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la maladie de Steinert
> myotonie de Steinert > dystrophie myotonique de type 1
> DM1 > dystrophia myotonica > atrophia myotonica >
syndrome de Curschmann-Batten-Steinert > myopathie de
Steinert
La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les
plus frquentes chez ladulte. Elle touche prfrentiellement le
muscle, mais galement dautres organes et tissus do son caractre
multisystmique. Sa gravit et son pronostic sont marqus par une trs
grande variabilit. Ce document a pour but de prsenter une
information gnrale sur la maladie de Steinert. Il ne peut en aucun
cas se substituer la prescription d'un mdecin, mme s'il peut vous
faciliter le dialogue avec votre quipe soignante.
DECEMBRE 2008
ZOOM SUR...
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Zoom sur la dystrophie myotonique de Steinert Dcembre 2008
AFM>Myoinfo 2
SOMMAIRE
Quest-ce que la maladie de Steinert ?
.................................. 4 La maladie de Steinert est une
dystrophie myotonique pour laquelle il existe plusieurs formes de
gravit diffrente. ..................................... 4
La maladie de Steinert est-elle frquente ?
........................... 5
A quoi est-elle due ?
..............................................................
6
Comment la maladie de Steinert se manifeste-t-elle ? ...........
8 Latteinte musculaire
.......................................................................
8 Latteinte cardiaque
.........................................................................
9 Latteinte respiratoire a plusieurs origines
........................................ 10 Latteinte du systme
nerveux central ............................................. 10
Latteinte oculaire
.........................................................................
11 Les troubles de la dglutition et de la phonation
............................... 12 La calvitie
....................................................................................
12 Les troubles endocriniens
............................................................... 12
Les troubles gyncologiques et les complications obsttricales
............ 13 Les troubles digestifs
.....................................................................
13 Les troubles sphinctriens sont rares dans la maladie de Steinert
....... 14 Les dformations orthopdiques
..................................................... 14 Une
atteinte des nerfs
...................................................................
14 Latteinte cognitive
........................................................................
14 Les difficults psychologiques
......................................................... 14
Comment volue la maladie de Steinert ?
............................ 14
Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic de maladie de
Steinert ?
.......................................................................
16
Comment affirme-t-on le diagnostic de maladie de Steinert ?
............................................................................
17
Llectromyogramme (EMG) prsente laspect caractristique d'une
myotonie.
....................................................................................
17 Le test gntique confirme le diagnostic
.......................................... 18 Les autres examens
complmentaires nont quune valeur dorientation 18 Parfois le
diagnostic est difficile tablir
.......................................... 19
Comment se transmet la maladie de Steinert ? ...................
21 Le conseil gntique
......................................................................
23 Le diagnostic
prnatal....................................................................
24 Le diagnostic pr-symptomatique
................................................... 26
La surveillance et la prise en charge mdicales contribuent
prvenir les complications et amliorer le confort de
vie.
......................................................................................
28 La prise en charge de la myotonie et de la fatigue musculaire
............. 28 La prise en charge cardiaque est primordiale
.................................... 28 La prise en charge
respiratoire........................................................
29 La prise en charge des troubles du sommeil
..................................... 30 La prise en charge des
troubles de la parole et de l'audition ............... 31 Prise en
charge des troubles endocriniens
........................................ 31 La prise en charge des
troubles digestifs et des troubles de la dglutition
...................................................................................
31 La prise en charge orthopdique est essentielle dans les formes
congnitales
.................................................................................
33 La prise en charge orthodontique.
................................................... 33 La prise en
charge de la douleur
..................................................... 34
Rdaction :
Dr. J. Andoni URTIZBEREA Assistance Publique Hpitaux
de Paris, Centre de Rfrence
Neuromusculaire Garches-Necker-Mondor-Hendaye,
64700 Hendaye
Myoinfo, Dpartement d'information sur les maladies
neuromusculaires de l'AFM,
91000 Evry
Nous remercions pour leur contribution ce document - M.Bendix
(ergothrapeute,
AFM), - M. Frischmann (psychologue,
AFM) - L. Huynh (juriste, AFM),
- L. Rambour (juriste, AFM), - C. Rveillre (psychologue,
AFM), - Dr. A. Toutain (gnticienne
clinicienne, Tours),
- et toutes les personnes concernes par cette maladie
qui ont pris le temps de relire et d'amender tout ou partie de
ce
document.
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Zoom sur la dystrophie myotonique de Steinert Dcembre 2008
AFM>Myoinfo 3
Y a-t-il des prcautions particulires prendre dans la vie
quotidienne ?
.................................................................................................
34 La prise en charge des troubles cognitifs
.......................................... 35 Un
...............................................................................................
35
Laccompagnement psychologique est particulirement important dans
la maladie de Steinert ................................. 36
L'adaptation de l'environnement et l'utilisation d'aides
techniques assurent un meilleur niveau d'autonomie dans
la vie quotidienne
................................................................
39
O consulter, quand et comment ?
...................................... 41 Au moment du diagnostic
............................................................... 41
Une surveillance rgulire
.............................................................. 41
Une carte personnelle de soins et durgence
..................................... 41
Diffrentes dispositions rglementaires permettent de rduire les
situations de handicap en lien avec la maladie
de Steinert.
.........................................................................
43 Le remboursement des soins mdicaux
............................................ 43 La MDPH centralise
les demandes de compensation du handicap ......... 44 La scolarit
..................................................................................
45 Des mesures pour favoriser l'insertion professionnelle des
personnes en situation de handicap
................................................................ 47
O se renseigner ?
........................................................................
49
Un peu dhistoire
.................................................................
49
Pour en savoir plus
.............................................................. 51
Le Zoom sur la recherche dans la maladie de Steinert
....................... 51 Repres Savoir et Comprendre
....................................................... 51 Numros
de tlphone utiles
.......................................................... 52 Sites
internet................................................................................
52
Glossaire
.............................................................................
53
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Zoom sur la dystrophie myotonique de Steinert Dcembre 2008
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Quest-ce que la maladie de Steinert ?
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est
une maladie rare, dorigine gntique, qui se transmet selon un mode
autosomique dominant. La maladie de Steinert affecte les muscles,
lesquels s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal se relcher en
fin de contraction (myotonie). Elle atteint aussi d'autres organes
(cur et appareil respiratoire, appareil digestif, systme
endocrinien et systme nerveux) : c'est une maladie multisystmique.
La maladie de Steinert touche les femmes comme les hommes.
L'importance des symptmes est trs variable d'une personne l'autre,
y compris parmi les membres d'une mme famille. La maladie de
Steinert peut donner lieu des formes asymptomatiques (la personne
est porteuse de l'anomalie gntique de la maladie de Steinert mais
nen manifeste aucun signe mme jusqu un ge trs avanc) ou dclaration
trs tardive, ou encore, l'inverse, des formes svres, qui se
manifestent ds la naissance. La maladie de Steinert est due une
anomalie gntique situe sur le chromosome 19. Il sagit de lexpansion
pathologique dune petite squence dADN (triplet de nuclotides CTG)
au niveau du gne DMPK (pour dystrophia myotonica protein kinase)
qui perturbe le fonctionnement normal de la cellule. La prise en
charge est, pour linstant, symptomatique. Elle vise essentiellement
prvenir les complications, notamment cardiaques et respiratoires et
amliorer le confort de vie des personnes atteintes de maladie de
Steinert.
La maladie de Steinert est une dystrophie myotonique
pour laquelle il existe plusieurs formes de gravit
diffrente. Du fait de l'importance de l'atteinte musculaire, la
maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) fait
partie des maladies neuromusculaires et appartient au groupe des
dystrophies myotoniques. Ce groupe comprend aussi la dystrophie
myotonique de type 2 (prcdemment appele PROMM pour proximal
myotonic myopathy) et dautres formes de dystrophie myotonique pour
lesquelles l'anomalie gntique n'est pas encore identifie.
Quelle est la diffrence entre une myopathie et une dystrophie
musculaire ? Le terme de myopathie dsigne une maladie du muscle.
Celle-ci peut toucher la structure de la fibre musculaire
(myopathie congnitale), les processus chimiques qui permettent la
cellule musculaire d'assurer sa fonction (myopathie mtabolique).
Les dystrophies musculaires sont des formes particulires de
myopathies, dans lesquelles l'observation du muscle au microscope
montre des cellules musculaires en dgnrescence et des cellules
jeunes, tmoins d'une rgnration tendant contrebalancer la perte
cellulaire due la dgnrescence. Ce processus de
dgnrescence/rgnration musculaire est caractristique des dystrophies
musculaires. Certaines dystrophies musculaires sont dsignes par la
localisation des muscles atteints (dystrophies musculaires des
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ceintures), d'autres par le nom du(des) mdecin(s) qui les a(ont)
dcrites, comme la maladie de Steinert. Les dystrophies myotoniques
quant elles, sont caractrises en plus par l'existence d'un dfaut de
relchement musculaire appel myotonie.
La grande variabilit d'une personne l'autre de l'apparition des
premiers symptmes, de la gravit et de l'volution gnrale de la
dystrophie myotonique de Steinert ont amen dans un premier temps
les mdecins diffrencier plusieurs formes de la maladie en
distinguant la forme classique (celle de ladulte) de celle du
nouveau-n. Dsormais, les mdecins distinguent quatre formes de
maladie de Steinert en fonction de la date dapparition des premiers
symptmes : la forme congnitale (nonatale), la forme infantile
(juvnile), la forme classique (ou commune) de ladulte, et la forme
dbut tardif (asymptomatique). Cette classification est toutefois un
peu arbitraire, les frontires entre chaque groupe tant mal
dlimites.
La maladie de Steinert est-elle frquente ?
La maladie de Steinert est une maladie rare. C'est, avec la
myasthnie et la myopathie facio-scapulo-humrale, une des trois
maladies neuromusculaires les plus frquentes chez ladulte. La
littrature mdicale fait tat dune prvalence estime en moyenne 1
personne atteinte sur 8.000 individus ce qui, lchelle de la
population franaise, correspondrait 7 ou 8.000 personnes malades
vivant sur le territoire national. Orphanet, lobservatoire pour les
maladies rares, signale quant lui une prvalence globale de la
maladie de 1 pour 20.000 personnes. Il s'agit toutefois de simples
estimations. La frquence relle est certainement beaucoup plus leve
car le recensement des malades est trs imparfait et le diagnostic
parfois difficile raliser, en particulier lorsque les symptmes sont
atypiques ou peu prsents. La constitution de registres de patients
est en cours et devrait terme permettre de mieux recenser les
personnes atteintes de maladie de Steinert. Par ailleurs, il existe
dans certaines rgions du monde des taux encore plus importants de
maladie de Steinert : cest le cas dans la province du Qubec au
Canada, dans la rgion du Lac Saguenay o le taux observ est de
1/500, mais aussi dans la province basque espagnole du Guipuzcoa
(1/800). Ces observations vont dans le sens d'un effet dit
fondateur dans ces zones gographiques. En France, toutes les rgions
semblent galement concernes sans distinction gographique ni pic
particulier de frquence. La maladie touche toutes les populations,
indpendamment de leurs origines ethniques. On note toutefois une
frquence bien moindre dans les populations noires comme cela a t
clairement montr dans des tudes menes notamment en Afrique du Sud.
