Le Neuropatie periferiche Dott. Vincenzo Todisco I Clinica Neurologica Criteri di inquadramento Topografico Fisiopatologico Eziopatogenetico Topografia Mononeuropatie → un nervo Multineuropatie → più nervi, a distribuzione asimmetrica Polineuropatie → molti nervi, a distribuzione simmetrica e distale (lunghezza dipendente) Topografia Mononeuropatia Multineuropatia Polineuropatia WWW.SUNHOPE. IT
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Le Neuropatie periferiche
Dott. Vincenzo Todisco I Clinica Neurologica
Criteri di inquadramento
Topografico
Fisiopatologico
Eziopatogenetico
Topografia
Mononeuropatie → un nervo
Multineuropatie → più nervi, a distribuzione asimmetrica
Polineuropatie → molti nervi, a distribuzione simmetrica
e distale (lunghezza dipendente)
Topografia
Mononeuropatia Multineuropatia Polineuropatia WWW.SUNHOPE. IT
Amiloidosi (FAP-Polineuropatie amiloidosiche familiari) Porfiria Disordini del metabolismo lipidico
- Leucodistrofie (metacromatica, a cellule globoidi, adrenoleucomieloneuropatia) - Malattie da accumulo di acido Fitanico (m. di Refsum) - Deficit di lipoproteine (m. di Tangier, m. di Bassen-Kornzweig) - Deficit di α-galattosidasi (m. di Fabry) - Deficit di sfingomielinasi (m. di Niemann-Pick)
Patologie da deficit dei meccanismi di riparazione del DNA - Xeroderma pigmentosum - Atassia teleangectasia - S. di Cockayne
Eziopatogenesi Neuropatie acquisite
Infiammatorie/immunomediate S. Di Guillain-Barré (AIDP, AMAN, AMSAN) e varianti Neuropatia motoria multifocale (MMN) Neuropatia sensitivo-motoria multifocale (s. di Lewis-Sumner) Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e varianti
Disprotidemico-neoplastiche e paraneoplastiche Gammopatie monoclonali d’incerto significato (MGUS) Mieloma multiplo Macroglobulinemia di Waldenström Linfomi, carcinomi
Neuropatie acquisite
Metaboliche, endocrine e nutrizionali Diabete mellito Uremia Ipotiroidismo Acromegalia Alcoolismo Deficit di Vit. B1
Patologie del connettivo e vasculiti Artrite reumatoide Sindrome di Sjögren LES Sclerodermia Vasculite sistemica necrotizzante Vasculite associata ad infezione diretta Arterite a cellule giganti M. di Behçet
Eziopatogenesi
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Eziopatogenesi Neuropatie acquisite
Infettive HBV, HCV
HIV
Borrelia b.
Mycobacterium l.
Treponema p.
Epidemiologia
Prevalenza: 2-4 % → 8% >55 anni
Incidenza forme idiopatiche: 22%
Eziologia molto variabile
Profilo clinico
Decorso
Acuto < 4 settimane
Subacuto 5-8 settimane
Cronico >2 mesi - Intermittente - Remittente
Approccio clinico
Il paziente è affetto da una neuropatia periferica? Qual’è la sua distribuzione spaziale? Qual è il profilo temporale del processo? Quali fibre sono coinvolte? Si tratta di degenerazione assonale o di demielinizzazione? Esiste familiarità? Una patologia nota o l’esposizione ad una sostanza possono giustificare la neuropatia? E’ individuabile una eziologia specifica?
