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La sindrome di Prader-Willi: aspetticognitivi e comportamentali

Renzo Vianello e Silvia Lanfranchi Dipartimento di Psicologia dello

SviluppoUniversità di Padova

La sindrome di Prader-Willi: profilo cognitivo comportamentale

Le nostre ricerche

Alcune riflessioni

La sindrome di Prader-Willi

• Causata da alterazione genetica sul braccio lungo del cromosoma 15 di derivazione paterna– 70% dei casi delezione di una regione del cromosoma– 25% dei casi disomia materna– 5% altro

• Prevalenza tra 1 su 10.000 e 1 su 15.000 individui

Sviluppo in due fasi:

• Fino a 3/4 anni• Ipotonia• Suzione debole• Diminuzione

dell’attivazione• Pianto flebile

• Dopo 3/4 anni• Iperfagia• Elevata soglia del vomito• Frequenti preoccupazioni

per il cibo• Basso tono muscolare• Scarsa inclinazione a

esercizio fisico• Elevato peso

Caratteristiche fisiche

Elevato peso Peso concentrato nella parte centrale del

corpo Mani piccole e strette e piedi corti e larghi Viso stretto con occhi a mandorla Ponte nasale stretto Bocca rivolta verso il basso Labbro superiore sottile

Problemi mediciAlterate molte delle normali funzioni

ipotalamiche; questo determina vari aspetti medici della sindrome

Maggiore stanchezza e sonnolenza Ipogonadismo (ovvero organi riproduttivi

insufficientemente sviluppati) sia nei maschi che nelle femmine

Carenza di ormone della crescita e caratteristica bassa statura

Iperfagia Problemi cardiaci e circolatori dovuti

all’eccessiva obesità Ipopigmentazione Un’elevata soglia del dolore Problemi di regolazione della temperatura Problemi articolari

Caratteristiche cognitive

Rischio elevato di ritardo mentale tra lieve e moderato, ma notevole variabilità

QI abbastanza stabile con il passare dell’età

Influenza di componenti di controllo emotivo, impulsività e autostima

Profilo cognitivo Processamento (attenzione,

discriminazione e integrazione di stimoli) visivo migliore di quello uditivo

Processamento simultaneo migliore di quello sequenziale

Migliore memoria a lungo termine di memoria a breve termine

Notevole abilità nel comporre puzzle

Sviluppo comunicativo e linguistico

Difficoltà articolatorie di vario tipo (es. problemi nelle consonanti)

Scarsa intellegibilità In parte dovute a

Ipotonia Saliva viscosa

Pronuncia acuta e nasale Talvolta problemi anche in comprensione

Caratteristiche del comportamento

Riflessi sociali dell’iperfagia necessità di un continuo controllo esterno rischio comportamenti inadeguati

Instabilità emotiva – difficoltà di gestione dell’aggressività causata da frustrazioni anche lievi

Comportamenti oppositori Rischio di sviluppare ossessioni e

compulsioni

Le nostre ricerche: Aspetti dello sviluppo psicologico in individui con sindrome di Prader-Willi

Elena Gasparini, Silvia Lanfranchi, Renzo Vianello

Obiettivo della ricerca: attuare una valutazione degli aspetti psicologici, cognitivi, linguistici e comportamentali per rilevare l’eventuale presenza di punti di forza e debolezza comuni in un campione di 10 partecipanti italiani con PWS

Campione: 10 partecipanti italiani con PWS di età cronologica compresa tra i 5 anni e 8 mesi e i 20 anni, rispettivamente 7 maschi e 3 femmine.

Strumenti e aree indagateSviluppo intellettivo:– Scala WISC-R di Wechsler– Operazioni Logiche e Conservazione (OLC)– Corrispondenze e funzioni: valutazione (CFV)

• Abilità verbali: – Comprensione: Peabody Picture Vocabulary Test

• Produzione: Boston Naming Test

– Attenzione:– Attention sustained (leiter-r, batteria am, subtest 14)

– Abilità visuo-spaziali:– Test della figura complessa di Rey

– Memoria di lavoro:– Prove di memoria di lavoro di Lanfranchi, Cornoldi, Vianello

– Sviluppo sociale, adattivo e di personalità– Vineland Adaptive Behavior Scale di Sparrow– Adattamento Italiano del Questionario di Personalità di Zigler

Profilo cognitivo comportamentale

00,5

11,5

22,5

33,5

44,5

55,5

66,5

77,5

88,5

99,510

funz intel comp ling prod ling mem verb mem vis-sp attenz funz adat appr scol

Funzionamento adattivo

Età Cronologica

Comunicazione Abilità

Quotidiane Socializzazione

Abilità Motorie

Scala Composta

Min. –

Max. 68 - 240 18 –145 27 - 203 27 – 203 43 – 61 25 - 182

Media 145,8 90,3 103,6 103,9 54,3 98,5

Dev. Stand.

