Bab 5 HUKUM MENDEL GENETIKA Genetika adalah ilmu pengetahuan dasar dalam usaha penyediaan bibit tanaman maupun ternak yang unggul dalam bidang pertanian dan perternakan, dibidang kedokteran dalam hal ini lingkup ilmu genetika sangat luas membahas masalah peranan kromosom, pewarisan sifat genetik dan antropologik, terjadinya cacat mental dan fisik yang disebabkan oleh kromosom. Timbulnya penyakit akibat kesalahan metaboisme bawaan, respon tubuh terhadap obat, tranplantasi, penyakit autoimun dan golongan darah, keturunan pada kanker,diagnisis kelainan genetik sebelum bayi lahir, identifikasi bayi teryukar ataupun adopsi. Memang sangat sukar dijalankan penelitian genetika dengan obyek manusia ada beberapa alasan diantaranya: 1. manusia tidak mau apakah dalam keluarganya terdapat penyakit/kelainan/cacat genetik. 2. penelitian tidak mungkin memeksakan suatu perkawinan untuk kepentingannya 3. suatu keluarga sekarang relatip memilih KB sehingga sulit untuk memperoleh rasio populasi yang diharap. 4. umur manusia yang terlalu panjang,sehingga penelitinya sudah meninggal sebelum hasilnya didapat. 5. jumlah kromosom 46 pada manusia termasuk banyak sehingga teramat sukar diamati dan dihitung. -Pengertian Gen
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Bab 5
HUKUM MENDEL
GENETIKA
Genetika adalah ilmu pengetahuan dasar dalam usaha penyediaan bibit
tanaman maupun ternak yang unggul dalam bidang pertanian dan perternakan,
dibidang kedokteran dalam hal ini lingkup ilmu genetika sangat luas membahas
masalah peranan kromosom, pewarisan sifat genetik dan antropologik, terjadinya
cacat mental dan fisik yang disebabkan oleh kromosom. Timbulnya penyakit
akibat kesalahan metaboisme bawaan, respon tubuh terhadap obat, tranplantasi,
penyakit autoimun dan golongan darah, keturunan pada kanker,diagnisis
kelainan genetik sebelum bayi lahir, identifikasi bayi teryukar ataupun adopsi.
Memang sangat sukar dijalankan penelitian genetika dengan obyek manusia ada
beberapa alasan diantaranya:
1. manusia tidak mau apakah dalam keluarganya terdapat
penyakit/kelainan/cacat genetik.
2. penelitian tidak mungkin memeksakan suatu perkawinan untuk
kepentingannya
3. suatu keluarga sekarang relatip memilih KB sehingga sulit untuk memperoleh
rasio populasi yang diharap.
4. umur manusia yang terlalu panjang,sehingga penelitinya sudah meninggal
sebelum hasilnya didapat.
5. jumlah kromosom 46 pada manusia termasuk banyak sehingga teramat sukar
diamati dan dihitung.
-Pengertian Gen
Pertama kali diperkenalkan oleh Thomas Hunt Morgan, ahli Genetika dan
Embriologi Amerika Serikat (1911), yang mengatakan bahwa substansi hereditas
yang dinamakan gen terdapat dalam lokus, di dalam kromosom. Menurut W.
Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang
mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Genterdiri dari
protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 m (mikron).
Sifat gen
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut. :
a. Mengandung informasi genetik.
b. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
c. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat
mengadakan duplikasi.
d. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
e. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.
Fungsi Gen
Fungsi gen antara lain:
a. Menyampaikan informasi kepada generasi berikutny
b. Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
c. Mengatur perkembangan dan metabolisme.
Simbol-Simbol Gen
a. Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya
dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
b. Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
c. Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma
(A) dan sel telur (a).
d. Gen homozigot, dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan
dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
e. Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan
dua sel kelamin. Misalnya aa. 2
f. Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk
serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
g. Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat,
seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
h. Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa,
dan aa.
SEJARAH PENURUNAN SIFAT (HEREDITAS)
Masalah penurunan sifat atau hereditas mendapat perhatian banyak
peneliti. Peneliti yang paling popular adalah Gregor Johann Mendel yang lahir
tahun 1822 di Cekoslovakia. Mendel adalah seorang rahib austria disebuah biara
kecil kota Brun pada tahun 1857 mulailah mengadakan penelitian dengan
mengadakan perkawinan silang beberapa jenis tanaman ercis ( Pisum sativum )
selama kurang lebih tujuh tahun mengadakan pengamatan dan penelitian secara
seksama, pada tahun 1865 ia membawa hasil percobaannya pada pertemuan
para ahli ilmu pengetahuan alam perlu diketahui pada masa itu untuk menjadi
seorang guru seseorang harus mengadakan penelitian dan hasilnya harus
dipersentasikan didepan dewa pakar ilmu pengetahuan alam jika hasilnya dapt
diterima barulah seseorang itu berhak mengajar dan bila tidak ia tidak
diperbolehkan mengajar. Pada tahun 1866 hasil penelitian Mendel dicetak dan
disebarluaskan oleh dewan pakar tersebut ke perpustakaan di Eropa dan
Amerika akan tetapi pada masa itu abat ke-19 tak seorangpun menghargai
penemuan Mendel ini yang dianggap terlalu sepele materi yang diteliti. Baru
pada abat ke-20 sekitar th 1900an setelah beberapa ahli Biologi diantaranya De
vries dari belanda, Tschermak dari Austria yang bekerja sendiri-sendiri di
negaranya masing-masing mengkui kebenaran dari teori Mendel dan
menyatakan Gregor Mendel sebagai bapak Genetika.
