Kepada YTH:Rencana Baca:Laporan kasusThalassemia Hb EAgustini,
Agus Alim Abdullah, Mansyur ArifBagian Patologi Klinik FK
Unhas_RSUP dr. Wahidin Sudirohusodo MakassarI. Pendahuluan
Thalasemia adalah kelainan kuantitatif hemoglobin yang di tandai
oleh sintesis hemoglobin yang tidak adekuat akibat kurang atau
tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai polipeptida globin.
Hemoglobin varian adalah kelainan kualitatif akibat terdapatnya
urutan asam amino yang abnormal pada salah satu atau lebih rantai
polipeptida globin.1,2 Thalasemia beta adalah thalasemia yang
terjadi karena penurunan sintesis rantai beta. Lesi genetik pada
thalasemia beta sebagian besar berupa point mutation. Mutasi
terjadi pada kompleks gen sendiri, atau pada region promoters.
Bentuk mutasi bersifat khas dan di jumpai pada masyarakat tertentu,
sehingga memudahkan diagnosis prenatal. Thalasemia beta memberikan
manifestasi klinis yang beraneka ragam, mulai dari yang paling
ringan sampai yang paling berat.1,3,4Penyakit hemoglobin E (HbE)
merupakan hemoglobinopati struktural yang paling sering di jumpai
di Asia Tenggara. Hemoglobin E terjadi karena perubahan asam amino
rantai beta yaitu asam amino glutamin pada urutan ke-26 diganti
oleh lisin (2226 Glu-Lys). Bentuk homozygot akan memberikan anemia
ringan sampai sedang, hipokromik mikrositer, dengan MCV rendah
(60-70 fl). Bentuk heterozygot sering bersifat asimptomatik. Bentuk
heterozigot ganda dengan thalasemia sering dijumpai berupa penyakit
thalasemia HbE yang memberikan manifestasi klinis dan hematologi
sangat mirip dengan thalasemia homozigot.1,3,5Thalasemia banyak di
jumpai di Mediterania, Timur tengah, India, Pakistan, dan Asia.
Jika dilukiskan dalam peta dunia, seolah-olah membentuk sebuah
sabuk (thalasemia belt) dengan Indonesia termasuk di dalamnya. Di
seluruh dunia, 50% pasien severe thalasemia merupakan thalasemia
HbE. Frekuensi tertinggi ditemukan di India dan Asia Tenggara
khususnya Thailand, Laos, Kamboja dan kebanyakan dari individu
memiliki kedua alel HbE dan thalasemia . Di Indonesia, thalasemia
merupakan kelainan genetik yang paling banyak ditemukan. 3 -5%
pembawa sifat thalasemia bahkan di beberapa daerah mencapai 10%
sedangkan angka pembawa sifat HbE berkisar antara 1,5-36%.
Perkiraan jumlah pasien thalasemia baru yang lahir setiap tahun di
Indonesia cukup tinggi yakni sekitar 2.500 anak.3,6-8II. Laporan
Kasus1. Identitas penderitaNama : An. M.SNAlamat :Jln. Perintis
kemerdekaanMRS : Tanggal 26-08-2009(Pertama), 21-10-2013
(Terakhir), No.RM: 605892, Diagnosis Thalassemia beta HbEPembiayaan
: JamkesmasRuang Rawat : Lontara IV anak Atas.2. Anamnesisa.
Keluhan utama : pucatb. Riwayat penyakit sekarang Pucat sejak satu
minggu yang lalu sebelum masuk rumah sakit, Demam, kejang tidak
ada. Mual/muntah tidak ada, makan dan minum baik. Badan terasa
lelah dan lemas, gelisah tidak ada Buang air besar dan kecil
lancarc. Riwayat Penyakit Dahulu: anemia dan mendapat transfusid.
Riwayat penyakit keluarga: penyakit yang sama dalam keluarga tidak
ada. 3. Pemeriksaan Fisika. Keadaan umum: Sakit sedang/gizi
baik/sadarb. Tanda vital: tekanan darah 90/60, nadi 100x/menit,
suhu 36,8oC, pernapasan 24x/menit.c. Kulit: pucat (+), ikterus (-),
cyanosis (-).d. Berat badan: 13,5 kg, tinggi badan: 89 cm.e.
