LAPORAN HASIL DISKUSIMODUL HEMATOLOGI DAN ONKOLOGIPEMICU 3
KELOMPOK DISKUSI 6
1. RohayatunI111110082. Elok Nur Farida A.I111110413. Fitrianto
Dwi UtomoI111110644. Dede Achmad BasofiI111120115. Irvinia
RahmadyahI111120236. ChandraI111120287. Khairun NisaI111120338.
ChelsiaI111120379. Woris ChristoperI1111205610. Syf. Rizka Maulida
I1111205911. Kevin LeonardoI1111207312. RidhallahI11112079
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTERFAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS
TANJUNGPURAPONTIANAK2015
PEMICU 3Seorang ibu membawa bayi perempuannya yang berumur 8
bulan ke UGD sebuah Rumah Sakit karena muncul keluhan bercak biru
pada kedua lututnya. Bercak bercak kebiruan tersebut sudah sering
terjadi berulang-ulang sejak bayi tersebut bias tengkurap dan
belajar merangkak. Kira-kira 2 minggu sebelumnya pasien ada
menderita demam, tetapi sekarang sudah sembuh. Menurut ibunya saat
ini tidak ada batuk pilek maupun muntah. Keluar darah dari hidung
juga disangkal. BAB dan BAK anak seperti biasa. Sampai saat ini
bayi tersebut masih meminum ASI dari ibunya serta telah mendapatkan
imunisasi lengkap sampai usia 8 bulan.Pada pemeriksaan fisik anak
tidak tampak sakit, gizi cukup baik. Suhu 36,6 derajat celcius,
denyut nadi 100x/menit, frekuensi nafas 26x/menit. Mata :
konjungtiva tidak anemis, sclera tidak ikterik, mulut : tonsil
tidak membesar, gusi tidak berdarah. Jantung dan paru tidak ada
kelainan. Abdomen lemas, tidak membuncit, hati dan limpa tidak
teraba. Ekstremitas : lengan tidak ada kelainan, pada kedua lutut
kaki tampak bercak kebiruan dengan diameter sekitar 3 x 4cm
1. Klarifikasi dan Definisi -2. Kata kunci Bayi perempuan 8
bulan Bercak kebiruan pada kedua lutut Tengkurap dan belajar
merangkak Demam 2 minggu yang lalu
3. Rumusan MasalahBayi perempuan 8 bulan mengalami bercak
kebiruan berulang pada kedua lutut sejak bisa tengkurap dan belajar
merangkak
4. Analisis Masalah
diagnosistatalaksanaprognosisPemeriksaan Penunjangvon Willebrand
hemofiliadidapatherediterherediterdidapatGangguan koagulasiGangguan
faal trombositDiatesis HemoragikBayi perempuan 8 bulanSuhu : 36,6
CNadi : 100x/menitNapas 22x/menitOrgan tubuh : dalam batas
normalAnamesis :Bercak kebiruan di lututDemam 2 minggu lalu,
sekarang sembuhBelajar merangkakBayi perempuan 8 bulan
5. HipotesisBayi perempuan mengalami hemofilia
6. Pertanyaan Diskusi1. Jelaskan mengenai hemostasis !2.
Jelaskan mengenai diathesis hemoragik dan klasifikasinya!3.
Jelaskan mengenai hemofilia :a. Definisib. Klasifikasic. Etiologid.
Epidemiologie. Patofisiologif. Faktor resikog. Manifestasi klinis
h. Diagnosisi. Diagnosis bandingj. Tatalaksanak. Prognosisl.
Pencegahan4. Pemeriksaan untuk penilaian hemostasis?
Data TambahanHB : 12,2HT : 37Trombosit : 320.000aPTT : 74 K32PT
: 11,2 K12,6Bleeding time : 2 menitLeukosit : 9800
0/2/3/60/30/5
1. HemostasisHemostasis adalah mekanisme tubuh untuk
menghentikan perdarahan karena trauma dan mencegah perdarahan
spontan. Hemostasis juga menjaga darah tetap cair.Respon hemotasis
normal terhadap kerusakan vaskular bergantng pada interaksi yang
terkait erat antara dinding pembuluh darah, trombosit yang
bersirkulasi, dan faktor pembekuan trombosit.1Mekanisme hemostasis
Jika ada luka yang mengenai pembuluh darah sehingga terjadi
perdarahan, maka pembuluh darah akan mengalami vasokonstriksi.
