MAKALAH PENENTUAN JENIS KELAMIN

MAKALAHPENENTUAN JENIS KELAMIN

Diusun Oleh :

K E L O M P O K 7

1. Umi Fhatonah (09320086)

2. Dayu Zain (09320053)

3. Maediyana Sari (09320068)

4. Johan Tri Bayuntoro (09320062)

5. Vina Kartika Sari (09320087)

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI

F P M I P A

IKIP PGRI SEMARANG

2011

GENETIKA KELAS IV BKELOMPOK 7

DAFTAR ISI

Halaman Judul

Daftar Isi

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar belakang

B. Rumusan masalah

C. Tujuan

BAB II PEMBAHASAN

A. Gen Rangkai Kelamin

B. Penentuan Jenis Kelamin Organisme

a. Tipe XY

b. Tipe XO

c. Tipe ZW

d. Tipe ZO

e. Tipe gen Sk-Ts

f. Tipe Haploid-Diploid

C. Kromatin Kelamin dan Hipotesis Lyon

D. Pengaruh Hormon Kelamin Penentuan Jenis Kelamin

BAB III PENUTUP

Kesimpulan

Daftar Pustaka

2


BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Apabila kita berbicara tentang jenis kelamin / seks

dari suatu makhluk hidup, tentu perhatian kita akan tertuju

pada adanya makhluk berjenis kelamin jantan dan betina.

Perbedaan jenis kelamin pada umunya dipengaruhi oleh dua

faktor :

Faktor Lingkungan. Biasanya yang mengambil peranan disini

adalah keadaan fisiologis. Jika kadar hormon kelamin

dalam tubuh tidak seimbang penghasilan atau peredaranya,

maka pernyataan fenotip pada suatu makhluk mengenai

kelaminya dapat berubah. Akibatnya watak kelaminnya

mengalami perubahan.

Faktor Genetik. Pada umunya dapat dikatakan bahwa faktor

genetiklah yang menentukan jenis kelamin suatu makhluk

hidup. Oleh karena bahan genetik terdapat di dalam3


kromosom, maka perbedaan jenis kelamin terdapat dalam

komposisi kromosom.

Penyelidikan pertama tentang adanya hubungan antara

kromosom dengan perbedaan jenis kelamin telah dilakukan oleh

seorang Biologiwan berkebangsaan Jerman bernama H. Henking

pada tahun 1891. Ia dapat menemukan adanya struktur tertentu

dalam nucleus beberapa serangga melalui spermatogenesis.

Dikatakan bahwa separuh dari jumah spermatozoa pada serangga

itu memiliki struktur tersebut, sedangkan yang separuh

lainya tidak. Henking tidak mengatakan tentang pentingnya

struktur tersebut, melainkan hanya menamakanya “badan X”. Ia

membedakan spermatozoa atas yang memiliki dan tidak memiliki

badan X.

Pada tahun 1902, C. E. Mc Clung membenarkan penemuan

Henking dan melanjutkan penyelidikanya tentang kromosom pada

berbagai jenis belalang. Ia tidak dapat menemukan badan X

dalam sel telur belalang betina. Berhubungan dengan itu ia

menegaskan bahwa badan X ada hubunganya dengan penentuan

jenis kelamin.

B. Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan Gen Rangkai Kelamin ?4


2. Apa saja Tipe Penentuan Jenis Kelamin Organisme?

3. Apa yang dimaksud Kromatin Kelamin dan bagaimana

Hipotesis Lyon?

4. Bagaimana Pengaruh Hormon Kelamin dalam Penentuan

Jenis Kelamin?

5. Apa saja kelainan Kromosom pada Manusia?

C. Tujuan

Adapun tujuan dari pembuatan makalah ini adalah :

1. Dapat memahami tentang Gen Rangkai Kelamin

2. Mengetahui berbagai tipe penentuan jenis kelamin

organisme

3. Dapat memahami kromatin kelamin dan hipotesis Lyon

4. Mengetahui pengaruh hormon kelamin dalam penentuan

jenis kelamin

5. Mengetahui kelainan kromosom pada manusia

5


BAB II

PEMBAHASAN

A. Gen Rangkai Kelamin

Keberadaan gen berangkai pada suatu spesies

organisme, yang meliputi urutan dan jaraknya satu sama

lain, menghasilkan peta kromosom untuk spesies tersebut,

misalnya peta kromosom pada lalat Drosophila melanogaster

yang terdiri atas empat kelompok gen berangkai.

Salah satu dalam hal ini kromosom nomor 1, disebut

sebagai kromosom kelamin. Pemberian nama ini karena

strukturnya pada individu jantan dan individu betina

memperlihatkan perbedaan sehingga dapat digunakan untuk

membedakan jenis kelamin individu. Dan ternyata banyak

sekali spesies organisme lainnya, terutama hewan dan juga

manusia, mempunyai kromosom kelamin.

6


Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin

dinamakan gen rangkai kelamin (sex-linked genes) sementara

fenomena yang melibatkan pewarisan gen-gen ini disebut

peristiwa rangkai kelamin (linkage). Adapun gen-gen yang

terletak pada kromosom selain kromosom kelamin, yaitu

kromosom yang pada individu jantan dan betina sama

strukturnya sehingga tidak dapat digunakan untuk

membedakan jenis kelamin. Kromosom semacam ini dinamakan

autosom.