KepalaMuka:simetris kiri-kanan, facies cooley (-)Mata: cekung (-),
perdarahan subkonjungtiva(-)Hidung:Epistaksis (-)Telinga: otore
(-), perdarahan (-)Bibir: pucat (+), sianosis (-)Lidah: kotor (-)f.
Leher:Pembesaran kelenjar(-), kaku kuduk(-)g. ThorakParu: PP
simetris kiri=kanan PR sela iga kiri=kanan PK sonor kiri=kanan,
batas paru hepar ICS VI kanan, batas paru belakang kanan VTH X,
batas paru belakang kiri VTH XI PD bunyi pernapasan vesikuler,
bunyi tambah tidak adaJantung: ictus cordis tidak tampak, batas
kiri linea midclavicularis kiri, batas kanan linea parasternalis
kanan, batas atas ICS III kiri, irama BJ I-II murni regular.h.
AbdomenPerut: PP datar, ikut gerak napas PD peristaltik (+), kesan
normal PK timpani (+) PR massa tumor (-)Limpa: teraba S-II,
konsistensi kenyalHati: dalam batas normalKelenjar limfa: tidak ada
pembesaran i. Ekstremitas: tidak ada kelainanj. Columna
vertebralis: tidak ada kelainank. Lingkar kepala : 52 cml. Lingkar
dada : 57 cm.m. Lingkar perut: 52 cm4. Laboratorium / Penunjanga.
Hematologi Rutin: RBC 3.520.000/ulHemoglobin 7.1 g/dlHematokrit
21.8 %MCV 61.9 flMCH 20.2 pgMCHC 32.6 g/dlRDW 31.2 %WBC 16.170 /
ulDifferensial; Netrofil 6.68 % Limfosit 7.36 % Monosit 1.54 %
Eosinofil 0.44 % Basofil 0.15 %PLT 440.000/ulLED 9 mm/jamb.
Analisis Hb (HPLC):HbA2 : >13.0%HbE :+HbF : >40.0%Fraksi lain
: -c. Apusan Darah tepi (ADT):Eritrosit : Anisopoikilositosis,
mikrositik hipokrom, ovalosit(+), tear drop sel (+), fragmented(+),
target sel(+), sel pensil(+), polikromasia(+),
normoblast(+)Leukosit: Jumlah kesan cukup, PMN>MN, granulasi
toksik (+), vakuolisasi(+), sel muda (-)Trombosit: Jumlah kesan
cukup, giant (+)Kesan: Suspek ThalassemiaSaran: Elektroforesis Hbd.
Kimia darahBilirubin total : 2.72 mg/dlBilirubin direk : 0.72
mg/dlBilirubin indirek : 2.00 mg/dlGOT : 30 U/l GPT : 9 U/le. Urin
RutinWarna : kuning keruhpH : 5.5BJ : 1.025Protein : +30Glukosa :
negatifBilirubin : negatifUrobilinogen : negatifKeton :
negatifNitrit : negatifBlood : negatifLekosit : negatifVit C :
+10Sedimen lekosit : 2Sedimen eritrosit : -Sedimen Torak : -Sedimen
Kristal : -Sedimen epitel sel : 2Sedimen lain-lain : bakteri ++++f.
