Klinische les 2

Geslachtelijke Geslachtelijke ontwikkelingontwikkeling

Dr. R. SchatsDr. R. SchatsIVF CentrumIVF Centrum

VUmcVUmc

OnderwerpenOnderwerpen

GeslachtsdifferentiatieGeslachtsdifferentiatie

Embryologie voorplantingsorganenEmbryologie voorplantingsorganen

Embryologie endocriene systeemEmbryologie endocriene systeem

Geslacht: drie “soorten”Geslacht: drie “soorten”

Chromosomaal geslachtChromosomaal geslacht

Gonadaal geslachtGonadaal geslacht

Phenotypisch geslachtPhenotypisch geslacht

Enkele vuistregelsEnkele vuistregels

Het basispatroon is vrouwelijkHet basispatroon is vrouwelijk

Y chromosoom: TDF productie: Y chromosoom: TDF productie:

leidt tot ontwikkeling testisleidt tot ontwikkeling testis

Testis produceert testosteron Testis produceert testosteron

en MIFen MIF

Mannelijke en Vrouwelijke Mannelijke en Vrouwelijke geslachtsorganen: uitwendiggeslachtsorganen: uitwendig

Indifferent stadium: Indifferent stadium:

sinus urogenitalissinus urogenitalis

Onder invloed testosteron: Onder invloed testosteron:

mannelijke richtingmannelijke richting

Ontwikkeling uitwendige Ontwikkeling uitwendige genitalia bij man en vrouwgenitalia bij man en vrouw

Mannelijke en Vrouwelijke Mannelijke en Vrouwelijke geslachtsorganen: inwendiggeslachtsorganen: inwendig

Vrouw: Vrouw:

ovarium en buizen van Müllerovarium en buizen van Müller Man: Man:

testis en gangen van Wolfftestis en gangen van Wolff

Vrouwelijke geslachtsorganenVrouwelijke geslachtsorganenOvarium en Buizen van MüllerOvarium en Buizen van Müller

OvariumOvarium

EileidersEileiders

Baarmoeder (corpus + cervix)Baarmoeder (corpus + cervix)

Bovenste 2/3 deel vaginaBovenste 2/3 deel vagina

Mannelijke geslachtsorganenMannelijke geslachtsorganenTestis en Gangen van WolffTestis en Gangen van Wolff

TestisTestis

EpididymisEpididymis

Vas deferensVas deferens

ZaadblazenZaadblazen

Embryologie van het Embryologie van het Endocriene SysteemEndocriene Systeem

HypothalamusHypothalamus

Hypophyse: zakje van RathkeHypophyse: zakje van Rathke

Portaal vaatstelselPortaal vaatstelsel

Al volledig ontwikkeldAl volledig ontwikkeld

Enkele syndromenEnkele syndromen

Syndroom van TurnerSyndroom van Turner

Syndroom van KlinefelterSyndroom van Klinefelter

Testiculaire feminisatieTesticulaire feminisatie

Syndroom van Mayer - RokitanskySyndroom van Mayer - Rokitansky

Syndroom van TurnerSyndroom van Turner

Chromosomen: 45, X0Chromosomen: 45, X0

Dus vrouw: maar…….Dus vrouw: maar…….

Geen ovaria, infertielGeen ovaria, infertiel

Andere afwijkingenAndere afwijkingen

Syndroom van KlinefelterSyndroom van Klinefelter

Chromosomen: 47, XXYChromosomen: 47, XXY

Dus man: maar…….Dus man: maar…….

Kleine testes, geen Kleine testes, geen

spermaproductie: infertielspermaproductie: infertiel

Soms andere afwijkngenSoms andere afwijkngen

Testiculaire feminisatieTesticulaire feminisatie

Chromosomen: 46, XYChromosomen: 46, XY

Gonade: testisGonade: testis

Phenotype: vrouwPhenotype: vrouw

Oorzaak: testosteron werkt nietOorzaak: testosteron werkt niet

““Hairless women”Hairless women”

Syndroom van Mayer – Syndroom van Mayer – Rokitansky - KüsterRokitansky - Küster

Chromosomen: 46, XXChromosomen: 46, XX Gonade: ovariumGonade: ovarium Phenotype: vrouw Phenotype: vrouw Complete fusiestoornis van de Complete fusiestoornis van de

buizen van Müller buizen van Müller Gevolgen: geen baarmoeder en Gevolgen: geen baarmoeder en

daardoor geen bovenste 2/3 deel daardoor geen bovenste 2/3 deel van de vaginavan de vagina

Normale uterus ontwikkelingNormale uterus ontwikkeling

10-16e wk

Indeling uterus anomalieën Indeling uterus anomalieën

S. van Mayer-Rokitanski-KusterS. van Mayer-Rokitanski-Kuster::aplasie vagina / uterus 1:5000aplasie vagina / uterus 1:5000

Uterus anomalieënUterus anomalieën

SamenvattingSamenvatting

Overzicht van de geslachtelijke Overzicht van de geslachtelijke ontwikkeling bij man en vrouwontwikkeling bij man en vrouw

Wat er mis kan gaan laten zien Wat er mis kan gaan laten zien aan overigens zeldzame aan overigens zeldzame syndromensyndromen