Mendeli analízis

Alkalmas kísérleti objektumot választott

Körültekintően tervezte meg a kísérleteit

Sok adatot gyűjtött

Matematikailag értékelte az adatait

• Sok változata van• A növény öntermékenyítő, de könnyen keresztezhető is• Kis helyet igényel• Rövid tenyészidejű

• Tiszta vonalakat választott.

• A vizsgált tulajdonságpárok:– A virág színe: bíbor és fehér– Borsószem alakja: kerek és szögletes– Sziklevél színe: sárga és zöld– Hüvely alakja: felfújt és szemre símuló– Hüvely színe: zöld és sárga– Virágok helyzete: axiális és terminális– Szár hossza: hosszú és rövid

Az F1 nemzedék csak az egyik szülő tulajdonságait mutatta.

Szülői vagyparental nemzedék

Első utód vagyfilal nemzedék,F1

Nem keverednek a szülői jellegek!

Elvégezte a reciprok keresztezéseket is, és ugyanilyen eredményeket kapott

Az F1 nemzedéket beltenyésztette

F2 nemzedékben 929 borsószemet kapott

Az F2 növények között fehér virágúakat is talált.

MEGSZÁMOLTA!

705 bíbor és 224 fehér virágú növényt kapott

• Az F1 növények hordozzák a potenciált, hogy fehér növényeket hozzanak létre.

• Miért nem fejeződik ki a fehér genotípus az F1-ben?

Mert a bíbor szín domináns, a fehér recesszív.• Domináns az az allél, ami két tiszta vonal keresztezéséből származó F1 nemzedék fenotípusát adja.

Megismételte a keresztezéseket a többi hat tulajdonságra, és mindig 3 : 1 arányt kapott

Szülői fenotípusok F1 F2 F2 arány

Kerek x szögletes szem

mind kerek 5474 kerek : 1850 szögletes

2,96 : 1

Sárga x zöld szem mind sárga 6022 sárga : 2001 zöld 3,01 : 1

Bíbor x fehér virág mind bíbor 705 bíbor : 224 fehér 3,15 : 1

Felfújt x befűzött hüvely

mind felfújt 882 felfújt : 299 befűzött 2,95 : 1

Zöld x sárga hüvely mind zöld 428 zöld : 152 sárga 2,82 : 1

Axiális x terminális virág

mind axiális

651 axiális : 207 terminális

3,14 : 1

Hosszú x rövid szár mind hosszú

787 hosszú : 277 rövid 2,84 : 1

Sárga és zöld szemű borsónövényeket keresztezett

P sárga X zöld

F1 mind sárga

Az F1 növényeken önbeporzás után termő F2 nemzedéket képviselő szemek 3/4-e sárga, 1/4-e zöld színű.

Elvetett 519 sárga F2 borsószemet.

Ezekből fejlődő növényeken önbeporzás után:

166 növényen csak sárga borsószemek teremtek

353 növényen sárga és zöld szem egyaránt teremett.

F2 zöld borsószemekből kinövő növények önbeporzás után csak zöld szemeket teremtek.

F3 nemzedék

Hogyan magyarázható a 3 : 1 arány?

Egységes-e a domináns fenotípust mutató F2 nemzedék? NEM

•Az F3 nemzedék vizsgálata tisztázta, hogy az F2 nemzedék 3 : 1 aránya valójában 1 : 2 : 1.

1/4 tiszta vonalú sárga

3/4 sárga

2/4 „nem-tiszta” sárga

1/4 zöld 1/4 tiszta vonalú zöld

Valójában az 1 : 2 : 1 arányt kell megmagyarázni!

Magyarázat

• A meghatározók részecske természetűek, amiket ma géneknek nevezünk.

• Minden egyed gén párokat hordoz. Az F1 nemzedék egy domináns és egy recesszív gént hordoz.

• A gén párok tagjai szétválnak, szegregálnak, és így jutnak a csírasejtekbe.

• Következésképpen a gaméták a gén párok csak egy tagját hordozzák.

