Leucodystrophies hypomylinisantes lies aux mutations rcessives de GJC2 (CONNEXINE 47) : particularits clinico-radiologiques propos d’une srie de 18 cas F Renaldo, D Tonduti, I Dorboz, J Masliah-Planchon, G Giraud, M Elmaleh, S Orivoli, C Beraud-Majorel, S Drunat, F Chalard, M-A Barthez, I Desguerre, S Quijano-Roy, D Rodriguez, O Boespflug-Tanguy SENP 2013
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Leucodystrophies hypomyélinisantes liées aux mutations récessives de GJC2 (CONNEXINE 47) : particularités clinico-radiologiques à propos dune série.
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Leucodystrophies hypomyelinisantes liees aux mutations recessives de GJC2 (CONNEXINE 47) :
particularites clinico-radiologiques a propos d’une serie de 18 cas
F Renaldo, D Tonduti, I Dorboz, J Masliah-Planchon, G Giraud, M Elmaleh, S Orivoli, C Beraud-Majorel, S Drunat, F Chalard, M-A Barthez, I Desguerre, S Quijano-Roy, D Rodriguez, O Boespflug-Tanguy
SENP 2013
Leucodystrophies hypomyelinisantes
• PMD ou HDL1 (Maladie de Pelizaeus-Merzbacher ) = liee a L’X, mutations PLP1.
• PMDL = pas de mutations PLP1 identifiee
• HDL2 =mutations AR GJC2(GJA12) codant pour la connexine 47= 8% (Henneke 2010)
-Couplage oligo/oligo: Cx47/Cx47 et Cx32/Cx32-Couplage astrocytes/astrocytes: Cx43/Cx43 et Cx30/Cx30 -Couplage astro/oligo: Cx43/Cx47