On dit classiquement quil existe une certaine prdominance de la
maladie chez les femmes qui seraient plus souvent atteintes que les
hommes.
Une maladie est dite rare quand elle ne touche que trs peu de
personnes soit moins d'une personne sur 2 000. Les maladies rares
font l'objet d'une politique de sant publique commune dans les
domaines de la recherche, de l'information et de la prise en
charge. WEB www.orphanet.fr WEB www.eurordis.org/>page d'accueil
en franais > Maladies rares & mdicaments orphelins WEB
www.sante-jeunesse-sports.gouv.fr/ > Sant > Les dossiers de
la sant de A Z > Maladies rares
http://www.orphanet.fr/http://www.eurordis.org/rubrique.php3?id_rubrique=12http://www.sante.gouv.fr/htm/dossiers/maladies_rares/sommaire.htmhttp://www.sante.gouv.fr/htm/dossiers/maladies_rares/sommaire.htm
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A quoi est-elle due ?
La maladie de Steinert est une maladie dorigine gntique. Elle
n'est pas due un microbe (bactrie ou virus) mais une anomalie au
niveau de l'ADN : elle ne "sattrape" donc pas. Cette anomalie
gntique est situe dans le gne DMPK (pour dystrophia myotonica
protein kinase) sur le chromosome 19. Habituellement, le gne DMPK
contient l'une de ses extrmits une petite squence dADN (de trois
nuclotides CTG) qui est rpte, ltat normal, entre 5 et 37 fois. Dans
la maladie de Steinert, le nombre de ces rptitions de CTG augmente
allant de 50 jusqu plusieurs milliers de triplets. Les chercheurs
parlent "d'amplification" des rptitions ou "d'expansion" de
triplets. La maladie de Steinert fait partie des maladies triplets
au mme titre que dautres maladies gntiques telles la chore de
Huntington, le syndrome de Kennedy ou la maladie de Friedreich par
exemple.
Les maladies (d'origine) gntiques sont des maladies dues
des anomalies de l'ADN, c'est--dire de l'information qui
dtermine le fonctionnement biologique de notre
organisme. Cette information est prsente dans nos cellules
sous
forme de chromosomes, elle nous est transmise par nos parents
et
nous la transmettons nos enfants. C'est pourquoi les
maladies
gntiques sont souvent familiales, c'est--dire qu'il peut y
avoir
plusieurs membres d'une mme famille atteints par la maladie
gntique.
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Dans la maladie de Steinert, le nombre de rptitions CTG varie
dun individu lautre, y compris parmi les membres d'une mme famille.
Il peut mme varier au cours de la vie d'une personne ou selon les
cellules ou l'organe considr. De faon gnrale, plus le nombre de
rptition CTG est lev, plus les manifestations de la maladie sont
svres et prcoces. La corrlation entre ces paramtres nest toutefois
pas parfaite. Le nombre de rptitions peut augmenter chaque nouvelle
gnration, cest le phnomne dit "danticipation". Ceci explique que la
maladie puisse saggraver au fil des gnrations. Cette amplification
varie selon qu'elle se transmet par le pre ou la mre et la taille
initiale des rptitions. Ainsi, les formes congnitales, trs svres de
la maladie, se transmettent presque exclusivement par la mre.
Lexpansion de triplets CTG La maladie de Steinert est due
l'augmentation importante du nombre de rptition d'une petite
squence d'ADN, compose de 3 nuclotides (triplets, ou
trinuclotides). A chaque groupe de 3 nuclotides CTG sur le gne
correspondent 3 nuclotides CUG sur l'ARN messager. Lorsque le
triplet CUG est rpt un trop grand nombre de fois, l'ARN messager
comporte une longue chane CUG qui affecte l'activit de la cellule
et provoque les signes de la maladie de Steinert.
AFM - M. Gilles
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Comment la maladie de Steinert se manifeste-t-elle ?
La maladie de Steinert se manifeste diffremment d'une personne
l'autre. Chaque histoire est singulire. La description prsente ici
regroupe tous les signes susceptibles dtre rencontrs dans une forme
ou une autre de maladie de Steinert. Ils ne sont pas forcment tous
prsents chez une mme personne : lvolution dune mme maladie est
particulire chacun et diffre dune personne lautre. Ce qui est donc
dcrit ici ne correspond pas compltement ce que vous ou votre enfant
pouvez ressentir et avoir comme symptmes.
La maladie de Steinert est caractrise par une trs grande
diversit de symptmes et par une svrit tout aussi variable, ce qui
est souvent droutant pour la personne et son entourage, mais aussi
pour des mdecins qui ne sont pas toujours au fait de cette maladie.
Latteinte musculaire est souvent au premier plan. Les muscles
squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque peuvent
tre le sige dune dgnrescence dimportance variable. Il est important
de surveiller aussi les autres manifestations car elles peuvent tre
lorigine de complications non ngligeables.
Latteinte musculaire L'atteinte du muscle squelettique est
quasi-constante un moment ou un autre de lvolution. Elle est
nanmoins extrmement variable dans son expression, certaines
personnes ne sen plaignant jamais. Deux phnomnes entrent en ligne
de compte : la myotonie et la dystrophie musculaire.
La myotonie La myotonie fait partie des caractristiques de la
maladie. Elle est due un dfaut de relchement de la fibre musculaire
: aprs une contraction, le muscle ne revient pas rapidement son tat
de repos initial. Ce phnomne donne une sensation de raideur
musculaire, mais n'est pas douloureux ( la diffrence dune crampe
par exemple). La myotonie peut tre gnante pour certains gestes de
la vie courante (ouvrir un pot de confiture, visser ou dvisser une
ampoule, manipuler certains objets...). La myotonie est prsente,
essentiellement, au niveau des mains et plus rarement au niveau de
la langue ou des muscles contribuant la mastication (muscles
masstrins). Lors dune poigne de main, la personne atteinte a du mal
desserrer la main. La myotonie est volontiers aggrave par le froid,
la fatigue et le stress. Elle peut tre mise en vidence par le
mdecin en percutant ( laide dun petit marteau rflexe) les muscles
de la paume de la main (les muscles des minences thnar et hypothnar
plus particulirement).
La dystrophie musculaire Le muscle squelettique est, parfois
tardivement dans lvolution, le sige dune dgnrescence de nature
dystrophique (dystrophie musculaire). Elle se manifeste par une
faiblesse musculaire qui progresse lentement. Ce manque de force
musculaire saccompagne trs souvent dune fonte musculaire
(amyotrophie).
Les muscles squelettiques sont les muscles attachs au squelette.
En se
contractant, ils font bouger les diffrentes parties de notre
corps. Sous le contrle de la volont, ils sont galement appels
muscles
volontaires ou encore muscles stris cause de leur aspect stri
au
microscope. Les muscles lisses sont situs dans
les parois des vaisseaux sanguins, du tube digestif, et de
certains organes, notamment l'appareil
urinaire. Ce sont des muscles contraction involontaire. Leur
organisation intime est diffrente de celle des muscles
squelettiques.
>> Le muscle squelettique Repres Savoir & Comprendre,
AFM,
Juin 2003
>> Le systme musculaire squelettique
Repres Savoir & Comprendre, AFM, Septembre 2003
>> Organisation de la motricit Repres Savoir &
Comprendre, AFM,
Mars 2005
http://www.afm-france.org/e_upload/pdf/SCR04-0603.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/R05092003.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/R05092003.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/repere_motricite_2005.pdf
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Les symptmes prdominent au niveau des mains et des pieds
(muscles distaux, l'extrmit des membres). Les muscles proximaux
(les muscles de la ceinture pelvienne et scapulaire) tant trs
longtemps conservs. Les muscles du cou (flchisseurs de nuque) sont
prcocement atteints, entranant des difficults soulever la tte
lorsque la personne est en position allonge, couche sur le dos. De
mme, l'atteinte, gnralement prcoce, des muscles releveurs des pieds
est source de gne la marche et la monte des escaliers. La pointe du
pied tombe lors de la marche et oblige lever haut le genou pour
viter que le pied n'accroche le sol (marche avec steppage). Pour
viter des chutes qui peuvent tre dangereuses par le risque de
plaies et de fractures quelles entranent, l'utilisation d'une canne
scurise la marche. Du fait de la perte de force de certains muscles
du visage, les traits sont peu mobiles. Les mimiques sont figes et
peu expressives. A cela sajoutent des difficults ouvrir les yeux,
des paupires tombantes (ptosis), une bance relative de la bouche et
une fonte des muscles situs au niveau des tempes (amyotrophie).
Cette atteinte des muscles de la face peut tre lorigine de gne la
communication et engendrer des difficults dans les relations avec
les autres, la personne atteinte de maladie de Steinert tant
considre, tort, comme indiffrente ou triste. Selon la gravit de la
maladie, les muscles respiratoires et les muscles de la gorge
peuvent galement tre touchs par la myotonie et le manque de force.
La surveillance rgulire de la fonction respiratoire permet de
mettre en route une prise en charge adapte. La fatigue musculaire
est lie cette dgnrescence musculaire. Elle est souvent au premier
plan et nest pas compltement corrle la diminution de volume ou de
force du muscle. Cette fatigue musculaire est parfois difficile
dissocier d'une fatigue gnrale (asthnie) trs frquente dans cette
maladie, et qui peut avoir des origines non musculaires (troubles
du sommeil, troubles de lhumeur, dsordres hormonaux...).