Gambar Bapak Genetika (Gregor Mendel)
Alasan Mendel memakai kacang ercis sebagai obyek penelitiannya adalah :
1.tanaman ini memilki umur yang tidak lama, merupakan jenis tanaman
setahun,mudah tumbuh dan mudah disilangkan.
2.merupakan tanaman dengan bunga sempurna artinya terdapat benang sari
(kelamin jantan) dan putik (kelamin betina) sehingga bisanya dapat
mengadakan penyerbukan sendiri, dan persilangan dapat dilakukan dengan
bantuan manusia. Penyerbukan sendiri yang berlangsung beberapa generasi
akan menghasilkan galur murni yang akan diwariskan pada keturunannya
selalu sama.
3.tanaman ini memiliki tujuh sifat yang mencolok. Seperti batang tinggi lawan
kerdil. Buah polong warna hijau lawan kuning.bung warna ungu lawan
putih.letak bunga pada aksial (sepanjang batang) lawan terminal(pada uung
batang).biji yang masak warna kuningn lawan hijau.permukaan biji licin lawan
kerut.warna kulit biji abu-abu lawan putih.
Gambar Karakteristik Kacang Ercis
Sesungguhnya pada jaman Mendel belum diketahu tentang istilah Gen. Mendel
hanya mengunakan istilah faktor penentu untuk menggambarkan adanya faktor
keturunan yang diwariskan. Istilah kromosom muncul setelah eksperiman yang
dilakukan oleh Wilhelm(1883) menyatakan bahwa kromosom adalah pembawa
faktor keturunan. kemudian diperkuat oleh eksperimen T.Boveri dan W.S.Sutton
(1902) yang membuktikan bahwa gen adalah bagian dari kromosom.
Ada beberapa istilah dalam ilmu genetika khususnya berkaitan dengan penelitian
yang dilakukan oleh Mendel diantaranya adalah :
1.Dominan/fenotip istilah untuk menunjukkan sifat yang muncul dengan
mengalahkan sifat lainnya biasanya dilambangkan dengan menuliskan hurup
kapital / besar ( misal sifat tinggi muncul mengalahkan sifat kerdil T,B)
2.Resesif/genotif istilah untuk menunjukkan sifat yang tidak muncul/yang
dikalahkan biasanya dilambangkan dengan dituliskan dengan huruf kecil (misal
t, b ).
Stern(1930) berpendapat bahwa genotif dan lingkungan dapat menetapkan
fenoti begitu pula sebaliknya fenotif merupakan resultan dari genotif dan
lingkungan.
3.Alel adalah anggota dari sepasang gen yang memiliki sifat berlawanan. Contoh
T sifat tinggi,t dengan sifat rendah maka ini disebut alae. Tetapi andaikan R
adalah gen pembawa sifat warna maka antara TR bukanlah alel.
4.Homozigot adalah individu dengan alel yang sama contoh (TT, tt )
5.Heterozigot adala individu genganalel yang tidak sama contoh (Tt )
6.Hibrit adalah perkawinan antar dua individu dengan dua sifat beda. Perbedaan
dapat terjadi satu sifat dikenal dengan monohibrit, dua sifat dihibrit dan
seterusnya.
7.Parens (P) untuk istilah induk
8.Filius (f) untuk istilah keturunan dari dua induk.
PENGERTIAN HUKUM MENDEL
Hukum Pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat
padaorganismeyang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya
“Percobaan mengenai Persilangan Tanaman”. Hukum ini terdiri dari dua bagian:
1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum
Pertama Mendel, dan
2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel,
juga dikenal sebagai Hukum Kedua MendelHUKUM-HUKUM YANG DIHASILKAN DARI EXSPERIMEN MENDEL
1. PERKAWINAN MONOHIBRIT ( HUKUM MENDEL I )
Dikenal dengan nama hukum pemisahan gen yang se-alel, dalam bahasa
inggris disebut “ the law of segregation of allelic genes”. Hukum segregasi bebas
menyatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk
(Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet
menerima satu gen dari induknya. Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga
pokok:
1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang
mengatur variasi pada karakter turunannya. Ini
adalah konsep mengenai dua macam alel; alel
resesif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan
dengan huruf kecil, misalnya w dalam gambar di
sebelah), dan alel dominan (nampak dari luar,
dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).
2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu
dari tetua jantan (misalnya ww dalam gambar
disebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya
RR dalam gambar di sebelah).
3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang
berbeda (Sb dan sB pada gambar 2), alel
dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan
(nampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu
terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk
padaturunannya.
