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DEPARTAMENT DE PSICOLOGIA EVOLUTIVA I DE LEDUCACI DIFICULTADES
DEL APRENDIZAJE DE LAS MATEMTICAS EN NIOS CON TRASTORNO POR DFICIT
DE ATENCIN E HIPERACTIVIDAD: COMPARACIN DE LOS PERFILES COGNITIVOS
Y METACOGNITIVOS AMANDA MELI DE ALBA
UNIVERSITAT DE VALNCIA Servei de Publicacions
2008
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Aquesta Tesi Doctoral va ser presentada a Valncia el dia 29 de
febrer de 2008 davant un tribunal format per:
- D. M Dolores Prieto Snchez - D. Jos Carlos Nez Prez - D.
Daniela Lucangeli - D. M Jess Presentacin Herrero - D. Rafaela
Marco Taverner
Va ser dirigida per: D. Ana Miranda Casas D. Jess Rosel Remrez
Copyright: Servei de Publicacions Amanda Meli de Alba Depsit legal:
I.S.B.N.: 978-84-370-7159-6
Edita: Universitat de Valncia Servei de Publicacions C/ Artes
Grficas, 13 bajo 46010 Valncia Spain Telfon: 963864115
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i
Dificultades del Aprendizaje de las Matemticas en nios con
Trastorno por Dficit de Atencin e
Hiperactividad: comparacin de los perfiles cognitivos y
metacognitivos
Tesis Doctoral Presentada por: Amanda Meli de Alba Dirigida por:
Dra. D. Ana Miranda Casas Dr. D. Jess Rosel Remrez Valencia,
2007
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ii
AGRADECIMIENTOS
Es difcil expresar con palabras la satisfaccin personal que
ha
supuesto para m la realizacin de esta tesis. Siendo estudiante
de Psicologa, soaba con lo emocionante que sera investigar sobre el
comportamiento humano, y me siento afortunada por haber podido
comprobarlo. Es por ello que me gustara expresar mis
agradecimientos a las personas que han hecho posible ese sueo y
este trabajo.
En primer lugar, me gustara agradecer a la Dra. Ana Miranda
Casas la confianza que, hace cuatro aos sin apenas conocerme,
deposit en m para la realizacin de esta tesis. Su labor como
directora ha sido inmejorable, me ha guiado y aconsejado
magistralmente sobre cmo realizar una investigacin cientfica
rigurosa. Me ha transmitido, ms que ilusin por investigar,
inquietud y entusiasmo por la ciencia. Ha superado con creces las
funciones que como directora tena asignadas, siendo un gran ejemplo
de responsabilidad, creatividad, capacidad de trabajo y
profesionalidad.
En segundo lugar, quisiera agradecer al Dr. Jess Rosel
Remrez su labor como co-director. Fue una de las primeras
personas que confiaron en m mientras era estudiante de Psicologa,
interesndose por mi formacin en metodologa lo cual ayud a que mi
inters por la investigacin cientfica creciera. Me ha trasmitido que
la capacidad analtica y sinttica son ingredientes indispensables de
un trabajo de calidad.
En tercer lugar, querra agradecer al Departamento de
Psicologa Evolutiva y de la Educacin de la Universidad de
Valencia la familiaridad con la que todos sus miembros me han
tratado, profesorado y PAS. Participando en las actividades
departamentales me han hecho sentir miembro de la comunidad
acadmica, mostrndome que las competencias de un investigador
trascienden del nivel cientfico-metodolgico a las de gestin y
docencia.
Quien se merece muchas y buenas palabras son todas las
personas que forman el equipo de investigacin con el que he
tenido el placer de trabajar durante estos cuatro aos: los
profesores Rafaela Marco, Manuel Soriano, M Jess Presentacin, Rosa
Garca y
-
iii
Amparo Ygual; y los becarios Ral, M Inmaculada y Gabriela. Ante
todo, de ellos he aprendido la importancia de trabajar en equipo;
su ayuda ha sido muy importante en la elaboracin de esta tesis y en
mi formacin como doctoranda. Tambin quisiera agradecer a los
alumnos de Psicologa que se ofrecieron voluntarios a colaborar y
aprender en esta investigacin; su ayuda y motivacin fueron una
fuente de nimo para m (Miriam, Laura A., Anna, Isabel, Noelia,
Montse, Cristina, Ana, Almudena, Nuria, Mamen, Virginia, Mara,
Pilar, Rosa, Jos, Irene, David, Teresa, Laura L., Vallibana). Al
Dr. Fernando Mulas, las facilidades que en todo momento me ha
ofrecido en el Servicio de Neuropediatra del Hospital la Fe de
Valencia. A la Dra. Beln Rosell, por su cercana y por compartir
conmigo su experiencia clnica tan enriquecedora.
Me gustara agradecer a los profesores Jos Manuel Toms, Joe
Sergeant y J. Jackson Barnette sus valiosos consejos sobre
estadstica, y al profesor Csar vila su ayuda con las tareas
neuropsicolgicas. Al profesor E. Sonuga-Barke por su cercana y
permitirme colaborar con su equipo en la Universidad de
Southampton. A todos gracias por su disponibilidad y tolerancia a
las preguntas.
Mencionar con especial cario a la profesora M ngeles
Ruiprez. A ella me unen ms que lazos acadmicos, y con sus sabios
consejos me he sentido acompaada todo el perodo de mi doctorado.
Gracias por todo.
Contar con el apoyo de mis becarios favoritos durante el
doctorado me ha dado fuerzas y nimos. Recuerdo las tardes que
jugbamos a ser cientficos lanzando tormentas de inocentes hiptesis
cientficas, sentada en un banco delante de la biblioteca con
Alfonso Barrs, y en tierras inglesas con Jorge Moya. Ambos me han
enseado que la perseverancia y tenacidad son importantes para
lograr los sueos.
Querra agradecer muy especialmente a todos los nios y nias
que han compartido risas e ilusin a pesar de las largas sesiones
de evaluacin, por ser el motor de mi motivacin y descubrirme el
apasionante mundo de la Psicologa Infantil. Agradecer a todos los
padres, maestros y psiclogos que ha estado detrs de cada nio,
ayudndonos a comprenderlos mejor.
-
iv
En el plano personal, quisiera agradecer a compaeros y amigos
que me han acompaado en la aventura del doctorado. A M Jos y
Azarel, por ser unas compaeras estupendas con palabras de nimo
siempre oportunas. A Lina por ser un ejemplo de profesionalidad y
generosidad. A gor que, pese a la distancia, siempre nos hemos
sentido cercanos. A Mario y Nacho por su visin del mundo lleno de
risas ilimitadas. A compaeros y compaeras coralistas que entre
partituras se han interesado por mi trabajo (Silvia, Marc, Loln, M
Elena, Mara Romero que me perdonen los que no he mencionado, pero
que sepan que igual forman parte de esta tesis). A David per
recordar-me qu coses sn les que importen i animar-me sempre a no
perdrem cap aventura. A Mnica que ha estat un exemple en molts
sentits a ms de ser una excellent amiga, i que amb Piru (a qui
admire profundament) i Maria (grcies pels teus dibuixos), mhan fet
sentir-me part de la seua famlia.
Esta tesis no habra sido igual sin la presencia de Alfons.
Gracias por hacer que lo difcil sea fcil, y lo fcil interesante.
Porque t haces que sea mejor persona, gracias por ser parte de m y
parte de esta tesis.
Por ltimo, quisiera agradecer a mi familia todo el apoyo
incondicional que siempre me ha ofrecido y que tanto me ha
ayudado. A mis padres porque han sido un excelente ejemplo de
superacin. A mis hermanos, Vctor y Mar, por perdonarme las largas
ausencias que este trabajo ha conllevado, y siempre esperarme con
abrazos y cario. Gracias a todos por las charlas de sobremesa en
las que hemos soado despiertos lo fabulosa que poda ser mi aventura
del doctorado.
-
v
NDICE
1. INTRODUCCIN
......................................................................
1
2. MARCO TERICO
...................................................................
7
CAPTULO 1
TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN E
HIPERACTIVIDAD
1. EVOLUCIN HISTRICA DEL CONCEPTO DE TDAH .... 8
2. FENOMENOLOGA DEL TDAH
......................................... 15
3. EPIDEMIOLOGA DEL TDAH
............................................ 20
4. COMORBILIDAD
..................................................................
21
5. ETIOLOGA DEL TDAH
...................................................... 27
5.1 Investigacin gentica
................................................... 28
5.2 Investigacin de neuroimagen
....................................... 30
5.3 Investigaciones sobre endofenotipos
............................. 31
5.4 Hacia un modelo interactivo del TDAH ......................
36
CAPTULO 2
DIFICULTADES EN EL APRENDIZAJE DE LAS
MATEMTICAS
1. INTRODUCCIN
.................................................................
40
2. CONCEPTO DE LAS DIFICULTADES DE
APRENDIZAJE
.....................................................................
41
-
vi
3. CONCEPTO DE LAS DIFICULTADES DE APRENDI-
ZAJE DE LAS MATEMTICAS .........................................
45
3.1 Subtipos de DAM
.......................................................... 50
3.2 Asociacin con otros trastornos del aprendizaje ...........
52
3.3 Frecuencia de presentacin de las DAM .......................
56
3.4 Etiologa
........................................................................
59
[3.4.1] Correlatos neurobiolgicos: estructuras y
funciones cerebrales
............................................ 60
[3.4.2] Correlatos neurobiolgicos: factores genticos .. 62
[3.4.3] Caractersticas cognitivas y metacognitivas .......
66
a. Memoria de Trabajo ......................................
66
b. Memoria a largo plazo ...................................
72
c. Capacidad de representacin visoespacial ..... 73
d. Conocimiento y seleccin de estrategias ....... 74
e. Metacognicin ...............................................
79
CAPTULO 3
COMORBILIDAD ENTRE EL TRASTORNO POR DFICIT
DE ATENCIN E HIPERACTIVIDAD Y LAS DIFICULTADES
EN EL APRENDIZAJE DE LAS MATEMTICAS
1. INTRODUCCIN
.................................................................
84
2. ASOCIACIN DEL TRASTORNO POR DFICIT DE
ATENCIN CON HIPERACTIVIDAD CON LAS
DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE ..............................
85
2.1 El rendimiento acadmico de los estudiantes con
TDAH y DA
...............................................................
89
-
vii
2.2 Procesos cognitivos implicados en el rendimiento
acadmico de estudiantes con TDAH y DA.................. 92
2.3 Procesos socio-afectivos de estudiantes con un perfil
TDAH y DA
..................................................................
96
3. ASOCIACIN DEL TRASTORNO POR DFICIT DE
ATENCIN CON HIPERACTIVIDAD CON LAS
DIFICULTADES EN EL APRENDIZAJE DE LAS
MATEMTICAS
..................................................................
98
3.1 Procesos cognitivos de estudiantes con un perfil de
TDAH+DAM
................................................................
99
3.2 Procesos socio-afectivos de estudiantes con un perfil
TDAH+DAM
..............................................................
108
4. HACIA UN MODELO INTERACTIVO DE
TDAH+DAM
.......................................................................
108
3. TRABAJO EMPRICO
............................................................
