MARÍA PILAR GARCÍA MADRUGA 1 LA HERENCIA BIOLÓGICA. GENÉTICA HUMANA Mª PILAR GARCÍA MADRUGA
MARÍA PILAR GARCÍA MADRUGA 1
LA HERENCIA BIOLÓGICA. GENÉTICA HUMANA
Mª PILAR GARCÍA MADRUGA
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GENÉTICA
NÚCLEO •LEYES DE MENDEL•HERENCIA HUMANA•HERENCIA DE LOS
GENES
CONCEPTOS FUNDAMENTALES
DE GENÉTICA
HERENCIA
ALELOSHOMOCIGÓTICOHETEROCIGÓTICOGENOTIPOFENOTIPO
CROMATINA
•HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS•HERENCIA DEL SEXO•HERENCIA LIGADA AL SEXO
CROMOSOMAS
ADN
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GENÉTICA
La genética es la parte de la Biología queestudia la transmisión de los genes a travésde las distintas generaciones
Somos individuos que nos reproducimossexualmente y por ello genéticamentedistintos y únicos
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Siempre se ha sabido que los bebés teníancaracterísticas heredadas de los padres,abuelos, tíos… A estas características se lesllama CARACTERES HEREDADOS (colorde piel, color del pelo…).
También sabemos que al largo de la vidaotras características se adquieren debido anuestras actividades son los CARACTERESADQUIRIDOS (cicatrices…)
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CONCEPTOS FUNDAMENTALES DE GENÉTICA� GEN: Fragmento de ADN que contiene información sobre
un carácter hereditario (por ejemplo: gen color de ojos,gen color de pelo…), están situados en la cromatinacuando la célula está en interfase o en los cromosomascuando la célula se está dividiendocuando la célula se está dividiendoA veces un carácter está determinado por varios o muchosgenes y a veces influye también el medio ambientedeterminando como se va a manifestar¿Cuál es el número de genes de nuestra especie?Aún no se ha averiguado ~30.000
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� GENOMA: Conjunto de todos los genes de unorganismo
� ALELO: Son las distintas variedades que podemosencontrar de un mismo gen (para el gen color de ojoslos alelos serían: color de ojos marrón, azul…)
Somos diploides, es decir, que tenemos dosSomos diploides, es decir, que tenemos doscromosomas homólogos de cada tipo (uno materno yotro paterno). En cada uno de los dos homólogos sesitúan los mismos tipos de genes. Además en cadaindividuo aparecen siempre dos alelos (el materno y elpaterno) que determinan un carácter hereditario, puedencontener la misma información o no
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azulmarrón gen color de ojos
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� Si los dos alelos son iguales, decimos que el individuo es HOMOCIGÓTICO para ese carácter
GEN: color ojosALELOS: marrón
marrón
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� Si los dos alelos son diferentes, decimos que el individuo es HETEROCIGÓTICO para ese carácter
GEN: color ojosALELOS: marrón
azul
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� GENOTIPO: Es el conjunto de todos losalelos, de todos los genes que tiene unindividuo (el genoma específico del individuo)
� FENOTIPO: Es la manifestación visible del� FENOTIPO: Es la manifestación visible delgenotipo, en un ambiente determinado(depende tanto de la información genéticacomo del ambiente en el que e desarrolla)
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� Si un individuo es heterocigótico para uncarácter puede que se exprese uno de losdos alelos y el otro no. El alelo que semanifiesta es el DOMINANTE y el quepermanece oculto es el RECESIVOpermanece oculto es el RECESIVO
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LAS LEYES DE MENDEL
Gregor Johann Mendel fue un monjeagustino austríaco del s. XIX. Realizó susexperimentos con la planta del guisante.Utilizó muchos caracteres de la planta delUtilizó muchos caracteres de la planta delguisante: el color de la semilla, la forma de lasemilla, el color de las flores…
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Además elegía plantas que se diferenciabansólo en uno de estos caracteres y partíasiempre de razas puras, es decir, deindividuos homocigóticos para ese carácter
Mendel no acuñó el término de gen, ni dealelo. Para él la meiosis, los cromosomas y elADN eran términos desconocidos puesto quenadie los había descubierto aún, ni muchomenos relacionado con sus experimentos
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1ª ley de Mendel
Para su primer tipo de experimentos estudiola herencia de un solo carácter
Partía siempre de razas puras y los realizóPartía siempre de razas puras y los realizócon muchos caracteres distintos de la plantadel guisante
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SEMILLAS LISAS SEMILLAS RUGOSASx
LL ll
SEMILLAS LISASLl
P
F1
GametosR!