Gambar 2
Contoh tanaman dengan pohon tinggi disilangkan dengan tanaman
pohon rendah (T melambangkan sifat tinggi tanaman t melambangkan sifat
rendah tanaman) maka dapat diamati pada papan catur persilangan berikut
P : TT x tt Tinggi kerdil
Gamet : T tF1 : Tt
TinggiF1 x F1 : Tt x Tt
Tinggi tinggiGamet : T,t T,t
F2 : ianduk jantan indukbetina
T T
T Tttinggi
TtTinggi
t Tttinggi
ttkerdil
Dari data diatas diperoleh perbandingan persilangan tiga tanaman dengan
batang tinggi dan satu tanaman dengan batang kerdil ( 3 : 1 ) untuk hukum
mendel I .Tampak bahwa pada F1 sifat kerdil tidak tampak baru pada F2 sifat
kerdil muncul.
Beberapa kesimpulan yang dapat diambil dari hukum mendel I
( persilangan mono hibrit adalah :
1.semua F1 adalah seragam.
2.jika dominasi tampak semua, maka F1 memilii fenotip seperti induk yang
dominan.
3.pada f1 induk heterizigot akan membentuk gamet maka terjadilah hukum
pemisahan alel.sehingga gamet hanya memilii salah satu alel saja.
4.jika dominasi nampak semua maka perkawinan monohibrit menghasilkan
perbandingan 3 : 1 ( yaitu ¾ tinggi : ¼ kerdil ), tetapi menghasilkan
perbandingan genotif 1 tinggi homozigot : 2 tinggi heterozigot : 1 kerdil
homozigot )
Contoh perkawinan monohibrid pada manusia
1. jari lebih ( polydactyli) gendominan (P), sedang alel jari normal
2. seseorang yang dapat merasakan rasa pahit disebut “taster” ditentukan oleh
gen dominan (T),sedang yang tidak dapat merasakan apasaja
disebut”nontaster” ditentukan oleh gen resesip (t)
3. penyakit diabetes militus dengan gen resesif (d) orang yang normal dengan
gen dominan (D)
Dan masih banyak lagi contoh monohibrit pada manusia mengingat
kromosom manusia yang berjumlah banyak.
2. PERKAWINAN DIHIBRIT ( HUKUM MENDEL II )
Untuk menguji asumsinya mengenai unit pewarisan sifat berikutnya (ingat
ini hanya asumsi mengingat pada masa itu istilah gen belum ditemukan hingga
abat ke duapuluhan) mendel menggabungkan berbagai sifat menjadi satu
membentuk galur murni,kemudian melakukan hibridisasi pada tanaman ini
memberi kesempatan pada F1 untuk melakukan persilangan secara bebas,dan
sekalilagi mencatat rasionya.
Contoh dapat diikuti pada percobaan mendel dengan tanaman Ercis,
pada bijinya terdapat dua sifat beda, yaitu soal bentuk biji dengan warna
biji,kedua sifat beda ini ditentukan oleh gen yang berbeda yaitu
B = gen untuk biji bulat
b = gen untuk biji keriput
K = gen untuk biji kuning
k = gen untuk biji hijau
jika tanaman ercis bulat- kuning homozigot (BBKK) disilangkan dengan tanaman
ercis keriput- hijau (bbkk) maka akan diperoleh F1 yang semuanya berbiji bulat-
kuning. maka jika F1 ini dibiarkan bebas melakukan penyerbukan maka akan
diperoleh gamet baik jantan maupun betina yang masing-masing dengan
kombinasi BK,Bk,bK dan bk,akibatnya pada F2 diperoleh 4 x 4 = 16 kombinasi
yang terdiri dari 4 macam fenotip yaitu =
bulat-kuning 9/16 bagian
bulat-hijau 3/16 bagian
keriput-kuning 3/16 bagian
keriput-hijau 1/16 bagian
perhatikan diagram persilangan berikut ini untuk menujukkan persilangan dihibrit
diatas.
P BBKK x bbkk
Gamet BK bk
F1 BbKk
Gamet BK,Bk,bK,bk
F2 F1 x F1
Gamet BK Bk bK bkBK BBKK BBKk BbKK BbKkBk BBKk BBkk BbKk BbkkbK BbKK BbKk bbKK bbKkBk BbKk Bbkk bbKk bbkk
Berdasar data hasil percobaannya itu mendel menyusun hukumnya yang dikenal
dengan HUKUM MENDEL II DISEBUT HUKUM PENGELOMPOKAN GEN
SECARA BEBAS ( THE LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT OF GENES)
Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua
pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak
bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen
sifat yang berbeda tidak saling mempengaruhi atau alel memisah secara bebas
ketika terjadi pembelahan secara reduksi ( meiosis) pada saat pembentukan
gamet.
Tabel hubungan antara banyaknya sifat beda, gamet,kombinasi F2,fenotip
F2,genotif F2 apabila terdapat dominansi.Banyaknya sifat beda
Macam gamet dari F1
Banyaknya kombinasi dalam F2
Banyaknya fenotif dalan F2
Banyaknya kombinasi persis dalam F1
Banyaknya kombinasi homozigot
Banyaknya kombinasi baru yang homozigot
banyaknya macam genotif dalam F2
1 2 4 2 2 2 0 3
2 4 16 4 4 4 2 9
3 8 64 8 8 8 6 27
4 16 256 16 16 16 14 81
Ke-n 2n (2n)2 2n 2n 2n 2n-2 3n
HUKUM YANG MENDASARI HUKUM MENDEL I ( SEGREGASI )
Pemisahan kromosom-kromosom yang homolog sewaktu meiosis melalui
pembelahan reduksi pada hakikatnya adalah hal yang mendasari hukum
segregasi mendel.gen-gen menentukan sifat tertentu,berada berpasangan
karena alel/gen ini berada pada kromosom yang homolog pada lokus yang sama
dan kromosom yang homolok ini selalu mengalami pemisahan kedalam sel benih
pada waktu meiosis,maka alel itu juga harus berpisah satu dengan yang lain.