Seperti halnya gen berangkai (autosomal), gen-gen

rangkai kelamin tidak mengalami segregasi dan

penggabungan secara acak di dalam gamet-gamet yang

terbentuk. Akibatnya, individu-individu yang dihasilkan

melalui kombinasi gamet tersebut memperlihatkan nisbah

fenotipe dan genotipe yang menyimpang dari hukum Mendel.

7


Gen rangkai kelamin dapat dikelompok-kelompokkan

berdasarkan atas macam kromosom kelamin tempatnya berada.

Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya dapat dibedakan

menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat

menjadi gen rangkai X (X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-

linked genes). Di samping itu, ada pula beberapa gen yang

terletak pada kromosom X tetapi memiliki pasangan pada

kromosom Y. Gen semacam ini dinamakan gen rangkai kelamin

tak sempurna (incompletely sex-linked genes).

Pewarisan Rangkai X

Percobaan yang pertama kali mengungkapkan adanya

peristiwa rangkai kelamin dilakukan oleh T.H Morgan pada

tahun 1910. Dia menyilangkan lalat D. melanogaster jantan

bermata putih dengan betina bermata merah. Lalat bermata

merah lazim dianggap sebagai lalat normal atau tipe alami

(wild type), sedang gen pengatur tipe alami, misalnya pengatur

warna mata merah ini, dapat dilambangkan dengan tanda +.

Biasanya, meskipun tidak selalu, gen tipe alami bersifat

dominan terhadap alel mutannya.

Hasil persilangan Morgan tersebut, khususnya pada

generasi F1, ternyata berbeda jika tetua jantan yang

digunakan adalah tipe alami (bermata merah) dan tetua

betinanya bermata putih. Dengan perkataan lain,

perkawinan resiprok menghasilkan keturunan yang berbeda.

Persilangan resiprok dengan hasil yang berbeda ini

memberikan petunjuk bahwa pewarisan warna mata pada

8


Drosophila ada hubungannya dengan jenis kelamin, dan

ternyata kemudian memang diketahui bahwa gen yang

mengatur warna mata pada Drosophila terletak pada kromosom

kelamin, dalam hal ini kromosom X. Oleh karena itu, gen

pengatur warna mata ini dikatakan sebagai gen rangkai X.

Secara skema pewarisan warna mata pada Drosophila

dapat dilihat pada Gambar 6.1. Kromosom X dan Y masing-

masing lazim dilambangkan dengan tanda dan .

P : + +

w P : w

w +

x

x

betina normal jantan mata putih betina

mata putih jantan normal

F1 : + w

+ F1: +

w w

betina normal jantan normal betina

normal jantan mata putih

9


a)

b)

Diagram persilangan rangkai X pada Drosophila

Jika kita perhatikan Gambar 6.1.b, akan nampak bahwa

lalat F1 betina mempunyai mata seperti tetua jantannya,

yaitu normal/merah. Sebaliknya, lalat F1 jantan warna

matanya seperti tetua betinanya, yaitu putih. Pewarisan

sifat semacam ini disebut sebagai criss cross inheritance.

Pada Drosophila, dan juga beberapa spesies organisme

lainnya, individu betina membawa dua buah kromosom X,

yang dengan sendirinya homolog, sehingga gamet-gamet yang

dihasilkannya akan mempunyai susunan gen yang sama. Oleh

karena itu, individu betina ini dikatakan bersifat

homogametik. Sebaliknya, individu jantan yang hanya

membawa sebuah kromosom X akan menghasilkan dua macam

gamet yang berbeda, yaitu gamet yang membawa kromosom X

dan gamet yang membawa kromosom Y. Individu jantan ini

dikatakan bersifat heterogametik.

Rangkai X pada kucing

Warna bulu pada kucing ditentukan oleh suatu gen

rangkai X. Dalam keadaan heterozigot gen ini menyebabkan

warna bulu yang dikenal dengan istilah tortoise shell. Oleh

karena genotipe heterozigot untuk gen rangkai X hanya

dapat dijumpai pada individu betina, maka kucing berbulu

tortoise shell hanya terdapat pada jenis kelamin betina.

10


Sementara itu, individu homozigot dominan (betina) dan

hemizigot dominan (jantan) mempunyai bulu berwarna hitam.

Individu homozigot resesif (betina) dan hemizigot resesif

(jantan) akan berbulu kuning.

Istilah hemizigot digunakan untuk menyebutkan

genotipe individu dengan sebuah kromosom X. Individu

dengan gen dominan yang terdapat pada satu-satunya

kromosom X dikatakan hemizigot dominan. Sebaliknya, jika

gen tersebut resesif, individu yang memilikinya disebut

hemizigot resesif.

Rangkai X pada manusia

Salah satu contoh gen rangkai X pada manusia adalah

gen resesif yang menyebabkan penyakit hemofilia, yaitu

gangguan dalam proses pembekuan darah. Sebenarnya, kasus

hemofilia telah dijumpai sejak lama di negara-negara Arab

ketika beberapa anak laki-laki meninggal akibat

perdarahan hebat setelah dikhitan. Namun, waktu itu

kematian akibat perdarahan ini hanya dianggap sebagai

takdir semata.

