Lezione 1 LA DIVISIONE CELLULARE E LA RIPRODUZIONE · –Fase mitotica: divisione cellulare ... coltura cellulare, in quale fase del ciclo cellulare dovresti intervenire? 24 . 4.6

Lezione 1

LA DIVISIONE CELLULARE E LA RIPRODUZIONE

1

4.1 Il simile genera (più o meno) il simile

Gli organismi si riproducono secondo due modalità

– Riproduzione asessuata

– I figli ereditano il DNA di un solo genitore

– I figli sono una copia esatta del genitore

– Riproduzione sessuata

– Ogni figlio eredita dai genitori una combinazione esclusiva di geni

– I figli assomigliano ai genitori più di quanto assomiglino agli altri individui

2

3

4

4.1 Il simile genera (più o meno) il simile

Check

Perché il detto «il simile genera il simile» si applica alla riproduzione asessuata meglio di quanto si possa applicare alla riproduzione sessuata?

5

4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra cellula

Nel 1858 Rudolf Virchow formulò un importante principio della biologia:

Ogni cellula deriva da una cellula preesistente

Alla base dello sviluppo di nuovi organismi c’è sempre la divisione cellulare

6


– Ruoli della divisione cellulare

– Riproduzione asessuata

– Riproduzione di un intero organismo (negli unicellulari)

– Rinnovamento e riparazione dei tessuti (nei pluricellulari)

– Riproduzione sessuata

– Formazione delle cellule uovo e spermatozoo

– Sviluppo di un organismo dall’uovo fecondato all’adulto

– Rinnovamento e riparazione dei tessuti

7


Check

Quali sono le funzioni svolte dalla divisione cellulare

negli organismi pluricellulari?

8

4.3 I procarioti si riproducono per scissione binaria

Scissione binaria significa “divisione a metà”

– Avviene nelle cellule procariote

– Genera due cellule identiche

9

4.3 I procarioti si riproducono per scissione binaria

Fasi della scissione binaria

– Il cromosoma si duplica e le due copie si separano raggiungendo i poli della cellula

– La cellula si accresce e si allunga

– La membrana plasmatica si ripiega verso l’interno dividendo la cellula madre in due cellule figlie

10

Cromosoma procariote

Duplicazione del cromosoma e separazione delle copie

Parete cellulare

Membrana plasmatica

1

11



Parete cellulare

Membrana plasmatica

1

La cellula si allunga e le due copie del cromosoma si allontanano

2

12



Parete cellulare

Membrana plasmatica

1

La cellula si allunga e le due copie del cromosoma si allontanano

2

Divisione in due cellule figlie

3

13

Copie del cromosoma batterico

14

Lezione 2

IL CICLO CELLULARE DELLE CELLULE EUCARIOTE

E LA MITOSI

15

4.4 I cromosomi degli eucarioti sono strutture complesse che si duplicano prima di ogni divisione cellulare

I cromosomi degli eucarioti sono composti da cromatina

– La cromatina è una aggregazione di DNA e proteine

– Durante la divisione cellulare, la cromatina si compatta formando cromosomi ben distinguibili al microscopio

16


– Prima di cominciare a dividersi, la cellula duplica tutti i propri cromosomi

– Al termine della duplicazione ciascun cromosoma appare formato da due copie, indicate come cromatidi fratelli

– I due cromatidi appaiono uniti per un breve tratto, detto centromero

17

18

Cromatidi fratelli

Centromero

19

Centromero

Duplicazione del cromosoma

Cromatidi fratelli

Distribuzione dei cromosomi

alle cellule figlie

20


Check

Quando un cromosoma appare formato da due cromatidi identici?

21

4.5 Il ciclo cellulare è l’insieme degli eventi tra una divisione cellulare e la successiva

Il ciclo cellulare comprende due stadi principali

– Interfase: duplicazione del contenuto della cellula

– G1: la cellula si accresce

– S: la cellula continua ad accrescersi e duplica i cromosomi

– G2: la cellula completa l’accrescimento e si prepara alla divisione cellulare

– Fase mitotica: divisione cellulare

– Mitosi: divisione del nucleo

– Citodieresi: divisione del citoplasma

22

S

(Sintesi del DNA) G1

G2

INTERFASE

23

4.5 Il ciclo cellulare è l’insieme degli eventi tra una divisione cellulare e la successiva

Check

Dovendo utilizzare in laboratorio una sostanza in grado di impedire l’inizio della sintesi del DNA in una coltura cellulare, in quale fase del ciclo cellulare dovresti intervenire?