HUKUM YANG MENDASARI HUKUM MENDEL II ( RONDOM/ PILIH ACAK)
Dasar fisik hukum pilih acak akan mudah dimengerti jika kita
menempatkan gen-gen pada 2 pasang kromosom dalam sel yang sedang
menjalani meiosis. Taham yang penting sebagai dasar pilih acak adalah fase
profase akir dan metafase I. Pada fase ini terjadi peristiwa pindah silang. Dari
kromosom homolog akan menjadi dihibrit atau dihibrit akan membentuk
konfigurasi yang baru. Kedua hal yang mendasari hukummendel ini akan dibahas
lebih mendalam pada bab reproduksi sel.
GOLONGAN DARAH
Darah
Definisi
Darah adalah cairan yang terdapat pada hewan tingkat tinggi yang
berfungsi sebagai alat transportasi zat seperti oksigen, bahan hasil metabolisme
tubuh, pertahanan tubuh dari serangan kuman, dan lain sebagainya. Beda
halnya dengan tumbuhan, manusia dan hewan level tinggi punya sistem
transportasi dengan darah.
Darah merupakan suatu cairan yang sangat penting bagi manusia karena
berfungsi sebagai alat transportasi serta memiliki banyak kegunaan lainnya untuk
menunjang kehidupan. Tanpa darah yang cukup seseorang dapat mengalami
gangguan kesehatan dan bahkan dapat mengakibatkan kematian.
Darah pada tubuh manusia mengandung 55% plasma darah (cairan
darah) dan 45% sel-sel darah (darah padat). Jumlah darah yang ada pada tubuh
kita yaitu sekitar sepertigabelas berat tubuh orang dewasa atau sekitar 4 atau 5
liter.
Komponen Darah
a. Plasma Darah
Plasma darah terutama atas 90% air dan 10% bahan-bahan terlarut yang terdiri
atas 7% protein, 1% garam-garam mineral, dan 2% lemak. Fungsi plasma darah,
antara lain:
1.) Sebagai pelarut bahan-bahan kimia
2.) Membawa mineral-mineral telarut, glukosa, asam amino, vitamin,
karbondiosida (sebagai ion hydrogen karbonat), dan bahan-bahan
buangan.
3.) Menyebarkan panas dari organ yang lebih hangat ke organ yang lebih
dingin.
4.) Menjaga keseimbangan antara cairan di dalam sel dan cairan di luar sel
b. Sel-Sel Darah
Sel-sel darah terdiri dari beberapa bagian, diantaranya:
1.) Sel Darah Merah (Eritrosit)
Gambar sel darah merah
2.) Sel Darah Putih
Gambar 2. Limfosit
Gambar 3: Jenis-jenis leukosit: (a) granulosit dan (b) agranulosit.
3.) Keping-Keping Darah (trombosit)
Ciri keping darah berbentuk tidak teratur dan tidak berinti, berukuran lebih
kecil dari sel darah merah. Berfungsi dalam pembekuan darah. Berikut
merupakan proses pembekuan darah: Jika suatu jaringan tubuh terluka maka
trombosit pada permukaan yang luka akan pecah dan mengeluarkan enzim
trombokinase (tromboplastin). Enzim ini akan mengubah protrombin menjadi
trobin dengan bantuan ion kalsium dan vitamin K. Protrombin merupakan protein
yang tidak stabil yang dibentuk di hati dan dengan mudah dapat pecah menjadi
senyawasenyawa yang lebih kecil, salah satunya adalah trombin. Selanjutnya,
trombin mengubah fibrinogen (larut dalam plasma darah) menjadi fibrin (tidak
larut dalam plasma darah) yang berbentuk benang-benang halus. Benang-
benang halus ini menjerat sel-sel darah merah dan membentuk gumpalan
sehingga darah membeku. Jika luka seseorang hanya di permukan otot,
biasanya darah cepat membeku. Tetapi, bila luka lebih dalam, diperlukan waktu
yang lebih lama agar darah membeku.
Definisi Golongan Darah
Golongan darah merupakan ciri khusus darah dari suatu individu karena
adanya perbedaan jenis antigen (aglutinogen) pada permukaan membran sel
darah merah. Antigen sendiri dapat diartikan sebagai zat yang dianggap asing
dalam tubuh. Antigen yang dimaksud sebagai dasar penggolongan darah disebut
aglutinogen karena adanya ketidakcocokan antara agutinogen dan aglutinin
(yang merupakan antibodi dalam plasma darah) akan menyebabkan reaksi
aglutinasi (penggumpalan darah). Rekasi aglutinasi ini menyebabkan darah
menggumpal sehingga tidak dapat mengalir ke seluruh tubuh. Jika dibiarkan,
dapat menyebabkan kematian. Oleh karena itu, kecocokan golongan darah
antara donor dan resipien mutlak diperlukan.
