BAB 1 PENDAHULUAN Tetralogi Fallot (TF) merupakan salah satu penyakit jantung sianotik yang sering ditemukan pada anak-anak. Empat abnormalitas yang ditemukan pada jantung sehingga penyakit ini disebut tetralogi adalah defek septum ventrikel, overriding aorta, obstruksi aliran keluar dari ventrikel kanan dan hipertropi ventrikel kanan. Pada tetralogi fallot, beberapa kelainan anatomi tersebut akan mengakibatkan percampuran darah yang miskin oksigen (CO 2 ) dengan darah yang kaya O 2 yang akan dipompa keluar dari jantung dan menuju ke seluruh tubuh melalui sistem sirkulasi pembuluh darah. 1 Dari seluruh penyakit yang termasuk ke dalam penyakit jantung bawaan (PJB), prevalensi TF di masyarakat antara 3,5 % sampai 9 %. Beberapa penelitian juga menyebutkan prevalensi penyakit ini berkisar antara 0.26 sampai 0,48 per 1.000 kelahiran hidup. 2 Manifestasi klinis pada penyakit ini dapat sangat bervariasi. Penderita dapat mengalami sianosis akibat stenosis pulmonal yang berat, atau karena adanya aliran darah dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri. Dalam hal penanganan penyakit, tekhnik operasi telah berkembang sangat pesat sehingga menjanjikan hasil pengobatan yang lebih baik untuk pasien. 2 1
TOF, patofisiologi, gejala dan penatalaksanaannya.
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
BAB 1
PENDAHULUAN
Tetralogi Fallot (TF) merupakan salah satu penyakit jantung sianotik
yang sering ditemukan pada anak-anak. Empat abnormalitas yang
ditemukan pada jantung sehingga penyakit ini disebut tetralogi
adalah defek septum ventrikel, overriding aorta, obstruksi aliran
keluar dari ventrikel kanan dan hipertropi ventrikel kanan. Pada
tetralogi fallot, beberapa kelainan anatomi tersebut akan
mengakibatkan percampuran darah yang miskin oksigen (CO2)
dengan darah yang kaya O2 yang akan dipompa keluar dari jantung
dan menuju ke seluruh tubuh melalui sistem sirkulasi pembuluh
darah.1
Dari seluruh penyakit yang termasuk ke dalam penyakit jantung
bawaan (PJB), prevalensi TF di masyarakat antara 3,5 % sampai 9 %.
Beberapa penelitian juga menyebutkan prevalensi penyakit ini
berkisar antara 0.26 sampai 0,48 per 1.000 kelahiran hidup.2
Manifestasi klinis pada penyakit ini dapat sangat bervariasi.
Penderita dapat mengalami sianosis akibat stenosis pulmonal yang
berat, atau karena adanya aliran darah dari ventrikel kanan ke
ventrikel kiri. Dalam hal penanganan penyakit, tekhnik operasi telah
berkembang sangat pesat sehingga menjanjikan hasil pengobatan
yang lebih baik untuk pasien.2
Pada anak atau bayi dengan penyakit jantung bawaan seperti
tetralogi fallot akan lebih mudah lelah jika beraktifitas, berjalan,
termasuk pula menyusui. Hal ini secara langsung dapat menurunkan
asupan kebutuhan nutrisi anak, meningkatkan resiko mengalami
malnutrisi dan akhirnya mengganggu proses pertumbuhan. Dalam
laporan kasus ini akan dibahas pengaruh dari adanya TF pada anak
terhadap proses tumbuh kembang.
1
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang terdiri dari
empat komponen kelainan pada jantung, yaitu defek septum
ventrikel, obstruksi aliran keluar ventrikel kanan, overriding aorta,
dan hipertropi ventrikel kanan. Hipertropi ventrikel kanan merupakan
dampak dari defek septum ventrikel dan obstruksi aliran keluar
ventrikel kanan.1
Defek septum ventrikel pada TF bersifat perimembranous yang
dapat melampaui sampai ke regio subpulmonal. Infundibular stenosis
merupakan penyebab paling sering obstruksi aliran keluar ventrikel
kanan yaitu sekitar 45%. Obstruksi pada level infundibular ini
berkaitan dengan annulus katup pulmonal yang hipoplastik.