24

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici

La mitosi è una serie ininterrotta di cambiamenti in cui i biologi distinguono cinque stadi principali

– Profase

– Prometafase

– Metafase

– Anafase

– Telofase

Di solito la citodieresi avviene contemporaneamente alla telofase

esplorando

25


I cromosomi si spostano nella cellula muovendosi lungo il fuso mitotico

– Il fuso mitotico è costituito da microtubuli

– I microtubuli del fuso si sviluppano a partire da due centrosomi

– Centri di organizzazione dei microtubuli

– Contengono i centrioli

– Il ruolo dei centrioli nella divisione cellulare è ancora sconosciuto

esplorando

26

Centrosomi (con una coppia di centrioli) Cinetocore

Fuso mitotico in formazione

Cromatina

INTERFASE PROMETAFASE PROFASE

Centrosoma Frammenti dell’involucro nucleare

Membrana plasmatica

Cromosoma, costituito da due cromatidi fratelli

Involucro nucleare

Microtuboli del fuso

Nucleolo

Centromero

27

Centrosomi (con una coppia di centrioli) Cinetocore

Fuso mitotico in formazione

Cromatina

INTERFASE PROMETAFASE PROFASE

Centrosoma Frammenti dell’involucro nucleare

Membrana plasmatica

Cromosoma, costituito da due cromatidi fratelli

Involucro nucleare

Microtuboli del fuso

Nucleolo

Centromero

28

INTERFASE

29

PROFASE

30

PROMETAFASE

31


Interfase: è lo stadio in cui una cellula si accresce e sintetizza nuove molecole e organuli

– Alla fine della sottofase G2

– Contenuto della cellula duplicato

– Compaiono i due centrosomi

– Cromosomi duplicati ma non visibili perché despiralizzati

– Il nucleo contiene uno o più nucleoli, indispensabili per l’assemblaggio di ribosomi e quindi per la sintesi proteica

esplorando

32


Profase

– Nel nucleo

– I cromosomi spiralizzano e diventano visibili

– Scompaiono i nucleoli

– Ciascun cromosoma duplicato è formato ora da due cromatidi identici uniti a livello del centromero

– Nel citoplasma

– Incomincia a formarsi il fuso mitotico

esplorando

33


Prometafase

– L’involucro nucleare si frammenta

– I microtubuli del fuso raggiungono i cromosomi

– Si attaccano ai cinetocori nella regione del centromero di ognuno dei cromatidi fratelli

– Iniziano a spostare attivamente i cromosomi verso il centro della cellula

– Altri microtuboli del fuso entrano in contatto con i microtuboli provenienti dal polo opposto

esplorando

34

Metaphase plate

Nucleo in formazione

METAFASE TELOFASE E CITODIERESI ANAFASE

Solco di divisione

Cromosomi figli

Involucro nucleare in formazione Fuso

35

Metaphase plate

Nucleo in formazione

METAFASE TELOFASE E CITODIERESI ANAFASE

Solco di divisione

Cromosomi figli

Involucro nucleare in formazione Fuso

36

METAFASE 37

ANAFASE 38

TELOFASE E CITODIERESI

39


Metafase

– Il fuso è completamente formato

– I cromosomi si radunano in corrispondenza del piano equatoriale della cellula

– Per ciascun cromosoma, i cinetocori dei due cromatidi fratelli sono rivolti verso i poli opposti del fuso

– I microtubuli attaccati a un particolare cromatidio provengono tutti da un polo del fuso e quelli attaccati al cromatidio fratello provengono dal polo opposto

esplorando

40


Anafase

– Inizia quando i due cromatidi di ciascun cromosoma si separano a livello del centromero e si allontanano

