BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Neural Tube Defect (NTD) merupakan suatu kelainan yang dialami oleh bayi dalam kandungan yang terjadi di bagian perkembangan otak dan saraf. Biasanya Neural Tube Defect terjadi di bulan awal kandungan. Kasus yang paling sering terjadi ketika seorang ibu bahkan belum sadar dirinya hamil. Penyebab utama dari terjadinya NTD (Neural Tube Defect) belum diketahui secara pasti,namun ada faktor-faktor yang dicurigai dapat menyebabkan NTD seperti ibu hamil yang mengalami diabetes,kekurangan asam folat, pola makan yang buruk, dan meminum obat secara tidak terkontrol. Kejadian NTD sangat mematikan bagi sang bayi. Bayi yang mengalami NTD biasanya hidupnya tidak lama. Salah satu contoh NTD adalah ensefalokel. Ensefalokel merupakan kejadian NTD yang tidak terlalu sering,yakni berkisar 1 kejadian berbanding 10.000 kelahiran. Ensefalokel disebabkan oleh gangguan proses embriologis saraf pada minggu ke 3 hingga minggu keempat masa kehamilan sehingga menyebabkan adanya celah ketika proses penutupan
29
Embed
Makalah Ensefalokel Kelompok DK 7 Sudah Dibenarkan (Autosaved)
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Neural Tube Defect (NTD) merupakan suatu kelainan yang dialami
oleh bayi dalam kandungan yang terjadi di bagian perkembangan otak dan
saraf. Biasanya Neural Tube Defect terjadi di bulan awal kandungan. Kasus
yang paling sering terjadi ketika seorang ibu bahkan belum sadar dirinya
hamil. Penyebab utama dari terjadinya NTD (Neural Tube Defect) belum
diketahui secara pasti,namun ada faktor-faktor yang dicurigai dapat
menyebabkan NTD seperti ibu hamil yang mengalami diabetes,kekurangan
asam folat, pola makan yang buruk, dan meminum obat secara tidak
terkontrol. Kejadian NTD sangat mematikan bagi sang bayi. Bayi yang
mengalami NTD biasanya hidupnya tidak lama. Salah satu contoh NTD
adalah ensefalokel.
Ensefalokel merupakan kejadian NTD yang tidak terlalu sering,yakni
berkisar 1 kejadian berbanding 10.000 kelahiran. Ensefalokel disebabkan oleh
gangguan proses embriologis saraf pada minggu ke 3 hingga minggu keempat
masa kehamilan sehingga menyebabkan adanya celah ketika proses penutupan
tabung saraf sehingga tengkorak tidak tertutup sempurna. Sebagian otak bayi
mungkin keluar melalui celah tersebut. Terkadang,lapisan meninges yang
melapisi otak juga dapat keluar dari celah tersebut. Ensefalokel dapat berada
di dasar tengkorak, di daerah hidung dan dahi, ataupun di puncak tengkorak.
Pada makalah ini akan dibahas mengenai definisi ensefalokel beserta
epidemiologi, faktor resiko, klasifikasi, tanda dan gejala, pemeriksaan fisik,
pemeriksaan penunjang, diagnosis banding, diagnosa, penatalaksanaan, serta
prognosis dari ensefalokel.
1.2 Tujuan
Adapun tujuan dari pembuatan makalah ini adalah:
1. Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan ensefalokel
2. Untuk mengetahui epidemiologi dari Ensefalokel
3. Untuk mengetahui faktor-faktor resiko dari Ensefalokel
4. Untuk mengetahui klasifikasi dari Ensefalokel
5. Untuk mengetahui tanda dan gejala dari Ensefalokel
6. Untuk mengetahui jenis-jenis pemeriksaan fisik untuk Ensefalokel
7. Untuk mengetahui pemeriksaan penunjang untuk Ensefalokel
8. Untuk mengetahui diagnosis banding dan diagnosa dari Ensefalokel
9. Untuk mengetahui prognosis dari Ensefalokel
10. Untuk mengetahui penatalaksaan dari Ensefalokel
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Ensefalokel
2.1.1 Definisi
Ensefalokel adalah herniasi isi kranium berupa suatu bagian otak dan
meninges (selaput otak) melalui suatu defek pada tengkorak yang muncul
secara kongenital atau didapat. Disebut juga cephalocele, craniocele,
encephalomeningocele, dan meningoensefalokel.1-3
2.1.2 Epidemiologi
Ensefalokel lebih sering muncul bersama malformasi congenital non-
neural daripada bersama maflormasi kongenital neural atau spinabifida.
