Materiales incluidos - … · defectos congÉnitos de la glicosilaciÓn (cdg) proyecto de sensibilizaciÓn y divulgaciÓn skype para ayuda en la preparaciÓn de la presentaciÓn
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KIT DE SENSIBILIZACIÓNY DIVULGACIÓN PARA ENFERMEDADES MINORITARIAS
• Materiales incluidos: Un powerpoint con una introducción a Enfermedades
Minoritarias y Viviendo Día a Día con una Enfermedad Minoritaria (CDG en nuestro caso)
Curso de presentación para Recaudación de Fondos y Conferencias
Para recibir el material del Kit de Sensibilización y Divulgación de CDG, contactar con: [email protected]
DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN (CDG)PROYECTO DE SENSIBILIZACIÓN Y DIVULGACIÓN
SKYPE PARA AYUDA EN LA PREPARACIÓN DE LA PRESENTACIÓN ORAL:
Skype name: cdgawareness
En cada una de las siguientes diapositivas, recomendamos algunas ideas y fuentes de información sobre lo que puedes
comentar y señalar en vuestra presentación…
Tener en cuenta que alguna información debe ser adaptada al país donde vives. ¡Gracias!
Rogamos que se utilice toda la información con respeto e integridad. Gracias.
DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN (CDG)
Nombre, representante del paciente CDGPaís
ESQUEMA
• INTRODUCCIÓN A ENFERMEDADES MINORITARIAS (EM)
• LA VOZ DEL PACIENTE CDG
• CONVIVIR CON CDG
• PAUTAS SENCILLAS PARA OBTENER ÉXITO EN LA RECAUDACIÓN DE FONDOS
QUE ES UNA ENFERMEDAD MINORITARIA?
Una enfermedad minoritaria en Europa es una enfermedad que afecta a menos de 1 de 2.000 ciudadanos
En los Estados Unidos, una enfermedad minoritaria escualquier enfermedad o condición que afecta a 1 de 1.500
personas
29 millones de personas afectadas en la UE3 millones de personas en España3 millones de personas en Francia (1 de cada 20)600 000-800 000 personas en Portugal3,5 millones de personas en el Reino Unido1 millón de personas en Los Países Bajos
25 millones de personas en EEUU
¡6.000 a 8.000 enfermedades minoritarias!49 XXXXY 5p, Síndrome Acidemia Metilmalónica Homocistinuria, Tipo cbl C Acidemia Propiónica Acondroplasia Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Adrenoleucodistrofia Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X AicardiGoutières, Síndrome de Alagille, Síndrome de Albinismo Alexander, Enfermedad de Alfa 1 Antitripsina, Déficit de Alpers, Enfermedad de Alport, Síndrome de Amaurosis Retiniana Congénita de Leber Amiloidosis Primaria Familiar Andrade,Enfermedad Anemia de Fanconi Angelman, Síndrome de Angioedema Hereditario Aniridia Apert, Síndrome de Arnold Chiari, Síndrome de Arteritis de Células Gigantes Artritis Crónica Juvenil Artritis Idiopática Juvenil Artritis Psoriásica ArtrogriposisMúltiple Congénita Artrogriposis, Síndrome de Aspartilglucosaminuria Ataxia de Friedreich Ataxia de Marie Ataxia Espinocerebelosa del Tipo 1 (SCA1) Ataxia Espinocerebelosa SK3 Ataxia Hereditarias Ataxia Olivopontocerebelosa AtaxiaTelangiectasia Atresia Aórtica Atresia Pulmonar con Comunicación Interventricular Atresia Pulmonar Septo Ventricular Intacto Atresia Tricúspide Atrofia Muscular Espinal Infantil Atrofia Muscular Espinal Proximal de Tipo 2 Atrofias Espinales BallerGerold, Síndrome de Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de Beckwith Wiedemann, Síndrome de Behçet, Enfermedad de Berardinelli Seip, Síndrome de Blefaroespasmo B-Oxidación Mitocondrial Braquicefalia Aislada Budd Chiari, Síndrome deBuerger, Enfermedad de C de Opitz, Síndrome Calambre del Escribano Calcinosis Canavan, Enfermedad de Cardiopatías Congénitas Carnitina, Síndromes por Déficit de Castleman, Enfermedad de Ceroido Lipofuscinosis Juvenil CeroidoLipofuscinosis Neuronal Charcot Marie Tooth, Enfermedad de Chediak Higashi, Enfermedad