Feses RutinMakroskopik Warna : coklat tua Konsistensi : lembek
Darah : - Lender : -Mikroskopik Lekosit : - Eritrosit : - telur
cacing : tidak ada di temukan amoeba : - lain-lain : bakteri
positif
5. RingkasanPenderita anak MSN, umur 5 tahun, masuk rumah sakit
tanggal 21-10-2013, dengan diagnosis Thalassemia beta HbE. Keluhan
pucat, lemas dan leleh, deman tidak ada, batuk tidak ada. Pada
pemeriksaan fisik didapatkan kondisi umum tampak sakit sedang, gizi
cukup, kesadaran baik, pucat (+), limpa teraba S-II konsistensi
kenyal. Hasil laboratorium terdapat anemia mikrositik hipokrom,
hiperbilirubinemia, proteinuria, bakteriuria, analisis Hb (HPLC):Hb
A2 dan HbF meningkat, HbE positif.6. Diagnosis : Thalassemia beta
HbE7. PenatalaksanaanTransfusi PRC Ferriprox 500-250-250 mgVitamin
C 2x1 tabVitamin E 2x200 IUAsam folat 2x5 mgIII. Follow UpHari/
TglEvaluasiPenatalaksanaan
21 Nop 2013Subyektif:Demam (-), kejang(-), batuk (-), sesak (-),
mual/muntah(-), BAK/BAB lancarObyektif:Kesadaran umum: sakit
sedang/gizi baik/sadarTanda vital; Tekanan darah : 90/60 mmhg, nadi
112x/menit, pernapasan 26x/menit, suhu 36,7oCPucat (+)Paru: BP
vesikuler, BT ronhi (-)/Whezing(-)Jantung: BJ I/II murni regular,
bising(-)Abdomen: peristaltic(+) kesan normal, hepar tidak teraba,
limpa teraba S-II, konsistensi kenyalManifestasi perdarahan
spontan(-)Hasil laboratorium:Hemoglobin : 8.1 g/dlWBC:
17.030/ulEosinofil 2.2%, netrofil: 49.4%,basofil:2.1%,
limfosit:38.5%,monosit:7.8%, RBC: 3.740.000, HCT: 24.1, PLT:
362.000, MCV: 64.4, MCH: 21.7,MCHC: 33.6Ferritin: 364.90 ng/mlA:
Thalassemia beta HbE
IVFD: dextrose 5 % 8tetes/menitTransfusi PRC 95 ccFerriprox
500-250-250 mg/oralVitamin C 50 mg/12jam/oralVitamin E 200.00 IU/12
jam/oralAsam folat 5 mg/12 jam/oralMakanan biasa
22 Nop 2013Subyektif:Demam (-), kejang(-), batuk (-), sesak (-),
mual/muntah(-), BAK/BAB lancarObyektif:Kesadaran umum: sakit
sedang/gizi baik/sadarTanda vital; Tekanan darah : 100/60 mmhg,
nadi 90x/menit, pernapasan 20x/menit, suhu 36,8oCPucat (-), ikterus
(-), sianosis(-)Paru: BP vesikuler, BT ronkhi
(-)/Whezing(-)Jantung: BJ I/II murni regular, bising(-)Abdomen:
peristaltik(+) kesan normal, hepar tidak teraba, limpa teraba S-II,
konsistensi kenyalManifestasi perdarahan spontan(-)Hasil
laboratorium:Hemoglobin : 8.1 g/dlWBC: 17.030/ulEosinofil 2.2%,
netrofil: 49.4%,basofil:2.1%, limfosit:38.5%,monosit:7.8%, RBC:
3.740.000, HCT: 24.1, PLT: 362.000, MCV: 64.4, MCH: 21.7,MCHC:
33.6Ferritin: 364.90 ng/mlA: Thalassemia beta HbE
IVFD: dextrose 5 % 5tetes/menitFerriprox 500-250-250
mg/oralVitamin C 50 mg/12jam/oralVitamin E 200.00 IU/12
jam/oralAsam folat 5 mg/12 jam/oralMakanan biasa
23 Nop 2013Subyektif:Demam (-), kejang(-), batuk (-), sesak (-),
mual/muntah(-), BAK/BAB lancarObyektif:Kesadaran umum: sakit
sedang/gizi baik/sadarTanda vital; Tekanan darah : 90/60 mmhg, nadi
