Kortikal Gelişim Anomalileri Dr. İbrahim H. Kalelioğlu İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilimdalı
Kortikal Gelişim Anomalileri
Dr. İbrahim H. Kalelioğlu İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Perinatoloji Bilimdalı
Embriyoloji
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 2
• Nöronal proliferasyon. – 3-4. ayda en fazla – Ventriküler zon ve subventriküler zon proliferasyon alanı – Progenitor hücrelerin simetrik bölünmesi ile proliferatif birimler oluşur – Migrasyon öncesi progenitor hücrelerin asimetrik bölünmesi ile proliferatif birimler büyür
• Migrasyonun çoğu 8-16 hfta ama 25. GH ya kadar sürebilir – Beynin dış yüzey alanı artar – 20 GH da beynin yüzeyi düz – 27 GH da santral cingulate parietooksipital ve kalkarin sulkuslar var – Sekonder ve tersiyer girasyon sonra oluşur
• Organizasyon – Migrasyon sonrası maturasyon ve diferansiyasyon (akson dendrit ve sinaps oluşumu)
Anomalilerin Sınıflaması
Proliferasyon
• Selim
– Hemimegalansefali
– Kortikal displazi
• Tümoral
– Gangliogliyoma
– Disembriyoblastik NET
Migrasyon
• Lizensefali
• Heterotopi
– Band
– Fokal
– Subependimal
Organizasyon
• Polimikrogiri
• Şizensefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 3
Lizansefali
• Düz beyin Yunanca • Geniş girus ve sayıları azalır • Dört tipi var
– Agiri Pakigiri klasik formu ve subkortikal bant heterotopi • X - linked • 17- linked • izole X-linked • Miller-Dicker sendromu • Baraitser-Winter send
– Cobblestone lizansefali • Fukuyama Muskuler distrofisi • Kas-Göz-Beyin hastalığı • Walker - Warburg hastalığı
– KKA, serebellar hipoplazi ve diğer anomalilere eşlik eden lizansefali varyantları
– Mikrolizansefali • Basit giral paternli mikro
lizansefali • Mikrolizansefali 1-2-3
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 5
Lizansefali
Normal Beyinde
• Pleksiform katman
• Dış granüler katman
• Piramidal katman
• İç granüler katman
• Gangliyonik katman
• Multiform katman
Tip1 Lizansefalide
• Moleküler katman
• Dış selüler katman(gerçek korteks)
• Hücrelerin az olduğu katman
• Derin selüler katman
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 6
Lizensefali
• İnsidans ? Ama nadir • Tanı genelde 3. trimesterde
– Agiri • Girusların hiç bulunmaması
– Pakigiri • Sayıca azalmış kalınlaşmış girusların varlığı
– İnsulanun operkülinizasyonunun yetersizliği (27-28 GH beklenmeli)
– Ventrikülomegali(özellikle borderline) – Subaranoid boşluğun genişlemesi – Mikrosefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 7
Lizansefali
• Ayırıcı tanı – Erken gebelik haftasındaki fetus
• Rekürrens – Miller Dicker lerin %80 i de novo %20 si kalıtsal
• X-e bağlı, OD veya dengeli kromozom reaarangement ı olan bir ebeveyn den delesyon
• Prognoz – etiyolojiden bağımsız kötü
– MR, infantil spazm, epileptik nöbetler
– Genelde ilk 6 yılda ölüm
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 8
Sulkasyon Hangi Haftalarda Tamamlanır
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 9
Sulkasyon Hangi Haftalarda Tamamlanır
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 10
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 11
Değerlendirilmesi Gereken Sulkuslar
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 12
Pariyetooksipital Kalkarin Cingulate Konveks
İnsula ve Girusların Gelişimlerinin Derecelendirilmesi
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 13
Lizansefalide Genetik Testler
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 14
Hemimegalensefali
• Migrasyon anomalisi
– Tüm hemisferde hipertrofi – Hemisferin bir lobunda hipertrofi
• Bulgular – İpsilateral ventrikülomegali – Orta hattın şifti – Makrosefali (SCA gerektirebilir)
• Patolojik bulgu – Aberan konvolusyon(Polimikrogiri,
pakigiri, agiri) – Ektopik gri cevher nodülleri – Kalın korteks ve katmanları
desorganize
• Ayırıcı tanı
– Unilateral ventrikülomegali – Beyin tümörleri
• Eşlik eden durumlar – Hemigigantizm – Linear sebasöz nevus sendromu – Dandy-Walker kompleksi – Tuberöz skleröz – YD da kalp yetmezliği
• Prognoz kötü – Nöbet (Eğer persistansa lob
eksizyonu) – Hemipleji – Nörogelişimsel gecikme
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 15
Rekürrens az ancak migrasyon anosudur ve bu nedenle diğer çocuklarda %5-20 serebral malformasyon riski
Hemimegalensefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 16
Şizansefali
• Serebral ventrikülü saran yapılarda yarıklanma • Genelde bilateral, unilateralde olabilir
– “Open Lip” prenatal tanınır. “Closed Lip”
• Gerçek poransefali • Sıklık ve etyoloji belli değil • Eşlik edebilecek sorunlar
– Polimikrogiri, heterotopi – Septum pellisidum agenezisi(%50), optik sinir hipoplazisi; KKA,
septooptik displazi
• Ayırıcı tanıda poransefali, Holoprozansefali, SOD, Kist • Prognoz kötü MR, nöbet, motor defisit • Rekürrensi yok ancak sonraki çocuklarda %5-20 serebral
malformasyon
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 17
Heterotopiler
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 18
Tuberöz Skleroz
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 19
Şizensefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 20
Lizansefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 21
Sonuç
• Nadir görülürler
• Tanı USG ile güç, şüphe varsa MR
• Eşlik edecek bulgular saptandığında aranmalıdırlar – Ventrikülomegali, SOD, KKA .... gibi
• Disiplinli bir şekilde bakış – Ne zaman hangi fissür, nasıl değerlendirme
• Prognozları kötü
• Genelde gebelik terminasyonu önerilir
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 22