• Fascicolazioni • Crampi • Miochimie • S. delle gambe senza riposo
• Parestesie: formicolio, puntura di spillo
• Dolore urente, trafittivo, profondo, continuo o parossistico
• Iperalgesia, allodinia
• Crisi ipertensiva • Aritmia • Iperidrosi
Esame neurologico
- Stazione eretta e deambulazione - Trofismo e tono muscolare - Forza - Riflessi osteotendinei - Sensibilità (superficiali e profonde) - Nervi cranici - Coordinazione motoria - Contrazioni muscolari patologiche - Ispezione di cute e annessi
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Demielinizzazione
Atrofia muscolare
Ipostenia
ROT
Disturbi sensitivi
Marcata
Marcata
Assenti
Prevalenti
Lieve
Marcata
Normali/ridotti (achillei)
Lievi
Degenerazione assonale
Polineuropatie: orientamento clinico
Iter diagnostico
Esami di laboratorio (ematochimici, ormoni, autoanticorpi)
Elettroneuromiografia Analisi genetico-molecolare Potenziali evocati laser Analisi quantitativa della sensibilità vibratoria Analisi quantitativa delle soglie termiche, dolorifiche e tattili Biopsia di nervo Biopsia di cute
Esami di laboratorio
Emocromo VES Dosaggio acido folico e vitamina B12 Glicemia basale e Hb glicata Test di funzionalità epatica e renale TSH, FT3, FT4 Quadro proteico elettroforetico Esame urine e proteinuria di Bence-Jones
Neurografia sensitiva e motoria (ENG) - degenerazione assonale - demielinizzazione
Epidemiologia- incidenza: 1-2/100,000/anno- maschio/femmina = 1,25: 1Prodromi- infezioni gastrointestinali ( Campylobacter jejuni 23-32%)- affezioni delle vie respiratorie (Mycoplasma p. 9%); CMV 8-18%Esordio- ipostenia degli arti inferiori- parestesie distali- dolore nella regione lombare e agli arti inferiori- nadir in 12 ore-4 settimane (97%)- monofasica (95%)
Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Caratteristiche cliniche IposteniaDistribuzione prossimale e distale, simmetricaNervi cranici VII e XIIIpoestesia distale e simmetrica, globaleParestesie, doloreAreflessia osteotendineaInsufficienza respiratoriaDisfunzione autonomica (ipertensione o ipotensione, aritmie,ritenzione urinaria, ileo paralitico)
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Diagnosi • Elettrofisiologia
- segni di demielinizzazione segmentaria (AIDP)- segni di degenerazione assonale (AMAN/AMSAN)
• Rachicentesi- dissociazione albumino-citologica
• Dosaggi auto-anticorpali su sangue/liquor(GM1, GD1a-b, GQ1b, ecc.)
Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Fisiopatologia delle polineuropatie disimmuni: AIDP
Fisiopatologia delle polineuropatie disimmuni: AMAN-AMSAN
Fisiopatologia delle polineuropatie disimmuni: AMAN-AMSAN
Nodes of Ranvier & Associated Structures
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Fisiopatologia delle polineuropatie disimmuni: la nodo-paranodopatia
Fisiopatologia delle polineuropatie disimmuni: la nodo-paranodopatia
Fisiopatologia delle polineuropatie disimmuni: la nodo-paranodopatia
Fisiopatologia delle polineuropatie disimmuni: la nodo-paranodopatia
Mimetismo molecolare
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M. di Charcot-Marie-Tooth (CMT IA)
duplicazione segmentale del gene della PMP22,per crossing -over ineguale dei cromosomi (17p12) durante la meiosil’eccesso genico produce una super-espressione della proteinadella mielina periferica PMP22
Epidemiologia- maschio/femmina: 1:1- familiarità: 60% (mutazioni de novo – 40%); trasmissione: autosomico-dominante
Esordio- I decade (75%)
Sintomi iniziali- alterazione della deambulazione; deformità del piede
Segni iniziali- areflessia OT agli arti inferiori (100%)- deficit della deambulazione sui talloni (66%)- atrofia dei muscoli del piede; accorciamento del tendine di achille;- piede cavo
- ipertrofia dei nervi
M. di Charcot-Marie-Tooth (CMT IA)
Caratteristiche cliniche
Ipostenia iniziale dei muscoli distali degli arti - intrinseci della mano e del piede (estensione lenta in senso prossimale)
Ipotrofia distale →prossimaleIpoestesia di modica entità, globaleAssenza di parestesie o di disfunzione autonomicaROT ipoevocabili/assentiIpertrofia dei nervi (palpabili nel 20%)Progressione lenta (decadi)
M. di Charcot-Marie-Tooth (CMT IA)
M. di Charcot-Marie-Tooth (CMT IA)
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• Elettrofisiologia:- ENG: neuropatia primitivamente demielinizzante, con associata degenerazioneassonale.- EMG: segni di denervazione cronica (distale > prossimale)
• Neuropatologia: neuropatia ipertrofica con onion bulbs