Dengan adanya perlukaan pembuluh darah, endotel terlepas maka
jaringan subendotel terbuka sehingga trombosit melekat ke kolagen
di jaringan subendotel. Perlekatan trombosit ke jaringan subendotel
disebut adhesi trombosit. Pada adhesi trombosit factor von
Willebrand berperan sebagai jembatan antara trombosit dengan
kolagen di jaringan subendotel. Trombosit yang melekat ke
subendotel akan mengeluarkan isi granula seperti adenosine
diphosphate (ADP) dan serotonin yang akan merangsang trombosit lain
untuk saling melekat atau beragregasi membentuk gumpalan yang akan
menyumbat luka pada dinding vaskuler. Trombosit yang beragregasi
juga mengeluarkan isi granula seperti ADP dan serotonin.
Pengeluaran isi granula disebut reaksi pelepasan (release
reaction). Sumbat trombosit tersebut bersifat semi permeable, jadi
tidak dapat dilewati eritrosit tetapi dapat dilewati cairan.
Perlukaan vaskuler juga menyebabkan sistem koagulasi diaktifkan
sehingga akhirnya terbentuk fibrin. Fibrin akan mengubah sumbat
trombosit yang semi permeable menjadi non permeable sehingga cairan
juga tidak dapat melewati. Dengan demikian yang berperan dalam
hemostasis adalah vaskuler (dinding pembuluh darah), trombosit dan
sistem koagulasi. Sistem koagulasi Sistem koagulasi terdiri atas
protein plasma, ion kalsium dan tromboplastin jaringan atau tissue
factor (TF). Faktor koagulasi diberi angka romawi berdasarkan
urutan ditemukannya. Sebagian besar faktor koagulasi adalah
proenzim yang akan berubah menjadi enzim setelah diaktifkan.
Beberapa faktor koagulasi membutuhkan vitamin K untuk proses
karboksilasi residu asam glutamate menjadi gamma karboksi glutamate
yaitu protrombin, F VII, F IX dan F X sehingga 4 faktor tersebut
disebut vitamin K dependent factors. Proses koagulasi adalah reaksi
berantai perubahan proenzim menjadi enzim. Proses koagulasi dapat
dimulai dari jalur intrinsik maupun jalur ekstrinsik yang kemudian
bergabung menjadi jalur bersama. Yang berfungsi pada jalur
intrinsik adalah F XII, Prekalikrein, Kininogen berat molekul
tinggi, F XI, ion kalsium, F IX, dan F VIII sedang pada jalur
ekstrinsik hanya F VII dan ion kalsium yang berfungsi, dan pada
jalur bersama yang berfungsi adalah F X, F V, protrombin (F II) dan
fibrinogen (F I). Trombosit juga ikut berperan dalam proses
koagulasi karena menyediakan permukaan fosfolipid yang bermuatan
negative yang disebut platelet factor 3 (Pf3), tempat aktivasi
faktor koagulasi. Jalur intrinsik dimulai dengan aktivasi faktor
XII oleh permukaan asing, sedang jalur ekstrinsik dimulai dengan
masuknya TF ke sirkulasi yang akan mengaktifkan faktor VII. Pada
aktivasi koagulasi baik melalui intrinsik maupun ekstrinsik, akan
dihasilkan thrombin dari protrombin. Selanjutnya thrombin akan
mengubah fibrinogen menjadi fibrin. Trombin juga mengaktifkan F
XIII menjadi F XIII aktif yang menstabilkan fibrin dengan
pembentukan ikatan silang (cross link). Jadi hasil dari proses
koagulasi adalah terbentuknya fibrin yang membuat sumbat trombosit
menjadi non permeable. Hemostasis dapat dibedakan atas hemostasis
primer dan hemostasis sekunder. Yang berperan dalam hemostasis
primer adalah trombosit dan vaskuler sedang hemostasis sekunder
diperankan oleh sistem koagulasi.