111
3.1 JUSTIFICACIN Y OBJETIVOS .............................
112
3.2 MTODO
....................................................................
118
[3.2.1] Diseo
...............................................................
118
[3.2.2] Participantes
...................................................... 119
[3.2.3] Instrumentos de seleccin
................................. 123
[3.2.4] Procedimiento de seleccin ..............................
127
[3.2.5] Variables dependientes
..................................... 133
A. Procesos Cognitivos
............................................. 134
A1. Control inhibitorio: Go-NoGo ..................... 134
A2. Memoria de Trabajo Verbal ......................... 135
1. Subtest de Dgitos (recuerdo inverso) ...... 135
2. Tarea de Recuento de Puntos ................... 135
-
viii
A3. Visoespacial: TSRT .....................................
136
A4. Memoria a Corto plazo: Subtest de Dgitos
(recuerdo directo) .........................................
138
A5. Atencin: Test de Ejecucin Continua ........ 138
B. Creencias metacognitivas
..................................... 139
B1. Actitud hacia las Matemticas ..................... 139
B2. Atribuciones relacionadas con las
Matemticas ..................................................
140
B3. Ansiedad hacia las Matemticas ................... 140
C. Habilidades metacognitivas relacionadas con la
resolucin de problemas .......................................
141
D. Aplicacin de conocimientos matemticos: ......... 142
D1. Velocidad de clculo aritmtico: CANALS 142
D2. Problemas de la vida real .............................
143
[3.2.6] Procedimiento de evaluacin ............................
143
3.3 RESULTADOS
........................................................... 144
A. Comparacin de los grupos muestrales en las
tareas de procesos cognitivos ...............................
145
A1. Control inhibitorio: Go-NoGo ..................... 145
A2. Memoria de Trabajo Verbal ......................... 149
1. Subtest de Dgitos (recuerdo inverso) ...... 149
2. Tarea de Recuento de Puntos ................... 150
A3. Visoespacial: TSRT .....................................
151
A4. Memoria a Corto plazo: Subtest de Dgitos
(recuerdo directo) .........................................
155
A5. Atencin: Test de Ejecucin Continua ........ 155
-
ix
B. Comparacin de los grupos muestrales en las
escalas de creencias metacognitivas .....................
157
B1. Actitud hacia las Matemticas ..................... 157
B2. Atribuciones relacionadas con las
Matemticas ..................................................
158
B3. Ansiedad hacia las Matemticas ................... 158
C. Comparacin de los grupos en las habilidades
metacognitivas relacionadas con la resolucin de
problemas
.............................................................
159
D. Comparacin de los grupos muestrales en la
aplicacin de conocimientos matemticos ........... 160
D1. Velocidad de clculo aritmtico: CANALS 160
D2. Problemas de la vida real .............................
161
3.4 CONCLUSIONES
...................................................... 162
4. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
..................................... 180
5. ANEXOS
.....................................................................................
215
5.1 ANEXO 1: Criterios Diagnsticos del DSM-IV para
padres y profesores ................................. 216
5.2 ANEXO 2: Escalas de los cuestionarios CPRS-R:L
y CTRS-R:L ............................................ 219
5.3 ANEXO 3: Cuestionarios CPRS-R:L y CTRS-R:L .. 221
5.4 ANEXO 4: Instrucciones para la tarea GoNoGo ....... 226
5.5 ANEXO 5: Instrucciones y protocolo para la tarea de
Recuento de Puntos ................................. 229
5.6 ANEXO 6: Instrucciones, protocolo y ejemplo de
pantalla de la tarea TSRT ....................... 231
-
x
5.7 ANEXO 7: Instrucciones de la tarea CPT .................
235
5.8 ANEXO 8: Protocolo de la escala de Actitud hacia
las Matemticas ...................................... 237
5.9 ANEXO 9: Protocolo de la escala de Atribuciones
relacionadas con las Matemticas ........... 240
5.10 ANEXO 10: Protocolo de la escala de Ansiedad hacia
las Matemticas ...................................... 244
5.11 ANEXO 11: Protocolo del test CANALS ...................
247
5.12 ANEXO 12: Protocolos de los problemas de la vida
real ..........................................................
252
5.13 ANEXO 13: Resultados de los contrastes de la
interaccin entre los factores TDAH y
DAM (TDAH*DAM) para cada
variable ...................................................
255
5.14 ANEXO 14: Rplica de anlisis con muestra DAM
restringida ...............................................
257
5.15 ANEXO 15: English Summary
................................... 269
-
1
INTRODUCCIN
1
-
2
El objetivo principal de este proyecto ha sido analizar en
profundidad el Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad
(TDAH) que cursa con Dificultades en el Aprendizaje de las
matemticas (DAM) desde una orientacin terica sistmica que integra
diferentes procesos cognitivos (memoria, de trabajo, atencin,
inhibicin) y creencias metacognitivas (atribuciones causales,
autopercepciones y ansiedad).
El inters por este tema viene alimentado por una serie de
necesidades y preguntas que surgen al revisar los avances de la
investigacin en estos dos grandes campos. Clnicos y cientficos
coinciden en que el TDAH destaca por ser un trastorno infantil de
inters cientfico y social. Es una de las causas ms comunes de las
consultas a pediatras, neuropediatras, psiclogos y psiquiatras
infantiles. Llama especialmente la atencin que una de las
caractersticas ms importantes sea su frecuente asociacin con otros
trastornos de conducta disruptiva como Trastorno Oposicionista
Desafiante (TOD) o Trastorno de Problemas de Conducta (TPC), adems
de diferentes subtipos de Dificultad del Aprendizaje (DA). Los
estudios longitudinales sobre el TDAH han demostrado en las ltimas
dcadas la importancia de la cronicidad en la comprensin de esta
patologa, debido a que ya desde temprana infancia o adolescencia,
se plantean situaciones como el abandono de la escuela, conductas
adictivas o problemas con la justicia, mientras que en la vida
adulta se encuentra que el estilo de vida se mantiene afectado en
cierto modo, pues distribuyen peor el dinero, tienen dificultades
en organizar tareas domsticas, en el papel de padres muestran
cierta
-
3
torpeza en la educacin de sus hijos, en el plano laboral
muestran cierta necesidad de supervisin adems de cambiar de empleo
con mayor frecuencia, mantienen relaciones sociales y de pareja
conflictivas.
El gran impacto que supone el TDAH sobre el ajuste social y
personal de las personas que lo sufren ha suscitado inters
cientfico desde una amplia variedad de orientaciones y reas de
conocimiento como Psicologa, Educacin, Neurologa, Neuroanatoma,
Psicofisiologa, etc. El proyecto que aqu se presenta viene motivado
desde la orientacin neuropsicolgica y educativa para la comprensin
de la sintomatologa del TDAH, desde la cual se considera que el
estudio de endofenotipos cognitivos aporta informacin relevante
sobre la vulnerabilidad para ciertas patologas, alejndose de los
aspectos conductuales para entender los factores etiolgicos
subyacentes.
Existen mltiples endofenotipos potenciales para el TDAH que
derivan de teoras neuropsicolgicas desarrolladas en las dos
ltimas dcadas, concretamente aquellas que lo vinculan con un dficit
en las funciones ejecutivas (FE). Sin embargo, no se ha demostrado
que el dficit en FE sea un requisito suficiente y necesario para la
presencia de diagnstico de TDAH. Con el objetivo de dar explicacin
a la heterogeneidad caracterstica del TDAH, la investigacin ha dado
un giro significativo, adoptando un enfoque modular, en el que
diferentes modelos de FE se consideran complementarios en lugar de
excluyentes. Este cambio aporta coherencia a la aproximacin a la
heterogeneidad que caracteriza a la realidad clnica del TDAH.
El segundo gran bloque de investigacin en el que se sustenta
este proyecto guarda relacin con el estudio de las DAM. Las
matemticas juegan un papel muy importante en la vida diaria de las
personas, ya que en la rutina del da a da encontramos la necesidad
de resolver problemas, estimar diferentes soluciones a un mismo
problema, calcular mentalmente cantidades o incluso el tiempo. El
contenido de las matemticas es de naturaleza abstracta, su lenguaje
es simblico y requiere una curiosa combinacin de conceptos,
operaciones y discernimiento para que pueda ser til en la solucin
de situaciones problemticas, por todo ellos la actividad escolar en
matemticas es compleja y a veces difcil de entender.
-
4
Las DAM se conciben como el bajo rendimiento en tareas
estandarizadas de clculo, sustancialmente por debajo de lo esperado
de acuerdo con la edad y CI que presenta el nio. Como se comentar
en apartados siguientes, la prevalencia de esta categora diagnstica
se encuentra en un rango de entre 5 y 8 %. Pero los datos cambian
significativamente si se refieren a nios con TDAH, donde la cifra
se dispara y se sita entre 10 y 92%. Factores como el criterio de
diagnstico utilizado tanto para DAM como para TDAH, as como los
instrumentos administrados influyen en que el rango de prevalencia
sea tan amplio.
La literatura sobre la relacin entre TDAH y DAM es
relativamente reciente y escasa. Todava est por comprobar la
existencia de dficits comunes a ambos trastornos. Resulta evidente
la necesidad de averiguar ms sobre la especificidad de los dficits
que tradicionalmente se han adjudicado a cada trastorno de forma
separada o conjunta, tanto del tipo de FE como de habilidades
matemticas. Pero es importante que para lograrlo, se adopte una
concepcin de cognicin en la que las creencias metacognitivas juegan
un papel muy importante para al comprensin del funcionamiento
cognitivo y sociopersonal de las personas, tal como plasman los
modelos de aprendizaje ms actuales.
Este trabajo cobra sentido dentro de una lnea de
investigacin
con ms de veinte aos de plena dedicacin a la labor cientfica en
el mbito evolutivo y del aprendizaje, formada por un equipo de
profesores de la Universidad de Valencia, con la Dra. Ana Miranda
Casas como coordinadora. En este trabajo confluyen, como si de un
cuello de botella se tratara, los esfuerzos dedicados a dos grandes
lneas de trabajo, en torno al TDAH y a las dificultades en el
aprendizaje, especialmente en las matemticas.
En primer lugar, los trabajos realizados en el campo del
TDAH
han permitido avanzar en el conocimiento de su caracterizacin
clnica (Flix, 2003; Miranda-Casas, Garca-Castellar, Meli-de Alba y
Marco-Taverner, 2004; Miranda, Jarque y Soriano, 1999; Rosell,
2001; Rosell, Amado y Bo, 2000), conocer los efectos que distintos
tratamientos provocan en el trastorno (Miranda Casas, Pastor
Soriano, Rosell Miranda y Mulas Delgado, 1996; Miranda et al.,
1999b), profundizar en el estudio del impacto de la sintomatologa
del trastorno en la relaciones familiares y en los estilos de
disciplina
-
5
(Miranda-Casas, Grau-Sevilla, Marco-Taberner y Rosell, 2007), as
como en las relaciones con los iguales en el contexto escolar
(Garca-Castellar, Presentacin-Herrero, Siegenthaler-Hierro y
Miranda-Casas, 2006).
