Page 1
Makalah Kelompok PBL E6
Anak Usia Dua Setengah Tahun dengan
Gejala Penyakit Jantung Bawaan Sianotik
Ebed H.E Lico 102014272
Dhanny Sutrisna 102009085
Ramos Silalahi 102009137
Lusye Diana Jacob 102012058
Teo Wijaya 102012121
Christy Rattekanan 102012169
Elchim R Rezinta 102012240
Stien J.R Hetharie 102010266
Stanley Timotius 102012320
Marrys Natalia 102012420
Alif Faisal 102012503
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No. 6, Kebon Jeruk – Jakarta Barat 11510
Telp. (021) 56942061. Fax (021) 5631731
Skenario
Seorang ibu membawa anaknya yang berusia 2 setengah tahun IGD RS karena tiba-tiba
bertambah biru setelah menangis. Keluhan serupa pernah terjadi sebelumnnya saat pasien
habis BAB, kurang lbeih saat berusia 2 tahun. Saat itu ibu segera melarikan anaknya ke
puskesmas terdekat dan setelah diperiksa dokter mendoagnosis anak menderita kebocoran
jantung, namun sampai saat ini anak belum pernah mendapat pemeriksaan lengkap. Bila bayi
menyusui hanya sebentar-sebentar dan cepat lelah. Pasien lahir spontan, ditolong oleh bidan,
saat lahir langsung menangis dan tidak biru.
1
Page 2
Pendahuluan
Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah penyakit dengan kelainan padastruktur jantung
atau fungsi sirkulasi jantung yang dibawa dari lahir yang terjadi akibat adanya gangguan atau
kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin. Terjadinya
PJB masih belum jelas namun dipengaruhi oleh berbagai faktor. Terdapat kecenderungan
timbulnya beberapa PJB dalam satu keluarga. Pembentukan jantung janin yang lengkap
terjadi pada akhir trimester pertama. Secara garis besar PJB dibagi dalam 2 kelompok: PJB
non-sianotik dan PJB sianotik. Empat hal paling sering ditemukan pada neonatus dengan PJB
adalah sianosis, takipnea, frekuensi jantung abnormal dan bising jantung.1
PJB sianotik biasanya memiliki kelainan struktur jantung yang lebih kompleks dan
hanya dapat ditangani dengan tindakan bedah. Sementara PJB non sianotik umumnya
memiliki lesi (kelainan) yang sederhana dan tunggal, namun tetap saja lebih dari 90% di
antaranya memerlukan tindakan bedah jantung terbuka untuk pengobatannya. 1
Diduga anak ini mengalami tetralogi fallot yang ditandai dengan adanya clubbing
finger dan ujung jari sianosis. Dari tinjauan kasus ini, akan dibahas mengenai penyakit-
penyakit yang diduga dialami oleh anak ini yaitu tetralogi fallot, transposisi arteri besar
(TGA), double outlet right ventricle (DORV), total anomalous pulmonary venous return
(TAPVR) mulai dari anamnesis, pemeriksaan fisik, etiologi, epidemiologi, patofisiologi,
gejala klinis, tatalaksana, pencegahan, prognosis serta komplikasinya.
Pembahasan
Anamnesis
Anamnesis adalah pemeriksaan yang dilakukan dengan wawancara. Anamnesis dapat
dilakukan langsung kepada pasien, yang disebut autoanamnesis, atau dilakukan terhadap
orang tua, wali, orang yang dekat dengan pasien, atau sumber lain, disebut sebagai
aloanamnesis. Termasuk didalam aloanamnesis adalah semua keterangan dokter yang
merujuk, catatan rekam medik, dan semua keterangan yang diperoleh selain dari pasiennya
sendiri.1,2
Jika kita mencurigai adanya tetralogi fallot yang merupakan penyakit jantung bawaan
pada pasien, terutama pasien anak, hendaklah kita lakukan anamnesis dengan baik dan kita
2
Page 3
harus menggali secara dalam keterangan yang diperlukan untuk mendiagnosa tetralogi fallot.
Diantaranya kita dapat melakukan anamnesis sebagai berikut. 1,2
a. Identitas pasien, nama ayah dan ibu jika pasiennya anak kecil.
b. Alamat atau lokasi tempat tinggal.
c. Usia dan jenis kelamin pasien.
d. Riwayat kehamilan : ditanyakan sesuai dengan yang terdapat pada etiologi. ( faktor
endogen dan eksogen yang mempengaruhi)
e. Riwayat keluarga : apakah ada saudara dekatnya yang terkena blue babies, lahir dalam
keadaan meninggal karena penyakit jantung kongenital. Dan ditanyakan apakah
terdapat anggota keluarga yang lain mengalami penyakit jantung seperti hipertensi,
arterosklerosis, stroke, PJB, aritmia.
f. Riwayat anak: biasanya anak cenderung mengalami keterlambatan pertumbuhan karena
sulit untuk makan( ketika makan terasa sesak) sehingga asupan kalorinya sangat
sedikit. Apakah saat beraktifitas mengalami dispneu atau takipneu( karena inadekuat
oksigen ke jaringan). Ortopneu biasanya disebabkan karena kongesti vena pulmonal.
Berkeringat secara abnormal biasanya disebabkan oleh gagal jantung kongesti. Nyeri
pada dada yang disebabkan oleh iskhemia pada otot jantung. Pernah mengalami
sincope atau tidak( karena stenosis aorta, hipertensi pulmonal, heart rate yang sangat
tinggi/ sangat rendah).
g. Riwayat serangan sianotik (hypercyanotic spell) juga harus ditanyakan kepada orang
tua pasien atau pengasuh pasien. Jika anak sudah dapat berjalan apakah sering jongkok
(squating) setelah berjalan beberapa langkah sebelum melanjutkan kembali berjalan.
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik dilakukan untuk memperkuat penegakkan diagnosa. Lakukan pengamatan
berupa : keadaan umum; pemeriksaan kesadaran (sadar, apatis, somnolen); tanda
kegawatdaruratan berupa sesak napas dan sianosis pada bibir, tangan/kaki; serta tidak lupa
juga untuk memeriksa tanda – tanda vital terlebih dahulu seperti suhu tubuhnya, tekanan
darah, frekuensi napas, serta berat badannya lalu dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan fisik terdiri dari: 1,2
Inspeksi
o Lihat keadaan anaknya (gemuk atau kurus), kesadarannya (sadar, apatis, somnolen),
Sikap anaknya ceria atau lemas .
3
Page 4
o Lihat bentuk dada dan pergerakan ictus cordis.
o Frekuensi napas, irama dan keteraturan, kedalaman, tipe dan pola pernapasan.
Frekuensi napas bayi dan anak dibedakan berdasarkan usia. Frekuensi napas berkisar
30-60 kali permenit pada periode neonatal dan bertambah lambat sesuai dengan
pertambahan usia. Secara normal kita dapat memperkirakan frekuensi napas pada
anak sebanyak satu perempat dari frekuensi detak jantung. Pada irama pernapasan,
kita menilai apakah pernapasan pasien teratur (regular) atau tidak teratur (irregular).
Kedalaman pernapasan adalah penilaian apakah pasien bernapas secara normal,
dangkal, atau dalam. Kelainan pola pernapasan dapat berupa takipneu (pernapasan
yang cepat dan dangkal) dan Bradipnu (pernapasan lambat).
o Adakah sianosis pada wajah maupun ekstremitasnya. Pada awal bayi baru lahir
biasanya belum ditemukan sianotik, bayi tampak biru setelah tumbuh.
o Pada bagian dadanya simetris tidak? Adakah retraksi sela iga? Ictus cordis terlihat
tidak. Bentuk dada bayi masih normal, namun pada anak yang lebih besar tampak
menonjol akibat pelebaran ventrikel anak.
o Lihat bagian tangan dan kakinya, adakah sianosis? Clubbing finger? Clubbing finger
tampak setelah usia 6 bulan.
o Lihat cara bermainnya, anak akan sering squatting setelah anak dapat berjalan, setelah
berjalan beberapa lama anak akan berjongkok dalam beberapa waktu sevelum ia
berjalan kembali.
