Méiose, fécondation et stabilité de lespèce. Chaque espèce est caractérisée par le nombre de chromosomes contenus dans le noyau de chaque cellule somatique.

Méiose, fécondation et stabilité de l’espèce

Chaque espèce est caractérisée par le nombre de chromosomes contenus dans le noyau de chaque cellule somatique d'un individu. Ces caractéristiques sont transmises de génération en génération grâce à la reproduction sexuée.

Le cycle de développement

et la stabilité des espèces

Le cycle de développement

Le cycle de vie (ou cycle de développement) est la période de temps pendant laquelle se déroule la vie complète d'un organisme vivant par reproduction.

La phase est le maintien d'un état chromosomique (n ou 2n) au cours de divisions cellulaires mitotiques. La définition des phases est basée sur le caryotype des cellules (n ou 2n chromosomes). Les phases sont délimitées par la fécondation et la méiose.

Le cycle de développement d’un Mammifère

La fécondation constitue le point de départ de la construction d'un nouvel organisme, présentant toutes les caractéristiques typiques de l'espèce à laquelle les parents appartiennent. Par des divisions successives (mitoses), cette cellule œuf forme un nouvel individu

Caryotype obtenu à partir d’une cellule somatique diploïde humaine (lymphocyte)

La cellule-œuf (zygote) obtenue à partir de la fécondation est diploïde, c'est-à-dire contenant 2 exemplaires de chacun des chromosomes caractéristiques de l'espèce.

Le cycle de développement d’un Mammifère

La fécondation implique la rencontre entre des cellules spécialisées, les gamètes, émises par les gonades du mâle (spermatozoïdes) et de la femelle adultes (ovules).

Caryotype obtenu à partir d’un gamète

Les gamètes sont des cellules haploïdes : elles ne comportent qu'un exemplaire de chaque chromosome

fécondation

méïose

1

2

cellules diploïdes (2n)

gamètes haploïdes (n)

oeuf ou zygote (2n)

ovule

Évolution du nombre de chromosomes au cours de la reproduction sexuée

+

La reproduction sexuée est donc marquée par deux événements compensateurs : la méiose et la fécondation.La fécondation produit une cellule diploïde par assemblage de 2 gamètes haploïdes.La méiose produit des gamètes haploïdes à partir de cellules diploïdes.

Le cycle de développement d’un ChampignonSordaria macrospora est un champignon ascomycète. Les filaments issus de la germination des spores sont constitués de files de cellules dont le noyau comporte n chromosomes. Nous allons utiliser deux types de souches : une à spores jaunes et l’autre à spore noires.

Souche jaune Souche noire

Le cycle de développement d’un Champignon

Comme tous les champignons filamenteux, Sordaria est constitué de filaments qui sont des alignements de cellules . Les filaments se forment après la germination d’une spore.

Vue microscope photonique à fond noir d'un mycélium de Sordaria. On distingue les parois cellulaires et donc les

limites de chaque cellule. Vue en microscopie électronique à balayage de la germination de spores haploides qui donnent un filament mycélien de Sordaria.

Le cycle de développement d’un Champignon

Dans certaines conditions, 2 filaments mycéliens peuvent fusionner pour former une cellule à 2n chromosomes. La méiose suivie d’une mitose aboutit à des asques contenant chacun 8 spores haploides

Hybridation

Le cycle de développement d’un Champignon

Chez le champignon Sordaria, la phase haploïde prédomine sur la phase diploïde qui est réduite à la cellule œuf. Cette dernière subit immédiatement la méiose et donne des cellules haploïdes qui, par mitoses successives, construisent un organisme adulte haploïde.

Les cycles de développement

Le cycle de développement se caractérise par l'alternance d'une phase haploïde, qui s'étend de la méiose à la fécondation, et d'une phase diploïde qui s'étend de la fécondation à la méiose. Cette alternance régulière permet de maintenir constant le nombre de chromosomes caractéristique de l'espèce de génération en génération. L'importance relative des phases haploïdes et diploïdes peut varier d'une espèce à l'autre, définissant ainsi des cycles de développement différents. Le cycle des mammifères est dit diplophasique alors que celui de Sordaria est haplophasique.