Respon hemotasis normal terhadap kerusakan vaskular bergantng
pada interaksi yang terkait erat antara dinding pembuluh darah,
trombosit yang bersirkulasi, dan faktor pembekuan trombosit.1.
VasokonstriksiVasokonstriksi segera pada pembuluh darah yang
terluka dan konstriksi refleks pada arteri kecil dan arteriol di
sekitarnya menyebabkan perlambatan awal aliran darah ke daerah
perlukaan. Jika terdapat kerusakan yang luas, reaksi vaskular ini
mencegah keluarnya darah. Aliran darah yang berkurang memungkinkan
aktivasi kontak pada trombosit dan faktor koagulasi. Zat amine
vasoaktif dan tromboksan A2 yang dilepaskan dari trombsit, serta
fibrinopeptida yang dilepaskan selama pembentukan fibrin, juga
mempunyai aktivitas vasokonstriksi.12. Reaksi trombosit dan
pembentukan sumbat hemostasis primerSetelah timbul kerusakan pada
lapisan endotel, terjadi pelekatan awal trombosit pada jaringan
ikat terpajan, yang diperkuat oleh VWF. Kolagen yang terpajan dan
trombin yang dihasilkan pada lokasi cedera menyebabkan trombosit
melepaskan isi granulnya dan juga mengaktifkan sintesis
prostaglandin yang menyebabkan pembentukan tromboksan A2. ADP yang
dilepaskan menyebabkan trombosit membengkak dan beragregasi.
Trombosit lain dari darah yang bersirkulasi ditarik ke daerah
cedera. Agregasi trombosit yang berkelanjutan ini menyebabkan
membesarnya sumbat hemostasis yang segera menutupi daerah jaringn
ikat yang terpajan. Sumbat hemostasis primer yang tidak stabil yang
dihasilkan oleh reaksi trombosit ini dalam beberapa menit pertama
setelah cedera biasanya cukup untuk mengendalikan perdarahan untuk
sementara. Ada kemungkinan bahwa prostasiklin yang dihasilkan oleh
sel endotel dan sel otot polos di dinding pembuluh, berperan
penting dalam membatasi besarnya sumbat trombosit awal tersebut.13.
Stabilisasi sumbat trombosit oleh fibrinHemostasis definitif
tercapai apabila fibrin yang dibentuk oleh koagulasi darah
ditambahkan pada massa trombosit tersebut serta oleh retraksi atau
pemadatan bekuan yang diinduksi oleh trombosit. Setelah cedera
vaskular, aktivasi faktor jaringan mengaktifkan faktor VII untuk
mengawali kaskade mempercepat proses koagulasi dengan cara
menyediakan fosfolipid membran yang berlimpah. Trombin yang
dihasilkan pada daerah cedera, mengubah fibrinogen plasma yang
terlarut menjadi fibrin, memperkuat agregasi dan sekresi trombosit,
dan juga mengaktifkan faktor XI dn XII serta kofaktor V dan VIII.
Komponen fibrin pada sumbat hemostasis bertambah sejalan dengan
autolisis trombosit yang sudah berfusi dan setelah beberapa jam,
seluruh sumbat hemostasis tersebut berubah menjadi massa padat
fibrin yang berikatan silang. Walaupun demikian, karena tercakupnya
plasminogen dan tPA, sumbat ini mulai mengalami autodigesti dalam
waktu bersamaan.1
2. Diathesis Hemoragik dan Klasifikasinya Diatesis hemoragik
(hemorrhagic diathesis) adalah keadaan patologik yang timbul karena
kelainan faal hemostasis. Dilihat dari patogenesisnya, maka
diatesis hemoragik dapat digolongkan menjadi tiga, yaitu:1.
Diatesis hemoragik karena faktor vaskuler2. Diatesis hemoragik
karena faktor trombosit3. Diatesis hemoragik karena faktor
koagulasi2
1) Diatesis hemoragik karena faktor vaskulerDiatesis hemoragik
karena faktor vaskuler adalah penyakit-penyakit dengan
kecenderungan perdarahan yang disebabkan oleh kelainan patologik
pada dinding pembuluh darah. Kelainan ini dapat dibagi menjadi:2A.