L L1ª ley de Mendel
Uniformidad
R!
l Ll Ll
l Ll Ll
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� Primera ley de Mendel o de Uniformidad:Al cruzar dos individuos distintos de razapura (P), todos los descendientes de la F1(primera generación filial) son iguales entresí, tanto en el genotipo como en el fenotiposí, tanto en el genotipo como en el fenotipo(para ese carácter)
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Segunda ley de Mendel
Al cruzar individuos de la F1 entre sí elcarácter que se había ocultado vuelve amostrarse en la F2 (segunda generaciónfilial)Dedujo que la información necesaria paraDedujo que la información necesaria paraformar un individuo tenía que estar duplicadaEl alelo recesivo de un gen sólo se mostraráen el fenotipo cuando el genotipo seahomocigógico
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SEMILLAS LISASLl
F1SEMILLAS LISAS
¾ SEMILLAS LISAS
x
Ll
ll¼ SEMILLAS RUGOSAS
LlF2
LL
GametosL lll Gametos
R!L l
L LL Ll
l Ll ll
2ª ley de Mendel
Segregación
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� La segunda ley de Mendel o deSegregación: al cruzar dos individuos de laF1 aparecen en la F2 individuos con dostipos de fenotipos. Esto es debido a que losdos alelos de un gen permanecendos alelos de un gen permanecendiferenciados durante toda la vida delindividuo y se segregan y reparten en elmomento de la formación de los gametospara volver a reunirse durante la fecundación
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Tercera ley de Mendel
En el tercer tipo de experimentos estudió laherencia de dos caracteres, comprobandoque los resultados eran independientes paracada uno de los caracteres escogidos
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SEMILLAS LISAS Y AMARILLAS
SEMILLAS RUGOSAS Y VERDES
x
LLAA llaa
SEMILLAS LISAS Y AMARILLAS
LlAa
P
F1SEMILLAS LISAS Y AMARILLAS
x
LlAa
F
GametosR! LA La lA la
GametosR! LA LA
la LlAa LlAa
la LlAa LlAa
9/16 SEMILLAS LISAS Y AMARILLAS
L_aa
3/16 SEMILLAS LISAS Y VERDES
L_A_
F2
R! LA La lA la
LA LLAA LLAa LlAA LlAa
La LLAa LLaa LlAa Llaa
lA LlAA LlAa llAA llAa
la LlAa Llaa llAa llaa
3ª ley de Mendel
Independencia3/16 SEMILLAS RUGOSAS Y
AMARILLAS
1/16 SEMILLAS RUGOSAS Y VERDES
llA_
llaa
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� La tercera ley de Mendel o deIndependencia: dice que cuando se cruzandos individuos que difieren en más de uncarácter, la transmisión de cada carácter esindependiente del resto. Esto es así porqueindependiente del resto. Esto es así porquelos alelos mantienen su independencia através de las generaciones, agrupándose alazar en los descendientes (por eso aparecentodas las posibles combinaciones en la F2)
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El cruzamiento prueba se realiza para determinar siun individuo que muestra el carácter dominante en sufenotipo es homocigótico o heterocigótico
SEMILLAS LISAS SEMILLAS RUGOSASx
Ll ll
F1
P recesivo
½ SEMILLAS LISASLl
½ SEMILLAS RUGOSASll
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En ocasiones no se cumplen las leyes de Mendel:Si se produce HERENCIA INTERMEDIA , en un individuose manifiesta en el fenotipo una situación intermediaentre los dos alelos
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Si se produce CODOMINANCIA , se manifiestan losdos alelos en el fenotipo
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HERENCIA HUMANA
� No se pueden hacer cruzamientosexperimentales
� Las generaciones son muy largas� Se tienen pocos hijos� Se tienen pocos hijos� La información de la que se dispone es
siempre clínica� Muchos caracteres están controlados por
muchos genes que interactúan entre sí, lacomplejidad es mayor
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ALGUNOS CARACTERES HUMANOS CONOCIDOS COMO HEREDITARIOS
DOMINANTE RECESIVO
Cabello negro Cabello rubio
Cabello no rojo Pelirrojo
Cabello rizado Cabello liso
Vello abundante Vello escaso
Calvicie precoz (en el varón) Normal
Mechón blanco frontal Normal
Pigmentación normal Albinismo
Ictiosis (piel escamosa) Normal
Ojos pardos Ojos azules o grises
Miopía Normal
Astigmatismo Normal
Glaucoma Ojo normal
Anidiria (falta de iris) Normal
Pabellón auricular desprendido Pabellón auricular adherido
Labios gruesos Labios finos
Ojos grandes Ojos pequeños
Pestañas largas Pestañas cortas
Grandes ventanas de la nariz Pequeñas ventanas de la nariz
Nariz romana Nariz recta
Polidactilia (dedos supernumerarios) Normal