Hemofilia baru menjadi terkenal dan dipelajari pola

pewarisannya setelah beberapa anggota keluarga Kerajaan

Inggris mengalaminya. Awalnya, salah seorang di antara

putra Ratu Victoria menderita hemofilia sementara dua di

antara putrinya karier atau heterozigot. Dari kedua putri

yang heterozigot ini lahir tiga cucu laki-laki yang

menderita hemofilia dan empat cucu wanita yang

11


heterozigot. Melalui dua dari keempat cucu yang

heterozigot inilah penyakit hemofilia tersebar di

kalangan keluarga Kerajaan Rusia dan Spanyol. Sementara

itu, anggota keluarga Kerajaan Inggris saat ini yang

merupakan keturunan putra/putri normal Ratu Victoria

bebas dari penyakit hemofilia.

Rangkai Z pada ayam

Pada dasarnya pola pewarisan sifat rangkai Z sama

dengan pewarisan sifat rangkai X. Hanya saja, kalau pada

rangkai X individu homogametik berjenis kelamin

pria/jantan sementara individu heterogametik berjenis

kelamin wanita/betina, pada rangkai Z justru terjadi

sebaliknya. Individu homogametik (ZZ) adalah jantan,

sedang individu heterogametik (ZW) adalah betina.

Contoh gen rangkai Z yang lazim dikemukakan adalah

gen resesif br yang menyebabkan pemerataan pigmentasi

bulu secara normal pada ayam. Alelnya, Br, menyebabkan

bulu ayam menjadi burik. Jadi, pada kasus ini alel

resesif justru dianggap sebagai tipe alami atau normal

(dilambangkan dengan +), sedang alel dominannya merupakan

alel mutan.

Pewarisan Rangkai Y

Pada umumnya kromosom Y hanya sedikit sekali

mengandung gen yang aktif. Jumlah yang sangat sedikit ini

mungkin disebabkan oleh sulitnya menemukan alel mutan

12


bagi gen rangkai Y yang dapat menghasilkan fenotipe

abnormal. Biasanya suatu gen/alel dapat dideteksi

keberadaannya apabila fenotipe yang dihasilkannya adalah

abnormal. Oleh karena fenotipe abnormal yang disebabkan

oleh gen rangkai Y jumlahnya sangat sedikit, maka gen

rangkai Y diduga merupakan gen yang sangat stabil.

Gen rangkai Y jelas tidak mungkin diekspresikan pada

individu betina/wanita sehingga gen ini disebut juga gen

holandrik. Contoh gen holandrik pada manusia adalah Hg

dengan alelnya hg yang menyebabkan bulu kasar dan

panjang, Ht dengan alelnya ht yang menyebabkan

pertumbuhan bulu panjang di sekitar telinga, dan Wt

dengan alelnya wt yang menyebabkan abnormalitas kulit

pada jari.

Pewarisan Rangkai Kelamin Tak Sempurna

Meskipun dari uraian di atas secara tersirat dapat

ditafsirkan bahwa kromosom X tidak homolog dengan

kromosom Y, ternyata ada bagian atau segmen tertentu pada

kedua kromosom tersebut yang homolog satu sama lain.

Dengan perkataan lain, ada beberapa gen pada kromosom X

yang mempunyai alel pada kromosom Y. Pewarisan sifat yang

diatur oleh gen semacam ini dapat dikatakan tidak

dipengaruhi oleh jenis kelamin, dan berlangsung seperti

13


halnya pewarisan gen autosomal. Oleh karena itu, gen-gen

pada segmen kromosom X dan Y yang homolog ini disebut

juga gen rangkai kelamin tak sempurna.

Pada D. melanogaster terdapat gen rangkai kelamin tak

sempurna yang menyebabkan pertumbuhan bulu pendek.

Pewarisan gen yang bersifat resesif ini dapat dilihat

pada Gambar 6.2.

P

:

P :

+ + x b

b b b

x + +

betina normal jantan bulu pendek

betina bulu pendek jantan normal

F1

:

F1:

14


+ b +

b + b

+ b

betina normal jantan

normal betina normal jantan

normal

a)

b)

Diagram pewarisan gen rangkai kelamin tak sempurna

Dapat dilihat pada Gambar bahwa perkawinan resiprok untuk gen rangkai

kelamin tak sempurna akan memberikan hasil yang sama seperti halnya hasil

yang diperoleh dari perkawinan resiprok untuk gen-gen autosomal. Jadi,

pewarisan gen rangkai kelamin tak sempurna mempunyai pola seperti

pewarisan gen autosomal.

B. Sistem Penentuan Jenis Kelamin

Telah disebutkan di atas bahwa pada manusia dan

mamalia, dalam hal ini kucing, individu pria / jantan

adalah heterogametik (XY) sementara wanita / betina

adalah homogametik (XX). Sebaliknya, pada ayam individu

jantan justru homogametik (ZZ) sementara individu

betinanya heterogametik (ZW). Penentuan jenis kelamin

pada manusia / mamalia dikatakan mengikuti sistem XY,15


sedang pada ayam, dan unggas lainnya serta ikan tertentu,

mengikuti sistem ZW.