La méiose

ou

le passage à l’état haploïde

Comportement des chromosomes au cours de la méiose sans C.O.

prophase 1 : appariement des

chromosomes homologues

une cellule à 2n

chromosomes

métaphase 1

anaphase 1

réduction chromatique

télophase 1anaphase 2

quatre cellules à n

chromosomes

avant la réplication de l’ADN

Les variantes d’un même gène sont appelées des allèles.

allèle B allèle b

Ainsi, B et b sont 2 allèles d’un gène.

B

après la réplication de l’ADN

les deux chromosomes en fin

de phase S et en début de phase G2

B b b

Comportement des allèles au cours de l’interphase

Aspect quantitatif de la méiose

métaphase 1

anaphase 1

télophase 1anaphase 2Évolution de la teneur en ADN au sein d’une cellule en division de méiose.

BILAN

La méiose est un processus de division cellulaire qui permet le passage d'une cellule diploïde, contenant des chromosomes à deux chromatides, à quatre cellules filles haploïdes, aux chromosomes à une seule chromatide. Elle peut être segmentée en deux étapes : une division réductionnelle pendant laquelle les chromosomes homologues de la cellule mère se séparent et se répartissent dans deux cellules filles. Et une division équationnelle pendant laquelle les chromatides de chaque chromosome se séparent et se répartissent équitablement dans deux nouvelles cellules filles.

La fécondation

ou

le rétablissement de la diploïdie

Les modalités de la fécondation dans le monde vivant

La fécondation correspond à la fusion de deux gamètes haploïdes, qui mettent en commun leurs n chromosomes. Elle permet donc de rétablir la diploïdie de la cellule-œuf. Chez les espèces haploïdes, il n'y a généralement pas de véritables gamètes différenciés. Ce sont les cellules haploïdes de l'organisme qui fusionnent pour donner une cellule-œuf.

Les modalités de la fécondation dans le monde vivant

Chez les espèces diploïdes, la fécondation se traduit par l'union de 2 gamètes haploïdes mâle et femelle : le spermatozoïde et l'ovule. Il s'agit de 2 cellules différenciées et spécialisées dans la reproduction. L'ovule est une cellule immobile et volumineuse contenant des réserves et le spermatozoïde est mobile grâce à un flagelle. La rencontre des 2 gamètes peut s'effectuer dans le milieu extérieur (fécondation externe) ou dans les voies génitales de la femelle (fécondation interne). Dans tous les cas, la pénétration d'un seul et unique spermatozoïde dans l'ovule reconstitue les paires de chromosomes homologues dans la cellule-œuf, contribuant ainsi au maintien du nombre de chromosomes au cours des générations.

Les anomalies de la méiose

Les anomalies de la méiose

La méiose est une étape clé du cycle de la reproduction sexuée. La fabrication des spermatozoïdes, ou spermatogénèse, aboutit à partir d'une cellule mère diploïde à la formation de 4 spermatozoïdes haploïdes. Les mécanismes de l'ovagénèse sont similaires, mais une seule cellule sur les 4 est fonctionnelle et forme l'ovule. Si des anomalies surviennent au cours de ce processus méiotique, la cellule-œuf résultant de la fécondation peut présenter des aberrations du nombre de chromosomes, ou aneuploïdies, de type 2n + 1 (trisomie) ou de type 2n - 1 (monosomie).

Caryotype présentant une trisomie 21

Phénotype de la trisomie 21

20 30 40 50 ans

20

40

60

80 1/12

1/32

1/110

nb de cas pour 1000 naissances

âge de la mère

• Petite stature

• Tête large et courte, cou court

• Repli de peau du côté intérieur des yeux

• Nez plat

• Petites oreilles avec de curieux replis

• Mains courtes avec une seule ligne transverse

Ces gamètes peuvent être viables et être fécondés. Les embryons obtenus sont

viables à l’exception de ceux qui n’ont aucun chromosome X.