Insidensi ensefalokel kurang lebih 0,08 dalam1.000 total kelahiran di
Australia, 0,3-0,6 per 1.000 kelahiran di Inggris, dan 0,15 per 1.000
kelahiran keseluruhan didunia. Tipe ensefalokel yang dominan di Eropa
dan Australia adalah ensefalokel oksipital (75%), frontoethmoidal (13-
15%), parietal (10-12%), dan sphenoidal. Meskipun demikian, di Asia
Tenggara ensefalokel frontal merupakan tipe paling dominan.4
2.1.3 Faktor-faktor resiko
Penyebab spesifik dari meningokel atau belum diketahui. Banyak
faktor seperti keturunan dan lingkungan diduga terlibat dalam terjadinya
defek ini. Tuba neural umumnya lengkap empat minggu setelah konsepsi.
Hal- hal berikut ini telah ditetapkan sebagai faktor penyebab; kadar vitamin
maternal rendah, termasuk asam folat dan hipertermia selama kehamilan.
Diperkirakan hampir 50% defek tuba neural dapat dicegah jika wanita
bersangkutan meminum vitamin-vitamin prakonsepsi, termasuk asam folat.5
2.1.4 Klasifikasi
Klasifikasi ensefalokel didasarkan pada lokasi efek dan
patofisiologinya dapat terbagi atas ensefalokel frontal/sinsipital, ensefalokel
basal dan ensefalokel oksipital.6 Defek pada ensefalokel frontal terjadi
diantara bregma dan tepi depan os. ethmoid, sedangkan efek pada
ensefalokel basal terjadi di dasar tengkorak, dan efek pada ensefalokel
oksipital terjadi di antara lambda dan foramen magnum atau atlas. Menurut
Suwanwela, klasifikasi terbagi atas:2
1. Lesi kubah tengkorak
a. Oksipital
b. Interfrontal
c. Parietal
d. Frontal anterior atau posterior
e. Temporal
2. Lesi sinsipital
a. Naso frontal
b. Naso ethmoidal
c. Nas orbital
3. Ensefalokel basal:7
a. Transethmoidal
Kantung ensefalokel terletak di fossa nasal anterior.
b. Sphenoethmoidal
Kantung ensefalokel terletak di fossa nasal posterior.
c. Sphenoorbital
Kantung ensefalokel terletak dalam orbit dan menyebabkan
eksoftalmus
d. Sphenomaxillary
Kantung ensefalokel terletak dalam pterigopalatinus
e. Sphenopharingeal
Kantung ensefalokel terletak dalam rhinopharynx atau sinus sphenoid
2.1.5 Tanda dan gejala
Tanda dan gejala klinis paling utama dari ensefalokel adalah adanya
benjolan yang muncul sejak lahir. Benjolan ini dapat disertai gejala dan
kelainan kongenital lainnya. Secara umum, manifestasi klinis yang dapat
muncul pada ensefalokel adalah8:
1. Benjolan atau kantung pada garis tengah yang ada sejak lahir dan
cenderung membesar, terbungkus kulit normal, membranous ataupun
kulit yang mengalami maserasi. Konsistensi kistous dan kenyal atau
lebih solid bila terdapat herniasi otak. Kantung dapat mengempis dan
menegang, tergantung tekanan intrakranial karena berhubungan dengan
ruang intrakranial.
2. Hidrosefalus
3. Mikrosefalus
4. Pada ensefalokel basal adanya kantung seringkali tidak tampak
menonjol di luar melainkan di dalam rongga hidung atau massa
epifaringeal sehingga seringkali tampak seperti polip nasal. Kelainan
penyerta yang muncul berupa hipertelorisme, nistagmus, snoring
persisten dan cleft palate sekunder.9
5. Kelumpuhan anggota gerak, gangguan perkembangan, gangguan
penglihatan dan gangguan lain akibat pendesakaan massa maupun
sindrom kelainan kongenital terkait.