Selain kedua sistem tersebut, masih banyak sistem

penentuan jenis kelamin lainnya. Berikut ini akan

dijelaskan beberapa di antaranya.

a) Sistem XY

Sistem ini ditemukan pada tumbuhan, hewan dan

manusia.

~ Genosom X berukuran lebih besar dibandingkan genosom Y.

XX merupakan betina, XY merupakan jantan.

Sistem XY Pada Manusia

Kromosom manusia dibedakan atas autosom dan kromosom

kelamin. Sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom yang

terdiri dari 44 (22 pasang autosom) dan (2 atau 1 pasang

kromosom kelamin). Pada wanita kromosom kelamin berupa 2

buah kromosom –X bersifat homogametik, sedang pada pria

16

http://4.bp.blogspot.com/_W8CnB6T2vbM/SwP2oQr99MI/AAAAAAAABME/0_c6yJ5gmRE/s1600/a5.jpg


berupa sebuah kromosom –X dan kromosom –Y bersifat

heterogametik.

Perbandingan seks pada Manusia

Kemungkinan lahir anak perempuan atau laki-laki secara

teoritis mengikuti perbandingan seks 1 perempuan : 1 laki-

laki, tetapi terkadang tampak bahawa salah satui seks kerap

kali melebihi jumlahnya dibanding dengan seks yang lain.

Beberapa motivasi yang menerangkan kejanggalan tersebut ;

1. Migrasi

Dengan adanya perpindahan penduduk, maka suatu daerah

dapat memiliki kelebihan salah satu seks.

2. ..

3. ..

4. ..

5. ..

Sistem XY pada Drosophila

Drosophila banyak digunakan untuk penelitian Genetika,

karena :

Mudah dipelihara pada media makanan yang sederhana,

pada suhu kamar dan didalam botol susu ukuran sedang.

Mempunyai siklus hidup pendek, kira-kira 2 minggu.

Mempunyai tanda-tanda kelamin sekunder yang mudah

dibedakan.

Mempunyai 8 kromosom saja, sehingga mudah

menghitungnya.

17


b) Sistem XO

Sistem XO dijumpai pada beberapa jenis serangga,

misalnya belalang. Di dalam sel somatisnya, individu

betina memiliki dua buah kromosom X sementara individu

jantan hanya mempunyai sebuah kromosom X. Jadi, hal ini

mirip dengan sistem XY. Bedanya, pada sistem XO individu

jantan tidak mempunyai kromosom Y. Dengan demikian,

jumlah kromosom sel somatis individu betina lebih banyak

daripada jumlah pada individu jantan. Sebagai contoh,

E.B. Wilson menemukan bahwa sel somatis serangga Protenor

betina mempunyai 14 kromosom, sedang pada individu

jantannya hanya ada 13 kromosom.

Sistem nisbah X/A

18

http://1.bp.blogspot.com/_W8CnB6T2vbM/SwP3NmXxPRI/AAAAAAAABMM/OWTtMVYIvk8/s1600/a6.jpg


C.B. Bridge melakukan serangkaian penelitian

mengenai jenis kelamin pada lalat Drosophila. Dia berhasil

menyimpulkan bahwa sistem penentuan jenis kelamin pada

organisme tersebut berkaitan dengan nisbah banyaknya

kromosom X terhadap banyaknya autosom, dan tidak ada

hubungannya dengan kromosom Y. Dalam hal ini kromosom Y

hanya berperan mengatur fertilitas jantan. Secara ringkas

penentuan jenis kelamin dengan sistem X/A pada lalat

Drosophila dapat dilihat pada Tabel 6.1.

Tabel Penentuan jenis kelamin pada lalat Drosophila

Σ

kromoso

m X

Σ

autoso

m

nibah

X/A

jenis

kelamin

1 2 0,5 Jantan

2 2 1 Betina

3 2 1,5 Metabetina

4 3 1,33 Metabetina

4 4 1 betina 4n

3 3 1 betina 3n

3 4 0,75 Interseks

2 3 0,67 Interseks

2 4 0,5 Jantan

1 3 0,33 Metajantan

Jika kita perhatikan kolom pertama pada Tabel, akan

terlihat bahwa ada beberapa individu yang jumlah kromosom

X-nya lebih dari dua buah, yakni individu dengan jenis

19


kelamin metabetina, betina triploid dan tetraploid, serta

interseks. Adanya kromosom X yang didapatkan melebihi

jumlah kromosom X pada individu normal (diploid) ini

disebabkan oleh terjadinya peristiwa yang dinamakan gagal

pisah (non disjunction), yaitu gagal berpisahnya kedua

kromosom X pada waktu pembelahan meiosis.

Pada Drosophila terjadinya gagal pisah dapat

menyebabkan terbentuknya beberapa individu abnormal

seperti nampak pada diagram.

