Keperawatan anak

MATA KULIAH : KEPERAWATAN ANAK II

DOSEN PENGAJAR : MUSDALIFAH , S. Kep , Ns

TALASEMIA

OLEH KELOMPOK II

AGUSTINA

AGUSTINA B

AHMAD HAERUL

AINUL MAFRISA

AISYAH NURLIANA R

AKBAR

ALWAN AMASAE

AMELIA FRANSISCA

ANAS

ANDI AHDANIAR

ANDI AMALIA

ANDI ANNA OKTAVIANA

S1 KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN

NANI HASANUDDIN

MAKASSAR

2012

Page 1

KATA PENGANTAR

Assalamu’alaikum Warahmatullahi Wabarakatu..

Alhamdulillah puji syukur kehadirat Allah SWT atas segala rahmat,berkah,dan

nikmat yang diberikannya kepada kita semua khususnya kepada kelompok kami

sehingga apa yang menjadi tugas kami sebagai mahasiswa dapat terlaksanakan

dengan baik walaupun tidak sesempurna seperti yang kita harapkan.Shalawat serta

salam tak lupa kami haturkan kepada Nabi Muhammad SAW yang telah menyampaikan

risalah islam dan membawa ummatnya dari alam kegelapan menuju alam yang terang

benderang.

Makalah ini kami buat untuk memenuhi tugas mata kuliah KEPERAWATAN

ANAK II dengan tema “ TALASEMIA ”. Selanjutnya kami mengucapkan terima kasih

sebesar-besarnya kepada seluruh pihak-pihak yang terlibat dalam penyusunan

makalah ini, khususnya kepada orang tua kami yang senantiasa mendukung segala

bentuk aktivitas kami, dengan doanya kami haturkan pula terima kasih kepada dosen

kami yang senantiasa memfasilitasi serta membimbing kami dalam menyelesaikan

makalah ini.

Akhir kata, kritik dan saran dari para pembaca makalah ini sangat diharapkan.

Makassar, 28 April 2012

Penyusun

Kelompok II

Page 2

BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut.

Yang dimaksuddengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini

pertama kali dikenal didaerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali

ditemukan oleh seorang dokter diDetroit USA yang bernama Thomas

B.1Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua

kepadaanak.

Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan

hemoglobin yangberakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu

protein dalam sel darah merahyang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke

sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000bayi di seluruh dunia terlahir dengan

jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya.Thalassemia terutama menimpa

keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika.Ada dua jenis

thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskandengan

cara yang sama.

Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated genatau gen

mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut

pembawaatau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat

thalassemia). Kebanyakanpembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang

mewarisi dua sifat gen, di mana satu dariibu dan satu dari ayah, akan

mempunyai penyakit thalassemia.

Jika baik ibu maupun ayahadalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi

dua sifat gen, atau dengan kata lainmempunyai penyakit thalassemia, adalah

sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa juga mempunyai 50 persen

kemungkinan lahir sebagai pembawa.Jenis paling berbahaya dari alpha

Page 3

thalassemia yang terutama menimpa keturunan AsiaTenggara, Cina dan Filipina

menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir.Sementara itu,

anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita

penyakitbeta thalassemia.

Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut

denganthalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si

anak tidak memerlukantransfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat

adalah thalassemia major atau disebut jugadengan Cooley's Anemia. Penderita

penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatanyang intensif. Anak-anak

yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejalapenyakit ini

pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan

mempunyainafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya

terlambat.

Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di

samping itu,tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi

menjadi penyebab utamakematian anak-anak penderita thalassemia major yang

tidak mendapat perawatan semestinya.Bagi anak-anak penderita thalassemia

major, transfusi darah dan suntikan antibiotic,sangatdiperlukan.Transfusi darah

yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal.Namun,

transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping,

yaitupengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati,

jantung dan organ-organ tubuh lain

B. TUJUAN

1)Mahasiswa mengetahui konsep umum penyakit Thalasemia

2)Mahasiswa mengetahui gejala-gejala dari penyakit Thalasemia

3)Mahasiswa mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita

4)Mahasiswa mampu memberikan tindakan keperawatan dengan tepa

Page 4

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI

Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada

sintesishemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis

rantaiglobin. (robbins,2007)

Thalassemia adalah salah satu dari penyakit genetik yang diwariskan dari

orang tua kepada anaknya melalui gen yang menyebabkan berkurangnya sel-sel

darah merah yang sehat dan hemoglobin dari keadaan normal.Thalasemia

adalah penyakit darah bawaan (keturuna) yang menyebabkan seldarah merah

(eritrosit) pecah/hemolisa (suryo,2005 )

B. ETIOLOGI

Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang

membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM)

yangmembawa oksigen. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang

kurang danSDM yang lebih sedikit dari orang normal.yang akan menghasilkan

suatu keadaananemia ringan sampai berat.

Ada banyak kombinasi genetik yang mungkinmenyebabkan berbagai variasi

dari talasemia. Talasemia adalah penyakit herediter yang diturunkan dari orang

tua kepada anaknya. Penderita dengan keadaan talasemiasedang sampai berat

menerima variasi gen ini dari kedua orang tuannya. Seseorangyang mewarisi gen

talasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari orangtuayang lain adalah seorang

pembawa (carriers). Seorang pembawa sering tidak punyatanda keluhan selain

dari anemia ringan, tetapi mereka dapat menurunkan varian genini kepada anak-

anak mereka.

Page 5

Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai

asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah

merah. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan

substansi yang disebut hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein

yang berbeda, yaitu globin alfa dan globin beta. Protein globin tersebut dibuat

oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda.  Apabila satu atau lebih gen

yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang, maka akan terjadi

penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia. Mutasi gen

pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa- thalassemia dan jika itu terjadi

pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit beta-thalassemia.

C. MANIFESTASI KLINIK

Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalamtahun

pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapaminggu

setelah lahir.

Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak

akanterhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan

gizimenyebabkan perawakan pendek.

Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat

disertaidemam berulang kali akibat infeksi

Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung

Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada

Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk

mukamongoloid akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif 

Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapatmenimbulkan

fraktur patologis.

Page 6

Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai,dan

batu empedu.

Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah

diangkatsebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang

dapatmengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat

hipersplenisme. 

Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan

Fe,tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik

kehitamanakibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya transfuse darah

secarakontinu.

D. KLASIFIKASI TALASEMIA

Alfa-Thalassemia

Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih

besar yang disebut hemoglobin, yang merupakan protein dalam sel darah merah

yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. Hemoglobin terdiri

dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin.

HBA1 (Hemoglobin, alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk

membuat protein yang disebut alpha-globin. Protein ini juga diproduksi dari gen

yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin, alfa 2). Kedua gen globin

alpha-terletak dekat bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang

dikenal sebagai lokus globin alfa.

HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom

16 lengan pendek di posisi 13.3. HBA1 terletak

Page 7

di gen pasangan basa 226.678 ke 227.519 sedangkan HBA 2 terletak di

pasangan basa 222.845 ke 223.708 .

Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat

masing-masing 2 pada kromosom 16. Gen-gen ini membuat komponen globin

alpha pada hemoglobin orang dewasa normal, yang disebut hemoglobin A. dan

juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa

lainnya, yang disebut hemoglobin A2. Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin

adalah delesi.

Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang tersebut

mewarisi gen thalasemia, atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait

Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah

Delesi 3 gen α : anemia berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease

Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan

sama sekali

Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya

terdapat masing-masing 2 gen yang sudah termutasi. Maka anaknya 25%

normal, 25% carrier, 25% 2 gen delesi, 25% menderita hemoglobin H disease.

