Mar

CLINICAL SCIENCE SESSIONMalformasi Anorektal

Disusun oleh :AninditaLaksmiTodia PediatamaVebri Anita SinagaThivya RoopiniIlman Hakim ArifinKrissaDevaniMaria Christina Shycha M.Geetha Krishnan

Preseptor :

Vita Indriasari, dr., Sp.BA

BAGIAN/SMF ILMU BEDAH ANAKFAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS PADJADJARANRSUP HASAN SADIKIN2015

A. Definisi

Malformasianorektaladalahkelainan kongenital yang ditemukan pada saluran cerna bagian anus dan rektum. Kegagalanpertumbuhananorektal pada masa embrio yang ditandaidenganagenesis anal, agenesis rectal, dan atresia rectal. Kelainananorektalmerupakansuatuspektrumdefekkongenital yang seringdisertai sekueleberatsepertiinkontinensiafeses dan urin.

B. Embriologi

Pada minggu ketiga kehamilan, embrio terdiri dari rongga amnion dan kantung kuning telur yang dipisahkan oleh diskus trilaminar yaitu ectoderm, mesoderm, dan endoderm. Foregut akan membentuk faring, sistem pernapasan bagian bawah, esofagus, lambung, duodenum pars descendens, hati, sistem bilier serta pankreas. Midgut membentuk sebagian duodenum, usus halus, caecum, appendix vermicularis, colon ascendens sampai 2/3 colon transversum.Diskus ini kemudian tumbuh secara craniocaudal dan bagian endoderm membentuk tonjolan yaitu hindgut. Hindgut ini kemudian menyatu dengan allantois dan ductus mesonefrus dan membentuk kloaka. Kloaka kemudian akan membelah membentuk rectum dan traktus urogenital. Pada minggu ketujuh pembelahan kloaka akan terhenti dengan pertumbuhan kedalam dari mesenkim, dan membentuk septum urogenital dan membentuk perineum. Perineum ini kemudian akan membagi membran kloaka menjadi membran urogenital pada bagian anterior dan membran anal pada bagian posterior. Pembengkakan dari mesenkim terjadi dan akan mengelilingi membran anal. Hal ini akan menyebabkan lekukan anal, suatu penekanan pada bagian ektoderm pada membran anal, hal ini terjadi pada minggu ke delapan dan membran akan perforasi pada minggu kesembilan. Usus terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primitif gut. Kegagalan perkembangan yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan anomali letak tinggi atau supra levator. Sedangkan anomali letak rendah atau infra levator berasal dari defek perkembangan proktoderm dan lipatan genital. Pada anomali letak tinggi, otot levator ani perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot sfingter eksternus dan internus dapat tidak ada atau rudimenter.

C. KlasifikasiDulu klasifikasi MAR di bagi berdasarkanhubungan antara ujung rektum dengan levator. Hal ini dilakukan dengan melakukan invertogram. Invertogram adalah teknik pengambilan foto untuk menilai jarak ujung rektum, dimana bayi diletakkan terbalik atau tidur telungkup, sinar diarahkan horizontal ke trokhanter mayor. Selanjutnya diukur jarak dari ujung udara yang ada di ujung rektum ke tanda logam di perineum. Apabila ujung rektum terdapat di atas garis pubococcygeal (di atas levator) maka kelainan dinamakan kelainan letak tinggi sedangkan apabila ujung distal rektum tedapat pada seperempat ujung os ischium keadaan ini disebut letak sedang. Sedangkan apabila dibawahnya maka disebut kelainan letak rendah.Klasifikasi saat ini didasarkan pada kebutuhan terapi. Berdasarkan klasifikasi ini, terbagi dua kelompok berdasarkan kebutuhan colostomy. Anak dengan fistula cutaneus, stenosis anal, dan anal membran dapat melakukan operasi definitif tanpa harus melakukan colostomy protektif terlebih dahulu. Sedangkan pasien dengan fistula rectouretra, fistula rectovesical, agenesis anorectal tanpa fistula, atresia rectal, fistula vestibular, fistula vagina, membutuhkan colostomy protektif sebelum operasi definitif.Secara lengkap pembagiannya menurut Wingspread adalah sebagai berikut :LAKI LAKI

