Le Malattie Neuromuscolari Informazioni utili per pazienti e parenti Documento realizzata nell’ambito del progetto UE “Neuromuscolar diseases: professional parents and patients” NMD Il presente progetto è finanziato con il sostegno della Commissione europea. L’autore è il solo responsabile di questa pubblicazione (comunicazione) e la Commissione declina ogni responsabilità sull’uso che potrà essere fatto delle informazioni in essa contenute.
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Le Malattie Neuromuscolari al paziente e viene prodotto il piano terapeutico individuale da seguire al ... Questo gruppo di malattie è causato dalla degenerazione del motoneurone,
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Le Malattie
Neuromuscolari Informazioni utili per pazienti e parenti
Documento realizzata nell’ambito del progetto UE
“Neuromuscolar diseases: professional parents and
patients” NMD
Il presente progetto è finanziato con il sostegno della Commissione europea.
L’autore è il solo responsabile di questa pubblicazione (comunicazione) e la Commissione declina ogni responsabilità
sull’uso che potrà essere fatto delle informazioni in essa contenute.
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Sommario
Dai primi sintomi alla riabilitazione – Percorso Assistenziale .................................... 3
Quali sono i sintomi principali? ......................................................................................................... 3
Cosa fare? ................................................................................................................................................... 3
Dove fare la visita neurologica? ......................................................................................................... 3
A quali centri posso rivolgermi? ....................................................................................................... 3
Cosa succede dopo la visita neurologica? ...................................................................................... 4
Quali sono le indagini specifiche? ..................................................................................................... 4
Cosa accade adesso? .............................................................................................................................. 5
Cos’è il piano terapeutico? ................................................................................................................... 5
Perché il paziente viene inserito nel Registro Regionale delle Malattie Rare? ................ 5
Come assistere il paziente una volta tornato a casa? ................................................................. 5
Come gestire la riabilitazione del paziente? ................................................................................. 6
Come può avvenire la riabilitazione? .............................................................................................. 6
Che cosa sono le Malattie Neuromuscolari .......................................................................... 7
Quali sono .................................................................................................................................................. 7
Malattie del motoneurone ................................................................................................................... 7
Link utili........................................................................................................................................... 9
Cosa succede dopo la visita neurologica? Nel caso di un sospetta malattia
neuromuscolare, il neurologo prescrive ulteriori indagini, effettuate presso il
Centro di II Livello.
Quali sono le indagini specifiche?
Analisi del sangue e delle urine
Elettromiografia (EMG)
Risonanza Magnetica (RM)
Biopsia muscolare
Consulenza cardiologica
Consulenza genetica
Consulenza fisiatrica
Consulenza pneumologia
Consulenza gastroenteriologica
Consulenza reumatologica
Consulenza prevenzione aterosclerosi
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Cosa accade adesso? Alla fine di questo percorso, viene comunicata la diagnosi
al paziente e viene prodotto il piano terapeutico individuale da seguire al
momento della dimissione. Inoltre il paziente viene inserito nel Registro
Regionale delle Malattie Rare con il relativo codice d’esenzione.
Cos’è il piano terapeutico? Il piano terapeutico rappresenta l’insieme di
indicazioni farmacologiche e di cura che il paziente è invitato a seguire per la
gestione della malattia una volta avvenuta la dimissione dal Centro di II Livello
indicando i controlli successivi da eseguire (follow-up).
Il piano terapeutico è individuale e tiene conto oltre che della diagnosi di altri
elementi quali età, domicilio, attività e relazioni del paziente nella comunità
inclusa la eventuale possibilità di inserimento negli studi clinici attivi.
Perché il paziente viene inserito nel Registro Regionale delle Malattie Rare?
La registrazione del paziente nel Registro Regionale delle Malattie rare ha una
doppia utilità: la prima riguarda l’ufficializzazione della presa in carico del
paziente affetto da Malattia Neuromuscolare che permette la comunicazione al
Registro Nazionale delle Malattie Rare al fine di monitorare la diffusione dei casi
sul territorio nazionale e di agevolare la ricerca scientifica; la seconda riguarda
l’erogazione del codice d’esenzione che da diritto al paziente alle prestazioni di
assistenza sanitaria efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia. Il
paziente può richiedere l’esenzione all’azienda sanitaria locale di residenza,
presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di II
Livello.
Come assistere il paziente una volta tornato a casa? Dopo le dimissioni, viene
garantita l’assistenza domiciliare e residenziale dal Distretto presente sul
territorio che provvede agli ausili e sussidi indispensabili al paziente (assistenza
medica, infermieristica, specialistica e riabilitativa). La famiglia del paziente può
trovare sostegno e aiuto anche contattando le Associazioni per i pazienti affetti
da Malattie Neuromuscolari.
