Laporan kasus

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Definisi

Labiopalatoschizis adalah suatu kondisi terdapat celah pada bibir atas dan langit-

langit, merupakan kelainan kongenital kraniofasial yang paling sering ditemukan.1,2

Klasifikasi2

a. Microform

Terdapat galur atau bekas luka yang melampaui panjang vertical bibir, vermillion

notch tidak sempurna, dan berbagai derajat pemendekan bibir. Deformitas hidung

mungkin ada dan kadang-kadang lebih besar dari masalah bibir.

b. Unilateral inkomplit

Terjadi pemisahan vertical pada bibir dengan derajat yang berbeda-beda, namun

hidung tidak mengalami kelainan (nasal sill atau Simonart band intak)

c. unilateral komplit

terjadi pemisahan vertical pada bibir sampai ke hidung, dengan dasar dari palatum

durum yang merupakan daerah bawah dari kartilago hidung.

d. bilateral inkomplit

jika hanya terjadi celah pada kedua sisi bibir, selebihnya normal

e. bilateral komplit

jika melibatkan kedua sisi bibir hingga ke hidung.

Epidemiologi

Secara epidemiologi, bibir sumbing yang juga disertai dengan langit-langit

sumbing terjadi sebanyak 46% dari semua kasus yang ada, diikuti dengan langit-langit

sumbing saja yaitu 33%, bibir sumbing saja 2%. Sumbing unilateral 9 kali lebih sering

dibandingkan dengan sumbing bilateral, dan terjadi 2 kali lebih banyak pada sisi sebelah

kanan. Sumbing bibir dan langit-langit lebih banyak terjadi pada laki-laki, sedangkan

pada perempuan lebih banyak menderita sumbing bibir saja. Pada populasi kulit putih,

sumbing bibir dengan atau tanpa sumbing langit-langit terjadi rata-rata 1 dalam 1,000

kelahiran bayi hidup. 2

Frekuensi sumbing langit-langit sebagai kelainan tersendiri jauh lebih rendah,

yaitu 1 dalam 2.500 kelahiran, lebih sering ditemukan pada perempuan (67%)

dibandingkan laki-laki, dan tidak berkaitan dengan usia ibu. Jika orang tua normal

memiliki satu anak dengan langit-langit sumbing, kemungkinan anak berikutnya

menderita cacat yang sama adalah 2%. Namun, jika terdapat anak dan saudara yang juga

terkena, atau kedua orang tua mengidap langit-langit sumbing, kemungkinan masing-

masing meningkat menjadi 7% dan 15%.1

Secara genetic, jika orang tua normal memiliki satu anak dengan dengan bibir

sumbing, kemungkinan bayi berikutnya mendapatkan cacat yang sama adalah 4%. Jika

dua anak yang terkena, risiko pada anak berikutnya meningkat menjadi 9%. Jika salah

satu orang tua mengidap bibir sumbing dan satu anak dengan cacat yang sama,

kemungkinan bayi berikutnya mengidap cacat serupa meningkat menjadi 17%.1

Embriologi1

Gambaran paling khas pada pembentukan kepala dan leher dihasilkan oleh arkus

faring atau brankial. Arkus-arkus ini muncul pada minggu ke empat dan kelima

embriologi. Pada awalnya, arkus-arkus ini terdiri dari jaringan mesenkim yang

dipisahkan oleh celah faring (pharyngeal cleft; branchial cleft). Secara bersamaan

terbentuk juga sejumlah kantong penonjolan, yang disebut dengan kantong faring

(pharyngeal pouch), yang muncul di lateral dinding arkus faring.

Arkus faring memiliki peran penting dalam proses pembentukan wajah. Pada

akhir minggu keempat, bagian tengah wajah dibentuk oleh stomodeum, dikelilingi oleh

pasangan pertama arkus faring. Pada usia 42 hari, terdapat tonjolan mesenkim,

prominensia mandibularis (arkus faring pertama), kaudal dari stomedeum; prominensia

maksilaris (bagian dorsal arkus faring pertama), lateral dari stomodeum; dan prominensia

frontonasalis, cranial dari stomodeum. Di kedua sisi prominensia frontonasalis, muncul

penebalan ectoderm, plakoda nasalis (olfaktoria).

Selama minggu kelima, plakoda nasalis mengalami invaginasi dan membentuk

fovea nasalis (lekukan hidung). Dalam prosesnya, akan terbentuk suatu bubungan

jaringan yang mengelilingi masing-masing lekukan dan membentuk prominensia nasalis.

Tonjolan ini terbagi menjadi dua, yaitu prominensia nasalis lateralis dan mediana.

Selama 2 minggu berikutnya, prominensia maksilaris akan bertambah besar dan

mendorong prominensia nasalis mediana ke arah garis tengah. Selanjutnya akan terjadi

penyatuan antara prominensia maksilaris dengan prominensia nasalis mediana. Karena

itu, bibir atas dibentuk oleh dua prominensia maksilaris dan dua prominensia nasalis

mediana.