Latteinte cardiaque L'atteinte cardiaque fait toute la gravit de
la maladie. Elle est insidieuse, parfois mortelle un ge prcoce en
l'absence de prise en charge. Elle justifie un suivi rgulier et
rigoureux. Deux mcanismes sont en cause. Le tissu qui permet au cur
de se contracter un rythme rgulier (tissu nodal) peut tre le sige
dun processus dgnratif. Linflux nerveux, qui, en se propageant,
donne le rythme de contraction aux diffrentes parties du cur, est
alors frein. On dit quil existe un trouble de la conduction. Ceci
se traduit par des blocs auriculo-ventriculaires de gravit variable
que l'on dtecte grce l'lectrocardiogramme (ECG). A un stade plus
avanc, on peut noter des pisodes darythmie cardiaque graves
(tachycardie voire fibrillation ventriculaire). Lautre mcanisme est
plus rarement observ : la fibre musculaire cardiaque
(cardiomyocyte) peut tre le sige dune dgnrescence dimportance
variable. La consquence en est la constitution dune cardiomyopathie
au cours de laquelle le cur
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AFM>Myoinfo 10
perd progressivement ses capacits jecter le sang dans la
circulation sanguine gnrale, le tout pouvant aboutir une
insuffisance cardiaque. La conjonction des deux phnomnes peut se
manifester de nombreuses faons : syncopes, malaises, palpitations,
signes dinsuffisance cardiaque et, dans le pire des cas, mort
subite en l'absence de traitement. La prsence de latteinte
cardiaque nest pas corrle avec la gravit de latteinte musculaire,
ce qui en fait toute sa dangerosit. Une personne atteinte de
maladie de Steinert avec une gne motrice modre, voire inexistante,
peut trs bien prsenter un risque lev de mort subite mme un ge
prcoce. De plus en plus dtudes laissent penser que mme des
adolescents atteints de maladie de Steinert seraient aussi
potentiellement risque. Do limportance dun dpistage et dun suivi
cardiaque prcoces dans cette maladie.
Latteinte respiratoire a plusieurs origines La faiblesse des
muscles respiratoires (diaphragme, muscles intercostaux) peut
expliquer lexistence de ce que les mdecins appellent un syndrome
respiratoire restrictif : la personne dispose dune moindre force
pour inspirer et expirer, fait facilement des infections
bronchiques ou peut avoir le souffle court.
Une atteinte des centres respiratoires En fait, latteinte
respiratoire, notamment celle qui existe dans les formes les plus
svres de la maladie de Steinert, est lie aussi dautres facteurs.
Latteinte des centres respiratoires situs dans la profondeur du
systme nerveux central (au niveau du tronc crbral) est trs frquente
: ils n'assurent plus correctement l'adaptation du rythme
respiratoire notamment en rponse au manque doxygne ou lexcs de gaz
carbonique. Ces troubles sont mis en vidence par des
enregistrements polygraphiques du sommeil, au cours desquels on
peut observer, entre autres phnomnes, des priodes de mauvaise
oxygnation du sang (dsaturations en oxygne) et/ou des pauses
respiratoires (apnes du sommeil).
Des troubles de la dglutition A cela sajoutent les complications
respiratoires secondaires aux difficults avaler (troubles de la
dglutition) frquentes dans les formes les plus volues de la maladie
de Steinert. La rptition des fausses routes (avaler de travers)
entrane l'accumulation de salive ou de fragments d'aliments dans
les poumons pouvant tre l'origine d'une infection respiratoire
(pneumopathies dinhalation).
Latteinte du systme nerveux central L'atteinte du systme nerveux
central est caractristique de la maladie de Steinert et ses
manifestations varient en fonction de lge. Dans la forme de
ladulte, latteinte du systme nerveux central expliquerait pour
partie les troubles de la vigilance et du sommeil et d'ventuelles
difficults cognitives. Les troubles du sommeil sont souvent trs
insidieux. Ni la personne ni son entourage ny prtent attention.
Parfois, la
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Zoom sur la dystrophie myotonique de Steinert Dcembre 2008
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tendance lendormissement devient majeure y compris dans la
journe (hypersomnie diurne) avec une relle prise de risque
(conduite automobile). Il nest pas rare de mettre en vidence par
les techniques d'imagerie mdicale des anomalies de la substance
blanche dimportance variable et dinterprtation dlicate. Chez
lenfant ou ladolescent, les symptmes peuvent se traduire par des
difficults dapprentissage en apparence isoles. Les caractristiques
de ces difficults cognitives sont prcises grce un bilan
neuro-psychologique. Elles peuvent concerner l'attention, la mmoire
court et long terme, la planification des actions (dterminer les
actions ncessaires pour arriver son but, tablir de nouvelles
stratgies...) ou les habilets dites "visuo-constructives"
(percevoir ou reproduire les relations spatiales entre des objets
afin de structurer un dessin, assembler les pices d'un puzzle ou
lire une carte et choisir le meilleur itinraire...) Les priodes de
somnolence pendant la journe peuvent intensifier les difficults
cognitives. Dans la forme congnitale de la maladie, latteinte du
systme nerveux central est quasi constante. Elle se traduit par un
retard psychomoteur et une atteinte cognitive importants, variables
dun individu lautre.
Latteinte oculaire Latteinte oculaire dans la maladie de
Steinert se manifeste par une cataracte, une chute de la paupire
suprieure (ptosis) et une difficult fermer compltement les yeux,
notamment pendant le sommeil. A cela sajoute un strabisme dans les
formes trs prcoces de la maladie. Il peut aussi y avoir des
problmes rtiniens qui sont rarement au premier plan. La cataracte
est une opacification progressive du cristallin. Elle est prsente
chez presque toutes les personnes atteintes de la maladie de
Steinert. Sa caractristique principale est de commencer prcocement,
en rgle gnrale partir de 40 ans (parfois plus jeune), ce qui la
diffrencie de la cataracte rencontre dans la population gnrale qui
apparat, en gnral, partir de 65 ans. La cataracte est rvlatrice de
la maladie de Steinert dans un nombre non ngligeable de cas. Des
tudes ont dailleurs montr que 5% des adultes de moins de 60 ans
consultant en ophtalmologie pour traitement chirurgical prcoce de
la cataracte prsentent une authentique maladie de Steinert. Bien
souvent, la gne entrane par la cataracte est minime voire nglige
par la personne, do limportance dexamens ophtalmologiques rguliers
et minutieux (examen la lampe fente) pour la dpister de manire
systmatique. En l'absence de traitement, et dans le pire des cas,
elle peut conduire une perte progressive de la vision (par baisse
de lacuit visuelle). Elle atteint les deux yeux (bilatrale) et est
accessible un traitement chirurgical.
L'examen la lampe fente en pratique L'ophtalmologiste utilise un
microscope install sur une table et reli un systme d'clairage
comportant une fente lumineuse de largeur rglable. La personne est
installe front et menton appuys sur des supports et le mdecin est
de l'autre ct de l'appareil. Il examine des
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structures situes l'avant de lil (dont le cristallin) en faisant
varier la largeur et l'intensit du faisceau lumineux qui claire
l'il, ainsi que le grossissement du microscope.
Cet examen n'est pas douloureux et ne ncessite pas de prparation
particulire. Il ne faut pas trop bouger la tte pendant l'examen.
Les rsultats sont communiqus de suite par l'ophtalmologiste.
Les troubles de la dglutition et de la phonation L'atteinte des
muscles de la gorge (oropharynx) entrane souvent, un stade volu de
la maladie de Steinert, des difficults pour avaler (troubles de la
dglutition) et pour parler (troubles de la phonation). Celles-ci
sont dues la faiblesse musculaire des muscles de la gorge laquelle
s'ajoutent les phnomnes myotoniques. Les aliments ont du mal passer
ou ils passent de travers (fausses routes), pouvant conduire des
complications pulmonaires (pneumo-pathies d'inhalation). Ces
difficults pour avaler peuvent retentir ngativement sur ltat
nutritionnel gnral (amaigrissement, dnutrition), et sur la fonte
musculaire (amyotrophie). Certaines personnes atteintes de la
maladie de Steinert ont du mal se faire comprendre ; leur voix est
de faible intensit et surtout nasonne (elles parlent "du nez"), ce
qui constitue souvent une vritable entrave aux relations
sociales.
La calvitie Les personnes atteintes de maladie de Steinert
prsentent souvent une calvitie prcoce, plus marque chez les hommes
que chez les femmes. Le mcanisme de cette calvitie n'est pas connu.
Alors que, dans la population gnrale, la cause principale de
calvitie est un excs d'hormone mle (testostrone), dans la maladie
de Steinert les taux de testostrone sont normaux, voire bas.
Les troubles endocriniens Le systme endocrinien (les glandes
endocrines), charg habituellement de fabriquer des hormones, est
particulirement sensible aux effets de la maladie de Steinert,
selon des mcanismes qui restent toutefois prciser. C'est surtout le
fonctionnement de la thyrode, des parathyrodes et du pancras qui
est souvent perturb.
Les dosages hormonaux (thyrodiens notamment) mettent en vidence
les perturbations endocriniennes, lesquelles peuvent tre compenses
par un traitement mdicamenteux (hormonothrapie substitutive).
Beaucoup des personnes atteintes de maladie de Steinert prsentent
des perturbations du mtabolisme des sucres (mtabolisme glucidique)
qui se manifestent par un certain degr de rsistance linsuline
(prdiabte) voire un diabte sucr dans quelques cas exceptionnels. Le
taux de sucre dans le sang (glycmie) est souvent la limite
suprieure de la normale et peut justifier, le cas chant, des
explorations plus pousses (test de charge en glucose, mesure de
lhmoglobine glycosyle).
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Zoom sur la dystrophie myotonique de Steinert Dcembre 2008
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Une insuffisance de production dhormones sexuelles
(hypogonadisme) peut aussi se rencontrer. Elle se traduit par une
baisse relative de la fertilit. Gnralement ces troubles voluent
indpendamment de l'atteinte musculaire et bnficient d'un traitement
appropri.
Les troubles gyncologiques et les complications
obsttricales Les femmes atteintes de la maladie de Steinert
peuvent avoir des cycles menstruels irrguliers, voire une certaine
infertilit, ou un risque important de fausses couches spontanes les
amenant consulter en gyncologie ou dans des services spcialiss.
Pour la femme atteinte de maladie de Steinert, le risque de donner
naissance un enfant atteint dune forme congnitale est non
ngligeable. Le conseil gntique permet de l'apprhender et
d'envisager la possibilit d'un diagnostic prnatal et ses
consquences. La grossesse et l'accouchement chez une femme atteinte
de maladie de Steinert ncessite un suivi mdical spcifique.
Latteinte du muscle lisse entrane une certaine faiblesse au niveau
du muscle utrin, gnant le bon droulement du travail lors de
laccouchement. Le manque de force de l'utrus favorise la survenue
de saignements importants. La pratique dune analgsie pridurale nest
pas contre-indique en cas de maladie de Steinert.