Komponen yang paling penting dalam menentukan derajat beratnya
penyakit TF adalah stenosis pulmonal.3
2.2 Epidemiologi
Beberapa penelitian menunjukkan prevalensi dari TF berkisar antara
0.26 sampai 0.48 per 1.000 kelahiran hidup. TF menduduki peringkat
ketiga dengan kejadian 10% kasus setelah defek septum ventrikel
dan duktus arteriosus persisten dari seluruh kelainan jantung bawaan
yang ada. Namun pada kelompok penyakit jantung sianotik, TF
merupakan bentuk yang paling umum dengan jenis kelamin yang
predominan adalah laki-laki (56,4%).2
Sulit untuk diketahui etiologi TF secara pasti. Diduga ada interaksi
2
antara faktor genetik dengan lingkungan. Beberapa faktor penyebab
yang berasal dari lingkungan yang secara spesifik dapat
meningkatkan resiko munculnya TF dengan stenosis pulmonal
diantaranya ibu yang menderita diabetes melitus, meminum asam
retinoic saat trimester pertama kehamilan, dan ibu dengan
phenylketonuria yang tidak mengontrol diet phenylalanine-nya
selama masa kehamilan. Obat-obatan seperti trimethadione atau
paramethadione, jika diminum olah ibu saat hamil berkaitan dengan
munculnya beberapa kelainan pada bayi termasuk defek septum
jantung dan TF.2
Peranan faktor genetik dapat dilihat dari adanya peningkatan
peluang untuk terulangnya kelainan ini pada saudara atau keturunan
dari penderita. Selain itu, beberapa kelainan genetik seperti pada
sindroma penyakit DiGeorge (delesi kromosom22q11) dan sindroma
Alagille dapat menyebabkan munculnya TF.2
2.3 Patofisiologi
Konsekuensi hemodinamik dari obstruksi pada aliran keluar dari
ventrikel kanan pada TF adalah pirau dari ventrikel kanan ke ventrikel
kiri, penurunan aliran darah ke paru, dan peningkatan aliran darah ke
aorta. Derajat pirau tersebut ditentukan oleh tingkat keparahan
obstruksi pada aliran keluar dari ventrikel kanan. 5
Pada keadaan tertentu, jika obstruksi pulmonal ringan, kondisinya
menyerupai defek septum ventrikel, dimana terjadi pirau dari
ventrikel kiri ke kanan tanpa sianosis. Tetapi yang lebih sering terjadi
adalah stenosis yang lebih berat sehingga terjadi sianosis sejak awal
masa kehidupan. Peningkatan tekanan pada ventrikel kanan dapat
diimbangi oleh ventrikel kiri sehingga perbedaan tekanan antara
kedua ventrikel tidak jauh berbeda, jadi darah dari ventrikel kanan
dapat mengalir ke aorta. Darah yang rendah akan kandungan oksigen
inilah yang menimbulkan sianosis.
Namun sianosis tidak selalu timbul akibat kelainan anatomi. Saat
3
aktivitas meningkat (misal; olahraga atau menangis), terjadi
penurunan resistensi pembuluh sistemik dan peningkatan aliran balik
ke jantung. Hal ini menyebabkan pirau ventrikel kanan ke kiri lebih
besar, lebih sianosis, dan saturasi oksigen semakin menurun.
2.4 Manifestasi Klinis
Bayi yang baru lahir dengan TF memiliki murmur yang terdengar
sejak lahir. Kebanyakan pasien menunjukkan gejala sianosis saat lahir
atau segera setelah lahir. Mudah sesak saat berolahraga. Sering
jongkok (squatting), atau mengalami serangan sianotik mendadak
(hypoxic spells). Pada bayi akan langsung menunjukkan sianosis yang
parah segera setelah lahir jika memiliki TF dan atresia pulmoner.
Pemeriksaan fisik dilakukan untuk mengetahui derajat sianosis
yang bervariasi pada bibir, kuku, mukosa mulut, sampai lidah,
hiperemi konjungtiva, hipertropi gusi, takipneu dan pada umur lebih
dari enam bulan akan tampak jari tabuh (clubbing finger), RV (right
ventricle) tap terdengar sepanjang batas sternum kiri dan thrill
sistolik teraba pada bagian atas dan tengah dari batas sternum kiri.
