KLİNİĞİMİZDE İZLENEN ERİŞKİN YAŞTAKİ 108 KİSTİK FİBROZİSLİ HASTANIN DEĞERLENDİRİLMESİ Hacettepe Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı
Jan 03, 2016
KLİNİĞİMİZDE İZLENEN ERİŞKİN
YAŞTAKİ 108 KİSTİK FİBROZİSLİ
HASTANIN DEĞERLENDİRİLMESİ
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı
Genel Bilgiler
• Kistik fibrozis, beyaz ırkta en sık görülen ve
otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir
hastalıktır.
• “Kistik fibrozis transmembran düzenleyen protein
(KFTR)” genindeki çeşitli mutasyonlar sonucu
değişken klinik tablolar görülmektedir.
Genel Bilgiler
• KFTR geninin ürünü olan proteinin akciğerler,
gastrointestinal sistem, ter bezleri ve üreme
organlarının epitelinde bulunması nedeniyle
hastalık birçok organı tutmaktadır.
• En sık tutulan, yaşam süresi ve kalitesini
belirleyen organ akciğerdir.
Genel Bilgiler
• Önceleri bir çocukluk çağı hastalığı olarak kabul
edilip hastalar erken çocukluk döneminde
kaybedilirken, günümüzde tanı ve tedavi
yöntemlerinde ilerlemelerle aynı zamanda bir
erişkin çağı hastalığı olarak da kabul edilmektedir.
• Hafif semptomları olan hastaların bir bölümü erişkin
yaşa kadar tanı alamamaktadır.
Genel Bilgiler
Dünyada durum;
• Dünyada erişkin yaştaki olguların sayısı giderek
artmaktadır.
• Cystic Fibrosis Foundation; 2012 yıllık raporunda
toplam A.B.D’de 27.000 kistik fibrozis hastasının
kayıtlı olduğu ve 18 yaş üzerinde olan hastaların tüm
hastalara oranının yaklaşık %50 olduğu bildirilmiştir.
Genel Bilgiler
• Çocukluk döneminde kistik fibrozisin tipik klinik
bulguları; mekonyum ileusu, büyüme geriliği,
tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishaller ve yağlı
dışkılama iken;
• Erişkin yaşta; tekrarlayan akciğer enfeksiyonları,
bronşiektazi, kronik karaciğer hastalığı, diabet ve
erkeklerde infertilite öne çıkmaktadır.
Amaç-Yöntem
• Hacettepe Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları
polikliniğinde son beş yılda izlenen 18 yaş ve
üzerindeki KF’li hastalar alınarak,
• *tanı yaşları *klinik bulguları *radyolojik bulguları
*solunum fonksiyon testleri *balgam kültürü sonuçları
*akciğer dışı diğer sistemlere ait tutulumları (sindirim
sistemi, üriner sistem, dolaşım sistemi, endokrin
sistem) ve bazı eşlik eden durumlar (alerjik
bronkopulmoner aspergillozis-ABPA) incelendi.
Bulgular
• HÜTF, Çocuk Göğüs Hastalıkları polikliniğinde KF tanısı
ile izlenen 18 yaş üzeri 108 hasta bulunmaktadır
(Tüm KF’li hastaların yaklaşık 1/5’i).
• Erkek/Kız: 58 (%53,7)/50 (%46,3)
• Hastaların yaş ortalaması 23,5 olup, en büyük hasta
39 yaşındadır.
Bulgular
• Hastaların ortalama tanı yaşı 5,5 yaştı.
• 18 yaş üzerinde KF tanısı alan 8 hasta
bulunmaktadır.
• En geç tanı alan hasta 32 yaşındadır. Bu hasta
infertilite nedeniyle yapılan tetkikleri sırasında vas
deferens agenezisi saptanması nedeniyle
bölümümüze yönlendirilerek tanı almıştır.