Palpasi
Tekan dada anak atau raba ictus cordisnya, tentukan kuat angkatnya, reguler atau tidak.
(teraba getaran bising sepanjang tepi sternum kiri).
Heaves, thrill -> +/-
Auskultasi
Pada auskultasi terdengar bising sistolik yang keras di daerah pulmonal yang
semakin melemah dengan bertambahnya derajat obstruksi. Bising ini adalah bising
stenosis pulmonal, bukan bising defek septum ventrikel. Darah dari ventrikel kanan yang
menuju ke ventrikel kiri dan aorta tidak mengalami turbulensi karena tekanan sistolik
antara ventrikel kanan dan kiri hampir sama. Pada serangan anoksia bising menghilang
(aliran darah ke paru sangat sedikit atau tidak ada).
4
Page 5
Bunyi jantung I keras( penutupan triskupid yang kuat)
Bunyi jantung II terpisah dengan komponen pulmonal yang lemah.
Bunyi jantung patologis:
- Bising jantung/cardiac murmur:
1. Sistolik ejection murmur (SEM)
2. Pansistolik / holostolik murmur (PSM)
3. Diastolik murmur
- Galop +/-
- Derajat murmur:
1. Grade 1/6 : murmur sangat lemah, seringkali hanya terdeteksi melalui
pemeriksaan penunjang (echocardiography).
2. Grade 2/6: murmur terdengar lemah, hanya terdengar oleh ahli.
3. Grade 3/6: murmur terdengar jelas dengan stetoskop, thrill (-).
4. Grade 4/6: murmur terdengar kuat dengan stetoskop, thrill (+).
5. Grade 5/6: murmur terdengar jelas dengan stetoskop yang tidak menempel pada
dinding thoraks.
6. Grade 6/6: murmur terdengar jelas tanpa stetoskop.
- Irama jantung: regular/irregular
- Letak katup jantung:
1. Mitral : apex cordis ≈ ICS 4 linea midclav kiri
2. Trikuspis : ICS 4 linea parasternalis kiri (ICS 4 LLSB)
3. Pulmonal : ICS 2 linea parasternalis kiri (ICS 2 LUSB)
4. Aorta : ICS 2 linea parasternalis kanan (ICS 2 RUSB)
Pemeriksaan penunjang
Didapatkan kenaikan jumlah eritrosit dan hematokrit yang sesuai dengan derajat desaturasi
yang rendah dan stenosis. Pasien tetralogi Fallot dengan kadar hemoglobin dan hematokrit
normal atau rendah mungkin menderita defisiensi besi. Nilai AGD menunjukkan peningkatan
tekanan partial karbondioksida , penurunan tekanan parsial oksigen dan penurunan pH. 1-3
5
Page 6
o Gambaran radiologis
Pada umumnya jantung tidak membesar. Arkus aorta terletak di sebelah kanan
paada 25 % kasus. Apeks jantung kecil dan terangkat dan konus pulmonalis cekung,
vaskurilasasi paru menurun. Gambaran ini disebut mirip dengan bentuk sepatu.
o Elektrokardiografi
Pada neonatus EKG tidak berbeda dengan anak normal. Pada anak mungkin
gelo,bang T positif di V1, disertai deviasi sumbu ke kanan dan hipertrofi ventrikel
kanan. Gelombang P ei II tinggi( P pulmonal). Terdapatnya gelombang Q di V1 tidak
sering, bila ada, maka diperlukan untuk dipikirkan denga adanya transposisi
terkoreksi dengan stenosis pulmonal atau stenosis pulmonal berat dengan defek
septum atrium.
o Ekokardiografi
Gambaran ekokardiografi yang mencolok adalah defek septum ventrikel yang
besar yang disertai dengan over-riding aorta. Aorta besar sedangkan a.pulmonalis
kecil; katup pulmonal tidak selalu dapat jelas dilihat. Infundibulum sempit. Dengan
teknik Doppler dapat dilihat arus dari ventrikel kanan dengan a pulmonalis, meskipun
dalam praktek gambaran Doppler yang bagus tidak mudah diperoleh, khususnya pada
stenosis infundibular yang berat. Stenosis pada cabang a pulmonalis perifer, yang
dapat sampai 28% kasus mungkin dapat dideteksi.
o Kateterisasi Jantung dan Angiokardiografi
Kateterisasi jantung tidak diperlukan bila pasien akan dilakukan tindakan besar
paliatif, misalnya pembuatan pintasan Blalick Taussig. Akan tetapi kateterisasi
biasanya dipelukan sebelum tindakan bedah koreksi dengan maksud untuk
mengetahui terdapatnya defek septum ventrikel multiple sebanyak 5%, mendeteksi
kelainan a koronaria 5%, mendeteksi stenosis pulmonal perifer( 28%).
Dengan kateterisasi dapat dikonfirmasikan terdaoatnya penurunan saturasi
oksigen setinggi aorta, peningkatan tekanan di ventrikel kanan, dengan tekanan
a.pulmonalis normal atau rendah. Dimensi serta kontraktilitas ventrikel kiri, morfologi
dan ukuran a pulmonalis dan cabangnya, terdapatnya kolateral, serta anatomi
a.koronaria dapat didemonstrasikan dengan angiokardiografi. Hal-hal tersebut sering
tidak dapat diperoleh dengan pemeriksaan ekokardiografi. Pada pasien tetralogi Fallot
kateterisasi dilakukan untuk jantung kanan dan kiri, serta dilakukan biventrikulografi
dan aortografi.
6
Page 7
Working Diagnosis
Tetralogi fallot
Tetralogi Fallot (ToF) merupakan kelainan jantung sianotik yang paling banyak
ditemukan, yaitu sekitar 7-10% dari seluruh kelainan jantung kongenital pada anak.4 Kelainan
ini terdiri dari defek septum ventrikel, overriding aorta, Stenosis puimonalis, dan hipertrofi
ventrikel dekstra.4 Gambaran empat kunci utama ToF adalah adanya lubang pada dinding
diantara ventrikel (defek septum ventrikel) sehingga darah miskin oksigen tercampur dengan
darah kaya oksigen. Adanya obstruksi dari ventrikel kanan hingga paru-paru (Stenosis
puimonalis) merupakan gambaran yang terpenting. Selain itu, aorta berjalan langsung
(overriding) diatas defek septum ventrikel sehingga otot ventrikel kanan menebal. 4
Gambar 1. Letak kelainan pada TOF (google.com/image)
Etiologi
Kebanyakan penyebab dari kelainan jantung bawaan tidak diketahui, biasanya
melibatkan berbagai faktor. Faktor prenatal yang berhubungan dengan resiko terjadinya
tetralogi Fallot dibagi menjadi faktor endogen dan faktor eksogen diantaranya:4-7
Faktor endogen
o Berbagai jenis penyakit genetik; kelainan kromosom( down syndrome)
o Anak yang lahir yang sebelumnya menderita penyakit jantung bawaaan
o Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit
jantung dan kelainan bawaan
7
Page 8
Faktor eksogen
o Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB oral atau suntik, minum obat-
obatan tanpa resep dokter golongan amfetamin, ataupun obat-obat yang bersifat
teratogenik
o Ibu menderita penyakit infeksi : rubella
o Pajanan terhadap sinar X
o Nutrisi yang kurang saat kehamilan
o Alkohol
o Ibu hamil yang berusia > 40 tahun
o Nutrisi yang buruk saat kehamilan
Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut jarang terpisah
menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus penyebab adalah
multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap faktor penyebab harus ada sebelum akhir
bulan kedua kehamilan oleh karena pada minggu ke delapan kehamilan pembentukan jantung
janin selesai.4-6
Tetralogi Fallot dimasukkan ke dalam kelainan jantung sianotik karena terjadi
pemompaan darah yang sedikit mengandung oksigen ke seluruh tubuh, sehingga terjadi
sianosis (kulit berwarna ungu kebiruan) dan sesak nafas. Mungkin gejala sianotik baru timbul
di kemudian hari, dimana bayi mengalami serangan sianotik karena menyusu atau menangis. 4-6
Epidemiologi
Tetralogi Fallot merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak ditemukan
dimana tetralogi Fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak
setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten. Di US
angka kejadiannya mencapai 3-6 dari 10000 kelahiran dan tetralogi fallot juga menyebabkan
sianosis paling sering dan terjadi lebih sering pada pria dibandingkan wanita. 4-6
Faktor resiko mengalami penyakit jantung bawaan tetralogi Fallot.4-6
Bayi dilahirkan dengan ibu berusia 40 tahun atau lebih tua selama masa kehamilan
8
Page 9
Dilahirkan dengan ibu yang menderita malnutrisi selama masa kehamilan