Page 8

Beta-Thalassemia

Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih

besar yang disebut hemoglobin, yang terletak di dalam sel darah merah. HBB

gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut globin beta.

Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan

talasemia beta. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok

bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen HBB. Mutasi lainnya

menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil nukleotida dalam gen HBB. Mutasi

gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang

disebut beta-plus (B +) talasemia. 

Tanpa globin beta, hemoglobin tidak dapat terbentuk yang mengganggu

perkembangan normal sel-sel darah merah. Kekurangan sel darah merah akan

menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat tubuh kekurangan

oksigen. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan

kerusakan organ, dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta.

HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi 15.5. HBB

gen dari pasangan basa 5.203.271 sampai pasangan basa 5.204.876 pada

kromosom 11.

Page 9

Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat pada

kromosom 11, yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari

hemoglobin pada orang dewasa, yang disebut hemoglobin A. Lebih dari 100

jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β, misalkan mutasi beta 0

yang berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi, mutasi beta +, dimana

hanya sedikit dari beta globin yang diproduksi.

Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal, dan satu lagi gen yang

sudah termutasi, maka orang itu disebut carier/trait. Gambar diatas menunjukkan

bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. Maka anaknya 25% normal, 50%

carier/trait, 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor).

E. PATOFISIOLOGI

Page 10

F. MEKANISME

Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Primer

adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritroipoeisis yang tidak efektif disertai

penghancuransel-sel eritrosit . Sedangkan sekunder ialah krena defisiensi asam

folat, bertambahnyavolume palsma intravaskular yang mengakibatkan

hemodilusi, dan destruksi eritrositoleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan

hati.Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen

sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.

Molekul globin terdiri atassepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang

menentukan jenis Hb. Pada orangnormal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A

(merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari2 rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2),

Hb F(< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2).Kelainan produksi dapat terjadi

pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-thalassemia),rantai-g (g-thalassemia),

rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-d dan rantai-b (bd-

thalassemia).

Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta

menyebabkankekurangan pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan

berikatan denganrantai-g yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya

dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies

dengan akibat eritrositmudah rusak ( ineffective erythropoesis)

G. FAKTOR RESIKO

Pada penderita thalasemia terjadi perubahan atau mutasi gen, yaitu

pembawakode genetik untuk pembuatan hemoglobin. Akibatnya kualitas sel

darah merah tidak  baik dan tidak dapat bertahan hidup lama, tidak bisa bertahan

sepanjang hidup seldarah merah normal. Manifestasi yang dirasakan pasien

Page 11

adalah cepat capai, terlebih bila naik tangga atau harus berjalan cepat, apalagi

berlari.

Thalasemia memang diturunkan dari orangtua ke anaknya, baik laki-

lakimaupun perempuan. Bila gen penyebab thalasemia berasal dari kedua orangtua-

nya(ayah dan ibu), maka seseorang dapat menderita thalasemia dengan

manifestasi klinissedang hingga berat.

Tabel Perkawinan antara pasutri dengan sama-sama membawa sifat

resesif:

Hb HbS

Hb HbHb HbHbS

HbS HbSHb HbSHBs

Pada perkawinan antara sesama pembawa sifat thalasemia

menghasilkanketurunan 25% normal, 50% pembawa sifat, 25% penderita

thalasemia yangmenderita anemia berat. Namun bila gen penyebab thalasemia

hanya diturunkan darisalah satu orangtua, maka umumnya anak tersebut hanya

menderita thalasemiadengan manifestasi klinis yang ringan, bahkan kadang

tidak ada gejala klinis yangtimbul. Orang dengan gen pembawa thalasemia

namun tanpa gejala ini disebut pembawa sifat atau karier (carrier ) thalasemia.

Walaupun tanpa gejala, karier thalasemia tetap akan menurunkan gen pembawa

sifat thalasemia ini padaketurunannya.

Tabel perkawinan antara seseorang yang normal dengan pembawa sifat

thalasemia

Hb HbS

Hb HbHb HbHbS

HbS HbSHb HbSHBs

Page 12

Pada perkawinan antara penderita thalasemia pembawa sifat dan orang

normalmenghasilkan keturunan 50% normal dan 50% pembawa sifat

Tabel Perkawinan antara penderita thalasemia dan orang normal

Hb HbS

Hb HbHb HbHbS

HbS HbSHb HbSHBs

Pada perkawinan antara pasutri yang pasangannya menderita

thalasemiadengan pasangan yang normal menghasilkan 100% keturunan

dengan pembawa sifatthalasemia

Tabel Perkawinan antara Penderita thalasemia dengan sesame penderita

thalasemia

Hb HbS

Hb HbHb HbHbS

HbS HbSHb HbSHBs

Pada perkawinan thalasemia menghasilkan 100% keturunan yang

thalasemiayang memiliki derajat anemia berat

Tabel perkawinan antara pembawa sifat thalasemia dan penderita

thalasemia

Hb HbS

Hb HbHb HbHbS

HbS HbSHb HbSHBs

Pada perkawinan antara thalasemia dan pembawa sifat thalasemia

menghasilkanketurunan yang 50% pembawa sifat thalasemia dan 50% penderita

thalasemia. Padakarier thalasemia, bahkan tanpa gejala. Namun pada

Page 13

thalasemia berat kita dapatmenemukan rasa lelah dan letih, kulit yang

kekuningan ( aundice), perut yangmembuncit karena adanya pembesaran hati

dan limpa, warna urine yang lebih gelapatau gangguan pertumbuhan. Umumnya

thalasemia berat didiagnosis sejak masa balita. Bahkan bayi yang lahir dengan

thalasemia alpha mayor bisa meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

H. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

Kadar besi dalam serum meninggi

 penurunan hematrokit

Jumlah leukosit normal atau meningkat

Kadar bilirubin dalam serum meningkat

Pememdekan umur eritrosit

Peningkatan hemoglobin F dan A2

volum eritrosit rata-rata menurun

Konsentrasi hemoglobin rata- rata menurun

Hemoglobin eritrosit rata-rata menurun

HDL akan menyatakan mikrositosis, hipoklromia, anisitosis ( ukuran yang

tidak sama), poikilositosis (bentuk yuang beragam), sel target (pembesaran sel

darahmerah nonspesifik)

Penghitungan retikulosit akan menurun

I. KOMPLIKASI

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi

darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi

dalam darah sangat tinggi,sehingga ditimbun di dalam berbagai jaringan tubuh

seperti hepar, limpa, kulit, jantungdan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan

gangguan fungsi alat tersebut(hematokromatosis).

Page 14

Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan saja.Kadang-

kadang talasemia disertai tanda hiporsplenisme seperti leukopenia

dantrombositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal

jantung. Tandadan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan

oksigen di dalam alirandarah. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat

sel-sel darah merah danhemoglobin. Keparahan gejala tergantung pada

keparahan dari gangguan yang terjadi

.Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan

,sedangsampai berat . Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan

(komplikasi)lainnya, seperti:

1.Fraktur patologiMasalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang

(materi spons dalamtulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini

menyebabkan tulanglebih luas daripada biasanya. Tulang juga dapat menjadi

rapuh dan mudah patah.

2.HepatosplenomegalyTransfusi darah adalah perawatan standar untuk

penderita thalassemia. Sebagaihasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam

darah . Gangguan pembesaran hatidisebabkan karena menumpukan Fe yang

berada di hati. Sehingga menyebabkan hatimembesar.

3.Gangguan tumbuh kembangAnemia bisa menyebabkan pertumbuhan anak

berjalan lambat. Anak denganthalassemia berat umumnya jarang mencapai

tinggi orang dewasa normal. Karenamasalah endokrin, mungkin juga terjadi

penundaan pubertas pada anak-anak ini

4.Disfungsi organ

a. Jantung dan  Liver Disease

Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderitathalassemia.