112x/menit, pernapasan 26x/menit, suhu 36,7oCPucat (+)Paru: BP
vesikuler, BT ronhi (-)/Whezing(-)Jantung: BJ I/II murni regular,
bising(-)Abdomen: peristaltic(+) kesan normal, hepar tidak teraba,
limpa teraba S-II, konsistensi kenyalManifestasi perdarahan
spontan(-)Hasil laboratorium:Hemoglobin : 8.1 g/dlWBC:
17.030/ulEosinofil 2.2%, netrofil: 49.4%,basofil:2.1%,
limfosit:38.5%,monosit:7.8%, RBC: 3.740.000, HCT: 24.1, PLT:
362.000, MCV: 64.4, MCH: 21.7,MCHC: 33.6Ferritin: 364.90 ng/mlA:
Thalassemia beta HbE
IVFD: dextrose 5 % 5tetes/menitTransfusi PRC 95 ccFerriprox
500-250-250 mg/oralVitamin C 50 mg/12jam/oralVitamin E 200.00 IU/12
jam/oralAsam folat 5 mg/12 jam/oralMakanan biasa
6 Okt 2013Subyektif:Ada pucat, kejang tidak ada, mual muntah
tidak ada, nafsu makan baik, lemah, jantung berdebar-debar, BAK/BAB
biasa lancerObyektif:Keadaan umum lemahTanda vital: tekanan darah
110/70 mmHg, nadi 112x/menit, pernafasan: 24x/menit, suhu:
37oCPucat(+), ikterus(-), sianosis(-), limfadenopati(-)Paru: BP
vesikuler, BT ronkhi(-)/wheezing(-)Jantung: BJ I-II murni regular,
bising(-)Abdomen:peristaltic (+) kesan normal, limpa teraba S-II
konsistensi kenyalManifestasi perdarahan spontan (-)Hb : 7.3
gr/dlA. Thalassemia beta HbE
-IVFD dextrose 5% 8 tetes/menit-Transfusi PRC 200 cc-Ferriprox
1-1-1/2 tab-Vitamin C 2x1 tab-Vitamin E 2x200 IU-Asam folat 2x5
mg/ml- makanan biasa
25 Des 2011
26 Des 2011Keadaan umu: sakit sedang/gizi baik/sadarTanda vital:
tekanan darah 100/60 mmHg, nadi: 100x/menit, pernapasan: 20x/menit,
suhu: 36.6oCDemam(-), lemah(+), pucat(+), ikterus (-),
stomatitis(-),BAK/BAB biasa dan lancerParu: BP vesikuler, BT
ronkhi(-)/wheezing(-)Jantung: BJ I-II murni regular,
bising(-)Abdomen: peristaltic(+) kesan normal, hepar tidak teraba,
Lien teraba S-II konsistensi kenyalManifestasi perdarahan
spontan(-)Darah Rutin:Hemoglobin: 6Lekosit:8.700Eritrosit:
2.860.000HCT: 19.1PLT: 280.000Diferrensial: Eosinofil : 0.9 %
Basofil: 0.7 % Netrofil: 37.1% Limfosit: 50.1 Monosit: 11%MCV :
67MCH : 21MCHC : 31.5Ferritin : 656.2 mg/dlKimia Darah: GDS : 89
mg/dlGOT: 48 U/LGPT : 16 U/LUreum : 12 mg/lKreatinin: 0.3 mg/lNa.
138 mmol/lKalium : 3.3 mmol/lKlorida : 94 mmol/lApusan Darah
Tepi:Eritrosit: Anisopoikilositosis, mikrositik hipokrom, sel
target(+), tear drop(+), sel pensil(+), stomatosit(+),
fragmented(+), burr cell(+), polikromatia(+),
normaoblast(+)Leukosit:Jumlah cukup, limfosit>PMN, granulasi
toksik(+), sel muda(-)Trombosit: Jumlah cukup, morfologi
normalKesan: Apusan darah tepi sesuai dengan gambaran
thalassemia
Darah Rutin (Post Transfusi)Hemoglobin: 11 g/dlLekosit:9.600
/mm3Eritrosit: 4.500.000 /mm3HCT: 33.8 %PLT:
270.000/mm3Diferrensial: Eosinofil : 0.5 % Basofil: 1.1 % Netrofil:
39% Limfosit: 48.7% Monosit: 10.7%MCV : 75 flMCH : 24.3 pgMCHC :
32.4 g/dl
IVFD Dextrose 5% 20 tetes/menitVitamin E 1x200 IU/oralVitamin C