Auskultasi: murmur ejection systolic yang berasal dari aorta dapat
terdengar. Suara jantung dua (S2) biasanya tunggal. Semakin parah
obstruksi dari jalan keluar ventrikel kanan maka murmur sistolik yang
terdengar akan semakin halus dan singkat. Pada stenosis ringan,
suara katup pulmonal (P2) masih dapat terdengar. Sedangkan pada
stenosis berat terdengar ejection click yang berasal dari katup aorta.
Pasien dengan TF tidak selalu menunjukkan gejala sianosis. TF
dalam bentuk yang asianosis memiliki murmur sistolik yang panjang
sepanjang tepi sternum kiri, akibat dari defek septum ventrikel dan
stenosis infundibular. Jadi dari auskultasi TF jenis ini menyerupai
kasus defek septum ventrikel yang kecil namun dari hasil ECG
menunjukkan hipertropi ventrikel kanan. Diagnosis TF dapat
ditegakkan berdasarkan temuan klinis dan pemeriksaan penunjang.
4
2.5 Penunjang Diagnostik
Pada foto dada terdapat gambaran jantung biasanya tidak membesar
atau lebih kecil daripada normal. Vaskuler pulmonal tampak
berkurang. Segmen dari pulmonari arteri tampak cekung dengan
apeks yang bergeser ke atas sehingga memberikan gambaran khas
dari TF yaitu bentuk jantung mengesankan seperti sepatu (coeur an
sabot). Pada 25% kasus terdapat pembesaran atrium kanan dan
arkus aorta terdapat di kanan.
Elektrokardiografi (EKG) menunjukkan sumbu QRS hampir selalu
deviasi ke kanan. Tampak pula hipertrofi ventrikel kanan.
Pemeriksaan penunjang lain yaitu Echocardiografi memperlihatkan
pada pandangan long-axis parasternal akan tampak VSD yang besar
dan overriding dari pembuluh darah besar. Pada pandangan short-
axis di basis jantung akan memberikan informasi tentang
infundibulum dan arteri pulmonal.
2.5 Diagnosis
Diagnosis tetralogi fallot dapat ditegakkan berdasarkan
pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Diagnosis tetralogi
fallot perlu dicurigai apabila pasien sianotik, biasanya tidak pada hari-
hari pertama, dan pada pemeriksaan fisik dapat terdengar bunyi
jantung II tunggal disertai bising ejeksi sistolik di daerah pulmonal.
Pada foto dada tampak jantung sepatu dengan konus pulmonalis
cekung dan vaskularisasi paru menurun dan dengan pemeriksaan
elektrokardiogram akan menunjukkan dominasi kanan. Diagnosis
penyakit ini juga dapat ditegakkan melalui pemeriksaan
elektrokardiografi. Bila dilakukan kateterisasi jantung, hasil yang
mencolok adalah peningkatan tekanan vena ventrikel kanan, dan
penurunan saturasi oksigen di aorta.5
2.6 Diagnosis Banding
Diagnosis banding untuk penyakit TF adalah atresia pulmonal, atresia
5
trikuspid, dan double outlet right ventricle (DORV). 5
2.7 Komplikasi
Bayi yang pada awalnya tidak sianosis akan menjadi sianosis secara
bertahap. Sedangkan pada pasien yang dari awal mengalami sianosis,
seiring dengan perburukan kondisi dari stenosis infundibular dan
polisitemia maka pasien akan menjadi lebih sianosis.
Pada pasien hipoksia seperti pada TF, kapasitas dari penghantaran
oksigen akan sangat terbatas dan anemia dapat lebih jauh
menggangu penghantaran oksigen. Mekanisme kompensasi tubuh
untuk mempertahankan kecukupan kebutuhan oksigen untuk tubuh
adalah dengan cara meningkatkan pembentukan sel darah merah
(eritropoesis) dengan mengeluarkan eritropoeitin. Akibatnya akan
terjadi polisitemia yang merupakan temuan laboratorik yang sering
tampak pada pasien TF. Polisitemia akan meningkatkan resiko
terjadinya trombosis yang mampu menyumbat pembuluh-pembuluh
darah organ vital seperti otak. Setelah terjadi infark otak akibat
trombosis akan memfasilitasi pertumbuhan bakteri sehingga
membentuk abses otak.