Sebagai hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Halini dapat

merusak organ dan jaringan, terutama jantung dan hati.Penyakit jantung yang

disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab utama kematian

Page 15

pada orang penderita thalassemia. Penyakit jantung Termasuk gagal jantung,

aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi serangan jantung. 

b)Limpa

Limpa bekerja untuk melindungi tubuh terhadap infeksi dan menyaring

bahanyang tidak diperlukan, misalnya sel-sel darah yang rusak atau tua. Sel

darah merah pada penderita Thalassemia yang lebih cepat pecah daripada sel

darah merahnormal akan membuat limpa bekerja lebih keras dibandingkan

normal,menyebabkan organ ini membesar. Splenomegaly bisa membuat anemia

kianmemburuk, dan mengurangi usia sel-sel darah merah yang ditransfusi. Jika

limpatumbuh terlalu besar, mungkin organ ini harus diangkat.

c)Infeksi

Di antara orang-orang penderita thalassemia, infeksi adalah penyebab

utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang

limpanyatelah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi, karena mereka tidak

lagimemiliki organ yang memerangi infeksi. Orang dengan thalassemia

mempunyairisiko tertular penyakit infeksi yang ditularkan melalui transfusi darah,

misalnyahepatitis, di mana virus tersebut dapat merusak hati.

d)Osteoporosis

Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah,

termasuk osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat

lemah, rapuhdan mudah patah. Cacat tulang. Thalassemia bisa membuat

sumsum tulang berekspansi, sehingga tulang menjadi melebar. Hal ini

menimbulkan abnormalitasstruktur tulang, khususnya pada wajah dan tengkorak.

Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh, meningkatkan

Page 16

peluang patah tulang,khususnya pada tulang belakang. Patah tulang belakang membuahkan

kompresitulang belakang.

J. PENATALAKSANAAN

Medikamentosa

1. Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah

kadar feritin serum sudah mencapai 1000Qg/l atau saturasi transferin lebih

50%,atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine dosis 25-50

mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam

denganminimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.

2. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi,

untuk meningkatkan efek kelasi besi.

3. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

4. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat

memperpanjangumur sel darah merah.

Bedah

Splenektomi, dengan indikasi :

1.Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,

menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya

rupture 

2. Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah

ataukebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam

satutahun

3.Suportif 

 Transfusi darah :Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5

g/dl. Dengan kedaan iniakan memberikan supresi sumsum tualang yang

adekuat, menurunkan tingkatakumulasi besi, dan dapat mempertahankan

pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk

PRC ( packed red cell ), 3 ml/kg BBuntuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

Page 17

4.Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll) Tumbuh kembang,

kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi

5.Farmako dan Non Farmakologi

 Transfusi darah berulang dapat mengakibatkan penimbunan zat besi

padaorgan-organ tubuh yang penting (jantung, hati, otak) dan dapat

mengganggu fungsi organ-organ tersebut. Untuk pencegahan penimbunan zat

besi tersebutdapat digunakan dengan memberikan desferoxamine (Desferal)

melalui alat pompa (syringe drive) selama 10 sampai 15 jam, 5 hari berturut-turut

dalamseminggu sehingga zat besi dapat dikeluarkan dari jaringan

tubuh.Penderita yang menjalani transfusi juga harus menghindari tambahan zat

besidan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamide) untuk

mencegah penimbunan zat besi yang lebih parah.Ferriprox juga digunakan untuk

pencegahan kardiomegali. Teh dan kopi pundapat digunakan sebagai pengikat

zat besi dalam tubuh

Page 18

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN

A. PENGKAJIAN

Pengkajian fisik

melakukan pemeriksaan fisik

kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia

(pucat,lemah, sesak, nafas cepat, hipoksia, nyeri tulang, dan dada,

menurunnya aktivitas, anorexia, epistaksis berlang )

Kaji riwayat penyakit dalam keluarga.

Pengkajian umum

Pertumbuhan yang terhambat

Anemia kronik

Kematangan sexual yang tertunda.

Krisis vaso Occlusive

Sakit yang dirasakan

Gejala yang dirasakan berkaitan denganischemia daerah yang

berhubungan:

- Ekstrimitas           : kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit

yang menjalar.

- Abdomen : terasa sakit

- Cerebrum            : troke, gangguan penglihatan.

- Liver     : obstruksi, jaundice, koma hepaticum.

Page 19

- Ginjal    : hematuria

1Efek dari krisis vaso occlusive adalah:

Cor                  : cardiomegali, murmur sistolik.

Ginjal               : Ketidakmampuan memecah senyawa urine,  gagal ginjal.

Genital              : terasa sakit, tegang.

Liver                : hepatomegali, sirosis.

Mata                :Ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan

penglihatan, kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat

menimbulkan kebutaan.

Ekstrimitas  : Perubahan tulang – tulang terutama menyebabkan bungkuk,

mudah terjangkit virus Salmonella, Osteomyelitis.

B. Diagnosa Keperawatan

1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler

yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.

2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai O2

dan kebutuhan.

3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan

untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna makanan/absorbsi nutrien yang

diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.

4. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi dan

neurologis.

5. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat,

penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.

6. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan

dengan interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.

C. Intervensi Keperawatan

1. Dx 1 Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponeN

seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.

Page 20

Kriteria hasil :

Tidak terjadi palpitasi

Kulit tidak pucat

Membran mukosa lembab

Keluaran urine adekuat

Tidak terjadi mual/muntah dan distensil abdomen

Tidak terjadi perubahan tekanan darah

Orientasi klien baik.

Rencana keperawatan / intervensi :

Awasi tanda-tanda vital, kaji pengisian kapiler, warna kulit/ membran

mukosa, dasar kuku.

Tinggikan kepala tempat tidur sesuai toleransi (kontra indikasi pada

pasien dengan hipotensi).

Selidiki keluhan nyeri dada, palpitasi.

Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan

memori, bingung.

Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan, dan tubuh

hangat sesuai indikasi.

Kolaborasi pemeriksaan laboratorium, Hb, Hmt, AGD, dll.

Kolaborasi dalam pemberian transfusi.

Awasi ketat untuk terjadinya komplikasi transfusi.

2. Dx. 2 intoleransi aktivitas berhubungan degnan ketidakseimbangan antara

suplai O2 dan kebutuhan.

Kriteria hasil :

Menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misalnya nadi,

pernapasan dan Tb masih dalam rentang normal pasien.

Intervensi :

Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas, catat kelelahan dan

kesulitan dalam beraktivitas.

Awasi tanda-tanda vital selama dan sesudah aktivitas.

Catat respin terhadap tingkat aktivitas.

Page 21

Berikan lingkungan yang tenang.

Pertahankan tirah baring jika diindikasikan.

Ubah posisi pasien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.

Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat.

Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas

Beri bantuan dalam beraktivitas bila diperlukan.

Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien, tingkatkan aktivitas

sesuai toleransi.

Gerakan teknik penghematan energi, misalnya mandi dengan duduk.

3. Dx. 3 perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan

kegagalan untuk mencerna / ketidakmampuan mencerna makanan / absorbsi

nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.

Kriteria hasil :

Menunjukkan peningkatan berat badan/ BB stabil.

Tidak ada malnutrisi.

Intervensi :

Kaji riwayat nutrisi termasuk makanan yang disukai.

Observasi dan catat masukan makanan pasien.

Timbang BB tiap hari.

Beri makanan sedikit tapi sering.

Observasi dan catat kejadian mual, muntah, platus, dan gejala lain yang

berhubungan.

Pertahankan higiene mulut yang baik.

Kolaborasi dengan ahli gizi.

Kolaborasi Dx. Laboratorium Hb, Hmt, BUN, Albumin, Transferin,

Protein, dll.

