Lordosis DefinisiLordosis adalah kelainan pada vertebra lumbalis
yang mengalami deviasi secara berlebihan ke bagian anterior.
EtiologiUmumnya lordosis idiopatik terjadi pada anak-anak. Hal
ini disebut benign juvenile lordosis. Namun, lordosis dapat terkena
pada umur berapapun. Penyebab lainnya adalah:- Obesitas- Kehamilan-
Sikap tubuh yang buruk- Penggunan hak tinggi (high heels) dalam
jangka waktu lama- Osteoporosis- Discitis (peradangan pada diskus
spinal vertebra)- Postur tubuh yang buruk- Spondylolisthesis-
Achondroplasia
Tanda dan GejalaTanda dari lordosis adalah punggung berbentuk
huruf C jika dilihat dari aspek lateral, dengan bagian bokong
tampak menonjol ke belakang. Gejala lain bervariasi sesuai dengan
gangguan lain yang menyertainya seperti distrofi muskuler, gangguan
perkembangan paha dan gangguan neuromuskuler. Pada lordosis,
umumnya pasien tidak mengeluhkan gejala apapun, namun jika
mengalami hiperlordosis, maka gejala yang timbul adalah berupa
nyeri punggung bawah hingga terganggunya cara berjalan.
Diagnosis Cara termudah untuk mendiagnosis lordosis adalah
berbaring pada punggung di atas permukaan yang rata dan keras.
Tangan dapat diselipkan ke bawah punggung dan hanya menyisakan
ruang yang kecil. Pada lordosis, terdapat sisa ruang yang lebih
lebar antara tangan dan punggung dibanding orang normal.
Pemeriksaan lain yang mungkin dilakukan adalah pemeriksaan
neurologis (pemeriksaan sensorik dan motoric, serta sistem saraf
otonom), dan pemeriksaan radiologik. Pemeriksaan radiologic yang
umumnya digunakan adalah dengan X-Ray serta MRI. Penilaian deviasi
vertebra dapat dilakukan dengan pemeriksaan X-Ray menggunakan
metode Cobb.
Terapi Non medikamentosa: Fisioterapi Latihan postur tubuh (
latihan pelvic tilt, stability ball bridge, knees to chest stretch
and heel slide) Pemasangan korset Menurunkan berat badan
Medikamentosa: Analgetik Anti inflamasi Vitamin D Terapi operatif:
dipertimbangkan jika terjadi hiperlordosis (terdapat nyeri atau
spasme otot atau terjadi) atau terdapat penyakit EDS (Ehlers-Danlos
Syndrome).
Polidaktili DefinisiPolidaktili atau polidaktilisme berasal dari
bahasa Yunani, polus yang artinya banyak dan daktulos yang artinya
jari, juga dikenal sebagai hiperdaktilisme, yaitu anomali
kongenital pada manusia dengan jumlah jari tangan atau kaki yang
berlebihan. Jari tambahan paling sering didapatkan pada sisi ulnar
(polidaktili postaxial), lebih jarang pada sisi radial (polidaktili
preaxial), dan sangat jarang pada jari telunjuk, tengah, dan jari
manis (polidaktili sentral). Polidaktili campuran artinya
polidaktili ulnar dan radial yang terjadi bersamaan, sedangkan
crossed polydactyly melibatkan tangan dan juga kaki.
Derajat polidaktiliTipe 1: jari tambahan melekat pada kulit dan
nervus.Tipe 2: jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada
tulang atau sendi.Tipe 3: jari tambahan dengan bagian normalnya
berhubungan dengan os metakarpal tambahan pada tangan.
Etiologi Kelainan genetik dan kromosom: Asphyxiating thoracic
dystrophy, Carpenter syndrome , Ellis-van Creveld syndrome
(chondroectodermal dysplasia) , Familial polydactyly , Trisomi 13,
Trisomi 21, Tibial hemimelia. Faktor teratogenik: fisik, kimia, dan
biologi
PatologiDuplikasi dapat bervariasi dari jari dengan persendian
yang terbentuk baik hingga jari yang mengalami rudimenter.
Klasifikasi morfologi dideskripsikan oleh Venn-Watson, sebagaimana
gambar di bawah ini:
Diagnosis Diagnosis dapat ditegakkan dengan beberapa cara
sebagai berikut:1. Anamnesis Apakah ada anggota keluarga yang
dilahirkan dengan jari tambahan? Apakah ada riwayat keluarga dengan
kelainan yang berhubungan dengan polidaktili Apakah ada gejala
lain?2. Pemeriksaan FisisTerlihat adanya jari tambahan
(inspeksi).3. Pemeriksaan Penunjang Analisa kromosom Foto polos
PenatalaksanaanPembedahan diindikasikan untuk memperbaiki
kosmetik dan bila ada keluhan kecocokan untuk memakai sepatu (bila
polidaktili terdapat pada kaki). Biasanya operasi dilakukan saat
usia pasien lebih dari 1 tahun agar pengaruh pada perkembangan dan
gaya jalan minimal. Operasi sebaiknya ditunda hingga perkembangan
tulang (ossifikasi) selesai sehingga memungkinkan penilaian anatomi
yang akurat.
Achondroplasia DefinisiAchondroplasia adalah dwarfisme atau
kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral
akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada
lengan pendek kromosom 4p16. Sindroma ini ditandai oleh adanya
gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi
endokondral, terutama tulang-tulang panjang.
Insiden & EpidemiologiInsiden kelahiran dengan
Achondroplasia diperkirakan sekitar1/10.000 sampai 1/30.000
kelahiran dan lebih dari 90% kasus bersifat sporadik. Adapun angka
kejadian lahirnya anak dengan achondroplasia meningkat seiring
dengan meningkatnya usia ayah pada saat terjadikonsepsi dimana, hal
inidihubungkan dengan kualitasdari sperma.
EtiologiAdanya mutasi pada gen yang mengode Fibroblast Growth
Factor Receptor 3 (FGFR3) dan bersifat autosomal dominan. Sekitar
80% mutasi merupakan mutasi baru yang terjadi sejak masa
embrional.
Diagnosis1. Gejala klinis0. Achondroplasia ditandai dengan
batang tubuh yang panjang dan kecil serta ektremitas bawah,
khususnya bagian proksimal yang pendek. Pada kepala, ukuran cranium
frontal besar sedangkan wajah lebih kecil oleh karena mengalami
hipoplastik karena berasal dari endokondrial dasar cranium.
Hiperekstensi terutama pada sendi lutut dan tangan. Ektremitas atas
juga pendek dengan jari-jari membentuk trisula. 0. Gibbus
thorasikhus biasanya telah ada sejak lahir namun, tampak lebih
jelas pada usia 4 bulan. Hipotoni dari ringan hingga sedang sering
ditemukan pada bayi baru lahir. Selain itu, bayi sering memiliki
posisi abduksi pada sendi panggul saat dibaringkan.
PenatalaksanaanSampai saat ini, penatalaksanaan pada penderita
achondroplasia masih dalam penelitian. Kesulitan penatalaksanaan
dikarenakan penyebab yang mendasari terjadinya achondroplasia
adalah mutasi gen. Namun, pada beberapa kasus, pemberian hormon
pertumbuhan (growth hormone) pada penderita achondroplasia yang
masih kecil sering dilakukan karena pada beberapa kasus, terjadi
peningkatan pertumbuhan tulang. Akan tetapi, mekanisme kerjanya
belum jelas sehingga belum direkomendasikan pada pengobatan
achondroplasia.