La segunda motivacin de este grupo de investigacin ha sido
el estudio de las dificultades en el aprendizaje. Una slida lnea
de trabajo se ha dedicado a estudiar las Dificultades de
Aprendizaje de la Lectorescritura (DAL) dentro del marco del TDAH
(Miranda-Casas, Baixauli-Ferrer, Soriano y Presentacin-Herrero,
2003; Miranda Casas, Garca Castellar y Soriano Ferrer, 2005;
Miranda-Casas, Ygual-Fernndez y Rosel-Remrez, 2004). Lejos de
ceirse nica y exclusivamente al marco del TDAH, el inters por las
DA ha conducido a este grupo de investigadores a ha desarrollar
trabajos que profundicen en conocimiento de las dificultades
matemticas (Miranda y Garca, 2004; Miranda, Garca, Marco y Rosel,
2006; Sim, 2003).
Como reconocimiento a esta lnea de trabajo, el Ministerio de
Ciencia y Teconologa concedi un proyecto de investigacin, dentro
del marco nacional de I+D, a la profesora Ana Miranda Casas
(BES2002-01780) en el cual se enmarca la beca pre-doctoral de
investigacin que ha subsidiado la tesis que aqu se presenta. Adems,
este estudio no se habra podido realizar de nos ser por el apoyo
del proyecto International Multi-Center ADHD Genetics Project1
(IMAGE) en el que colaboran la Universidad de Valencia y Hospital
La Fe de Valencia, cuyos directores respectivamente son Ana Miranda
y Fernando Mulas.
En segundo lugar y no por ello menos importante, la
Universidad Jaume I de Castelln ha participado, gracias a su
amplia experiencia en metodologa aplicada a las ciencias del
comportamiento, en el anlisis estadstico de los datos ofreciendo la
posibilidad de utilizar mtodos innovadores que facilitasen la
obtencin de conclusiones enriquecedoras para la comunidad
cientfica.
Desde las orientaciones y objetivos que se han planteado, el
trabajo que a continuacin se presenta se estructura en dos
grandes
1 NIMH RO1 grant concedido a S. Faraone.
-
6
bloques. El primero de ellos est dedicado la revisin de la
literatura que sustenta el marco terico que da pie al trabajo
emprico. Debido a nuestro objeto de estudio, el TDAH+DAM hemos
intentado comentar los trabajos ms relevantes que se han realizado
en torno a los trastornos TDAH y DAM por se parado, as como la
investigacin dedicada de forma exclusiva al diagnstico de TDAH+DAM.
A continuacin se inicia el segundo gran bloque que est dedicado al
trabajo emprico, que lgicamente se inicia con la justificacin del
objetivo general para pasar al planteamiento del diseo de
investigacin utilizado, los objetivos especficos, el procedimiento
seguido y los resultados obtenidos. Para finalizar, en el apartado
de conclusiones se discutir sobre los resultados obtenidos, que se
contrastan con los resultados ms relevantes de la investigacin
realizada hasta el momento sobre el grupo concreto de TDAH+DAM. Se
destacan especialmente la relevancia de estos resultados en el
diagnstico as como sus implicaciones en la intervencin. Por ltimo
el trabajo se cierra con los comentarios relativos a sus posibles
limitaciones y mejoras dirigidas a futuras investigaciones.
-
7
MARCO TERICO
2
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8
CAPTULO 1
TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN E HIPERACTIVIDAD
1. EVOLUCIN HISTRICA DEL CONCEPTO DE TDAH
El Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad (TDAH) es un
trastorno muy heterogneo, que se inicia en la infancia y comprende
un patrn persistente de conductas de desatencin, hiperactividad o
exceso de movimiento, e impulsividad o dificultad para controlar
los impulsos.
Las directrices en el estudio del TDAH reflejan la misma
tendencia que han seguido otros problemas infantiles, tales como
las dificultades en el aprendizaje. Inicialmente se parti de un
enfoque mdico, apareciendo posteriormente aproximaciones
conductuales y cognitivas que han enriquecido sin duda la
comprensin de este heterogneo problema. Fue la dificultad para
comprobar la existencia de un dao neurolgico como factor causal de
la hiperactividad y su ocurrencia en todos los casos la que provoc
un cambio en la
-
9
consideracin del trastorno, de manera que a partir de los aos
sesenta, se intent buscar una definicin de carcter ms funcional y
que hiciera un mayor hincapi en los aspectos comportamentales del
problema. Finalmente, hacia los aos ochenta, perdi su primaca la
caracterizacin neurolgica del sndrome y se ha puesto el acento
sobre sus dimensiones cognitivas, tales como la impulsividad y las
deficiencias atencionales.
Aunque los primeros datos sobre nios hiperactivos
aparecieron
hacia la segunda mitad del siglo XIX, fue el mdico ingls G. F.
Still quien describi sistemticamente las caractersticas del sndrome
en el ao 1902 (citado en Barkley, 1982), empleando el trmino de
hipercinesia. Still desarroll una concepcin muy particular de la
hipercinesia asocindola a "fallos en el control moral" que no
obedecan a deficiencias intelectuales. El mismo autor seal adems
como correlatos de esta escasa capacidad para internalizar reglas
los problemas atencionales, la mentira, el robo, una aparente
reduccin de la sensibilidad al castigo, acusada inmadurez,
labilidad emocional y elevada frecuencia de anomalas fsicas sin
importancia. Tambin puntualiz que, a pesar de que este trastorno
poda desarrollarse como respuesta a una enfermedad neurolgica,
muchos casos no presentaban una etiologa de tal naturaleza sino
posiblemente gentica. Observ asimismo que la incidencia era
desproporcionadamente ms alta en los varones (3:1), y su opinin
sobre las posibilidades de tratamiento fue en extremo pesimista,
aconsejando que los nios que experimentaban un problema de este
tipo deban de ser institucionalizados a una edad temprana.
Hohman (1922) y Ebaugh (1923) hallaron sntomas similares a
los descritos por Still en nios que haban sufrido un proceso de
encefalitis, siendo denominado consiguientemente el sndrome como
"trastorno de comportamiento postencefaltico". En la misma lnea
Kahn y Cohen (1934) describieron unos aos despus un sndrome
"orgnico-cerebral, caracterizado por un exceso de actividad e
irritabilidad y deficiencias en la coordinacin motora general, cuya
causa poda ser algn tipo de lesin cerebral de carcter leve. Su
hiptesis era que los sntomas constituan manifestaciones de una
impulsividad orgnica, provocada por un "defecto congnito" en la
organizacin del tallo cerebral para modular el nivel de actividad.
La intensiva investigacin que Goldstein (1942) desarroll con
soldados que en la segunda guerra mundial haban sufrido algn tipo
de
-
10
trauma cerebral demostr que el dao que afecta a cualquier parte
del cerebro produce, a nivel comportamental, sntomas de inquietud,
falta de atencin y excitabilidad. De ello se infiri que los nios
que manifestaban estas mismas conductas sufran algn tipo de dao o
disfuncin cerebral. De acuerdo con estos presupuestos, Strauss y
Lethinen (1947) interpretaron la hiperactividad como un sntoma de
la lesin cerebral exgena en la que se supona que intervena algn
factor ajeno a la dotacin gentica del individuo. Dentro del
"sndrome Strauss" adems de la hiperactividad se incluan otros
sntomas fundamentales como impulsividad, labilidad emocional,
perseveracin, inatencin y dificultades perceptivas.
Hacia los aos sesenta, la interpretacin de la hipercinesia
como
un trastorno del comportamiento resultante de un dao cerebral se
sustituye por el concepto ms sutil de disfuncin cerebral. En una
monografa, promovida por el Departamento Americano de Salud,
Educacin y Bienestar, Clements (1966) defini la Disfuncin Cerebral
Mnima como un trastorno de conducta y del aprendizaje que
experimentan nios con una inteligencia normal y que aparece
asociado con disfunciones del sistema nervioso central. Las
manifestaciones de este trastorno incluan: hiperactividad,
desajustes perceptivo-motores, inestabilidad emocional,
deficiencias de atencin y de coordinacin general, impulsividad,
trastornos de audicin, del habla, deficiencias de memoria y de
pensamiento, signos neurolgicos menores y/o irregularidades
electroencefalogrficas y dificultades especficas en el aprendizaje
(lectura, escritura y matemticas). Sin embargo, al no encontrarse
apoyo emprico suficiente que validara el concepto de Disfuncin
Cerebral Mnima como un sndrome mdico los investigadores,
especialmente psiclogos y pedagogos, dirigieron sus esfuerzos a
intentar caracterizar la hiperactividad como un trastorno del
comportamiento. En esta fase, la actividad motora excesiva fue el
aspecto que se destac, describindose al nio hiperactivo como aquel
que manifestaba una constante e involuntaria actividad motora. De
acuerdo con este nuevo enfoque, Werry (1968) defini la
hiperactividad como un grado de actividad motora diaria claramente
superior a la normal, en comparacin a la de nios de edad, sexo y
estatus socioeconmico y cultural similares. El cambio de orientacin
tambin se vio reflejado en la terminologa "Reaccin Hipercintica en
la Infancia y en la Adolescencia", utilizada en el DSM-II de 1968,
la primera clasificacin diagnstica que inclua este problema, en el
cual se consider como un fenmeno esencialmente
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11
evolutivo, que se iniciaba muy pronto y que se atenuaba en la
adolescencia. En dicho sistema de clasificacin no se haca
referencia a bases orgnicas, subrayando simplemente que el
trastorno se caracterizaba por hiperactividad, inquietud y perodos
cortos de atencin.
En los aos ochenta, surge otro nuevo cambio de orientacin en
el cual se resaltan las dimensiones cognitivas del trastorno.
Douglas (1972) argument que la deficiencia bsica de los nios
hiperactivos no era el excesivo grado de actividad, sino su
incapacidad para mantener la atencin y su impulsividad. Esta
insuficiente autorregulacin explicara su incapacidad para adaptarse
a las demandas sociales, es decir, para imponer lmites a su
comportamiento y la mayora de los problemas asociados que
experimentan los sujetos hiperactivos. Esta nueva perspectiva fue
el determinante fundamental para el cambio de enfoque que se
denota, en relacin con el DSM-II (APA, 1968), en el DSM-III de
1980. La American Psychiatric Association en el DSM-III de 1980
asume la nueva visin del sndrome, denominndolo "Trastorno por
Dficit de Atencin con Hiperactividad", y sealando como criterios
diagnsticos inatencin, hiperactividad e impulsividad. Otros nuevos
requisitos fueron que los sntomas aparezcan antes de los siete aos
y persistan al menos durante un perodo de tiempo de seis meses.
Adems, en el DSM-III se contemplaba otro subtipo de trastorno
atencional, el Dficit de Atencin sin Hiperactividad, que exiga para
su diagnstico la manifestacin de problemas relacionados con
deficiencias atencionales e impulsividad, y que aparentemente no
tena equivalente en el DSM-II.