de Churg Strauss, Síndrome de Cistinosis Cistinuria Cistitis Intersticial Citocromo C Oxidasa, Déficit de Citomegalovirus, Síndrome del CitrulinemiaCoartación Aórtica Coffin Lowry, Síndrome de Coffin Siris, Síndrome de Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa (CBP) Colangitis Primaria Esclerosante Coloboma del Iris Complejo Malformativo de Arnold Chiari Coproporfiria Hereditaria Coreade Sydenham Cornelia de Lange, Síndrome de Coroidemia Craneosinostosis Primaria Crecimiento, Problemas de Crigler Najjar, Síndrome de Cromosoma X Frágil, Síndrome de Crouzon, Enfermedad de Dandy Walker, Síndrome de Danon,Enfermedad de Defectos del Tabique Interauricular Defectos en la Biosíntesis de Testosterona Deficiencia Múltiple de Sulfatasas Déficit Congénito de HFE Déficit de 5a-reductora Deformidad de Sprengel Degeneración Macular Denys Drash,Síndrome de Depleccóon del ADN Mitocóndrial, Síndrome Dilatación Aórtica Disferlina, Ausencia de Disfonía Espasmódica Disgenesia Gonodal XY Dismetrías Óseas Displasia Ectodérmica Displasia Ectodérmica Tipo Berlin Displásia EspondofisáriaDisplasia Ósea Displasia Ventricular Derecha Arritmógena (DVDA) Distonia Cervical Distonía Focal Distonía Multifocal Paroxística Distonía Neurodegenerativa Distonía Primaria Distonía que Responde a la Levodopa Distrofia Miotónica DistrofiaMuscular Congénita Tipo Fukuyama Distrofia Muscular de Cinturas Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker Distrofia Muscular de Emery Dreyfuss Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine Distrofia Muscular Infantil Distrofias Musculares DobleSalida de Ventrículo Derecho Dolor Pélvico Crónico Duchenne Erb, Síndrome de Dumping, Síndrome de Ehlers Danlos, Síndrome de Ellis Van Creveld, Síndrome de Enanismo de Laron Epidermolisis Bullosa Epilepsia Mioclónica ProgresivaEscafocefalia Esclerodermia Esclerosis Lateral Amiotrófica Esclerosis Tuberosa Espina Bífida Estenosis Pulmonar Valvular Estenosis Subaórtica Fija Exostosis Múltiple Extrofia Cloacal Extrofia Vesical Fabry, Enfermedad de Factor IX, Déficit deFascitis Eosinofílica Fatiga Crónica, Síndrome de Felty, Síndrome de Fenilcetonúria o PKU Fibrodisplasia Osificante Progresiva Fibrosis Quística Fiebre Reumática Fucosidosis Galactosemia, Enfermedad de Gangliosidosis GM1 GaucherSchlagenhaufer, Enfermedad de Gilles de la Tourette, Síndrome de Glicosilación, Defectos Congénitos de la Glucogenosis Gorlin, Síndrome de Granulomatosa Cronica, Enfermedad Granulomatosis de Wegener Hemiplejia Alternante InfantilHemocromatosis Familiar Hemocromatosis Neonatal Hemofilia A Hemofilia C Hemoglobinopatía C - Forma Homocigota Hemoglobinopatía C Harlem Hemoglobinopatía D Hemoglobinopatía E Hemoglobinopatía Inestable Hemoglobinopatía JHemoglobinopatía M con Hemólosis Hemoglobinopatía S Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Hepatitis Autoinmune, Formas Mixtas de Hermansky Pudlak, Síndrome de Hidrocefalia Hiper-IgM, Síndrome de Hiperlaxitud, Síndrome deHiperlisinemia Hiperostosis Frontal Interna Hipertensión Pulmonar Hipertensión Pulmonar Primaria o Idiopática Hipertensión Pulmonar Secundaria Hipocondroplasia Hipomagnesemia por Malabsorción Selectiva de Magnesio HipopituitarismoHipoplasia de las Celulas de Leydig Hipotonía Muscular Congénita Histiocitosis Tipo II Histiocitosis X Hormona del Crecimiento, Déficit de Hunter, Síndrome de Huntington, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de (Variante de Wesphal) HurleScheie, Síndrome de Hurler, Enfermedad de I - Cell Ictiosis Vulgar Inmunodeficiencia Variable Común Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de Insuficiencia Suprarrenal Primaria, Crónica, Adquirida Intolerancia Hereditaria a la Fructosa