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Come gestire la riabilitazione del paziente? Il percorso riabilitativo ha
l’obiettivo di ridurre il deficit muscolare e di limitare l’aggravamento della
malattia, prevenendo le complicanze evitabili al fine di mantenere al massimo il
livello di autonomia personale del paziente compatibilmente con la sua
condizione clinica e il relativo decorso. A tal fine, l’ospedale ha il compito di
provvedere alla creazione di una “rete assistenziale” con i servizi presenti sul
territorio. Il piano di salute regionale garantisce, infatti, assistenza domiciliare e
residenziale sulla base di principi di continuità di cura, di integrazione
professionale e di partecipazione del paziente, della famiglia e della comunità. In
merito all’assistenza domiciliare, le linee guida della Regione Marche prevedono
un’assistenza domiciliare integrata ad alta intensità per i bambini con problemi
neonatali (SLA). La formulazione del piano terapeutico costituisce un processo
di aiuto al paziente e alla sua famiglia nella messa in evidenza dei loro desideri e
problemi: la comprensione della malattia e della prognosi permette di definire
l’obiettivo delle cure. Il piano terapeutico fornisce indicazioni per il supporto
tecnologico, il monitoraggio strumentale, la terapia, la nutrizione enterale, la
tempistica delle cure infermieristiche e delle visite specialistiche. In particolare,
nel caso dei pazienti con tracheostomia, l’ospedale fornisce a chi si prende cura
del paziente (genitore, moglie, ecc.) indicazioni pratiche per la gestione delle
esigenze, l’aspirazione tracheale, la pulizia della cannula, la decannulazione,
l’allarme d’emergenza dell’ausilio respiratorio, l’assistenza infermieristica, la
nutrizione enterale e la gestione del catetere venoso centrale (CVC). Il percorso
assistenziale ospedale-territorio prevede inoltre istituzione formale delle figure
di CASE MANAGER, CARE MANAGER e CARE GIVERS.
Come può avvenire la riabilitazione? La riabilitazione del paziente viene
strutturata in un percorso assistenziale che prevede l’integrazione tra il Centro
di II Livello, il Centro di I Livello e il territorio, a livello ambulatoriale e
domiciliare o in regime di ricovero al fine di realizzare la presa in carico globale
del paziente. L’obiettivo riguarda la possibilità di mantenere una modalità di
trattamento uniforme e continua dai Centri di Riferimento al territorio, grazie
alla realizzazione di progetti riabilitativi personalizzati in relazione al tipo di
malattia, all’età, al grado di disabilità e al coinvolgimento delle diverse funzioni.
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Che cosa sono le Malattie Neuromuscolari
Le Malattie Neuromuscolari (NMD) sono un gruppo di disturbi che influenzano
la qualità del funzionamento dell’unità motoria. Queste condizioni cliniche
colpiscono gradualmente i muscoli conducendo il paziente a una disabilità
cronica. Il declino può essere più o meno severo e più o meno lento sulla base
del paziente e del tipo di disturbo.
In deficit di forza muscolare è il sintomo più comune dei malati con patologia
neuromuscolare e comporta nel tempo diversi gradi di disabilità. Il sintomo può
manifestarsi in diverse localizzazioni muscolari e pertanto i pazienti possono
sviluppare diversi problemi di motricità che vanno dall’impedimento alla
prensione con la mano fino alla difficoltà di camminare o salire le scale.
Inoltre, nelle fasi più avanzate di malattia, si possono verificare deformità osteo-
articolari, problemi nutrizionali e respiratori, condizioni di insufficienza
cardiaca.
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Quali sono
Le malattie neuromuscolari sono caratterizzate da alterazioni strutturali e
funzionali a livello dell’unità motrice. A seconda della parte colpita esse si
distinguono in:
Malattie del motoneurone - Forme che interessano principalmente i corpi
cellulari.
Neuropatie periferiche - Forme che interessano principalmente le fibre
nervose.
Miopatie - Forme caratterizzate da alterazioni a livello dei muscoli.
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Malattie del motoneurone
Questo gruppo di malattie è causato dalla degenerazione del motoneurone,
ovvero da quei neuroni presenti nel Sistema Nervoso Centrale che attivati
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inducono la contrazione del muscolo permettendo di eseguire movimenti
volontari. La causa di tale degenerazione non è chiara nella maggior parte dei
casi. In genere si verifica la progressiva morte dei motoneuroni mentre gli altri
gruppi di neuroni vengono risparmiati. Di queste malattie a forte criticità
funzionale fanno parte la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), l’ Atrofia
Muscolare Spinale (SMA) e la Sclerosi Multipla.
Neuropatie periferiche
Con il termine Neuropatie si intende una patologia riguardante i nervi, ovvero
fasci di fibre provenienti dai neuroni che trasportano le informazioni dal Sistema
Nervoso Centrale alla periferia e viceversa. Le neuropatie vengono distinte sulla
base della distribuzione anatomica del danno. L’esame diagnostico è orientato
all’individuare eventuali alterazioni della conduzione nervosa. Le neuropatie
vengono distinte in Polineuropatie, Mononeuropatie e Multineuropatie.