Herediter: Hereditary hemorrhagic teleangiectasiaB. Didapat,
terdiri atas:1) Purpura simpleks2) Purpura senilis3) Purpura
alergik terdiri atas:a. Sindrom Henoch-SchonleinPenyakit ini adalah
penyakit yang lebih sering dijumpai pada anak-anak akibat kompleks
imun setelah infeksi akut. Timbul suatu IgA-mediated vasculitis.
Gejalanya berupa: purpura, rasa gatal, pembengkakan sendi, nyeri
abdomen dan hematuria. Biasanya bersifat self limiting, tetapi
kadang-kadang berkembang menjadi gagal ginjal.b. Purpura pada
artritis rematoid, SLE, poliarteritis nodosa dan penyakit kolage
lain karena terjadinya vaskulitisc. bawah kulit sehingga pembuluh
darah mudah pecah24) Purpura karena infeksi, misalnya sepsis akibat
infeksi meningokokus25) Sucurvy. Defisiensi vitamin C yang
menimbulkan kerusakan bahan interseluler (kolagen) sehingga
pembuluh darah mudah pecah sehingga terjadi perifolicullar
petechie26) Purpura karena steroid yang mengakibatkan atrofi
jaringan ikat penyangga kapiler2
2) Diatesis hemoragik karena faktor trombositA. Trombositopenia
(penurunan jumla trombosit)Salah satu contohnya adalah ITP.
Penyebabnya dapat dibagi menjadi 4 golongan besar. 21) Gangguan
produksia. Depresi selektif megakariosit karena obat, bahan kimia
atau infeksi virus2b. Sebagai bagian dari bone marrof failure umum:
Anemia aplastik Leukimia akut Sindrom mielodisplastik
Mielosklerosis Infiltrasi sumsum tulang: limfoma, carcinoma Mieloma
multipel Anemia megaloblastik22) Peningkatan destruksi trombosita.
ITPb. Immune thrombocytopenic sekunder: misalnya pada SLE, SCC,
Limfomac. Alloimmune thrombocytopenic purpura: musalnya neonatal
thrombocytopeniad. Drug induced immune trombocytopenia: quinine dan
sulfonamide. Disseminated intravascular coagulation (DIC) 23)
Distribusi tidak normal: 2Sindrom hipersplenism: dimana terjadi
pooling trombosit dalam lien4) Akibat pengenceran (dilutional
loss): pada transfusi masif2
B. Trombopati (kelainan fungsi trombosit)Jumlah trombosit
normal, tetapi trombosit tidak dapat berfungsi dengan baik. Dapat
dibagi menjadi: 21) Hereditera. Platelet pool storage diseaseb.
Tromboasthenia glanzmanc. Sindrom berbard soulierd. Penyakit
vonWillebrand22) Acquired trombophatya. Akibat terapi aspirin yang
mengakibatkan gangguan sintesis thromboxane sehingga mencegah
agregasi trombositb. Hiperglobulinemia, seperti pada mieloma
multipel dan makroglobulinemia Waldenstorm, dimana paraprotein akan
menyelimuti trombosit yang akanmengganggu faal trombositc. Kelainan
mieloproliferatifd. Gagal ginjal kronik (uremia)e. Penyakit hati
menahun2
3. Hemofiliaa. Definisi Hemofilia adalah gangguan produksi
faktor pembekuan yang diturunkan, berasal dari bahasa Yunani, yaitu
haima yang artinya darah dan philein yang artinya mencintai atau
suka. 3,4 Walaupun sebenarnya maknanya tidak sesuai, namun kata
hemofilia tetap dipakai. Kelainan perdarahan yang diturunkan
pertama kali didokumentasikan di abad kedua oleh Kerajaan
Babilonia. Namun baru pada abad ke 18 dilaporkan adanya kemungkinan
basis genetik untuk kelainan perdarahan ini dan mulai tahun 1950an
transfusi fresh frozen plasma (FFP) digunakan. Pada tahun 1980an
teknik rekombinan DNA untuk menproduksi faktor VIII (F VIII) dan
faktor IX (F IX) mulai diterapkan. 3,4 Hemofilia merupakan penyakit
genetik yang diturunkan secara x-linked resesif berdasarkan hukum
Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit ini terjadi
akibat kelainan sintesis salah satu faktor pembekuan, dimana pada
hemofilia A terjadi kekurangan F VIII (Antihemophilic factor),
sedangkan pada hemofilia B terjadi kekurangan F IX (Christmas
factor). Hemofilia A mencakup 80-85% dari keseluruhan penderita
hemofilia. Secara klinis hemofilia dapat dibagi menjadi hemofilia
ringan, hemofilia sedang dan hemofilia berat berdasarkan derajat
kekurangan faktor pembekuan yang bersangkutan. 3,4
b. KlasifikasiDua jenis utama hemofilia yang secara klinis
identik adalah:1. Hemofilia klasik atau hemofilia A, yang ditemukan
adanya defisiensi atau tidak tidak adanya aktivitas faktor
antihemofili VII2. Penyakit Christmas atau hemofilia B yang
ditemukan adanya defisiensi atau tidak adanya aktivitas faktor
IX.Hemofilia diklasifikasikan sebagai: Berat, dengan kadar
aktivitas faktor kurang dari 1% Sedang, dengan kadar aktivitas
diantara 1% dan 5 % Ringan,jika 5% atau lebih.Perdarahan spontan
dapat terjadi jika kadar aktivitas faktor kurang dari 1 %. Akan
tetapi, pada kadar 5% atau lebih, perdarahan umumnya terjadi
berkaitan dengan trauma atau prosedur pembedahan.5
c. EpdemiologiHemofilia tersebar di seluruh ras di dunia dengan
prevalensi sekitar 1 dalam 10 000 penduduk untuk hemofilia A dan 1
dalam 50 000 penduduk untuk hemofilia B.1 Berdasarkan survei yang
dilakukan oleh World Federation of Hemophilia (WFH) pada tahun
2010, terdapat 257 182 penderita kelainan perdarahan di seluruh
dunia, di antaranya dijumpai 125 049 penderita hemofilia A dan 25
160 penderita hemofilia B. Penderita hemofilia mencakup 63% seluruh
penderita dengan kelainan perdarahan. Penyakit von Willebrand
merupakan jenis kelainan perdarahan yang kedua terbanyak dalam
survei ini setelah hemofilia yaitu sebesar 39.9%. Di Indonesia,
berdasarkan survei tersebut di atas, terdapat 334 orang penderita
hemofilia A, 48 orang penderita hemofilia B dan 1006 orang
penderita hemofilia yang belum ditentukan jenisnya.3,4
d. EtiologiDefek pada hemofilia A adalah tidak ada atau
rendahnya kadar faktor VIII plasma. Gen faktor VIII terletak di
dekat ujung lengan panjang kromosom X (regio Xq2.6). Gen ini sangat
besar dan terdiri dari 26 ekson. Sekitar separuh dari pasien-pasien
tersebut mengalami mutasi missense atau frameshift (geser) atau
delesi dalam gen faktor VIII. Pada yang lain, ditemukan inversi
flip-tip yang khas, dengan gen faktor VIII yang rusak oleh suatu
inversi pada ujung kromosom X. mutasi ini menyebabkan bentuk klinis
hemofilia yang berat.6Pewarisan defisiensi faktor IX (penyakit
Christmas, hemofilia B) identik dengan yang terdapat pada hemofilia
A. Faktor IX dikode oleh gen yang terletak dekat gen untuk faktor
VIII dekat ujung lengan panjang kromosom X
e. PatofiologiProses hemostasis tergantung pada faktor
koagulasi, trombosit dan pembuluh darah. Mekanisme hemostasis
terdiri dari respons pembuluh darah, adesi trombosit, agregasi
trombosit, pembentukan bekuan darah, stabilisasi bekuan darah,
pembatasan bekuan darah pada tempat cedera oleh regulasi
antikoagulan, dan pemulihan aliran darah melalui proses
fibrinolisis dan penyembuhan pembuluh darah.7Cedera pada pembuluh
darah akan menyebabkan vasokonstriksi pembuluh darah dan
terpaparnya darah terhadap matriks subendotelial. Faktor von
Willebrand (vWF) akan teraktifasi dan diikuti adesitrombosit.
