Orbassano Orbassano , 9 ottobre 2009 , 9 ottobre 2009 Rete Rete Ematologica Ematologica Piemontese Piemontese Le Le neutropenie neutropenie nel bambino: nel bambino: aspetti epidemiologici e diagnostici aspetti epidemiologici e diagnostici Emilia Parodi Dipartimento di Scienze Pediatriche Università degli Studi di Torino S.C. Pediatria e Neonatologia Ospedale Mauriziano Umberto I, Torino
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Le neutropenie nel bambino: aspetti epidemiologici e ... · Chediak Higashi Discheratosi congenita. Orbassano , 9 ottobre 2009 Rete Ematologica Piemontese coinvolgimento altre serie
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OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
Le Le neutropenieneutropenie nel bambino:nel bambino:
aspetti epidemiologici e diagnosticiaspetti epidemiologici e diagnostici
Emilia Parodi
Dipartimento di Scienze Pediatriche
Università degli Studi di Torino
S.C. Pediatria e Neonatologia
Ospedale Mauriziano Umberto I, Torino
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
Diminuzione del numero numero
assolutoassoluto di neutrofili
circolanti ad un valore
inferiore al valore minimo
normale per l'età
NeutropeniaNeutropenia: definizione: definizione
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
NeutropeniaNeutropenia: definizione: definizione
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
� 3-5% dei soggetti di razza Africana presenta neutrofili < 1500/mmc
� In alcune popolazioni (Arabi beduini, Ebrei Sefarditi) è normale un numero di
neutrofili < 1000/mmc
� Bambino di età inferiore ai 12 mesi: < 1000/< 1000/mmc mmc
� Bambino di età superiore ai 12 mesi: < 1500/< 1500/mmc mmc
nella razza caucasica
Shoenfeld Y (1988) Benign familial leukopenia and neutropenia inShoenfeld Y (1988) Benign familial leukopenia and neutropenia in different ethnic groups. different ethnic groups.
EEurur J J HaematolHaematol.;41:273.;41:273--77
NeutropeniaNeutropenia: definizione: definizione
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
Come orientarsi nella diagnosi differenziale ?
Aspetti diagnostici: come orientarsi nella diagnosi differenzialAspetti diagnostici: come orientarsi nella diagnosi differenziale? e?
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
Congenital and Acquired Neutropenias in pediatric age: consensus guidelines on diagnosis from the Neutropenia Committee of the Marrow Failure Syndrome Group of the AIEOP (Associazione Italiana Emato-Oncologia Pediatrica)
Fioredda F 1, Calvillo M 1, Bonanomi S 2, Coliva T 2, Tucci F3 , Faruggia P 4 , Pillon M 5, Martire B 6, Ghilardi R 7 , Ramenghi U 8, Renga D 8, Menna G 9, Barone A10 , GambineriE 3 E , Palazzi G 11 , Casazza G 12 , Lanciotti M 1, Dufour C 1.
Draft linee guida AIEOP submitted to Haematologica, settembre 2009
These guidelines were explicitly intended not as standards or fixed rules but as an instrument to support Italian Pediatrician in the decision making process of the diagnosis of patient with Congenital and Acquired Neutropenias. In this view, the present document can not guarantee a successful outcome in any case. The final choice has to be done by the patient’s physician based on individual data and diagnostic options available.
Come orientarsi nella diagnosi differenziale? Come orientarsi nella diagnosi differenziale?
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
Algoritmo AIEOP di diagnosi differenzialeAlgoritmo AIEOP di diagnosi differenziale
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
ANAMNESI ANAMNESI
-familiare
-personale
-farmacologica
-patologica prossima
ESAME OBIETTIVOESAME OBIETTIVO
-peso, altezza
-sviluppo psicomotorio
-dismorfismi specifici
-segni suggestivi di patologia neoplastica
-segni suggestivi di patologia immune
VALUTAZIONE EMOCROMOVALUTAZIONE EMOCROMO
-coinvolgimento altre serie
-entità della neutropenia
Come orientarsi nella diagnosi differenziale? Come orientarsi nella diagnosi differenziale?