Les troubles digestifs Latteinte des muscles lisses tout le long
du tube digestif est en grande partie responsable de troubles du
transit, type de constipation ou de diarrhe, souvent rebelles au
traitement classique. Chez lenfant, elle peut aboutir une vritable
incapacit de retenir les selles (encoprsie). Ces troubles
saccompagnent frquemment de douleurs abdominales, de "coliques", de
crampes intestinales. Ils peuvent retentir sur ltat nutritionnel de
lindividu (amaigrissement, dnutrition) et concourir accentuer la
fonte musculaire (amyotrophie). La prsence de calculs dans la
vsicule biliaire (lithiase biliaire) est frquente dans la maladie
de Steinert. Elle peut se manifester par des douleurs avec ou sans
vomissement (crises de colique hpatique) ou rester totalement
silencieuse avant dtre dcouverte lors dune chographie abdominale.
L'ablation chirurgicale de la vsicule biliaire peut alors tre
propose. Le fonctionnement du foie peut tre perturb sans que cela
se manifeste par une gne digestive. Le foie a des difficults rguler
la production et llimination de certaines molcules comme le
cholestrol et certaines enzymes hpatiques (les gamma-glutamyl
transpeptidases ou gamma-GT, et, dans une moindre mesure, les
transaminases hpatiques) dont la quantit est augmente dans le sang.
Ce type d'anomalies qui se rencontre dans d'autres pathologies
(hpatites, intoxication alcoolique...) peut parfois conduire des
erreurs diagnostiques et des explorations inutiles (quand elles ne
sont pas dangereuses).
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Les troubles sphinctriens sont rares dans la maladie de
Steinert Bien que latteinte de la musculature lisse soit
frquente dans cette affection, les personnes atteintes de la
maladie de Steinert se plaignent peu de troubles sphinctriens
(rtention d'urine, incontinence...), en tout cas de manire
spontane. Il ne faut toutefois pas hsiter en parler avec le
mdecin.
Les dformations orthopdiques Les dformations orthopdiques sont
dans lensemble assez rares dans la maladie de Steinert, lexception
de la forme congnitale. Dans cette dernire, le caractre trs prcoce
de latteinte favorise souvent la prsence de dformations des pieds
(pied-bots). Les dformations ultrieures de la colonne vertbrale
(cambrure trop marque ou scoliose) sont assez rares.
Une atteinte des nerfs Certains mdecins ont rapport, quen plus
de latteinte musculaire, on pouvait mettre en vidence, grce
llectromyogramme, un certain degr datteinte du nerf charg
dacheminer linflux nerveux jusquau muscle. Il est toutefois
exceptionnel que la personne sen plaigne (notamment sur le plan
sensitif).
Latteinte cognitive Les troubles cognitifs concernent les
enfants, surtout dans la forme congnitale, mais aussi certains
adultes. Ils sont en gnral relier latteinte du systme nerveux
central. Des tudes neuropsychologiques sont en cours pour dfinir
prcisment les caractristiques de ces troubles qui peuvent gner
linsertion sociale et professionnelle.
Les difficults psychologiques Des troubles de lhumeur peuvent
tre prsents chez environ les personnes atteintes de la forme adulte
de maladie de Steinert : dpression, humeur monotone, apathie,
irritabilit... Si la personne malade peut ne pas toujours avoir
conscience de ces difficults motionnelles, elles psent toujours sur
son entourage.
Comment volue la maladie de Steinert ?
Lvolution de la maladie de Steinert est extrmement variable.
Chaque individu concern est un cas part entire et il est difficile
de faire des comparaisons, mme lintrieur d'une famille dont
plusieurs membres seraient atteints. Il nen pas moins vrai que la
maladie tend tre plus grave et dapparition plus prcoce de gnration
en gnration. Ce phnomne, appel "anticipation", est observ dans un
nombre grandissant de maladies gntiques et est en rapport direct
avec la nature de lanomalie gntique en cause (une expansion de
triplets).
Dans les formes dclaration trs tardive, le pronostic est
gnralement bon, le risque tant surtout oculaire (risque de
cataracte prcoce).
Dans la forme classique, et condition de bnficier dune prise en
charge adapte et prcoce, lesprance de vie se rapproche de plus en
plus de la population gnrale. La mortalit prcoce est
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surtout le fait des complications cardiaques (troubles du rythme
risquant dentraner une mort subite en l'absence de traitement). Les
personnes atteintes de maladie de Steinert peuvent tre gnes par la
fatigue et la somnolence diurne, les difficults cognitives, lanxit,
les comportements dpressifs, les sensations de raideur lies la
myotonie.
Dans les formes dbut infantile, les difficults, sur un plan
psychologique, sont essentiellement lies au dveloppement cognitif
et donc aux difficults dapprentissage. Les difficults scolaires
sont dimportance variable mais constituent un vrai handicap pour
une insertion socio-professionnelle.
La forme congnitale de la maladie de Steinert constitue de loin
la plus grave des formes cliniques en terme de pronostic. A
posteriori, on retrouve souvent dans lhistoire de la grossesse une
diminution des mouvements ftaux ressentis par la mre, un excs de
liquide amniotique (polyhydramnios).... Limportance des
manifestations de la maladie de Steinert de la mre ne prjuge en
rien de la gravit de l'atteinte chez le nouveau-n. Il nest pas rare
de dcouvrir la maladie chez une femme la suite d'une grossesse
alors quelle ne se plaignait de rien jusque l. Le nouveau-n prsente
une hypotonie majeure et une dtresse respiratoire ncessitant une
ranimation immdiate et un sjour en service de nonatologie. Le
visage de l'enfant est plutt longiligne, ses oreilles un peu
grandes, sa lvre suprieure est dite "en chapeau de gendarme", et
l'enfant prsente des difficults pour tter et avaler. Lorsque
lenfant survit lpreuve des premiers jours ou semaines de vie,
priode o les complications respiratoires sont maximales, il prsente
trs souvent un retard important des acquisitions psychomotrices.
Lexplication des troubles cognitifs est mixte : aux problmes
ventuels (et de plus en plus rares du fait des progrs de la
ranimation) dasphyxie nonatale sajoutent trs certainement une
atteinte directe du systme nerveux central. Au niveau moteur,
lenfant apprend marcher, souvent un ge tardif. Les difficults
cognitives qu'il prsente ncessitent, dans la plupart des cas, un
accompagnement et un suivi spcifique tout au long de la vie. On
note dans cette forme (mais aussi chez ladulte) une frquence accrue
de surdit, dimportance variable. Lvolution se fait habituellement
vers la forme classique de ladulte, avec un risque de complications
oculaires et cardiaques ncessitant une surveillance mdicale
attentive.
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Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic de
maladie de Steinert ?
Plus que dans toute autre maladie neuromusculaire, les
situations dans lesquelles le diagnostic de maladie de Steinert est
port sont varies. Outre les neurologues ou neuropdiatres, dautres
mdecins spcialistes peuvent tre concerns, mme si ces derniers ne
sont pas toujours bien au fait de cette maladie et de la diversit,
parfois droutante, des symptmes. Il n'est donc pas rare que le
diagnostic de maladie de Steinert ne soit voqu que tardivement,
aprs une longue priode derrance diagnostique (durant parfois
plusieurs annes). Par ailleurs, les situations de dcouverte
fortuite sont de plus en plus frquentes avec la multiplication des
bilans biologiques et la relative facilit daccs au test
gntique.
Dans limmense majorit des cas, c'est une faiblesse
musculaire
progressive qui alarme la personne elle-mme ou son entourage.
Lge de dbut des premiers symptmes est trs variable. Classiquement,
cest entre 20 et 40 ans que sinstallent les premires difficults
motrices. Une marche de plus en plus difficile, des chutes, ou une
fatigue grandissante, peuvent amener consulter, dabord son mdecin
gnraliste, puis un neurologue. Les neurologues connaissent
relativement bien la maladie de Steinert, et, surtout, les rsultats
des examens mdicaux complmentaires (comme llectromyogramme) sont
trs vocateurs. De plus en plus, la maladie de Steinert est
dcouverte l'occasion
dune enqute familiale. Suite un premier diagnostic de maladie de
Steinert chez un membre d'une famille, le gnticien tablit un arbre
gnalogique de la famille et dtermine qui est risque d'tre porteur
de l'anomalie responsable de la maladie. Le test gntique de
dpistage de la maladie de Steinert est alors propos ces personnes.
C'est ainsi que certains membres de la famille peuvent apprendre
qu'ils sont porteurs de l'anomalie gntique sans ressentir aucune
gne (diagnostic pr-symptomatique). Pour d'autres, ce sera loccasion
de mettre un nom sur divers troubles, comme par exemple une fatigue
excessive et prolonge. La dcouverte de la maladie de Steinert
immdiatement aprs la
naissance dun nouveau-n atteint dune forme congnitale nest pas
exceptionnelle. L'examen des parents et les informations sur les
antcdents familiaux permettent au mdecin d'voquer puis de confirmer
le diagnostic. Cest souvent loccasion de prciser la faon dont la
maladie est rpartie dans la famille (enqute familiale) et de
proposer la ralisation d'un test gntique de dpistage aux personnes
risque. Il arrive que le diagnostic de la maladie de Steinert soit
port la
suite dun accident anesthsique mais ce cas de figure est assez
rare. Certains produits anesthsiques peuvent en effet entraner des
difficults srieuses lors dune anesthsie gnrale. Les consquences les
plus graves sont observes chez les personnes pas encore
diagnostiques, peu ou pas symptomatiques, et prsentant pourtant le
mme risque anesthsique que dautres personnes plus svrement
atteintes. Le port de la carte personnelle de soin " Maladie de
Steinert" qui rappelle les
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prcautions dusage des mdicaments permet dviter de tels
accidents.
Les perturbations biologiques, notamment au niveau du foie
(bilan hpatique), peuvent faire errer le diagnostic pendant de
nombreux mois ou annes avant que les mdecins ne les rattachent la
maladie de Steinert elle-mme. Dans le mme contexte, une lithiase
vsiculaire est parfois rvlatrice de la maladie. De manire non
exceptionnelle, le diagnostic de maladie de
Steinert peut tre port dans le contexte dun problme de
strilit. Ceci concerne aussi bien lhomme que la femme. Les
mcanismes en jeu sont probablement complexes, la maladie de
Steinert venant s'ajouter d'autres facteurs pour diminuer la
fertilit.
Les troubles dapprentissage chez un enfant sont une
manifestation prcoce de la maladie. Il nest pas rare que des
enfants soient suivis pour un retard psychomoteur isol ou pour des
difficults scolaires inexpliques sans que le diagnostic de maladie
de Steinert n'ait t port jusque-l. Les difficults motrices, et
surtout la myotonie (rare et difficile mettre en vidence sur
llectromyogramme chez lenfant), sont souvent au second plan voire
absentes.
