LRmixStudio - familias.namefamilias.name/03-LRmix studio.pdf · Instituto de Ciencias Forenses. Universidad ... •Software gratuito y open source ... •Las herramientas estadísticas

LRmixStudio Lourdes Prieto

Instituto de Ciencias Forenses. Universidad

de Santiago de Compostela

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LRmixStudio

• Dónde encontrarlo: http://lrmixstudio.org/

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LRmixStudio

• Características de LRmixStudio v2.0 community

edition

• Pasos a seguir

▫ Incorporación de perfiles

▫ Resumen y comparación de los perfiles

▫ Análisis

▫ Sensitivity analysis

▫ Performance test (non-contributor test)

▫ Informe

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Características

• Desarrollado por Hinda Haned

• Software gratuito y open source (java)

• Permite evaluar la evidencia en relación a múltiples escenarios (“what if” scenarios)

• Se adapta a las nuevas recomendaciones ISFG (2012)

• LRmixStudio se utiliza para estimar probabilidades de drop-out (mediante un modelo) y para calcular LRs (con o sin drop-out y drop-in)

• Información útil: manual

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Características

• Ventajas Posibilidad de evaluar rápidamente varios

escenarios (diferentes pares de hipótesis)

Posibilidad de estimar LRs en mezclas formadas por

individuos emparentados

Posibilidad de evaluar replicados de la evidencia

Permite estimar la PrD a partir de la calidad el

perfil de ADN de la evidencia

No es necesario estimarla en el laboratorio

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Características

• Limitaciones: ▫ Perfiles de referencia con datos faltantes

▫ No sirve para análisis restictivo (“deconvolution”) de mezclas (sólo datos en los que no se tienen en cuenta las alturas de los alelos)

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Pasos a seguir

• Importar el perfil de la evidencia

• Importar perfiles de las muestras de referencia

• Resumen y comparación de los perfiles

• Análisis: establecer hipótesis y parámetros

• Sensitivity analysis (para estima de PrD)

• Performance test (non-contributor test)

• Informe

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Importar el perfil de la evidencia

• Archivos con formato:

▫ csv, txt, xls

▫ Genemapper IDX (con o sin alturas)

• Nombre de los marcadores: deben coincidir

entre archivos, menos sensible que LRmix

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Restaura una sesión anterior

(se guarda automáticamente

un archivo con los análisis

hechos en la carpeta del

caso)

Importar desde carpeta

Establecido en el

archivo o

manualmente

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Nombre de la muestra

Ya podemos incluir las

muestras de

referencia

10


Si hay más de una réplica

se puede seleccionar con

cuales seguir el análisis

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Importar los perfiles de las muestras

de referencia

Importar desde carpeta

(puede ser más de un

archivo a la vez)

Se pueden introducir

manualmente

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de referencia

Ya se desbloquean las

pestañas que permiten

realizar los análisis.

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de referencia

Introducción manual de los

perfiles de las muestras de

referencia

Lo guarda en la carpeta del

caso

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Resumen y comparación de los perfiles

• Es muy útil porque facilita la inspección visual

de los perfiles de la evidencia y las muestras de

referencia.

• Hay varios filtros con diferentes objetivos.

• Se pueden imprimir los resultados de cada uno

de ellos.

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Alelos presentes en las

réplicas de la evidencia pero

no en las muestras de

referencia

• Identificación de posibles

eventos de drop-in

• Alelos de donantes

desconocidos

Indica nº de alelos diferentes

(teniendo en cuenta todos los

perfiles)

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réplicas de la evidencia pero

no en las muestras de

referencia

• Identificación de posibles

eventos de drop-in

• Alelos de donantes

desconocidos

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muestras de referencia pero

no en la evidencia

Identificación de posibles

eventos de drop-out

No se detecta el alelo 24.2

del sistema SE33

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Alelos compartidos entre la

evidencia y el sospechoso


eventos de drop-out

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Alelos compartidos entre la

evidencia y la víctima


eventos de drop-out

21


Alelos compartidos entre las

muestras de referencia

Identificación de alelos

compartidos

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Análisis

• Hay que establecer Hp y Hd

▫ Nº máximo de desconocidos: 4

• Establecer parámetros

▫ PrD: para cada contribuyente

▫ Probabilidad de drop-in

▫ Fst o corrección Theta

• Frecuencias alélicas

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Análisis

Establecer la probabilidad de

drop-out individualmente

Hipótesis:

Hp: V+S

Hd: V+U

Importar frecuencias

Drop-in

Corrección Theta

RUN

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Análisis

Probabilidad de drop-out

individualmente:

- Víctima: PrD=0

- Sospechoso:PrD=0.1

- Desconocido: PrD=0.1

Hipótesis:

Hp: V+S

Hd: V+U

LR

Para guardar los resultados:

“Reports”

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Sensitivity analysis

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• Es la herramienta para estimar la PrD de forma

cualitativa. Se basa en:

▫ Nº de alelos observados en la evidencia

▫ Genotipos de los contribuyentes hipotéticos bajo

Hp y Hd

• Con esta herramienta también podemos ver

cómo afecta la PrD al LR


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• ¿Cuáles son las probabilidades de drop-out que permitirían observar el mismo número de alelos que vemos en la evidencia?

• No sabemos las PrD, pero podemos evaluar las PrD que generan un perfil similar (en nº de alelos) al que estamos evaluando.

• Construimos distribuciones empíricas del nº de alelos condicionando en PrD, por ejemplo desde 0 a 0.99 (simulaciones Monte-Carlo)


• Obtenemos una gráfica en la que se representan por separado: ▫ LR

▫ Pr(E|Hp)

▫ Pr(E|Hd)

• Sólo para los perfiles en los que asumimos drop-out

• Se puede delimitar el rango de PrD (máx. 0-1)

• Puede hacerse para para cada locus: contribución relativa

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Rango de drop-out a evaluar

Selección de loci a tener en

cuenta

Muestras sobre las que se

estimará el drop-out

RUN

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Representa cómo afecta la

PrD a:

- LR

- Pr(E|Hp)

- Pr(E|Hd)

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Estimación del rango de PrD

RUN

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Rango: 0.01-0.32

32

Este es el rango de PrD más plausible suponiendo estas hipótesis


Si incluimos a la víctima

Rango: 0.00-0.15

Porque no había drop-out en

el perfil de la víctima

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Reanalizamos empleando el

límite del rango estimado

de PrD que genere el menor

LR (PrD= 0.32)

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Performance test (non-contributor test)

• Análisis adicional (opcional) para ayudar a comprender el LR obtenido

• Consiste en sustituir el perfil de interés por un individuo al azar de nuestra población: • Generado con nuestras frecuencias alélicas • Simulaciones: a más simulaciones mayor tiempo de computación • Simulaciones específicas para cada caso (nº alelos de evidencia,

parámetros)

• Nos informa de cual es el rango de LRs que esperamos si

sustituimos a la persona de interés por un individuo al azar • Ofrece el resultado en Barplots:

▫ Rojo: nuestro LR ▫ Gris: percentiles

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• ¿Qué hace el programa?:

▫ Paso 1: simula un gran número de personas de la

población a partir de la tabla de frecuencias

▫ Paso 2: sustituye a la persona/s de interés

(víctima / sospechoso) por personas al azar y

evalúa la evidencia con LRs para cada uno de

ellos

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10.000

perfiles LRs para cada

individuo simulado


Sustituimos al sospechoso

por un individuo al azar de

nuestra población

Nº de simulaciones

RUN

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LR obtenido para el

sospechoso (log(LR))

Percentiles de la

distribución de LRs

obtenidas al sustituir al

sospechoso por un individuo

al azar de nuestra población

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1

• Idealmente:

▫ El LR obtenido con la persona de interés es >1

▫ Los LRs obtenidos con la persona al azar son <1

▫ Que exista mucha diferencia entre ambos LRs

• Pero tener en cuenta que:

▫ Pueden aparecer falsos positivos si hacemos un elevado número de simulaciones

▫ Hay mayor riesgo de falsos positivos cuantos más contribuyentes tenga la mezcla

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Informes

• Informe: describe análisis realizados

• Se pueden añadir comentarios

• Se puede guardar en formato pdf

• Archivo logfile: generación automática

▫ Reanálisis posterior

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Informes

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Informes

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Informes

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Informes

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Informes

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Informes

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Informes

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Es importante recordar que…

• Lo prioritario es maximizar la calidad del perfil de la evidencia en primer lugar

• Las herramientas estadísticas NO sustituyen al análisis en el laboratorio (ni al experto)

• Es conveniente realizar análisis exploratorio (contrastar diferentes pares de hipótesis)

• El LR no nos dice si una hipótesis es cierta o no, sólo nos dice si una hipótesis es más probable que otra

• No todos los perfiles mezcla tienen la suficiente calidad como para ser evaluados

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Perfil no evaluable (Corina Benchop, NFI)

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