Dilahirkan dengan ibu yang mengkonsumsi alkohol selama kehamilan
Memiliki sejarah keluarga yang menderita Kerusakan Jantung Kongenital
Sedang mendeirta Sindrome Di George
Sedang menderita Sindrome Down
Hemodinamik
Dengan terdapatnya defek septum ventrikel besar yang disertai dengan stenosis
pulmonal maka tekanan sistolik puncak (peak systolic pressure) ventrikel kanan menjadi
sama dengan tekanan sistolik puncak ventrikel kiri. Karema tekanan ventrikel kiri ini berada
di bawah pengawasan baroreseptor, maka tekanan sistolik ventrikel kanan tidak akan
melampaui tekanan sistemik. Hal inilah yang menerangkan mengapa pada tetralogi Fallot
tidak atau jarang terjadi gagal jantung, karena tidak ada beban volume sehingga ukuran
jantung umumnya normal. Yang menentukan derajat tetralogi Fallot adalah derajat obstruksi
jalan keluar ventrikel kanan (stenosis pulmonal) ; bila stenosis pulmonal makin berat, maka
makin banyak darah dari ventrikel kanan menuju ke aorta. Pada stenosis yang ringan, darah
dari ventrikel kanan menuju ke paru dan hanya pada aktivitas fisis akan terjadi dari pirau dari
kanan ke kiri. Dengan meningkatnya usia, infundibulum akan makin hipertrofik sehingga
pasien akan makin sianotik. Hipertrofik ventrikel kanan dan overriding aorta secara
hemodinamik tidak begitu penting. Hpertrofi kanan terjadi sekunder karena peningkatan
tekanan ventrikel kanan. Obstruksi pada jalan keluar ventrikel kanan ini menyebabkan
kurangnya aliran darah ke paru dengan akibat hipoksia. Kompensasi untuk hipoksia ini
terjadi dengan terjadinya polisitemia, dan dibentukya sirkulasi kolateral(jangka panjang).7-9
Manifestasi klinis tetralogi mencerminkan derajat hipoksia. Pada waktu baru lahir
biasanya bayi belum sianotik; bayi tampak biru setelah tumbuh. Manifestasi klinis tetralogi
Fallot mula mula dapat mirip dengan defek septum ventrikel dengan pirau dari kiri ke kanan
dengan stenosis pulmonal ringan sehingga anak masih kemerahan, apabila derajat stenosis
bertambah akan timbul sianosis. 7-9
Seorang anak yang mengidap ToF mudah merasa lelah, sesak dan hiperpneu, karena
hipoksia. Sianosis kadang-kadang tidak terlihat jelas. Ujung-ujung jari tampak membentol
dan berwarna biru yang disebut jari tabuh (clubbing finger). Jari tabuh pada sebagian besar
pasien sudah mulai tampak setelah usia 6 bulan. Salah satu manifestasi yang penting untuk
tetralogi Fallot adalah terjadinya serangan sianotik( cyanotic spell, hypoxic spells,
9
Page 10
paroxysmal hyperpnea) yang ditandai dengan timbulnya sesak nafas mendadak , nafas cepat
dan dalam. Anak sering melakukan squalling (jongkok) setelah berjalan jarak tertentu atau
pada waktu selelah menangis. Yang disebut terakhir ini adalah suatu manuver untuk
meringankan gejala setelah aktivitas, yaitu berjongkok pada pangkal paha dengan lutut meng-
hadap ke atas menekan dada. Tindakan ini dapat menahan darah vena yang tidak tersaturasi
oksigen pada tungkai bawah, mencegah aliran kembali ke jantung dan juga menaikkan
tekanan aorta dengan menghambat arteri femoralis, sehingga terjadi penurunan besar pirau
kanan ke kiri. Posisi squalling ini diperlukan untuk membantu meningkatkan resistensi
perifer dan menahan aliran balik darah dari ekstremitas bawah ke jantung. Selain itu,
peningkatan tahanan sistemik dengan jongkok juga akan memperbaiki oksigenasi paru.4,7
Pada bayi bentuk dada normal, namun pada anak yang lebih besar dapat tampak
menonjol akibat pelebaran ventrikel kanan. Getaran bising jarang teraba. Suara jantung 1
normal, sedang suara jantung normal II biasanya tunggal. Terdengar bising ejeksi sistolik di
daerah pulmonal yang makin melemah dengan bertambahnya derajat obstruksi( berlawanan
dengan stenosis pulmonal murni) bising ini adalah bising stenosis pulmonal, bukan bising
defek septum ventrikel, darah dari ventrikel kanan melintasi ke arah ventrikel kiri dan aorta
tidak mengalami turbulensi oleh karena tekanan sistolik antara ventrikel kanan dan kiri
hampir sama. 7-9
Patofisiologi
Tetralogi fallot di klasifikasikan sebagai kelainan jantung sianotik oleh karena pada
tetralogi falot oksigenasi darah yang tidak adekuat di pompa ke tubuh. Pada saat lahir, bayi
tidak menunjukkan tanda sianosis, tetapi kemudian dapat berkembang menjadi episode
menakutkan, tiba-tiba kulit membiru setelah menangis atau setelah pemberian makan. Defek
septum ventrikel ini menuju ventrikel kiri.6
Pada Tetralogi fallot jumlah darah yang menuju paru kurang oleh karena obstruksi
akibat stenosis pulmonal dan ukuran arteri pulmonalis lebih kecil. Hal ini menyebabkan
pengurangan aliran darah yang melewati katup pulmonal. Darah yang kekurangan O2
sebagian mengalir ke ventrikel kiri, diteruskan ke aorta kemudian ke seluruh tubuh. 6
Shunting darah miskin O2 dari Ventrikel Kanan ke tubuh menyebabkan penurunan
saturasi O2 arterial sehingga bayi tampak sianosis atau biru. Sianosis terjadi oleh karena
darah miskin O2 tampak lebih gelap dan berwarna biru sehingga menyebabkan bibir dan
10
Page 11
kulit tampak biru. Apabila penurunan mendadak jumlah darah yang menuju paru pada
beberapa bayi dan anak mengalami cyanotic spells atau disebut juga paroxysmal hypolemic
spell, paroxymal dyspnoe, bayi atau anak menjadi sangat biru, bernapas dengan cepat dan
kemungkinan bisa meninggal. Selanjutnya, akibat beban pemompaan Ventrikel kanan
bertambah untuk melawan stenosis pulmonal, menyebabkan ventrikel kanan membesar dan
menebal (hipertrofi ventrikel kanan. 6
Sebenarnya, secara hemodinamik yang memegang peranan VSD dan stenosis
pulmonal. Dari kedua hal yang terpenting adalah stenosis pulmonal. Misalnya VSD sedang
kombinasi dengan stenosis ringan, tekanan pada ventrikel kanan masih akan lebih rendah
daripada tekanan ventrikel kiri maka shunt akan berjalan darri kiri ke kanan. Bila anak dan
jantung semakin besar (karena pertumbuhan), maka defek pada sekat ventrikel relatif lebih
kecil, tapi derajat stenosis lebih berat sehingga arah shunt dapat berubah. Pada suatu saat
dapat terjadi tekanan ventrikel kanan sama dengan tekanan ventrikel kiri, meskipun defek
pada sekat ventrikel besar, shunt tidak ada. Tetapi keseimbangan terganggu, misalnya karena
melakukan pekerjaan, isi sekuncup bertambah, tetapi obtruksi ventrikel kanan tetap, tekanan
pada ventrikel kanan lebih tinggi daripada tekanan ventrikel kiri maka shunt menjadi dari
kanan ke kiri dan terjadi sianosis. Jadi sebenarnya gejala klinis sangat bergantung pada
derajat stenosis, juga pada besarnya defek sekat. Bila katup sangat sempit (stenosis berat)
bayi akan sangat biru sejak lahir dan membutuhkan operasi segera. Jika stenosis anak ringan
anak dapat tumbuh selama 1 tahun-2 tahun tanpa membutuhkan apapun. Sebagian besar bayi
berada di antara 2 variasi ini yang menjadi biru dengan aktivitas ringan seperti makan atau
menangis. 6
11
Page 12
Gambar 2. Aliran darah pada pasien TOF (google.com/image)
Manifestasi Klinis
Anak dengan TOF umumnya akan mengalami keluhan. 6-9
Sesak, biasanya terjadi ketika anak melakukan aktivitas (misalnya menangis atau
mengedan)
Berat badan bayi tidak bertambah
Pertumbuhan berlangsung lambat
Jari tangan seperti tabuh gendering/ gada (clubbing fingers)
Sianosis/ kebiruan: sianosis akan muncul saat anak beraktivitas, makan/menyusu, atau
menangis dimana vasodilatasi sistemik (pelebaran pembuluh darah di seluruh tubuh)
muncul dan menyebabkan peningkatan shunt dari kanan ke kiri (right to left shunt).