Comment affirme-t-on le diagnostic de maladie de
Steinert ?
Un mdecin qui connait bien les maladies neuromusculaires peut
facilement reconnatre la maladie de Steinert, au moins en thorie.
En interrogeant la personne sur les difficults qu'elle rencontre,
et en l'examinant (examen clinique), le mdecin recueille des
informations qui sont gnralement assez vocatrices de la maladie
comme, par exemple, la myotonie au niveau des mains. Deux examens
complmentaires cls, llectromyogramme et le test gntique permettent
de confirmer le diagnostic envisag par le mdecin.
Llectromyogramme (EMG) prsente laspect
caractristique d'une myotonie. La maladie de Steinert est une
des rares maladies neuromusculaires o cet examen apporte un maximum
de renseignements. L'examen consiste mesurer l'activit lectrique du
muscle l'aide d'aiguilles-lectrodes insres dans certaines masses
musculaires. Il montre la prsence de dcharges myotoniques (appeles
aussi salves myotoniques) lors de la contraction du muscle, qui
saccompagnent dun bruit caractristique de lappareil EMG (comme un
avion en piqu). L'lectromyogramme permet aussi de mesurer les
vitesses de conduction nerveuse, ce qui renseigne sur la qualit de
la transmission de linflux nerveux dans les nerfs. Dans la maladie
de Steinert, les vitesses de conduction nerveuse sont gnralement
normales. L'lectromyogramme peut toutefois tre pris en dfaut dans
au moins deux circonstances : lorsquil sagit dun tout petit enfant,
ou lorsque l'atteinte du muscle est trop importante.
Le diagnostic d'une maladie neuromusculaire repose dans un
premier temps sur un examen clinique minutieux au cours duquel le
mdecin recueille les lments ncessaires pour orienter le diagnostic.
En fonction des informations obtenues en interrogeant et en
examinant la personne, il prescrit des examens complmentaires cibls
(dosage des enzymes musculaires, lectromyogramme, biopsie
musculaire, imagerie musculaire - scanner et IRM -) pour valuer
l'atteinte musculaire. Parfois, d'autres examens ou bilans
(cardiologique, respiratoire, ophtalmologique) peuvent tre proposs.
L'analyse de ces rsultats permet en gnral d'tablir le diagnostic.
Dans les situations plus complexes, pour les maladies dont
l'anomalie gntique est connue, l'analyse de l'ADN ou de la protine
dficiente permet de confirmer le diagnostic. >> Diagnostic
des maladies neuromusculaires Repres Savoir & Comprendre, AFM,
Janvier 2005.
http://www.afm-france.org/e_upload/pdf/repere_diagnostic_2005.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/repere_diagnostic_2005.pdf
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Zoom sur la dystrophie myotonique de Steinert Dcembre 2008
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L'lectromyogramme en pratique L'lectromyogramme est un examen
qui peut tre dsagrable (piqre
lors de l'insertion de laiguille, apprhension et impressions
dplaisantes lors des stimulations lectriques). Il dure gnralement
entre 30 minutes et 1 heure 30 l'issue de quoi le mdecin peut
donner une premire opinion. L'interprtation dfinitive des rsultats
est envoye au mdecin qui a prescrit l'lectromyogramme dans les
jours qui suivent. Avant lexamen, il faut viter de se passer des
crmes sur la peau.
Le test gntique confirme le diagnostic Le test gntique est
devenu depuis une quinzaine dannes le moyen le plus fiable pour
affirmer le diagnostic avec certitude. Il ncessite le consentement
de celui ou celle chez qui il est pratiqu, ou de ses parents s'il
sagit dun mineur. Le test consiste tudier sur lADN obtenu partir
d'un prlvement sanguin, la prsence dune rptition anormale de
triplets de nuclotides (CTG) dans le gne DMPK situ sur le
chromosome 19. Entre 5 et 34 triplets, le test est ngatif, et la
personne est considre comme non atteinte de maladie de Steinert.
Entre 37 et 50 triplets, on parle de "prmutation", ce qui signifie
que le nombre de rptition de triplets est, certes, suprieur la
normale, mais suffisamment faible pour ne pas se traduire par des
manifestations cliniques. Par contre, son instabilit peut donner
lieu l'apparition de la maladie dans la descendance. Au-del de 50
triplets, le diagnostic de maladie de Steinert est confirm sans
ambigut. Certaines formes congnitales saccompagnent dune expansion
pouvant aller jusqu plusieurs milliers de triplets. Il existe une
certaine corrlation entre la taille de lexpansion et la svrit de la
maladie : plus lexpansion est grande, et plus le risque dvolution
pjorative de la maladie est lev.
L'analyse gntique en pratique L'analyse gntique ncessite une
prise de sang partir de laquelle l'ADN des cellules sanguines
(globules blancs) est extrait puis tudi en laboratoire de gntique
molculaire. Ces techniques sont complexes raliser et ncessitent
souvent plusieurs semaines plusieurs mois danalyse.
Les autres examens complmentaires nont quune valeur
dorientation D'autres examens complmentaires nont de valeur que
pour orienter le diagnostic de maladie de Steinert, mais ne
permettent pas de le confirmer.
Le dosage des enzymes musculaires Les enzymes musculaires (CPK
aldolase) sont lgrement leves mais peuvent aussi tre normales.
Elles tmoignent indirectement du processus dystrophique de la
maladie et donc de lintensit de la destruction des fibres
musculaires.
La biopsie musculaire La biopsie musculaire na que trs peu
dintrt pour aboutir au diagnostic de maladie de Steinert, sauf dans
quelques rares circonstances. Chez les tout-petits, lorsque le
mdecin hsite entre plusieurs diagnostics, elle peut se
justifier.
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Zoom sur la dystrophie myotonique de Steinert Dcembre 2008
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Chez ladulte, le mdecin peut hsiter, face des formes peu ou pas
expressives de la maladie, avec dautres maladies neuromusculaires.
Les lsions observes au microscope sur les chantillons de tissu
musculaire sont gnralement discrtes : le processus dystrophique
caractris par la prsence de fibres musculaires qui meurent et
d'autres qui rgnrent est rarement trs marqu. En revanche, il y a
d'autres anomalies au niveau des fibres musculaires : - trs souvent
les noyaux restent au centre de la fibre au lieu de siger sa
priphrie (on parle de "centralisations nuclaires") ; chez le
tout-petit les centralisations nuclaires sont trs frappantes et
donnent limpression que le muscle sest arrt un stade prcoce de son
dveloppement ; - il existe de nombreuses fibres musculaires dites
"annulaires" ainsi que des masses sarcoplasmiques (sortes dagrgats,
pathologiques mais non spcifiques, lintrieur de la fibre).
Limagerie crbrale Limagerie crbrale (scanner ou IRM crbrale)
n'est pas systmatiquement prescrite chez la personne atteinte de
myotonie de Steinert. Chez lenfant prsentant un retard des
acquisitions, elle peut faire partie du bilan et montre parfois des
anomalies, dintensit variable, de la substance blanche ou une
discrte atrophie crbrale. Chez la personne adulte, on peut
retrouver les mmes aspects lesquels peuvent faire errer le
diagnostic pendant un temps.
Parfois le diagnostic est difficile tablir Quand les
manifestations de la maladie sont atypiques et/ou discrtes, le
diagnostic de maladie de Steinert peut tre difficile tablir. Ces
situations ne sont pas si rares que cela et peuvent tre lorigine
derrance diagnostique pendant de nombreuses annes. Dans la forme
congnitale de la maladie, le mdecin peut voquer dautres causes de
grande hypotonie nonatale (syndrome de lenfant mou). Parmi elles,
la myopathie congnitale dite myotubulaire ou centronuclaire, bien
qu'elle soit trs rare (1 nouveau cas par an en France), est celle
qui prsente le plus de ressemblances avec la forme congnitale de la
maladie de Steinert, y compris au niveau de la biopsie musculaire.
Faire la distinction entre les deux affections est important tant
pour le pronostic que pour un ventuel conseil gntique dans le futur
(un test gntique existe pour les deux myopathies). Dans les formes
de ladulte, le mdecin, lorsqu'il recherche le diagnostic, peut
envisager beaucoup de pathologies neuromusculaires. La premire
dentre elles est la dystrophie musculaire de type 2 (DM2, dite
aussi PROMM pour proximal myotonic myopathy). Elle peut mimer la
maladie de Steinert quelques nuances prs. Avec le recul acquis
depuis 15 ans, les mdecins savent nanmoins quil existe des
diffrences entre les deux maladies : dans la DM2, latteinte
concerne plus les muscles proximaux (les muscles des ceintures
scapulaire et pelvienne sont plus touchs que les muscles des
extrmits), latteinte cardiaque est relativement moins grave, et
surtout, il n'y a pas de forme congnitale de la maladie.
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Zoom sur la dystrophie myotonique de Steinert Dcembre 2008
AFM>Myoinfo 20
Viennent ensuite les autres causes de myotonie rencontres chez
lenfant ou chez ladulte comme les myotonies congnitales (myotonie
de Thomsen ou myotonie de Becker). L'augmentation de volume des
muscles (hypertrophie) observe dans les myotonies congnitales (la
personne semble excessivement muscle) est loppos de la fonte
musculaire (amyotrophie) rencontre dans la maladie de Steinert et
permet de distinguer les diffrentes pathologies.
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Zoom sur la dystrophie myotonique de Steinert Dcembre 2008
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Comment se transmet la maladie de Steinert ?
La maladie de Steinert est une maladie gntique qui est lie une
anomalie au niveau du gne DMPK, situ sur le chromosome 19. Tout le
monde possde deux exemplaires du gne DMPK, chacun tant hrit d'un de
ses parents. La maladie de Steinert se transmet selon un mode
autosomique dominant, c'est--dire qu'il suffit que l'anomalie
gntique soit prsente sur un exemplaire du gne DMPK (et pas sur
l'autre) pour que la maladie se dveloppe. Elle touche aussi bien
les garons que les filles. La prsence d'une seule copie (ou allle)
du gne DMPK avec l'anomalie gntique suffit pour tre atteint de la
maladie de Steinert. Un des parents a l'anomalie gntique sur un
exemplaire du gne DMPK et il est lui-mme malade. Si l'autre parent
n'a pas l'anomalie gntique, il y a, chaque grossesse, un risque de
50% (2 sur 4) que l'enfant natre soit touch par l'anomalie gntique
et soit malade. Il y a aussi 50% (2 sur 4) de chance que l'enfant
ne le soit pas. Une personne porteuse de l'anomalie gntique a un
risque sur deux (50%), chaque grossesse, qu'elle soit transmise son
enfant. Il arrive de manire exceptionnelle (notamment dans les
communauts trs endogames) que deux personnes atteintes de maladie
de Steinert aient un enfant qui reoit deux copies du gne avec
l'anomalie (on dit qu'il est homozygote). L'volution de la maladie
est alors gnralement plus svre.