– Ognuno dei cromatidi è ora considerato un cromosoma

– Le proteine motrici dei cinetocori accompagnano i cromosomi lungo i microtubuli, verso i poli opposti della cellula

– I microtubuli attaccati ai cinetocori si accorciano

– I microtubuli non attaccati ai cromosomi si allungano

– I poli si allontanano ulteriormente e la cellula si allunga

– L’anafase termina quando due serie di cromosomi hanno raggiunto i poli opposti della cellula

esplorando

41


Telofase

– Continua l’allungamento della cellula

– ai due poli della cellula si formano i nuclei figli mano a mano che gli involucri nucleari si completano racchiudendo i cromosomi

– La cromatina di ciascun cromosoma si despiralizza

– Riappaiono i nucleoli

– Il fuso mitotico scompare

esplorando

42


Citodieresi

– Il citoplasma viene diviso nelle due cellule figlie

esplorando

43


Check

Le muffe mucillaginose plasmodiali sono organismi costituiti da una voluminosa massa citoplasmatica contenente molti nuclei

Come pensi che si possa formare una “megacellula” di questo tipo?

esplorando

44

4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule animali e in quelle vegetali

Cellule animali

– Si forma il solco di divisione, cui corrisponde un anello di microfilamenti di actina associati a molecole di miosina

– L’anello si contrae e il solco diventa sempre più profondo fino a separare la cellula madre in due cellule figlie

45


Cellule vegetali

– Durante la telofase al centro della cellula madre si raccolgono alcune vescicole contenenti i materiali che formeranno le future pareti cellulari

– Le vescicole si fondono, formando una piastra cellulare

– La piastra cellulare si accresce verso l’esterno

– I bordi esterni della piastra cellulare raggiungono la parete cellulare della cellula madre divedendola nelle due cellule figlie

46

Solco di divisione

Anello di microfilamenti che si contrae

Cellule figlie

Solco di divisione

47

Solco di divisione

48

Anello di microfilamenti che si contrae

Cellule figlie

Solco di divisione

49

Piastra cellulare

Cellule figlie

Parete cellulare

Vescicole contenenti i materiali Della parete cellulare

Nucleo della cellula figlia

Formazione della piastra cellulare

Parete della cellula madre

Nuova parete cellulare

50

Nucleo della cellula figlia

Formazione della piastra cellulare

Parete della cellula madre

51

Piastra cellulare Cellule figlie

Parete cellulare

Vescicole contenenti i materiali della parete cellulare

Nuova parete cellulare

52


Check

Quali sono le differenze tra la citodieresi di una cellula animale e quella di una cellula vegetale?

53

4.8 La divisione cellulare è influenzata da fattori di crescita, dalla densità e dall’ancoraggio a una superficie

Diversi fattori, fisici e chimici, influenzano il processo di divisione cellulare

– Presenza di sostanze nutritive essenziali

– Fattori di crescita: proteine che stimolano la divisione cellulare

– Inibizione da contatto: la divisione cellulare può interrompersi quando la densità della popolazione cellulare è troppo alta

– Dipendenza dall’ancoraggio: le cellule si dividono soltanto se sono a contatto con una superficie solida

54

Coltura di cellule

Aggiunta del fattore di crescita

55

Le cellule si ancorano

alla superficie della piastra

per coltura e si dividono

Quando le cellule

hanno formato

un singolo strato completo,

smettono di dividersi

(inibizione da contatto)

Se alcune cellule vengono

rimosse, quelle rimaste

riprendono a dividersi

fino a riempire la piastra

per colturacon un singolo strato;

a quel punto la divisione

si arresta (inibizione da contatto)

56

4.8 La divisione cellulare è influenzata da fattori di crescita, dalla densità e dall’ancoraggio a una superficie

Check

Qual è il ruolo svolto dai fattori di crescita nella regolazione della divisione cellulare?