2x1 tab/oralAsam folat 1x2 mg/oralTransfusi PRC 210 ccMakanan
biasaPeriksa: DR, UR, FR, ferritin, GOT/GPT, ureum, kreatinin,
elektrolit, GDS, Fe, TIBC
24 Juli 2011Keadaan umu: sakit sedang/gizi baik/sadarTanda
vital: tekanan darah 100/60 mmHg, nadi: 100x/menit, pernapasan:
20x/menit, suhu: 36.6oCDemam(-), lemah(+), pucat(+), ikterus (-),
stomatitis(-),BAK/BAB biasa dan lancerParu: BP vesikuler, BT
ronkhi(-)/wheezing(-)Jantung: BJ I-II murni regular,
bising(-)Abdomen: peristaltic(+) kesan normal, hepar tidak teraba,
Lien teraba S-II konsistensi kenyalManifestasi perdarahan
spontan(-)
IVFD Dextrose 5% 16 tetes/menitVitamin E 1x200 IU/oralVitamin C
2x1 tab/oralAsam folat 1x2 mg/oralTransfusi PRC 125 ccMakanan
biasa
7 Okt 2009
Keadaan umu: sakit sedang/gizi baik/sadarTanda vital: tekanan
darah 100/60 mmHg, nadi: 100x/menit, pernapasan: 20x/menit, suhu:
36.6oCDemam(-), lemah(+), pucat(+), ikterus (-),
stomatitis(-),BAK/BAB biasa dan lancerParu: BP vesikuler, BT
ronkhi(-)/wheezing(-)Jantung: BJ I-II murni regular,
bising(-)Abdomen: peristaltic(+) kesan normal, hepar tidak teraba,
Lien teraba S-II konsistensi kenyalManifestasi perdarahan
spontan(-)Hemoglobin : 7.3 g/dlRBC : 3.930.000/ulLeukosit : 18.400/
ulHCT : 26 %MCV : 66.2 flMCH : 22.4 pgMCHC : 33.8 g/dlRDW : 33.6
%PLT : 505.000/ulDifferensial: Neutrofil : 6.88 % Limfosit : 9.43 %
Monosit : 1.65 % Eosinofil : 0.30 % Basofil : 0.14 %Laboratorium
post transfusi (9-10-2009)Hemoglobin : 9.3 g/dlRBC :
3.920.000/ulLeukosit : 14.340/ ulHCT : 27.7 %MCV : 70.7 flMCH :
23.7 pgMCHC : 33.6 g/dlPLT : 411.000/ulDifferensial: Neutrofil :
5.02 % Limfosit : 50.2 % Monosit : 1.55 % Eosinofil : 2.4 % Basofil
: 1.6 %Besi : 44 ug/dlTIBC : 237 ug/dlFerritin : 97 mg/dlIVFD
Dextrose 5% 12 tetes/menitVitamin Bc/C 2x1 tab/oralTransfusi PRC 50
ccMakanan biasa
26 Agt 2009Keadaan umu: sakit sedang/gizi baik/sadarTanda vital:
tekanan darah 100/60 mmHg, nadi: 100x/menit, pernapasan: 20x/menit,
suhu: 36.6oCDemam(-), lemah(+), pucat(+), ikterus (-),
stomatitis(-),BAK/BAB biasa dan lancerParu: BP vesikuler, BT
ronkhi(-)/wheezing(-)Jantung: BJ I-II murni regular,
bising(-)Abdomen: peristaltic(+) kesan normal, hepar tidak teraba,
Lien teraba S-II konsistensi kenyalManifestasi perdarahan
spontan(-)Analisis Hb (HPLC) 28-8-2009:HbA2 : >13.0%HbE :+HbF :
>40.0%Fraksi lain : -Hematologi Rutin:Hemoglobin : 6.4 g/dlRBC :
3.27.000/ulLeukosit : 14.650/ ulHCT : 20.1 %MCV : 61.5 flMCH : 19.6
pgMCHC : 31.8 g/dlPLT : 416.000/ulDifferensial: Neutrofil : 37.5 %
Limfosit : 51.0 % Monosit : 9.0 % Eosinofil : 2.3 % Basofil : 0.2
%IVFD Dextrose 5% 20 tetes/menitVitamin E 1x200 IU/oralVitamin C
2x1 tab/oralAsam folat 1x2 mg/oralTransfusi PRC 60 ccMakanan
biasa
IV. Diskusi Thalasemia HbE merupakan kelainan hemoglobin yang
terjadi akibat pertemuan antara alel thalasemia dari salah satu
orang tua dengan alel HbE dari orang tua lainnya.5 Thalasemia HbE
