Maladies rares: exemple des pathologies rhumatismales de l’enfant Docteur HOUX Laëtitia [email protected]Centre de rééducation pédiatrique Mathieu Donnart BREST Enseignement National DES MPR – DIU de Médecine de Rééducation Module : Médecine physique et de réadaptation pédiatrique Avril 2014
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Maladies rares: exemple des pathologies rhumatismales de
Centre de rééducation pédiatrique Mathieu Donnart BREST
Enseignement National DES MPR – DIU de Médecine de Rééducation
Module : Médecine physique et de réadaptation pédiatrique
Avril 2014
Définitions
1.Qu’est ce qu’une maladie rare?
• < 1 personne sur 2 000 Décision du Parlement européen et du Conseil 1999 dans le cadre de l’action dans le domaine de la santé publique
• Prévalence - France < 30 000 personnes soit environ 1 personne sur 20 • Maladies rares (MR) 5000 à 8000 - causes variables - 65 % sévères, chroniques, handicapantes et peuvent engager le pronostic 50% déficit : moteur, sensoriel ou intellectuel - enfant : 50% des cas se développent dès l’enfance > 30% de la mortalité infantile
• Maladie orpheline = pas de traitement pour la soigner
• A noter
- une grande majorité des MR sont des maladies orphelines !
- une grande majorité des maladies orphelines sont des MR !
Ces termes désignent finalement souvent le même groupe de pathologies
Maladie rare Maladie orpheline
2.Problématiques des MR
• Nbx ++
– Errance diagnostique
– Accès à l’information
– Suivi médical = service expert
– Absence de traitement curatif
– Recherche
– Isolement
– Prise en charge sociale et les difficultés d’accès aux droits et de participation à la vie sociale
– Accompagnement dans la vie lié à l’handicap
• 80% = origine génétique (gènes identifiés 3000 maladies) On-line Mendelian Inheritance in Man
- plupart des myopathies - maladies du système nerveux : maladie de Huntington - atteintes oculaires : la neuropathie optique de Leber ou la rétinite
pigmentaire - maladie des os de verre, … • 20% = causes diverses - infectieuses : la légionellose et l’aspergillose - auto-immunes : le LES, le Gougerot-Sjögren, la sclérodermie - cancéreuses : l’esthésioneuroblastome, les sarcomes - neuromusculaires, métaboliques...
3.Causes des MR
4.Fréquence des MR
• Grande disparité ++ - 50 maladies = 1000 malades - 500 maladies = 100 malades - plus de 1000 de maladies = qq dizaines
• + fréquentes - sclérodermie systémique - syndrome de Noonan - polyglobulie de Vaquez - myasthénie acquise - maladie de Charcot-Marie-Tooth - syndrome de Marfan - fibrose pulmonaire idiopathique - atrésie de l’œsophage - syndrome de Turner
5.Quels organes?
• 1 seul organe ou type d’organes - épidermolyse bulleuse= peau - ostéogénèse imparfaite = os - drépanocytose et la thalassémie = hémoglobine - rétinoblastome = oeil - syndrome de Guillain-Barré = nerfs
• Plusieurs organes à la fois - syndrome SAPHO = os, articulations et peau - syndrome d’Alport = reins et système auditif • Tous les organes sont susceptibles d’être touchés - maladies systémiques telles que le lupus érythémateux disséminé
Prise en charge
1. Plan nationaux
• Dès 1980, création d’un Réseau d’expertise et d’initiatives
- bureau sur les maladies rares et les médicaments orphelins au Ministère de la Santé (DGOS)
- réalisation des cartes du génome humain sous l’impulsion et grâce au financement de l’AFM (1992),
- création d’Orphanet (1997),
- création de l’Alliance Maladies Rares (2000) : fédération asso malades
- création du GIS-Institut des Maladies Rares (2002) : coordonne, finance la recherche
• En 2004, la loi relative à la politique de santé publique a retenu la lutte contre les maladies rares comme une des cinq priorités de santé publique.
• Suite au vote de cette loi, le 1er plan national maladies rares a été élaboré et mis en œuvre sur la période 2005/2008.
• La Ministre de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche ont présenté le 2ème plan national maladies rares en février 2011.