Golongan I :1.Fistel urine2.Atresia rekti3.Perineum datar4.Tanpa fistel, udara> 1cm dari kulit pada invertogramTindakan :Kolostomi neonatus pada usia 4-6 bulan

Golongan II :1.Fistel perineumMembran analStenosis aniBucket handleTanpa fistel, udara < 1 cm dari kulit pada invertogram

Tindakan :Operasi definitif neonatus tanpa kolostomi

PEREMPUAN

Golongan I :KloakaFistel vaginaFistel anovestibularAtresia rektiTanpa fistel udara, > 1cm dari kulit pada invertogramTindakan :Kolostomi neonatus pada usia 4-6 bulan

Golongan II :Fistel perineumStenosis aniTanpa fistel, udara < 1 cm dari kulit pada invertogram

Tindakan :Operasi definitif neonatus tanpa kolonostomi

D. Gejala KlinisPasien dengan MAR akan datang dengan keluhan tidak ada anus pada pengamatan atau adanya kegagalan mengeluarkan mekonium. Pasien biasanya kembung. Walaupun kebanyakan adalah anak yang lahir cukup bulan, biasanya MAR akan disertai dengan anomali kongenital. Anomali ini biasanya pada tulang belakang, ekstremitas, jantung, dan sindrom down. Kelainan jantung yang biasanya menyertai adalah tetralogi fallot dan VSD.

E. Diagnosis Inspeksidari perineum apakahadamekoniumdanatau fistula. Periksaapakahadabelahanpantat, apakahadalekukan anal/ anal dimple atauadanyapulsasiuntukmengetahuipenonjolan sphincter. Hal ini dapat dilakukan dengan meraba daerah perineum dengan lembut. Pemeriksaan preoperatif dilakukan untuk mengetahui adanya fistula, lokasi ujung rectum, dan lesi-lesi lain yang terkait. Untuk mengetahui adanya fistula, observasi bayi baru lahir selama 24-48 jam. Adanya mekonium pada perineum menunjukkan adanya fistula dan kelainan letak rendah. - Invertogram untuk membedakan apakah lesi letak tinggi atau letak rendah. Pemeriksaan rutin dilakukan untuk mencari kelainan lain. Lebih dari 50% penderita memiliki kelainan kongenital lain. Yang sering ditemukan adalah kelainan saluran genito-urinal (30%), kelainan jantung (75%) yang tersering adalah tetralogi Fallot dan VSD, kelainan saluran cerna misalnya atresia esofagus atau atresia duodenum, dan kelainan vertebra. Dikenal dengan singkatan VACTERL (Vertebrae, Anorectal, Cardiac, TracheoEsophageal fistula, Renal, Limb) Lakukan pasase NGT (esofageal atresia), echo cardiografi (cardiac anomaly), USG abdomen (agenesis renal), foto ro tulang belakang ( kelainan vertebra), MRI atau CT Scan untuk mengevaluasi kompleks otot pelvis dan panggul

F. Penatalaksanaan 1. Tata laksana umum Pasien dipuasakan Cairan intravena dapat diberikan kristaloid Tata laksana kondisi yang mengancam hidup seperti infeksi, hipotermia, dan lain lain. Antibiotik dapat diberikan. Edukasi kepada keluarga pasien mengenai operasi beberapa tahap dan lama, adanya kemungkinan infeksi dan operasi berulang, terjadi neurogenic bladder, dan inkotinensia alvi pasca operasi.