Solunum Sistemi Bulguları
Oksijen ihtiyacı
Var Yok(n=14) (n=94)
%87,1
%12,9
Bronşiektazi
Var Yok(n=87) (n=21)
%80,6
%19,4
Solunum Fonksiyon Testi
% Ortalama±SD Minimum Maksimum
FVC % 70±26 % 21 % 125
FEV1 % 63±28 % 15 % 117
FEF25-75 % 48±30 % 7 % 133
Balgam Kültürü
Kolonizasyon
Var Yok(n=80) (n=28)
%74,1
%25,9
n %
S. aureus 36 34,3
P. aeruginosa 59 56,2
Achromobacter 3 2,9
Burkholderia cepacia
1 1
Stenotrophomonasmaltophilia
1 1
H. influenza 4 3,8
Mantar 4 3,8
M. abscessus 4 3,8
Solunum Sistemi Bulguları
Allerjik
Bronkopulmoner
Aspergillosis
Toplam 13 hasta
Tüm hastaların %
12,3’ü
Pulmoner HT
Toplam 7 hasta
Tüm hastaların
%6,6’sı
Gastrointestinal Sistem Bulguları
• Ekzokrin pankreas yetmezliği olan ve Kreon tedavisi
almakta olan 90 hasta (%83.3) mevcuttur.
• Hastaların vücut kitle indeksi ortalaması 20,8±3,8’dir.
• Vücut kitle indeksinin en düşük 14,6 ile en yüksek
30,9 arasında olduğu görüldü ve hastaların
%25,9’unda (28 hasta) malnutrisyon saptandı.
Karaciğer Hastalığı
Karaciğer Hastalığı
Var Yok (n=51) (n=57)
%52,8 %47,2
Abdominal USG n %
Normal 57 52,8
Karaciğer parankim ekojenite artışı
19 17,6
Hepatomegali 7 6,3
Splenomegali 7 6,6
Hepatosteatoz 12 11
Portal HT 2 1,9
Siroz 4 3,8
Böbrek Hastalığı
n %
Böbrek Hastalığı
Parankim ekojenitesi artmış
5 4,7
Nefrolitiazis 5 4,7
Endokrin Sistem Bulguları
n %
Kemik Mineral Dansitometrisi
Normal 34 39,1
Osteopeni 21 24,1
Osteoporoz 32 36,8
Diabetes Mellitus 12 11,3
Son Durum
• Hastalarımızın dördü solunum yetmezliği nedeniyle
kaybedildi ve iki hasta non-invaziv mekanik ventilatör ile
izleniyor.
• İki hastaya akciğer transplantasyonu yapıldı.
Bir hasta akciğer transplantasyonu sonrası birinci ayda
kaybedildi. Diğeri akciğer transplantasyonu sonrası durumu
iyi olarak izleniyor.
• Beş hasta akciğer transplantasyonu için bekliyor.
Tartışma ve Sonuç
• Ülkemizdeki KF’li erişkin hastaların sayısı giderek
artmaktadır.
• Ancak, erişkin yaşta ilk tanıları konulan hasta
sayısı çok azdır.
• Solunum sistemine ait problemler kistik fibrozis
hastalığında morbidite ve mortaliteyi esas olarak
belirler.
• Pseudomonas aeruginosa kronik akciğer
enfeksiyonlarının başlıca nedenidir ve literatürde
erişkin yaşa ulaşan hastaların %70’inden fazlasının
bu mikroorganizma ile enfekte olduğu görülmüştür.
Çalışmamızda bu oran %56,2 bulunmuştur.
• Pankreas yetmezliği %83 hastada saptanmıştır.
• Bir çok sisteme ait eşlik eden bulgular vardır.
• Bronşiektazisi ve nedeni açıklanamayan kronik akciğer hastalığı
veya malabsorbsiyonu olan tüm adolesan ve erişkinlere
etyolojik araştırmanın bir parçası olarak ter testi yapılmalıdır.
• Erişkin hastalarda da kistik fibrozis hastalığının
görülebileceğini düşünmek tanı için ilk adımdır.
• Kistik fibrozis bir çok organ ve sistemi
ilgilendirdiğinden, bir çok bilim dalı tarafından ortak bir
izlem gerekir. Hastaların erişkin kliniklerine geçişi de,
ortak izlem ile sağlanmalıdır.
• Türkiye’de yenidoğan tarama programlarının hazırlıklarının yapıldığı günümüzde erişkin kistik fibrozisli hastaların gelecekte daha da artacağı göz önüne alınarak;
*Erişkin göğüs hastalıkları araştırma görevlilerinin eğitiminde kistik fibrozis hastalığına yer verilmesi,
*Kliniklerde bu hastaların izlemleri için hazırlık yapılması (ortak yaklaşımlar, protokoller, standartlar).
önerilir.