P : E AAXX x AAXY G

gagal pisah

20


gamet : AXX AO AX AY

F1 : AAXXX AAXXY

AAXO AAOY

betina super betina jantan

steril letal

Diagram munculnya beberapa individu abnormal pada

Drosophila akibat peristiwa gagal pisah

Di samping kelainan-kelainan tersebut pernah pula

dilaporkan adanya lalat Drosophila yang sebagian tubuhnya

memperlihatkan sifat-sifat sebagai jenis kelamin jantan

sementara sebagian lainnya betina. Lalat ini dikatakan

mengalami mozaik seksual atau biasa disebut dengan

istilah ginandromorfi. Penyebabnya adalah

ketidakteraturan distribusi kromosom X pada masa-masa

awal pembelahan mitosis zigot. Dalam hal ini ada sel yang

menerima dua kromosom X tetapi ada pula yang hanya

menerima satu kromosom X.

21


Andaikan terjadi nondisjunction selama oogenese

(pebentukan sel telur) akan terbentuk 2 macam sel telur,

yaitu sel telur yang membawa 2 kromosom X (3AXX) dan

sebuah kromosom sel telur tanpa X (3AO). Jika dalam

keadaan ini terjadi pembuahan, sudah tentu keturunan akan

menyimpang dari keadaan normal, yaitu sebagai berikut :

a) Sel telur yang memiliki 2 kromosom X apabila dibuahi

oleh spermatozoon yang membawa kromosom X akan

menghasilkan lalat betina super (3AAXXX) yang

memiliki 3 kromosom X. Lalat ini tidak lama

hidupnya, karena mengalami kelainan dan kemunduran

pada beberapa alat tubuhnya.

b) Sel telur yang memiliki 2 kromosom X apabila dibuahi

oleh spermatozoon yang membawa kromosom Y akan

menghasilkan lalat betina yang memliki kromosom Y

(3AAXXY). Lalat ini fertile atau subur seperti lalat

betina biasa.22


Gambar perkawinan pada lalat Drosophila melanogaster

yang menunjukan adanya nondisjunction selama Oogenesis.

Ada kemungkinan dihsilkan lalat betina super 3AAXXX,

Lalat betina 3AAXXY, lalat jantan 3AAXO. Lalat YO

tidak pernah dikenal karena letal.

c) Sel telur yang tidak memiliki kromosom X apabila

dibuahi oleh spermatozoon yang membawa kromosom X

akan menghasilkan lalat jantan (3AAXO). Lalat ini

steril.

d) Sel telur tidak memiliki kromosom X apabila dibuahi

oleh spermatozoon yang membawa kromosom Y tidak

menghasilkan keturunan, sebab letal. Jadi lalat

(3AAYO) tidak dikenal.

23


Partenogenesis

Pada beberapa spesies Hymenoptera seperti semut,

lebah, dan tawon, individu jantan berkembang dengan cara

partenogenesis, yaitu melalui telur yang tidak dibuahi.

Oleh karena itu, individu jantan ini hanya memiliki

sebuah genom atau perangkat kromosomnya haploid.

Sementara itu, individu betina dan golongan pekerja,

khususnya pada lebah, berkembang dari telur yang dibuahi

sehingga perangkat kromosomnya adalah diploid. Dengan

demikian, dapat dikatakan bahwa partenogenesis merupakan

sistem penentuan jenis kelamin yang tidak ada sangkut

pautnya sama sekali dengan kromosom kelamin tetapi hanya

bergantung kepada jumlah genom (perangkat kromosom).

a. Sistem gen Sk-Ts

Di atas disebutkan bahwa sistem penentuan jenis

kelamin pada lebah tidak berhubungan dengan kromosom

kelamin. Meskipun demikian, sistem tersebut masih ada

kaitannya dengan jumlah perangkat kromosom.

Pada jagung dikenal sistem penentuan jenis kelamin

yang tidak bergantung, baik kepada kromosom kelamin

maupun jumlah genom, tetapi didasarkan atas keberadaan

gen tertentu. Jagung normal monosius (berumah satu)

mempunyai gen Sk, yang mengatur pembentukan bunga betina,

dan gen Ts, yang mengatur pembentukan bunga jantan.

Jagung monosius ini mempunyai fenotipe Sk_Ts_.

24


Sementara itu, alel-alel resesif sk dan ts masing-

masing menghalangi pembentukan bunga betina dan

mensterilkan bunga jantan. Oleh karena itu, jagung dengan

fenotipe Sk_tsts adalah betina diosius (berumah dua),

sedang jagung skskTs_ adalah jantan diosius. Jagung

sksktsts berjenis kelamin betina karena ts dapat

mengatasi pengaruh sk, atau dengan perkataan lain, bunga

betina tetap terbentuk seakan-akan tidak ada alel sk.

e) System ZW

Pada beberapa jenis kupu, beberapa jenis ikan,

beberapa jenis reptil dan burung diketemukan bentuk

kromosom kelamin yang berlainan daripada yang telah

diterangkan di muka. Yang jantan memiliki sepasang

kromosom kelamin yang sama bentuknya, maka dikatakan

bersifat homogametik. Yang betina bersifat heterogametik,

karena satu kromosom kelamin berbentuk seperti pada yang

jantan, sedangkan satunya lagi sangat lain bentuknya.