Darah yang miskin oksigen akan bercampur dengan darah yang kaya oksigen dimana
percampuran darah tersebut dialirkan ke seluruh tubuh. Akibatnya jaringan akan
kekurangan oksigen dan menimbulkan gejala kebiruan.
Anak akan mencoba mengurangi keluhan yang mereka alami dengan berjongkok yang
justru dapat meningkatkan resistensi pembuluh darah sistemik karena arteri femoralis yang
terlipat. Hal ini akan meningkatkan right to left shunt dan membawa lebih banyak darah dari
ventrikel kanan ke dalam paru-paru. Semakin berat stenosis pulmonal yang terjadi maka akan
semakin berat gejala yang terjadi. 6-9
12
Page 13
Penatalaksanaan
Tatalaksana terhadap pasien dengan tetralogi Fallot terdiri dari perawatan medis serta
tindakan bedah. Kedua cara terapi ini tidak dipertentangkan, namun justru menunjang,
tatalaksana medis yang baik untuk diperlukan dalam persiapan prabedah dan perawatan pasca
bedah. 6-9
Tatalaksana Medis
1. Pada serangan sianotik akut :
Pasien diletakan dalam knee chest position, diberikan oksigen masker 5-8 liter/ menit,
morfin sulfat 0,1-0,2 mg/kg/subkutan (sebagian ahli menyarankan IM), diberikan
sodium bikarbonat 1 meQ/kg?IV untuk koreksi asidosis, diberikan transfusi darah bila
kadar hemoglobin kurang dari 15 g/ dl jumlah darah rata-rata yang diberikan adalah 5
ml/ kg berat badan, diberikan propanolol o,1 mg/ kg/IV secara bolus. Janganlah
sekali-sekali membrikan digoksin pada saat pasien menderita serangan sianotik,
karena akan memperburuk keadaan.1,7
2. apabila tidak segera dilakukan operasi dapat dberikan propanolol rumat, dengan dosis
1/ mg/kg berat badan/ hari dibagi dalam 4 dosis. Bila pasien mengalami serangan
sianotik disertai dengan anemia relatif, maka diperlukan preparat Fe. Dengan Fe ini
akan terjad retikulosistosis dan kadar hemoglobin meningkat.1,7
3. Higiene mulut dan gigi perlu diperhatikan, untuk meniadakan sumber infeksi untuk
terjadinya endokarditis infektif atau abses otak. 1,7
4. Terjadinya dehidrasi harus dicegah khususnya pada infeksi interkuren
Tatalaksana Non medis :
Biasanya harus diberitahukan kepada ibu penderita tetralogi Fallot yaitu: 1,7
Menyusui atau menyuapi anak secara perlahan,
Memberikan porsi makan yang lebih kecil tetapi lebih sering
Mengurangi kecemasan anak dengan tetap bersikap tenang
Menghentikan tangis anak dengan cara memenuhi kebutuhannya
Membaringkan anak dalam posisi miring dan kaki ditekuk ke dada selama serangan
sianosis.
13
Page 14
Pembedahan
Bedah paliatif yang biasanya dilakukan adalah operasti B-T( Blalock Taussig) Shunt
yang bertujuan meningkatkan sirkulasi pulmonal dengan menghubungkan a.subclavia dengan
a.pulmonalis yang ipsilateral. Umumnya operasi paliatif dilakukan pada bayi kecil atau
dengan hipoplasia a.pulmonalis dan pasien yang sering mengalami sianotik. Selain BT Shunt
terdapat pula Potts Shunt, Waterston Shunt dan Glenn Shunt. Tetapi BT Shunt merupakan
yang paling sering digunakan karena memberikan hasil yang paling baik. Tetapi BT Shunt
juga menimbulkan beberapa komplikasi walaupun angka kejadiannya sangat kecil.
Komplikasi yang mungkin terjadi antara lain: hipoplasia pada lengan, gangren pada digitalis,
cedera nervus phrenicus stenosis a.pulmonal. 8-9
Bedah koretif dilakukan koreksi total yang dapat didahului atau tanpa bedah paliatif.
Bila arteri pulmonalis tidak terlalu kecil, umumnya koreksi total dilakukan pada pasien
tetralogi Fallot di bawah usia 2 tahun. 8-9
Prognosis
Tanpa operasi prognosis buruk, rata-rata hanya mencapai umur 15 tahun tetapi hal ini
semuanya tergantung pada besar kelainannya. 6-9
Komplikasi
Trombosis otak / pulmonal
Trombosis disebabkan karena meningkatnya viskositas darah yang disebabkan oleh
polisitemia. Dehidrasi dapat meningkatkan resiko untuk terjadinya trombosis.
Trombosis paling sering terjadi pada penderita dibawah umur 2 tahun. Trombosis dapat
terjadi dimana saja tapi yang berbahaya kalau terjadi di paru dan otak.1,3,7
CVA trombosis
Abses otak
Penyakit jantung bawaan sianotik dengan pirau dari kanan ke kiri, terutama terjadi
pada anak yang berusia lebih dari 2 tahun, dikenal luas sebagai faktor presdiposisi
abses otak. Pada penderita ditemukan polisitemia dengan aliran yang sangat lambat,
sehingga dapat menyebabkan terjadinya infark kecil di dalam otak yang merupakan
tempat abses mulai timbul. Aliran darah pirau dari kanan ke kiri, tidak difiltrasi di paru-
14
Page 15
paru, sehingga memudahkan terjaidnya septikemia. Hal-hal tersebut merupakan faktor
predisposisi terjadinya abses dapat terbai menjadi 4 stadium, yaitu fase serebritis dini,
fase serebritis lambat, pembentukan kapsul dini dan pembentukan kapsul lambat. Abses
otak pada penyakit jantung bawaan sianotik biasanya soliter, sering terdapat pada lobus
frontalis, temporalis dan parietalis. 1,3,7
Pendarahan
Bayi dengan sianosis disertai dengan lamanya polisitemia akan mengakibatkan
trombositopenia dan kelainan pembekuan darah. 1,3,7
Endokarditis bakterialis
Aritmia
Diagnosis Banding
1. Transposition Great Arteri (TGA)
Pada kelainan jantung ini, aorta dan arteri pulmonal mengalami transposisi sehingga
aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Hal ini
berarti ada dua sirkulasi terpisah, yaitu sirkulasi pulmonal dan sirkulasi sistemik yang bekerja
secara paralel. Dalam kehidupan janin, bayi tersebut tidak mengalami kesulitan karena aliran
darah pulmonal sangat kecil. Tetapi, karena duktus arteriosus dan foramen ovale mulai
menutup setelah lahir, terjadilah sianosis yang progresif. Beratnya gejala tergantung pada
derajat percampuran kedua sirkulasi melalui saluran fetal tersebut. Pada beberapa kasus,
dapat timbul defek septum ventrikel yang besar atau duktus arteriosus paten yang besar. Pada
kasus tersebut, terdapat suatu aliran darah pulmonal yang tinggi dan hanya terdapat sianosis
yang ringan. Tetapi pada bentuk yang ringan, sianosis progresif timbul pada jam-jam pertama
atau hari-hari pertama setelah lahir. Tanpa pengobatan, hanya sedikit anak yang dapat
bertahan hidup dalam tahun pertama kehidupan. 7,9
Gejala klinis. Sianosis progresif timbul dalam beberapa jam pertama atau beberapa hari
pertama kehidupan. Bayi yang menderita kelainan ini menjadi sangat biru dan asidosis.