Miopatie
Per Miopatia si intende una malattia muscolare caratterizzata da un’alterazione
strutturale o funzionale del muscolo. Tale disturbo ha come conseguenze
principali un progressivo dimagrimento delle masse muscolari dei quattro arti e
una compromissione della forza muscolare (es. sollevare le braccia sopra la
testa, camminare, salire le scale, alzarsi da una sedia senza l’aiuto delle braccia,
ecc.). Le Miopatie possono essere legate ad un processo degenerativo
geneticamente determinato (Distrofia Muscolare), possono essere la
conseguenza di un alterato metabolismo cellulare (Disturbi Metabolici) o
possono essere il risultato di un processo infiammatorio diretto contro il tessuto
muscolare (Miositi).
Prevenzione Disturbi Neuromuscolari
Non esiste. Spesso la causa è di origine genetica.
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Link utili
AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) AISLA Marche Referente: Marco Maggioli Via Ranuzzi, 24 – 61032 Fano (PU) Cell: 349/7016082; 348/3710409 (tutti i giorni dalle 11 alle 13 e dalle 15 alle 20) e-mail: [email protected] AISLA Ancona Referente: Maria Antonietta Barbadori Via le Vigne, 25 – 60020 Sirolo (An) Cell: 347/0389462 (tutti i giorni dalle 17 alle 19) e-mail: [email protected] AISLA Ascoli Piceno Referente: Santa De Angelis c/o Pala Folli Via dei Servizi, 3 – 63100 Ascoli Piceno (AP) Cell: 347/2761389 e-mail: [email protected] AISLA Fermo Referente: Marisa Trobbiani Cell: 347/6487950 e-mail: [email protected]
ASUR MARCHE
www.asur.marche.it/home.asp
CENTRALINI AREE VASTE
Sede Telefono
Area Vasta 1 Fano Sede Amministrativa 0721 8821 Pesaro 0721 4241 Urbino 0722 301111 Area Vasta 2 Fabriano Sede Amministrativa 0732 7071 Ancona 071 87051 Jesi 0731 534111 Senigallia 071 79091 Area Vasta 3 Macerata Sede Amministrativa 0733 25721 Camerino 0737 6391 Civitanova Marche 0733 8231 Area Vasta 4 Fermo 0734 625111 Area Vasta 5 Ascoli Piceno Sede Amministrativa 0736 358111 San Benedetto del Tronto 0735 7931
Centro MACERATA FELTRIA (PU) Santo Stefano Riabilitazione Centro di riabilitazione di Macerata Feltria Via Penserini 9 61023 MACERATA FELTRIA (PU) Tel 0722/73220-73228 Fax 0722/73240 e-mail [email protected]
maceratafeltria.sstefano.it
Centro di CAGLI (PU)
Santo Stefano Riabilitazione Centro di riabilitazione di Cagli Via Atanagi, 66
61043 Cagli (PU) Tel 0721/786712 Fax 0721/780245 e-mail [email protected]
cagli.sstefano.it
ISTITUTO SANTO STEFANO – PORTO POTENZA PICENA (MC) Unità di degenza Istituto di Riabilitazione S.Stefano via Aprutina, 194 - 62016 Porto Potenza Picena (Mc) La signora Laura Ciccarelli, responsabile dell’URP, è disponibile al
CENTRI AMBULATORIALI I Centri Ambulatoriali sono un insieme di strutture che garantiscono l’erogazione di servizi riabilitativi sul territorio, anche a prosecuzione di interventi riabilitativi iniziati in regime di ricovero presso altre strutture del Santo Stefano: coprono infatti una vasta e significativa area
della regione Marche. Molti servizi dei Centri Ambulatoriali sono erogati a favore dell’età evolutiva. Il recente Centro Ambulatoriale di Jesi è esclusivamente dedicato all'autismo in età evolutiva.
A) ASCOLI PICENO Via S.Serafino, 5 tel. 0736 253809 e-mail: [email protected]
B) CAMERINO (MC) Via V.Varano, 48 tel. 0737 637394 e–mail: [email protected]
FONDAZIONE DR. DANTE PALDINI ONLUS c/o A.O Ospedali Riuniti di Ancona – Via Conca 71 – 60126 Torrette di Ancona (An) Tel: 071/5965280 (tutti i giorni feriali dalle 9 alle 13); Cell: 338/1040950 Fax: 071/5965201 www.fondazionepaladini.it e-mail: [email protected]
Via della Montagnola, 81 – 60125 Ancona – Tel. 071-8001
APPIGNANO (MC) Residenza Sanitaria Riabilitativa di Appignano(RSR) Ufficio Amministrativo – Via G. Rossini, 14 – 62010 Appignano Urp e Prenotazioni Sig.ra Gasparrini Anna 0718003298 - 3293604217 e-mail: [email protected] Da lunedì a venerdì ore 8-14