Les chromosomes sont de fins btonnets visibles au microscope
dans le noyau des cellules qui sont en train de se diviser. C'est
dans les chromosomes que se situe le support de l'information
gntique : l'ADN. Les cellules de l'tre humain, comportent 23 paires
de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont
constitues de 2 chromosomes identiques, appels autosomes. La
vingt-troisime paire est constitue des chromosomes sexuels, XX chez
la femme et XY chez l'homme.
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Zoom sur la dystrophie myotonique de Steinert Dcembre 2008
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Le phnomne danticipation La nature de l'anomalie gntique est
toujours de mme type, mais le nombre de rptitions de triplets est
variable d'une personne une autre, y compris au sein d'une mme
famille et les manifestations de la maladie peuvent varier. D'une
faon gnrale, plus le nombre de rptition est grand, plus les
manifestations sont importantes et prcoces. Une des caractristiques
de la transmission de la maladie de Steinert rside dans le phnomne
danticipation. Lors de la transmission dune gnration une autre, le
nombre de triplets de nuclotides CTG augmente : les manifestations
de la maladie tendent tre plus marques la gnration suivante, cela
se traduit par un dbut plus prcoce des symptmes et par une gravit
de la maladie plus importante. Il existe ainsi des formes se rvlant
chez l'adulte, d'autres apparaissant chez l'enfant, et des formes
trs svres qui dbutent ds la naissance (congnitale).
Transmission de l'anomalie responsable de la maladie de Steinert
(transmission autosomique dominante). Le gnome de chaque tre humain
est rparti sur 23 paires de chromosomes, 22 homologues deux deux et
identiques dans les deux sexes, les autosomes, et deux chromosomes
sexuels. Les deux autosomes dune mme paire portent les mmes gnes,
au mme emplacement, mais les 2 copies du gne peuvent exister en
diffrentes versions. La maladie de Steinert est lie un dfaut dun
gne situ sur un autosome, le chromosome 19. Elle est dite
autosomique et touche indiffremment les hommes et des femmes. Une
personne atteinte de maladie autosomique dominante a une anomalie
gntique sur une des deux copies du gne. Cette anomalie s'est
transmise par un des parents (pre ou mre), lui-mme malade.
Lorsqu'un des parents est atteint par la maladie, le risque qu'un
enfant reoive l'anomalie est de 1/2 (50%) chaque grossesse. Si
lenfant nhrite pas de la maladie, la transmission est interrompue
dans cette branche de la famille.
AFM - M. Gilles
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Zoom sur la dystrophie myotonique de Steinert Dcembre 2008
AFM>Myoinfo 23
Il arrive, dans des cas trs exceptionnels, que ce soit linverse
et que le nombre de triplet se rduise.
La forme congnitale de la maladie de Steinert est transmise
quasiment exclusivement par les mres ayant un chromosome
avec l'anomalie gntique. Cest dailleurs souvent cette occasion
que le diagnostic est port chez elles, alors que jusque l elles
ignoraient quelles pouvaient tre porteuses de cette anomalie
gntique. Il ny a pas de facteurs prdictifs permettant de distinguer
parmi les femmes atteintes de maladie de Steinert, celles qui ont
plus de risques de donner naissance un enfant atteint d'une forme
congnitale. Des cas de forme congnitale avec transmission
paternelle ont t dcrits mais, pour des raisons encore peu claires,
ils sont trs exceptionnels.
Le conseil gntique Le conseil gntique s'adresse aux personnes
atteintes ou ayant des apparents prsentant une maladie gntique et
qui veulent connatre le risque de transmettre ou de dvelopper cette
maladie dans l'avenir. Lapprciation du risque de transmission pour
une famille donne se fait lors dune consultation avec un
gnticien-clinicien ou un conseiller en gntique.
En pratique Il existe des consultations de gntique dans toutes
les villes universitaires. La liste et les coordonnes des
consultations de conseil gntique est disponible sur le site WEB
www.orphanet.fr ou par
tlphone au numro Maladies rares info services au 0 810 63 19 20
(prix d'un appel local). Les personnes peuvent s'adresser une
consultation de conseil
gntique de leur propre initiative ou tre envoyes par un mdecin
gnraliste ou un spcialiste d'un Centre de rfrence
neuromusculaire.
Le mdecin gnticien, ou le conseiller en gntique plac sous sa
responsabilit, s'assurent de la validit du diagnostic partir des
informations transmises par le myologue ou le neurologue. Lors d'un
entretien dtaill, il se renseigne sur lhistoire de la maladie et
les antcdents personnels et familiaux. Il tablit un arbre
gnalogique retraant la rpartition dans la famille des personnes
chez qui la maladie de Steinert a t diagnostique ou est suspecte
(enqute gnalogique). Comme dans toute maladie gntique, linformation
donne aux parents lors du conseil gntique est dautant plus
pertinente que l'anomalie gntique en cause est connue avec
prcision. Dans le cas de la maladie de Steinert, bien que l'on
dispose dun test gntique pour mesurer la taille de l'expansion de
triplets de nuclotides, le conseil gntique peut tre compliqu en
raison de la grande variabilit d'expression de la maladie (ge de
dbut de la maladie et svrit des symptmes). De plus, il existe des
exceptions et des situations complexes.
En parler avec les autres membres de la famille en pratique Au
cours de la dmarche de conseil gntique, vous serez peut-tre amen
informer les membres de votre famille de l'existence d'une maladie
d'origine gntique et proposer certains de prendre contact avec la
consultation de gntique pour confirmer, s'ils le souhaitent, la
prsence ou l'absence de l'anomalie gntique en cause dans la
maladie. C'est vous d'en prendre l'initiative, mais vous pouvez tre
aid par les professionnels de la consultation de gntique (gnticien,
conseiller en
Le conseil gntique s'adresse aux personnes confrontes une
maladie d'origine gntique qu'elles soient elle-mme atteintes ou
qu'un de leur proche soit atteint. Le but est de renseigner la
personne sur le risque qu'elle a de dvelopper et/ou de transmettre
la maladie dans l'avenir et d'valuer les possibilits de diagnostic
prnatal ou primplantatoire et de dpistage des individus risque
(diagnostic pr-symptomatique). La consultation du conseil gntique
est souvent entreprise avant un projet de procration, mais elle
peut l'tre aussi sans lien direct avec celui-ci, pour lever une
inquitude sur son propre statut gntique. >> Conseil gntique
et maladies neuromusculaires Repre Savoir & Comprendre, AFM
http://www.orpha.net/http://www.afm-france.org/e_upload/pdf/reperes-conseil-genetique-2008.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/reperes-conseil-genetique-2008.pdf
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gntique ou psychologue) qui peuvent vous donner des conseils sur
la manire d'aborder ces informations et vous fournir des documents
explicatifs.
Si besoin, le mdecin gnticien peut proposer la ralisation d'un
test gntique pour confirmer l'absence ou la prsence de l'anomalie
gntique dans le gne DMPK. Dans le cas de la maladie de Steinert,
bien que l'on dispose dun test gntique pour mesurer la taille de
l'expansion de triplets de nuclotides, on ne peut cependant pas
utiliser titre personnel le nombre de rptition de triplet pour
pronostiquer l'ge de dbut de la maladie ou la svrit des symptmes.
En possession de toutes ces informations diagnostiques et
familiales, le mdecin gnticien, ou le conseiller en gntique,
informe la personne de son statut gntique, des risques d'avoir un
enfant atteint de la maladie et de la possibilit d'un diagnostic
prnatal. Dans limmense majorit des cas, une anomalie gntique de
plus de 50 triplets de nuclotides CTG rpts a t mise en vidence dans
le gne DMPK par le test gntique chez le parent lui-mme atteint.
Plus difficile est la situation correspondant aux prmutations o le
nombre de triplets rpts est lgrement suprieur la normale mais
insuffisant pour se traduire par des manifestations cliniques.
Lanalyse gntique peut en effet rvler quune personne, gnralement non
symptomatique, consultant dans le cadre dune enqute familiale, est
porteuse dune expansion de triplets la limite du seuil
pathologique, dans une zone intermdiaire (entre 37 et 50 triplets).
Bien que le risque soit trs faible, il n'est pas exclu que la
personne dveloppe elle-mme certains signes de la maladie plus
tardivement (cataracte). Dautre part, du fait de la tendance de
l'expansion de triplets augmenter d'une gnration l'autre (phnomne
danticipation), il y a un risque que les enfants dveloppent la
maladie ; or, ce risque est difficile estimer lavance.
Le diagnostic prnatal Si l'anomalie du gne DMPK est connue chez
l'un des membres du couple, et si le couple parental en est
demandeur, un diagnostic prnatal peut tre propos. Rencontrer le
gnticien-clinicien avant de dmarrer une grossesse permet d'avoir le
temps ncessaire pour recueillir lensemble des informations et
raliser les examens utiles, afin que le couple value le risque
encouru dans les meilleures conditions.
Au cours de diffrents entretiens, le mdecin gnticien, ou le
conseiller en gntique, informe le couple et rpond ses
interrogations. Ces consultations peuvent tre accompagnes d'une(de)
rencontre(s) avec un psychologue pour aider et soutenir le couple
face aux dcisions importantes qu'il doit prendre. Les enjeux de
cette dmarche doivent tre bien pess car ils posent la question de
l'interruption de la grossesse.
En pratique Ne pas hsiter demander voir un psychologue. S'il n'y
en a pas au sein mme de la consultation de gntique, demander la
consultation
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les coordonnes de psychologues avec lesquels ils travaillent
rgulirement et qui connaissent bien les maladies gntiques.
Quand un couple souhaite un diagnostic prnatal, le
gnticien-clinicien prsente le dossier une commission
pluridisciplinaire de diagnostic prnatal (compose d'un mdecin
gnticien, d'un gyncologue-obsttricien, d'un pdiatre ou d'un
spcialiste des maladies neuromusculaires, d'un psychologue) avec
laquelle il statue sur la recevabilit de la demande.