Selanjurnya dapat terjadi gagal napas dan gagal jantung. 7,9
Pemeriksaan fisik. Sianosis merupakan tanda klinis yang utama. Sianosis menetap
meskipun bayi diberikan oksigen 100%. Biasanya tidak terdapat bising jantung, tetapi bunyi
jantung kedua terdengar keras karena aorta yang mengalami transposisi terletak di sebelah
anterior, dekat dengan dinding dada. 7,9
Pemeriksaan penunjang. Rontgen toraks biasanya khas. Jantung sedikit membesar dan
dikatakan tampak seperti sebuah telur yang berbaring pada satu sisinya. Pedikel vaskuler
15
Page 16
jantung menyempit karena aorta dan arteri pulmonalis terletak saru di depan yang lainnya.
Lapang paru terisi normal atau pletorik. Diagnosis ditegakkan berdasarkan ekokardiografi.7,9
Pengobatan. Sebuah pintas antara sirkulasi sistemik dan sirkulasi pulmonal diperlukan
dengan segera. Pintas tersebut dibuat dengan cara balloon atrial septostomy (prosedur
Rashkind). Sebuah kateter khusus berlumen ganda dimasukkan lewat vena cava inferior,
atrium kanan dan foramen ovale menuju ke dalam atrium kiri. Balon dekat ujung kateter
dikembungkan dengan medium kontras, kemudian kateter dan balon ditarik kembali dengan
keras melalui septum atrium, sehingga merobek septum atrium dan membuat defek septum
yang besar. Hal ini memungkinkan percampuran darah dan mengurangi sianosis.7,9
Operasi koreksi definitif merupakan suatu perbaikan anatomi, yaitu dengan mengganti
arteri pulmonalis dan aorta ke ventrikel yang seharusnya. Hal ini biasanya dilakukan pada
minggu pertama atau minggu kedua kehidupan. 7,9
2. Atresia pulmonary
Atresia pulmonal merupakan suatu penyakit jantung kongenital yang jarang terjadi. Pada
atresia pulmonal tidak terdapatnya hubungan langsung antara ventrikel kanan dengan arteri
pulmonalis karena terjadinya gangguan pembentukan dari katup pulmonal. Jika katup sama
sekali tertutup, maka tidak akan terjadi aliran darah dari jantung kedalam paru-paru. Katup
pulmonal terdapat disebelah kanan jantung, antara ventrikel kanan dengan arteri pulmonalis5,6
ETIOLOGI
Etiologi dari atresia pulmonal belum diketahui secara jelas. Mungkin berhubungan
dengan kondisi-kondisi seperti: 5,6
Riwayat orang tua atau saudara kandung yang mempunyai kelainan jantung
kongenital
Ibu dengan Diabetes mellitus
Ibu perokok
Ibu mengkonsumsi alkohol
Terjadi infeksi berat selama dalam kandungan.
16
Page 17
PATOFISIOLOGI
Tidak terdapat hubungan langsung antara ventrikel kanan dengan arteri pulmonalis.
Patent Ductus Arteriosus (PDA) dan atau arteri kolateral menjadi sumber utama aliran darah
ke paru-paru. Aliran darah sistemik yang masuk kedalam atrium kanan harus masuk kedalam
atrium kiri melalui defek septum atrium sehingga atrium kanan menjadi melebar dan
hipertrofi untuk mempertahankan shunt dari kanan ke kiri. 5,6
Ventrikel kanan biasanya mengalami hipoplasia dengan dinding yang tipis tetapi dapat
juga normal, pada keadaan yang lanjut dapat terjadi regurgitasi dari katup trikuspid. Aliran
darah yang berasal dari sistemik akan bercampur dengan darah yang berasal dari vena
pumonalis di atrium kiri lalu masuk ke ventrikel kiri dan mensuplai darah ke sistemik dan ke
paru-paru. Karena PDA merupakan sumber aliran darah ke paru-paru, maka pada saat lahir
dan terjadi penutupan dari PDA, maka akan terjadi penurunan aliran darah pulmonal
sehingga aliran darah pulmonal sangat tergantung pada aliran darah kolateral yang tidak
adekuat.6
ATRESIA PULMONAL DENGAN DEFEK SEPTUM VENTRIKEL1,5
1. Insidens
Kelainan ini merupakan 20% dari pasien dengan gejala menyerupai Tetralogi
Fallot, dan merupakan penyebab penting sianosis pada neonatus
2. Patologi
Walaupun letak defek septum ventrikel sama dengan pada Tetralogi Fallot,
kelainan ini berbeda dengan Tetralogi Fallot. Darah dari ventrikel tidak dapat menuju
ke a.pulmonalis dan semua darah dari ventrikel kanan akan masuk ke aorta. Atresia
dapat mengenai katup pulmonal, a.pulmonalis, atau infundibulum. Suplai darah ke
paru harus melalui duktus arteriosus atau melalui kolateral aorta-pulmonal (pembuluh
darah berasal dari arkus aorta atau aorta desendens bagian atas). Pada umumnya
vaskularisasi paru berkurang, kecuali bila terdapat duktus arteriosus atau kolateral
yang cukup besar. 1,5
3. Gambaran Klinis
Sianosis terlihat lebih dini dibandingkan dengan Tetralogi Fallot, yaitu dalam
hari-hari pertama pascalahir. Pada pemeriksaan fisis tidak terdengar bising di daerah
jalan keluar ventrikel kanan, namun mungkin terdengar bising di daerah anterior atau
17
Page 18
posterior, yang menunjukan terdapatnya aliran kolateral. Apabila kolateral banyak,
maka pasien mungkin tidak terlihat sianotik. Jantung dapat membesar dan hiperaktif
dan terjadi gagal jantung pada usia bayi. Terdapatnya hipertrofi ventrikel kanan pada
elektrokardiogram serta adanya sianosis dapat menyingkirkan diagnosis duktus
arteriosus persisten.
4. Pemeriksaan Penunjang
Foto polos thoraks menunjukan gambaran mirip Tetralogi Fallot, dengan
oligemia paru lebih hebat. Elektrokardiogram memperlihatkan karakteristik seperti
pada Tetralogi Fallot, yaitu deviasi sumbu QRS ke kanan, dilatasi atrium kanan, serta
hipertrofi ventrikel kanan. Dengan ekokardiografi tampak over-riding aorta, aorta
besar, sedang katup pulmonal tidak tampak. Perlu dipastikan apakah terdapat
a.pulmonalis utama (main pulmonary artery) dan berapa besarnya, serta danya
kolateral. Pada anak besar, kolateral ini dengan kateterisasi jantung dapat diukur
tekanannya, yang sering mempunyai tekanan sistemik. Kolateral ini masuk ke hilus
atau langsung ke paru tanpa melalui a.pulmonalis. untuk memperlihatkan
a.pulmonalis utama tidak selalu mudah, sebab ia dapat terisi retrogard dari kolateral;
injeksi kontras di v.pulmonalis menunjukan pengisian retrogard ini. 1,5
5. Penatalaksanaan
Kelainan ini merupakan salah satu jenis duct-dependent lesion; neonatus dapat
bertahan hidup selama duktus terbuka dan bila duktus menutup pasien akan
meninggal. Karena itu harus dilakukan usaha untuk tetap membuka duktus, baik
dengan obat (pemberian prostaglandin) atau dengan operasi paliatif (Blalock-Taussig
atau Waterston). Prostaglandin E1 atau E2 diberikan intravena dengan dosis 0,1 µg/kg
berat badan/menit. Tindakan ini sangat bermanfaat dan menjadi prosedur standar di
negara maju. Tersedia pula prostaglandin E2 oral dengan dosis 62,5 – 250 µg/kg tiap
1 – 3 jam.