Posteriormente, la revisin el DSM-III publicada en 1987
(DSM-III-R APA, 1987), presentaba un listado conjunto de 14
tems, descriptivos de conductas de inquietud motora, impulsividad e
inatencin, exigiendo para el diagnstico del TDAH que se cumplieran
al menos 8 de ellos sin que fuera necesaria, como suceda en el
DSM-III, la presencia de un nmero determinado de sntomas de cada
uno de estos tres factores. Como consecuencia, cualquier combinacin
de manifestaciones de inatencin y/o impulsividad y/o hiperactividad
poda resultar en un diagnstico de TDAH. Adems la forma revisada de
DSM-III abra el abanico de posibilidades diagnsticas ya que permita
de forma explcita que el diagnstico del TDAH se fundamentara, o
bien en la informacin obtenida de los
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12
padres, o bien en la informacin obtenida de los profesores. Este
planteamiento facilitaba la identificacin de un grupo de nios
excesivamente heterogneo suscitando por ello abundantes crticas de
los clnicos e investigadores, las cuales a su vez provocaron las
modificaciones que se iban a introducir en el DSM-IV (1995) a fin
de delimitar y perfeccionar el diagnstico del trastorno y que
persisten hasta da de hoy en la revisin de ste (DSM-IV-TR,
2002).
Despus de dcadas en las que se adoptaron definiciones
sustancialmente distintas, se ha producido un acercamiento en la
concepcin de la hiperactividad que se evidencia en los dos sistemas
internacionales de clasificacin actuales, DSM-IV-TR (2002) y la
Clasificacin Internacional de Trastornos Mentales en su versin 10
(ICD-10) (OMS, 1992), los cuales son producto de las
investigaciones realizadas en el rea que han ayudado especficamente
a desarrollar la nosologa del trastorno. En efecto, los criterios
especficos que se incluyen en el DSM-IV-TR para el diagnstico del
Trastorno por Dficit de Atencin con Hiperactividad (TDAH) y en la
ICD-10 para el diagnstico del Trastorno Hipercintico (THC), recogen
un listado similar de 18 sntomas (ver tabla 1). Tanto en uno como
en otro caso se refieren a conductas de inatencin, interpretada
como un estilo conductual de cambio frecuente en las actividades,
hiperactividad, entendida como exceso de actividad o movimiento en
situaciones que requieren calma, e impulsividad, como un estilo de
conducta demasiado rpido y precipitado. Coinciden tambin en la
necesidad de que los sntomas persistan a lo largo del tiempo y a
travs de las situaciones, con desajustes significativos clnicamente
al menos en dos contextos diferentes, es decir, que conceptualizan
los problemas como rasgos del nio individual, y no como meras
reacciones ante las situaciones.
Aunque el DSM-IV (as como el DSM-IV-TR) y la ICD-10
suponen una forma estructurada de organizacin de los criterios
diagnsticos para el TDAH y el THC, plantean algunas carencias a los
clnicos en su utilizacin. Los criterios diagnsticos, a pesar de
estar bien definidos, no incluyen informacin alguna sobre la
sensibilidad evolutiva de los tems, que permitiera as discernir
entre TDAH y niveles evolutivos de hiperactividad, inatencin e
impulsividad. Como ya se ha indicado, ambos sistemas defienden que
la sintomatologa debe darse en mltiples contextos, para lo cual los
clnicos normalmente renen informacin de diferentes informantes,
pero en
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cambio, en ninguno de estos sistemas de clasificacin consta
ayuda alguna sobre cmo integrar dicha informacin procedente de
fuentes diferentes.
Tabla 1. Sntomas para el TDAH/THC en el DMS-IV-TR y la
ICD-10
Desatencin Hiperactividad Impulsividad
No presta suficiente atencin a los detalles
Mueve en exceso manos y pies
Habla en exceso (ICD-10)
Tiene dificultades para mantener la atencin
Abandona su asiento en la clase
Responde de forma precipitada a las preguntas
Parece no escuchar Corre o salta Tiene dificultades para guardar
turno
No finaliza las tareas Tiene dificultades para jugar
tranquilamente
Interrumpe a otros
Tiene dificultades para organizar las tareas
Excesivo movimiento (DSM-IV)
Evita el esfuerzo mental sostenido
Habla en exceso (DSM-IV)
Pierde objetos
Se distrae por estmulos irrelevantes
Es olvidadizo
Por otro lado, dado el amplio espectro de manifestaciones
que
engloba el TDAH, no resulta demasiado atrevido aventurarse a
pronosticar que en las nuevas versiones que aparezcan de los
Sistemas de Clasificacin Internacionales, el actual Trastorno por
Dficit de Atencin e Hiperactividad se vea redefinido con el fin de
ayudar a explicar adecuadamente la heterogeneidad que le
caracteriza.
En un intento por explicar la segmentacin de la
sintomatologa
establecida en los sistemas de clasificacin, durante la ltima
dcada se han desarrollado investigaciones entorno al TDAH desde el
punto de vista neurobiolgico gracias a los avances que se han
desarrollado
-
14
en tcnicas de neuroimagen y gentica entre otros. Actualmente,
contina siendo un gran desafo para los investigadores explicar este
trastorno del desarrollo tan heterogneo y variable desde un enfoque
integrador de mltiples niveles de anlisis (neuroanatmico, gentico,
neuropsicolgicos, neurofisiolgico y clnico), asumiendo, de esta
forma, un marco general para la definicin del problema que ayude a
explicar adecuadamente la variedad de dificultades que conlleva el
trastorno TDAH.
A pesar de estos avances, todava existen inconsistencias
sobre
los mecanismos responsables subyacentes al TDAH. Las
investigaciones desde la neuropsicologa, tradicionalmente han
buscado grandes teoras, desde las cuales se daba explicacin a las
bases del TDAH como un todo. Sin embargo, este modo de investigar
entraba en conflicto con la propia naturaleza del trastorno,
alejndose de la realidad psicolgica y ontolgica que le caracteriza.
Debido a ello, investigaciones de la ltima dcada han optado por un
enfoque modular, a travs del cual se intenta explicar el TDAH
haciendo referencia a disfunciones psicolgicas endgenas especficas
causadas por daos en mdulos definidos del cerebro (Sonuga-Barke,
2002). De este modo, la heterogeneidad de la expresin clnica y su
etiologa multifactorial podr entenderse con mayor facilidad a travs
de unidades tericas breves dedicadas a disfunciones especficas.
De acuerdo con esta perspectiva modular, algunos
investigadores se han decidido por un componente particular de
las funciones ejecutivas, por ejemplo el dficit en el control
inhibitorio (Barkley, 1997), o el dficit en memoria de trabajo y
percepcin del tiempo (Castellanos y Tannock, 2002), bsqueda de
recompensa inmediata (Sonuga-Barke, Taylor, Sembi, y Smith, 1992),
o el dficit de autorregulacin (Bger y van der Meere, 2000), siendo
estos dficits un eslabn importante de la cadena causal que conduce
a la sintomatologa conductual propia del trastorno. Estas
investigaciones plantean interpretaciones que superan las
explicaciones centradas en los tres dficits primarios recogidos en
los sistemas de clasificacin descritos (inatencin, hiperactividad e
impulsividad) los cuales ofrecen una visin segmentada y poco
comprensiva del trastorno.
Esta nueva aproximacin abandonara el inters por la
asociacin entre genes y fenotipo clnico, es decir, sntomas
utilizados para el diagnstico categrico, para interesarse por la
relacin con un
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fenotipo intermedio entre genes y sntomas, que tambin recibe el
nombre de endofenotipo. De acuerdo con esto, ha surgido un gran
inters por el estudio de fenotipos que reflejen las funciones de
los sistemas fronto-estriados del cerebro con el fin de facilitar
la diseccin gentica de esta condicin.
La cuestin que en estos momentos suscita ms controversia se
refiere, no slo a la determinacin de los endofenotipos del TDAH
que conduzcan a dibujar su mapa etiolgico (Doyle et al., 2005a, b;
Nigg, 2006; Willcutt et al., 2005), sino tambin a su especificad
cuando se contrastan stos con otros diagnsticos clnicos, como por
ejemplo Trastorno Oposicionista Desafiante (TOD), Trastorno por
Problemas de Conducta (TPC), Trastorno de Espectro Autista (TEA),
Sndrome de Tourette (ST) o Dificultades de Aprendizaje (DA) (Nigg,
2006; Sergeant, Geurts y Oosterlaan, 2002; van Goozen et al.,
2004). Los hallazgos empricos hasta el momento aportan evidencia
confusa al respecto, y parece asumirse la hiptesis que defiende la
existencia de mltiples vas de paso que conduzcan a un diagnstico de
TDAH (Banaschewski et al., 2005; Nigg, Willcutt, Doyle y
Sonuga-Barke, 2005; Nigg, 2006; Sergeant, 2005; Sonuga-Barke, 2002;
Sonuga-Barke, 2005; Sonuga-Barke, Auerbach, Campbell, Daley y
Thompson, 2005), aportando una explicacin al patrn comrbido
comnmente asociado al TDAH (Ishii, Takahashi, Kawamura y Ohta,
2003; Presentacin, Miranda y Amado, 1999; Sonuga-Barke, 2002), pero
sin perder de vista factores del entorno/sociales que pudieran
mediar o causar la expresin de la sintomatologa (Coghill, Nigg,
Rothenberger, Sonuga-Barke, Tannock, 2005).
2. FENOMENOLOGA DEL TDAH
Con la comprensin de la compleja naturaleza y el carcter
multifactico que a menudo tiene el TDAH, las ltimas directrices
sobre su diagnstico recogidas en la literatura orientan hacia la
necesidad de enfocar el problema desde una visin multimetodolgica y
multidisciplinar y, sin duda alguna, representan importantes
avances en este sentido. En primer lugar, se est llegando
progresivamente a tomar conciencia de que el diagnstico del TDAH
exige una aproximacin esencialmente clnica, haciendo uso de
diferentes procedimientos de evaluacin que incluyan, adems del
examen
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mdico, una minuciosa historia de los sntomas especficos, los
criterios del DSMIV o del ICD10, la utilizacin de escalas de
estimacin conductual, la evaluacin psicoeducativa y las
observaciones en la escuela (Miranda et al., 1999b). Concretamente,
hay escalas de estimacin que recogen las manifestaciones esenciales
del TDAH/THC y facilitan la obtencin de informacin sobre la
historia de sntomas especficos de padres y profesores, que son
quienes pueden informar mejor sobre el comportamiento del sujeto.
Pero como existe la posibilidad de que estos informes sean
contradictorios con la observacin directa del clnico ya que los
signos identificadores de la hiperactividad pueden desaparecer
temporalmente en un contexto nuevo, con una notable estructura y en
el que se suelen presentar actividades interesantes de cara a
confirmar el diagnstico resulta necesario llevar a cabo
observaciones directas del nio en contextos naturales, esto es, en
casa y en la escuela. El papel que desempean en el proceso
evaluador las medidas neurolgicas, tales como el
electroencefalograma computerizado, los potenciales evocados o las
tcnicas de neuroimagen, y la utilidad de los tests neuropsicolgicos
o las pruebas computerizadas de atencin y vigilancia (los tests de
ejecucin continua), sigue suscitando opiniones controvertidas
(Banaschewski et al., 2005; Bush, Valera y Seidman, 2005; Doyle,
Biederman, Seidman, Weber y Faraone, 2000; Nigg, Blaskey,
Huang-Pollock y Rappley, 2002; Nigg et al., 2005).
