LGMD 2 LGMD 2 D D (alpha-SG=adhalin (alpha-SG=adhalin def) def) • 55 éves férfibeteg 55 éves férfibeteg • Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 18 Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 18 éves korban: a proximális lábizmok gyengesége, éves korban: a proximális lábizmok gyengesége, Gowers jel 25 éves kora óta, 35 éves kora óta Gowers jel 25 éves kora óta, 35 éves kora óta padlóról felállni nem tud, járáskor padlóról felállni nem tud, járáskor hyperlordosis és térdek túlfeszülése észlelhetô, hyperlordosis és térdek túlfeszülése észlelhetô, 50 éves korától csak bottal járásképes 50 éves korától csak bottal járásképes • CK ca. 1000 U/l (normál<80 U/l) CK ca. 1000 U/l (normál<80 U/l) • Családban: szülôk egészségesek, 1 fiútestvér Családban: szülôk egészségesek, 1 fiútestvér beteg, egy lánytestvér egészséges, a betegnek 2 beteg, egy lánytestvér egészséges, a betegnek 2 egészséges lánya van. egészséges lánya van.
LGMD 2 D (alpha-SG=adhalin def). 55 éves férfibeteg - PowerPoint PPT Presentation
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
• 55 éves férfibeteg55 éves férfibeteg• Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 18 éves Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 18 éves
korban: a proximális lábizmok gyengesége, Gowers jel korban: a proximális lábizmok gyengesége, Gowers jel 25 éves kora óta, 35 éves kora óta padlóról felállni nem 25 éves kora óta, 35 éves kora óta padlóról felállni nem tud, járáskor hyperlordosis és térdek túlfeszülése tud, járáskor hyperlordosis és térdek túlfeszülése észlelhetô, 50 éves korától csak bottal járásképesészlelhetô, 50 éves korától csak bottal járásképes
• CK ca. 1000 U/l (normál<80 U/l)CK ca. 1000 U/l (normál<80 U/l)• Családban: szülôk egészségesek, 1 fiútestvér beteg, egy Családban: szülôk egészségesek, 1 fiútestvér beteg, egy
lánytestvér egészséges, a betegnek 2 egészséges lánya lánytestvér egészséges, a betegnek 2 egészséges lánya van. van.
•Hyperlordosis, Hyperlordosis, •mko. scapula alata, mko. scapula alata, •M. delt. 2/5, M. biceps 3/5, M. delt. 2/5, M. biceps 3/5, •M. quadriceps 3/5, M. M. quadriceps 3/5, M. iliopsoas 2/5,iliopsoas 2/5,•lábfeszítôk és hajlítók 5/5. lábfeszítôk és hajlítók 5/5. •Atrophia a felkar és Atrophia a felkar és combizmokban, a combizmokban, a pectoralis izmokban, pectoralis izmokban, •m. gastrocnemius inkább m. gastrocnemius inkább hypertrophiás, hypertrophiás, •macroglossia, macroglossia, •kardialis érintettség nincs, kardialis érintettség nincs, •légzésfunkció jelentôsen légzésfunkció jelentôsen beszükültbeszükült
• Haplotípus analízis Haplotípus analízis (Fr. Dr. A. Hübner, (Fr. Dr. A. Hübner, Dresden):Dresden): Beta-, Beta-, Gamma- und Delta-Gamma- und Delta-SarkoglykanpathogenitáSarkoglykanpathogenitása kizárható,sa kizárható,
• Alpha-Sarkoglykan (Chr Alpha-Sarkoglykan (Chr 17) lehetséges 17) lehetséges kórokozókórokozó
• mk érintett testvér mk érintett testvér haplotípusa azonos, az haplotípusa azonos, az egészséges lánytestvér egészséges lánytestvér haplotípusa mk allélra haplotípusa mk allélra egészséges, a beteg egészséges, a beteg lányai mindketten csak lányai mindketten csak 1-1 beteg allélt 1-1 beteg allélt hordoznakhordoznak
Adhalin (alpha-SG)
LGMD 2D
LGMD LGMD 22D - LinkageD - Linkage
• Sequenzanalyse Alpha-SG (Hr. Dr. C. Bönnemann, Göttingen / Philadelphia): Im Adhalingen compound heterozygot für Tyr134STOP (exon 5) und Thr208Ala (exon 6)