Sindactilia (fusión de algunos dedos) Normal
Braquidactilia (dedos cortos) Normal
Hipertensión Normal
Sensibilidad gustativa a la
feniltiocarbamida
Falta de sensibilidad
Audición normal Sordera congénita
Jaqueca Normal
Acondroplasia (un tipo de enanismo) Normal
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HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS� Los grupos sanguíneos dependen de la presencia en
sangre de glóbulos rojos que poseen en su membranadistintos tipos de proteínas
� Los individuos que no poseen una proteína generan unarespuesta inmune contra ella, produciendo anticuerposespecíficos
� La presencia de cada proteína viene determinada por unalelo diferente. El alelo A y el B son codominantes y elalelo 0 es recesivo
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GRUPO A GRUPO B GRUPO AB GRUPO O
ERITROCITO
ANTICUERPO
ANTI-B ANTI-A NINGUNO ANTI-A y ANTI-B
ANTÍGENO
A B A y B NINGUNO
ALELOS A_ B_ AB 00
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� El grupo Rh también depende de lapresencia de otra proteína (Rh) en lamembrana de los glóbulos rojos en este casola presencia de ésta se da en individuos Rh+y su ausencia en individuos Rh-y su ausencia en individuos Rh-
� El alelo que determina la presencia de estaproteína es dominante R, y el recesivo rdetermina su ausencia
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REC
EPTO
R
DONANTE
A+ A- B+ B- AB+ AB- O+ O-
A+ + + - - - - + +
A- - + - - - - - +
B+ - - + + - - + +
- - - + - - - +B- - - - + - - - +
AB+ + + + + + + + +
AB- - + - + - + - +
O+ - - - - - - + +
O- - - - - - - - +
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HERENCIA DEL SEXO Y HERENCIA LIGADA AL SEXO� Los cromosomas sexuales determinan el sexo
del individuo
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Existen genes exclusivos del cromosoma X(afectarán a hombres y mujeres) y otrosexclusivos del cromosoma Y (afectarán ahombres)
Algunas enfermedades genéticas estánligadas al sexo. Por ejemplo: Daltonismo oHemofilia
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DALTONISMOGEN: VISIÓN EN COLORALELOS: XD Visión normal
Xd DaltónicoX Daltónico
En hombres se manifiesta en hemicigosis y en mujeres en homocigosis
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HEMOFILIAGEN: COAGULACIÓNALELOS: XH Coagulación normal
Xh HemofílicoX Hemofílico
En hombres se manifiesta en hemicigosis y en mujeres en homocigosis
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MUJER NORMALXDXD
HOMBRE DALTÓNICO
100% NIÑOS NORMALES
x
XdY
100% NIÑAS NORMALES
(50% PORTADORAS)
XDY
(50% PORTADORAS)GametosR!
Xd Y
XD XDXd XDY
XD XDXd XDY
XDX_
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Hemofilia (recesivo) Enfermedad que afecta a la coagulación sanguínea
Daltonismo (recesivo) Ceguera para los colores
Adrenoleucodistrofia (recesivo) Enfermedad neurodegenerativa
Distrofia muscular de Duchenne (recesivo) Enfermedad degenerativa del tejido
muscular
ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X
Síndrome de Lesch-Nyhan (recesivo) Enfermedad metabolismo de purinas
Síndrome de X frágil (dominante) Enfermedad que provoca retraso mental
ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA Y
Ictiosis congénita Piel escamosa
Azospermia Infertilidad por ausencia de espermatozoides en el semen
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LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS
� Gracias a los árboles genealógicos o pedigrís es posibleconocer la transmisión de un carácter específico a lolargo de varias generaciones. Así mismo, permitenanalizar si ciertas enfermedades o rasgos físicos queaparecen con mayor o menor frecuencia endeterminadas familias tienen carácter hereditario y si losdeterminadas familias tienen carácter hereditario y si losalelos responsables son dominantes o recesivos.Resultan útiles también para conocer si losdescendientes de una pareja tienen riesgo de heredaruna enfermedad o un rasgo concreto
� Para elaborar e interpretar un árbol genealógico completoes necesario conocer los símbolos que se utilizan:
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Hombre normal Mujer normal
Pareja Pareja consanguínea
1 2 3 4
Hermanos y hermanas presentados por orden de nacimiento
Hermanos mellizos Gemelos
orden de nacimiento
Aborto
Hombre afectado por una enfermedad o presencia del fenotipo estudiado
Mujer portadora de un carácter recesivo ligado al sexo
Muerte
Hombre portador o heterocigótico para el carácter estudiado