Setelah proses ini adenosine diphosphatase, tromboxane A2 dan
protein lain trombosit dilepaskan granul yang berada di dalam
trombosit dan menyebabkan agregasi trombosit dan perekrutan
trombosit lebih lanjut. Cedera pada pembuluh darah juga melepaskan
tissue factor dan mengubah permukaan pembuluh darah, sehingga
memulai kaskade pembekuan darah dan menghasilkan fibrin.
Selanjutnya bekuan fibrin dan trombosit ini akan distabilkan oleh
faktor XIII.8,9Kaskade pembekuan darah klasik diajukan oleh Davie
dan Ratnoff pada tahun 1950an dapat dilihat pada Gambar 1. Kaskade
ini menggambarkan jalur intrinsik dan ekstrinsik pembentukan
thrombin. Meskipun memiliki beberapa kelemahan, kaskade ini masih
dipakai untuk menerangkan uji koagulasi yang lazim dipakai dalam
praktek sehari-hari.10Pada penderita hemofilia dimana terjadi
defisit F VIII atau F IX maka pembentukan bekuan darah terlambat
dan tidak stabil. Oleh karena itu penderita hemofilia tidak
berdarah lebih cepat, hanya perdarahan sulit berhenti. Pada
perdarahan dalam ruang tertutup seperti dalam sendi, proses
perdarahan terhenti akibat efek tamponade. Namun pada luka yang
terbuka dimana efek tamponade tidak ada, perdarahan masif dapat
terjadi. Bekuan darah yang terbentuk tidak kuat dan perdarahan
ulang dapat terjadi akibat proses fibrinolisis alami atau trauma
ringan.11,12
Defisit F VIII dan F IX ini disebabkan oleh mutasi pada gen F8
dan F9. Gen F8 terletak di bagian lengan panjang kromosom X di
regio Xq28, sedangkan gen F9 terletak di regioXq27.Terdapat lebih
dari 2500 jenis mutasi yang dapat terjadi, namun inversi 22 dari
gen F8 merupakan mutasi yang paling banyak ditemukan yaitu sekitar
50% penderita hemofilia A yang berat. Mutasi gen F8 dan F9 ini
diturunkan secara x-linked resesif sehingga anak laki-laki atau
kaum pria dari pihak ibu yang menderita kelainan ini. Pada
sepertiga kasus mutasi spontan dapat terjadi sehingga tidak
dijumpai adanya riwayat keluarga penderita hemofilia pada kasus
demikian.13Wanita pembawa sifat hemofilia dapat juga menderita
gejala perdarahan walaupun biasanya ringan. Sebuah studi di Amerika
Serikat menemukan bahwa 5 di antara 55 orang penderita hemofilia
ringan adalah wanita.14
f. Manifestasi klinis1. Perdarahan merupakan gejala dan tanda
klinis yang khas yang sering dijumpai pada kasus hemofilia.
Perdarahan dapat timbul secara spontan atau akibat trauma ringan
sampai sedang serta dapat timbul saat bayi mulai belajar merangkak.