57

4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare

Il sistema di controllo del ciclo cellulare

– È costituito da una serie di molecole proteiche che, ciclicamente, innescano e coordinano gli eventi chiave del ciclo cellulare

58


I punti di controllo

– in corrispondenza dei punti di controllo, il ciclo cellulare subisce automaticamente un arresto finché la cellula non riceve un segnale di via libera

– Superato il punto di controllo G1 una cellula generalmente può completare il proprio ciclo: se non lo supera, sospende il ciclo cellulare, ed entra in G0

– Punto di contrllo G2

– Punto di controllo M

59

Punto di controllo G1

Sistema di controllo

M

S

G2

G1

Punto di controllo M


G0

60


L’azione di un fattore di crescita sul sistema sul sistema di controllo

– Il fattore lega un recettore specifico sulla membrana plasmatica della cellula

– Il legame innesca la trasduzione del segnale all’interno della cellula

– Il segnale raggiunge infine il sistema di controllo che viene sbloccato permettendo al ciclo cellulare di procedere

61


Sistema di

controllo

M

S

G2

G1

Proteina recettrice

Via di trasduzione del segnale

Proteine di rilascio

Membrana plasmatica

Fattore di crescita

62


Check

In corrispondenza di quale dei tre punti di controllo descritti nel paragrafo i cromosomi sono sotto forma di cromatidi fratelli?

63

COLLEGAMENTO salute

Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?

Le cellule tumorali non rispondono più in modo normale al sistema di controllo del ciclo cellulare

– Si dividono in modo eccessivo fino a formare masse cellulari anomale, dette tumori

– Possono invadere altri tessuti dell’organismo

64

COLLEGAMENTO salute


I tipi di tumore

– Benigno: la massa di cellule tumorali rimane nel sito originale

– Maligno: può diffondersi nei tessuti vicini e in altre parti del corpo, distruggendo i tessuti sani e impedendo agli organi colpiti di svolgere le loro normali funzioni

– La propagazione di cellule tumorali lontano dal sito d’origine viene chiamata metastasi

65

COLLEGAMENTO salute


I tumori maligni vengono suddivisi in quattro categorie in base al sito in cui si sono generati

– Carcinomi: si sviluppano da un rivestimento esterno o interno del corpo

– Sarcomi: si formano nei tessuti a funzione meccanica, come le ossa e i muscoli

– Leucemie e linfomi: si sviluppano nei tessuti emopoietici, ossia dei tessuti dove si formano le cellule del sangue

66

COLLEGAMENTO salute


Le cellule tumorali in coltura hanno dimostrato di possedere una crescita priva di controlli

– Non subiscono inibizione da contatto

– Non sono inibite dalla mancanza di fattori di crescita o li sintetizzano autonomamente

– Non necessitano di una superficie di ancoraggio

– In presenza di sostanze nutritive possono replicarsi indefinitamente, per questo vengono dette “immortali”

67

COLLEGAMENTO salute


Terapie per combattere il cancro

– Un tumore ben circoscritto può essere rimosso chirurgicamente

– Per trattare tumori che si sono diffusi nell’organismo si ricorre alla chemioterapia

68

Da una singola cellula tumorale si sviluppa un tumore

Le cellule tumorali si diffondono in altre parti del corpo attraverso i vasi linfatici e sanguigni

Le cellule tumorali invadono i tessuti circostanti

Tumore

Tessuto ghiandolare

Vasi linfatici

Vaso sanguigno

69

4.10 In sintesi: negli organismi pluricellulari la mitosi è fondamentale per la crescita, la sostituzione delle cellule e la riproduzione asessuata

La mitosi genera cellule geneticamente identiche per

– Crescita

– Riparazione dei tessuti

– Riproduzione asessuale

70

71

72

73

4.10 In sintesi: negli organismi pluricellulari la mitosi è fondamentale per la crescita, la sostituzione delle cellule e la riproduzione asessuata

Check

Se una cellula della pelle umana con 46 cromosomi si divide per mitosi, quanti cromosomi avrà ogni cellula figlia?