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
-Origini etniche
-Altri casi di neutropenia in famiglia
-Consanguineità dei genitori
-Numero, tipo, sede e ricorrenza delle infezioni
-Farmaco assunto e durata del trattamento
-Infezione virale recente o in corso
AnamnesiAnamnesi
ANAMNESI ANAMNESI
-familiare
-personale
-farmacologica
-patologica prossima
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
ESAME OBIETTIVOESAME OBIETTIVO
- segni cutanei
- segni articolari
- sintomi gastrointestinali
- epatosplenomeglia
- adenopatie
- pallore
- petecchie ed ecchimosi
Patologia neoplastica
Patologia autoimmune
Esame obiettivoEsame obiettivo
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
- ridotto accrescimento
- alterazioni scheletriche
- steatorrea
- bassa statura
- chiazze caffe latte
- alterazioni della mano
Esame obiettivoEsame obiettivo
Anemia di Fanconi
Sindrome di Shwachman
ESAME OBIETTIVOESAME OBIETTIVO
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
- albinismo
- alterazioni ungueali
- leucoplachia
Esame obiettivoEsame obiettivo
ESAME OBIETTIVOESAME OBIETTIVO
Sindrome di Chediak Higashi
Discheratosi congenita
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
Quali bambini inviare al centro di riferimento ?
Aspetti diagnosticiAspetti diagnostici
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
Neutropenia post virale
Neutropenia autoimmune primitiva
Neutropenia secondaria a farmaci
Neutropenia secondaria a patologia autoimmune
Patologia neoplastica
Forme congenite isolate severe
Sindromi da immunodeficienza
Sindromi complesse
Deficit nutrizionali
Forme alloimmuni
Invio al centro specialistico di riferimento
Se anamnesi, esame obiettivo, esame emocromocitometrico depongono per:
Aspetti diagnostici: quali bambini inviare al centro di riferimeAspetti diagnostici: quali bambini inviare al centro di riferimento?nto?
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
Neutropenia post virale
Neutropenia autoimmune primitiva
Neutropenia secondaria a farmaci
Deficit nutrizionali
Forme alloimmuni
Bambino generalmente “sano”, assenza di sintomi suggestivi di patologia specifica, che ha eseguito emocromo occasionalmente o in corso di episodio febbrile
Aspetti diagnosticiAspetti diagnostici
Neutropenia secondaria a patologia autoimmune
Patologia neoplastica
Forme congenite isolate severe
Sindromi da immunodeficienza
Sindromi complesse
Invio al centro specialistico di riferimento
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
1) A che distanza di tempo ripetere l’emocromo?
2) In caso di conferma di neutropenia, quali esami eseguire per la diagnosi differenziale?
3) Come proseguire nel follow up?
Bambino generalmente “sano”, senza di sintomi suggestivi di patologia specifica, che ha eseguito emocromo occasionalmente o in corso di episodio febbrile
Aspetti diagnosticiAspetti diagnostici
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
1) A che distanza di tempo ripetere l’emocromo?
2) In caso di conferma di neutropenia, quali esami eseguire per la diagnosi differenziale?
3) Come proseguire nel follow up?
Aspetti diagnostici: quando ripetere Aspetti diagnostici: quando ripetere ll’’emocromoemocromo??
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
1000-1500 neutrofili
Controllo dopo 4 settimane
1000-1500 neutrofili
Esami I livello
Neutrofili > 1500
3 conferme
STOP
Quando ripetere Quando ripetere ll’’emocromoemocromo? ? NeutropeniaNeutropenia lievelieve
If initial ANC is 1.0-1.5 x 109/L (Mild Neutropenia), the count has to be re-checked after 4 weeks(7). If the second count is between 1.0 and 1.5 x109/L further ANCs are required and first level investigations (Table 5) can be performed. If the second ANC is > 1.5 x 109/L then this value has to be confirmed on two further occasionsbefore letting the patient out of the algorithm. (EO, 8.3, C).The C level of consensus was generated by the opinion of some expert who considered this procedure too tighttoo tight..