Dua jenis penggolongan darah yang paling penting adalah penggolongan
A-B-O dan Rhesus (faktor Rh). Di dunia ini sebenarnya dikenal sekitar 46 jenis
antigen selain antigen A-B-O dan Rh, hanya saja lebih jarang dijumpai. Transfusi
darah dari golongan yang tidak kompatibel dapat menyebabkan reaksi transfusi
imunologis yang berakibat anemia hemolisis, gagal ginjal, syok, dan kematian
(Rasyid, 2010).
Golongan Darah System ABO
Karl Landsteiner, seorang ilmuwan asal Austria yang menemukan 3 dari 4
golongan darah dalam sistem ABO pada tahun 1900 dengan cara memeriksa
golongan darah beberapa teman sekerjanya. Percobaan sederhana ini pun
dilakukan dengan mereaksikan sel darah merah dengan serum dari para donor.
Hasilnya adalah dua macam reaksi (menjadi dasar antigen A dan B,
dikenal dengan golongan darah A dan B) dan satu macam tanpa reaksi (tidak
memiliki antigen, dikenal dengan golongan darah O). Kesimpulannya ada dua
macam antigen A dan B di sel darah merah yang disebut golongan A dan B, atau
sama sekali tidak ada reaksi yang disebut golongan O.
Kemudian Alfred Von Decastello dan Adriano Sturli yang masih kolega
dari Landsteiner menemukan golongan darah AB pada tahun 1901. Pada
golongan darah AB, kedua antigen A dan B ditemukan secara bersamaan pada
sel darah merah sedangkan pada serum tidak ditemukan antibodi.
Dalam system ABO, berdasarkan senyawa aglutinogen da aglutinin
dalam darah, darah dapat dikelompokkan menjadi:
1.) Golongan darah A, yaitu darah yang memiliki aglutinogen A dan agluitinin
β (anti B)
2.) Golongan darah B, yaitu darah yang memiliki aglutinogen B dan agluitinin
α (anti A)
3.) Golongan darah AB, yaitu darah yang memiliki aglutinogen A dan B,
tetapi tidak mempunyai aglutinin α dan β.
4.) Golongan darah O, yaitu darah yang tidak memiliki aglutinogen A dan B,
tetapi memiliki aglutinin α dan β.
Golongan darah adalah ciri khusus darah dari suatu individu karena
adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel
darah merah.
Golongan darah adalah ciri khusus darah dari suatu individu karena
adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel
darah merah. Dua jenis penggolongan darah yang paling penting adalah
penggolongan ABO dan Rhesus (faktor Rh). Di dunia ini sebenarnya dikenal
sekitar 46 jenis antigen selain antigen ABO dan Rh, hanya saja lebih jarang
dijumpai. Transfusi darah dari golongan yang tidak kompatibel dapat
menyebabkan reaksi transfusi imunologis yang berakibat anemia hemolisis,
gagal ginjal, syok, dan kematian. Golongan darah manusia ditentukan
berdasarkan jenis antigen dan antibodi yang terkandung dalam darahnya,
sebagai berikut:
a. Individu dengan golongan darah A memiliki sel darah merah dengan
antigen A di permukaan membran selnya dan menghasilkan antibodi
terhadap antigen B dalam serum darahnya. Sehingga, orang dengan
golongan darah A-negatif hanya dapat menerima darah dari orang
dengan golongan darah A-negatif atau O-negatif.
b. Individu dengan golongan darah B memiliki antigen B pada permukaan
sel darah merahnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen A dalam
serum darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah B-negatif
hanya dapat menerima darah dari orang dengan dolongan darah B-
negatif atau O-negatif
c. Individu dengan golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan
antigen A dan B serta tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen A
maupun B. Sehingga, orang dengan golongan darah AB-positif dapat
menerima darah dari orang dengan golongan darah ABO apapun dan
disebut resipien universal. Namun, orang dengan golongan darah AB-
positif tidak dapat mendonorkan darah kecuali pada sesama AB-positif.
d. Individu dengan golongan darah O memiliki sel darah tanpa antigen, tapi
memproduksi antibodi terhadap antigen A dan B. Sehingga, orang
dengan golongan darah O-negatif dapat mendonorkan darahnya kepada
orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut donor universal.
Namun, orang dengan golongan darah O-negatif hanya dapat menerima
darah dari sesama O-negatif. Secara umum, golongan darah O adalah
yang paling umum dijumpai di dunia, meskipun di beberapa negara
seperti Swedia dan Norwegia, golongan darah A lebih dominan. Antigen
A lebih umum dijumpai dibanding antigen B. Karena golongan darah AB
memerlukan keberadaan dua antigen, A dan B, golongan darah ini adalah
jenis yang paling jarang dijumpai di dunia.
Table pewarisan golongan darah kepada anak
Ayah/ibu 0 A B AB
0 0 0, A O, B A, B
A 0, A 0, A 0, A, B, AB A, B, AB
B 0, B 0, A, B, AB 0, B A, B, AB
AB A, B A, B, AB A, B, AB A, B, AB
Gen pengendali golongan darah sistem ABO dapat dibagi menjadi 3 gen,
yaitu gen A, gen B, dan gen O. Gen A dan gen B bersifat dominan sementara
gen O bersifat resesif. Jika seorang individu memiliki genotif A dan O, maka
fenotifnya akan muncul berupa golongan darah A. Jika individu memiliki genotif A
dan A maka fenotifnya juga akan muncul golongan darah A.
