A. EPIDEMIOLOGI Skleroderma adalah penyakit dengan distribusi yang luas diseluruh dunia dan menyerang semua ras. Skleroderma hanya terbatas pada ekstremitas distal dan muka yang disebut dengan sindroma CREST (calcinosis, esophageal dysmotility, sclerodactily, teleangiectasis). Prevalensi penyakit ini relatif rendah karena banyaknya kasus yang tidak dilaporkan, apalagi pada kasus yang tidak disertai kelainan kulit. Penelitian pada masyarakat umum di Carolina Selatan Amerika Serikat, mendapatkan prevalensi sebesar 19-75 kasus per 100.000 penduduk dengan perbandingan wanita dan laki-laki 1,9-4 : 1. Pada penelitian di Tennesee Amerika Serikat , ternyata jumlah pasien skleroderma pada wanita usia reproduksi (20-44 tahun) sebesar 15 kali jumlah pasien laki-laki pada usia yang sama, sedangkan pada wanita usai 45 tahun atau lebih frekuensinya hanya 1,8 kali laki-laki pada usia yang sama. Penelitian di Inggris, Australia dan Jepang menunjukkan insiden yang lebih rendah dibandingkan di Amerika Serikat. Hubungan penyakit ini dengan ras tidak jelas, walaupun skleroderma pada ras kulit berwarna lebih banyak dibandingkan kulit putih. Selain itu beberapa beberapa faktor lingkungan mungkin berhubungan dengan timbulnya skleroderma misalnya debu silica dan implantasi silikon. Beberapa bahan kimia seperti vinilklorida, epoksin-resin, trikoloroetilen serta obat-obatan seperti bleomisin, pentazosin dan L-triptofan juga diketahui berhubungan dengan
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
A. EPIDEMIOLOGI
Skleroderma adalah penyakit dengan distribusi yang luas diseluruh dunia dan
menyerang semua ras. Skleroderma hanya terbatas pada ekstremitas distal dan muka yang
disebut dengan sindroma CREST (calcinosis, esophageal dysmotility, sclerodactily,
teleangiectasis). Prevalensi penyakit ini relatif rendah karena banyaknya kasus yang tidak
dilaporkan, apalagi pada kasus yang tidak disertai kelainan kulit. Penelitian pada
masyarakat umum di Carolina Selatan Amerika Serikat, mendapatkan prevalensi sebesar
19-75 kasus per 100.000 penduduk dengan perbandingan wanita dan laki-laki 1,9-4 : 1.
Pada penelitian di Tennesee Amerika Serikat , ternyata jumlah pasien skleroderma pada
wanita usia reproduksi (20-44 tahun) sebesar 15 kali jumlah pasien laki-laki pada usia
yang sama, sedangkan pada wanita usai 45 tahun atau lebih frekuensinya hanya 1,8 kali
laki-laki pada usia yang sama. Penelitian di Inggris, Australia dan Jepang menunjukkan
insiden yang lebih rendah dibandingkan di Amerika Serikat.
Hubungan penyakit ini dengan ras tidak jelas, walaupun skleroderma pada ras
kulit berwarna lebih banyak dibandingkan kulit putih. Selain itu beberapa beberapa faktor
lingkungan mungkin berhubungan dengan timbulnya skleroderma misalnya debu silica
dan implantasi silikon. Beberapa bahan kimia seperti vinilklorida, epoksin-resin,
trikoloroetilen serta obat-obatan seperti bleomisin, pentazosin dan L-triptofan juga
diketahui berhubungan dengan timbulnya skleroderma. Pajanan terhadap vinilklorida
diketahui berhubungan dengan timbulnya skleroderma yang disertai fenomena Raynaud,
akroosteolisis dan fibrosis paru. Sedangkan pemakaian bleomisin pada kanker testis
terutama bila dikombinasi dengan sisplatinum ternyata berhubungan dengan timbulnya
skleroderma, fenomena Raynaud dan fibrosis paru.
Prevalensi di Inggris tahun 2004 ditemukan frekuensi yang lebih tinggi yaitu 12
diantara 100.000 penduduk, serupa dengan penelitian di Amerika utara tahun 2003 dan
penelitian tahun 2001 di Australia.
Kesimpulan dari studi demografik didapatkan bahwa penyakit ini jarang terjadi
pada anak-anak dan insidennya meningkat sesuai dengan penambahan usia. Insiden yang
jarang ini menunjukkan bahwa faktor genetik dan lingkungan berperan penting dalam
kerentanan yang terjadi pada populasi.
B. DEFINISI
Sklerosis Sistemik (Skleroderma) adalah penyakit sistemik kronis yang
ditandai dengan penebalan dan fibrosis kulit (skleroderma) dengan
keterlibatan organ internal yang luas terutama paru, saluran cerna,
jantung dan ginjal. Fibrosis adalah pembentukan struktur seperti skar
yang halus yang menyebabkan jaringan mengeras dan mengurangi
aliran cairan melalui jaringan-jaringan. Stadium dini dari penyakit ini
berhubungan dengan gambaran inflamasi yang menonjol, diikuti
dengan perubahan struktural dan fungsional yang menyeluruh pada
mikrovaskular dan disfungsi organ yang progresif akibat dari proses
fibrosis.
Klasifikasi:
Dua varian utama skleroderma adalah kutaneus difus (20% kasus) dan kutaneus terbatas
(80% kasus).
1. Tipe difus yang lebih sedikit ini ditandai dengan penebalan kulit pada ekstremitas
bagian distal dan proksimal serta batang tubuh dan sering melibatkan ginjal, paru dan
jantung. Tipe difus adalah jenis yang progresif dan sering merusak banyak organ
dalam, tidak hanya kulit saja.