Isaacs,Síndrome de Jacobsen, Síndrome de Job, Síndrome de Joseph, Enfermedad de Joubert, Síndrome de Kawasaki, Síndrome de Kearns Sayre, Síndrome de Kennedy, Enfermedad de Kleine Levin, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Klippel Feil,Síndrome de Krabbe, Enfermedad de Leigh, Síndrome de Lesch Nyhan, Síndrome de Leucemia Linfocítica Crónica Leucodistrofia Leucodistrofia Metacromática Linfangioleiomiomatosis Lowe, Enfermedad de Lupus Discoide Eritematoso LupusEritematoso Sistémico Malformaciones Craneocervicales Manosidosis Marfan, Síndrome de Maroteaux Lamy, Síndrome de Marshall Smith, Síndrome de Mastocitosis Maullido del Gato, Síndrome del McArdle, Enfermedad de McCune Albright,Síndrome de McLeod, Síndrome de Melas, Síndrome de MERRF, Síndrome Miastenia Gravis Miller Dieker, Síndrome de Miocardiopatía Dilatada Idiopática Mitocondrial Mioneurogastrointestinal, Síndrome (MNGIE) Miopatía de Multicore MiopatíaMitocondrial Miopatía Nemalínica Miopatías Congénitas Miopatías Metabólicas Mitoconfrial, Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo, Enfermedad de Moebius, Síndrome de Morquio, Enfermedad de Mucolipidosis Tipo 2 Musculares,Enfermedades Narcolepsia NARP, Síndrome de Natowicz, Síndrome de Nefronoptisis Neuramidasa, Deficiencia de Neurinoma del Acústico Neurofibromatosis Central Neurofibromatosis de Von Recklinghausen Neuromusculares, EnfermedadesNeuropatía Motora Multifocal Nevus Nevus Gigante Congénito Niemann Pick, Enfermedad de Nonne, Síndrome de Noonan, Síndrome de Núcleo Central, Enfermedad de Nutrición Parenteral Oculo Cerebro Renal, Síndrome de OftalmoplegiaExterna Progresiva Osteogénesis Imperfecta Osteonecrosis Panhipopituitarismo Paraparesia Espástica Familiar Paraparesia Espástica Tropical Parry-Romberg, Síndrome de Pearson, Síndrome Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de Pénfigo BenignoCrónico Familiar de Hailey-Hailey Pénfigo Foliáceo Pénfigo Vulgar Penfigoide Ampollar Pénfigoide Bulloso Penfigoide Cicatricial Penfigoide Gestacional Persona Rígida, Sindrome de la Peutz Jeghers, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome PicnodisóstosisPierre Robin, Síndrome de Plagiocefalia Poems, Síndrome de Poland, Síndrome de Poliangeitis Microscópica Polineuropatía Amiloide Familiar (Tipo 1) Polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante crónica Polineuropatías Poliquistosis RenalAutosómica Dominante (PQRAD) Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva Pompe, Enfermedad de Porfiria Aguda de Doss Porfiria Aguda Intermitente Porfiria Cutánea Tarda Porfiria Eritropoyética Congénita Porfiria Hepática Variegata Post Polio,Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Primarios Inmunitarios, Déficit de Prostatitis Crónica Proteus, Síndrome de Protoporfiria Eritropoyética Pseudo Hurler Polidistrofia Pseudoxantoma Elástico Púrpura de Schonlein Henoch Químico Múltiple,Síndrome Quiste Aracnoideo Quiste de Tarlov Rapp Hodgkin, Síndrome de Raynaud, Enfermedad Reiter, Síndrome de Retinosis Pigmentaria Retinosquisis Rubinstein Taiby, Enfermedad de Russell Silver, Síndrome de Sandhoff, Enfermedad deSanFilippo, Síndrome Santavuori, Enfermedad de Schwartz-Jampel, Síndrome de Sialidosis Síndrome de Rett Siringomielia Situs Inversus Cardiopatía Sjögren Primario, Síndrome de Sly, Síndrome de Smith Magenis, Síndrome de Sotos, Síndrome deStargardt, Enfermedad de Stickler, Síndrome de Still del Adulto, Enfermedad de Takayasu, Enfermedad de Talasemia Mayor Talasemia Minor Tay Sachs, Enfermedad de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria Tetralogía de Fallot Tirosinemia Tipo ITransposición de Grandes Vasos Trisomia Cariotipo 47 XXX Turner, Síndrome de Usher, Síndrome de VACTERL Vasculitis Necrosante Generalizada Vasculitis Predominante Cutánea Ventrículo Único Von Gierke, Enfermedad de Von Hippel Lindau,Síndrome de Von Willebrand, Enfermedad de WAGR, Síndrome de Walker Warburg, Síndrome de West, Síndrome de Williams, Síndrome de Wilson, Enfermedad de Wiskott Aldrich, Síndrome de Wolff Parkinson White, Síndrome de Wolfram,Síndrome de X-Frágil, Síndrome Zellweger, Síndrome de