Otro avance significativo producido en la ltima dcada en
relacin con el abordaje del diagnstico del TDAH se refiere a la
difusin progresiva de la perspectiva multidisciplinar. Si a finales
de los aos 80 la mayora de los mdicos basaban el diagnstico del
trastorno en observaciones del nio en la clnica y en la respuesta
positiva a la medicacin psicoestimulante, actualmente existe la
tendencia de realizar una evaluacin ms comprensiva, que incluye la
remisin del nio al psiclogo.
Como se ha comentado en el apartado anterior, existen dos
sistemas de clasificacin vigentes, DSM-IV-TR y ICD-10, en los
cuales se basa actualmente la investigacin y prctica clnica. Ambos
sistemas diagnsticos muestran coincidencias esenciales en las tres
caractersticas que consideran bsicas de este trastorno: (1) dficit
de atencin, interpretado como un estilo conductual de cambio
frecuente en las actividades; (2) hiperactividad, entendida como
exceso de
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actividad o movimiento en situaciones que requieren calma; y (3)
impulsividad, que hace referencia a un estilo de conducta demasiado
rpido y precipitado. Coinciden tambin en la exigencia de
mantenimiento de las conductas a travs del tiempo y de distintas
situaciones con desajustes clnicamente significativos en por lo
menos dos contextos distintos, tales como la escuela, el hogar, el
trabajo o el grupo de compaeros.
Las anteriores consideraciones no significan que el acuerdo
entre los dos sistemas diagnsticos sea total, siendo
precisamente ste un primer punto del tema que nos ocupa y que sigue
generando controversias. Una caracterstica especfica del ICD-10 no
compartida por el DSM-IV-TR es el hecho de que la presencia de
otros trastornos representa siempre un criterio de exclusin. El
DSM-IV-TR plantea la posibilidad de comorbilidad del TDAH con otros
trastornos, de manera que la sintomatologa no se contemplar como un
trastorno diferenciado slo cuando aparece en el curso de un
trastorno generalizado del desarrollo o de un trastorno psictico o
cuando es mejor explicada por la presencia de otro trastorno mental
(por ejemplo, trastorno del estado de nimo, trastorno de ansiedad,
trastorno disociativo o trastorno de la personalidad).
Por otra parte, para la obtencin de un diagnstico positivo
de
hiperactividad, la ICD-10 exige la presencia de los tres sntomas
esenciales. En concreto requiere al menos seis sntomas de
inatencin, al menos 3 de hiperactividad y, por lo menos, uno de
impulsividad. Sin embargo, de acuerdo con el planteamiento del
DSM-IV-TR, tanto las dificultades de atencin como la
hiperactividad/impulsividad pueden producir un diagnstico positivo,
de tal forma que se plantea la existencia de tres subtipos de TDAH
como se ha mencionado anteriormente (ver tabla 2). La consecuencia
general que se desprende de las diferencias existentes entre el
ICD-10 y el DSM-IV-TR es que el TDAH-C se puede considerar como el
subtipo ms severo del TDAH.
Con lo que respecta a los subtipos que diferencia cada
sistema
de clasificacin, el DSM-IV-TR contempla subtipos siguientes:
Subtipo con Predominio de Inatencin (presencia de los sntomas de
inatencin pero no los de hiperactividad/ impulsividad), Subtipo con
Predominio de Hiperactividad/Impulsividad (presencia de los sntomas
de hiperactividad/impulsividad pero no los de inatencin), y
-
18
finalmente Subtipo Combinado (presencia de los sntomas tanto de
inatencin como de hiperactividad/impulsividad). Por otro lado, el
sistema descrito en la ICD-10, hace referencia al TDAH con el
nombre de Trastorno Hipercintico, y se incluye dentro de la
categora de "Trastornos del Comportamiento y de las Emociones de
Comienzo en la Infancia y en la Adolescencia", en el subgrupo de
trastornos hipercinticos, en los que se delimitan cuatro entidades
diagnsticas diferentes o subtipos: "Trastorno de la Actividad y de
la Atencin", "Trastorno Hipercintico Disocial", "Otros Trastornos
Hipercinticos" y "Trastorno Hipercintico sin Especificacin". Por lo
tanto en la ICD-10 vuelve a incidirse en el exceso de actividad
motora como ncleo central de este trastorno.
A pesar de los cambios terminolgicos y el diferente nfasis que
se ha dado a manifestaciones concretas del trastorno hiperactivo a
lo largo del tiempo, los sntomas que se han considerado como
fundamentales no han sufrido apenas cambios. El DSM-IV-TR (2002)
sigue destacando como criterios diagnsticos bsicos del TDAH subtipo
Combinado las dificultades en la atencin, impulsividad y
sobreactividad. Estos sntomas resultan inapropiados desde un punto
de vista evolutivo, se evidencian en especficas caractersticas
conductuales, tienen repercusiones negativas sobre el desarrollo
cognitivo, personal y social, y dificultan en gran manera el
aprendizaje escolar y la adaptacin general del sujeto.
A pesar de la amplia aceptacin clnica de estos sistemas de
clasificacin, en lo que se refiere a la investigacin, todava
existe un amplio debate sobre si las tipologas se sostienen o no
con evidencia emprica (Barkley, 2001; Milich, Balentine y Lynam,
2001), bien mostrando heredabilidad diferenciada o validez
psicomtrica de las dimensiones empleadas. Los resultados de los
escasos estudios dedicado a esclarecer esta cuestin varan
dependiendo de si han tenido en cuenta patrones de comorbilidad
clnica, o si los grupos estaban equilibrados en cuanto a
coeficiente intelectual y edad (Todd et al., 2001; Woo y Rey, 2005;
ODriscoll et al., 2005)
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Tabla 2. Criterios Diagnsticos del Trastorno por Dficit de
Atencin e Hiperactividad segn el DSM-IV-TR (APA, 2002) A (1) o (2)
(1) Seis o ms de los siguientes sntomas de desatencin han
persistido por lo menos durante seis
meses con una intensidad que es desadaptativa e incoherente en
relacin con el nivel de desarrollo:
Desatencin: (a) a menudo no presta atencin suficiente a los
detalles o incurre en errores por descuido en las
tareas escolares, en el trabajo o en otras actividades. (b) a
menudo tiene dificultades para mantener la atencin en tareas o
actividades ldicas. (c) a menudo parece no escuchar cuando se le
hable directamente. (d) a menudo no sigue instrucciones y no
finaliza tareas escolares, encargos u obligaciones en el
centro de trabajo (no se debe a comportamiento negativista o a
incapacidad para comprender instrucciones).
(e) a menudo tiene dificultades para organizar tareas y
actividades. (f) a menudo evita, le disgusta o es renuente en
cuanto a dedicarse a tareas que requieren un
esfuerzo mental sostenido (como trabajos escolares o domsticos).
(g) a menudo extrava objetos necesarios para tareas o actividades.
(h) a menudo se distrae fcilmente por estmulos irrelevantes. (i) a
menudo es descuidado en las actividades diarias. (2) Seis o ms de
los siguientes sntomas de hiperactividad-impulsividad han
persistido por lo
menos durante seis meses con una intensidad que es desadaptativa
e incoherente en relacin con el nivel de desarrollo:
Hiperactividad: (a) a menudo mueve en exceso manos y pies, o se
remueve en el asiento. (b) a menudo abandona su asiento en la clase
o en otras situaciones en que se espera que
permanezca sentado. (c) a menudo corre o salta excesivamente en
situaciones en que es inapropiado hacerlo (en
adolescentes y adultos puede limitarse a sentimientos subjetivos
de inquietud). (d) a menudo tiene dificultades para jugar o
dedicarse tranquilamente a actividades de ocio. (e) a menudo "est
en marcha" o suele actuar como si tuviera un motor. (f) a menudo
habla en exceso. Impulsividad: (a) a menudo precipita respuestas
antes de haber sido completadas las preguntas. (b) a menudo tiene
dificultades para guardar turno. (c) a menudo interrumpe o se
inmiscuye en las actividades de otros. B - Algunos sntomas de
hiperactividad-impulsividad o desatencin que causaban alteraciones
estaban presentes antes de los 7 aos de edad. C - Algunas
alteraciones provocadas por los sntomas se presentan en dos o ms
ambientes. D - Deben existir pruebas claras de un deterioro
clnicamente significativo de la actividad social, acadmico o
laboral. E - Los sntomas no aparecen exclusivamente en el
transcurso de un trastorno generalizado del desarrollo,
esquizofrenia u otro trastorno psictico, y no se explican mejor por
la presencia de otro trastorno mental (p. ej, trastorno del estado
de nimo, trastornos de ansiedad, trastorno disociativo o un
trastorno de la personalidad). Tipos: En el DSM-IV se contempla la
posibilidad de delimitar los siguientes tipos de trastornos por
dficit de atencin por hiperactividad: -Trastorno por Dficit de
Atencin con Hiperactividad, tipo Combinado: si se satisfacen los
criterios A1 y A2 durante los ltimos seis meses. -Trastorno por
Dficit de Atencin con Hiperactividad, tipo con Predominio del
Dficit de Atencin: si se satisfacen los criterios A1, pero no el
criterio A2, durante los ltimos seis meses. -Trastorno por Dficit
de Atencin con Hiperactividad, tipo con Predominio
Hiperactivo/Impulsivo: si se satisfacen los criterios A2, pero no
el criterio A1, durante los ltimos seis meses.
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3. EPIDEMIOLOGA DEL TDAH El TDAH es una de las causas ms comunes
de las remisiones a
mdicos de familia, pediatras, neuropediatras, psiclogos y
psiquiatras infantiles. En cambio, la divergencia histrica en las
definiciones de la hiperactividad y en las opiniones respecto a los
procedimientos de evaluacin que se han considerado ms adecuados en
las distintas pocas, ha acarreado sustanciales diferencias respecto
a los datos aportados por las investigaciones epidemiolgicas
desarrolladas. Dichas variaciones entre los estudios ha sido
provocada esencialmente por factores tales como la diversidad de
criterios diagnsticos utilizados, el rango de edades heterogneas
incluidas en las muestras y la variedad de informantes que llevaron
a cabo la valoracin (padres, profesores o clnicos), as como el
mtodo empleado para integrar dicha informacin. Considerando estos
factores, estudios recientes apoyan que el TDAH afecta entre el 8 y
el 12% de los nios de todos el mundo (Biederman y Faraone,
2005).
No obstante, estas cifras son ligeramente discrepantes en
relacin a las que contemplan los dos sistemas de clasificacin ms
empleados, DSM-IV-TR y ICD-10. Ambas clasificaciones incluyen nios
que muestran niveles inapropiados de inatencin, hiperactividad e
impulsividad que comienzan en la infancia, llegando a afectar al
funcionamiento escolar, rendimiento intelectual habilidades
sociales, as como en etapas adultas, en aspectos como la conduccin,
y el funcionamiento ocupacional. Teniendo en cuenta cmo se
contempla el THC en la ICD-10, se observa que los criterios son ms
restrictivos que los empleados en el DSM-IV-TR para el diagnstico
del TDAH, dado que se necesita la presencia de mayor nmero de
sntomas. De acuerdo con la definicin de cada sistema y los
diferentes subtipos que proponen, los ndices de prevalencia tambin
varan. Mientras que la IDC-10, basada en criterios diagnsticos ms
rigurosos, presenta un ndice de prevalencia de entre el 1 y el 4%
de la poblacin general, el DSM-IV-TR, que permite el diagnstico
incluso en presencia de comorbilidad y por la diferenciacin de tres
subtipos de TDAH, la prevalencia es mayor, situndose entre un 5 y
un 9%. En resumen, cuando se utilizan definiciones operativas de
TDAH o THC, que sera el criterio ms adecuado y la pauta que
generalmente han seguido las ltimas investigaciones, las
diferencias de las tasas de hiperactividad
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21
en los distintos pases se reducen considerablemente y aparece
una panormica ms acorde.
