogénico. Moebius Syndrome. Genophaty vs teratogenic eff ect. Grupo de Invest igación en Genét ica y Medic ina Molecular, Departamento de Ciencias Básicas Médicas, Univers idad del Norte, Barranqui l la (Colombia) . Vol . 22, N° 2, 2006. ISSN 0120-5552.En internet:Ciruelo.uninorte.edu.co/pdf/salud_uninorte/22-2/s índrome_moebius.pdf

http: / /emedic ine.medscape.com/art ic le/1180822-overview#showal l Herreros MB, Ascurra M, Monjagata N. Mal formaciones congénitas

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www.geneclinics.org

CITAS