dibagi atas tiga kategori berdasarkan beratnya manifestasi klinis
yaitu:1. Thalasemia HbE ringan; kadar hemoglobin antara 9-12 g/dl
dan umumnya tidak memberikan manifestasi klinis dan tidak
dibutuhkan terapi.2. Thalasemia HbE sedang; umumnya penderita
berada pada kategori ini. Kadar hemoglobin antara 6-8 g/dl,
manifestasi klinis sama dengan thalasemia intermedia. Transfusi
tidak dibutuhkan jika tidak ada infeksi dan dapat terjadi kelebihan
besi.3. Thalasemia HbE berat; kadar hemoglobin 4-5 g/dl,
manifestasi klinis sama dengan thalasemia mayor dan diberi
penanganan sama dengan thalasemia mayor.6 Diagnosis thalasemia HbE
ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis dan pemeriksaan penunjang
yaitu tes laboratorium dan pemeriksaan radiologi. Manifestasi
klinis dari thalasemia HbE dapat berupa anemia ringan sampai berat,
terdapat splenomegali dan hepatomegali, facies thalasemia (Facies
Cooley), pigmentasi kulit, infeksi dan osteoporosis. Tes
laboratorium meliputi tes darah rutin, apusan darah tepi, tes
fragilitas osmotik, dichlorophenol indophenols precipitation test
(DCIP), elektoforesis hemoglobin dan High Performance Liquid
Chromatography (HPLC). 2,9,10 Pada penderita (kasus) tersebut
diatas, diagnosis thalasemia HbE ditegakkan berdasarkan adanya
keluhan pucat, pada pemeriksaan fisis didapatkan adanya
splenomegali, hepatomegali. Hasil tes darah rutin yaitu Hb: 6.4
g/dl, MCV: 61.5 fl, MCH: 19.6 pg, MCHC: 31.8 g/dl dan. Hasil
evaluasi apusan darah tepi didapatkan gambaran mikrositik hipokrom
dengan tanda suspek thalassemia. Tes HPLC didapatkan Hb F :
>40.0% dan HbA2 >13%, HbE (+), Badan inklusi HbH tidak
ditemukan. Hasil HPLC dengan HbA2 > 10 % menggambarkan adanya
coeluate dengan HbE. Thalasemia dapat disingkirkan karena pada
elektroforesis hemoglobin penderita thalasemia menunjukkan 80-90%
Hb Barts, sedikit HbH dan tidak didapatkan HbA dan HbF. Tes kimia
darah : Bilirubin total : 2.72 mg/dl dan bilirubin direct : 0.72
mg/dl, bilirubin indirek : 2.00 mg/dl. Penderita mengalami ikterus
karena adanya proses hemolisis eritrosit. Splenomegali dan
hepatomegali terjadi akibat destruksi eritrosit yang berlebihan dan
hemopoiesis ekstramedula. Tes ferritin dilakukan pada penderita ini
untuk memantau keadaan simpanan besi. Penderita thalasemia HbE
dapat mengalami kelebihan besi akibat terjadinya hemolisis dan
pemberian transfusi darah. Penatalaksanaan penderita thalasemia HbE
terdiri dari :11,121. Pemberian transfusi darah untuk mencapai
kadar hemoglobin normal atau mendekati normal sehingga tidak
terjadi gangguan pertumbuhan. Transfusi diberikan secara teratur
setiap 4-6 minggu.2. Khelasi besi (Ferriprox) untuk mencegah
penumpukan besi akibat transfusi atau akibat thalasemia itu
sendiri.3. Asam folat 5 mg/hari secara oral untuk mencegah krisis
megaloblastik.4. Vitamin C untuk meningkatkan ekskresi besi.5.