Manifestasi klinis tersebut tergantung pada beratnya hemofilia
(aktivitas faktor pembekuan). Tanda perdarahan yang sering dijumpai
yaitu berupa hemartrosis, hematom subkutan/intramuskular,
perdarahan mukosa mulut, perdarahan intrakranial, epistaksis dan
hematuria. Sering pula dijumpai perdarahan yang berkelanjutan pasca
operasi kecil (sirkumsisi, ekstraksi gigi).2. Hemartrosis paling
sering ditemukan (85%) dengan lokasi berturut-turut sebagai
berikut, sendi lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan
tangan dan lainnya. Sendi engsel lebih sering mengalami hemartrosis
dibandingkan dengan sendi peluru, karena ketidakmampuannya menahan
gerakan berputar dan menyudut pada saat gerakan volunter maupun
involunter, sedangkan sendi peluru lebih mampu menahan beban
tersebut karena fungsinya.3. Hematoma intramuskular terjadi pada
otot-otot fleksor besar, khususnya pada otot betis, otot-otot regio
iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan bawah. Hematoma ini
sering menyebabkan kehilangan darah yang nyata, sindrom
kompartemen, kompresi saraf dan kontraktur otot.4. Perdarahan
retrofaringeal dan retroperitoneal yang membahayakan jalan napas
dapat mengancam kehidupan.5. Perdarahan pasca operasi sering
berlanjut selama beberapa jam sampai beberapa hari, yang
berhubungan dengan penyembuhan luka yang buruk.15
g. DiagnosisSampai saat ini riwayat keluarga masih merupakan
cara terbaik untuk melakukan tapisan pertama terhadap kasus
hemofilia, meskipun terdapat 20-30% kasus hemofilia terjadi akibat
mutasi spontan kromosom X pada gen penandi F VIII/ F IX. Seorang
anak laki-laki diduga menderita hemofilia jika terdapat riwayat
perdarahan berulang (hemartrosis, hematom) atau riwayat perdarahan
memanjang setelah trauma atau tindakan tertentu dengan atau tanpa
riwayat keluarga. Anamnesis dan pemeriksaan fisik sangat penting
sebelum memutuskan pemeriksaan penunjang lainnya.Kelainan
laboratorium ditemukan pada gangguan uji hemostasis, seperti
pemanjangan masa pembekuan (CT) dan masa trombopolastin partial
teraktivasi (aPTT), abnormalitas uji thromboplastin generation,
dengan masa perdarahan dan masa protrombin (PT) dalam batas
normal.Diagnosis definitif ditegakkan dengan berkurangnya aktivitas
F VIII/ F IX. Aktivitas F VII/ F IX dinyatakan dalam U/ml dengan
arti aktivitas faktor pembekuan dalam 1 ml plasma normal adalah
100%. Nilai normal aktivitas F VIII/ F IX adalah 0,5-1,5 U/ml atau
50-150%. Harus diingat adalah membedakan hemofilia A dengan
penyakit von Willebrand, dengan melihat rasio F VIIIc: F VIIIag dan
aktivitas FvW (uji ristosetin rendah.Gambaran klinis dan
laboratorium pada hemofilia A, hemofilia B dan Penyakit Von
Willebrand
Hemofilia AHemofilia BPenyakit von Willebrand
PewarisanX-linked recessiveX-linked recessiveAutosomal
dominant
Lokasi perdarahan utamaSendi, otot, pascatrauma/operasiSendi,
otot, post trauma/ operasiMukosa, kulit, post trauma operasi
Jumlah trombositNormalNormalNormal
Waktu perdarahanNormalNormalMemanjang
PPTNormalNormalNormal
aPTTMemanjangMemanjangMemanjan/nnormal
F VIII CRendahNormalRendah
F VIII AGNormalNormalRendah
F IXNormalRendahNormal
Tes ristosetinNormalNormalTerganggu
Diagnosis antenatal sebenarnya dapat dilakukan pada ibu hamil
dengan resiko. Pemeriksaan aktivitas F VIII dan kadar antigen F
VIII dalam darah janin pada trimester kedua dapat membantu
menentukan status janin terhadap kerentanan hemofilia A.
Identifikasi gen F VIII dan petanda gen tersebut lebih baik dan
lebih dianjurkan.Seorang perempuan diduga sebagai pembawa sifat
hemofilia (karier) jika dia memiliki lebih dari satu anak lelaki
pasien hemofilia atau mempunyai seorang atau lebih saudara
laki-laki dan seorang anak lelaki pasien hemofilia atau ayahnya
pasien hemofilia. Deteksi pada hemofilia A karier dapat dilakukan
dengan menghitung rasie aktivitas F VIIIc dengan antigen F VIIIvW.
Jika nilai kurang dari 1 memiliki ketepatan dalam menentukan
hemofilia karier sekitar 90%; namun hati-hati pada keadaan hamil,
memakai kontrasepsi hormonal, dan terdapatnya penyakit hati karena
dapat meningkatkan aktivitas F VIIIc. Aktivitas VIII rata-rata pada
karier 50%, tetapi kadang-kadang