Ligamiento Recombinación

LIGAMIENTO Y

RECOMBINACIÓN

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA (SUTTON 1903)

• Los genes estan situados en los cromosomas

• La ordenación de los mismos es lineal• Al fenómeno genético de la

recombinación le corresponde un fenómeno citológico de intercambio se segmentos cromosómicos

1910 MORGAN POSTULA EL CONCEPTO DE GENES LIGADOS

• Localizados en el mismo cromosoma

• Tienden a permanecer juntos y a no sufrir segregaciones en las sucesivas generaciones

W: estructura de pelo de "alambre", dominante sobrew: textura de pelo lisoA: pigmentación normal de la piel, dominante sobrea: falta de pigmentación o albinismo

FENOTIPO Pelo alambre Pelo liso pigmentado albino

GENOTIPO WW AA X ww aa GAMETAS WA wa

GENOTIPO F1 Ww Aa

FENOTIPO F1 Pelo alambre, pigmentado

CRUZAMIENTO DE PRUEBA:

FENOTIPO Pelo alambre X Pelo liso pigmentado albino

GENOTIPO Ww Aa ww aa

FILIAL 2

GAMETAS WA Wa wA wa

wa WwAa Wwaa wwAa wwaa

FENOTIPO ALAMBREPIGMENTADO

ALAMBREALBINO

LISOPIGMENTADO

LISOALBINO

PROPORC. 25% 25% 25% 25%

Esto sería en el caso de que W y A se transmitan independientemente

Transmisión independiente

D: BETA HEMOGLOBINA DIFUSAd: BETA HEMOGLOBINA SIMPLEC: COLOR SALVAJEc: ALBINO

FENOTIPO Hb simple y color salvaje X Hb Difusa y albino

GENOTIPO ddCC DDcc

GAMETAS dC Dc

GENOTIPO F1 DdCc

FENOTIPO F1 Hemoglobina difusa ycolor salvaje

CRUZAMIENTO DE PRUEBA:

FENOTIPO Hb difusa y color salvaje x Hb simple y color albino

GENOTIPO DdCc x ddcc

FILIAL 2

GAMETAS DC Dc dC dc

dc DdCc Ddcc ddCc ddcc

FENOTIPO Difuso salvaje

Difusoalbino

Simplesalvaje

Simple albino

PROPORC. 1/40 22/40 15/40 2/40

Que ocurrió con las proporciones esperadas en la transmisión independiente planteadas por Mendel?

FILIAL 2

GAMETAS DC Dc dC dc

dc DdCc Ddcc ddCc ddcc

FENOTIPO Difuso salvaje

Difusoalbino

Simplesalvaje

Simple albino

PROPORC. 1/40recombinantes

22/40parentales

15/40parentales

2/40recombinantes

SIMPLE SALVAJE X DIFUSO ALBINO ddCC DDcc

dC Dc

DdDdCcCc

difuso salvajedifuso salvaje

dd CC DD cc

D D cc

d d CC

difuso salvajedifuso salvaje

D D cc

d d CC

D D cc

d d CCGAMETAS PARENTALES

D D CC

d d cc GAMETAS RECOMBINANTES

GENES LIGADOS EN FASE DE REPULSIÓN

D D cc

d d CC

GENES LIGADOS EN FASE DE ACOPLAMIENTO

D D CC

d d cc

FILIAL 2

GAMETAS DC Dc dC dc

dc DdCc Ddcc ddCc ddcc

FENOTIPO Difuso salvaje

Difusoalbino

Simplesalvaje

Simple albino

PROPORC. 1/40recombinantes

22/40parentales

15/40parentales

2/40recombinantes

FRECUENCIAS ObservadasFRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN (p)

FENOTIPOS RECOMBINANTES TOTAL DE FENOTIPOS

340

=

p= 7.5 %

GAMETASRECOMBINANTES

GAMETASPARENTALES

½ P

½ (1-p)

Frecuencias de recombinación Esperadas

Frecuencias Esperadas

Fase acoplamiento

Fase repulsión

PARENTALES DC=1/2 (1-p)dc = 1/2 (1-p)

Dc = 1/2 (1-p)dC = 1/2 (1-p)

RECOMBINANTES Dc =1/2 (p)dC =1/2 (p)

DC=1/2(p)dc=1/2(p)

MORGAN 1911 DESCUBRE QUE EXISTE UNA RELACIÓN LINEAL ENTRE LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN Y LA DISTANCIA ENTRE LOS GENES QUE SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA

PARA RELACIONAR LA DISTANCIA ENTRE LOS GENES CON LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN SE HA CREADO UNA MEDIDA:

UM= 1% frecuencia de recombinación

UNIDADES MORGAN= 100% frecuencia de recombinación

1UM = 1cM= 1% frecuencia de recombinación

Frecuencia de recombinación para genes de beta hemoglobina y color de manto

Es igual a 7,5%

1UM=1% frecuencia de recombinación Estos genes se encuentran a 7,5 UM o cM

D c

7.5 UM

distancia

recombinación

50

50 UM

Cuando p= 50 % =0.5Gametas recombinantes= ½ p= ½ (0.5)0.25Gametas parentales = ½ (1-p)= ½ (1-0.5)0.25 AUNQUE ESTEN EN EL MISMO

CROMOSOMA (ligados) SE COMPORTAN COMO SI SE TRANSMITIERAN EN FORMA INDEPENDIENTE

Prueba de tres puntos

A BC

50 UM o más

Esto de que p: 0,5 ocurre cuando los genes están muy distantes a más de 50 UM

EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO

• CUANDO DOS GENES SE ENCUENTRAN EN DISTINTOS CROMOSOMAS (TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE) PRODUCIRÁ CUATRO TIPOS DE GAMETAS IGUALMENTE PROBABLES : 25% PARA CADA UNA

EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO

CUANDO DOS GENES SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA SE DENOMINAN LIGADOS Y PRODUCIRÁ CUATRO TIPOS DE GAMETAS DEPENDIENDO DE LA FASE EN LA QUE SE ENCUENTRE, SIENDO

½ p GAMETAS RECOMBINANTES ½ 1-p GAMETAS PARENTALES Frecuencias esperadas

CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS GENES TIENDE A CERO SE DENOMINAN LIGADOS TOTALMENTE .

LA PROBABILIDAD DE

ENTRECRUZAMIENTOS TAMBIÉN TIENDE A CERO POR LO TANTO GENERARÁ SÓLO GAMETAS PARENTALES

CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS GENES ES DE 50 UM O MAS SE NECESITARÁ UN GEN MARCADOR (PRUEBA DE TRES PUNTOS) PARA SABER SI EXISTE LIGAMIENTO O NO Y AVERIGUAR LA DISTANCIA.

Mapeo cromosómico. Mapa de ligamiento

Mapas para especies donde no se puede Mapas para especies donde no se puede usar el Cruzamiento de pruebausar el Cruzamiento de prueba

Hibridización in situHibridización in situ Secuenciación y armado de los mapas por Secuenciación y armado de los mapas por

caminata cromosómica.caminata cromosómica.Hoy en día lo más usado.Hoy en día lo más usado.

Hibridización in situHibridización in situ

Ensamble de genes en un ContigEnsamble de genes en un Contig