Malformazioni Ano-Rettali (M.A.R.) DEFINIZIONE Serie di difetti, di cui alcuni complessi, difficili da trattare ed associati ad importanti deficit anatomici con prognosi funzionale incostante (“alte” ed “intermedie” ), ed altri minori e facilmente trattabili con prognosi funzionale eccellente (“basse” ). EPIDEMIOLOGIA 1 : 3.000/5.000 Forme alte ed intermedie rapporto M:F = 3:1 Forme basse rapporto M:F = 1:3 Incidenza non influenzata da età materna, da fattori razziali. Non ereditarietà familiare.
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Malformazioni Ano-Rettali (M.A.R.)
DEFINIZIONE
Serie di difetti, di cui alcuni complessi, difficili da trattare ed associati ad
importanti deficit anatomici con prognosi funzionale incostante (“alte”ed “intermedie” ), ed altri minori e facilmente trattabili con prognosi
funzionale eccellente (“basse” ).
EPIDEMIOLOGIA
1 : 3.000/5.000
Forme alte ed intermedie rapporto M:F = 3:1
Forme basse rapporto M:F = 1:3
Incidenza non influenzata da età materna, da fattori razziali. Non ereditarietà familiare.
ANO-RETTO : ANATOMIA NORMALE
Anatomia normaleAnatomia normale
AllAll’’interno della stessa struttura muscolare sono interno della stessa struttura muscolare sono stati identificati differenti piani muscolari:stati identificati differenti piani muscolari:m. m. IleococcigeoIleococcigeom. m. IschiococcigeoIschiococcigeom. m. PubococcigeoPubococcigeom. m. PuborettalePuborettale
difficilmente separabili in vivo. difficilmente separabili in vivo.
Anatomia normaleAnatomia normale
Malformazioni Ano-Rettali
EMBRIOLOGIA
Ano e retto originano dalla cloaca: la
crescita laterale verso l’interno di
questa struttura forma il setto
urorettale, separando il retto
dorsalmente dal tratto urinario
ventralmente. Entrambi i sistemi
(retto e tratto urinario) si separano
entro la VIIa settimana di EG. La
porzione urogenitale ha un’apertura
esterna, la porzione anale è chiusa
da una membrana, che si apre entro
l’ VIIa settimana EG.
Teorie embriogeneticheTeorie embriogenetiche
Tourneux 1888 “like french-courtain”
Retterer 1890 Comparsa di pliche laterali della cloaca
Stephen 1963 Entrambe le possibilità
Bill e Jonshon 1958 Migrazione ectopica dell’ano (non dimostrata)
Gans e Friedmann
1961 “ “ “
van der Putte 1986 “shift” della cloaca dorsale con cambiamenti di forma della stessa e della direzione della membrana cloacale
Kluth e Lambrecht
1997 Cambiamenti della forma e della direzione della cloaca e della membrana cloacale
Nievelstein e coll.
1998 Ridimensionano il ruolo del setto urorettale (non cresce verso la membrana cloacale). Duplice processo di apoptosi della membrana cloacale-parte dorsale (anale)
Paidas e coll. 1999 2002
Il setto urorettale è considerato una struttura passiva nella formazione dell’anoretto. Il processo di crescita, allungamento e rotazione dell’embrione avvicina il setto della cloaca.
Bai e coll. 2004 Riconoscono che la separazione dell’anoretto dall’uretra e dalla vescica è legata alla fusione completa del setto urorettale con la membrana cloacale che gioca un ruolo significativo nella separazione della cloaca.
Van der Putte
Malformazioni Ano-Rettali
ANATOMIA PATOLOGICA
Le anomalie di sviluppo di questi processi in fasi diverse provocano una serie di alterazioni, la maggior parte delle quali colpisce il sistema
intestinale inferiore e le strutture genitourinarie.
Malformazioni Ano-Rettali
CLASSIFICAZIONE
M.A.R.
DIAGNOSI CLINICA NEONATALE
Maschio : presenza di 1 orifizio
assenza di 1 orifizio.
Femmina : presenza di 3 orifizi
presenza di 2 orifizi
presenza di 1 orifizio.
Standard for Diagnosis International Classification(KRICKENBECK, 2005)
•• Dissezione TA intestino distaleDissezione TA intestino distale
SACRAL RATIO (SR)SACRAL RATIO (SR)
SR = BC/AB
VALORI DI NORMALITA’ : SR (AP) ≥ 0.74 SR (LL) ≥ 0.77 *
* A. Peῆa 1995, su una popolazione sana di 100 bambini.
Malformazioni Ano-Rettali (M.A.R.)
FLOW CHARTS TERAPEUTICHE
Malformazioni Ano-Rettali (M.A.R.)
COLOSTOMIA
Sul discendente-sigma
Ad anse separate o su ponte cutaneo
Profilassi delle IVU
Rx-ansografia distale
FISTOLA
Fossetta anale
Uretra
Collo vescicale
Vescica
Ansogramma
Cologramma distaleFase diagnostica pre-operatoria nelle MAR
• valutazione del cul di sacco rettale e del tipo di
fistola
• posizionamento di catetere di Foley
(palloncino gonfio) nell’ansa distale
• sbarramento della bocca colostomica
distale
• introduzione di MdC idrosolubile sotto
pressione.
TERAPIA nelle M.A.R. alte e intermedie
“P.S.A.R.P.”
Ano-RettoPlastica Sagittale Posteriore sec.Pena
1. Stimolatore muscolare elettrico per identificare il meccanismo sfinterico.
2. Incisione a metà tra le natiche, separazione delle strutture muscolari sulla linea mediana. Separazone del retto dal tratto genitourinario (nel caso di cloaca: da vagina e sistema urinario). Posizionamento del retto all’interno dei limiti del meccanismo sfinterico (con stimolatore elettrico). Nei casi di cloaca: ricostruzione di vagina e sistema urinario.
TERAPIA nelle M.A.R. basse
“Cut-back”
o anoplastica Y-V rovesciata
o “Minimal PSARP” sec. Pena
Apertura del tramite fistoloso (o ampliamento di una stenosi anale) con una forbice in direzione antero-posteriore, mantenendosi sulla linea mediana, verso la fossetta anale. Applicazione di punti emostatici mucocutanei.