Anomalies induites par la non-disjonction des

chromosomes sexuels à la méïose

X Y

XX XXX XXY

O XO YO

XY O

X XXY XO

X XXY XO

+ +

XXY = syndrome de Klinefelter

XO = syndrome de

TurnerXXX = trisomie X

Phénotype du syndrome de Turner

XO Pas de chromosome Y sexe féminin

La plupart du temps l'embryon ne parvient pas à

terme

Petite stature, corps trapu, thorax large, cou à

l’aspect triangulaire (deux replis de peau joignent les

épaules et la tête).

seins peu développés et très écartés.

Ovaires sclérosés, non fonctionnels (stérilité et

absence de menstruations).

Intelligence normale, mais on note parfois des

troubles d'apprentissage et d'orientation.

Phénotype du syndrome de Klinefelter

(un cas sur 700 environ)

XXY sexe masculin

Bras et jambes allongés de façon

disproportionnée.

Testicules peu développés ne

produisant pas de spermatozoïdes.

Parfois présence de légers caractères

sexuels secondaires féminins (seins

apparents, hanches larges)

Intelligence normale, mais on note

parfois des difficultés d'apprentissage.

Lors de la méiose, il peut arriver que les chromosomes sexuels ne se séparent pas. Les

deux chromosomes sexuels migrent dans le même gamète.

Processus méiotiques à l’origine de ces anomalies du caryotype

Cas de non séparation des chromosomes sexuels :

Normalement, un gamète possède un seul chromosome 21. Dans le cas d'une

présence de deux chromosomes 21, on peut expliquer ce défaut par une non-

disjonction des chromosomes homologues (lors de la première division de méiose), ou

des chromatides soeurs (lors de la deuxième division de méiose).

Lors de la méiose, il peut arriver que les chromosomes sexuels ne se séparent pas. Les

deux chromosomes sexuels migrent dans le même gamète.

Processus méiotiques à

l’origine de ces anomalies du

caryotype

Cas de non séparation des

chromosomes non sexuels :

Cas de non séparation des chromosomes sexuels :

Lors de la méiose, il peut arriver que les chromosomes sexuels ne se séparent pas. Les

deux chromosomes sexuels migrent dans le même gamète.

Processus méiotiques à l’origine de ces anomalies du caryotype

méïose

X Y

XY

méïose

X X

XX

ovule à 24 chromosom

es

ovule à 22 chromosome

s

Lors de la méiose, il peut arriver que les chromosomes sexuels ne se séparent pas. Les

deux chromosomes sexuels migrent dans le même gamète.

Processus méiotiques à l’origine de ces anomalies du caryotype

méïose

X Y

XY

méïose

X X

XX

ovule à 24 chromosom

es

ovule à 22 chromosome

s = Anomalie du nombre de chromosomes sexuels

Les dépistages des anomalies chromosomiques

Dépistage des anomalies chromosomiques : l’amniocentèse

McGrawHill Companies Inc.

liquide amniotique

utérus

cellules foetales

seringue hypod.

Réalisable à partir de la 14e

semaine de la grossesse.

Suite au prélèvement de 20-

30 ml de liquide, les cellules

recueillies sont mises en

culture pendant 2 à 3

semaines afin d’augmenter

leur nombre et de réaliser un

caryotype.

Dépistage des anomalies chromosomiques : biopsie de villosités choriales

sonde de l’échographe

Réalisable à partir de la 8e semaine

de la grossesse.

Une canule est introduite dans le

vagin jusqu'à l'utérus, sous contrôle

échographique ou endoscopique,

afin d'aspirer quelques villosités. Le

nombre de cellules prélevées étant

élevé, il n’est pas nécessaire de

faire une culture de longue durée.

Les résultats sont obtenus 2-3 jours

après le prélèvement.