Junto a los criterios adoptados para el diagnstico, otro
importante factor que est determinando oscilaciones
significativas que afectan incluso las tasas de prevalencia
estimadas en los diferentes subtipos de TDAH, es el procedimiento
de extraccin de las muestras. En los estudios llevados a cabo con
poblaciones que carecen de una remisin clnica, el subtipo
fundamentalmente Inatento (IA) ha demostrado una tasa ms elevada de
prevalencia que los otros subtipos, esto es, el subtipo
fundamentalmente Hiperactivo/Impulsivo (HI) y el subtipo Combinado
(C), que se presentan ambos en proporciones casi idnticas, 1.1:1
(Gaub y Carlson, 1997, en Miranda et al., 1999a). Sin embargo, en
poblaciones con remisin clnica, dos estudios realizados (Lahey et
al., 1994; McBurnett, Pfiffner, Swanson, Ortollini, et al., 1995,
ambos en Miranda et al., 1999a) han encontrado una prevalencia
significativamente superior del subtipo combinado (C) respecto al
subtipo con predominio del dficit de atencin (C: IA ratio de 2.1:1
en la primera investigacin y ratio 3.5:1, en la segunda), hallando
adems ratios muy altas entre el subtipo combinado y el subtipo
fundamentalmente hiperactivo-impulsivo (C:HI, 3.0:1 y 4.3:1,
respectivamente).
Pese a haber trascurrido ms de una dcada de la aparicin del
DSM-IV, existe diversidad en los resultados obtenidos que
justifiquen la validez de la clasificacin propuesta. Tanto a nivel
cognitivo como gentico, parece haber todava inconsistencias en los
resultados, pero todo apunta a que la clasificacin propuesta por el
DSM-IV se sostiene a travs de evidencia de datos neuropsicolgicos
(Nigg, Blaskey, Stawicki y Sacheck, 2004; Sergeant, 2005) y
conductuales (Woo y Rey, 2005). 4. COMORBILIDAD
El espectro sintomtico del TDAH es amplio y muy variable, y
adems no suele encontrarse aislado de otros trastornos o problemas
psicolgicos. Los ndices de comorbilidad con el TDAH son
significativamente elevados, oscilando entre el 10 y el 77% (Connor
et al., 2003; Ishii et al., 2003; Rosell et al.., 2000; Wu,
Anderson,
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22
Castiello, 2002). Dicha variabilidad en el patrn comrbido
depende de factores tan diferentes como las edades de los sujetos
estudiados, los criterios diagnsticos empleados tanto para el TDAH
como para los trastornos asociados, severidad de los sntomas,
fuentes informantes, etc. Dicha asociacin, es de tal magnitud, que
por ejemplo, Kaplan y colaboradores, encontraron que la
probabilidad de tener al menos otro trastorno psicolgico, junto con
el diagnstico de TDAH, alcanza el porcentaje de 80.4% (Kaplan,
Dewey, Crawford y Wilson, 2001).
Los estudios de la comorbilidad del TDAH han hallado tasas
de
incidencia extremadamente elevadas para una variedad amplia de
trastornos psiquitricos como ansiedad, depresin, trastorno obsesivo
compulsivo, trastorno bipolar, abuso de sustancias, tics, trastorno
de la Tourette, trastorno disocial, y sobre todo, trastorno de
aprendizaje, trastorno negativista desafiante y problemas de
conducta. A continuacin se comentarn algunos de estos patrones
comrbidos.
La literatura referente a los trastornos del estado de nimo
muestra que la sintomatologa propia de stos puede desarrollarse
en la infancia, y de forma comrbida con el TDAH. Se ha visto que el
TDAH y los trastornos del estado de nimo se producen simultneamente
entre el 15 y 75% de los casos, tanto en muestras epidemiolgicas
como clnicas de nios y adolescentes. Esta asociacin se ha visto
respaldada por investigaciones sobre familiaridad y cosegregacin
gentica, sugiriendo la existencia de factores etiolgicos familiares
comunes (Spencer, Wilens, Biederman, Wozniak y Harding-Crawford,
2003).
Por otra parte, los trastornos de ansiedad son, junto con el
TDAH, uno de los trastornos ms prevalentes en la infancia y
adolescencia, y aproximadamente en el 25% de los casos presentan
ambos trastornos conjuntamente, tanto en muestras epidemiolgicas
cultural y regionalmente diversas, as como en muestras de derivacin
clnica. Este hallazgo desafa la tradicin clnica de diferencias del
TDAH y los trastornos de ansiedad a lo largo de dimensiones
polarizadas de trastornos interiorizados y exteriorizados,
respectivamente, y plantea problemas para la nosologa, la prctica
clnica y la investigacin. Pese a la literatura dedicada al estudio
de estos dos trastornos, no existe acuerdo sobre si la
sintomatologa del TDAH es secundaria a los trastornos de ansiedad,
o viceversa. En la
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misma lnea, todava no existe acuerdo en relacin a los vnculos
especficos entre subtipos de TDAH y trastornos de ansiedad
(Tannock, 2003).
La comorbilidad con problemas de conducta, incluyendo
comportamiento negativista, desafo, agresiones y delincuencia,
constituye la mayora de la comorbilidad hallada en nios con TDAH,
con ndices que oscilan entre 40 y 70%. Dada la naturaleza
perturbadora de todos estos tipos de trastornos y el grado de
solapamiento en signos y sntomas, surgen interrogantes acerca de la
validez y diferenciacin diagnstica de estos trastornos. Al valorar
el estado clnico de dichos trastornos, Newcorn y Halperin (2003)
proponen que el hecho de hallar ndices de comorbilidad
artificialmente altos podran deberse a las siguientes posibles
confusiones: 1) inexactitud en la informacin recogida causada por
diferentes concepciones del individuo de lo que es normal (sesgo
del informador); 2) el hecho de que ciertos comportamientos de
referencia pueden ser ms prominentes en un ambiente que en otro (y,
por lo tanto, puede variar considerablemente segn los evaluadores);
y 3) los efectos del halo sobre los instrumentos de valoracin
estandarizados (es decir, los nios perturbadores pueden se
identificados como desatentos e hiperactivos cuando no lo son).
El examen detallado de los criterios diagnsticos de TDAH,
trastorno Negativista Desafiante y trastorno de Conducta indica
que hay muy poca superoposicin entre los sntomas que definen estos
trastornos. Sin embargo, la frecuente simultaneidad de desatencin,
hiperactividad, impulsividad, negativismo y agresividad en los
individuos sugiere que estas reas sintomticas estn relacionadas muy
estrechamente, hacindolas difciles de delimitar tanto
heursticamente como en la prctica clnica. En cambio, una conclusin
general que se alcanza desde la mayora de las investigaciones es
que resulta posible distinguir estos trastornos con medidas
descriptivas, psicosociales, evolutivas y del laboratorio
apropiadas, evitando as el artefacto secundario al efecto del
halo.
Pese a los inconvenientes mencionados, existe evidencia
suficiente que respalda que la tasa con la que se produce esta
comorbilidad excede ampliamente a la que podra predecirse a partir
de estimaciones de probabilidad derivadas de la prevalencia de cada
trastorno solo, y que las cifras en cuestin han sido replicadas
en
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numerosas muestras epidemiolgicas y clnicas. De esta forma,
caben pocas dudas sobre que este fenmeno sea real y entraa una
considerable significacin clnica (Newcorn y Halperin, 2003).
Los hallazgos de los estudios que examinan los patrones
genticos familiares, el curso longitudinal y la base
neurobiolgica del TDAH con problemas de conducta comrbidos son
coherentes con la hiptesis de que esta configuracin comrbida
representa un subtipo distinto o una representacin ms virulenta del
TDAH. Sin embargo, estudios sobre las bases neurobioqumicas y
neurofuncionales de esta asociacin no alcanzan el acuerdo deseado,
sugiriendo que an queda un gran esfuerzo por hacer para lograr
descifrar los aspectos etiolgicos que se encuentran en la base de
dicha asociacin.
Existe ms desacuerdo en cuanto al desarrollo de abuso de
sustancias en nios con TDAH, si ste se prolonga a la
adolescencia y etapas adultas, y si guarda alguna relacin con la
farmacoterapia del TDAH. Los estudios en nios y adolescentes
ofrecen ndices de incidencia de la condicin comrbida que oscilan
entre 23 y 31%, mientras que los estudios sobre muestras adultas
los ndices oscilan entre 9 y 71%. Los porcentajes varan en funcin
de los criterios empleados para el diagnstico del TDAH, adems de
diferir en funcin de la droga de consumo que se estudie (ver
Wilens, Spencer y Biederman, 2003, para una revisin en ms
detalle).
El TDAH se asocia a un inicio ms temprano de trastornos
relacionados con abuso de sustancias, desempeando un papel
relevante para su desarrollo y remisin. Como Wilens, Spencer y
Biederman (2003) concluyen en una reciente revisin de la
literatura, el TDAH se ha demostrado que est relacionado con una
aceleracin en la transicin de un abuso menos grave de alcohol o
drogas a una dependencia ms grave, adems de aumentar el riesgo de
desarrollar un trastorno relacionado con drogas (marihuana,
cigarrillos, etc). El TDAH tambin estara afectando a la remisin de
este tipo de trastornos, presentando mayor duracin de los
trastornos y menor nmero de remisiones que las personas sin
diagnstico de TDAH. Una gran parte de los resultados disponibles
indican que el riesgo de abuso de sustancias en nios con TDAH es
elevado en quienes progresen hacia una personalidad antisocial.
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La consistente representacin excesiva de trastornos relacionados
con sustancias en individuos con diagnstico de TDAH ha llevado a
investigadores y clnicos a plantearse la posible presencia de
factores familiares y/o genticos que pudieran explicar la
naturaleza de dicha asociacin. Parece ser hay similitud en la
susceptibilidad familiar a estos dos trastornos. Aunque contina
desconocindose la etiologa del TDAH, los estudios de familias, de
adopciones y de gemelos, as como los anlisis de segregacin, han
indicado que tanto factores genticos de riesgo, como ambientales, y
familiares y/o genticos podran intervenir en la patognesis y el
mantenimiento de los trastornos relacionados con sustancias. Una
prueba de ello, es que se han encontrado tasas elevadas de consumo
de drogas en padres de menores con TDAH. Los estudios de transmisin
gentica han demostrado la existencia de un riesgo elevado de
trastornos de abuso de sustancias en familiares de nios con TDAH,
pero sin haber cosegregacin gentica, confirmando que se trata de un
riesgo independiente al del diagnstico de TDAH.