Hidung dibentuk oleh lima prominensia fasialis; prominensia frontalis

membentuk jembatan hidung, prominensia nasalis mediana yang menyatu membuat

lengkung dan ujung hidung, dan prominensia lateralis akan menghasilkan cuping hidung

(alae).

Segmen Intermaksila

Akibat pembesaran prominensia maksilaris, kedua prominensia nasalis mediana

yang menyatu membentuk suatu struktur segmen intermaksila yang terdiri dari a)

komponen bibir yang membentuk filtrum bibir atas; b) komponen rahang atas yang

membawa empat gigi seri; dan c) komponen langit-langit yang membentuk palatum

primer yang berbentuk segitiga.

Palatum Sekunder

Meskipun palatum primer terbentuk dari segmen intermaksila, namun palatum

definitive dibentuk oleh bilah-bilah palatum (palatine shelves) yang muncul pada minggu

keenam dari prominensia maksilaris. Pada minggu ketujuh, bilah-bilah palatum ini akan

bergerak keatas untuk memperoleh posisi horizontal di atas lidah dan menyatu

membentuk palatum sekunder.

Disebelah anterior bilah-bilah palatum akan menyatu dengan palatum primer,

ditandai dengan garis tengah yang disebut foramen insisivum.

Etiologi

Kelainan cleft lip terjadi akibat kegagalan penggabungan antara prominensia maksilaris

dengan prominensia nasomedialis pada satu atau kedua sisi. Sedangkan cleft palate

terjadi karena gagalnya penyatuan celah-celah palatum yang dapat disebabkan oleh

ukurannya yang terlalu kecil, kegagalan bilah palatum untuk meninggi, hambatan dalam

proses penyatuan, atau kegagalan lidah untuk turun dari antara kedua bilah palatum.

Faktor risiko

- Penggunaan antikonvulsan selama kehamilan, seperti fenitoin, fenobarbital, dan

difenilhidantoin. 1,2

- Merokok selama kehamilan, meningkatkan kejadian bibir sumbing1,2

- Teratogenik lainnya seperti alkohol, retinoic acid, dll.2

- Sosioekonomi yang rendah. 3

- Nutrisi prenatal yang jelek 3

- Usia ibu. 3

- Sindrom malformasi lainnya, seperti van derWoude syndrome, microdeletions

kromosom 22q pada velocardiofacial, DiGeorge, atau conotruncal anomaly

syndromes. 2

Manifestasi Klinis

a. masalah asupan makanan

Pada sumbing bibir, bayi akan sulit melakukan hisapan pada payudara ibu. Pada

sumbing langit-langit, refleks hisap serta reflek menelan pada bayi tidak sebaik

bayi normal. 4

b. Masalah Dental dan Telinga

Bayi dengan sumbing langit-langit akan terdapat kehilangan, malformasi,

dan malposisi dari gigi geligi pada area celah bibir yang terbentuk. Anak juga

mudah mengalami infeksi telinga karena terdapat kelumpuhan otot levator

palatine dan tensor vili palatine yang mengontrol pembukaan dan penutupan tuba

eustachius. 5

c. Masalah berbicara

penderita celah bibir dan langit-langit mengalami kesulitan dalam mengontrol

aliran udara maka produksi suara yang dihasilkan tidak normal. Terdapat dua

perbedaan utama dalam gangguan prosuksi suara ini yaitu ketidakmampuan

dalam mengarahkan aliran udara melalui mulut dan hidung dan adanya

ketidakmampuan untuk menempatkan lidah, gigi dan bibir dalam posisi yang

tepat untuk menghasilkan suara. 5

d. Masalah pernafasan

Anak dengan celah langit-langit, seringkali disertai dengan deformitas

nasal. Deformitas ini dapat memperkecil romgga hidung dan menghalangi aliran

udara yang mengakibatkan proses bernafas lewat mulut. Infeksi saluran nafas

bagian atas sering terjadi pada penderita ini. 5

Diagnosis

Pada saat kehamilan, celah bibir dini dapat kita lihat melalui ultrasonografi pada

minggu ke-11 masa kehamilan, namun kurang dari 25% yang dapat teridentifikasi.

Tatalaksana

1. Pembedahan

Kelainan ini harus segera diperbaiki, saat melakukan tindakan merujuk pada

Rule of Ten, yaitu, berat badan minimal 10 pon, hemoglobin 10 g%, umur

minimal 10 minggu.4

a. Labioplasty untuk labioskisis unilateral yang paling umum dilakukan adalah

menggunakan teknik Millard.

b. Palatoplasty dilakukan dengan membuat dua flap dari mukosa langit-langit.