2. Tipe terbatas menonjolkan sindrom CREST (kalsinosis, fenomena Raynaud, disfungsi
esofagus, sklerodaktili dan teleangiektasia), perubahan pada kulit hanya terbatas pada
wajah, jari jemari dan bagian distal ekstremitas.
Varian ketiga yang jarang didapatkan adalah overlap syndrome; sindrom ini terdiri
dari skleroderma yang terasosiasi dengan penyakit jaringan ikat lainnya, misalnya lupus
sistemik (SLE), artritis rheumatoid, polimiositis dan sindrom Sjögren
Berdasarkan pola distribusi dan luasnya keterlibatan kulit, Skleroderma dapat
dibagi menjadi dua kelompok yaitu:
1. Skleroderma Lokal
Yaitu beberapa bentuk skleroderma yang mengenai kulit secara lokal tanpa disertai
kelainan sistemik. Termasuk dalam kelompok ini adalah :
a. Plaque Morphea : Perubahan setempat yang dapat ditemukan dibagian tubuh
mana saja, fenomena raynaud sangat jarang ditemukan. Fenomena Raynaud
adalah perubahan warna yang episodik (palor, sianosis, eritem) yang dicetuskan
oleh lingkungan yang dingin atau stres emosional. Perubahan spesifik umumnya
terjadi pada jari tangan, dapat juga mengenai jari kaki, daun telinga, lidah dan
hidung.
b. Linear Sclerosis : Terdapat pada anak-anak, ditandai perubahan skleroderma pada
kulit dalam bentuk garis-garis dan umumnya disertai atrofi otot dan tulang
dibawahnya
c. Scleroderma en coup de sabr : Merupakan varian skleroderma linier, dimana garis
yang sklerotik terdapat pada ekstremitas atas atau bawah atau daerah
frontoparietal yang mengakibatkan deformitas muka dan kelainan tulang.
2. Sklerosis sistemik
a. Sklerosis sitemik difusa : Dimana penebalan kulit terdapat di ekstremitas, muka
dan seluruh tubuh.
b. Sklerosis sistemik terbatas : Penebalan kulit terbatas pada distal siku dan lutut
tetapi dapat juga mengenai muka dan leher. Sinonimnya adalah sindroma CREST
Fibrosis pulmonal Mungkin terjadi, moderat Sering, awal dan berat
Hipertensi arteri
pulmonal
Sering, lambat, mungkin
terisolasi
Dapat terjadi, berhubungan
dengan fibrosis pulmonal
Krisis renal scleroderma Sangat jarang 15% terjadi, diawal
Kalsinosis kultis Sering, menonjol Dapat terjadi, ringan
Karakteristik
autoantibody
Antisentomer Antitopoisomerase
E. DIAGNOSIS
Diagnosis Skleroderma dapat ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan pemeriksaan
penunjang.
Gambaran Klinis
Secara klinis agak sulit menegakkan diagnosis sklerosis sistemik sebelum timbul
kelainan kulit yang khas. Tetapi kemungkinan sklerosis sistemik harus dipikirkan bila
ditemukan gambaran fenomena Raynaud pada wanita umur 20-50 tahun.
Tahun 1980, American Rheumatism Association (ARA) mengajukan kriteria sklerosis
sistemik dengan sensitifitas 97 % dan spesifisitas 98 %., yaitu bila terdapat:
Satu kriteria mayor, atau
2 dari 3 kriteria Minor
Kriteria Mayor :
Skleroderma proksimal : penebalan, penegangan dan pengerasan kulit yang simetrik pada
kulit jari dan kulit proksimal terhadap sendi metakarpofalangeal atau metatarsofalangeal.
Perubahan ini dapat mengenai seluruh ekstremitas, muka, leher dan batang tubuh (toraks dan
abdomen)
(a) (b) Gambar 7: (a) Penebalan dan Peregangan kulit pada wajah, (b) Sclerodactyly dengan ulserasi
digital; hilangnya lipatan kulit dan kontraktur sendi, rambut jarang.
Kriteria Minor
Sklerodaktili : perubahan kulit seperti tersebut di atas tetapi hanya terbatas pada jari
Pencekungan jari atau hilangnya substansi jari. Hal ini terjadi akibat iskemia.
Fibrosis basal kedua paru. Gambaran linier atau lineonodular yang retikular terutama di
bagian basal kedua paru, tampak pada gambaran foto thorak standar.
Gambar 8. (A) Hiperkeratosis pada lipatan kuku pasien pada fase edema pasien
skleroderma terbatas. (B) Ulserasi jari pada pasien scleroderma terbatas.
F. PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Pemeriksaan penunjang yang diperlukan adalah autoantibodi antitopo-I (Scl 70) dan
antisentromer, karena memiliki spesifisitas yang baik pada sklerosis sistemik. Selain itu,
evaluasi terhadap berbagai organ yang mungkin terkena juga harus dilakukan. Bila keadaan
meragukan dapat dilakukan biopsi kulit.
Gambar 9. (C.) Infiltrasi limfosit disekitar pembuluh darah paa specimen kulit pasien scleroderma. (D) Deposisi matriks kolagen yang melewati dermis dan meluas ke jaringan lemak subkutan. (E) Penebalan tunika intima dan media arteri interlobar dari biopsi ginjal pasien skleroderma.
Terdapat beberapa tes laboratorium yang dapat digunakan untuk mengkonfirmasi
diagnosis atau mengevaluasi keparahan organ-organ tertentu yang dicurigai terkena. Tes-tes
laboratorium yang dapat dilakukan antara lain:
1. Blood test-Sejumlah tes darah dapat menunjuk kea rah scleroderma, pemeriksaan yang