• A gaméták zigótává egyesülése véletlenszerű, nem függ a hordozott gének természetétől.

Ellenőrizhető-e az elmélet?

A magyarázat helyességének ellenőrzése:ha modell helyes,

az F1 sárga borsószemekből nevelt növényeket

x zöld magból nevelt

növényekkel keresztezve

1 : 1 arányban kell utódként sárga és zöld borsószemeket

kapni.

Ebben a kísérletben Mendel 58 sárga (Yy) és 52 (yy) zöld borsószemet számlált.

Mendel első törvénye:

Egy gén allél párjának tagjai

egymástól szétválva jutnak az ivarsejtekbe,

így a gaméták egyik fele az allél pár egyik,

a gaméták másik fele a allél pár másik tagját hordozza.

Terminológia: 

• Aa heterozigóta, hibrid

• tiszta vonal = homozigóta

• AA homozigóta domináns

• aa homozigóta recesszív

• A és a ugyanazon gén allélai

Monohibrid keresztezés

Egyszerű mendeli örökletesség megállapításának módszere

• Kisérleti eljárás

• Eredmények

• Következtetések

1. Különböző tulajdonságokat mutató (bíbor és fehér virág) tiszta vonalak kiválasztása.

2. A vonalak keresztezése.3. Az F1 egyedek beltenyésztése.

F1 mind bíbor. F2 ¾ bíbor, ¼ fehér.

1. A tulajdonságok különbözőségét a virág színesség egy fő génje szabályozza.

2. Ezen gén domináns allélja okozza a bíbor

pártát, recesszív allélja a fehér pártát.

Tulajdonság Fenotípus Genotípus Allél Gén

Virágszín Bíbor (domináns)

CC

(homozigóta domináns)

C (domináns) Virágszín gén

Cc

(heterozigóta)

C (domináns)

c (recesszív)

Fehér (recesszív)

cc

(homozigóta recesszív)

c (recesszív)

Két tulajdonságban különböző növények

Eddig monohibrid keresztezéseket vizsgáltunk.

Mi történik dihibrid keresztezésekben?

Két tulajdonság pár: sárga (Y) és zöld (y) szem szín, gömbölyű (R) és szögletes (r) szem

alak.

Monohibrid keresztezésekben ¾ és ¼ hasadást mutatnak.

• RRyy növények beltenyésztve kerek zöld szemeket teremnek.

• rrYY növények beltenyésztve szögletes sárga magot hoznak.

Kettős homozigóta egyedek

Mendel keresztezte a kerek zöld törzset a szögletes sárgával.

F1 egységes, kerek sárga

F2-ben 9:3:3:1 fenotípus arányt kapott

Más tulajdonság párokkal is 9:3:3:1 arányt kapott.

9:3:3:1 arány bonyolultnak látszik és magyarázatot igényel.

Mendel tulajdonságonként is ellenőrizte az arányokat:

• Kerek 315+108=423, szögletes 101+32=133

• Sárga 315+101=416, zöld 108+32=140

Mindkettő közel 3 : 1 arány.

9 : 3 : 3 : 1 a két független 3 : 1 arány kombinációja!

Levezethető az arány másképpen is.

Az F1 heterozigóták gamétái:

Y gaméták = y gaméták = ½

R gaméták = r gaméták = ½.

RrYy növény négyféle gamétát hozhat létre, amik valószínűsége:

p(RY) = 1/2 x 1/2 = ¼

p(Ry) = 1/2 x 1/2 = ¼

p(rY) = 1/2 x 1/2= ¼

p(ry) = 1/2 x 1/2 = ¼

A gaméták találkozásából létrejövő F2 nemzedéket Punnett táblázatban ábrázolhatjuk szemléletesen.

Mendel második törvénye: Dihibrid keresztezés

A gaméták képződése során

az egyik gén alléljanak szegregálása

függetlenül történik

a másik gén alléljaitól,

amennyiben a vizsgált gének különböző kromoszómákon helyezkednek el.