Jika individu memiliki genotif A dan B, karena kedua gen ini bersifat
dominan, maka akan muncul golongan darah AB. Sehingga dapat disimpulkan
bahwa:
FENOTIF KEMUNGKINAN GEN DARI
ORANGTUANYA
Golongan Darah A A dan A A dan O
Golongan Darah B B dan B B dan O
Golongan Darah AB A dan B
Golongan Darah 0 O dan O
Rhesus
Landsteiner dan A.S. Weiner pada tahun 1946 menemukan antigen
tertentu dalam darah Maccacus rhesus, yang diberi nama antigen rhesus (Rh).
Antigen ini jugaditemukan dalamsel darah merah manusia, sehingga darah
manusia di golongkanmenjadi 2 yaitu Rh+ dan Rh- :
a. Orang bergolongan Rh+ : Bila di dalam permukaan eritrositnya terkandung
aglutinogen Rhesus, yang 85% dimiliki orang berkulit berwarna.
b. Orang bergolongan Rh- : Bila dalam eritrositnya tidak terdapat aglutinogen
Rhesus, yang 85% dimiliki orang berkulit putih. Orang bergolongan Rh- tidak
memiliki antibodi antiRh, tetapi tubuhnya dapat membentuk antibodi antiRh
jika terjadi kontak dengan golongan darah Rh+ (misalnya, melalui transfusi
atau transplasenta)
Adanya antigen Rh di dalamdarah dikendalikan oleh gen IRh, yang dominan
terhadap Irh.
Seorang ibu yang bergolongan darah Rh+ apabila mengandung embrio
bergolongan Rh- atau Rh+, kemungkinan anaknya akan lahir dengan selamat,
dalam arti tidak terjadi gangguan darah karena tubuh ibu dengan golongan Rh+
tidak akan membentuk antibodi antiRh.
Pada ibu yang memiliki golongan darah Rh- :
1. bila mengandung embrio Rh-, embrio tidak akan mengalami gangguan
apapun dan mungkin lahir dengan selamat
2. bila mengandung embrio Rh+, kemungkinan kandungan pertama akan lahir
dengan selamat, artinya tidak mengalami gangguan karena sistem Rh ini.
Tetapi pada kehamilan berikutnya apabila embrio bergolongan darah Rh+,
dapat terjadi eritroblastosis fetalis.
Apabila bayi bergolongan Rh+ berada dalam kandungan ibu bergolongan
RH-, dimana darah ibu sudah terbentuk zat anti Rh+, maka tubuh bayi akan
kemasukan zat anti Rh+, dan anak itu akan menderita penyakit kuning atau
anemia berat sejak lahir yang disebut erythroblastosis foetalis (sel darah
merahnya tidak dapat dewasa) yang ditandai dengan :
1. tubuh menggembung oleh cairan
2. hati dan limpha membengkak
3. dalam darah banyak erithroblast (eritrosit yang belum masak yang dya
ikatanya terhadap oksigen berkurang )
4. kulit berwarna kuning keemasan
Hal ini dapat terjadi karena zat antiRh dari ibu masuk ke sistem peredaran
darah anak, sehingga zat antiRh tersebut bertemu dengan antigen Rh bayi. Bayi
yangmengalami gangguan ini biasanya tidak berumur panjang.
KELAINAN DAN PENYAKIT KETURUNAN AKIBAT
GEN RESESIF
Pengertian Kelainan dan Penyakit Genetik
Kelainan dan penyakit genetik dasarnya memiliki pengertian yang
berbeda. Kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan penyimpangan
dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Karena terjadi penyimpangan
dari rata-rata fenotip, orang yang mengalami kelainan genetik biasanya
jarang atau tidak umum dijumpai di masyarakat umum. Contoh kelainan
genetik adalah albinisme (tubuh tidak memiliki melanin, sehingga berwarna
pusat). Sedangkan penyakit genetik (genetic disorder) adalah penyakit yang
muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur
struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Penyakit genetik menyebabkan
berbagai masalah medis. Misalnya, penyakit anemia karena sel darah merah
berbentuk bulan sabit dan penyakit hemofilia yang menyebabkan darah
sukar membeku saat luka hingga pendarahan dapat berlebihan (Diah
Aryulina dkk, 2006)
Penyakit genetik pada manusia adalah penyakit genetik atau kelainan
jenis penyakit kelainan genetik genetik adalah sebuah kondisi yang
disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan
sebuah kondisi fenotipe klinis (Elgha Lestari dkk, 2007)
PenyebabTerjadinya Kelainan dan Penyakit Genetik Pada Manusia
Kelainan dan penyakit genetik pada manusia disebabkan oleh mutasi
gen. Mutasi gen adalah perubahan susunan gen yang umumnya tidak
sempurna atau cacat. Karena itu, alel mutan bersifat resesif, sedangkan alel
normalnya bersifat dominan.