Jadi keadaan ini kebalikan dengan manusia, sebab pada

manusia, yang laki-laki adalah heterogametik (XY)

sedangkan yang perempuan homogametik (XX). Untuk

menghindari kekeliruan, maka kromosom kelamin pada hewan-

hewan tersebut di atas disebut ZZ dan ZW. Hewan jantan

adalah ZZ, sedang yang betina ZW. Jadi, semua spermatozoa

mengandung kromosom kelamin Z, sedangkan sel telurnya ada

kemungkinan mengandung kromosom dan kelamin Z dan ada

kemungkinan mengandung kromosom kelamin W.

25


System ZO

Pada uggas (ayam, itik dan sebagainya) susunan

kromosomnya lain lagi. Yang betina hanya memiliki sebuah

kromosom kelamin saja, tetapai bentuknya lain dengan yang

dijumpai pada belalang. Karena itu ayam betina adalah ZO

(heterogametik). Ayam jantan memiliki sepasang kromosom

kelamin yang sama bentuknya, maka menjadi ZZ

(homogametik). Jadi spermatozoa ayam hanya satu macam

saja, yaitu membawa kromosom kelamin Z, sedang sel

telurnya ada dua macam, mungkin membawa kromosom Z dan

mungkin juga tidak memiliki kromosom kelamin sama sekali.

System Haploid-Diploid

Pada beberapa spesies Hymenoptera seperti semut,

lebah, dan tawon, individu jantan berkembang dengan cara

partenogenesis, yaitu terbentuknya makhluk dari sel telur

tanpa didahului oleh pembuahan. Oleh karena itu, individu

jantan ini hanya memiliki sebuah genom atau perangkat

kromosomnya haploid.

Lebah madu jantan misalnya, bersifat haploid, yang

memiliki 6 buah kromosom. Sel telur yang yang dibuahi oleh

spermatozoon akan menghasilkan lebah madu betina yang

berupa lebah ratu dan pekerja, masing-masing bersifat

26

http://1.bp.blogspot.com/_W8CnB6T2vbM/SwP3l4aMDlI/AAAAAAAABMU/F0Wq-1N5wfg/s1600/a7.jpg


diploid dan memiliki 32 kromosom. Karena perbedaan tempat

dan makanan, maka lebah ratu subur (fertil), sedangkan

lebah pekerja mandul (steril).

Sementara itu, individu betina dan golongan pekerja,

khususnya pada lebah, berkembang dari telur yang dibuahi

sehingga perangkat kromosomnya adalah diploid. Dengan

demikian, dapat dikatakan bahwa partenogenesis merupakan

sistem penentuan jenis kelamin yang tidak ada sangkut

pautnya sama sekali dengan kromosom kelamin tetapi hanya

bergantung kepada jumlah genom (perangkat kromosom).

Pengaruh lingkungan

Sistem penentuan jenis kelamin bahkan ada pula yang

bersifat nongenetik. Hal ini misalnya dijumpai pada

cacing laut Bonellia, yang jenis kelaminnya semata-mata

ditentukan oleh faktor lingkungan.. F. Baltzer menemukan

bahwa cacing Bonellia yang berasal dari sebuah telur yang

diisolasi akan berkembang menjadi individu betina.

Sebaliknya, cacing yang hidup di lingkungan betina dewasa

akan mendekati dan memasuki saluran reproduksi cacing

betina dewasa tersebut untuk kemudian berkembang menjadi

individu jantan yang parasitik.

1.Kromatin Kelamin dan Hipotesis Lyon

Seorang ahli genetika dari Kanada, M.L. Barr, pada

tahun 1949 menemukan adanya struktur tertentu yang dapat

memperlihatkan reaksi pewarnaan di dalam nukleus sel

syaraf kucing betina. Struktur semacam ini ternyata tidak

27


dijumpai pada sel-sel kucing jantan. Pada manusia

dilaporkan pula bahwa sel-sel somatis pria, misalnya sel

epitel selaput lendir mulut, dapat dibedakan dengan sel

somatis wanita atas dasar ada tidaknya struktur tertentu

yang kemudian dikenal dengan nama kromatin kelamin atau

badan Barr.

Pada sel somatis wanita terdapat sebuah kromatin

kelamin sementara sel somatis pria tidak memilikinya.

Selanjutnya diketahui bahwa banyaknya kromatin kelamin

ternyata sama dengan banyaknya kromosom X dikurangi satu.

Jadi, wanita normal mempunyai sebuah kromatin kelamin

karena kromosom X-nya ada dua. Demikian pula, pria normal

tidak mempunyai kromatin kelamin karena kromosom X-nya

hanya satu.

Dewasa ini keberadaan kromatin kelamin sering kali

digunakan untuk menentukan jenis kelamin serta

mendiagnosis berbagai kelainan kromosom kelamin pada

janin melalui pengambilan cairan amnion embrio

(amniosentesis). Pria dengan kelainan kromosom kelamin,

misalnya penderita sindrom Klinefelter (XXY), mempunyai

sebuah kromatin kelamin yang seharusnya tidak dimiliki

oleh seorang pria normal. Sebaliknya, wanita penderita

sindrom Turner (XO) tidak mempunyai kromatin kelamin yang

seharusnya ada pada wanita normal.