Le diagnostic prnatal en pratique Le diagnostic prnatal repose
sur lanalyse gntique de l'ADN extrait soit partir d'un prlvement du
tissu qui entoure le ftus (le trophoblaste, qui va devenir le
placenta au cours de la grossesse) soit partir d'un prlvement de
liquide amniotique. Le prlvement se fait lhpital. Une chographie
est pratique pour tudier la localisation du trophoblaste et du
ftus, ainsi que l'accessibilit du tissu prlever. Le
gyncologue-obsttricien introduit
une aiguille trs longue et trs fine travers le ventre de la mre.
La manuvre est guide en permanence sous chographie afin de choisir
avec prcision lendroit le plus favorable pour effectuer le
prlvement. Le prlvement est rapide et ncessite une hospitalisation
de quelques heures. Une anesthsie locale est parfois ncessaire et
la prise dun mdicament contre lanxit peut tre propose. Il existe un
risque, mme faible, de provoquer une fausse-couche (environ 1%). En
cas de douleurs, de saignement, ou de perte de liquide amniotique
par voie vaginale, consultez rapidement votre mdecin. La biopsie de
villosits choriales (ou choriocentse) est possible partir de 11
semaines d'amnorrhe (arrt des rgles), au cours du premier trimestre
de la grossesse. En fonction des rsultats de l'chographie, il est
possible que le prlvement soit effectu l'aide d'un tube mince
(cathter) par voie vaginale. Le tissu prlev permet une analyse
rapide de l'ADN (en quelques jours).
Le prlvement de liquide amniotique (ou amniocentse) est possible
partir de 15-16 semaines d'amnorrhe, au dbut du second trimestre de
la grossesse. Les rsultats demandent plus de temps que pour la
biopsie de villosits choriales car l'analyse de l'ADN demande une
tape supplmentaire (moins de cellules sont prleves, il faut donc
les multiplier). Il n'est pas possible d'effectuer les prlvements
plus tt, car cela augmente le risque de complications.
Le diagnostic primplantatoire permet, dans le cadre d'une
fcondation in vitro, d'tablir le diagnostic de l'embryon avant son
implantation dans l'utrus (en gnral 2 ou 3 embryons sont implants
pour augmenter les chances de dmarrer une grossesse). C'est une
technique rcente et les indications restent encore, au moins en
France, assez limites. Le procd ncessite du temps et des moyens
techniques trs sophistiqus et doit tre ajust pour chaque maladie
(voire parfois, pour une famille) en fonction de la nature de
l'anomalie gntique. Il n'est donc pas toujours techniquement
ralisable et lorsqu'il l'est, la dmarche est longue et difficile.
De plus, le taux de russite est encore assez faible (20 30% de
grossesses menes terme en moyenne), c'est pourquoi les mdecins
recommandent dans un premier temps un diagnostic prnatal.
Le diagnostic pr-implantatoire en pratique
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En France, le diagnostic pr-implantatoire (DPI) n'est autoris
que dans trois centres agrs : Paris (hpitaux Necker et
Antoine-Bclre), Strasbourg (CHU Schiltigheim) et Montpellier
(hpital A. de Villeneuve).
La demande doit transiter par le mdecin-gnticien rfrent de la
personne concerne.
Puis-je aller l'tranger pour le DPI ? Est-ce sr/fiable ? Le
statut juridique du diagnostic pr-implantatoire (DPI) varie dun
pays lautre : certains pays ont interdit expressment cette pratique
(comme l'Allemagne), dautres lont autorise certaines conditions
(comme en France ou en Espagne) et enfin, dans dautres pays, la
pratique du DPI est autorise en labsence de loi ou de rglement
spcifique (Belgique, Royaume-Uni...). En France, le DPI est ralis
dans des conditions qui garantissent la qualit et la scurit des
soins ainsi qu'un encadrement social (la Scurit Sociale permet un
remboursement complet des actes ncessaires la ralisation de
plusieurs tentatives de diagnostic primplantatoire) et un
accompagnement psychologique. Nanmoins, le dlai avant de pouvoir
commencer la dmarche est trs long (un an d'attente avant un premier
rendez-vous), ce qui peut amener certaines personnes consulter
l'tranger. Dans ce cas, il est prfrable de s'adresser des centres
hospitalo-universitaires plutt qu' des centres privs spcialiss dans
la reproduction assiste. Ceux-l sont parfois insuffisants pour ce
qui concerne le taux de russite, la qualit de lassistance sociale
et psychologique et le suivi des familles moyen et long terme.
Le diagnostic pr-symptomatique Les personnes majeures qui ne
ressentent aucune gne, mais qui sont susceptibles d'tre porteuses
de l'anomalie et de dvelopper plus tard des symptmes de la maladie,
peuvent demander faire le test si elles dsirent connatre leur
statut gntique. Ce test est dit "pr-symptomatique". Cela se produit
frquemment lorsqu'une enqute familiale est ralise la suite du
diagnostic de maladie de Steinert chez un individu donn. Pour
comprendre comment se transmet la maladie, le mdecin tablit un
arbre gnalogique de la famille et identifie les personnes qui
risquent d'tre porteuses et par qui l'anomalie gntique peut se
transmettre. Le problme du dpistage des autres membres de la
famille potentiellement porteurs de l'anomalie gntique se pose
alors. Le diagnostic pr-symptomatique se fait dans le cadre dune
consultation de gntique avec un gnticien clinicien. La personne
concerne doit avoir t informe au pralable et de faon complte sur la
maladie (ses effets, la possibilit qu'ils soient plus moins
prononcs voire absents, son volution) et sur les possibilits de
prvention et de traitement et doit tre entirement d'accord pour
faire le test. Tout au long de la dmarche et une fois les rsultats
connus, la personne peut se faire accompagner par un psychologue
pour l'aider anticiper limpact du rsultat du test dans sa vie
future et lui permettre d'exprimer ses interrogations, ses
inquitudes et ses espoirs.
En pratique Ne pas hsiter demander voir un psychologue. S'il n'y
en a pas au sein mme de la consultation de gntique, demander la
consultation les coordonnes de psychologues avec lesquels ils
travaillent rgulirement et qui connaissent bien les maladies
gntiques.
Cette dmarche est rigoureusement rglemente, particulirement chez
l'enfant ou l'adolescent (de moins de 18 ans) pour qui elle peut
avoir des
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rpercussions personnelles et familiales profondes. Elle n'est
autorise que si la connaissance du rsultat permet de mettre en
route un traitement mdical. Elle n'est donc pas possible chez un
enfant qui ne
prsente aucune gne lie la maladie.
Pour les enfants qui sont atteints de la maladie de Steinert,
c'est--dire qui en manifestent au moins un signe, si discret
soit-il, il est possible de raliser le test gntique pour confirmer
formellement le diagnostic. Cependant, la pratique du test gntique
n'est pas indispensable pour tablir le diagnostic de maladie de
Steinert et mettre en place la prise en charge mdicale lorsque le
diagnostic de cette maladie a dj t pos chez un membre de la
famille. Lorsqu'un enfant ne montre pas de signe de la maladie de
Steinert (pas de myotonie manuelle, pas de faiblesse musculaire, ni
de difficults scolaires) mais qu'un de ses parents est atteint par
la maladie de Steinert, le mdecin peut tre amen proposer le
diagnostic pr-symptomatique en raison d'un ventuel risque de
complications cardiaques graves chez l'adolescent. Depuis la rcente
dcouverte de ces complications chez certains adolescents peu ou pas
symptomatiques, il y a un consensus pour proposer plus couramment
le test gntique partir de 10-12 ans. Que le test gntique soit ou
non ralis, l'enfant ou l'adolescent peut rencontrer un psychologue,
qui l'aidera formuler ses propres interrogations.
La circulation de linformation gntique au sein des familles
concernes par la maladie de Steinert peut tre difficile.
Lexpression de la maladie tant trs variable, et la notion de risque
difficile admettre pour certaines personnes, il nest pas rare de
voir des situations de dni, voire de blocage vis--vis de la
maladie, comme si elle ne pouvait concerner que les autres.
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La surveillance et la prise en charge mdicales
contribuent prvenir les complications et
amliorer le confort de vie.
En labsence de prise en charge curative (cest--dire destine
gurir la cause de la maladie), lapproche thrapeutique actuelle est
base sur la prvention et le traitement des complications, notamment
cardiaques et respiratoires de la maladie.
La prise en charge de la myotonie et de la fatigue
musculaire Les massages et la chaleur permettent d'amliorer la
sensation de raideur lie la myotonie. Deux mdicaments sont
actuellement proposs pour lutter contre le phnomne myotonique : la
phnylhydantone (Di-Hydan) et la mexillitine (Mexitil), cette
dernire ayant la prfrence des myologues du fait de sa meilleure
tolrance. Un bilan cardiaque est toujours ncessaire avant
denvisager sa prescription. Lefficacit de la mexilitine reste
toutefois faible et alatoire dun individu lautre et il faut la
prendre pendant plusieurs semaines avant de la dclarer inefficace.
La fatigue musculaire est encore plus difficile juguler. Il nest
pas encore prouv que les stimulants de lveil, type Modafinil,
amliorent la fatigue musculaire. Des tudes sur l'efficacit de ce
type de mdicament sur la fatigue sont en cours. Plus rcemment,
certains auteurs ont dmontr le bien-fond et lefficacit de certains
programmes dits de rentranement leffort (type arobique par
exemple).
Que puis-je faire pour prserver ma force musculaire ? Pour
prserver au mieux les muscles, il faut trouver un juste milieu
entre trop d'exercice et pas assez. En effet, si les muscles ne
travaillent pas, ils maigrissent (on parle d'amyotrophie). De plus,
l'activit physique participe au bien-tre de l'individu. Chez les
personnes atteintes de maladie neuromusculaire, les fibres
musculaires sont fragilises et sont abmes par un exercice physique
trop intense. Lors des activits physiques, il est donc prfrable de
s'arrter avant de ressentir de la fatigue et/ou des douleurs et de
ne pas forcer sur les muscles les plus fragiles. On peut demander
conseil au kinsithrapeute sur le type de sport pratiquer et sur les
conditions pour le faire. Prvenir la prise importante de poids, en
ayant une alimentation quilibre et, au besoin, en se faisant aider
par un mdecin ou un nutritionniste, permet de ne pas imposer de
fatigue supplmentaire ses muscles.