Setelah diangkat, flap digeser ke medial dan dijahit dengan benang yang dapat

diserap dua lapis, yaitu lapis nasal dan lapis oral. Karena flap digeser ke

medial, terdapat defek jaringan lunak di sebelah lateral langit-langit. Celah ini

dapat diisi dengan tampon yang mengandung factor pengaktif pembekuan

darah yang akan diserap oleh tubuh. Setelah 3 minggu, celah ini akan diisi

oleh epitel baru. 4

2. Speech therapy

Dapat dilakukan setelah operasi untuk mengurangi suara sengau, namun jika tidak

berhasil dapat dilakukan pharingoplasty, dilakukan pada usia 5-6 tahun.

BAB I

LAPORAN KASUS

Seorang pasien laki-laki usia 3 tahun datang ke IGD RSUP DR M.Djamil Padang

tanggal 3 November 2014, dengan:

Keluhan utama :

Sumbing pada langit-langit sejak lahir

Riwayat Penyakit Sekarang :

- Sumbing pada langit-langit sejak lahir.

- Awalnya, saat ibu pasien menyusui, ASI yang diminum oleh bayinya selalu

keluar lewat hidung, kemudian dibawa ke dokter, diketahui terdapat celah pada

langit-langit pasien

- Berat badan cenderung menurun, sehingga pasien tidak dapat di operasi segera

- Saat pasien mulai dapat mengeluarkan suara, terdengar suara pasien yang sengau,

dan tidak bisa mengucapkan kata-kata dengan jelas.

- Pertumbuhan gigi baik

- Riwayat gangguan bernafas tidak ada

- Riwayat gangguan pendengaran atau infeksi telinga tidak ada

- Ibu pasien saat hamil tidak merokok, minum alkohol, tidak mengonsumsi obat

anti kejang, dan tidak pernah mengalami infeksi saat kehamilan.

Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada anggota keluarga yang menderita sumbing bibir dan langit-langit sebelumnya

PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan umum : tampak tidak sakit Nadi : 92 x/menit

Kesadaran : compos Nafas : 26 x/menit

Suhu : 36,6 0 C

Status Generalis

Mata : konjunctiva tidak anemis, sklera tidak ikterik

Leher : tidak tampak pembesaran kelenjar getah bening

Jantung : irama murni, teratur, bising (-)

Paru :vesikuler normal, ronki(-), wheezing (-)

Abdomen : supel, BU (+) normal, Nyeri tekan (-)

Ekstremitas : akral hangat, edema (-), tidak terdapat deformitas

Status Lokalis

Refio fasial

Mulut : tampak celah pada langit-langit bagian belakang hingga ke uvula.

Diagnosa Kerja : palatoschizis

Pemeriksaan Penunjang :

Laboratorium :

Darah :

- Hb : 11,7 mg/dl

- Leukosit : 9.500/mm3

- Hematokrit : 34%

- Trombosit : 171.000/mm3

- PT : 9,8 s

- APTT : 26,5 s

-

Rencana : Palatoplasty

DISKUSI

Telah dilaporkan seorang pasien anak laki-laki usia 3 tahun dengan diagnosa kerja

palatoschizis. Diagnosa ini ditegakkan berdasarkan data yang didapat dari anamnesa dan

pemeriksaan fisik.

Dari anamnesa terdapat celah pada langit-langit mulut sejak lahir, cairan yang

diminum selalu keluar lewat hidung, suara yang sengau dan pengucapan kosakata yang

tidak jelas. Pada pemeriksaaan fisik ditemukan adanya celah pada palatum hingga

membelah uvula yang merupakan tanda palatoschizis.

Pada pasien ini direncanakan palatoplasty, dan telah dilakukan pemeriksaan

toleransi operasi berupa pemeriksaan laboratorium darah dan konsul ke bagian anak. Saat

ini pasien dirawat di bagian CAA menunggu jadwal operasi.

DAFTAR PUSTAKA

1. T.W. Sadler. Langman Embriologi Kedokeran. Edisi 10. 2010. Jakarta:EGC

2. Thorne CH. Cleft Lip and Palate. At: Grabb and Smith’s Plastic Surgery. 6 th

edition. 2007:p.211-25.

3. Losee JE, Gimbel M, Rubin J, Wallace JG, Wei F. Chapter 45. Plastic and

Reconstructive Surgery. In: Schwart’z Principles of Surgery. 9th edition. New

York: McGraw-Hill;2010.

4. Sjamsuhidayat R, Wim de Jong. Buku Ajar Ilmu Bedah, edisi 2. Jakarta : EGC,

2004.

5. Pricillia PS, Tuti A. Kelainan Celah Bibir serta Langit-langit dan

Permasalahannya dalam Kaitan dengan Interaksi Sosial dan Perilaku. Jurnal

Ilmiah dan Teknologi Kedokteran Gigi FKG UPDM, 8(2):42-46. 2011