Mary F. Lyon, seorang ahli genetika dari Inggris

mengajukan hipotesis bahwa kromatin kelamin merupakan

28


kromosom X yang mengalami kondensasi atau

heterokromatinisasi sehingga secara genetik menjadi

inaktif. Hipotesis ini dilandasi hasil pengamatannya atas

ekspresi gen rangkai X yang mengatur warna bulu pada

mencit. Individu betina heterozigot memperlihatkan

fenotipe mozaik yang jelas berbeda dengan ekspresi gen

semidominan (warna antara yang seragam). Hal ini

menunjukkan bahwa hanya ada satu kromosom X yang aktif di

antara kedua kromosom X pada individu betina. Kromosom X

yang aktif pada suatu sel mungkin membawa gen dominan

sementara pada sel yang lain mungkin justru membawa gen

resesif.

Hipotesis Lyon juga menjelaskan adanya mekanisme

kompensasi dosis pada mamalia. Mekanisme kompensasi dosis

diusulkan karena adanya fenomena bahwa suatu gen rangkai

X akan mempunyai dosis efektif yang sama pada kedua jenis

kelamin. Dengan perkataan lain, gen rangkai X pada

individu homozigot akan diekspesikan sama kuat dengan gen

rangkai X pada individu hemizigot.

2.Hormon dan Diferensiasi Kelamin

Dari penjelasan mengenai berbagai sistem penentuan

jenis kelamin organisme diketahui bahwa faktor genetis

memegang peranan utama dalam ekspresi sifat kelamin

primer. Selanjutnya, sistem hormon akan mengatur kondisi

fisiologi dalam tubuh individu sehingga mempengaruhi

perkembangan sifat kelamin sekunder.

29


Pada hewan tingkat tinggi dan manusia hormon kelamin

disintesis oleh ovarium, testes, dan kelenjar adrenalin.

Ovarium dan testes masing-masing mempunyai fungsi ganda,

yaitu sebagai penghasil sel kelamin (gamet) dan sebagai

penghasil hormon kelamin. Sementara itu, kelenjar

adrenalin menghasilkan steroid yang secara kimia

berhubungan erat dengan gonad.

Gen terpengaruh kelamin

Gen terpengaruh kelamin (sex influenced genes) ialah gen

yang memperlihatkan perbedaan ekspresi antara individu

jantan dan betina akibat pengaruh hormon kelamin. Sebagai

contoh, gen autosomal H yang mengatur pembentukan tanduk

pada domba akan bersifat dominan pada individu jantan

tetapi resesif pada individu betina. Sebaliknya, alelnya

h, bersifat dominan pada domba betina tetapi resesif pada

domba jantan. Oleh karena itu, untuk dapat bertanduk

domba betina harus mempunyai dua gen H (homozigot)

sementara domba jantan cukup dengan satu gen H

(heterozigot).

Tabel 6.2. Ekspresi gen terpengaruh kelamin pada domba

Genotipe Domba jantan Domba betina

HH Bertanduk Bertanduk

Hh Bertanduk tidak bertanduk

Hh tidak bertanduk tidak bertanduk

30


Contoh lain gen terpengaruh kelamin adalah gen

autosomal B yang mengatur kebotakan pada manusia. Gen B

dominan pada pria tetapi resesif pada wanita. Sebaliknya,

gen b dominan pada wanita tetapi resesif pada pria.

Akibatnya, pria heterozigot akan mengalami kebotakan,

sedang wanita heterozigot akan normal. Untuk dapat

mengalami kebotakan seorang wanita harus mempunyai gen B

dalam keadaan homozigot.

Gen terbatasi kelamin

Selain mempengaruhi perbedaan ekspresi gen di antara

jenis kelamin, hormon kelamin juga dapat membatasi

ekspresi gen pada salah satu jenis kelamin. Gen yang

hanya dapat diekspresikan pada salah satu jenis kelamin

dinamakan gen terbatasi kelamin (sex limited genes). Contoh gen

semacam ini adalah gen yang mengatur produksi susu pada

sapi perah, yang dengan sendirinya hanya dapat

diekspresikan pada individu betina. Namun, individu

jantan dengan genotipe tertentu sebenarnya juga mempunyai

potensi untuk menghasilkan keturunan dengan produksi susu

yang tinggi sehingga keberadaannya sangat diperlukan

dalam upaya pemuliaan ternak tersebut.

C. Kelainan Kromosom pada Manusia

Kelainan kromosom pada manusia dapat dibedakan atas :

a. Kelainan Pada Kromosom Kelamin

1) Sindrom Turner

31


Orang yang mengalami pengurangan pada

kromosom Y, sehingga mempunyai kariotip 22AA+XO.

Orang yang emnalami sindrom Turner berkelamin

wanita, tetapi ovariumnya tidak tumbuh. Peristiwa

ini disebut ovaricular disgenesis.