74

Lezione 3

LA MEIOSI E IL CROSSING OVER

75

4.11 I cromosomi formano coppie omologhe

Tutte le celulle somatiche del corpo umano hanno 46 cromosomi che formano 23 coppie di cromosomi omologhi

I cromosomi omologhi

– Hanno le stesse dimensioni e posizione del centromero

– Contengono i geni che controllano le stesse caratteristiche ereditarie

– Un locus è la posizione di un determinato gene

– Due cromosomi omologhi possono avere versioni differenti dello stesso gene nel medesimo locus

76


Negli esseri umani

22 coppie di autosomi uguali in maschi e femmine

Una coppia di cromosomi sessuali determina il sesso dell’individuo

I cromosomi sessuali X e Y

Sono differenti come dimensioni e come forma

Contengono geni differenti

Ogni individuo eredita un cromosoma di ciascuna coppia omologa dalla madre e l’altro dal padre

77

Cromatidi fratelli

Centromero

Coppia di cromosomi omologhi

78


Check

Per quale motivo le nostre cellule somatiche possiedono due copie di ciascun cromosoma?

79

4.12 I gameti hanno un unico corredo cromosomico

Il numero complessivo di cromosomi rappresenta il corredo cromosomico della cellula

– Cellula diploide: ha due insiemi di cromosomi omologhi, corredo cromosomico 2n

– Tutte le cellule del corpo umano, ad eccezione dei gameti, sono diploidi

– Cellula aploide: ha un solo insieme di cromosomi, corredo cromosomico n

– I gameti (cellule sessuali) sono aploidi

80


Il ciclo vitale umano

– Come per tutti gli organismi a riproduzione sessuata comporta un’alternanza di stadi diploidi e aploidi

– Durante la fecondazione due gameti (n) si fondono formando una cellula detta zigote (2n)

– Lo zigote si moltiplica per mitosi fino a dare vita a un adulto formato da cellule diploidi (2n)

– Negli organi sessuali vengono generati i gameti per meiosi, un tipo di divisione cellulare che determina il dimezzamento del numero originario di cromosomi: 2n n

81

82


Check

Da quale organo proviene una cellula umana che ha soltanto 23 cromosomi, di cui un cromosoma Y?

Come si chiama questa cellula?

83

4.13 La meiosi produce gameti aploidi

La meiosi è un tipo di divisione cellulare degli organismi diploidi che produce gameti aploidi

È preceduta da un’interfase durante la quale i cromosomi si duplicano

Durante la meiosi si verificano due divisioni cellulari consecutive

– Meiosi I: si separano i cromosomi omologhi

– Il numero di cromosomi si riduce di metà

– Meiosi II: si separano i cromatidi fratelli

esplorando

84


Meiosi I

– Profase I

– All’inizio la cromatina si spiralizza e i singoli cromosomi diventano visibili al microscopio

– Avviene la sinapsi: i cromosomi omologhi, ognuno composto da due cromatidi fratelli, si appaiano

– Ogni coppia di cromosmi omologhi, formata da quattro cromatidi, è chiamata tetrade

– Durante la sinapsi, i cromatidi dei cromosomi omologhi si possono scambiarsi segmenti in un processo chiamato crossing over

esplorando

85


Meiosi I

– Metafase I

– Le tetradi si allineano sul piano equatoriale della cellula

– Anafase I

– I cromosomi migrano verso i due poli della cellula

– Diversamente dalla mitosi, i cromatidi fratelli che costituiscono ciascun cromosoma duplicato rimangono uniti a livello del centromero

esplorando

86


Meiosi I

– Telofase I

– I cromosomi raggiungono i poli opposti della cellula

– A questo punto ai due poli si trova un corredo cromosomico aploide, benché ogni cromosoma sia ancora costituito da due cromatidi fratelli

esplorando

87

PROPHASE I

Microtubuli

attaccati

al cinetocore

Siti del crossing over Piano equatoriale

Spindle

MEIOSIS I: Homologous chromosomes separate

METAPHASE I

I cromatidi fratelli rimangono uniti

ANAPHASE I

Cromatidi fratelli

Centromero (con il cinetocore)

I cromosmi omolochi Si separano

Tetrade

Solco di divisione

PROFASE I METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I

E CITODIERESI

88

4.13 La meiosi riduce il numero cromosomico portandolo da diploide (2n) ad aploide (n)

La meiosi II segue la meiosi I senza che i cromosomi vengano prima duplicati

Entrambe le cellule aploide prodotte dalla meiosi I iniziano la meiosi II

esplorando

89


Meiosi I

– Profase II

– I cromosmi condensano

– Si forma il fuso

esplorando

90


Meiosi II

– Metafase II

– I cromosomi si allineano sul piano equatoriale

– A causa del crossing over, che si è verificato nella metafase I, i due cromatidi fratelli di ciascun cromosoma non sono identici