Hogyan ellenőrizhetjük Mendel második törvényének igazát?

Az F1 dihibrid keresztezésével a kétszeresen homozigóta

recesszívhez.Rr Yy X rr yy

• A dihibrid ivarsejtjei: RY, Ry, rY, ry

• rr yy csak egyféle ivarsejtet: ry-t képez.

• Az utódok várt fenotípus eloszlása 1 : 1 : 1 : 1• A kísérleti eredmények az elvárást igazolták.

Az ilyen keresztezést ellenörző vagy teszt keresztezésnek nevezzük.

Mendel második törvénye: Dihibrid keresztezés

Mendel első törvénye: Monohibrid keresztezés

Genetikai arányok számolási módjai

„n” szegregáló génpár beltenyésztése során az utódokbana különböző genotípusok száma 3n

a különböző fenotípusok száma 2n

A Punnett tábla nagyon szemléletes módszer az F2 nemzedék geno- és fenotípus arányainak leírására, de kettőnél több faktor esetén kényelmetlen.

Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására.

AaBb beltenyésztésével szemléltetve:

Beltenyésztés utódainak

genotípusai

Beltenyésztés utódainak fenotípusai

Gaméták

¼ BB ¾ B- ½ B

¼ AA ½ Bb ¾ A- ½ A

¼ bb ¼ bb ½ b

¼ BB ¾ B- ½ B

½ Aa ½ Bb ¼ aa ½ a

¼ bb ¼ bb ½ b

¼ BB

¼ aa ½ Bb

¼ bb

Nagyszámú gén esetén egy bizonyos genotípus létrejöttének valószínűségét egyszerűen számíthatjuk.

Pl.: Aa Bb Cc Dd Ee Ff x Aa Bb Cc Dd Ee Ff keresztezés utódai között milyen valószínűséggel fordul elő

AA bb Cc DD ee Ff genotípus?Az egyes kívánt allél párok létrejöttének valószínűségei:AA ¼bb ¼Cc ½DD ¼ee ¼Ff ½A keresett ganotípus előfordulásának valószínűsége az allél párok

valószínűségének szorzata:p(AA bb Cc DD ee Ff) = ¼ x ¼ x ½ x ¼ x ¼ x ½ = 1/1024.

Egyszerű mendeli genetika a növénynemesítésben

Az ösztönös növénynemesítésben ritka, kimagasló tulajdonságú egyedeket kerestek a populációban, és azokat tenyésztették tovább.

A haszonnövények jó része (rizs, búza, stb.) önmegtermékenyítő, így könnyen jönnek létre homozigóták: 

Így a tiszta vonalak az évek során maguktól előállnak Hatékonyabb nemesítés érhető el, ha nem csak a természetben

előforduló változatokra alapozunk, hanem különböző tiszta vonalakat keresztezünk. Az F1 beltenyésztése után a kívánatos változatokat kiválogatjuk, és azokat hozzuk homozigóta állapotba.

A paradicsom példája:rezisztencia allélek : Verticillium, Fuzarium, nematoda rezisztenciáka determinált (alacsony) növekedésért egy recesszív allél (sp) a

felelősa paradicsom bogyó egyenletes éréséért recesszív allél (u) a felelős.A mendeli genetika tudatosan alkalmazható hatékony módszereket

adott a növénynemesítésnek.

Állatgenetikában az utódok alacsony száma korlátozza a nemesítést.Járulékos módszerek segítik a modern állatnemesítés hatékonyságát:spermium konzerválásmesterséges megtermékenyítésembriófagyasztásembrió darabolás, stb.

• Megmutatja, hogyan lehetséges tanulmányozni a biológiai folyamatokat gének használatával;

 • Megmutatja, hogyan tisztázható egy gén funkciója

alléljai révén; • Messze ható következményei vannak a

mezőgazdaságra és a gyógyításra.

Mendel munkája a genetikai analízis prototípusa.

Mint ilyennek, a következőkben van a jelentősége: