-
S BIU HIN TNH TRNG CA GEN
Trn Anh MinhNguyn Th Hng Nhung
-
MC TIU
Sau khi hc xong bi ny, sinh vin c kh nng:
- Hiu c cc khi nim thm, biu hin cagen, sao chp kiu gen, sao chp kiu hnh, tnh ahiu ca gen, tnh trng b nh hng bi gii tnh,tnh trng b gii hn bi gii tnh v allele gy cht.
- Tnh thm ca mt gen khi bit t l kiu hnh camt php lai no .
- Gii thch c mt s nguyn nhn gy nn s biuhin khc nhau ca mt bnh hay mt tnh trng.
-
1. thm (Penetrance)
2.S biu hin ca gen (Expressivity)
3.Tnh a hiu ca gen
4.Tnh cht sao chp gen
5.Tnh cht sao chp KH
6.Tnh trng gii hn bi gii tnh v tnh trng nh hng bi gii tnh (sex-influenced and sex - limited characteristic)
7. Allele gy cht
S BIU HIN TNH TRNG CA GEN
-
- L tn s biu hin ca gen.
S c th c tnh trng biu hin
+ thm hon ton:100%
+ thm khng hon ton:
-
1. thm: (tt)
V d: Kim tra 42 ngi c mang allele mcchng nhiu ngn, v trong s ch c 38ngi c triu chng ca chng nhiu ngn. thm ca gen ny?
TSBHG = 38
42X 100% = 90,5%
-
1. thm: (tt)
Trong t vn di truyn, cn lu n hin tng thm khng hon ton.
Bnh do gen tri trn NST thng quy nh
-
t bin gen BRCA1 v BRCA2Ung th ngc: khong 12% ph nas pht ung th ngc. Tuy nhin55%-65% ph n c di truyn tbin BRCA1, 45% ph n c ditruyn t bin BRCA2 s pht trinung th v vo khong 70 tui.Ung th bung trng: khong 1,3%ph na s pht ung th bungtrng. Tuy nhin 39% ph n cdi truyn t bin BRCA1, 11-17%ph n c di truyn t binBRCA2 s pht trin ung th v vokhong 70 tui.
-
2. thm: (tt)
Bnh lon dng c mt, di truyn tri, cc triuchng c bn gm sp m, lit cc c mt thng,thoi ha vng mc, thm ca gen bnh ny l60%. Nu mt trong b m l d hp t, con ci mcbnh theo l thuyt l 50%. Tnh t l bnh xut hintrong thc t?
T l bnh xut hin trong thc t =
T l bnh xut hin theo l thuyt
X thm ca gen bnh
= X0.6 0.5 = 30%
-
thm tui khc nhau.
-Bnh Huntington (ma vn Huntington): mt bnhthoi ha t bo thn kinh, u tin c b git ri tinti mt kh nng iu ha, sau gim tr tu.Di truyn phn t: HD do s tng s lng b ba
CAG trong gene huntingtin (HD) ti locus 4p16.6 - 35 copy CAG: Khng biu hin bnh .40-55 copy CAG : tui pht bnh - tui trng
thnh ( thm 100%)>60 copies: tui pht bnh - tui nin thiu (
thm 100%)Triu chng ca bnh thng khng biu hin trc30 tui (T l nghch vi s lng CAG lp li)
-
2. S biu hin ca gen (Expressivity)
-Cc c th khc nhau c cng mt kiu gen ging nhau biu hin tnh trng mc khc nhau.
V d: S cm nhn v ng ca cht phenylthiocarbamide (PTC) hay khng cm nhn ngi do 1 gen xc nh.
+ Nng 1.300 mg/l hoc cao hn
+ Nng rt thp 0,16 mg/l
+ V ng cc nng trung gian.
-
Chng nhiu ngn (Polydactyl) do t bin gene tri ti locus 7q14.1 v 7q36.3
-
U x thn kinh neurofibromatosis type 1 (NF1) do tbin gene tri ti locus 17q11.2. NF1 l bnh thnggp h thn kinh, mt v da
-
Hnh 6.6. Ph h mt gia nh mc hi chngWaardenburg c biu hin a dng (biu hintriu chng khc nhau cc thnh vin)
Ph h mt gia nh mc hi chng Waardenburgtype 1 (t bin gene tri ti locus 2q36.1).
-
- nh hng ca mi trng.
Allele himalayan nhy cm vi nhit
Nui t0 200C Nui t0 > 300C
2. S biu hin ca gen (Expressivity)
-
Bnh Phenylxtn-niu (phenylketonuria = PKU)
- Ln trn NST thng- E khim khuyt tch lyplenylalanin hi no emb.- Mi trng thay i bngch dinh dng nghophenylalanin lm chm lis chm pht trin tr tu
nh hng ca mi trng.
-
nh hng ca mi trng (tt)
- Bnh thng phong do ri lon chuyn ha aciduric, di truyn tri, biu hin tng lng acid uric trongmu, cht ny tch t vo khp xng gy vim vau. Bnh bt u tui 30 -50, tuy nhin mc biu hin ca bnh cn ph thuc vo ch n: nnhiu tht, nhiu ru l iu kin bnh xut hin.- Chng i tho ng d xut hin vi ch nnhiu cht ng hoc sau khi nhim khun cp.- Bnh ng kinh di truyn thng xut hin tui12 20, tuy nhin c th xut hin tr em la tuithp hn khi a tr b st hoc b nhim c.
-
Nhn xt v thm v s biu hin ca gen
- Mi trng+ nh hng ca cc gen khc thm khng hon ton + s a dng v biuhin ca mt gen no .
-
Nhn xt v thm v s biu hin ca gen
-
3. Tnh a hiu ca gen
Mt gen nh hng ln nhiu tnh trng ca c th.
HC MarfanDi truyn tri trn NST thng, 1/60.000 tr c sinh ra, t bin gene FBN1 trn locus 15q21.1, gy thiu ht protein fibrillin tham gia trong cu trc m lin kt, nhng li tha trong thy tinh th (sai lch v tr ca thy tinh th), ng mch ch (phnh mch). v trong xng tay chn, cc ngn v xng sn (ngn tay v ngn chn di, vo ct sng, bt thng v xng sn v xng c)
-
HC Marfan - S khc bit v KH trong tng gia h v gia cc gia h vi nhau.
t bin c th theo gia h
biu hin a dng
-
3. Tnh a hiu ca gen
-Phenylxtn-niu (phenylketonuria = PKU)Hu qu ca s ri lon sinh ha c s phenylalanin cao, tc mu hung, da ti, mt xanh, IQthp, th lc km.
-Bnh galactose huyt do mt t bin gen kimsot s hnh thnh men galactose - 1- phosphaturidin transferase lm cho c th thiu men ny vchuyn ha galactose b nh tr, cc cht chuynha trung gian ng li ti nhiu c quan gy tchi cho cc c quan v sinh ra nhiu triu chngkhc nhau: acid amin v protein niu, s gan, cnhn mt, tr tu km ,th lc suy yu.
-
3. Tnh a hiu ca gen
- Bnh a lon dng Hurler do thiu men iduronidase gy tch ly cc mucopolysaccaride cc c quan, to nn nhiu ri lon khc nhau nh d tt xng, ngi ln, u to, trn d, cc chi ngn, gan, lch to, tr tu km, kinh git ic.
- Ri lon chuyn ha porphyrin (xem ti liu )
-
4. Tnh cht sao chp gen
Hai hay nhiu gene khng allele vi nhaunhng quy nh kiu hnh ging nhau.
-Nhiu hi chng lm sng ging nhau cgy nn bi cc gen t bin hon ton khcnhau.
-Hi chng lit co cng hai chi di l hi chng c tnh di truyn khng ng nht, c trng hp tri trn NST thng, c trng hp ln trn NST thng, c trng hp ln lin kt gii tnh.
- Bnh Gaucher l mt bnh ri lon chuyn ha cerebrosid do thiu men glucocerebrosidase, a s di truyn ln trn NST thng, s cn li ln lin kt gii tnh.
-
5. Tnh cht sao chp KH
KH NNG BIU HIN TNH TRNG CA GEN
KH thay i bi bin i di truyn ging KH gy nn bi yu t ngoi cnh.
Bnh bu c gy nn hoc do s di truyn hoc do ngoi cnh.
-
5. Tnh cht sao chp KH
Bnh ngn xng chi do dng thuc thalidomide l sao chp kH ca tt ngn xng chi do di truyn ln.
-
5. Tnh cht sao chp KH
-Mt s bnh va c tnh cht sao chp genva c tnh cht sao chp KH
- ic sm ic cm.- Nguyn nhn ca ic sm c th do mc phihoc do di truyn (tri hoc ln).
-
6. Gen gy cht (lethal alleles)
- Cc allele c gi l gy cht khi cc allele hot ng giai on sm ca qu trnh pht trin,lm cho c th mang gene cht trc khi sinhhoc cht trc tui dy th.- S hot ng sm ca kiu gene gy cht cng c ngha trong qun th v trong tin ha v n gimbt kh nng di truyn kiu gene ny cho th h conchu.
-
1. Tnh trng gii hn bi gii tnh v tnhtrng nh hng bi gii tnh
- C nhng tnh trng ch c n (nam) nhng DT bi c hai gii nam v n.
- Mc biu hin khc nhau c hai gii
MI QUAN H GIA GII TNH V DI TRUYN
-
1.1. Tnh trng b nh hng bi gii tnh
- c xc nh bi gen trn NST thng
- DT tun theo Mendel nhng biu hin khc nhau nam v n.
- c bit biu l mt gii v c thm cao hn mt gii
-
1.1. Tnh trng nh hng bi gii tnh
Chng hi u
-Tri trn NST thng
- Nam : 1 gen tri hi u
- N: 2 gen tri hi u (mc nh hn)
-c di truyn gen hi u t b hoc m
- Ph bin nam
John Adams
-
B+B+ X BbBb
B+B : nam hi u
B+B+: n hi u
P
B+Bb : nam hi ; B+Bb: n khng hi
Hi Khng hi
B+Bb X B+BbF1
F2 1/4 B+B+
Nam hi
N hi
2/4 B+Bb Nam hi
N khng hi
1/4 BbBb Nam khng hi; N khng hi
F1
-
1.2. Tnh trng b gii hn bi gii tnh
- c m ha bi gen trn NST thng
- Ch biu hin mt gii ( thm bng khng gii kia).
V d:
- Chng dy th sm c gii hn nam gii
Di truyn tri trn NST thng ch biu hin namgii, n bnh thng v KH.Dy th trc 4 tui: dng vt ln, ging ni trm,pht trin lng tc, khng c s st gim v chcnng gii tnh, thng ln v xng ngng pht trinsau khi dy th
- n: Chiu rng ca khung chu, tui bt u c kinh
-
Pp X pp
P
Dy th sm
Bnh thng
B+Bb X B+BbF1
F1
1/2 Pp: dy th sm
1/2 pp: bnh thng
F1
1/2 Pp: bnh thng
1/2 pp: bnh thng
P pp X Pp
1/2 Pp: dy th sm
1/2 pp: bnh thng
Bnh thng
Bnh thng
1/2 Pp: bnh thng
1/2 pp: bnh thng
-
1.3. DT t bo cht
MI QUAN H GIA GII TNH V DI TRUYN
TB phn chia
S t x2 ca ty th
TB phn chia
S t x2 ca ty th
1909, Carl
Correns
Bnh LHON :
Mt th lc t 20 24 t, hoc 13 -17t triu chng lm sng khc nhau tng c th.
-
1.4. S in du di truyn
MI QUAN H GIA GII TNH V DI TRUYN
HC Prader -
Willi
HC Angelman
NST 15 mt on t cha
NST 15 mt on t m