El estudio de la influencia de la exposicin prenatal a
sustancias
ha generado un volumen de literatura importante, pero
desafortunadamente no son concluyentes. Estos estudios demuestran
la gran dificultad que entraa la realidad de esta asociacin, y
plantean cierta confusin sobre si los efectos qumicos de las drogas
en el desarrollo fetal son el causante de los patrones psiquitricos
futuros, o por otro lado, son los factores socio-ambientales tpicos
de un ambiente desestructurado en el que el consumo de drogas es
habitual (Wilens, Spencer y Biederman, 2003).
Los padres de nios con TDAH, e incluso los propios nios, a
menudo informan tambin de las dificultades que presentan para
dormirse, excesivo movimiento durante el sueo, despertarse y
mantener una alerta adecuada para las actividades diarias, lo que
en trminos psicolgicos se denomina trastornos del sueo. Actualmente
hay pocos datos satisfactorios sobre investigacin de la
comorbilidad entre TDAH y Trastornos del Sueo. Mucha de la escasa
literatura se ha centrado en dos aspectos: insomnio secundario a la
farmacoterapia de psicoestimulantes y el movimiento excesivo
durante el sueo. Dada la gran variabilidad entre pacientes en la
sensibilidad a los estimulantes, es difcil en ocasiones, dar con la
dosis ptima. El impacto de la medicacin estimulante en el sueo, al
contrario de lo que intuitivamente puede parecer, puede tener un
efecto facilitador de
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ste. Debido al efecto rebote que el tratamiento puede provocar
al final del da cuando el efecto de las dosis diarias ya ha
desaparecido, puede darse el caso que una dosis mnima pueda ayudar
a conciliar el sueo. El segundo de los tpicos ms estudiados es el
exceso de movimiento en nios con TDAH durante el sueo. A este
respecto cabe destacar que el DSM-III citaba se mueve mucho durante
el sueo como un sntoma del subtipo Hiperactivo, sin embargo esto no
se ha mantenido en ediciones posteriores ante la falta de pruebas
consistentes (Brown y Modestion, 2003).
Hasta el momento, los estudios polisomnogrficos de TDAH en
laboratorios del sueo no han proporcionado datos empricos
suficientemente consistentes que apoyen las quejas de los sujetos
con TDAH y sus familiares. Los factores que se han barajado en las
distintas investigaciones han sido la latencia creciente en el
inicio del sueo REM y fase IV del sueo, aumento de las ondas delta,
o incluso presencia de husos de sueo. Los mecanismos
neurofisiolgicos y el significado de estos factores todava no estn
claros (Brown y Modestion, 2003).
Resumiendo, la literatura sobre los patrones comrbidos en
los
trastornos del desarrollo es progresivamente creciente.
Concretamente el caso del TDAH al tratarse de un trastorno de gran
inters tanto cientfico como social (Rosell, 2001), el estudio de
los patrones comrbidos ha permitido conocer en ms profundidad la
compleja sintomatologa que presentan algunos nios, por ejemplo, el
caso de aquellos que presentan un trastorno de la Tourette
(Comings, 2003) o Trastorno del Desarrollo de la Coordinacin
(Gillberg y Kadesj, 2003). El estudio de la comorbilidad en el TDAH
es relevante tanto para la investigacin como para la prctica clnica
en pediatra, psicologa y psiquiatra evolutivas, con implicaciones
para el diagnstico, pronstico, tratamiento y asistencia teraputica.
La identificacin de factores de riesgo especficos para cada patrn
de comorbilidad podra permitir tratamientos ms especficos en las
primeras etapas de su expresin, lo que mitigara potencialmente la
morbilidad, discapacidad y el mal pronstico a largo plazo en
adolescentes y adultos con esta condicin (Presentacin et al., 1999;
Schulz et al., 2004; Tripp y Alsop, 2001; Wilens, Spencer y
Biederman, 2003). Sin embargo, todava existe cierta incertidumbre
sobre si, en el caso de la condicin comrbida, los sndromes o sus
sntomas deberan ser contemplados como trastornos independientes
o
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como variables manifestaciones de un mismo problema como puede
ser un desarrollo cerebral atpico (Kaplan et al., 2001). Cabe
destacar que, en la mayora de los patrones comrbidos estudiados se
ha visto cierto grado de heredabilidad, sugiriendo la existencia de
posibles mecanismos biogenticos compartidos. Sin embargo, no se
puede olvidar que el ambiente es un factor muy importante en las
primeras etapas de la vida, y al tratarse de trastornos en edad
infantil, debe ser tambin objeto de estudio (Pressman et al.,
2006). 5. ETIOLOGA DEL TDAH
Clnicos y educadores reconocen que no todos los nios
diagnosticados de TDAH son iguales. Como venimos indicando, el TDAH
resulta ser una condicin heterognea. De hecho, observaciones
clnicas y educacionales as lo hacen constar, ya que destacan de
estos nios tanto la ausencia como la presencia de caractersticas
tales como ansiedad, miedo, problemas de coordinacin, hostilidad,
coeficiente de inteligencia elevado, dificultades en diversos
aprendizajes y dficits en tareas neuropsicolgicas.
La imagen que emerge del TDAH como un trastorno que
plantea una psicopatofisiologa compleja, heterogna y confusa
desafa las conceptualizaciones diagnsticas actuales en relacin a la
estructura interna del trastorno (Sonuga-Barke y Sergeant, 2005). A
pesar de los importantes hallazgos que han tenido lugar a lo largo
de la historia, opiniones divergentes sobre la etiologa del TDAH
han surgido durante el siglo XX hasta la actualidad.
Afortunadamente, los avances tecnolgicos y metodolgicos
relacionados, por ejemplo, con tcnicas de neuroimagen y gentica,
han favorecido que se disponga de evidencia emprica que aporta algo
de luz a la epidemiologa, etiologa, patofisiologa y tratamiento de
este trastorno.
En la literatura se ha descrito una amplia variedad de
factores
causales del TDAH, que incluyen tanto factores biolgicos,
genticos y no genticos, como ambientales, siendo los ms escasos los
que analizan la interaccin de todos ellos. Como se ha comentado
anteriormente, el campo de la investigacin aboga por un enfoque
modular, en el cual se intenta abarcar el TDAH desde reducidas
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reas de conocimiento a travs de la integracin de diferentes
niveles de anlisis. Dada la heterogeneidad que caracteriza al
trastorno, no slo es necesaria la integracin vertical de diferentes
niveles de anlisis (mecanismos genticos, neurales, cognitivos y
conductuales, adems de factores ambientales, sociales y
familiares), sino tambin considerar la posibilidad de diferentes
vas de paso entre dichos niveles que conduzcan a la misma condicin
patolgica.
5.1 Investigacin gentica
Considerando que el cerebro es la mquina bioqumica ms
compleja de la que dispone el ser humano, no resulta extrao
suponer que se trata tambin de un rgano ligado a bases genticas
polignicas complejas. Parafraseando a Gottesman y Gould (2003),
cualquier modelo causal necesitara predecir el ballet coreogrfico
interactivo que tiene lugar a lo largo del tiempo entre el
genotipo, ambiente y factores epigenticos2, lo cual todo unido
conducira a un fenotipo particular, que concretamente en el caso de
la psicologa y psiquiatra, se tratara de un fenotipo
conductual.
Concretamente en el campo del TDAH, existe amplia literatura
que muestra la elevada influencia gentica subyacente. Estudios
de familiaridad, gemelos y adopciones, han llegado a la ya
consolidada conclusin de que un porcin significativa del trastorno,
tanto si es valorado en un continuo o desde una clasificacin
categrica, es debido a factores genticos (Arcos-Burgos, et al.,
2002; Doyle et al., 2005a; Faraone et al., 2005; Kuntsi y
Stevenson, 2001; Martin, Scourfield y McGuffin, 2002; Thapar,
Harrington y McGuffin, 2001; Todd et al., 2001; Willcutt,
Pennington y DeFries, 2000). Estos resultados se han visto
respaldados por el reciente desarrollo de tcnicas de gentica
molecular avanzadas, que a travs de anlisis de vnculos familiares,
en los cuales se buscaron regiones cromosmicas comunes en miembros
de una misma familia, han alcanzado la misma conclusin. Por otro
lado, en un intento de profundizar en las caractersticas genticas
del trastorno, los estudios de genes candidatos para el fenotipo de
TDAH (relativos al sistema
2 Epigentico: es el estudio de los cambios en la regulacin
gentica que suponen un cambio en el ADN. Cuando tiene lugar un
cambio epigentico es el fenotipo de la clula lo que se ve
modificado.
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29
catecolaminrgicos: DRD4, DRD5, DRD2, DRD3, SLC6A3, DBH, TH,
COMT, MAO-A; relativos al sistema noradrenrgico: ADRA2A, SLC6A2;
relativos al sistema serotoninrgico: HTR1B, HTR2A, SLC6A4, TPH)
(Faraone, Doyle, Mick y Biederman, 2001; Faraone et al., 2005;
Swanson et al., 2000) aaden que el TDAH plantea una arquitectura
gentica y fenotpica compleja que no responde estrictamente a las
leyes mendelianas para la herencia.
A pesar de la importancia de los avances en la investigacin
gentica, los estudios plantean inconsistencias en sus
resultados. Segn una reciente revisin (Faraone et al., 2005), la
vulnerabilidad gentica al TDAH tendra lugar a travs de genes que
han demostrado tener individualmente un tamao del efecto realmente
bajo, sugiriendo que los genes detectados no aportan contribuciones
sustanciales. Kuntsi, Neale, Chen, Faraone y Asherson (2006), por
otro lado, proponen otras razones entre las que destacan la
heterogeneidad allica, presencia no slo de efectos directos sino
tambin indirectos de algunos marcadores genticos, fenotipos mal
definidos, y finalmente proponen que incluso podra ser debido a que
los genes jugaran simplemente un papel mediador entre el ambiente y
el fenotipo.
Futuras lneas de investigacin sobre aspectos etiolgicos del
TDAH de ndole gentica debern contemplar la necesidad de utilizar
mayores tamaos muestrales que permitan analizar en mayor
profundidad el genoma humano de forma que se puedan salvar las
dificultades mencionadas. Otro modo de mejorar la metodologa de las
investigaciones en este campo sera a partir de los estudios
ecogenticos, en los que considerando las interacciones gen-gen e
interacciones gen-ambiente, se clarificaran los mecanismos por los
cuales ciertos genes de riesgo interactan con otros genes adems de
con factores no genticos para finalmente dar por resultado el
fenotipo conductual del TDAH (Faraone et al., 2005). La combinacin
de mtodos procedentes de gentica psiquitrica con los de la
psicologa del desarrollo facilitar la oportunidad de aprender sobre
la interaccin de diferentes polimorfismos genticos, teniendo en
cuenta cmo ello afecta al desarrollo infantil para alcanzar la edad
adulta.