Gejala klinis ensefalokel ditandai dengan adanya benjolan di salah
satu lokasi di sepanjang garis tengah kepala, baik di parietal, frontal,
nasofaringeal, maupun nasal.8 Letak benjolan di oksipital terjadi pada 75%
kasus, sedangkan letak di oksipital sebesar 15%, serta benjolan di vertex
sebesar 5% jumlah keseluruhan kasus ensefalokel.10 Isi benjolan atau
kantung ensefalokel ditentukan melalui pemeriksaan fisik palpasi dan
transluminasi. Pemeriksaan transluminasi dilakukan dengan penyorotan
lampu yang kuat pada tonjolan tersebut (di dalam ruangan gelap)
diharapkan akan menampakkan bayang-bayang isi ensefalokel.
Ensefalokel frontoethmoidal muncul dengan massa di wajah
sedangkan Ensefalokel basal tidak tampak dari luar. Ensefalokel
nasofrontal muncul di pangkal hidung di atas tulang hidung. Ensefalokel
nasoethmoidal terletak di bawah tulang hidung dan naso-orbital
ensefalokel menyebabkan, hipertelorisme, proptosis dan mendesak bola
mata. 11
Pada pemeriksaan neurologis umumnya didapatkan hasil normal,
tetapi beberapa kelainan dapat terjadi meliputi deficit fungsi saraf cranial,
gangguan penglihatan, dan kelemahan motorik fokal.8
Ensefalokel seringkali muncul bersama kelainan kongenital lain.
Sekitar 40% kasus disertai dengan kelainan defek tuba neuralis lain seperti
mikrosefali.11 Mikrosefali tersebut disebabkan oleh berpindahnya massa
intrakranial ke dalam kantung ensefalokel. Kelainan lain yang muncul
antara lain amniotic band syndrome, sindrom genetik meliputi Meckel-
Gruber, Fraser, Robets dan Chemke’s syndrome, facial cleft, spina bifida,
agenesis renal, dekstrokardia, dan hipoplasia pulmoner.8
2.1.6 Pemeriksaan fisik
2.1.6.1 Pemeriksaan antenatal11
Pemeriksaan antenatal adalah pemeriksaan kehamilan untuk
mengoptimalkan kesehatan mental dan fisik ibu hamil sehingga
mampu menghadapi persalinan, kala nifas, persiapan pemberiaan ASI
dan kembalinya kesehatan reproduksi secara wajar.
Kunjungan antenatal dilakukan sedini mungkin semenjak ia
merasadirinya hamil. Pelayanan antenatal dilakukan untuk mencegah
adanya komplikasiobstetri bila mungkin dan memastikan bahwa
komplikasi dideteksi sedini mungkin serta ditangani secara memadai.
Wanita hamil memerlukan sedikitnya empat kali kunjungan selama
periode antenatal:
1) Satu kali kunjungan selama trimester satu (< 14 minggu).
2) Satu kali kunjungan selama trimester kedua (minggu 14 – 28).
3) Dua kali kunjungan selama trimester ketiga (minggu 28 – 36 dan >
minggu ke 36).
4) Perlu segera memeriksakan kehamilan bila dilaksanakan ada gangguan
atau bila janin tidak bergerak lebih dari 12 jam
2.1.6.2 Pemeriksaan fisik Sistem respirasi:12
Suara nafas, pola nafas (kusmaull, cheyene stokes, biot, hiperventilasi,
ataksik), nafas berbunyi, stridor, tersedak, ronki, mengi positif
(kemungkinan karena aspirasi).
2.1.6.3 Pemeriksaan Kardiovaskuler:12
Pengaruh perdarahan organ atau pengaruh PTIK
2.1.6.4 Pemeriksaan Kemampuan komunikasi:13
Kerusakan pada hemisfer dominan, disfagia atau afasia akibat
kerusakan saraf hipoglosus dan saraf fasialis.
2.1.6.5 Pemeriksaan Psikososial13
Data ini penting untuk mengetahui dukungan yang didapat pasien dari
keluarga.
2.1.6.6 Pemeriksaan Aktivitas/istirahat14,15
S : Lemah, lelah, kaku dan hilang keseimbangan
O : Perubahan kesadaran, letargi, hemiparese, guadriparese, goyah dalam
berjalan (ataksia), cidera pada tulang dan kehilangan tonus otot.
2.1.6.7 Pemeriksaan Sirkulasi14,16
O : Tekanan darah normal atau berubah (hiper/normotensi), perubahan