64,2 41,2 63,2 68,6 7,8 56,8

Le nostre ricerche. Aspetti specifici del funzionamento cognitivo: memoria di lavoro e funzioni esecutive nella sindrome di Prader-Willi

Silvia Lanfranchi, Elisa Dal Pont, Renzo Vianello

Memoria di lavoro

Sistema che consente il mantenimento temporaneo di vari elementi di informazione, la loro manipolazione e messa in relazione durante l’esecuzione di vari compiti

cognitivi (Baddeley, 1992)

Le Funzioni Esecutive possono essere definite come un particolare set di operazioni cognitive attivate nel perseguimento di obiettivi.

Secondo Welsh e Pennington (1988) queste operazioni possono implicare

a) l’intenzione ad inibire una risposta o a rimandarla ad un momento più adeguato

b) la pianificazione strategica di una sequenza di azioni c) la rappresentazione mentale del compito, che include

la codifica in memoria delle informazioni rilevanti e dell’obiettivo da raggiungere.

Funzioni esecutive

Perché è importante studiare la memoria di lavoro e le funzioni esecutive?

Partecipanti

12 individui con sindrome di Prader-Willi (EC 11,1, EM 6,7)

12 individui con sviluppo tipico appaiati per età mentale (OL).

Compiti: MEMORIA DI LAVORO VERBALE

1.  SPAN DI PAROLE IN AVANTI Istruzioni: “Prova a ripetermi le seguenti parole” Es. Mamma gatto sole 2.  MEMORIA SELETTIVA DEL PRIMO ITEM DI

CIASCUNA SERIE Istruzioni: “Ricorda la prima parola di ciascuna serie” Es. Nonna papà luna Sole mela cane

3.  DOPPIO COMPITO Istruzioni: “Batti la mano sul tavolo ogni volta che senti la parola palla

e ricorda la prima parola della serie” Es. Gatto nonna palla luna pera

Compiti: MEMORIA DI LAVORO VISUO-SPAZIALE

PROVA 1 MEMORIA DI PERCORSI

PROVA 2

PROVA 3 DOPPIO COMPITO

PERCORSI SELETTIVI

Memoria di lavoro verbale

0

1

2

3

4

5

6

7

8

Prova 1 Prova 2 Prova 3

SPW

ST

Memoria di lavoro visuo-spaziale

0

1

2

3

4

5

6

7

8

Prova 1 Prova 2 Prova 3

SPW

ST

Memoria di lavoro verbale

0

1

2

3

4

5

6

7

8

Prova 1 Prova 2 Prova 3

SPW

ST

Memoria di lavoro visuo-spaziale

0

1

2

3

4

5

6

7

Prova 1 Prova 2 Prova 3

SPW

ST

Con ritardo mentaleSenza ritardo mentale

PIANIFICAZIONE: Test della Torre di Londra – TOL

Posizione di partenza Item n° 2

Il test è un problema a difficoltà graduale (12 prove complessive) che richiede al soggetto di muovere delle palline forate, poste in una certa configurazione su una particolare struttura fino a raggiungere una nuova configurazione, seguendo delle regole precise.

CATEGORIZZAZIONE: Modified Card Sorting Test – MCST

Vengono disposte 4 carte stimolo di fronte al partecipante a cui vengono consegnati 2 mazzi uguali di 24 carte. Egli dovrà disporre le carte secondo tre categorie diverse:

colore – forma – numero.

MCST

05

10

15202530

354045

risp. Ok

ris

po

ste

es

att

e

Prader-Willi

Sviluppo tipico

Torre di Londra

0123456789

101112

risp corr risp corr 1 tent

Prader-Willi

Sviluppo tipico

MCST

-2

8

18

28

38

48

risp. Ok

risp

ost

e es

atte

Prader-Willi

Sviluppo tipico

Torre di londra

0123456789

101112

risp corr risp corr 1 tent

Prader-Willi

Sviluppo tipico

Classificazione

Pianificazione

Con ritardo mentaleCon ritardo mentale

In sintesi

Ragazzi con Prader Willi hanno problemi in compiti di pianificazione

Quando è presente ritardo mentale si manifestano anche problemi nella memoria di lavoro ad alto controllo e in compiti di categorizzazione

Prossimi Passi

Traiettorie di sviluppo in individui con sindrome di Prader-Willi

Livelli di stress, vissuti familiari e locus of control in famiglie con un figlio con sindrome di Prader-Willi

Un grazie di cuore

A tutti i ragazzi che hanno partecipato alle nostre ricerche e a quelli che parteciperanno

Ai loro genitori Alla Associazione Italiana Prader-Willi Alla Associazione Prader-Willi Veneto A Gilberto Michielli