El número de publicaciones científicas sobre enfermedades minoritariascontinúa aumentando
Crónicas Progresivas Degenerativas Potencialmente mortales Discapacitantes Implican falta or pérdida
de autonomía Difícil manejo
CARACTERÍSTICAS DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS
Pocos pacientes y distribuidos geográficamente
Investigación fragmentada
Recursos limitados
Escasos expertos
No pueden existir Centros Especializados de Cuidados para cada enfermedad en cada país
Escasa información relevante
ORÍGENES DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS
• Infecciones bacteriales/virales• Alergias• Causas ambientales• Base degenerativa o
BARRERAS PARA ACCEDER ASERVICIOS MÉDICOS Y SOCIALES
Piel Mamilas invertidas, lipodistrofia neonatal; el tejido graso desaparece según avanza la edad
Neurológico global del desarrollo; hipotonía axial, reflejos tendinosos reRetraso ducidos , atrofia cerebral, epilepsia; contracturas de las
articulaciones, la mayoría de los niños no pueden caminar sin soporte; episodios “stroke-like”
Nutrición/ Problemas alimentarios (acostumbran a requerir sonda naso gástrica),Gastrointestinal reflujo gastro-esofágico, fallo de medro, hepatitis, fallo hepáticoOftalmológico Estrabismo, falta de visión nocturna, retinitis pigmentariaCardiopatía Miocardiopatía hipertrófica, derrame pericárdicoRenal Síndrome nefrótico en las primeras etapas de la vida, quistes renalesHematología Problemas de coagulación (trombosis o hemorragia)
Caja 2: Diagnóstico diferencial del retraso global en el desarrollo
• Infección (congénita)• Trauma• Exposición a toxinas• Crisis incontrolables• Asfixia o encefalopatía isquémica
hipóxica• Estructura de cerebelo anormal• Desorden genético, sindrómico o
neurocutáneo• Error innato del metabolismo• Endocrinopatía• Degeneración severo del entorno
o abandono• Malnutrición o fallo de medro
ESQUEMA
• INTRODUCCIÓN A ENFERMEDADES MINORITARIAS (EM)
• LA VOZ DEL PACIENTE CDG
• CONVIVIR CON CDG
La voz de los pacientes CDG
Organizaciones o fundaciones de pacientes CDG
Núcleo de representantes activos de pacientes CDG:
Países Bajos, Reino Unido, Ecuador, Brasil, Finlandia, Australia
Contactos de las diferentes asociaciones:Portugal: http://sindromecdg.orgfree.com/Spain: http://webs.ono.com/aescdg/SINDROME_CDG/Bienvenidos.htmlFrance: http://www.lesptitscdg.org/USA: http://www.cdgfamilynetwork.org/Canada: http://www.thefog.ca/
Ejemplos de iniciativas de las organizaciones de pacientes CDG:
Reuniones científicas, médicas y de familias
Glycokids CDG –Family-Meeting 2011
Información/Divulgación para familias, Médicos e Investigadores:
Boletín de NoticiasAcceso artículos científicosFolletosPágina WebGuía practica para familias CDG
Ejemplos de iniciativas de las organizaciones de pacientes CDG:
DivulgaciónProyectos para Escuelas Superiores y Universidades
Tienda de la Comunidad CDGhttp://www.cafepress.com/CDG_Community
Cuento de la Glicolandia y las antenas de colores
Sensibilización
Familias imparten seminarios:Tener una Enfermedad Minoritaria
ESQUEMA
• INTRODUCCIÓN A ENFERMEDADES MINORITARIAS (EM)
• LA VOZ DEL PACIENTE CDG
• CONVIVIR CON CDG
Tener una enfermedadminoritaria:
CONVIVIR CON CDG
29 mes 200?
15 noviembre 200?
• Estás entrando en un ‘nuevo’ mundo extraño…
• … con ‘1001’ preguntas,
• Pero sin ningunarespuesta!
