Manifestations psychiatriques et maladies neurométaboliques Pr Olivier Bonnot Dr Angèle Consoli, PH Centre référent Maladies rares à expression psychiatrique et schizophrénies à début précoce Service de Psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent CHU Pitié-Salpêtrière, Paris http://speapsl.aphp.fr Lille, 15-17 juin 2016
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Manifestations psychiatriques et maladies neurométaboliques
Pr Olivier Bonnot Dr Angèle Consoli, PH
Centre référent Maladies rares à expression psychiatrique et schizophrénies à début précoce Service de Psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent CHU Pitié-Salpêtrière, Paris http://speapsl.aphp.fr
Lille, 15-17 juin 2016
Introduction
• Maladies avec expressions cliniques relevant de disciplines diverses clairement moins bien diagnostiquées…
• Troubles organiques insuffisamment reconnus par les psychiatres
• Recherche d’organicité plus difficile chez les patients « psychiatriques »
• Prévalence inconnue des symptômes psychiatriques excepté dans certains sous-groupes par ex microdélétion 22q11
Principaux troubles organiques associés à la schizophrénie
Fréquemment associées à des manifestations psychiatriques et parfois les signes psychiatriques peuvent être initiaux
Cas clinique 1
• A l’âge de 6 ans: – tendance à tomber fréquemment – Maladresse dans l’écriture et la motricité fine – Difficultés en dessin, écriture, orthographe et mathématiques – Signes cliniques associant instabilité motrice, difficultés
attentionnelles, impulsivité avec violence parfois
→ parcours scolaire ordinaire malgré troubles des apprentissages et difficultés comportementales
• A noter développement précoce sans difficulté notable
Cas clinique 1
• A l’âge de 13 ans: – Hospitalisé après un épisode d’agressivité envers sa mère – Admis en hôpital de jour par la suite pendant 4 ans
Intelligence limite avec dysgraphie, trouble déficit de l’attention avec hyperactivité et trouble oppositionnel avec provocation
Histoire psychiatrique assez classique…
Cas clinique 1
• Signes cliniques retrouvés dans les antécédents
– Pieds creux ayant nécessité une tarsectomie antérieure bilatérale
– Diarrhée chronique
Cas clinique 1
• A 18 ans l’examen clinique retrouve:
– Une atrophie musculaire distale bilatérale face antéro-externe des jambes
– Une hypoesthésie distale des pieds jusqu’aux chevilles – Signe de Babinski bilatéral
– A l’EMG: polyneuropathie axonale sensori motrice touchant toutes les extrémités
– IRM normale
Cas clinique 1
• Diagnostic à l’âge de 20 ans
• Taux élevé de cholestanol plasmatique (ratio cholestanol/cholesterol=1:100, N<1:1000)
• Mutations du gène de la stérol 27-hydroxylase (CYP27A1 gene)
Xanthomatose cérébrotendineuse (XCT)
Traitement substitutif par acide chénodésoxycholique
IMPROVEMENT IN BEHAVIOUR WITH NO PSYCHOTROPIC MEDICATION !!!