3. DORV
Double Outlet Right Ventricle merupakan sebuah kelainan jantung bawaan di mana aorta dan
arteri pulmonalis sebagian atau seluruhnya keluar dari ventrikel kanan. Pada keadaan
tersebut, tidak ada pembuluh darah yang keluar dari ventrikel kiri, dan darah dari ventrikel
kiri bercampur dengan darah dalam ventrikel kanan sehingga tampak seperti gambaran
18
Page 19
Ventricular Septal Defect (VSD). Pada beberapa kasus tidak didapatkan VSD dan ventrikel
kiri dalam keadaan yang sangat hipoplastik.1,6
Terdapat tiga jenis DORV
1. DORV tipe Fallot: DORV dengan subaortic ventricular septal defect (terdapat hubungan
antara ventrikel kanan dan kiri), pirau ke kanan dari arteri pulmonalis dan terdapat
pulmonal stenosis
2. DORV Taussig Bing Malformation : DORV dengan lesi shunt ke kanan dan
subpulmonary interventricular communication.
3. DORV Eisenmenger Anomaly: DORV dengan subaortic interventricular communication
tanpa disertai stenosis pulmonal.
Penegakan diagnosis DORV bergantung pada pemeriksaan penunjang untuk melihat kelainan
anatomi intrakardiak seperti kateterisasi jantung, angiografi dan echocardiography.
Epidemiologi
Frekuensi terjadinya DORV adalah 3% dari bayi dengan malformasi jantung yang
berat yang meninggal pada usia dini. Frekuensi DORV secara keseluruhan belum dapat
diketahui sehubungan dengan overlappingnya DORV dengan penyakit jantung bawaan lain.
Dari penelitian-penelitian epidemiologi sebelumnya, frekuensi DORV kurang lebih 3% dari
seluruh kasus penyakit jantung bawaan, dengan insiden sebesar 1:3.000.1,6
Gambaran Klinis
Secara umum, gambaran klinis yang nampak adalah bayi cepat lelah, terutama saat
menyusu, sesak nafas, pucat, mudah berkeringat dingin, edema tungkai atau ascites, sianosis
sentral ataupun perifer, clubbing fingers, hambatan tumbuh kembang. 1,6
Double Outlet Right Ventricle with Subaortic Interventricular Communication (VSD) and
Pulmonary Stenosis (Fallot Type)
Pada kondisi ini, gambaran klinis DORV sulit dibedakan dengan Tetralogy Fallot. Bising
sistolik terdengar selama periode neonatus sehubungan dengan adanya stenosis pulmonal.
Sianosis dapat dilihat pada bulan –bulan awal sejak bayi lahir dan bersifat progresif serta
dapat disertai hypoxic spells. Tatalaksana dari DORV tipe Fallot adalah pembedahan dan
perbaikan lengkap pada 6-12 bulan pertama bayi lahir. Usaha perbaikan dilakukan dengan
menempatkan pembatas intra ventrikel untuk mengarahkan darah dari ventrikel kiri ke
aorta dan menurunkan obstruksi aliran ke ventrikel kanan oleh karena stenosis pulmonal.
Pada beberapa kasus dengan sianosis berat pada awal kelahiran dapat dilakukan
pembedahan shunt lebih dahulu untuk membantu perbaikan pada operasi berikutnya.
19
Page 20
Double Outlet Right Ventricle with Subpulmonary Interventricular Communication
(VSD)–Taussig Bing Malformation
Gambaran klinis pada DORV ini serupa dengan gambaran transposisi aorta yang disertai
VSD. Gambaran klinis yang dapat ditemukan adalah sianosis pada awal masa neonatus
dengan gejala awal gagal jantung. Sesak nafas, tidak mau makan dan hambatan tumbuh
kembang merupakan gambaran klinis yang dominan, bising jantung seringkali dapat
ditemukan. Sebagian besar DORV disertai dengan coarctation aorta, sehingga
cenderung terjadi gagal jantung pada minggu pertama bayi baru lahir. Tatalaksana DORV
tipe ini adalah pembedahan yang mempertahankan hubungan antara ventrikel kiri dengan
aorta dan ventrikel kanan dengan sirkulasi pulmonal. Pembedahan dilakukan dengan
memberi pembatas antar ventrikel yang menghubungkan ventrikel kiri ke aorta. Alternatif
lain yang dapat dilakukan adalah meletakkan pembatas untuk menghubungkan ventikel
kiri dengan arteri pulmonalis dan membuat “Arterial Switch” seperti pada kasus
transposition sehingga ventikel kiri terhubung dengan aorta dan ventrikel kanan
terhubung dengan sirkulasi pulmonal. Pembedahan ini dapat dilakukan pada usia 1-3
bulan.
Double Outlet Right Ventricle with Subaortic Interventricular Communication and
without Pulmonary Stenosis
Darah dari ventrikel kiri secara istimewa dialirkan ke aorta sebab tidak terdapat hubungan
antar ventrikel. Tanpa adanya stenosis pulmonal, maka peningkatan aliran sirkulasi
pulmonal akan memberi gambaran yang serupa dengan VSD yang besar dan terisolasi.
Sianosis sangat minimal bahkan tidak ada dan gejala timbul secara bertahap seiring
pertambahan usia. Pada awalnya tidak nampak kesulitan untuk makan, hambatan tumbuh
kembang, sesak nafas yang makin memberat dan bising jantung yang keras. Apabila
DORV disertai dengan koartaksi aorta, maka gejala akan timbul lebih awal dan lebih
berat. Pembedahan menjadi prosedur primer yang dapat dilakukan pada usia 1-6 bulan.
Pembedahan dilakukan dengan menempatkan pembatas antar ventrikel untuk
mengalirkan darah ventrikel kiri langsung ke aorta.
E tiologi
Kelainan jantung bawaan merupakan akibat dari gangguan pembentukan saluran
keluar dari ventrikel jantung selama masa embrionik, yaitu pada 3-4 minggu pertama setelah
konsepsi (umur kehamilan 5-6 minggu). Sebagian kecil kasus menunjukkan adanya
hubungan familial antara individu dengan penyakit jantung bawaan. Hilangnya kromosom
20
Page 21
mikro pada manusia (kromosom 22q11) berkaitan dengan penyakit jantung bawaan, termasuk
salah satu di antaranya adalah DORV. 1,6
P atofisiologi
Tipe VSD yang paling banyak ditemukan adalah tipe subaortic. Orifisium aorta
terletak di posterior kanan dari orifisium arteri pulmonal, dengan spiral arterial relationship.
Hubungan antara aorta dan arteri pulmonalis tersebut menyebabkan aliran darah dari
ventrikel kiri langsung menuju aorta sehingga saturasi oksigen aorta lebih tinggi daripada
saturasi pulmonal sehingga gambaran klinis yang muncul serupa dengan Tetralogy Fallot.