• Y el mundo exterior siguegirando, y girando y…
Finalmente en casa..!! Pero..?!?!“…También vuelve el sentimiento de incertidumbre. Especialmenteahora que –nombre del niño/a- duerme en su cama por primera vez. Sin monitor para controlarlo de vez en cuando, sin enfermera que pueda llamar a un médico. Sin un médico que puede checkear vuestro niño/a. Aprendiendo a confiar en lo que ves, aprendiendo a confiar en lo que oyes, aprendiendo a confiar en vuestro niño… Simplemente aprender a confiar en tu propia intuición es aún más complicado”
• Fija un objetivo – Identifica la necesidad – Se claro en cuanto a la utilización del dinero
• Conoce a vuestro público – Aprende sobre quiénes son – ¿Qué es lo que les atraerá a vuestra causa?
• Formula un plan – ¿Cuánto dinero quieres conseguir? – ¿Quiénes donarán a la causa? – ¿Quién puede ayudarte a formular este plan/evento? – ¿Cuál sería el plazo de tiempo viable?
viajes/alojamiento, artículos para vender/sortear, suministros del evento
• Presupuesto para gastos – Decide cómo gastarás dinero y cómo lo ganarás – Vender entradas, hacer rifas, subastar artículos, etc
• Encuentra recursos de financiación – Desarrolla un listado de posibilidades – Individuos, empresas, organizaciones cívicas, agencias
gubernamentales, fundaciones y asociaciones mercantiles
Herramientas para Recaudar Fondos
• Infraestructura de comunicación – Evalúa el conocimiento tecnológico de tu grupo – Identifica la tecnología disponible, al igual que el presupuesto o
equipamento necesitario para vuestra estrategia de comunicación
• Saber a quién contactar – Prepara una lista de contactos para cada aspecto del planning
• Utilizar una página Web para recaudar – Sube fotos, vídeos, entrevistas y blogs – Redes sociales, email y facebook
• E-recaudación – Una forma de bajo coste para generar ingresos en apoyo a una causa
específica – Causes.com, Justgive.org, etc
¡Que corra la voz!
• Publicidad – Define las necesidades publicitarias: – Radio – Anuncios de Servicio Público, entrevistas/apariciones en
antena – Internet e Email – subir/enviar historias, fotos y vídeos – Boletines online – coloca siempre un link a tu página Web – Carteles, Folletos y Pósters – colocación simple, claro y estratégico – Actividades Promocionales – obsequios gratis, evento preliminar,
oportunidades de foto e imprime historias antes del evento – Imprimir – utiliza los recursos de la comunidad, periodicos,
supermercados, centros cívicos, etc – Marketing Visual – “Una imagen vale mil palabras”
• Diseña los gráficos, texto y fotos para el evento de una manera clara y visualmente atractiva
• Recluta a un profesional para donar sus servicios para ayudar
Formas alternativas de recaudación
• Fundaciones
• Corporaciones
• Subvenciones
• Otros grandes donantes
Fundaciones
• Pueden ser públicas, privadas, corporativas o fundaciones gubernamentales
• Habitualmente financian causas y actividades merecedoras incluyendo necesidades de educación, científicas, ambientales, políticas y de caridad
• Las fundaciones financian habitualmente proyectos especiales pero no financian gastos de funcionamiento contínuos
• Buscar subvenciones por parte de fundaciones requiere un plan bien establecido y presentar una propuesta, incluyendo medidas de evaluación y seguimiento
• Investiga el Foundation Center – www.fndcenter.org
• Acercarse a las Corporaciones – ¿A quién conoces? – Establecer relaciones – Dar algo a cambio– imagen pública, reconocimiento corporativo
• Aportaciones de empleados – Muchas empresas tienen programas de aportaciones de empleados – Contactar con Recursos Humanos de la compañía para hablar de los
programas de aportaciones (tal vez añadiendo o estableciendo uno nuevo para tu causa)
• The United Way – actualmente contribuye a 1.300 organizaciones de comunidad
Subvenciones
• Buscando subvenciones – Investiga, ten en cuenta las limitaciones geográficos, directrices del
donante, criterio de solicitud y si tus necesidades coinciden con los programas de financiación disponibles
• El proceso de solicitud – Recoge la información, se específico, concreta tu causa, sigue las
directrices, desarrolla colaboraciones y soporte, prepara la solicitud – Plazo de tiempo y seguimiento – La financiación a través de subvenciones es competitiva, prepara
tiempos razonables
• Subvenciones corporativas – asegúrate que tu causa se ajusta bien a la corporación
• Subvenciones Federales – busca subvenciones aplicables a tu causa; www.grants.gov