– Anafase II

– I centromeri dei cromatidi fratelli si separano

– I cromatidi fratelli di ogni coppia si spostano verso poli opposti della cellula

esplorando

91


Meiosi II

– Telofase II e citodieresi

– Ai poli opposti della cellula si riformano i nuclei

– Contemporaneamente si verifica la citodieresi

– Al termine del processo vi sono quattro cellule figlie, geneticamente diverse l’una dall’altra, ognuna con un corredo cromosomico aploide

esplorando

92

I cromatidi fratelli si separano

Formazione di quattro cellule aploidi

PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE II

E CITODIERESI

93


Check

Una cellula presenta un numero aploide (n) di cromosomi, ma ciascuno di essi consiste di due cromatidi; i cromosomi sono disposti al centro del fuso

In quale stadio della meiosi si trova la cellula?

esplorando

94

4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze

La mitosi (che provvede alla crescita dell’organismo, alla riparazione dei tessuti e alla riproduzione asessuata) produce cellule figlie geneticamente identiche alla cellula madre

La meiosi, necessaria per la riproduzione sessuata, produce cellule figlie aploidi, ossia contenenti un solo cromosoma per ogni coppia di omologhi

95


Che cosa hanno in comune mitosi e meiosi?

– I cromosomi si duplicano una sola volta, nell’interfase che precede la divisione

96


Caratteristiche distintive della meiosi

– Tutti gli eventi distintivi della meiosi avvengono durante la meiosi I

– Formazione delle tetradi e crossing over durante la profase I

– Durante la metafase I, le tetradi (non i singoli cromosomi) si allineano sul piano equatoriale

– Durante l’anafase I si separano i cromosomi omologhi (e non i cromatidi fratelli)

– La meiosi II è pressoché identica alla mitosi: la differenza è che ciascuna cellula figlia prodotta dalla meiosi II possiede un corredo cromosomico aploide (n)

97

Profase

Metafase I Metafase

2n = 4

Le tetradi

si allineano

sul piano

equatoriale

Cromosoma

duplicato

(due cromati

di fratelli)

Cellula madre

(prima della duplicazione dei cromosomi)

Duplicazione

dei cromosomi

I cromosomi

si allineano

sul piano

equatoriale

Anafase Telofase Durante l’anafase

i cromatidi fratelli

si separano

Cellule prodotte conla mitosi

2n 2n

n

Duplicazione dei cromosomi

Sito del crossing over

Formazione della tetrade per sinapsi dei cromosomi omologhi

MEIOSI

Profase I

Anafase I

Telofase I

MITOSI

MEIOSI I

Aploide

n = 2 Cellule

prodotte con la maiosi I

MEIOSI II

n n n

Cellule prodotte con la meiosi II

Durante l’anafase I

i cromosomi omologhi

si separano

ma i cromatidi

fratelli

rimangono

uniti

Non avvengono

altre duplicazioni

cromosomiche;

durante l’anafase II

i cromatidi fratelli

si separano

98


Check

In che modo la mitosi conserva il numero di cromosomi della cellula di partenza (2n), mentre la meiosi lo riduce da diploide (2n) ad aploide (n)?

99

4.15 La variabilità genetica della prole dipende dalla disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla casualità della fecondazione

La casualità della disposizione dei cromosomi

– La disposizione delle coppie dei cromosomi omologhi (tetradi) nella metafase I è casuale

– Le probabilità che una particolare cellula figlia riceva il cromosoma materno o paterno di una certa coppia omologa sono identiche

– Il numero totale di combinazioni di cromosomi che la meiosi può produrre nei gameti è 2n, dove n corrisponde al numero aploide di cromosomi

100


La variabilità prodotta dalla fecondazione

– La variabilità aumenta ulteriormente quando i due gameti aploidi si uniscono durante la fecondazione

101

Due configurazioni

cromosomiche

ugualmente probabili

(metafase I)

Caso 1 Caso 2

102

Due configurazioni

cromosomiche


(metafase I)

Caso 1 Caso 2

Metafase II

103

Due configurazioni

cromosomiche


(metafase I)

Caso 1 Caso 2

Metafase II

Combinazione 1

Gameti

Combinazione 2 Combinazione 3 Combinazione 4

104


Check

Quante combinazioni cromosomiche sono possibili per i gameti prodotti dalla meiosi in una specie con numero diploide 10?