Berikan obat sesuai indikasi yaitu vitamin dan suplai mineral, pemberian

Fe tidak dianjurkan.

4. Dx. 4 Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan

sirkulasi dan novrologis.

Kriteria hasil :

Page 22

Kulit utuh.

Intervensi :

Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna,

aritema dan ekskoriasi.

Ubah posisi secara periodik.

Pertahankan kulit kering dan bersih, batasi penggunaan sabun.

5. Dx. 5. resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat:

penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.

Kriteria hasil :

Tidak ada demam

Tidak ada drainage purulen atau eritema

Ada peningkatan penyembuhan luka

Intervensi :

Pertahankan teknik septik antiseptik pada prosedur perawatan.

Dorong perubahan ambulasi yang sering.

Tingkatkan masukan cairan yang adekuat.

Pantau dan batasi pengunjung.

Pantau tanda-tanda vital.

Kolaborasi dalam pemberian antiseptik dan antipiretik.

6. Dx. 6. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan

berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber

informasi.

Kriteria hasil :

Menyatakan pemahaman proses penyakit, prosedur diagnostika

rencana pengobatan.

Mengidentifikasi faktor penyebab.

Melakukan tindakan yang perlu/ perubahan pola hidup.

Intervensi :

Berikan informasi tentang thalasemia secara spesifik.

Diskusikan kenyataan bahwa terapi tergantung pada tipe dan beratnya

thalasemia.

Page 23

Rujuk ke sumber komunitas, untuk mendapat dukungan secara psikologis.

Konseling keluarga tentang pembatasan punya anak/ deteksi dini

keadaan janin melalui air ketuban dan konseling perinahan: mengajurkan

untuk tidak menikah dengan sesama penderita thalasemia, baik mayor

maupun minor.

Page 24

BAB IV

PENUTUP

III. 1. Kesimpulan

Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh

ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat di gen. Jika globin alfa yang rusak

maka penyakit itu dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin beta yang rusak maka

penyakit itu dinamakan alfa thalassemia. Gejala yang terjadi dimulai dari anemia hingga

osteoporosis. Thalassemia harus sudah diobati sejak dini agar tidak berdampak fatal.

Pengobatan yang dilakukan adalah dengan melakukan transfusi darah, meminum

beberapa suplemen asam float dan beberapa terapi.

III. 2. Saran

Thalassemia ini harus sudah didiagnosis sejak dini dan diharapkan kepada

penderita agar peduli terhadap penyakitnya. Karena gejala awalnya seperti anemia

biasa, maka gejala tersebut jangan diabaikan dan lakukan pengobatan sejak dini serta

konsultasikan kepada dokter. Untuk menghindari resiko akibat penyakit thalassemia,

Pemerintah diharapkan agar menghimbau dan memberikan informasi yang jelas

kepada masyarakat mengenai penyakit thalassemia dengan jelas dan bagaimana

penanggulangan yang tepat.

Page 25

DAFTAR PUSTAKA

    Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3.Penerbit

BukuKedokteran EGCNgastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku

Kedokteran EGC.JakartaSodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta

Children's Hospital & Research Center Oakland. 2005. “What is Thalassemia and

Treating Thalassemia”.

http://www.thalassemia.com/ (17 Februari 2010, 19.05)

National Hearth Lung and Blood Institute. 2008. ”Thalassemias”.

http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/

Thalassemia_WhatIs.html (17 Februari 2010, 19.20)

National Library of Medicine's. 2010. “Genetics Home Reference”.

http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=11 (17 Februari 2010, 19.45)

Maureen Okam, M.D. (Harvard Medical School) .1999. “Thalassemia information”.

http://sickle.bwh.harvard.edu/thalover.html (17 Februari 2010, 20.30)

http://medicastore.com/penyakit/167/Thalassemia.html (17 Februari 2010, 20.00)

Page 26

Page 27