Vitamin E sebagai antioksidan6. Terapi endokrin diberikan sebagai
terapi pengganti akibat kegagalan organ akhir seperti pemberian
growth hormone, hormon estradiol untuk merangsang hipofisis bila
pubertas terlambat, hormon insulin pada penderita diabetes
mellitus.7. Imunisasi hepatitis.8. Splenektomi dilakukan untuk
mengurangi proses hemolisis sehingga dapat mengurangi kebutuhan
transfusi.9. Transplantasi sumsum tulang memberi prospek kesembuhan
yang permanen.Pada kasus ini, penatalaksanaan yang diberikan berupa
pemberian IVFD D5% dan transfusi packed red cell (PRC) 200 cc
karena Hb penderita 7,3 g/dl (tanggal 6 okt0ber 2013). Penderita
juga diberikan folavit karena asupan yang kurang dan vitamin E
sebagai antioksidan dan ferriprox sebagai khelasi besi. Penderita
dipulangkan karena hemoglobin sudah mencapai 11 g/dl dan kontrol
minimal satu bulan berikutnya.Prognosis penderita tanpa terapi akan
meninggal pada dekade pertama kehidupan pada umur 2-6 tahun dan
selama hidupnya mengalami kondisi kesehatan yang buruk.7,10,11
Penderita ini diharapkan mempunyai prognosis yang lebih baik yaitu
mencapai usia dewasa karena sudah mendapat transfusi, pemberian
vitamin E, asam folat dan khelasi besi. V. RingkasanTelah
dilaporkan satu kasus thalasemia HbE pada seorang penderita
laki-laki anak umur 5 tahun. Diagnosis ditegakkan berdasarkan
anamnesis dan manifestasi klinis adanya pucat didukung pemeriksaan
fisis yaitu adanya splenomegali dan hepatomegali. Tes laboratorium
dengan Hb:6.4 g/dl, MCV: 61.5 fl, MCH: 19.6 pg, MCHC: 31.8 g/dl,
ferritin: 626.2 ng/ml. Hasil evaluasi apusan darah tepi didapatkan
gambaran mikrositik hipokrom dengan tanda hemolitik disertai
leukosit tanda infeksi. Tes HPLC didapatkan Hb F : >40.0% dan
HbA2 >13.0% yang menggambarkan adanya coeluate dengan HbE.
Penderita mendapatkan terapi transfusi darah, asam folat, khelasi
besi dan vitamin E.
Daftar Pustaka1. Bakta I M . Hemoglobinopati dalam Hematologi
Klinik Ringkas. Penerbit Buku Kedokteran EGC, Denpasar, 2006;
85-96.2. Wirawan R. Pemeriksaan Laboratorium Analisa Hemoglobin
pada Thalasemia dan Hemoglobin Varian dalam Analisa Hemoglobin
dengan Cara Konvensional dan Mikrokapiler elektroforesis. Fakultas
kedokteran Indonesia, Jakarta, 2011; 1-16.3. Sudiono H, Iskandar
Ign, Edward H. Thalasemia dalam Penuntun Patologi Klinik
Hematologi. Fakultas Kedokteran Ukrida, Jakarta, 2009; 132-138.4.
Steinberg, MH, Forget BG, Higgs DR. Hemoglobin E disorders in
Disorders of Hemoglobin Genetic, Pathophysiology and Clinical
Managemet. 2nd Ed, Cambridge University Press, 2009; 417-30.5.
Galanello R, Origa R. Beta Thalasemia. Orphanet Journal of Rare
Disease. 2010. 5:11.6. Oliveri NF, Pakbas Z, Vinhinsky E. HbE/ Beta
Thalasemia: A Common and Clinically Diverse Disorders. Indian J Med
res 134. October 2011 : 522-531.7. Dirjen Bina Pelayanan Medik
Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Pencegahan Thalasemia.
Konvensi Health Technology Assesment Indonesia. 16 Juni 20108. Rund
D, Rachmilewit Z. Thalasemia. The New England Journal of Medicine.
2005. 353: 1135-46.9. Bachir D, Galacteros F. Hemoglobin E.
Orphanet Encyclopedia. November. 2004.10. Wirawan R. Analisa
Hemoglobin dalam Pemeriksaan Laboratorium Hematologi. Fakultas
Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta; 2011; 141-22711. Benz
EJ. Disorder of Hemoglobin in Horrisons hematology and Onkology.7th
Ed, Mc Graw Hill medical companies, United States, 2010; 80-9212.
Old J, Traeger-Synodinos J, Galanello R, Petrou M, Angastiniotis M
(2005) Prevention of thalassemias and other hemoglobin disorders.
Volume 2 : Laboratory Methods. Published by Thalassemia
International Federation (TIF)
Thalassemia HbEPage 3