105

4.16 Sui cromosomi omologhi si trovano versioni diverse dello stesso gene

La divisione dei cromosomi omologhi durante la meiosi può portare a differenze genetiche tra i gameti

– I due cromosomi omologhi che formano una singola tetrade possono avere versioni differenti dello stesso gene

– Durante l’anafase I della meiosi i due cromosomi omologhi di ogni tetrade migrano ai poli opposti

– Ogni gamete, dunque, potrà ricevere una delle due versioni

106

Tetrade nella cellula madre

(coppia di cromosomi

omologhi duplicati)

Geni per il

colore del pelo

Cromosomi

nei 4 gameti

Meiosi

Rosa Bianco

Nero Marrone

Geni per il

colore degli occhi

C

e

E

c

C

e

E

c

C

e

E

c

107

Pelo marrone (C); occhi neri (E) Pelo bianco (c); occhi rosa(e)

108

4.17 Il crossing over aumenta ulteriormente la variabilità genetica nei gameti

Con il termine crossing over indichiamo lo scambio di segmenti corrispondenti tra due cromosomi omologhi

– I siti in cui ha luogo il crossing over appaiono come regioni a forma di X al microscopio, e sono chiamati chiasmi

I cromosomi con combinazioni di geni prodotte dal crossing over sono chiamati ricombinanti

109

Centromero

Chiasma Tetrade

110

I cromatidi omologhi si spezzano

Geni per il

colore del pelo

Geni per il

colore degli occhi

C

(coppia di cromosomi

omologhi)

E

c e

1

Tetrade

C E

c e

I cromatidi omologhi si saldano nuovamente 2

I cromosomi omologhi si separano (anafase I) 3

C E

c e

Chiasma

I cromosomi si separano (anafase II)

e la meiosi si completa 4

C E

c e

c E

C e

c e

c E

C E

C e

Cromosoma parentale

Gameti di quattro tipi genetici diversi

Cromosoma ricombinante

Cromosoma parentale


111

I cromatidi omologhi si spezzano

Geni per il colore del pelo

Geni per il colore degli occhi

C

(coppia di cromosmi

omologhi)

E

c e

Tetrade

C E

c e

I cromatidi omologhi si saldano nuovamente 2

C E

c e

Chiasma

1

112

I cromosomi omologhi si separano

(anafase I)

C E

c e

Chiasma

I cromosomi si separano

(anafase II) e la meiosi si completa

C E

c e

c E

C e

c e

c E

C E

C e

Cromosoma parentale

Gameti di quattro tipi genetici diversi


Cromosoma parentale


4

3

113

4.17 Il crossing over aumenta ulteriormente la variabilità genetica nei gameti

Check

In che modo il crossing over e la disposizione casuale dei cromosomi omologhi influiscono sulla variabilità genetica osservata tra i gameti prodotti dalla meiosi?

114

Lezione 4

LE ALTERAZIONI DEL NUMERO E DELLA STRUTTURA

DEI CROMOSOMI

115

4.18 Il cariotipo è la ricostruzione fotografica del corredo cromosomico di un individuo

Fotografando i singoli cromosomi e disponendo le immagini ottenute in modo ordinato in base alle dimensioni e alla forma si ottiene un cariotipo

– Per realizzare il cariotipo di un individuo solitamente si usa il DNA estratto dai linfociti bloccati in metafase

– L’analisi del cariotipo permette di individuare anomalie cromosomiche

116

Globuli rossi e globuli bianchi si separano dal sangue

Centrifuga Campione di sangue

Plasma 1

117



Plasma 1

Soluzione ipotonica

2

118



Plasma 1

Soluzione ipotonica

2

3

Fissatore

Globuli bianchi

Colorante

119

4

120

Centromero

Cromatidi fratelli

Coppia di cromosomi omologhi

5

121

4.18 Il cariotipo è la ricostruzione fotografica del corredo cromosomico di un individuo

Check

Confrontando il cariotipo della diapositiva precedente con quello di una donna sana, quale differenza noteresti?