Dalam perjalanan penyakitnya, penderita dapat mengalami
serangan sianosis (cyanotic spell, hipercyanotic spell, tet spell,
tetralogy spell) yang harus segera dikenali dan segera mendapatkan
penanganan yang tepat karena dapat menimbulkan komplikasi pada
sistem saraf pusat. Serangan sianosis umumya terjadi pada pagi
hari/bangun tidur. Faktor-faktor pencetusnya seperti makan, menagis
kuat atau aktifitas lain. Karakteristik dari serangan sianosis
diantaranya adanya sianosis yang dalam yang selanjutnya lemas,
hiperpnea (nafas cepat dan dalam), hiperventilasi, kejang atau
kesadaran menurun sampai koma bahkan dapat meninggal.
Jika sianosis pada penderita TF parah, akan terjadi gangguan
pertumbuhan. Anemia defisiensi besi juga harus diamati
kemunculannya karena dapat lebih jauh mengganggu penghantaran
6
oksigen. Komplikasi yang nantinya sering juga muncul adalah
endokarditis infeksiosa.
2.8 Tatalaksana
Para klinisi harus mengenali dan dapat menangani serangan sianosis
dengan cara pasien atau bayi yang segera diposisikan lutut
menempel di dada (knee-chest position), berikan oksigen 3-5 L/menit,
walau hal ini biasanya tidak banyak mempengaruhi saturasi oksigen
arteri. Bila terjadi asidosis, berikan sodium bikarbonat (NaHCO3)
dengan dosis sesuai dengan hasil analisa gas darah. Berikan
propanolol IV dengan dosis 0.1 mg/kg BB. Dosis rumatan 0.5-1
mg/kgBB 2-3 kali per hari. Morfin dengan dosis 0,1 mg/kgBB secara
sub kutan. Vasokonstriksi sistemik seperti phenylephrine 0.02
mg/kgBB IV dapat digunakan jika respon terhadap obat-obatan
sebelumnya kurang baik
Penting pula KIE kepada orang tua pasien untuk mengenali
serangan sianosis dan mengetahui apa yang harus dilakukan. Sebagai
pencegahan serangan sianosis dapat dengan terapi propanolol oral
0.5-1.5 mg/kgBB setiap 6 jam selama menunggu waktu yang tepat
untuk melakukan pembedahan.
Tatalaksana TF lainnya adalah mempertahankan PCV antara 55-
65% dan Hb diatas 15 gr%. Bila dari hasil pemeriksaan laboratorium
didapatkan Hb kurang dari 15 gr% segera transfusi PRC. Bila PCV
diatas 65%, transfusi plasma atau phlebotomi. Bila anemia relatif,
diberi terapi besi. Pemeriksaan darah lengkap tersebut dilakukan
setiap enam bulan.4
Melakukan pencegahan endokarditis dan menjaga kebersihan gigi
dan gusi juga perlu diperhatikan karena kuman-kuman bakteri dari
rongga mulut dapat menjadi sumber bakteremia.
Saat ini, terapi definitif untuk TF adalah dengan pembedahan.
Sebaiknya tindakan pembedahan dilakukan sebelum umur anak
mencapai 6 bulan. Operasi lebih awal diindikasikan pada anak yang
7
sangat simptomatik, hipoksemia dengan saturasi oksigen dibawah
75% atau mengalami serangan sianosis.1
Koreksi total pada TF dilakukan dengan cara menutup defek pada
septum ventrikel dan melebarkan jalan keluar ventrikel kiri melalui
reseksi jaringan infundibular. Jika koreksi tidak dapat dilakukan,
seperti pada anak dengan kelainan anatomi yang parah, maka terapi
paliatif dengan operasi Blalock-Taussig menjadi pilihan terapi. Blalock-
Taussig shunt menghubungkan arteri subklavia dengan arteri
pulmonal, sehingga aliran darah dari sirkulasi sistemik dapat
melewati paru untuk memperoleh oksigen.3
2.9 Prognosis 2
Prognosis pasien TF setelah operasi koreksi dikatakan sangat baik
dibandingkan mereka yang tidak menjalani perbaikan total ataupun
paliatif biasanya jarang mampu bertahan diatas umur 15 tahun