La prise en charge cardiaque est primordiale La prise en charge
cardiaque conditionne le pronostic vital long terme. Un suivi
cardiologique rgulier est ncessaire, afin qu'un traitement adapt
soit mis en route ds que les premiers signes cardiaques sont dtects
par les examens mdicaux. Il est parfois difficile d'accepter de
voir un cardiologue et de subir un lectrocardiogramme tous les ans
alors quon ne se plaint souvent de rien ou presque. Pourtant, dans
la maladie de Steinert, la gravit potentielle de l'atteinte
cardiaque n'est pas proportionnelle l'importance de l'atteinte des
muscles des membres.
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Le bilan cardiaque annuel et systmatique comporte au minimum des
examens de type lectrocardiogramme (ECG) et lectrocardiogramme
ambulatoire des 24 heures (enregistrement Holter).
Lchocardiographie renseigne sur les capacits du cur se contracter
mais est plus rarement altre. Le problme majeur est celui des
troubles de la conduction.
Les explorations cardiaques en pratique Llectrocardiogramme
(ECG) consiste enregistrer l'activit lectrique spontane du cur
l'aide d'lectrodes poses sur la poitrine de la personne allonge au
repos. Il renseigne, notamment, sur les difficults ventuelles du
cur maintenir la cadence un rythme rgulier et harmonieux.
L'enregistrement peut aussi tre effectu sur une dure de 24 heures
(Holter-ECG des 24 heures). Un appareil portatif est reli aux
lectrodes et enregistre l'activit cardiaque tandis que la personne
continue ses
activits habituelles. La lecture de l'enregistrement se fait
dans un deuxime temps. L'chocardiographie permet l'tude des
diffrentes structures du cur (cavits et valves), de leurs
dimensions et de leurs mouvements. Le patient est, dans la mesure
du possible, allong sur le ct gauche et le cardiologue applique une
sonde d'chographie sur la peau enduite d'un gel. Ces examens sont
rapides et indolores. Ils ne ncessitent pas de prparation. Les
rsultats sont communiqus de suite par le cardiologue.
En cas de doute sur lexistence de symptmes (malaises, syncopes,
palpitations...) ou si llectrocardiogramme met en vidence des
anomalies (fixes ou survenant lors de crises brusques et
transitoires), les mdecins ont recours des examens plus pousss du
fonctionnement rythmique du cur. Lexploration du faisceau de His
(la rgion du cur spcialise dans la propagation de linflux nerveux)
permet d'affiner l'valuation du risque de dclenchement de troubles
de la conduction. Cet examen se fait en milieu spcialis ( l'hpital
ou dans le secteur priv). De tels examens sont indispensables pour
poser temps lindication dun pace-maker cardiaque. Cet appareil,
communment appel "pile cardiaque", compense la difficult du cur
maintenir son rythme de contractions et relance son activit lorsque
la frquence des pulsations cardiaques devient trop faible. Le
pace-maker est implant chirurgicalement (sous la peau). Il ncessite
un suivi spcifique pour les rglages et pour vider la mmoire qui
enregistre dune consultation lautre tous les vnements
cardiologiques indsirables. Il a t montr que de tels dispositifs
mdicaux implants prcocement diminuaient sensiblement le risque de
mort subite dorigine cardiaque dans la population atteinte de
maladie de Steinert.
La prise en charge respiratoire La prise en charge respiratoire
concerne dabord les nouveau-ns svrement atteints, qui ncessitent
une ventilation assiste pendant les premiers jours de leur vie.
La ventilation assiste consiste substituer, ou aider, par un
appareil de ventilation (appel ventilateur) les muscles
respiratoires dfaillants. Deux modes de ventilation assiste sont
possibles : - la ventilation non invasive : un masque ou une
pipette buccale relie la personne au respirateur - la ventilation
par trachotomie : la personne est relie au ventilateur par une
canule de trachotomie qui pntre dans la trache la base du cou.
>> Prise en charge respiratoire et maladies neuromusculaires
Repres Savoir & Comprendre, AFM, Novembre 2006 >>
Ventilation non invasive et maladies neuromusculaires Repres Savoir
& Comprendre, AFM, Fvrier 2008 >> Trachotomie et maladies
neuromusculaires Repres Savoir & Comprendre, AFM, Octobre
2007
http://www.afm-france.org/e_upload/pdf/prise_en_charge_respiratoire.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/prise_en_charge_respiratoire.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/afm_reper_ventilation_vbat.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/afm_reper_ventilation_vbat.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/r54_tracheo_et_mnm_10_07.pdfhttp://www.afm-france.org/e_upload/pdf/r54_tracheo_et_mnm_10_07.pdf
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Dans la forme adulte de la maladie de Steinert, le problme se
pose de faon plus insidieuse et un ge souvent tardif. Des examens
complmentaires (mesure de la capacit vitale, gazomtrie,
enregistrement pendant le sommeil...) visent dtecter une baisse
possible de la capacit vitale (diminution du volume d'air mobilis
lors dune inspiration maximale suivie dune expiration force), un
syndrome dhypoventilation alvolaire (les muscles respiratoires
narrivent plus faire vacuer le gaz carbonique CO2 produit par
lorganisme) et un nombre trop important dapnes du sommeil (la
personne sarrte de respirer quelques secondes pendant son sommeil).
Dans les cas o ces paramtres sont trs perturbs, le mdecin propose
une ventilation non invasive (gnralement la nuit, laide dun masque
nasal, avec un ventilateur portatif type C-PaP ou Bi-PaP). Ces
appareils insufflent de l'air dans les voies ariennes au rythme de
la respiration et sont particulirement utiles pendant le sommeil.
Le recours la trachotomie est en revanche exceptionnel. Il est
souvent le fait de troubles de dglutition majeurs avec de frquentes
fausses routes.
La mise en place de la ventilation assiste en pratique Avant la
mise en route d'une ventilation assiste, prenez le temps de vous
faire expliquer clairement l'intrt, les avantages et inconvnients
au quotidien de ce traitement et d'exprimez vos rticences.
Plusieurs discussions avec les diffrents membres de l'quipe mdicale
sont ncessaires pour comprendre et pour s'approprier ces
connaissances. Pour que la mise en place de la ventilation assiste
se droule bien, il est ncessaire d'adhrer la dmarche et de se
prparer aux changements venir dans votre quotidien. Si des
difficults apparaissent, signalez-les sans attendre : des solutions
sont toujours possibles pour que la ventilation assiste soit
confortable et efficace, conditions indispensables pour que cette
prise en charge
amliore vraiment votre qualit de vie.
Les infections pulmonaires, lorsqu'elles surviennent, sont
traites prcocement par des antibiotiques, de la kinsithrapie
respiratoire (toux assiste, techniques manuelles de dsencombrement)
et lutilisation dappareillages adapts (type Cough Assist ou
Percussionnaire). Les vaccinations contre la grippe et le
pneumocoque sont trs largement recommandes en prvention, a fortiori
en cas datteinte respiratoire avre.
La toux assiste en pratique Ds lors que les rsultats des bilans
respiratoires indiquent une diminution de la capacit la toux (DEP
infrieur 180 litres/minute), la toux assiste est pratique
rgulirement par l'entourage la demande,
cest--dire ds que la personne concerne en ressent le besoin (gne
respiratoire, irritation la base de la trache). La personne et son
entourage sont forms ces techniques en dehors de priodes critiques
(encombrement trs important) par l'quipe mdicale qui assure le
suivi (kinsithrapeute hospitalier). >> Prise en charge
respiratoire et maladies neuromusculaires Repre Savoir &
Comprendre, AFM, Novembre 2006
La prise en charge des troubles du sommeil Les troubles du
sommeil rencontrs dans la maladie de Steinert sont de traitement
difficile. S'il y a des apnes du sommeil, la mise en place d'une
ventilation assiste nocturne, aprs un temps d'adaptation la
machine, permet de retrouver un sommeil rparateur.
http://www.afm-france.org/ewb_pages/r/reperes_myoline.php
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Si cela ne suffit pas, ou en l'absence d'apnes du sommeil, la
prescription dun psychostimulant (de type Modafinil) dans la matine
peut entraner une amlioration, parfois spectaculaire, des paramtres
ventilatoires et du dynamisme chez un certain nombre de
personnes.
La prise en charge des troubles de la parole et de
l'audition Si une personne ressent une gne pour entendre, elle
peut effectuer un bilan auditif auprs d'un ORL qui prescrit, le cas
chant, une aide auditive et dirige la personne vers un
audioprothsiste pour l'aider choisir l'appareillage le mieux adapt
ses difficults. Des troubles importants de llocution doivent
inciter dbuter une prise en charge en orthophonie a fortiori sil
sagit dun enfant.
Prise en charge des troubles endocriniens Les troubles hormonaux
sont pris en charge par un mdecin endocrinologue ou le mdecin
gnraliste avec les traitements classiques. La rsistance linsuline
ncessite un suivi et une surveillance rguliers. Votre mdecin peut
vous donner des mesures utiles pour adapter votre alimentation. Une
alimentation ne comportant pas de sucres rapides (sucre blanc,
sodas, confiseries, ptisseries...) et peu de graisses, favorise
l'quilibre du taux de sucre dans le sang (glycmie). Beaucoup plus
rarement, un traitement par injection d'insuline sous-cutane
(insulinothrapie) sera ncessaire. Les dsordres thyrodiens peuvent
bnficier dun traitement mdicamenteux adapt. Les perturbations du
bilan lipidique (cholestrol et triglycrides) doivent inciter la
prudence quant l'utilisation de statines. Ces mdicaments sont trs
largement prescrits dans la population gnrale pour faire baisser le
taux de cholestrol et de triglycrides dans le sang mais ont comme
effets secondaires des risques de douleurs musculaires et de
toxicit pour le muscle. Ils sont donc fortement contre-indiqus chez
des personnes ayant une maladie musculaire pralable.
La prise en charge des troubles digestifs et des troubles
de la dglutition La constipation chronique peut tre un vrai
sujet dinquitude chez lenfant, mais aussi chez ladulte. Elle
ncessite une vigilance rigoureuse afin dviter la formation de
fcalome ou l'arrt complet du transit intestinal (occlusion
intestinale). Avoir un rgime alimentaire quilibr ou enrichi en
fibres (crales compltes, fruits et lgumes), bien mcher les aliments
et viter les repas trop copieux suffit habituellement au bon
fonctionnement de l'appareil digestif dans les formes les moins
svres de la maladie.
Enrichir son alimentation en fibres en pratique Pour enrichir
votre alimentation en fibres, pensez aux crales au petit djeuner,
choisissez du pain riche en fibres, mangez quotidiennement des
crudits et des fruits frais (ne les pelez pas s'ils sont issus
de
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l'agriculture biologique), cuisinez des lgumineuses (lentilles,
haricots, pois secs...). Augmenter progressivement votre
consommation de fibres : t