Kelainan anatomis ini akan menyebabkan gagal jantung kongestif dan pulmonary vascular
disease. 1,6
Pada DORV dengan subpulmonary VSD (Taussig-Bing Anomaly), aliran darah
dari ventrikel kiri langsung dialirkan ke arteri pulmonalis sehingga saturasi arteri pulmonalis
lebih tinggi daripada saturasi aorta. Orifisium aorta dan orifisium arteri pulmonalis terletak
bersebelahan dan memberi gambaran klinis menyerupai Transposition of the Great Arteries. 1,6
Pada DORV dengan non-committed VSD gambaran klinisnya serupa dengan VSD
atau defek kanal atrioventrikular. Apabila jarak antara VSD dan aliran aorta serta pulmonal
sama dengan diameter katub aorta, maka diagnosis lebih mengarah pada DORV non-
committed. Pada DORV dengan doubly committed VSD, terdapat aliran yang sama dari
ventikel kiri ke aorta dan arteri pulmonalis. 1,6
Pemeriksaan Penunjang
Alat diagnostik yang pertama adalah echocardiography dengan kualitas pencitraan
2D yang adekuat, transducer frekuensi tinggi (10 MHz) untuk bayi dan fasilitas Doppler dan
colour flow mapping. Kateterisasi jantung dan angiografi dapat memberikan informasi
tambahan pada beberapa kasus, namun biasanya tidak esensial dalam membuat diagnosis
inisial. Tes sederhana seperti EKG dan foto thorax tidak spesifik dan sangat terbatas dalam
menolong penegakan diagnosa. 1,6
T erapi
Terapi definitif untuk DORV adalah pembedahan dengan biventricular repair yang
menempatkan pembatas antar ventrikel. Pembedahan ini tergantung lokasi VSD dan ukuran
dari ventrikel kiri. Terapi pembedahan tidak dapat dilakukan pada ventrikel kiri yang telah
hipoplastik. Prinsip terapi pembedahan dari DORV adalah:7
21
Page 22
- DORV dengan subaortic VSD dilakukan penutupan VSD untuk meningkatkan aliran
ventrikel kiri ke aorta. Prosedur ini dapat dilakukan pada bayi di bawah 6 bulan untuk
mencegah pulmonary vascular disease.
- DORV dengan subpulmonary VSD dapat diperbaiki dengan
o Memperbaiki aliran darah dari ventrikel kiri dan aliran darah subpulmonal
dengan subsequent arterial swicth.
o Memisahkan jalur aliran darah supaya terjadi aliran yang terpisah antara
ventrikel kiri-aorta dan ventrikel kanan-arteri pulmonalis.
o Penutupan VSD dengan metode Senning atau Mustard.
- DORV dengan doubly committed atau non-committed VSD membutuhkan
pembedahan yang lebih rumit dengan metode Fontan serta membutuhkan
pembedahan lebih lanjut untuk mengatasi stenosis subaorta sekunder.
Terapi medikamentosa untuk DORV bertujuan mencegah terjadinya gagal jantung kongestif.
Terapi medikamentosa yang dapat diberikan:
1. Furosemid
Furosemid merupakan diuretik yang menghambat reabsorpsi natrium dan klorida pada
ansa Henle dan tubulus distal renalis. Furosemid akan meningkatkan eksresi air dan
elektrolit untuk menurunkan retensi cairan pada edema dan asites serta menurunkan
volume plasma yang dapat berakibat pada gagal jantung kongestif.
2. Agen Inotropik
Agen inotropik positif akan meningkatkan kontraksi miokard sebagai terapi pada gagal
jantung kongestif akut maupun kronik. Mekanisme kerja agen inotropik adalah
meningkatkan denyut jantung, vasodilatasi pembuluh darah dan relaksasi miokard. Agen
inotropik positif yang sering digunakan adalah digoxin. Digoxin akan meningkatkan
kontraksi ventrikel kiri, menghambat Na/K-ATPase sehingga kalsium intraseluler di
retikulum sarkoplasma sel jantung akan meningkat.
3. ACE inhibitors
ACE inhibitors akan mengurangi afterload dan shunt dari kiri ke kanan. Mekanisme kerja
ACE inhibitors adalah menurunkan resistensi vaskular sistemik, menurunkan tekanan
darah, preload dan afterload. ACE inhibitors memberi dampak klinis pada semua stadium
gagal jantung kronik.
Agen ACE inhibitors yang sering digunakan adalah Captopril yang mencegah perubahan
dari angiotensin I menjadi angiotensin II, meningkatkan renin plasma dan menurunkan
22
Page 23
sekresi aldosteron. Penggunaan captopril pada DORV bertujuan mengurangi shunt dari
kiri ke kanan pada pasien dengan resistensi vaskular pulmonalis rendah.
4. Phospodiesterase Enzyme Inhibitor
Phospodiesterase enzyme inhibitor bermanfaat sebagai terapi gagal jantung akut
terkompensasi. Milrinone merupakan phospodiesterase enzyme inhibitor selektif tipe III
yang bekerja pada miokard dan pembuluh darah. Mekanisme kerja milrinone adalah
menurunkan preload dan afterload, serta sebagai agen inotropik. Milrinone menunjukkan
dampak klinis yang lebih baik dibandingkan dengan dobutamin walaupun tidak
meningkatkan konsumsi oksigen miokard secara signifikan.
5. TAPVR (Total anomalous Pulmonary Veins Return)
Merupakan malformasi pembuluh darah yang jarang di mana keempat pembuluh vena
pulmonalis tidak terhubung secara normal ke atrium kiri atau bermuara di atrium kanan
dengan cara yang tidak normal (anomali) koneksi. TAPVR diklasifikasikan ke dalam jenis
yang berbeda berdasarkan pada bagaimana dan di ana pembuluh darah paru mengalir ke
jantung.
a. Supracardial Total Anomalous Pulmonary Venous Return
Pembuluh darah paru mengalir ke atrium kanan di vena inominata kiri melalui vertical
vena.
b. Cardiac Total Anomalous Pulmonary Venous Return
Vena pulmonalis bermuara langsung ke atrium kanan atau ke sinus coronaries.
c. Infracardiac Total Anomalous Pulmonary Venous Return
Vena pulmonalis bermuara di vena cava inferior.
Kelainan TAPVR ini terdapat pada bayi dan anak kecil dan jarang sekali frekuensinya.
Jantung membesar karena adanya dilatasi dari atrium kanan dan ventrikel kanan. Jantung
membesar ke kiri dengan apeks jantung di atas diafragma. A.Pulmonalis menonjol. Pembuluh
darah paru sekitar hilus bertambah dan melebar. Vena pulmonalis yang bermuara di atrium
kanan menyebabkan penonjolan pada batas jantung di sisi kanan atas, sehingga bentuk
jantung hampir menyerupai angka 8.1,8
Bila hubungan antara atrium kanan dan kiri kecil sekali (ASD atau foramen ovale
kecil), maka darah yang mengalir ke aorta sangat berkurang dan ventrikel kiri menjadi kecil. 1,8
23
Page 24
Kelainan Penyerta
TAPVR memiliki oksigen yang berkurang dari darah arteri (sianosis) dan beban
volume yang meningkat pada ventrikel kanan. Karena koneksi vena paru yang abnormal ada
pencampuran bersama-sama dari darah beroksigen yang kembali dari paru-paru (dalam vena
pulmonalis) dan darah terdeoksigenasi kembali dari tubuh (dalam vena vena).6-8
Atrium kiri dan ventrikel kiri yang hanya diisi oleh shunting darah campuran
melintasi defek septum atrium (dari atrium kanan ke atrium kiri). Karena darah ini adalah
campuran dari darah beroksigen dan terdeoksigenasi, kandungan oksigen secara keseluruhan
menurun dalam darah meninggalkan jantung dan pergi ke tubuh. Hal ini menjelaskan
mengapa pasien dengan jumlah anomali aliran balik vena paru memiliki saturasi oksigen
arteri rendah (misalnya, adalah sianosis). 6-8
Jika defek septum atrium kecil atau membatasi aliran darah dari atrium kanan, maka
volume darah mengisi atrium kiri dan ventrikel kiri dapat berkurang. Hal ini dapat
menyebabkan curah jantung yang rendah dan shock. Dalam beberapa kasus total anomali
aliran balik vena paru, rute darah dari vena pulmonalis kembali ke jantung mungkin memiliki
area penyempitan atau penyumbatan. Obstruksi ini dapat mencegah darah kembali yang
memadai dari pembuluh darah paru dan dapat meningkatkan tekanan di pembuluh darah.
Obstruksi pada vena paru menyebabkan kemacetan di paru-paru (edema paru, atau cairan
yang berlebihan) dan hipertensi pulmonal (tekanan darah tinggi). 6-8
Pasien dengan obstruksi Total anomali aliran balik vena paru biasanya sakit kritis
dengan sianosis berat dan ketidakstabilan hemodinamik sering ditandai. Intervensi bedah
Muncul mungkin diperlukan dalam kasus ini. Vena pulmonalis terhambat paling sering
terjadi pada jenis infracardiac total anomali aliran balik vena paru, meskipun dapat terjadi
dengan jenis anatomi lain juga. 6-8
Manifestasi Klinis
Pasien dengan obstruksi Total anomali aliran balik vena paru sangat sakit segera
setelah lahir. Anak-anak ini adalah sangat cyanotic. Mereka juga memiliki gangguan
pernapasan, dengan napas cepat, mendengus dan retraksi dari otot-otot tulang rusuk.
