1 « Maladie de Wilson » « À l’intention des Résidents de 3 ème Année de Médecine Interne » « DR S. HARZOUZ /MEDECINE INTERNE/HMRUO » 16/03/2020 « OBJECTIFS PEDAGOGIQUES » ❑ Diagnostiquer une Maladie de Wilson. ➢ Argumenter la Démarche Diagnostique, ➢ Justifier les Examens Complémentaires Pertinents. ➢ Expliquer l‘Attitude Thérapeutique. ➢ Et planifier le Suivi du Patient. « PLAN » Introduction/Définition. Historique. Intérêt de la Question. Epidémiologie. Physiologie. Physiopathologie. Manifestations Cliniques. Diagnostic. ➢ Biologique. ➢ Radiologique. ➢ Histologique. ➢ Génétique. Score de Ferenci. Traitement : ➢ But ➢ Moyens ➢ Evolution Sous TRT. ➢ Recommandations thérapeutiques. Surveillance et Pronostic. Conclusion.
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« Maladie de Wilson »
« À l’intention des Résidents de 3 ème Année de Médecine Interne »
« DR S. HARZOUZ /MEDECINE INTERNE/HMRUO »
16/03/2020
« OBJECTIFS PEDAGOGIQUES »
❑ Diagnostiquer une Maladie de Wilson.
➢ Argumenter la Démarche Diagnostique,
➢ Justifier les Examens Complémentaires Pertinents.
➢ Expliquer l‘Attitude Thérapeutique.
➢ Et planifier le Suivi du Patient.
« PLAN »
Introduction/Définition.
Historique.
Intérêt de la Question.
Epidémiologie.
Physiologie.
Physiopathologie.
Manifestations Cliniques.
Diagnostic.
➢ Biologique.
➢ Radiologique.
➢ Histologique.
➢ Génétique.
Score de Ferenci.
Traitement :
➢ But
➢ Moyens
➢ Evolution Sous TRT.
➢ Recommandations thérapeutiques.
Surveillance et Pronostic.
Conclusion.
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« INTRODUCTION/DÉFINITION »
La Maladie de Wilson ou « Dégénérescence Hépato-lenticulaire » est une Affection Génétique Rare
de Transmission Autosomique Récessive.
Il s’agit d’une Toxicose Cuprique caractérisée par une Accumulation Tissulaire de Cuivre libre,
essentiellement :
❖ Hépatique,
❖ Cérébrale,
❖ Et Péricornéenne.
❑ Cette Maladie Résulte de Mutations du « Gène ATP7B » porté par le Chromosome 13.
« HISTORIQUE »
« La Description Clinique et la Compréhension de la Physiopathologie »
➢ 1861 : FRERICHS signale pour la Première Fois la Maladie dans son livre : « Traité sur les Maladies
du Foie ».
➢ 1883 : WESTPHAL décrit un Désordre Neurologique Progressif avec Dysarthrie, Tremor intentionnel,
Rigidité, Ataxie, Sialorrhée et Labilité émotionnelle qu'il appelle Pseudosclérose.
➢ 1898 : STRUMPELL souligne la Coexistence de Ce Syndrome avec Une Cirrhose.
➢ 1902-1903 : Description de l‘Anneau Vert péri-cornéen par Kayser puis Fleischer.
➢ 1912 : Un Neurologue : Samuel Alexander Kinnier Wilson propose le Terme de « Dégénérescence
Lenticulaire Progressive » pour Désigner une Affection Familiale, Rare, et Constamment Mortelle,
Caractérisée par Une Cirrhose et une Atteinte Neurologique avec une Dystonie, une Dysarthrie, et
une Dyskinésie survenant chez des Sujets Jeunes.
1913 : RUMPEL envisage que la Maladie est due à un Trouble du Métabolisme Cuprique.
1921 : HALL démontre la Transmission Autosomique Récessive.
1948 : CUMINGS met en évidence l'implication de la Surcharge en Cuivre.
1948 : LAUREL suspecte une Anomalie au niveau de la Céruloplasmine,
« La deuxième phase va Révolutionner la vie des Malades avec la découverte Progressive
de Nouveaux Traitements »
1951 : CUMINGS propose comme Traitement le British Anti-Lewisite B.A.L (le 2-3 Dimercaptoprol,
produit mis au point comme Antagoniste de Gaz de Combat durant la Première Guerre Mondiale).
➢ Ce Médicament figure comme étant le Premier Traitement Chélateur Spécifique de la Maladie, par
voie intramusculaire. Mais Nombreux effets indésirables (surtout la Douleur de IM, Fièvre,
Leucopénie, Abcès et Hématurie).
❑ 1956 : WALSHE propose un Traitement Chélateur per os : D-Pénicillamine, Ce médicament devient
le Traitement de Référence.
❑ 1961 : SCHOUWINK utilise le Zinc comme Traitement avec Succès.
❑ 1969 : WALSHE développe l'usage d'une Nouvelle Molécule utilisable chez les patients intolérants à
la D-Pénicillamine : la Triéthylène Tétramine ou Trientine.
❑ 1977 : HOOGENRAAD commence à employer le Zinc pour Traiter…
❑ 1983 : BREWER confirme l'intérêt du zinc dans le traitement de la maladie.
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« La Dernière phase est caractérisée par les Découvertes Génétiques »
❑ 1985 : FRYDMAN localise le Gène Défectueux sur le Chromosome 13.
❑ 1993 : le Gène ATP7B de la Maladie est identifié indépendamment par trois équipes (Bull, Tanzi,
Yamagushi). 1995 : le produit du gène est identifié.
❑ Plus de 300 Mutations ont été rapportées à Ce jour.