122

COLLEGAMENTO salute

Quale difetto genetico dà luogo alla sindrome di Down?

La trisomia 21 è una delle più comuni alterazioni del numero cromosomico e si verifica quando in un individuo sono presenti tre copie del cromosoma 21

– La presenza di una copia in più del cromosoma 21 causa un condizione chiamata sindrome di Down

– Tratti caratteristici

– Predisposizione per diverse malattie

– Aspettativa di vita inferiore alla media

– Ritardo mentale più o meno grave

– L’incidenza di questa condizione aumenta con l’età della madre

123

124

125

Ne

on

ati

co

n s

ind

rom

e d

i D

ow

n

(su

10

00

na

ti)

Età della madre

90

70

60

50

40

30

20

10

0

80

20 40 35 30 25 50 45

126

4.19 Un errore nella meiosi può dare origine a un numero errato di cromosomi

La non disgiunzione è la mancata separazione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi durante la meiosi

– Quando avviene durante la meiosi I

– Tutti i gameti avranno un numero alterato di cromosomi

– Quando avviene durante la meiosi II

– Metà dei gameti avranno un numero alterato di cromosomi

La fecondazione di un gamete anomalo dà origine a uno zigote con numero errato di cromosomi

127

Non disgiunzione nella meiosi I

128


Meiosi II normale

129


Meiosi II normale

n + 1

Gameti

Numero di cromosomi

n + 1 n – 1 n – 1

130

Meiosi I normale

131

Non disgiunzione nella meiosi II

Meiosi I normale

132

Non disgiunzione nella meiosi II

Meiosi I normale

Gameti

Numero di cromosomi

n + 1 n – 1 n n

133

4.19 Un errore nella meiosi può dare origine a un numero errato di cromosomi

Check

In che modo la non disgiunzione può dar luogo a un gamete diploide, invece che aploide?

134

4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie

Numeri inusuali di cromosomi sessuali hanno conseguenze meno gravi rispetto ad anomalie negli autosomi

– Possibili cause:

– Il cromosoma Y è molto piccolo e contiene relativamente pochi geni

– Nelle donne un cromosoma X è inattivo

alla luce dell’evoluzione

135


Le cellule poliploidi hanno più di due corredi cromosomici

– Questo fenomeno si osserva in molte specie di piante

– Molto più raro negli animali


136

137


Come può nascere una specie poliploide?

– Un errore durante la meiosi può produrre un gamete diploide

– Se il gamete diploide si unisce con un gamete diploide si ottiene uno zigote poliploide (tetraploide)

– Se lo zigote si sviluppa ed è vitale può dare origine a una nuova specie

– Il processo è più probabile nelle piante che possono autofecondarsi


138


Check

Che cos’è un organismo poliploide?


139

4.21 Le alterazioni nella struttura dei cromosomi possono causare difetti congeniti e tumori

Alterazioni della struttura di un cromosoma – Delezione: perdita di un frammento

– Duplicazione: ripetizione di un frammento

– Inversione: rotazione di 180° di un frammento

– Translocazione: trasferimento di un segmento in un cromosoma non omologo

Le alterazioni cromosomiche che si verificano nelle cellule somatiche possono contribuire allo sviluppo del cancro

140

Delezione

Inversione

Duplicazione

Cromosomi omologhi

141

Traslocazione reciproca

Cromosomi non omologhi

142

4.21 Le alterazioni nella struttura dei cromosomi possono causare difetti congeniti e tumori

Check

Qual è la differenza tra la traslocazione reciproca e il crossing over?

143

Lezione 1 LA DIVISIONE CELLULARE E LA RIPRODUZIONE · –Fase mitotica: divisione cellulare ... coltura cellulare, in quale fase del ciclo cellulare dovresti intervenire? 24 . 4.6

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