Seringkali bayi tersebut dapat awalnya dianggap memiliki radang paru-paru atau penyakit
pernapasan lainnya pada bayi baru lahir, sampai diagnosis jantung akurat dibuat. 6-8
24
Page 25
Jika obstruksi aliran balik vena paru tidak hadir, anak-anak dengan jumlah anomali
aliran balik vena paru mungkin asimtomatik. Mungkin ada ringan sampai sedang napas cepat
atau sesak. Ada sering sianosis, tapi mungkin ringan dan sulit untuk dideteksi. Beberapa anak
dengan jenis yang lebih umum dari keseluruhan anomali aliran balik vena paru pertama kali
terdeteksi ketika dokter mendengar murmur jantung selama pemeriksaan fisik. Hal ini tidak
biasa bagi anak-anak ini untuk tidak terdiagnosis selama beberapa minggu ke bulan. 6-8
Diagnosis
Diagnosis total anomali aliran balik vena paru mungkin awalnya dicurigai bila dokter
mendengar murmur jantung yang khas dan mendeteksi bukti ventrikel kanan yang berlebihan.
Pengukuran saturasi oksigen dapat mendeteksi nilai yang rendah (biasanya di pertengahan
sampai 80-an tinggi) pada anak-anak tanpa halangan vena pulmonalis. Elektrokardiogram
akan mengungkapkan bukti atrium kanan dan ventrikel kanan. 6-8
Rontgen, akan menunjukkan pembesaran jantung kanan dan juga akan menunjukkan
peningkatan aliran darah arteri pulmonalis. Pada bayi baru lahir dengan total return vena
anomali paru dan terhambat aliran balik vena paru, foto toraks dapat menunjukkan bukti
edema paru. 6-8
Diagnosis definitif total anomali aliran balik vena paru biasanya dibuat oleh
echocardiogram. Penelitian ini akan menunjukkan koneksi abnormal pembuluh darah paru,
baik dalam supracardiac sebuah pola jantung atau infracardiac. Echocardiography juga akan
menunjukkan pembesaran atrium kanan dan ventrikel kanan dan dapat menilai ukuran dan
mengalir di seluruh defek septum atrium. Pada kesempatan, kateterisasi jantung diperlukan
untuk membuat diagnosis yang pasti dari jumlah anomali aliran balik vena paru. Kateterisasi
jantung akan menentukan koneksi abnormal semua pembuluh darah paru, dan sangat
membantu dalam pola yang tidak biasa dari campuran Total anomali aliran balik vena paru
(misalnya, ketika beberapa pembuluh darah mengalir dalam supracardiac dan lain-lain dalam
pola infracardiac pada pasien yang sama). Kateterisasi jantung juga dapat mendeteksi apakah
pembuluh darah paru yang terhambat dan jika defek septum atrium adalah "ketat" (terlalu
kecil). Jika ASD adalah membatasi, prosedur pelebaran balon dapat dilakukan untuk
memperbesar cacat, pada gilirannya memungkinkan pirau yang lebih baik dari darah dari
atrium kanan ke atrium kiri.
Terapi
25
Page 26
Jumlah aliran balik vena paru anomali adalah cacat yang membutuhkan koreksi
bedah. Waktu perbaikan bedah bervariasi tergantung pada jenis total anomali paru vena
kembali hadir serta kondisi anak. Bedah perbaikan dilakukan emergently untuk bayi yang
baru lahir dengan obstruksi Total anomali aliran balik vena paru. Beberapa anak-anak ini
benar-benar akan membutuhkan dukungan kehidupan extracorporeal (ECMO) sebelum
operasi karena ketidakstabilan hemodinamik. Anak-anak dengan jumlah aliran balik vena
paru anomali tanpa halangan biasanya menjalani operasi perbaikan elektif hari sampai
minggu setelah diagnosis ditegakkan. Pada anak-anak ini, meskipun operasi tidak muncul,
umumnya ada sedikit manfaat yang bisa diperoleh dengan menunggu lebih dari satu atau dua
bulan. 6-8
Jarang, jumlah anomali aliran balik vena paru rumit oleh defek septum atrium ketat
(yaitu, sebuah lubang di septum atrium yang tidak cukup besar untuk membiarkan darah yang
cukup melalui ke sisi kiri). Pada anak-anak ini, prosedur pelebaran balon dapat dilakukan
pada kateterisasi jantung untuk memperbaiki kondisi anak sebelum pembedahan. Dalam
hampir semua jenis total anomali aliran balik vena paru, pembuluh darah paru kembali ke
pertemuan umum di belakang atrium kiri. Perbaikan bedah mengambil keuntungan dari fakta
ini. Common paru vena pertemuan dihubungkan oleh ahli bedah untuk bagian belakang
atrium kiri, sehingga koneksi normal vena pulmonalis ke atrium kiri.
Semua rute lain untuk drainase vena pulmonalis (seperti pembuluh yang abnormal
yang telah dilakukan darah vena paru ke daerah supracardiac atau infracardiac) yang diikat.
Akhirnya, defek septum atrium juga ditutup. Oleh karena itu perbaikan bedah ini
menyebabkan sirkulasi yang normal: pembuluh darah paru kembali normal ke atrium kiri,
tanpa koneksi abnormal atau defek septum. 6-8
Kesimpulan
Dari hasil pembahasan, anak tersebut mengalami tetralogi fallot yaitu suatu penyakit
jantung bawaan yang ditandai dengan adanya sianosis dan clubbing finger pada tangan.
Tetralogi fallot ini merupakan gabungan dari defek septum ventrikel, overriding aorta,
Stenosis puimonalis, dan hipertrofi ventrikel dekstra. Salah satu manifestasi yang penting
untuk tetralogi Fallot adalah terjadinya serangan sianotik yang ditandai dengan timbulnya
sesak nafas mendadak , nafas cepat dan dalam. Sianosis bertambah , lemas bahkan dapat pula
disertai kejang atau sinkop. Tetralogi Fallot pada anak dapat terlihat saat berjalan biasanya
mereka mudah lelah, mereka berjalan sedikit, lalu mereka harus jongkok terlebih dahulu baru
26
Page 27
bisa berjalan kembali. Hal ini disebabkan karena peningkatan tekanan intraabdominal yang
menyebabkan paru-paru lebih mendapat oksigen sehingga rasa sesak dan lelahnya akan
menghilang. Sejauh ini penatalaksanannya adalah operasi atau dilakukan pembedahan,
apabila tidak dilakukan tindakan pembedahan, makan prognosis anak akan buruk.
Daftar Pustaka
1. Richard E, Behrman, Robert M. Nelson essentials pediatrics. Ed.4. Jakarta:
EGC,2010.h.619-25
2. Bickley, Lynn S. Pemeriksaan fisik & riwayat kesehatan Bates. Ed.8. Jakarta: EGC,
2009.h.278-18.
3. Diunduh dari http://isjd.pdii.lipi.go.id/admin/jurnal/62078594.pdf tanggal 24
september 2014
4. Diunduh dari http://emedicine.medscape.com/article/904652-overview#a0102,
tanggal 24 september 2014.
5. Diunduh dari http://lomboksehat.blogspot.com/2012/05/tetralogi-of-fallot.html
tanggal 24 september 2014.
6. Hull, David. Dasar-dasar Pediatri. Ed.3. Jakarta: EGC, 2008.h.132-5; 142-4.
7. Alpers, Ann. Buku ajar pediatri Rudolph. Ed.20. Jakarta: EGC, 2006.h.1612-3; 1647-
4.
8. Kumar, Vinar. Robbins & Cotran dasar patologis penyakit. Ed.7. Jakarta: EGC,
2009.h.582-588.
9. Sjamsuhidajat R, Wim de jong. Buku ajar ilmu bedah. Ed.2. Jakarta: EGC,
2004.h.442-3.
27