Prévu pour la période 2011/2014, il s’articule autour de 3 axes :
- qualité de la prise en charge du patient,
- développement de la recherche sur les maladies rares,
- coopérations européennes et internationales.
2.Organisation
• Organisation spécifique - 132 centres de référence : national ou interrégional rôle d’expertise et de recours - 502 centres de compétences : régional • Constitution d’une filière de soins spécialisée = amélioration de l’accès au
diagnostic et la qualité de la PEC
• Procédure de labellisation nationale - expertise indépendante - cahier des charges précis - label attribué par le ministre chargé de la santé pour 5 ans
2.1 Centre de référence
• Equipes HU spécialisées Labellisés et financés à hauteur de 40 millions € missions d’intérêt général
• 6 missions - diagnostic : faciliter le diagnostic, définir une stratégie de PEC - protocoles : définir et diffuser des protocoles de PEC en lien avec la HAS
et UNCAM - recherche : coordonner travaux et participer à la surveillance
épidémiologique en lien avec l’InVS - formation: actions d’information pour les professionnels de santé, les
malades et leurs familles en lien avec INPES - coordonnateur: animer et coordonner les réseaux de correspondants
sanitaires et médico-sociaux - interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades
2.2 Centre compétence
• Rôle - diagnostic - PEC médicale de proximité - thérapeutique (si disponible) - réseau pour contribuer au maillage territorial de l’offre de soins - spécialisés dans une pathologie ou un groupe de pathologies - interlocuteur des professionnels de santé et des associations de
malades - constitution de cohortes nationales à des fins épidémiologiques et de
recherche.
ex malformations cardiaques congénitales complexes, …
3.Observatoire des MR
• Créé en 2011 à pour But - connaître la situation des personnes malades et de leurs proches afin
de contribuer à l’élaboration de propositions d’amélioration - recueil de données sur le quotidien afin de recenser et de mesurer les
difficultés rencontrées
• Enquêtes 2011 et 2012 - usagers de Maladies Rares Info Services - Initié et piloté par Maladies Rares Info Services - trois thématiques : annonce diag, pb du ttt et coordonnateurs - 239 participants 157 malades 59 parents d’un enfant 23 proches d’une personne malade (conjoints, parents ou enfants).
3.1. L’annonce diagnostique
• Environnement globalement satisfaisant 87%
• Auteur de l’annonce – MS ++ (94%) – disponible ++ (67%)
• +/- corticoïdes (AJIs mais pas dans les formes polyarticulaires)
ES : Retard de croissance, ostéoporose, tassements vertébraux, surcharge pondérale…
• Methotrexate: en 2ème intention per os ou IM si intolérance digestive
- antagoniste de l’acide folique
- cytostatique sélectif de la phase S de la réplication cellulaire, plus actif sur les cellules à prolifération rapide
• Antalgiques palier 1-2-3
• Biothérapies +++ 3ème intention - En cas d’échec de 3-4 mois de MTX - Bloquent la progression des destructions ostéo-articulaires - Anti TNF : Etanercept (Enbrel®)++ Adalimumab (Humira®), Infliximab
(Rémicade®), abatacept (Orencia®) - Inhibiteur de l’interleukine
- Anti IL1: Anakinra (Kineret®) - Anti IL6: Tocilizumab (Actemra®)
6.2 ttt locaux
• Corticothérapie intra-articulaire (Hexatrione®) - formes oligo-articulaires résistantes aux AINS - geste sous EMLA/ENTONOX et contrôle radio - si absence de lésions ostéochondrales - ponction / injection - immobilisation secondaire 2-3J - maximum 4 à 6/articulation
• Synovectomie chirurgicale arthroscopie ou arthrotomie - si persistance de synoviale inflammatoire - ttt complet bien conduit sous plusieurs mois - avant atteinte cartilagineuse
• Traitement des séquelles attitude vicieuse, luxation, trouble de la croissance arthoplastie prothétique, arthodèses
6.3 Principes thérapeutiques
• Mis en place des traitements
- de manière progressive
- du moins agressif au plus spécifique
• Problématique
- absence de traitement curatif formel
- peu de critères pronostiques évolutifs de départ
• Si état clinique stabilisé
- arrêt successif des AINS et/ou des corticoïdes,
- après 2 ans sans signe clinique : arrêt du traitement de fond par MTX ou Biothérapie, maintien des antalgiques palier 1 ou 2 voir reprise si besoin des AINS
ARTHRITE JUVENILE IDIOPATHIQUE ET MPR
1.Bilans • Connaitre l’évolution de la maladie de l’enfant
- ancienneté de l’atteinte
- type de poussées et nombres : calendrier ++
- traitements anciens et actuels
- prise en charge de la dleur : TENS, kiné, balnéothérapie, cryothérapie, chaud…..