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
If initial ANC is 0.5-1.0 x 109/L (Moderate Neutropenia) three further counts at least seven days apart within three monthsare recommended (8,9,10) and if initial values are confirmed first level investigations (Table 5) need to be carried out. EO, 8.3, D. The low level of consensus was due the fact that not all experts considered this level of neutropenia worthy of investigating that promptly.
500-1000 neutrofili
3 determinazioni a distanza di almeno 7 giorniin 3 mesi
Esami I livello
500-1000 neutrofili
Quando ripetere Quando ripetere ll’’emocromoemocromo? ? NeutropeniaNeutropenia moderatamoderata
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
If initial ANC is <0.5 x 109/L (Severe Neutropenia)the panel unanimously agreed on the need to re-confirm this value in only 2 further counts at least seven days apart within three months before proceeding to first level investigations (EO, 9, A).
2 determinazioni a distanza di almeno 7 giorniin 3 mesi
Esami I livello
<500 neutrofili
< 500 neutrofili
Quando ripetere Quando ripetere ll’’emocromoemocromo? ? NeutropeniaNeutropenia severasevera
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
1000-1500 neutrofili
4 - 6 settimane
Esami I livello
500 -1000 neutrofili<500 neutrofili
6settimane
1 - 2 settimane
< 500 500 - 1500 > 1500
4 - 6 settimane
> 1500
STOP
< 1500
Esami I livello
< 500 500 - 1500 > 1500
4 - 6 settimane
> 1500
STOP
< 1500
Esami I livello
< 1000 1000 - 1500 > 1500
4 - 6 settimane
> 1500
STOP
< 1500
lievemediagrave
Quando ripetere Quando ripetere ll’’emocromoemocromo? Proposta di algoritmo? Proposta di algoritmo
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1) A che distanza di tempo ripetere l’emocromo?
2) In caso di conferma di neutropenia, quali esami eseguire per la diagnosi differenziale?
3) Come proseguire nel follow up?
Quali esami di I livello per la diagnosi differenziale?Quali esami di I livello per la diagnosi differenziale?
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
� Funzionalità epatica e renale
� PCR
� Elettroliti sierici e EGA
� Dosaggio immunoglobuline
� Test di Coombs diretto ed indiretto
� Ricerca anticorpi antineutrofili indiretti (4 determinazioni)
� Ricerche virali
� ANA, anti DNA
Quali esami di I livello per la diagnosi differenziale?Quali esami di I livello per la diagnosi differenziale?
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
1) A che distanza di tempo ripetere l’emocromo?
2) In caso di conferma di neutropenia, quali esami eseguire per la diagnosi differenziale?
3) Come proseguire nel follow up?
Come proseguire nel Come proseguire nel follow follow up?up?
OrbassanoOrbassano, 9 ottobre 2009, 9 ottobre 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
� Esame emocromocitometrico ogni 4 mesi non necessario ad ogni episodio
febbrile
� Ricerca anticorpi antineutrofili 4 determinazioni STOP se 1 det ac INDIRETTI POS
Bambino generalmente “sano”, senza sintomi suggestivi di patologia specifica, che ha verosimilmente una neutropenia di tipo immune/idiopatica
� Esami autoimmunità 1 volta/anno
(VES, PCR, urine, ANA, anti-DNA, APA, LAC, EMA, anti TG, ft4, TSH, anti TG, anti TPO)
� Agoaspirato midollare se non si risolve in 24 mesi 1 volta nel corso del follow up ?
Come proseguire nel Come proseguire nel followfollow up?up?
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