IMPROVEMENT IN COGNITION
XCT et symptômes psychiatriques
• Peu de données
• Majorité des symptômes psychiatriques sont aspécifiques et débutent enfance / adolescence – Episodes psychotiques aigus – Trouble de l’attention et hyperactivité= diagnostic le plus fréquent
dans l’enfance, trouble oppositionnel avec provocation – Troubles cognitifs (DI), trouble du langage
• Habituellement 10% de sujets avec symptômes psychiatriques…
XCT et symptômes psychiatriques
• 11/13 patients (85%) avec troubles psychiatriques Dotti 2001
Aggravation avec AP classiques +++ (même si chélateur) Risque hépatique
Cas clinique 3• Jeune homme de 22 ans
• Symptômes psychotiques après consommation de cannabis
• 14 hospitalisations en 4 ans: mêmes symptômes, même contexte
• Diagnostic de schizophrénie
• Peu d’efficacité des antipsychotiques
Maubert A et al
Cas clinique 3
• A l’âge de 26 ans: – Trouble du langage et de la déglutition – Mouvements anormaux – Blankly stare ou regard sans expression – Déclin cognitif
• Pas de changement avec l’arrêt ou la diminution du traitement AP
Niemann Pick C Amélioration des symptômes psychotiques
avec le TTT/ miglustat
Signes cliniques Niemann Pick C
Sévin M et al. Brain 2007:130;120–33
Niemann Pick C et symptômes psychiatriques
• Symptômes psychotiques, schizophrénie-like – adolescents et jeunes adultes – délai diagnostique chez ces patients jusqu’à 10 ans
• Symptômes psychotiques et trouble envahissant du développement – enfants et adolescents
• Troubles cognitifs – repérés entre 6 et 15 ans – troubles des apprentissages, difficultés scoalires – syndrome dyséxécutif, difficultés mémoire de travail, pensée logique/
abstraction, troubles de l’attention, troubles langage – déficience modérée si présente
Troubles du métabolisme de homocysteineCysthionine beta Synthetase
• Symptômes psychiatriques dans 51% des cas – parfois initiaux sans signes neurologiques +++ – Episodes dépressifs (10%)
– Troubles du comportement (17%)
– Trouble obsessionnel compulsif (5%)
– Trouble de la personnalité (19%)
• Comportements agressifs particulièrement fréquents chez les sujets avec DI et ceux non répondeurs à la vitamine B6
Troubles du métabolisme de homocysteineMethylTetraHydroFolate Reductase
• Par exemple un jeune garçon âgé de 13 ans ayant présenté 6 épisodes psychotiques avec des tableaux variés comprenant syndrome délirant, hallucinations, hypomanie et syndrome catatonique mais sans signes cliniques évidents Santosh 1994
7 maladies neuro-métaboliques traitables associées à des symptômes schizophréniquesDisorder Clinical signs Context Eye exam Biological markers
D’après Bush and al, 1996; Cohen and al, 1999; Ey, 1950
Données socio démographiques et cliniques (cohorte 2010)
Caractéristiques socio démographiques Sexe Age (mean ± SD) Elevé / moyen / faible NSE (%) Non européenne (%) Père Mère
19 F, 39 M 15 (+/- 1.8) 34 / 29 / 37
54.8 % 53.6 %
EGF score mean Admission / Sortie CGI-S mean Admission / Sortie Catatonie associée à une maladie organique n(%) Diagnostics psychiatriques Schizophrenie n(%) Episode depressif majeur n(%) Trouble bipolaire de type I n(%) Episode psychotique aigu n(%) Trouble envahissant du développement n(%) Retard mental n(%)
18.9 / 51.5 6.6 / 4.2
13 (22.4 %)
34 (58.6 %) 18 (31 %) 6 (10.3 %) 3 (5.2 %)
12 (20.7 %) 8 (13.8 %)
Diagnostic organicité
S Age Diag psy Catatonie Clinique Biologie Exs compl
TTT
MALADIES AUTO IMMUNESEncephalite anti NMDA-R
F 17 Manie délirante
Brutale Forme maligne
Sd frontal Tr cognitifs Epilepsie Sd cérébelleux
Ac anti NMDA-R
EEG + PET-TDM + IRM +/-
EP C IS
Lupus F 15 Mélancolie délirante
Brutale Forme stuporeuse
ATCD lupus Ac anti nucléaire anti DNA
0 EP C IS
Lupus F 15 Mélancolie délirante
Brutale Forme stuporeuse
AEG Atteinte x systémique
Ac anti nucléaire anti RNP sm
EEG + IRM + TOMO-scinti +
EP C IS
Lupus F 16 Mélancolie délirante
Brutale Forme stuporeuse
ATCD lupus Ac anti nucléaire
EEG + IRM + Scinti +
EP C IS
EP = échange plasmatique; C= corticothérapie; IS = immunosuppresseur