Sifat-sifat penderita antara lain :

* Tubuhnya pendek, tidak sesuai dengan

umurnya

* Dada bidang dan pinggul lebih sempit

* Tidak memiliki kromatin kelamin

* Individunya perempuan

* Mandul

* Gonad ovari asas (struktur gonadal

kurang berkembang)

* Tidak datang haid

* Peningkatan berat badan, obesiti

* Buah dada yang kurang berkembang

32


* Kemungkinan terjadi karena ada

nondisjunction selama orang tuanya membentuk

gamet

2) Sindrom Klinefelter

Pada sindrom Klinefelter, bayi laki-laki

terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X, sehingga

mempunyai kariotip 22AA+XXY. Penderita penyakit

ini ada yang disebut testicular disgenesis

karenatestis tidak tumbuh, sehingga tidak dapat

menghasilkan sperma yang mengakibatkan kemandulan,

ada juga yang disebut gynaecomatis karena payudara

tumbuh, tetapi kelaminya dikenal sebagai pria.

33


Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom

seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu,

1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari

ibu dan 1 kromosom Y dari ayah.

Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya

memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka

memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1

kromosom Y. Sindrom ini ditemukan pada 1 diantara

700 bayi baru lahir. Sifat-sifat penderita :

* Kaki dan lengan kelihatan panjang, sehingga

keseluruhan tubuhnya nampak panjang

* Memiliki satu kromatin kelamin

* Individunya laki-laki

* Dada sempit, pinggul lebar, suatu keadaan

yang biasanya terdapat pada wanita normal

* Setelah mencapai masa akil-baliq, payudara

membesar tetapi testis mengecil

* Mandul

* Mempunyai keinginan untuk kawin

* Kemungkinan terjadi karena ada

nondisjunction selama orang tuanya membentuk

gamet

34


3) Wanita Super

Wanita ini kelebihan sebuah kromosom X,

sehingga memiliki 47 kromosom, dengan formula

kromosom 22AAXXX atau disingkat sebagai wanita

XXX. Wanita ini hidupnya tidak lama, biasanya

meninggal di waktu masih kanak-kanak, karena

banyak alat-alat tubuhnya tidak sempurna

perkembanganya.

Kemungkinan terjadinya karena ada nondisjunction

pada waku ibunya membentuk sel telur.

35


4) Pria XYY

Pada sindrom XYY, seorang bayi laki-laki

terlahir dengan kelebihan kromosom Y.

Pria biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan

1 kromosom Y, digambarkan sebagai 46, XY.

Pria dengan sindrom XYY memiliki 2 kromosom Y

dan digambarkan sebagai 47, XYY. Kelainan ini

ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria.

36


37


BAB III

PENUTUP

Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin

dinamakan gen rangkai kelamin (sex-linked genes). gen-gen

rangkai kelamin tidak mengalami segregasi dan

penggabungan secara acak di dalam gamet-gamet yang

terbentuk.

Tipe – tipe penentuan jenis kelamin diantaranhya:

Tipe XO

Organisme yang mempunyai sebuah kromosom X

saja,pada belalang jantan

Tipe XY

Tipe ZW

Ditemukan pada ikan,bentuk kromosom kelamin

berbeda dengan diterangkan dimuka

Tipe ZO

Pada ayam betina

Tipe haploid – diploid

Penentuan jenis kelamin tidak ditentukan oleh

kromosom kelamin

Tipe gen Sk-Ts

38


Didasarkan atas keberadaan gen tertentu yaitu gen Sk

pada betina dan Ts pada jantan

Hipotesis Lyon

Mary F. Lyon berpendapat bahwa kromatin kelamin

merupakan kromosom X yang mengalami kondensasi atau

heterokromatinisasi sehingga secara genetik menjadi

inaktif.

Pengaruh hormon pada penentuan jenis kelamin adalah

hormon akan mengatur kondisi fisiologi dalam tubuh

individu sehingga mempengaruhi perkembangan sifat kelamin

sekunder.

Kelainan pada kromosom diantaranya:

Sindrom turner (wanita XO) yaitu wanita yang

kekurangan sebuah kromosom X

Sindrom klinefter (laki-laki XXY) yaitu laki-laki

yang kelebuhan sebuah kromosom X

Wanita super yaitu wanita kelebihan sebuah kromosom

X

Pria XYY

39


DAFTAR PUSTAKA

Suryo,2008.GENETIKA Strata 1.Yogyakarta: Gadjah Mada

University Press

Kimball, John W.1983.Biologi Edisi Kelima Jilid 1.Jakarta : PT

Erlangga

Suryo, 2003. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada

university Press

Penentuan Jenis Kelamin. (Online). (dikutip 3 juni 2010).

Diperoleh dari

40


http://books.google.co.id/books?

id=2bPXe2S4gxoC&pg=PT175&lpg=PT175&dq=type+penentuan+

jenis+kelamin&source=bl&ots=gdlLqD43Fd&sig=6QNk41wfD6

GNYFE80gu6l3U1x7E&hl=id&ei=M1sFSv7FH9eUkAW-

jcjWBw&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=1#PPT175,

M1

41

http://books.google.co.id/books?id=2bPXe2S4gxoC&pg=PT175&lpg=PT175&dq=type+penentuan+jenis+kelamin&source=bl&ots=gdlLqD43Fd&sig=6QNk41wfD6GNYFE80gu6l3U1x7E&hl=id&ei=M1sFSv7FH9eUkAW-jcjWBw&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=1#PPT175,M1



MAKALAH PENENTUAN JENIS KELAMIN

Documents