2. Tata laksana operatifTerapi standar saat ini mengikuti prosedur yang dianjurkan yaitu penanganan 3 tahap, kecuali kelainan fistula perineal, operasi saat neonatus adalah diverting colostomy, disusul operasi defenitif dengan teknik Postero Sagittal AnoRecto Plasty, dan tahap akhir berupa penutupan kolostomi.

a. Tahap I : kolostomi Kolon sigmoid dibagi utuh menjadi 2 bagian yaitu proksimal sebagai kolostomi dan bagian distal untuk mukosa fistula.b. Tahap II : prosedur pull throughProsedur ini dilakukan 3-6 bulan setelah kolostomi. Dilakukan penarikan kantung rektal yang paling ujung ke posisi yang normal. Prosedur PSARP paling sering digunakan.c. Tahap III : penutupan kolostomiDilakukan bila anus sudah menjalani dilatasi dan mencapai ukuran normal. Alasan dilakukan dilatasi adalah karena anus dan rektum diliputi otot yang dalam keadaan normal akan menutup. Tanpa dilatasi ia akan sembuh dalam posisi tertutup atau sempit. Dilatasi dimulai 2 minggu pasca bedah definitif dengan dilator Hegar 2 kali sehari yang dilakukan orang tua dirumah. Sekali seminggu kontrol ke rumah sakit dan setiap minggu ukuran dinaikan 1 ukuran lebih besar. Ukuran dilator disesuaikan dengan umur :1 - 4 bulan124 - 12 bulan 13-141 tahun - 3 tahun 153 tahun - 12 tahun16> 12 tahun 17Bila ukuran sudah dicapai, kolostomi dapat ditutup tetapi dilatasi dilanjutkan dengan frekuensi menurun sebagai berikut :Sekali sehari selama satu bulan.Selang 3 hari selama sebulanDua kali seminggu selama sebulanSekali seminggu selama sebulanSekali sebulan selama tiga bulan. Kesulitan memasukan dilator atau timbul perdarahan merupakan indikasi untuk memulai kembali dilatasi dua kali sehari, dan memulai semuanya dari awal. Salah satu kesalahan pada dilatasi adalah bila diusahakan untuk tidak menimbulkan nyeri pada anak dengan melakukan dilatasi sekali seminggu dalam narkose. Tindakan ini menyebabkan laserasi setiap minggu yang kemudian menjadi fibrosis. Satu minggu kemudian saat dilatasi kembali akan terjadi kembali laserasi. Proses yang berulang ini akan berakhir dengan timbulnya cincin fibrosis dengan akibat penyempitan. Penyempitan juga dapat terjadi bila menggunakan ukuran dilator yang sama untuk waktu lama. Anus akan sembuh dengan ukuran kecil yang akan sangat sulit untuk di dilatasi.

G. PrognosisPemeriksaan yang telitidapatmembedakankelainandengan prognosis bowel control yang baikdari yang buruk.Indikator prognosis baik : Sakrum normal Cekungan garis tengah jelas (midline groove elas berarti struktur otot baik) Atresia rekti Fistula vestibuler Tanpa fistula Kloakarendah Fistula perinealIndikator prognosis buruk : Sakrum abnormal (>2 vertebra tak terbentuk) perineum datar (midline groove tidak jelas berarti otot lemah) Fistula vesikaurinaria Kloakatinggi MalformasikompleksAnak yang lahirdenganmalformasianorektaltakakantoilet trainingsebelumusia 2,5 -3 tahun. Tetapisebelumwaktuituadatandaprognostik yang dapatmengarahpadakemungkinandapatmencapaibowel control.Gejala Prognosis baik : Bowel movement baik : 1-3 kali sehari kontrolurinbaik adasensasisaat BAB (dapatmengedan) Gejala prognosis buruk :

REFERENSI :1. Klein M.D., Thomas R.P. Nelson Textbook of Pediatric 18th Editions, Saunders. 2007. p 1635-16382. Chris Tanto, Iskandar RahardjoBudianto. 2014. MalaformasiAnorektal in KapitaSelektaKedokteran. Jakarta : Media Aesculapius. 3. Levitt, Pena. Anorectal Malformations. Orphanet Journal of Rare Disease. 2007.