Berdasarkan sifat alelnya, kelainan dan penyakit genetik dapat
digolongkan menjadi:
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel tunggal
autosomal yang dominan.
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel tunggal
autosomal yang resesif.
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan
kromosom seks/kelamin.
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi
kromosom.
Jenis Kelainan dan Penyakit Terpaut Gen Resesif
Jenis kelainan dan penyakit genetik pada manusia digolongkan
berdasarkan penyebabnya, yaitu adanya kelainan dan penyakit genetik
karena pewarisan alel resesif autosomal, alel dominan autosomal, alel
resesif tertaut kromosom kelamin X, serta adanya aberasi jumlah dan
struktur kromosom.
1. Kelainan dan Penyakit yang Disebabkan Alel Resesif Autosomal
Kelainan resesif yang disebabkan alel resesif autosomal ini
mempunyai tingkat keparahan yang berbeda-beda mulai dari sifat yang
relative tidak berbahaya, seperti albinisme (tidak punya pigmen kulit),
hingga keadaan yang mengancam kehidupan seperti fibrosis sistik (tidak
adanya protein yang membantu transport ion klorida melalui membrane
plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lender yang mempengaruhi
pancreas, pernapasan dan lain-lain).
Alel yang menyebabkan kelainan genetic mengkode protein yang
tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Dalam golongan
ini, heterozigot dikatakan normal dalam fenotipnya karena satu salinan
alel yang “normal” tersebut menghasilkan jumlah protein khusus yang
cukup banyak. Suatu penyakit yang diwarisi secara resesif muncul hanya
dalam individu homozigot yang mewarisi satu alel resesif dari setiap
orang tua. Genotip orang tersenut dapat dilambangkan sebagai aa, dan
individu yang tidak memiliki kelainan tersebut dilambangkan dengan AA
atau Aa. Heterozigot (Aa) yang secara fenotip normal, disebut dengan
karier dari kelainan ini, Karena orang tersebut masih beresiko atau masih
dapat menurunkan kelainannya kepada keturunan mereka.
Gambar 1Pola pewarisan kelainan atau penyakit genetik melalui alel resesif
autosomal
Sebagian besar orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang
tua berfenotip normal yang keduanya merupakan karier. Perkawinan
antara dua karier sesuai dengan persilangan F1 (Aa x Aa), dengan zigot
yang mewarisi dosis alel ganda resesif (aa). Rasio genotip untuk
keturunan ini adalah 1AA : 2Aa 1aa. Jadi, 2 dari 3 keturunan yang
memiliki fenotip normal Aa atau AA diprediksikan akan menjadi normal
heterozigot (karier).
Homozigot resesif juga dihasilkan dari perkawinan Aa x aa dan aa x
aa. Jika kelainan itu mematikan sebelum umur reproduktif atau
mengakibatkan kemandulan, tidak akan individu yang bereproduksi. Tapi
apabila homozigot resesif tersebut dapat bereproduksi, individu seperti ini
memiliki presentase populasi yang lebih jauh kecil dari pada normal
heterozigot. Penyakit genetik yang diwariskan secara resesif antara lain
yaitu:
a. Albino
Albino adalah kelainan genetik karena tubuh seseorang tidak
mampu memproduksi melanin sehingga rambut dan badannya
berwarna putih. Penderita albino memiliki penglihatan yang peka
terhadap cahaya. Hal ini karena irisnya tidak memiliki pigmen. Sifat
albino dikendalikan oleh hen resesif (gen a). Orang normal
bergenotip Aa atau AA, sedangkan albino bergenotip aa.
(Kusumawati, 2012).
Albino terjadi pada ras dan etnik diseluruh dunia. Di Amerika
Serikat, satudari 18.000 orang terdapat kasus albino (National
Organization for Albinism and Hypopigmentation, 2010).
Gambar 2 Contoh penderita albino
b. Anemia (Sel Sabit)
Anemia sel sabit (Sickle cell Anemia) merupakan penyakit
kekurangan sel darah merah normal yang disebabkan oleh kelainan
genetik pada tubuh manusia dimana sel-sel darah merah berbentuk
sabit. Sel darah merah normal berbentuk lingkaran, pipih di bagian
tengahnya, sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh
darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian
tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk sabit untuk melewati
pembuluh darah, terutama di bagian pembuluh darah yang
menyempit atau pada persimpangan pembuluh darah. Hal ini
disebabkan oleh bentuknya yang seperti bulan sabit dapat tersangkut
pada pembuluh darah, sehingga dapat menyumbat pembuluh darah
dan menyebabkan pasokan oksigen ke seluruh tubuh menjadi
terhambat. Pada kondisi seperti ini yang menyebabkan terjadinya
anemia, selain itu sel sabit juga dapat menimbulkan infeksi serius,
dan kerusakan organ tubuh, bahkan menyebabkan kematian.
Penyakit sel sabit sebenarnya dapat dibedakan menjadi 2,
yaitu: 1) penyakitsel sabit yang heterozigot; dan 2) penyakit sel sabit
yang homozigot. Untuk penyakit sel sabit heterozigot, hemoglobin
yang terdapat dalam darahpasien tidak hanya HbS saja, melainkan
bisa saja ada bentuk kelainan hemoglobinyang lain seperti HbC,
HbD, HbE, maupun β-thalassemia. Sebaliknya, dalamdarah pasien
penderita penyakit sel sabit homozigot hanya terdapat satu
kelainanhemoglobin, yaitu HbS. Kelainan homozigot ini justru
merupakan kelainan yangpaling parah bila dibandingkan dengan
kelainan heterozigot (Beutler, 2001).