Prieur et al maladies systémique et articulaires en rhumatologie pédiatrique Gavillot et al 2008 Lett Med Phys readap
• Activités vie quotidienne - JAFAR : Juvenile Arthritis Functional Assessment Report Questionnaire sur 23 actes de la vie quotidienne : parents (JAFARP), enfants
(JAFARC) À partir de 7 ans
- JAFAS : Juvenile Arthritis Functional Assessment Scale 10 épreuves standardisées et chronométrées À partir de 7 ans
- CHAQ : Children Health Assessment Questionnaire parent et enfant validé en français 2002 30 items sur 8 domaines AVJ (score 0 à 3), 2 EVA (douleur, évaluation globale) - MIF Mômes : Mesure Indépendance Fonctionnelle Questionnaire de 18 items avec cotation de 1 à 7 6 mois à 7 ans
CHAQ
MIF
1.3 Handicap
• Scolarisation
Évaluation de l’absentéisme, conditions de déplacement, troubles écriture, position…
• Activités extérieures
loisir, sport
• Domicile
aménagement nécessaire ?
Prieur et al maladies systémique et articulaires en rhumatologie pédiatrique Gavillot et al 2008 Lett Med Phys readap
2.Rééducation
Objectifs : préserver un potentiel fonctionnel sachant que l’atteinte est souvent précoce à caractère extensif
• Précocité rééducation++
- Préventif : acceptation des contraintes thérapeutiques , suivi régulier, appareillages de repos et de fonction, limitation de l’activité
- Curatif : récupération secteur articulaire déficients, force musculaire (sans jamais forcer)
- Palliatif : stratégie d’économie articulaire, éducation gestuelle, moyens de suppléance, adaptation niveau activité de l’enfant
Baticle et al rééducation et réadaptation arthrite juvénile 2004
2.1 Stratégie rééducative
• Phase inflammatoire
- entretien articulaire : infradouloureux, travail en isométrique
- douleur et position antalgique
• balnéothérapie
• orthèse de repos
• cryothérapie
• Phase chronique
- restauration amplitudes : orthèse, kiné …
- renforcement musculaire
- réentrainement à l’effort
- rééducation à la marche, équilibre
- adaptations
2.2 Techniques rééducatives
• Adaptées seuil algique, état inflammatoire, forme maladie et localisations
• Types
- massages, physiothérapie, balnéothérapie
- mobilisation - passives sauf en phase inflammatoire
- arthromoteur plutôt en post op
- mobilisation active aidée en phase froide
- étirements musculaires contracté relâché en phase froide
- Entretien musculaire en isométrique
- Rééducation respiratoire
- Sport - recommandé
- adapté à chaque cas
- réentrainement à l’effort
2.3 Appareillage
• Orthèses
- repos - poussée inflammatoire
- diminue phénomènes douloureux
- évite position vicieuse
- fonction - port nocturne sur une articulation refroidie
- port au cours des séances lors d’une phase aigue
- dynamiques - permet une récupération des amplitudes
- d’activité - maintien l’articulation sur une certaine position de fonction pendant une activité potentiellement déformante en limitant les contraintes mécaniques
- semelles orthopédiques, chaussures adaptées
• Aide palliatives : FR, cannes anglaises
• Adaptation aides techniques, et adaptation quotidien
- ustensiles à manche épaissi,
- clef ouvre robinet,
- dispositif de suppléance pince ramasse objet,
- enfile chaussettes,
- fermetures velcro
HOUX S HOUX S
2.4 Orientation centres de MPR
• Atteinte poly-articulaire
• Pré ou post-opératoire
• Difficultés de scolarisation / mise en décharge chez un enfant scolarisé