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30
5.2 Investigacin de neuroimagen
Los inicios para la comprensin de la relacin entre el cerebro y
la mente comenzaron con el estudio de pacientes con lesiones. Mucho
se ha aprendido a partir de tales estudios sobre cmo se dibujan las
funciones psicolgicas dentro de especficas regiones corticales. Si
la localizacin y extensin de la lesin cerebral era conocida, a
menudo era posible predecir el efecto psicolgico de la lesin. Sin
embargo, se ha visto que esta aproximacin nicamente funciona cuando
las funciones corticales son relativamente estticas, no siendo
aplicable al cerebro en estado de desarrollo. Para estudiar el
cerebro en estado de desarrollo es necesario analizar el componente
estructural y funcional del cerebro en diferentes estadios.
Las nuevas tecnologas de neuroimagen no invasivas permiten
el anlisis tanto de sujetos sanos como de aquellos con lesiones
cerebrales sin ningn tipo de riesgo como es el caso de la
resonancia magntica, la magnetoencefalografa, y la
electroencefalografa. Estas tcnicas permiten analizar la estructura
cerebral (localizacin de materia gris y blanca), funciones
cerebrales (localizacin y disposicin temporal de cambios en la
actividad cerebral) y la conectividad cerebral (trazados de materia
blanca y su conectividad funcional). Este tipo de estudios permiten
detectar anomalas en el desarrollo, pero hasta el momento ste
progreso ha sido lento (Frith, 2006).
Concretamente para el caso del TDAH, estudios de
neuroimagen han demostrado que los nios que sufren esta condicin
tienen afectadas las siguientes reas: crtex pefrontal
(concretamente el hemisferio derecho), ganglios basales
(concretamente el ncleo caudado y putamen), cuerpo calloso y
cerebelo (en particular la vermis cerebelar de los lbulos VIII-X)
(Bush et al., 2005; Nigg, 2006). Las afectaciones de estas reas
pueden ser de diversa ndole. Las caractersticas que ms se han
estudiado ha sido el volumen reducido (Castellanos et al., 2002, en
Nigg, 2006; Castellanos et al., 2003; Valera, Faraone, Murria y
Seidman, 2007), o bien por patrones de activacin anmala de los
circuitos neuronales, o anomalas neuroqumicas (Nigg, 2006; Rubia et
al., 1999).
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31
El cerebro madura bajo control gentico, pero el cerebro tambin
cambia como resultado de la experiencia personal, por lo que los
estudios de neuroimagen por s solos no aportan tanta informacin
como si se combinan con otras metodologas, como por ejemplo, la
neuropsicolgica. De esta forma, la identificacin de anomalas
neuroanatmicas, neuropsicolgicas y funcionales en el TDAH, as como
la interrelacin entre stas, conducir a la clarificacin de los
mecanismos neurobiolgicos envueltos en la condicin (Bush et al.,
2005; Seidman, Valera y Makris, 2005; Rauch, 2005).
5.3 Investigaciones sobre endofenotipos
Las investigaciones sobre los mecanismos del desarrollo
subyacentes al TDAH han hecho esfuerzos por integrar el concepto
de heredabilidad con conceptos tericos que enfatizan
vulnerabilidades neurofisiolgicas y neuropsicolgicas. Desde estos
marcos tericos, el objetivo neuropsicolgico de estudio ha variado,
por ejemplo, incluyendo las funciones ejecutivas y el control
inhibitorio (Barkley, 1997; Pennington y Ozonoff, 1996); la memoria
de trabajo, la percepcin del tiempo y la variabilidad de respuesta
(Castellanos y Tannock, 2002); factores influyentes en el estado de
regulacin como el esfuerzo o la activacin (Sergeant, Oosterlaan y
van der Meere, 1999); o una respuesta anmala ante el refuerzo
(Sagvolden, Aase, Zeiner y Berger, 1998). A pesar de la falta de
consenso entre todas estas hiptesis y teoras, en esencia comparten
el mismo patrn pero con diferentes contenidos: todas parten del
hecho de que existen factores etiolgicos desconocidos (por ejemplo,
un grupo de genes, o la combinacin de un genotipo y unas
condiciones ambientales determinadas), que interfieren de forma
significativa en el desarrollo neurolgico normal. Estos procesos
neurolgicos anmalos, demostrados a partir de estudios donde se
emplean tareas cognitivo-neuropsicolgicas de laboratorio, juegan un
papel mediador del desarrollo del TDAH interfiriendo en el control
conductual.
En un intento de logro por superar los problemas que
plantean
estudios genticos y de neuroimagen (p.e. suponen un alto coste
econmico; requieren tamaos muestrales considerablemente elevados,
etc), se ha visto incrementado el inters por la utilizacin de los
llamados endofenotipos (Doyle et al., 2005a; Gottesman y Gould,
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2003). El trmino endofenotipo se ha empleado de muy diversas
formas, pero existe cierto acuerdo en que hace referencia a un
fenotipo prximo a la etiologa biolgica de un trastorno clnico, ms
prximo que los signos y sntomas de la condicin, adems de estar
influenciado por uno o varios de los genes que, combinados con el
ambiente, otorgan de susceptibilidad para el desarrollo de algunos
trastornos (Doyle et al., 2005a, b; Gottesman y Gould, 2003; Kuntsi
et al., 2006; Nigg, 2006; Willcutt et al., 2005). Este trmino
facilita el anlisis de la distancia entre los procesos afectados en
una condicin clnica dada y los genes, haciendo referencia a un
fenotipo microscpico e interno, y no a sus signos y sntomas,
fenotipo evidente y externo (Gottesman y Gould, 2003). Este
fenotipo de base biolgica es de menor complejidad que el trastorno
clnico en s mismo, tanto en trminos genticos como ambientales, lo
cual proporciona mayor poder estadstico para detectar el efecto de
genes individuales (Willcutt et al., 2005). Es por esta razn, que
el estudio de endofenotipos cognitivos representa el complemento
ideal al estudio de gentica molecular y patofisiologa, ya que
analiza la relacin entre la vulnerabilidad para ciertos
endofenotipos con la funcionalidad de ciertos genes o estructuras
cerebrales, cuyo papel sera el de incrementar el riesgo para la
condicin patolgica en estudio (Kuntsi et al., 2006).
En la literatura, se encuentran descritos distintos criterios
para
la utilizacin de endofenotipos en psiquiatra en general (p.e.
Gottesman y Gould, 2003), y especficamente para el estudio del TDAH
(Castellanos y Tannock, 2002; Coghill et al., 2005; Doyle et al.,
2005a, b; Kuntsi et al., 2006). Las investigaciones coinciden
mayormente en que los endofenotipos deben reunir los siguientes
requisitos (Doyle b et al., 2005):
1) los endofenotipos deben co-ocurrir con la condicin clnica
de inters, sin embargo, dado que el endofenotipo puede ser til
para comprender condiciones heterogneas, es necesario que no sea
universal junto con la condicin clnica.
2) los endofenotipos deben ser evaluables mediante
instrumentos con propiedades psicomtricas adecuadas. 3) es
necesario que muestren signos de transmisin familiar, es
decir, mostrar propiedades de heredabilidad.
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4) los endofenotipos deben mostrar solapamiento familiar con el
trastorno, es decir, deben hallarse tambin en familiares no
afectados.
Mientras algunos endofenotipos han demostrado ser un
marcador relativamente sensible al TDAH, su especificad para
este trastorno est todava por aclarar (Banaschewski et al., 2005).
Las semejanzas neuropsicolgicas y neurofisiolgicas entre el TDAH y
las condiciones que comnmente se encuentran asociadas (trastorno
oposicionista desafiante, problemas de conducta y dificultades de
aprendizaje) todava no estn resueltas. Todo apunta a que, para
solucionar este tipo de cuestiones relativas a la nosologa de las
distintas condiciones clnicas, el estudio desde la neuropsicologa
debe investigar disfunciones endofenotpicas en lugar de basarse en
aspectos conductuales. No obstante, teniendo en cuenta que el TDAH
pertenece a los trastornos de la infancia, los modelos causales
sobre esta condicin deberan tener en cuenta cambios fenotpicos
evolutivos, diferenciando as cambios reales de cambios aparentes en
la sintomatologa a lo largo de todo el ciclo vital (Coghill et al.,
2005).
La mayora de los endofenotipos potenciales para el TDAH
derivan de teoras neuropsicolgicas desarrolladas en las dos
ltimas dcadas, concretamente aquellas que lo vinculan con un dficit
en las funciones ejecutivas (FE). El trmino de funciones ejecutivas
ha recibido muchas interpretaciones en la literatura. Dado que no
es el motivo del presente estudio discutir las distintas
concepciones de FE, podramos aceptar que, resumidamente, las FEs
hacen referencia a procesos neurocognitivos que hacen posible la
produccin de conductas dirigidas a una meta. Diferentes autores han
propuesto que las dos dimensiones que definen el TDAH (inatencin e
hiperactividad/impulsividad) se deben a una afectacin de alguno/s
de los dominios de las FE, como puede ser el control inhibitorio o
la memoria de trabajo.
Desde que Pennington y Ozonoff en 1996 llevaron a cabo la
primera revisin meta-analtica sobre los correlatos
neuropsicolgicos identificados en nios con TDAH, el panorama
cientfico no se ha visto modificado significativamente tal como
demuestra una reciente revisin desarrollada por Willcutt et al.
(2005). Los recientes resultados sugieren que el TDAH est asociado
con dficits en
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algunos de los dominios de las FEs. Los tamaos de los efectos no
superan el nivel medio, siendo los efectos ms slidos los referentes
a las medidas de inhibicin de la respuesta, vigilancia, memoria de
trabajo espacial y algunos indicadores de planificacin. Un dato
significativo que aporta este meta-anlisis es que los dficits en
FEs se encuentran tanto en muestras clnicas como muestras
comunitarias, y no se pueden explicar por diferencias en
inteligencia, rendimiento acadmico, o sntomas de otros trastornos
(Willcutt et al., 2005).
No obstante, los dficits en diferentes dominios de las FEs
no
han demostrado ser un requisito suficiente y necesario para la
presencia del TDAH en todos los sujetos diagnosticados, sin
embargo, son un aspecto importante para la comprensin de su
componente etiolgico neuropsicolgico. En las dos ltimas dcadas,
desde la neuropsicologa, la mayora de las patologas del desarrollo
han sido descritas como complejas y multifactoriales (Sergeant,
Geurts, Huijbregts, Scheres y Oosterlaan, 2003), sugiriendo que
asumir una nica causa como necesaria y suficiente es improbable
para la mayora de los trastornos. Son este tipo de giros en la
filosofa subyacente a la investigacin, los que conducen a un
enfoque modular, tal como se ha comentado en apartados anteriores.
Parte de responsabilidad de este cambio de enfoque surge por la
necesidad de explicar la heterogeneidad neuropsicolgica
caracterstica y ampliamente documentada del TDAH (Castellanos y
Tannock, 2002; Castellanos et al., 2005; Nigg et al., 2005;
Sergeant, 2005; Sonuga-Barke, 2005).
Con el fin de conseguir un diagnstico ms fiable y un
conocimiento ms profundo de los mecanismos causales del TDAH,
unir las medidas de FE y el concepto endofenotipo es el desafo al
que se enfrentan los tericos en la actualidad. Mediante este nuevo
enfoque, se consigue una