Berdasarkan kedua jenis tersebut, anemia sel sabit termasuk
ke dalam penyakit sel sabit homozigot.Anemia sel sabit merupakan
suatu kelainan pada darah yang disebabkankarena adanya
perubahan asam amino ke-6 pada rantai protein globin β
yangmenyebabkan adanya perubahan bentuk dari sel darah merah
menjadi serupadengan sabit, yang disebut dengan HbS.
Gambar 3 Perbedaan sel darah merah normal dan sel darah
merah berbentuk sabit
Individu dengan anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Orang yang
sehat bergenotip SS, sementara pembawa (carier) disimbolkan
dengan Ss.
Gambar 4 Pola pewarisan sifat anemia sel sabit
c. Fibrosis Sistik
Fibrosis sistik merupakan penyakit keturunan yang kronis,
progresif dan fatal akibat kelainan pada kelenjar mukus tubuh.
Masalah utama pada penderita fibrosis sistik adalah ketidaknormalan
kelenjar yang memproduksi sekresi keringat dan lendir. Lendir pada
penderita fibrosis sistik sangat tebal sehingga terakumulasi pada
usus dan paru-paru.
Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc).
Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun
merupakan karier. Kemungkinan seorangf anak akan mendapatkan
fibrosis sistik dari perkawinan kedua orang tuanya yang karier adalah
25% (Diah Aryulina, 2006).
Perkawinan Individu Karier Fibrosis Sistik
P1 : wanita laki-laki
Fenotip : normal heterozigot X normal heterozigot
Genotip : Cc Cc
Gamet : C C
c c
F2
C cC CC Ccc Cc cc
25 % normal (CC)
50 % normal heterozigot (Cc)
25 % fibrosis sistik (cc)
Alel normal untuk gen fibrosis sistik mengkode suatu protein
membran yang berfungsi dalam pengangkutan ion klorida (Cl-) antara
sel-sel tertentu dengan fluida ekstrasel. Saluran klorida ini rusak atau
tidak ditemukan di dalam membran plasma pada anak-anak yang
telah mewarisi dua dari alel-alel resesif yang menyebabkan fibrosis
sistik. Hasilnya adalah konsentrasi klorida ekstrasel yang jauh lebih
tinggi dari biasanya, menyebaban lendir yang menyelubungi sel0sel
tertentu menjadi lebih tebal dan lebih pekat dari pada dalam keadaan
normal. Lendir ini menumpuk dalam pankreas, paru-paru, saluran
pencernaan, dan organ-organ lain, sehingga memudahkan terjadinya
infeksi bakterial (Diah Aryulina, 2006)..
Penepukan pada dada untuk menyingkirkan lendir dari saluran
pernapasan, pemberian dosis harian antibiotik untuk mencegah
infeksi, dan perawatan pencegahan lainnya dapat memperpanjang
umur hidup penderita (Diah Aryulina, 2006).
Kelainan dan Penyakit yang Disebabkan Alel Resesif Gonosomal
a. Kelainan resesif dan penyakit yang disebabkan alel resesif
gonosomal terpaut kromosom X
1) Buta Warna
Buta warna adalah kelainan pada individu yang tidak
mampu membedakan seluruh atau beberapa warna (misalnya
hijau dan merah). Individu yang buta terhadap warna hijau dan
merah dikarenakan individu tersebut tidak memiliki reseptor yang
dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau
merah. (Aryulina, 2006).
Gambar 5 Contoh test buta warna
Buta warna merupakan karakter resesif yang tertaut pada kromosom
X yang disimbolkan dengan gen cb (Inggris color blind).
2) Hemofilia
Hemofilia merupakan sifat resesif tertaut seks yang
disebabkan oleh tidak adanya protein tertentu yang diperlukan
untuk penggumpalan darah. Para penderita hemofilia mengalami
pendarahan berlebihan ketika terluka. Individu yang memiliki
kelainan hemofilia yang sangat serius dapat mengalami
perdarahan sampai mengalami kematian akibat luka-luka kecil
seperti lecet, memar, atau teriris (Diah Aryulina, 2006).
Jika seorang hemofilia terluka darahnya akan membeku
sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini mengakibatkan penderita
mengalami kehilangan banyak darah sehingga dapat
menimbulkan kematian. (Karmana, 2008).
Penyakit hemofilia dikendalikan oleh gen resesif (h) yang
terpaut kromosom X. Hemofilia dibedakan menjadi tiga macam,
yaitu hemofilia A, hemofilia B dan hemofilia C.
1. Hemofilia A
Hampir 80% penyakit hemofilia termasuk jenis ini. Penyakit ini
ditandai dengan tidak adanya zat globulin antihemofilia.
2. Hemofilia B
Penderita penyakit ini ditandai dengan tidak adanya komponen
plasma tromboblastin. Penderita ini kurang lebih 20%.
3. Hemofilia C
Penderita hemofilia jenis ini hanya 10%. Penderita hemofilia C